Атаксия: её виды и способы лечения. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари Атаксия пьера мари

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.

Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.

Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.

Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

• Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
• Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

• Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
• Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
• Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

• наследственной;
• приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

• Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
• Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
• Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
• Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
• Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
• Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
• Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
• Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
• Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
• Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
• Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

• Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
• Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
• Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
• Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
• Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
• Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
• Гипертермия.
• Рассеянный склероз.
• Черепно-мозговые травмы.
• Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
• Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

• Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
• Нарушениями координации в конечностях.
• Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
• Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
• Нистагмом.
• Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

• дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
• диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
• дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
• постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

• Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
• Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
• Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

• нарушение походки;
• расстройство статики;
• тремор конечностей и тела;
• мышечные подергивания;
• непроизвольные частые колебательные движения глаз;
• медленная речь;
• изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
• снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
• Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
• Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
• ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
• Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

• Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
• Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
• Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
• Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Мозжечок – это составная часть головного мозга, которая расположена в задней черепной ямке. Над ним возвышается продолговатый мозг и мост. От затылочных долей мозга мозжечок отделяется наметом, по-другому, палаткой. Намет представлен отростком твердой оболочки головного мозга. Соединяться со стволом мозга – отделом, который отвечает за все жизненно-важные функции организма, такие как дыхание и сердцебиение, мозжечок может благодаря 3 ножкам, которые соединяют его со стволом.

При рождении, масса мозжечка составляет примерно 5% всей массы тела, около 20 г. Но с возрастом объем мозжечка растет, и к 5 месяцам масса увеличивается в 3 раза, а к 9 месяцу примерно в 4 от исходного. У человека к 15 годам мозжечком перестает увеличиваться в размерах и весит примерно 150 г. Мозжечок имеет сходное строение с полушариями головного мозга. Его даже называют «малым мозгом». В нем выделяют две поверхности:

• Верхняя;
• Нижняя.

А также два края:

• Передний;
• Задний.

Мозжечок имеет 3 отдела:

• Древний – крючок;
• Старый – червь, который располагается по срединной линии мозжечка;
• Новый – полушария, которые в количестве 2, располагаются по бокам от червя и имитируют полушария большого мозга. В эволюционном плане это самая развитая структура мозжечка. Каждое полушарие разделено с помощью борозд на 3 доли, при чем каждой доле соответствует конкретный участок червя.

Как и мозг, мозжечок имеет серое и белое вещество. Серое составляет кору, а белое – волокна, с расположенными внутри ядрами мозжечка – шаровидным, зубчатым, покрышки. Эти ядра играют важную роль в проведении нервных путей, которые не имеют перекреста на своем пути, или перекрещиваются дважды, что приводит на локализации признаков расстройства на стороне поражения. Нервный импульс, идущий по ядрам мозжечка, необходим для выполнения мозжечком его функций:

• Координации движений, их соразмерности и плавности;
• Удерживания равновесия тела;
• Регуляции тонуса мышц, его перераспределение и поддержание, которое обеспечивает адекватное выполнение возложенных на мышцы функций;
• Обеспечение центра тяжести;
• Синхронизации движений;
• Антигравитационной.

Каждая из перечисленных функций играет большую роль в жизни человека. При выпадении этих функций или их нарушении, появляются характерные симптомы, которые объединяют общим термином «мозжечкового синдрома». Для этого синдрома характерны расстройства вегетативного характера, двигательной сферы, мышечного тонуса, что не может не сказаться на качестве жизни больного. Одной из составных частей синдрома является атаксия.

Атаксия мозжечка

Атаксией называют расстройство координационной и моторной функции. Проявляется это в виде нарушения движений, походки и равновесия. Атаксию сопровождают еще группа специфичных для нее признаков. Если они появляются в неподвижном положении, то речь идет о статической атаксии, если при движении, то о динамической. Атаксия имеет множество форм и возникает при большом многообразии заболеваний. Отдельно выделяют мозжечковую атаксию, которая связана с патологическими процессами мозжечка.

В неврологической практике принято разделять мозжечковую атаксию на следующие виды, в зависимости от характера течения процесса:

• Острое начало;
• Подострое начало (от 7 дней до нескольких недель);
• Хроническая прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Поражения мозжечка, которые приводят к развитию атаксии, могут быть как врожденными, генетически запрограммированными, так и приобретенными. Основными причинными факторами этого недуга являются:

• Инсульт ишемического типа, вызванный закупоркой артерии атеросклеротической бляшкой, эмболом или любым иным инородным телом;
• Геморрагический инсульт;
• Травма, как следствие черепно-мозговой травмы;
• Внутримозговая гематома, которая привела к сдавлению внутримозжечковых структур;
• Рассеянный склероз;
• Синдроме Гийена;
• Воспалительные заболевания головного мозга – энцефалиты;
• Обструктивная гидроцефалия – это водянка головного мозга, возникшая из-за закупорки структур мозга;
• Острые интоксикации различного генеза;
• Нарушения метаболизма.

Возникновение подострой формы атаксии чаще всего связывают с внутримозговой опухолью - астроцитомой, гемангиобластомой, медуллобластомой эпендимомой. При чем опухоль имеет мозжечковое расположение, сдавливая и разрушая его структуры. Но не только опухоли вызывают подострый вид мозжечковой атаксии. Перечисленные выше причины также могут стать причиной ее возникновения.

Хроническая форма атаксии нередко является результатом многолетнего алкоголизма и хронических интоксикаций – токсикомания или наркомания. Наследственные формы атаксии чаще всего связаны с генетическими заболеваниями:

• Атаксия Фридрейха, проявляющаяся нарушением ходьбы, речи, почерка, слуха. Для заболевания характерна прогрессирующая мышечная атрофия с вовлечением в дегенеративный процесс зрительного нерва, что приводит к слепоте. При длительном течении снижается интеллект и возникает деменция;
• Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари, которая имеет высокую склонность к прогрессии, заключается в гипоплазии мозжечка, то есть в его недоразвитии. Проявляется это нарушениями походки, речи и мимики, непроизвольными мышечными вздрагиваниями, снижением силы в конечностях, подергиванием глазных яблок. Эти симптомы сочетаются с депрессией и снижением интеллекта. Болезнь обычно дает о себе знать в возрасте около 35 лет;
• Атрофия мозжечка Холмса;
• Поздняя мозжечковая атаксия или кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
• Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия и симптомы

Симптомы атаксии довольно специфичны. Он сразу бросаются в глаза. Пропустить возникновение расстройства очень трудно. Основными характерными симптомами для атаксии мозжечка являются:

• Размашистые, неуверенные, некоординированные движения, в результате которые человек может упасть;
• Шаткая походка, которая не позволяет пройтись по прямой линии. При чем больные настолько нетвердо стоят на ногах, что предпочитают широко расставлять ноги для большей устойчивости и балансировать руками;
• Непроизвольные остановки двигательного акта ранее, чем планировалось;
• Повышенная двигательная амплитуда;
• Отсутствие возможности стоять ровно в вертикальном положении;
• Непроизвольное покачивание из стороны в сторону;
• Интенционный тремор, который характеризуется отсутствием дрожания в покое и интенсивным тремором при движении;
• Нистагм, который заключается в непроизвольном подергивании глазных яблок;
• Адиадохокинез, который проявляется неспособностью больного к быстрому выполнению чередующихся противоположных двигательных актов. Такие люди не могут быстро выполнять движения «выкручивание лампочки». Их руки не будут двигаться согласованно;
• Нарушение почерка, который становится неравномерным, размашистым и крупным;
• Дизартрия – нарушение речи, при котором она теряет свою плавность, замедляется, появляются увеличенные паузы между словами. Речь прерывиста, скандированная – ударение идет на каждый слог;
• Мышечная гипотония, то есть слабость со снижением глубоких рефлексов.

При этом явления атаксии значительно увеличиваются при внезапной смене направления движения, при резком вставании, при быстром начале движения. В зависимости от характера проявления, выделяют два вида атаксии:

• Статическую, которая проявляется в покое. Больным трудно сохранять вертикальную позу;
• Динамическую, которой присущи признаки расстройства во время движения.

Диагностические исследования атаксии

Диагностика мозжечковой атаксии не вызывает затруднений. Для исследования проводят функциональные пробы, которые позволяют отделить статическую атаксию от динамической. Статическая атаксия более наглядно выявляется при следующих пробах:

• Ромберга, при которой пациента просят стать прямо, закрыв глаза и вытянув руки. Наблюдается неустойчивость, пошатывание. Человеку трудно сохранять координацию. Если попросить его при этом встать на одну ногу, это окажется невозможно без потери равновесия;
• Прохождение по условной прямой линии невозможно. Человек будет отклоняться вправо или влево, назад или вперед, но идти прямо по линии не сможет;
• Ходьба приставным шагом невозможна. Больные будто пританцовывают, выполняя это движение, а туловище неизбежно отстает от конечностей;
• «Звездочки», которая заключается в последовательном осуществлении 3 шагов по прямой линии, сменяющихся 3 шагами назад по этой же линии. Проба проводится с открытыми глазами, а затем и с закрытыми;
• Сесть со скрещенными руками на груди, при выходе из положения лежа, невозможно. Нормальная функция мозжечка обеспечивает синхронное сокращение мышц туловища, а также задних мышц бедра. Статическая атаксия лишает мозжечок этой возможности, в результате чего человек не способен сесть, не помогая себе руками, он падает назад, при этом у него в то же время поднимается нога. Такой симптомокомплекс носит имя автора – Бабинского.

Для выявления динамической атаксии используют следующие пробы:

• Пальценосовую, которая характеризуется мимопопаданием при попытке попасть пальцем по носу;
• Попадание по молоточку также затруднено. Врач предлагает больному попасть пальцем по движущемуся неврологическому молоточку;
• Пяточно-коленная, смысл которой заключен в предложении больному в положении лежа на спине, попасть пяткой по коленке противоположной ноги и скользящими движениями опустить пятку до ступни другой ноги. Атаксия не позволяет попасть в коленку и равномерно плавно опустить пятку;
• «Выкручивание лампочки» - характерное движение руками, имитирующее это действие. Больные неодновременно, размашисто и грубо размахивают руками;
• Для проверки избыточности и несоразмерности движений просят пациента вытянуть руки до горизонтального уровня вверх ладонями вперед. Команда врача – изменить положение ладоней вниз, не увенчается успехом. Четкий разворот на 180° просто невозможен. При этом одна рука может поворачиваться избыточно, а другая отставать;
• Пальцевая Дойникова, которая заключается в отсутствии возможности сгибать пальцы и поворачивать кисть из положения сидя, когда кисть расслаблена и лежит на коленях ладонями вверх;
• Пальцепальцевая, при которой больного просят закрыть глаза и предлагают попасть концами указательных пальцев, которые несколько расставлены и отведены в стороны. Наблюдается мимопопадание и тремор;

Осмотр невролога выявляет снижение тонуса мышц, нистагм, дизартрию и тремор. Помимо оценки врача, используют инструментальные методы исследования. Они направлены на выявления изменений в мозжечке, в его структуре – опухолевой природы, посттравматических гематом, врожденных аномалий или дегенеративных изменений мозжечковой ткани, сдавление и смещение соседствующих анатомических структур. Среди таких методов большое значение имеют:

• Стабилография;
• Вестибулометрия;
• Электронистагмография;
• Компьютерная томография (КТ);
• Магнитно-резонансная томография (МРТ);
• Магнитно-резонансная ангиография (МРА);
• Допплерография сосудов головного мозга.

Лабораторные исследования применяются для выявления инфекционных поражений мозга:

• Анализ крови;
• ПЦР-исследование;
• Люмбальная пункция для исследования ликвора на предмет инфекции или кровоизлияния.

Помимо этого, проводят ДНК-исследование для определения наследственного характера атаксии. Этот метод диагностики позволяет выявить риск рождения малыша с данной патологией в семье, где были зафиксированы случаи атаксии мозжечка.

Лечение атаксии мозжечка

Лечение любого заболевания направлено, прежде всего, на устранение причины недуга. Если атаксия не носит генетический характер, основополагающая терапия должна быть направлена против причинного фактора, будь то опухоль мозга, инфекционное заболевание, расстройство кровообращения. В зависимости от причины, лечение будет отличаться. Однако симптоматическая терапия имеет общие черты. К основным препаратам для устранения признаков болезни, относят:

• Средства группы бетагистина (Бетасерк, Вестибо, Вестинорм);
• Ноотропные и антиоксиданты (Пирацетам, Фенотропил, Пикамилон, Фенибут, Цитофлавин, Церебролизин, Актовегин, Мексидол);
• Средства, которые улучшают кровообращение (Кавинтон, Пентоксифиллин, Сермион);
• Витаминные комплексы группы В, а также их комплексы (Мильгамма, Неуробекс);
• Препараты, которые оказывают влияние на тонус мышц (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд);
• Средства противосудорожного генеза (Карбамазепин, Прегабалин).

Так, при инфекционно-воспалительном генезе заболевания назначают антибактериальную или противовирусную терапию. При сосудистых расстройствах назначают средства, которые стабилизируют кровообращение - ангиопротекторные, тромболитики, антиагреганты и сосудорасширяющие, а также антикоагулянты. Атаксия, которая вызвана интоксикацией, нуждается в проведении дезинтоксикационных мероприятий с интенсивной инфузионной терапией, мочегонными средствами и гемосорбицей.

Для атаксий с наследственным характером поражения радикального лечения не существует. В этих случаях назначают метаболическую терапию:

• В итаминами В12, В6 или В1;
• Мельдонием;
• Препаратами гинко билоба или пирацетама.

Мозжечковая атаксия опухолевой природы нередко требует оперативного разрешения. Может быть назначена химиотерапия или лучевое лечение в зависимости от вида новообразования. Любое лечение атаксии дополняется физиотерапевтическими воздействиями и массажем. Этим достигается предотвращение атрофии мышц и возникновения контрактур. Занятия направлены на улучшение координации и походки, а также на сохранение тонуса мышц.

Помимо этого, назначают гимнастический комплекс лечебной физкультуры, целью которого является понижение дискоординации движений и укрепление мышечных групп конечностей. Выраженная клиническая симптоматика заболевания не только существенно снижает качество жизни больного, мозжечковая атаксия чревата опасными для жизни последствиями. К ее осложнениям относят:

• Частые повторные инфекционные процессы;
• Хроническую сердечную недостаточность;
• Дыхательную недостаточность.

Прогноз синдрома мозжечковой атаксии полностью зависит от причины ее возникновения. Своевременное лечение острых и подострых форм атаксий, вызванных сосудистой патологией, интоксикацией, воспалением, приводит к полному или частичному восстановлению функций мозжечка. Зачастую, абсолютно вылечить атаксию не удается. Она имеет неблагоприятный прогноз ввиду того, что болезнь имеет склонность к прогрессии.

Заболевание снижает качество жизни больного, вызывает множественные расстройства других органов и систем. Первые настораживающие симптомы требуют обязательного обращения к врачу. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение дают гораздо более высокий шанс на восстановлении поврежденных функций или на замедление течения процесса с более благоприятным исходом, нежели в случае позднего обращения.

Наиболее тяжелое течение имеет наследственно обусловленные атаксии. Они характеризируются хронической прогрессией с нарастанием и усугублением симптомов, что заканчивается неизбежной инвалидизацией больного. Специфической профилактики против атаксии не существует. Предупредить развитие недуга можно путем предупреждения травм, сосудистых дисбалансов, интоксикаций, инфекций. А при их появлении – своевременным лечением.

Избежать наследственной патологии можно лишь путем генетической консультации со специалистом по поводу планирования рождения ребенка. Для этого собирают максимальное количество сведений о наследственных заболеваниях семьи. Проводят анализ возможных рисков, могут брать пробы для ДНК-исследования. Все это позволяет предварительно оценить возможность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием. Планирование беременности является профилактикой для множества заболеваний.

Видео

Наследственная мозжечковая атаксия - хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни - гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина .

Основной признак болезни - атаксия, которая носит такой же характер, как при Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии - измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга. Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни - 34 года, в отдельных семь­ях - более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении от для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.

Лечение симптоматическое.

• Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
• Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
• Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.