Боковой амиотрофический склероз (БАС): что это за заболевание. Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма Бас бульбарная форма прогноз

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

слабость мышц в области лодыжек и стоп;
атрофия рук;
нарушение моторики и речи;
трудности при глотании;
подергивание мышц;
судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

Общие сведения

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз - «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Классификация

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

высокая (церебральная);
шейно-грудная;
бульбарная;
пояснично-крестцовая.

Симптомы БАС

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии . Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка .

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия , дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Диагностика

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма - боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма - боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза - БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости - случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы , доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз , гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез , сифилис , ВИЧ , опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза - дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии . Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия - фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии , акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ - сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония , постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ - желание самого пациента продлить себе жизнь.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте - около 2,5 лет, при бульбарном - около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от , поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

мутация генов, передаваемая по наследству;
выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
поражение нервных клеток вирусом.

Факторы риска:

наследственная предрасположенность;
старение;
мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
курение (особенно с большим стажем);
служба в армии;
работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

Симптомы и жалобы больных

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

Симптомы ранней стадии:

слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
слабость мышц в области стоп и лодыжек;
отвисание стопы;
подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

Считается, что при БАСе не страдает высшая психическая активность. Однако примерно в 1-2 % эпизодов нарушаются познавательные функции (еще до появления обычных симптомов) и развивается слабоумие.

На поздних стадиях появляются:

депрессия;
утрата способности к передвижению;
перебои с дыханием.

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Существует множество подходов к определению типов и форм БАС.

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
20 – 25% случаев — на пояснично-крестцовую;
до 2% — на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Для исключения иных заболеваний используют:

анализы крови;
мышечную биопсии;
тесты по определению мышечной активности;
рентгенологического обследования;

Дифференциальная диагностика

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

синдромом Гийена-Барре;
шейной миелопатией;
опухолями спинного мозга;
постполиомиелитическим синдромом;
интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
эндокринопатиями;
синдромом мальабсорбции;
диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете .

Как лечить воспаление седалищного нерва узнаете, перейдя по ссылке .

Лечение

БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек).

Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
миорелаксанты при мышечных спазмах;
обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
препараты бензодиазепина при нарушении сна;
антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
логопедическую терапию;
диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
искусственную вентиляцию легких;
трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

Больному и членам его семьи требуется оказание психотерапевтической помощи.

Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

Прогноз и последствия

Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного — трех лет.

Меры профилактики

Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.

Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.

Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе:

Завтра может не начаться.

Речь в статье пойдет не о больных раком или ВИЧ инфицированных, а о тех, кто стал жертвой ситуации и обладает редким, не изученным заболеванием — боковой амиотрофический склероз.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), тяжелое, редкое (она встречается из ста тысяч в двух — шести случаях), заболевание нервной системы человека при котором поражаются и разрушаются ее клетки — нейроны, а точнее мотонейроны (отвечающие за двигательные функции организма), результатом становятся параличи и атрофия мышц.

Смерть наступает вследствие отказа в работе дыхательной мускулатуры. Протекает заболевание медленно, при этом сильно прогрессируя, и ведет к летальному исходу.

При обнаружении у больных симптомов бокового амиотрофического склероза шансов выжить практически нет.

По статистике, больные умирают на протяжении 5 лет, после установления диагноза данного заболевания. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данного вида болезни:

болезнь Луи Герига (чаще используется в англоязычных странах);
мотонейронная болезнь;
болезнь Шарко (он впервые описал ее в 1869 г.).

Причины БАС

Причины бокового амиотрофического склероза на данный момент точно не установлены и находятся в стадии изучения.

Ученные установили, что причиной развития болезни является появление в клетках человека четырех спиральной ДНК (в большом количестве), что приводит к нарушению синтеза белка, но как это действует на разрушение мотонейронов, пока не изучено, поэтому поставить верный диагноз тяжело, необходима консультация нескольких специалистов в данной области.

Факторы риска

Болезнь начинает развиваться в возрасте 30-50 лет. Порядка 5 % больных имеют наследственную форму, остальные не связанны с наследственностью.

Специалисты в области БАС не находят влияния на заболевание таких факторов как:

инфекция;
климат;
травмы;
перенесенные заболевания, поэтому объяснения с ссылкой на них не имеет положительных результатов;

в ходе некоторых научных исследований была выявлена взаимосвязь БАС с пестицидами, но научной теории по этому поводу пока нет.

Симптомы болезни

Не смотря на то, что болезнь у каждого развивается по-разному и все симптомы индивидуальны, общие, одинаковые выделить не имеется возможным, но на основании предыдущих клинических исследований есть возможность описать некоторые из них.

На первом этапе заболевания у больных, заболевших боковым амиотрофическим склерозом могут наблюдаться симптомы:

Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
Болезнь носит прогрессирующий характер , а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках , а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
Речь станет медленной , через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
Возникнут трудности при сгибе ног , вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
Дыхательные проблемы . Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
Появляются: удушья (в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Болезнь не изучена, поэтому эти же признаки можно отнести к похожим заболеваниям головного мозга и нервной системы:

аутизм;
болезнь Паркинсона;
рассеянный склероз.

Диагностика

Существует множество заболеваний со схожими признаками, поэтому установление диагноза чаще всего происходит «методом исключения» , то есть отбрасыванием одно за одним заболеваний (уже более изученных) из списка предполагаемых.

Тем не менее, международная федерация неврологии определила критерии, на основании которых можно склоняться к наличию у больного боковой амиотрофический склероз БАС:

выявление разрушений мотонейронов (на основании клинических данных (наблюдение));
выявление разрушения мотонейронов (на основании электрофизиологических данных (изучения клеток));
прогрессирование процесса разрушения мотонейронов (клинические исследования).

Другими словами — пока будет поставлен диагноз, лечение, как правило, не проводится или является не эффективным, что еще больше осложняет протекание болезни.

На фото видно, какие поражения органам организма наносит боковой амиотрофический склероз

Лечение патологии

Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.

Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.

Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.

Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.

Его название Рилузол , который выпускается в виде таблеток.

Больным назначаются антиоксиданты , так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию , которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Прогноз

Заболевание носит прогрессирующий характер и, чаще всего, имеет летальный исход.

После появления признаков и симптомов данного заболевания продолжительность жизни пациентов не превышает 5 лет. Неблагоприятным признаком является пожилой возраст у пациента и развитие отклонений в работе организма.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Болезнь боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание ЦНС. Его слабая изученность оставляет не много шансов заболевшему на успешное выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Видео: О жизни больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Документальный фильм о непростой жизнедеятельности при БАС. Что можно сделать при этом заболевании, как облегчить жизнь больных?

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
Недостаточность сухожильных рефлексов.
Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
непроизвольными судорогами мимических мышц;
дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
Разрастание онкологических клеток в легких.
Шунтирование желудка.
Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

спинальные краниовертебральные амиотрофии;
остаточные явления полиомиелита;
злокачественную лимфому;
парапротеинемию;
эндокринопатию;
шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

рентгенографии грудной клетки;
магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
электрокардиограммы;
электронейрографии;
исследования уровня функционирования щитовидной железы;
цереброспинальной, люмбальной пункции;
генетического анализа для выявления мутации;
спирограммы;
лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.