Болезни передающиеся детям от родителей. Дети-инвалиды знаменитостей

1 апреля 2012 года Эвелина Блёданс родила второго сына Семена. После родов актриса призналась, что знала о недуге своего еще не родившегося малыша, но, несмотря на это, они с мужем, режиссером и продюсером Александром Семиным пожелали, чтобы малыш родился.

Врачи просили подумать, намекая на аборт, но Александр уверенно заявил, что и слышать об этом не хочет.

«Мы будем рожать в любом случае. Даже если вы сейчас скажете, что у ребенка начали расти крылья, ногти, клюв и что он вообще дракон, – значит, будет дракон. Отстаньте от нас. Мы родим».

Процесс родов проходил совместно с мужем, который всячески старался подбадривать Эвелину. Ребенок появился на свет с лишней хромосомой, а также с двумя сросшимися между собой пальчиками на левой ножке. Однако родители в родильном зале рыдали не от горя, а от счастья. И они его уже любят. А любовь, как известно, испытание не для слабаков.

Люди сегодня запуганы предрассудками о детях-даунах. По статистике, 85 процентов просто боятся дополнительных трудностей с воспитанием не такого, как у всех, малыша.

И только 15 процентов мам и пап даунят, наделенных даром любви, надежды и веры, забирают ребенка, и каждый день совершают свой родительский подвиг. Эвелина и Александр заслуживают большого уважения и восхищения, потому что они не только приняли своего сына, каким послал его им Бог, но и постоянно доказывают людям, что такие дети – это тоже счастье.

Большинство матерей, которые находились на перепутье благодарны Эвелине и Александру за открытый разговор на негласно запретную тему, столь болезненную для родителей солнечных деток.

Дочь Лолиты Милявской

Лолита Милявская не отказалась от дочери Евы, когда врачи сказали певице, что ее ребенок родился неполноценным. По словам артистки, медики сперва сказали, что у девочки синдром Дауна, но позже изменили диагноз на аутизм – врожденную психологическую замкнутость. Лолита не упускает случаю похвалить свою дочь в каждом интервью. Но при этом и не скрывает, что у ребенка существуют проблемы со здоровьем. До четырех лет Ева не умела говорить, к тому же у нее плохое зрение.

Во многих интервью Лолита рассказывала, что дочка родилась шестимесячной, певице тогда было 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, и ее долго выхаживали в барокамере.

Не зря говорят, что материнская любовь творит чудеса. Сейчас 16-летняя Ева ходит в школу и практически не отстает от здоровых сверстников. А ее знаменитая мама всегда поддерживает других мам, воспитывающих детишек с генетическими особенностями.

Дочь Федора и Светланы Бондарчук

В 2001 году жена Федора Бондарчука родила девочку. Малышка появилась на свет раньше срока, и медики долго боролись за ее жизнь, после чего у девочки начались проблемы с развитием. Варя – «солнечный ребенок», обычно так называют детей, рожденных с синдромом Дауна. Они живут в своем особом мире и улыбаются гораздо чаще своих здоровых сверстников. В семье Бондарчуков слово «болезнь» не произносят – супруги просто называют Варю особенной.

Заболевание младшей дочери Варвары не только не разрушило, а, наоборот, укрепило союз Федора и Светланы. Как правило, в такой ситуации муж с женой очень быстро перестают общаться, но с ними, к счастью, этого не произошло.

В основном Варя живет за границей, где может получить необходимое ей лечение и достойное образование. Светлана отмечает, что Россия, к сожалению, не приспособлена для проживания таких «особенных» детей, как ее дочь.

«Фантастический, веселый и очень любимый ребенок! Она моментально располагает к себе всех людей. Не любить ее просто невозможно. Она очень светлая. Варя, к сожалению, много времени проводит не в России; ей там проще учиться, проще проходить реабилитацию. Почему в момент принятия „закона Димы Яковлева“ я об этом заговорила? Потому что знаю об этой проблеме не понаслышке. К счастью, у нас есть возможность отправить ее учиться, лечиться», – рассказала Бондарчук в интервью журналу.

Женщина невероятно благодарна своему мужу Федору за ту поддержку, которую он оказывает ей и дочери. По мнению Светланы, рождение Варвары только сплотило их пару.

В жизни Бондарчук нет места унынию или грусти, ко всем проблемам женщина относится философски: «Да, у нас есть ребенок с определенными проблемами, но с любым человеком в любой момент может случиться что-то страшное… Никто не застрахован. Жить в страданиях и унынии – это неправильно».

Дочь Ирины Хакамады

Ирина Хакамада, талантливый бизнес-тренер, дизайнер, бывший политик и глава межрегионального фонда социальной солидарности «Наш выбор», который создала в 2006 году для инвалидов всех возрастов, проникшись этой темой после рождения в 1997 году дочки Марии, которой диагностировали синдром Дауна.

Ирина не только волевая женщина, силе духа которой позавидуют многие мужчины-руководители, но и удивительная мама. В возрасте 42 лет она решилась родить ребенка. Мало того, что малышка родилась особенной, так еще и страшная болезнь настигла ее.

В 2004 году, как раз когда Ирина баллотировалась в президенты РФ, никто и подумать не мог, что она переживает страшную семейную трагедию. Машеньке врачи поставили диагноз «лейкоз». Девочка прошла курс химиотерапии. Этот недуг она, к счастью, преодолела. Несколько лет спустя Ирина решилась показать дочь людям и пришла с ней на премьеру блокбастера «Хроники Нарнии: Принц Каспиан». Этот выход в свет был нелегким даже для волевой Хакамады. Все увидели: ее дочь страдает синдромом Дауна – и прониклись глубоким уважением к этой мужественной и сильной женщине.

В интервью Ирина рассказывает, что Маша любит танцевать. У нее художественное мышление, а вот точные науки девочке даются с трудом. А все, что касается образного видения мира, рисования, танцев, пения, у нее получается.

Сын Константина Меладзе

Продюсер Константин Меладзе развелся с женой Яной в 2013 году после 19 лет совместной жизни, у пары осталось трое общих детей – Алиса, Лия и Валерий. Константин не сразу узнал, что его сын страдает редким заболеванием – аутизмом. С этим диагнозом свыкнуться непросто, ведь бороться с ним невозможно. Долгое время эта информация скрывалась от прессы. Однако мама мальчика Валеры рассказала о том, что сын страдает аутизмом, в первом интервью после развода с Меладзе.

«Врачи поставили Валере диагноз „аутизм“. Лечение этой болезни во всех странах мира стоит очень дорого, включая Украину. Нет, это не приговор, это расстрел, после которого тебя оставили жить. Это тяжелейшее заболевание, которое пока никак не лечится. Оно корректируется. Я говорю о тяжелой форме аутизма. Таких деток можно обучать. Думаю, родителям, которые столкнулись с подобной проблемой, знакомо чувство страха, беспомощности перед горем, стыда. Наше общество „инаковых“ не принимает, не признает. Но когда у ребенка появляются первые успехи, просыпается надежда, вера – и вот тогда начинается новая точка отсчета подлинных побед и светлой гордости за своего ребенка. И родителям не надо стыдиться, винить себя. Не стоит думать, что ты мог что-то не так сделать. Когда вы поймете, какую ответственную миссию в жизни своего ребенка выполняете, осознаете ценность или даже бесценность своей роли. И самое главное: аутичное расстройство должно диагностироваться на первом году жизни ребенка! Роковая ошибка врачей и родителей – ждать до трех лет. Дети, с которыми начинают правильную коррекцию до года, показывают потрясающие результаты. И в итоге мало чем отличаются от своих сверстников».

Валера – совершенно нормальный ребенок внешне. Родители поняли, что он болен, когда ему исполнилось три года. Он прекрасно выглядит, но живет в каком-то своем мире. Он почти не общается с людьми, у него нет необходимости в этом. Ребенок похож на заколдованного мальчика, который внешне абсолютно такой же, как мы.

Сын Анны Нетребко

В 2008 году известная российская оперная дива Анна Нетребко родила первенца, которого назвала Тьяго. Когда мальчику исполнилось три года, ему поставили диагноз «аутизм». Эта новость была как гром среди ясного неба для его знаменитой матери.

«Раньше я объясняла его молчание тем, что в нашем доме разговаривают на четырех языках, и малышу трудно приспособиться к этому. Он говорил только тогда, когда ему что-то требовалось. Мы забили тревогу, лишь заметив, что сын не реагировал, когда к нему обращались. Тогда все и выяснилось», – рассказала она.

По словам знаменитости, во всем остальном ребенок казался абсолютно нормальным. «Тьяго очень аккуратный и самодостаточный», – считает певица. Несмотря ни на что, звезда не унывает и верит, что мальчик победит страшный недуг!

«Он, конечно, гений в компьютере. У меня вот нет компьютера, и я не умею с ним обращаться. А он уже умеет считать, узнавать цифры до 1000 в три года. Он очень любит зоопарк, смотреть, как пингвины плавают под водой», – с гордостью рассказывает звездная мама.

Сейчас ее семилетний сын учится в интеграционной школе в Нью-Йорке. Это образовательное учреждение посещают не только больные, но и совершенно здоровые дети. Врачи обнадежили оперную диву – у ее ребенка лишь легкая форма аутизма, и если с мальчиком заниматься особым образом, отклонения в его развитии будут практически не заметны, а это значит, что он сможет нормально учиться и общаться с другими детьми.

«Я не боюсь говорить о том, что мой сын – аутист. Увы, с такой проблемой сталкиваются многие мамы, и я хочу, чтобы на примере Тьяго они убедились, что эта болезнь – не приговор».

Сын Сергея Белоголовцева

Дети Сергея Белоголовцева принесли не только немало счастливых минут артисту и его жене, но и стали настоящим испытанием для них обоих. Когда их старшему сыну Никите не исполнилось еще и года, жена Сергея Белоголовцева Наталья Баранник снова забеременела.

Жена Сергея очень тяжело переносила вторую беременность, и роды наступили у нее преждевременно – двое младших детей Сергея Белоголовцева родились семимесячными.

Но проблема была не только в этом, дело в том, что один из детей родился очень слабеньким – врачи диагностировали у него сразу четыре порока сердца. Мальчиков назвали Сашей и Евгением. Когда маленькому Жене исполнилось девять месяцев и его стало можно оперировать, родители до последнего надеялись на хороший исход операции, которая прошла успешно, но сложности начались позже.

Сердце ребенка работало очень слабо, и Женя вошел в кому, пролежал целых два месяца. В этот период он пережил клиническую смерть, из-за которой у малыша развился ДЦП.

Старший из близнецов, Саша, развивался нормально, а младший, Женя, сильно отставал – разговаривать он научился только к шести годам. Ребенок находился на грани смерти до восьми лет, и все это время родители не отходили от него круглыми сутками, сменяя друг друга.

Через несколько лет страшных мучений у них появилась надежда и радость – лечение больного сына стало приносить результаты. Сегодня дети Сергея Белоголовцева, а особенно Евгений – большая гордость для их родителей. Он успешно окончил школу для одаренных детей и поступил в Институт театрального искусства, рекламы и шоу-бизнеса. Никита окончил факультет международной журналистики МГИМО, работает ведущим на телеканалах «Россия 2» и «ТВ Центр», является спортивным продюсером и политическим обозревателем телеканала «Дождь». Александр Белоголовцев – студент МГИМО, ведущий телеканала «Карусель», исполнительный продюсер телекомпании «МБ-групп».

А в прошлом году Женя стал телеведущим, несмотря на тяжелое заболевание. Гордый отец 17 марта 2014 года поделился этой новостью на своей страничке в соцсети: «Женя Белоголовцев записал пилотные эфиры в качестве ведущего рубрики в программе „РАЗные новости“ на замечательном телеканале РазТВ».

«Неделю назад родители сообщили, что я могу стать телеведущим, – делится 25-летний Белоголовцев-младший. - Мы мечтаем, чтобы я работал по специальности, ведь после окончания театрального института я, наверное, первый профессиональный актер с диагнозом „детский церебральный паралич“. Хочу, чтобы ребята, как я, поверили в себя».

Внук Бориса Ельцина

Ребенок, страдающий синдромом Дауна, растет и в семье первого президента Российской Федерации – Бориса Ельцина. Мальчишка родился в 1995 году во втором браке его дочери Татьяны Юмашевой. Семья долго скрывала болезнь мальчика, которого назвали Глебом. Даже на семейных фотоснимках невозможно было разглядеть его лицо.

Однако настал тот день, когда Татьяна нарушила молчание и рассказала всю правду в своем микроблоге. Женщина проинформировала прессу о том, что Глеб учится в специализированной школе. Домой к нему приходят репетиторы. Мальчик обожает заниматься плаванием и шахматами.

«Он на память помнит сотни классических музыкальных произведений – Бах, Моцарт, Бетховен… Тренер по шахматам поражена тем, как он неординарно мыслит. Еще Глебушка потрясающе плавает всеми стилями, – пишет Татьяна. - Считается, что синдром Дауна – это болезнь. Но, на мой взгляд, дети с синдромом Дауна просто другие. Их волнует то, мимо чего мы легко проходим, не замечая».

Татьяна Юмашева, гендиректор Фонда Бориса Ельцина, в 2006 году профинансировала создание некоторых образовательных методик для детей с СД. И гордится сыном, который, как говорят, многим похож на Гарри Поттера.

Сын актрисы Ии Саввиной

Единственный наследник Ии Саввиной, сын Сергей, в свое время удостоился персональной выставки. И это стало для него невероятным достижением. Ведь мальчик родился со страшным диагнозом «синдром Дауна», что в нашей стране звучит как приговор.

Тем не менее его необычные, талантливые картины разрушали стереотипы восприятия людей, страдающих синдромом Дауна. Несмотря на серьезный недуг, Сергей получил хорошее домашнее образование: изучал английский язык, превосходно играет на фортепиано, хорошо знает поэзию и живопись. А кисть и краски он взял в руки, будучи взрослым.

О диагнозе долгожданного сына Саввина узнала еще в роддоме. Ей предложили оформить больного ребенка в специальный интернат. Но она категорически отказалась. Саввина восприняла своего, непохожего на других мальчика таким, каким он был ей дан свыше. Занималась с ним, всячески развивала его способности, нанимала учителей. То, на что у других детей уходят месяцы, он осваивал годами. Зато результаты позже удивляли видных медиков. И те из них, кто когда-то уверял ее в бесполезности подобных занятий, признали свою ошибку.

Ия успевала и ухаживать за сыном, играть в кино и в театре, создавая незабываемые образы самоотверженных женщин.

Сегодня Сергею Шестакову 56. Хотя он, по сути, так и остался большим ребенком, тем не менее, поражает всех своими многочисленными талантами. Играет на рояле, декламирует стихи. Ну и рисует, конечно. Вот только до сих пор так и не может осознать, что его любимая мама уже никогда не посмотрит на него с гордостью и любовью: актриса Ия Саввина ушла из жизни 27 августа 2011 года...

Сын Сильвестра Сталлоне

Статистика на Западе неумолима: аутизм поражает одного из 88 детей, синдром Дауна – каждого 700-го. Многие звездные семьи столкнулись с расстройствами развития на примере своих собственных детей, но не сдались и, более того, внесли огромный вклад в исследование этих непростых заболеваний.

У Серджио, младшего сына Сильвестра Сталлоне, диагностировали аутизм в возрасте трех лет. Для актера эта новость стала настоящим ударом.

Маленький Серджио с трудом адаптировался к окружающему миру: он никак не мог наладить контакт даже с близкими, не говоря уже об остальных окружающих. Горькая ирония в том, что в детстве самого Сталлоне чуть не записали в аутисты, однако он оказался здоров. Серджио не вызывал серьезных опасений – и оказался болен.

В первые моменты они с Сашей были подавлены, опустошены и растеряны. Но потом вернулось понимание, что действие всегда лучше бездействия, и родители – в лучших традициях Рокки – решили сражаться.

«Я понимала, что Слай не сможет уделять этому достаточно внимания из-за его работы. И тогда я сказала ему: предоставь мне средства, и я позабочусь обо всем», – рассказывает Саша Зак.

Так и произошло: Сталлоне работал с такой отдачей, как никогда раньше, а его жена посвятила себя борьбе за сына. На деньги Сталлоне Саша добилась создания и открытия исследовательского фонда по аутизму.

Однако очень скоро жизнь дала понять, что идеальная, казалось бы, комбинация таланта, опыта и желания работать не всегда гарантирует успешный результат.

Во время съемок четвертого «Рокки» у актера случился сердечный приступ. Прямо со съемочной площадки его увезли в больницу, где он провел несколько недель.

Изнурительная, в буквальном смысле «на износ» работа Сталлоне и не менее тяжелая борьба, которую вела Саша Зак, развели супругов по разным мирам. Десятилетний брак, переживший уже один разрыв, исчерпал себя: Сильвестр и Саша обо всем поговорили и подписали бумаги о разводе.

Сейчас Серджио Сталлоне 35 лет. Он не публичный человек, не поддерживает контактов с журналистами, не посещает светские мероприятия, а живет спокойно и тихо. Отец помогает ему с медицинским обеспечением и регулярно навещает его. После того как в 2012 году от сердечного приступа умер старший сын Сильвестра, Сейдж, актер относится к Серджио еще более трепетно.

«Да, сын всегда в своем мире, – говорит Сталлоне, – и никогда оттуда не выходит. У меня достаточно денег, но вот уже столько лет я не могу ничем ему помочь. Тем не менее мысль отказаться от сына мне даже в голову не приходила – даже в годы молодости, когда я был так занят карьерой».

Сын Дженни Маккарти

В сентябре 1999 года Дженни вышла замуж за актера и режиссера Джона Ашера. В мае 2002 года она родила сына Эвана. Казалось, все в ее жизни идет прекрасно. И вдруг в августе 2005 года Маккарти и Ашер развелись. Пресса судачила о взаимных изменах супругов, о том, что Дженни предпочитает делить постель с женщинами.

Оказалось, что ее маленький сын страдает аутизмом. У Джона не хватило терпения, сил воспитывать больного ребенка. Врачи говорили, что не существует эффективных методов лечения аутизма, но Дженни отказывалась им верить.

Жизнерадостная, яркая блондинка никогда не скрывала диагноз своего сына Эвана. Дженни не впадала в панику и отчаяние, предпочитая оставаться оптимистом даже в столь непростое для нее время.

Узнав о диагнозе сына звезда, собрав всю волю в кулак, начала борьбу со страшным недугом своего ребенка. Все свои силы, время Маккарти отдавала Эвану. И любовь матери победила! Состояние мальчика стало улучшаться.

«Эван не мог говорить, не был способен установить зрительный контакт, был антисоциален. А сейчас он заводит друзей! Было удивительно наблюдать, как определенные виды терапии приводят к успеху у одних детей, но совершенно не срабатывают у других».

Маккарти много занимается с Эваном, и благодаря этому он посещает обычную общеобразовательную школу. Для того чтобы помогать другим родителям детей с диагнозом «аутизм», она основала благотворительную организацию Generation Rescue. Кроме того, актриса опубликовала книгу «Громче слов», в которой рассказала о том, как ей удалось вылечить сына.

Сын Дэна Марино

Игрок в американский футбол Дэн Марино и его жена открыли при больнице Майами центр помощи детям с расстройствами аутичного спектра.

Их сыну Майклу поставили диагноз в два года. Как и другие родители, Дэн и его жена привели мальчика к врачу, заметив отклонения и задержки в развитии. Сейчас Майклу уже 27 лет. Благодаря успешному проведению интенсивной терапии в раннем возрасте в настоящее время молодой человек живет практически полноценной жизнью.

Сын Тони Брэкстон

В октябре 2006 года американская певица Тони Брэкстон разрыдалась на концерте в отеле Flamingo в Лас-Вегасе, со сцены рассказав о том, что ее младший сын Дизель болен аутизмом, а также заявив, что, если бы диагноз был поставлен раньше, мальчику можно было бы оказать гораздо большую помощь.

«Ранняя диагностика имеет значение величиною в жизнь… Как мама, я знала, что с моим малышом что-то не так, еще когда ему было примерно 9 месяцев. К тому времени, как ему исполнилось полтора года, я сказала: «Он развивается не так, как его старший брат», – вспоминает Тони.

В настоящее время артистка активно финансирует исследования в области аутизма и является представительницей организации Autism Speaks. А за 12-летнего Дизеля можно только порадоваться: мальчика включили в общую систему образования, и теперь он ходит в школу вместе с обычными детьми.

Есть битвы, которые нельзя ни выиграть, ни закончить; приходится сражаться постоянно, день за днем. Они изматывают всех одинаково: и обычного человека, и звезду Голливуда. Но и в этих глобальных сражениях случаются небольшие, но очень важные победы.

При сборе анамнеза врачи нередко задают вопросы о наличии тех или иных заболеваний у ближайших родственников. Это не праздное любопытство, а вполне оправданный интерес, т. к. многие патологии могут передаваться «по наследству». А значит, зная о том, с чем именно сталкивались члены одной семьи, можно предугадать риск развития той или иной патологии и вовремя принять меры профилактики. Какие именно проблемы, встречающиеся в роду, становятся опасными и как избежать их развития — в материале АиФ.ru.

Родственная онкология

Онкологические проблемы часто носят наследственный характер, особенно новообразования в груди, яичниках или кишечнике. Как полагают врачи, если в семье был один носитель патологии, стоит насторожиться, а если их двое — обследоваться надо обязательно! Кроме того, необходимо учитывать и возраст, в котором у родителей появилась проблема. Так, например, вероятность развития опухолей у дочери возрастает, если у матери проблемы были обнаружены до наступления менопаузы — в этом случае с большой долей вероятности дело в мутации генов. Почему в рамках одной семьи проще получить схожую патологию сразу нескольким её членам? В роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями. А значит, и проблема легко может возникнуть в одних и те же областях.

Выход в данной ситуации один — вовремя и регулярно проходить консультации врачей и сдавать анализы. Так, рекомендуется посещать гинеколога, эндокринолога, онколога-маммолога и проктолога.

Зубной вопрос

У членов одной семьи могут отмечаться и одинаковые проблемы в ротовой полости. Так, если у мамы есть кариес, ребёнок унаследует его с вероятностью 45%. Заболевания дёсен по наследству отмечаются в трети случаев. Людям с подобной предрасположенностью врачи советуют посещать стоматолога как можно чаще и соблюдать режим гигиены — чистить зубы не менее 2-х раз в день, использовать ополаскиватель для полости рта, применять зубную нить и ирригатор.

Одна головная боль!

70-80% — таков риск наследования столь неприятной болезни, как мигрень. Учёные определили, что есть ген, вызывающий патологию, при его неправильной работе любые раздражающие факторы легко могут стать катализатором запуска неприятных симптомов. Кроме того, в родственных связях особенности сосудистого строения достаточно похожи. А значит, что и риск развития болезни по той же схеме, что и у матери, заметно возрастает.

В случае если есть все риски развития такой патологии, необходимо пересмотреть свой рацион, исключив из него традиционно опасные продукты, провоцирующие приступы мигрени. К ним относят шоколад, сыры, кофе, цитрусовые и красное вино. Нередко причиной старта болезни являются гормональные колебания.

Артрит от бабушки

Ревматоидный артрит и остеоартроз, который напрямую связан с воспалительным процессом, приводят к деформации суставов. При этом такие заболевания нередко передаются по наследству. Количество поколений, через которые они могут передаваться, пока точно не установлено. Стоит учитывать, что дополнительными катализаторами развития патологии являются вредные привычки, лишний вес, недостаток движения.

Чтобы не допустить развития проблемы, надо заниматься физкультурой и соблюдать принципы здорового питания, которые позволят сохранять суставы здоровыми дольше.

Мамино сердце

Медики уверены, что, если проблемы с сердцем у матери обнаружились в возрасте до 65 лет, а у отца — до 50, риск у ребёнка повторить их судьбу колеблется в пределах 25-50%. Естественно, это только наследственный риск. Но его нередко усугубляют другими факторами: неправильным питанием, отсутствием физической активности и т. д. Во избежание проблем следует грамотно выстроить свой график питания, подобрать рацион, отказаться от вредных привычек и включить в свою жизнь побольше активности. Ну и конечно же, не лишними будут регулярные посещения кардиолога.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Появление особенного ребенка в семье – это настоящее испытание на человечность и терпимость, а воспитание такого малыша – огромный труд, требующий неимоверных духовных сил.

Малыши этих звезд родились с определенными проблемами в развитии, но родители не делают из этого тайны, а честно рассказывают о своем опыте, подавая пример многим людям.

1 апреля 2012 года актриса и ведущая Эвелина Бледанс стала мамой чудесного малыша Семена. О том, у ее ребенка синдром Дауна, Эвелина узнала еще на 14 неделе беременности. Медики советовали ей сделать аборт, но звезда категорически отказалась. И ни разу не пожалела об этом. Сейчас Семе уже 5 лет, это активный, жизнерадостный и очень светлый ребенок. Звездная мама много времени уделяет воспитанию и развитию своего малыша. Например, уже в 3,5 года мальчик научился читать, что под силу не каждому здоровому ребенку. Актриса с гордостью рассказывает об успехах сына в соцсетях, внушая надежду и оптимизм другим людям, воспитывающим особенных детей:

«Мы собственным примером показываем, что таких деток можно и нужно любить и обожать, что они красивые, смышленые и веселые»

Успешный политик и бизнес-вумен Ирина Хакамада долгое время скрывала, что у ее дочери Маши, родившейся в 1997 году, синдром Дауна. Маша – поздний ребенок; Ирина родила ее в 42 года от своего третьего супруга Владимира Сиротинского:

«Это выстраданный, очень желанный плод нашей любви»

Сейчас Маше 20 лет. Она учится в колледже на керамиста, увлекается театром. Девушка обожает танцы и обладает выдающимися творческими способностями. А недавно у Марии появился бойфренд. Ее избранником стал Влад Ситдиков, у которого также диагностирован синдром Дауна. Несмотря на заболевание, юноша достиг поразительных успехов в спорте: он чемпион мира по жиму штанги лежа среди юниоров.

Своего единственного сына Тьяго звезда мировой оперы родила в 2008 году. Сначала казалось, что он абсолютно здоров и развивается так же, как и обычные дети. Однако, когда к трехлетнему возрасту ребенок не научился произносить даже элементарных слов, родители решили показать его врачу. У Тьяго была диагностирована легкая форма аутизма. Оперная звезда не стала впадать в отчаяние; она нашла первоклассных специалистов, которые имели колоссальный опыт общения с аутичными детьми, и устроила сына в одну из лучших специализированных школ Нью-Йорка.

Сейчас Тьяго 8 лет; и он делает поразительные успехи. Появилась надежда, что мальчик сможет полностью вылечиться. В эфире ток-шоу «Пусть говорят» Анна Нетребко обратилась ко всем мамам детей-аутистов:

«Поверьте: это не приговор! Есть методики, которые развивают таких деток до нормальных стандартов»

Старший сын Колина Фаррелла, Джеймс, болен синдромом Ангельмана, который также известен под названием «синдром счастливой куклы». Его симптомы: отставание в развитии, судороги, беспричинные вспышки веселья. Что касается Джеймса, то особенную радость у него вызывает вода. Колин Фаррелл рассказывает:

«Он обожает все, что связано с водой. Если он расстраивается из-за чего-то, я просто набираю таз воды»

Несмотря на то, что Фаррелл уже давно расстался с мамой Джеймса, он уделяет очень много времени воспитанию сына:

«Я обожаю Джеймса, схожу по нему с ума. Он помогает всем нам стать лучше, честнее, добрее…»

Джеймс сделал свои первые шаги в 4 года, в 7 – заговорил и только в 13 начал самостоятельно есть. Несмотря на это, Фаррелл утверждает, что сын «тащит его на руках».

Когда Дизелю, младшему сыну Тони Брэкстон, было 3 года, врачи диагностировали у него аутизм. В болезни мальчика певица винила себя; она полагала, что таким образом Бог наказал ее за аборт, сделанный в 2001 году. Сначала Тони впала в отчаяние и погрузилась в чувство вины. Но ради Дизеля она взяла себя в руки и обратилась к лучшим специалистам, которые очень помогли мальчику. В 2016 году Тони заявила, что ее 13-летний сын полностью вылечился.

Серджио, младший сын Сильвестра Сталлоне, родился в 1979 году. Когда мальчику было 3 года, родители решили показать его врачу, так как их настораживали замкнутость ребенка и его неумение общаться. Оказалось, что у мальчика тяжелая форма аутизма. Для Сталлоне и его супруги это было настоящим шоком. Врачи предложили поместить Серджио в специальное учреждение, но родители и слышать об этом не хотели. Вся тяжесть борьбы за сына легла на плечи его матери. Сталлоне почти не появлялся дома, работая на износ и зарабатывая деньги на лечение Серджио.

В настоящее время Серджио 38 лет. Он живет в своем особом мире, из которого никогда не выходит. Отец часто навещает его, но, по его собственным словам, помочь сыну он не в состоянии.

Модель Дженни Маккарти показала всему миру, что с аутизмом можно и нужно бороться. Она доказала это на примере своего сына Эвана, у которого в раннем детстве было диагностировано это заболевание.

С раннего детства с Эваном занимались лучшие специалисты, да и сама актриса много времени уделяла ребенку. В результате он научился заводить друзей и пошел в общеобразовательную школу. Это огромный прогресс, учитывая, что раньше мальчик был не в состоянии установить простой зрительный контакт.

Дженни считает, что причиной недуга стали прививки (хотя современная медицина не подтверждает, что вакцинация приводит к расстройствам аутичного спектра).

О своем опыте Дженни рассказала в книге «Громче слов». Кроме того, она организовала специальный фонд, который занимается проблемами аутистов.

В 2009 году в семье Джона Траволты произошла страшная трагедия: 16-летний сын актера Джетт погиб в результате эпилептического припадка. Только после смерти юноши общественность узнала, что у него был аутизм, а также астма и эпилепсия. Потеряв сына, Джон Траволта впал в длительную депрессию:

«Его смерть стала самым страшным испытанием в моей жизни. Я вообще не знал, смогу ли я это пережить»

У 3-летней Агаты, младшей дочери певца Данко, с самого рождения диагностировано очень серьезное заболевание – детский церебральный паралич. Причиной недуга стали тяжелые роды.

Врачи и родственники уговаривали певца определить малышку в специализированное учреждение или вовсе отказаться от нее, полагая, что он и его супруга не смогут обеспечить девочке профессиональный уход. Однако Данко даже слышать не хотел о том, чтобы отдать свою дочь в чужие руки. Сейчас девочка окружена любовью и заботой близких; с ней много занимаются, и она уже начала делать первые шаги.

Британская модель Кэти Прайс – многодетная мама, у нее пятеро детей. 15-летний Харви, старший ее сын, слеп от рождения; к тому же у него диагностированы аутизм и синдром Прадера-Вилли – очень редкое генетическое заболевание, одним из проявлений которого является неконтролируемая потребность в еде и, как следствие, ожирение. Несчастный мальчик уже хлебнул немало горя: его родной отец, футболист Дуайт Йорк отказался видеться с ним, а позднее ребенок подвергся интернет-издевательствам.

У Майкла, сына американского футболиста Дэна Марино, в двухлетнем возрасте был диагностирован аутизм. Благодаря своевременному и успешному лечению, Майкл, которому уже 29 лет, живет практически полноценной жизнью, а его родители основали фонд помощи детям с расстройством аутичного спектра.

Сын музыкального продюсера Константина Меладзе страдает от аутизма. Долгое время родители мальчика скрывали это от общественности, но после их развода в 2013 году, бывшая супруга Меладзе дала откровенное интервью, в котором рассказала о том, как тяжело воспитывать ребенка-аутиста. Также она посоветовала всем родителям особенных детей как можно раньше обращаться к врачам, так как в успешном лечении аутизма огромную роль играет ранняя диагностика.

Синдром Дауна диагностирован и у 20-летнего Макса - старшего сына актера Джона Макгинли. Хотя звезда «Клиники» давно развелся с матерью юноши, он продолжает принимать активное участие в жизни сына. В одном из интервью Макгинли обратился ко всем родителям, у детей которых обнаружен синдром Дауна.

«Вы не сделали ничего плохого. Это не наказание за ошибки вашей молодости. У ребенка 21 хромосома. Вы не единственные, кому Бог послал это чудо. И любите. Любовь творит чудеса»

Дилан, старший сын Майкла Дугласа и Кэтрин Зеты-Джонс имеет некоторые проблемы в развитии, однако родители не разглашают точный диагноз. Майкл мельком упомянул о здоровье сына в 2010 году, признавшись, что Дилан имеет «особые потребности».

По странной прихоти судьбы, оба сына от двух браков канадского музыканта больны ДЦП. Это заболевание не является наследственным, поэтому появление в одной семье двоих детей с таким диагнозом является очень редким совпадением.

Зная о проблемах инвалидов не понаслышке, Янг и его жена Пегги основали школу для особенных детей.

У знаменитого актера шестеро детей. В 2012 на пресс-конференции, посвященной премьере фильма «Мой парень – псих» де Ниро признался, что его сын Эллиот, родившийся в 1997 году, болен аутизмом.

Варя, дочь Федора и Светланы Бондарчуков, родилась в 2001 году, недоношенной. По этой причине девочка немного отстает в развитии. Родители не считают свою дочь больной, предпочитая называть ее «особенной». Мать Вари с восторгом рассказывает о ней:

«Фантастический, веселый и очень любимый ребенок. Не любить ее просто невозможно. Она очень светлая»

Большую часть времени Варя живет вдали от родителей, за границей, где получает качественное лечение и образование.

Младшие дети актера Сергея Белоголовцева, близнецы Саша и Женя, родились недоношенными. У Жени обнаружили 4 порока сердца, поэтому ему еще в младенчестве пришлось перенести серьезную операцию, после которой у ребенка развился ДЦП. Поначалу родители скрывали этот диагноз от окружающих и даже стеснялись собственного сына. Но вскоре они поняли, что рассказав о своей проблеме и поделившись опытом, смогут помочь многим людям.

А у Жени все хорошо: он закончил школу для одаренных детей, поступил в институт и даже стал телеведущим. Сейчас он ведет передачу «Разные новости» на телеканале Раз Т.В.