Épilepsiereprésente maladie chronique, caractérisée par des crises répétées, pour la plupart non provoquées, avec des fonctions motrices, sensorielles, autonomes, mentales ou mentales altérées résultant de décharges neurales excessives dans la matière grise du cortex cérébral.
Épilepsie - une des maladies les plus courantes en neurologie surtout dans l'enfance et l'adolescence. L'incidence (le nombre de cas d'épilepsie nouvellement diagnostiquée - crises répétées non provoquées - en 1 an) varie de 41 à 83 cas pour 100 000 enfants, avec un maximum chez les enfants de la première année de vie - de 100 à 233 cas pour 100 000. La prévalence ("incidence cumulée" - le nombre de patients atteints d'épilepsie active à l'heure actuelle pour 1000 de la population) de l'épilepsie dans la population est élevée et atteint de 5 à 8 cas pour 1000 chez les enfants de moins de 15 ans, et dans certains régions jusqu'à 1 %. Des études récentes ont montré la prévalence de l'épilepsie dans la région de Moscou - 2,4, dans la région de Leningrad - 3,0 pour 1000 de la population totale et dans la République de Sakha (Yakoutie) - 5,5 pour 1000 enfants [Guzeva V.I., 2007] .
Il a maintenant été établi que l'épilepsie n'est pas une maladie unique avec diverses crises, mais est divisée en formes distinctes - les syndromes épileptiques. Syndromes épileptiques caractérisé par une relation stable de critères cliniques, électriques et anatomiques ; diffèrent en termes de réponse au traitement antiépileptique et de pronostic. À cet égard, en 1989, la Classification internationale de l'épilepsie, des syndromes épileptiques et des maladies similaires a été élaborée. Pour la première fois, la classification était basée sur le principe syndromologique, et non sur des atteintes séparées. Cette classification est bien connue des praticiens. Il faut cependant noter que depuis 18 ans, l'imperfection de ce classement est bien visible. Et en 2001, la Commission internationale de classification et de terminologie a publié un projet nouvelle classification des crises d'épilepsie et syndromes épileptiques (épilepsie. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803). Ce projet n'a pas encore reçu l'approbation finale, mais est actuellement recommandé pour une utilisation en pratique clinique.
Au cours des dernières décennies Des progrès significatifs ont été réalisés dans l'étude, le diagnostic et le traitement de l'épilepsie. Ces progrès sont associés à une évolution des approches de classification de l'épilepsie et des crises d'épilepsie, à l'amélioration des méthodes de diagnostic de l'épilepsie (notamment le développement du monitoring vidéo-EEG et de l'IRM haute résolution), ainsi qu'à l'émergence de plus plus de dix nouveaux médicaments antiépileptiques, dont la création était basée sur les principes de haute efficacité et de sécurité. .
En raison des progrès réalisés dans l'étude et le traitement de l'épilepsie, l'épilepsie est maintenant classée comme une maladie traitable (traitable), et chez la plupart des patients (65-70%), il est possible d'obtenir l'arrêt de l'attaque ou une réduction significative de leur fréquence, cependant, environ 30% sont des cas d'épilepsie difficiles à traiter. La préservation d'une proportion importante d'épilepsies résistantes aux traitements nécessite une étude plus approfondie de cette maladie, l'amélioration des méthodes de diagnostic et de traitement.
Le traitement d'un patient épileptique est un processus complexe et long, dont le principe de base peut être formulé comme la volonté d'atteindre une efficacité maximale ( minimiser les crises d'épilepsie ou leur arrêt) et la meilleure tolérance du traitement ( effets secondaires minimes). Les médecins doivent être au courant des dernières réalisations dans le domaine de l'épileptologie, des approches modernes du diagnostic et du traitement de l'épilepsie. Dans ce cas, vous pouvez obtenir le maximum d'effet dans le traitement du patient.
Cependant, très beaucoup dans le traitement de l'épilepsie dépend d'une coopération efficace entre le médecin et le patient et les membres de la famille du patient, de la bonne exécution des prescriptions médicales, du respect du régime, d'une attitude positive envers la guérison.
Ce site a été créé à la fois pour les médecins et les patients et leurs familles. Le but de la création du site est de fournir aux médecins les informations les plus complètes sur toutes les sections de l'épileptologie, ainsi que de familiariser les patients et leurs proches avec les bases de la maladie, les principes de son traitement, les exigences du régime pour, les problèmes auxquels le patient et les membres de sa famille sont confrontés et les possibilités de les résoudre, et également obtenir des réponses aux questions les plus importantes sur l'épilepsie .
Avec un profond respect, Professeur, MD, Chef de la Clinique de l'Institut de neurologie pédiatrique et d'épilepsie du nom de Saint-Luc,
Konstantin Yurievich Mukhin
Le syndrome de Lennox-Gastaut (LSS) est une encéphalopathie épileptique inhérente aux enfants. Elle se caractérise par un polymorphisme des crises et certaines modifications de l'électroencéphalogramme. De plus, ce syndrome est résistant au traitement. Ce diagnostic est posé chez 3 à 5 % des enfants souffrant de crises d'épilepsie. Les garçons tombent plus souvent malades que les filles.
Pathogénèse
Le plus souvent, le syndrome de Lennox-Gastaut commence à se développer chez les enfants de 2 à 8 ans. Dans le même temps, un focus group d'enfants de 4-6 ans est pointé du doigt. Parfois, cette maladie est transformée à partir du syndrome de West, qui est diagnostiqué chez les enfants de moins d'un an. Dans ce cas, la maladie se développe de deux manières:
- les spasmes infantiles du syndrome de West se transforment en douceur en crises toniques et, en sautant la période de latence, se transforment en;
- les spasmes des enfants du syndrome de West disparaissent, il y a une amélioration du développement psychomoteur de l'enfant. L'EEG a également montré une amélioration. Cependant, après un certain temps, différent pour chaque patient, il y a des crises de chutes inopinées, des absences atypiques. Une augmentation de l'activité des ondes de pointe de diffusion peut être observée sur l'EEG.
Clinique
Le syndrome de Lennox-Gastaut se caractérise par trois types de crises :
- paroxysmes de chutes (atoniques et myocloniques-astatiques);
- absences atypiques ;
- attaques toniques.
Le plus souvent, on observe des crises de chutes inattendues, dues à des paroxysmes toniques, myocloniques ou atoniques (myoclonies négatives). Certains patients pendant cette période peuvent être conscients, tandis que d'autres peuvent être inconscients seulement pendant un moment. Il n'y a pas de convulsions. L'enfant se relève immédiatement après la chute. Cependant, des attaques périodiques de paroxysmes de chutes peuvent entraîner des blessures graves et une invalidité du patient.
Les attaques toniques sont divisées en axiales, proximales ou totales ; il en existe aussi des symétriques ou nettement latéralisés. Lors des attaques, il y a une flexion inattendue du cou et du tronc. Les bras se lèvent généralement dans un état de semi-flexion ou d'extension, et les jambes se détendent également. Les muscles faciaux se contractent également lors d'une attaque, les globes oculaires effectuent des mouvements de rotation involontaires. De plus, il existe une apnée et une hyperémie du visage. Les attaques peuvent être de jour comme de nuit.
Le syndrome de Leennox-Gastaut est également caractérisé par des absences atypiques, qui se distinguent par une variété de manifestations. Dans le même temps, la conscience peut être partiellement préservée, ainsi qu'une certaine quantité de parole et d'activité motrice. Souvent il y a aussi salivation, hypomie, myoclonie de la bouche et des paupières, et divers phénomènes atoniques : la bouche est entrouverte, la tête tombe sur la poitrine. Les absences atypiques s'accompagnent souvent d'une diminution du tonus musculaire, ce qui entraîne un « ramollissement » du corps. Il commence généralement par les muscles faciaux et cervicaux.
Chez la plupart des patients atteints du syndrome de Lennx-Gastaut, une insuffisance pyramidale, des troubles de la coordination et une légère diminution de l'intelligence sont observés. Le manque d'intelligence lors des formes symptomatiques est perceptible à un âge précoce, tandis que dans la forme cryptogénique, il ne se développe qu'après les attaques.
Pronostic et traitement
Le pronostic du syndrome de Lennox-Gastaut est sévère. Le contrôle des médicaments n'est généralement observé que chez 10 à 20% des patients. Les patients présentant des crises myocloniques prédominantes et sans pathologies graves de la structure cérébrale sont plus faciles à traiter. Plus difficile est le traitement de la maladie avec des attaques toniques fréquentes et une forte diminution de l'intelligence.
Qu'est-ce que le syndrome de Lennox-Gastaut
Il se manifeste chez les enfants de 2 à 8 ans, mais plus souvent à l'âge préscolaire, de 2 à 6 ans.
Environ 30 % de ces crises sont recrutées parmi des cas de syndrome de West.
Quelles sont les causes du syndrome de Lennox-Gastaut
Il fait référence (comme le syndrome de West) à une épilepsie multifactorielle, c'est-à-dire qu'il existe des suspicions d'étiologie symptomatique, mais non étayées par les résultats d'études morphologiques, et l'étiologie dans ce cas reste cryptogénique. Dans la Classification internationale, l'épilepsie est mise en évidence dans la section Formes généralisées d'épilepsie comme cryptogéniques et symptomatiques. Les syndromes cérébraux résiduels organiques (pré-, péri- et postnatals), les encéphalopathies subaiguës, les maladies neurométaboliques, la sclérose tubéreuse sont souvent retrouvés.
Symptômes du syndrome de Lennox-Gastaut
Débutant à l'âge de 2 à 8 ans, formes tardives de 10 à 20 ans.
Les types de crises les plus courants sont les crises myocloniques-astatiques, les absences atypiques, les convulsions foudroyantes, les chutes soudaines, les crises toniques (généralement pendant le sommeil). Il existe souvent des crises généralisées tonico-cloniques, myocloniques, partielles. Il y a une tendance à une série d'attaques diverses avec un état de stupeur, ainsi qu'une transition imperceptible vers l'état de mal épileptique.
Neurologie: dans 40% des cas - parésie cérébrale et troubles hypotoniques-astatiques.
Esprit: généralement - retard mental jusqu'au degré de démence sévère, troubles psycho-organiques. Dans 80% des cas - troubles cognitifs et de la personnalité graves de type organique.
Neuroradiologie et pathomorphologie : troubles structuraux focaux ou diffus.
Diagnostic du syndrome de Lennox-Gastaut
Basé sur la présentation clinique typique et les données EEG. Sur l'EEG, il y a généralement des changements de fond sous la forme d'ondes de crête lentes inférieures à 3 Hz, la nuit une série de pics (jusqu'à 100 par nuit), souvent des changements multifocaux. Auparavant, on pensait que pour le syndrome de Lennox-Gastaut, le schéma des complexes rythmiques d'onde de crête de 2,5 Hz était pathognomonique. En fait, la description du schéma EEG dans le syndrome de Lennox-Gastaut est la même gypsarémie, mais avec un plus grand contenu de phénomènes "aigus". La conclusion sur l'EEG concernant l'hypsarythmie confirme le diagnostic de syndrome de Lennox-Gastaut.
Diagnostic différentiel
Syndrome de l'Ouest.
Prévoir
Dans 75% des cas - résistance au traitement. Peut-être la persistance des crises myocloniques-astatiques à l'âge adulte, la transition vers de grandes crises convulsives. Les signes pronostiques défavorables sont une lésion cérébrale organique antérieure ou syndrome de West, des convulsions toniques généralisées et fréquentes, une tendance au flux d'état.
Traitement du syndrome de Lennox - Gasteau
Habituellement, les crises s'arrêtent avec difficulté. Dans plus de la moitié des cas, le syndrome se développe dans le contexte d'une encéphalopathie antérieure, mais dans 40% des cas, il apparaît comme s'il était initialement.
Les médicaments de premier choix sont le Valproate, l'Ethosuximide. Le deuxième choix est les benzodiazépines, l'ACTH, les corticoïdes. Ces dernières années, la vigabatrine et la lamotrigine sont devenues les médicaments de premier choix, qui augmentent sélectivement le contenu du neurotransmetteur inhibiteur, le GABA, dans le cerveau.
Quels médecins consulter si vous souffrez du syndrome de Lennox-Gastaut
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NEUROLOGIE tome 11 / vol. Onze
Syndrome de pseudo-Lennox : clinique et électroencéphalographique
les caractéristiques
K.Yu. Moukhine
OOO Institut de neurologie pédiatrique et d'épilepsie. Saint Luc" ; Russie, 143396, Moscou, pos. Pervomaiskoye, der. Puchkovo, st. Lumière, 6
Contacts: Konstantin Yurievich Mukhin [courriel protégé]
Le syndrome de pseudo-Lennox (PLS), ou épilepsie partielle bénigne atypique de l'enfance, est une maladie du groupe des encéphalopathies épileptiques âge-dépendantes avec un phénomène d'activité de pointe prolongée en phase de sommeil non paradoxal, se manifestant par des foyers polymorphes fréquents. crises motrices et pseudo-généralisées, troubles cognitifs et présence sur l'électroencéphalogramme d'une activité épileptiforme régionale et diffuse, morphologiquement identique aux schémas épileptiformes bénins de l'enfance. La maladie a été décrite pour la première fois par J. Aicardi et J.J. Chevrie en 1982 sur la base d'une étude de 7 cas. La complexité du diagnostic réside dans le polymorphisme à la fois des crises d'épilepsie et des données électroencéphalographiques, ainsi que dans la faible popularité du syndrome chez les praticiens et son absence dans la Classification internationale de l'épilepsie. La triade épileptique typique, qui survient chez près de 100 % des patients, comprend des crises motrices focales (identiques à celles de l'épilepsie rolandique), des crises d'absence atypiques et des crises atoniques. Les convulsions en SPL dans la période active de la maladie (généralement jusqu'à 7-8 ans) sont très résistantes aux médicaments antiépileptiques. Seuls quelques médicaments se sont révélés efficaces dans le SLP : le valproate, les succinimides, les benzodiazépines, le topiramate et le sultiam. Une augmentation des crises a été notée chez les patients atteints de SPD avec l'introduction de médicaments tels que la vigabatrine, la gabapentine, la lamotrigine, le phénobarbital, la phénytoïne. L'auteur examine en détail l'histoire de l'étude de la maladie, les manifestations cliniques, les critères de diagnostic, les approches thérapeutiques et le pronostic.
Mots-clés : épilepsie, encéphalopathie épileptique, syndrome de pseudo-Lennox, électroencéphalographie, schémas épileptiformes bénins de l'enfance, clinique, diagnostic, traitement, pronostic
DOI : 10.17650/2073-8803-2016-11-1-7-13
SYNDROME PSEUDO-LENNOX : CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES ET ÉLECTROENCÉPHALOGRAPHIQUES
Svt. Luka's Institute of Child Neurology and Epilepsy ; 6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscou, 143396, Russie
Le syndrome de pseudo-Lennox (PLS), ou épilepsie partielle bénigne atypique de l'enfance, est une maladie d'un groupe d'encéphalopathies épileptiques liées à l'âge avec un phénomène d'activité pic-onde continue au cours du sommeil lent, qui se manifeste par de fréquentes polymorphes focales motrices et pseudo-généralisées. épileptiques, troubles cognitifs, ainsi que l'activité épileptiforme régionale et diffuse sur l'électroencéphalogramme (EEG) par la morphologie identique à celle des schémas épileptiformes bénins de l'enfance. La maladie a été décrite pour la première fois par J. Aicardi et J.J. Chevrie en 1982, sur la base d'une étude de 7 cas. Sa complexité diagnostique tient au polymorphisme des crises d'épilepsie et des données EEG, ainsi qu'à la faible connaissance du syndrome par les médecins et à son absence dans la classification internationale des épilepsies. La triade typique des crises, qui survient chez près de 100 % des patients, comprend des paroxysmes moteurs focaux (identiques à ceux observés dans l'épilepsie rolandique), des absences atypiques et des crises atoniques. Les crises dans le PLS dans sa période active (généralement jusqu'à 7-8 ans) sont très résistantes aux médicaments antiépileptiques. Seuls quelques agents se sont avérés efficaces dans le PLS ; ceux-ci comprennent les valproates, les succinimides, les benzodiazépines, le topiramate et le sulthiame. On note que la fréquence des crises augmente chez les patients atteints de SLP traités avec des médicaments, tels que la vigabatrine, la gabapentine, la lamotrigine, le phénobarbital ou la phénytoïne. L'auteur examine en détail l'historique des études de la maladie, les manifestations cliniques, les critères diagnostiques, les approches thérapeutiques et le pronostic.
Mots clés : épilepsie, encéphalopathie épileptique, syndrome de pseudo-Lennox, électroencéphalographie, décharges épileptiformes bénignes de l'enfance, présentation clinique, diagnostic, traitement, pronostic
Le syndrome de pseudo-Lennox (PLS) est une maladie du groupe des encéphalopathies épileptiques dépendantes de l'âge avec le phénomène d'activité continue des ondes de pointe dans la phase de sommeil non paradoxal, se manifestant par de fréquentes polymorphes focales motrices et pseudogénétiques.
crises convulsives, troubles cognitifs, ainsi que la présence sur l'électroencéphalogramme (EEG) d'une activité épileptiforme régionale et diffuse, morphologiquement identique aux schémas épileptiformes bénins de l'enfance (BEPD).
La maladie a été décrite pour la première fois par J. Aicardi et J.J. Chevrie en 1982 sur la base d'une étude de 7 cas. Le tableau clinique était à bien des égards similaire à l'épilepsie rolandique (RE), mais des différences significatives ont également été observées - il y avait des absences et des crises atoniques ; la fréquence des crises était très élevée. À cet égard, les auteurs ont proposé le nom "épilepsie partielle bénigne atypique de l'enfance". Dans la littérature de langue allemande (A. Hahn, H. Doose, U. Stephani, etc.), le terme « pseudo-syndrome de Lennox » est adopté pour désigner ce syndrome. Les auteurs soulignent la fréquence élevée et le polymorphisme des crises en combinaison avec une déficience cognitive sévère dans la phase active de la maladie, ce qui la rapproche du syndrome de Lennox-Gastaut. Dans le même temps, le pronostic des crises est favorable chez tous les patients, ce qui conduit au nom SPT.
Cette forme n'est pas incluse dans le projet de classification moderne des syndromes épileptiques. On suppose que le SPS n'est pas un syndrome épileptique indépendant, mais une variante spéciale de l'évolution du RE. Cependant, le polymorphisme frappant des caractéristiques cliniques et EEG, d'une part, et des critères diagnostiques assez clairs, d'autre part, ainsi que dans de nombreux cas une évolution défavorable par rapport au développement cognitif des enfants, contrairement à l'ER, permettent à la plupart des auteurs de conclure que ce syndrome épileptique est unique et indépendant.
Dans l'étiologie du SPS, le rôle principal est attribué aux facteurs génétiques, ainsi qu'à la possibilité de dommages au thalamus pendant la période périnatale avec une violation des connexions thalamocorticales. N.R. Doose (2000, 2003), considérant l'origine de l'ER et des encéphalopathies épileptiques, associée à la BEPD sur l'EEG, émet l'hypothèse d'une « altération congénitale des processus de maturation cérébrale » .
Les symptômes
Le SPS ne peut pas être considéré comme une maladie rare, mais ses critères de diagnostic sont très vagues et, par conséquent, le diagnostic correct n'est généralement pas établi. La complexité du diagnostic réside dans le polymorphisme des crises d'épilepsie et des données EEG, ainsi que dans la faible popularité du syndrome chez les praticiens et son absence dans la Classification internationale de l'épilepsie. La fréquence des SPL est principalement estimée chez les patients atteints d'ER. Selon divers auteurs, la fréquence des SPT chez les patients atteints de CE varie de 1,0 à 5,5 %. Dans notre pratique, la prévalence du SPS était de 16 pour 1000 patients épileptiques de moins de 15 ans. Il est intéressant de noter que la fréquence des SPL était supérieure à la fréquence du syndrome de Lennox-Gastaut !
L'âge auquel SPL fait ses débuts varie de 1,5 à 7 ans; le pic d'incidence tombe sur 3-5 ans (jusqu'à 70% des cas). D'un point de vue pratique, il est important que tous les cas de CE chez les patients de moins de 7 ans aient le potentiel de se transformer en SPS. Jusqu'à l'apparition de la maladie, le développement psychomoteur et de la parole des patients ne souffre généralement pas.
Dans 1/3 des cas, le SPL se manifeste par des convulsions fébriles. Le SPT est caractérisé par un polymorphisme et une fréquence élevée de crises. Les types suivants de crises d'épilepsie sont observés :
♦ convulsions fébriles;
♦ moteur focal ;
♦ absences atypiques ;
♦ atonique (myoclonie focale négative);
♦ atonique-astatique;
♦ tonico-clonique généralisé secondaire;
♦ myoclonique;
♦ état de mal épileptique.
La triade épileptique typique, qui survient chez près de 100 % des patients, comprend des crises motrices focales (identiques à celles de l'ER), des crises d'absence atypiques et des crises atoniques. Le principal type de crises est de courts paroxysmes pharyngo-oraux, hémifaciaux ou facio-brachiaux avec troubles de la parole, survenant généralement lors de l'endormissement ou du réveil, typiques de l'ER. Ce type de crise est typique du début de la maladie. En quelques mois, absences atypiques et crises atoniques se conjuguent. Les paroxysmes atoniques focaux sont généralement bilatéraux et se manifestent par des hochements de tête passifs, des inclinaisons du torse, des squats étagés et des chutes momentanées sans crises. La fréquence de ces crises atteint plusieurs dizaines par jour, augmentant dans la période suivant le réveil. Avec une diminution soudaine du tonus musculaire dans les jambes, des crises atoniques-astatiques se produisent avec une chute ultra-rapide sur les genoux ou les fesses sans signes d'extinction de la conscience. Des convulsions généralisées (généralement associées au sommeil) et des paroxysmes myocloniques (myoclonies actives) surviennent chez 1/3 des patients atteints de SPS.
Avec un traitement inadéquat (surtout lors de la prescription de carbamazépine), les patients présentent souvent un état épileptique d'absences atypiques, de crises atoniques ou pharyngo-buccales avec diminution de l'activité motrice (stupeur) et mentale, d'anarthrie, d'hypersalivation, de phénomènes atoniques (hochement de tête, inclinaison) et de fluctuation de la conscience. L'état survient souvent le matin (après le réveil) et peut durer des heures.
état neurologique. Dans la période active de la maladie, l'ataxie, les tremblements intentionnels et la bradykinésie sont souvent détectés. Des troubles de la parole en SPL sont notés chez la plupart des patients. Ils se manifestent sous la forme de brady-, oligolalie, dans certains cas - dysarthrie avec des éléments de discours scannés. Les principaux troubles sont le ralentissement et « l'appauvrissement » de la parole. De plus, un examen neurologique peut révéler des symptômes de dyspraxie orolingo-buccomotrice : hypomimie, difficultés de mastication, dysarthrie, troubles des mouvements de la langue et salivation persistante. La sévérité de ces symptômes fluctue, augmentant pendant la période d'augmentation de la fréquence des crises et diminuant (jusqu'à la disparition complète) pendant la période d'amélioration.
La déficience cognitive est un symptôme obligatoire du SPD. Le trouble des fonctions mentales supérieures concerne principalement la sphère de la mémoire et de l'attention. Il y a une diminution prononcée de la concentration, de l'agitation, de l'hyperactivité. La sphère émotionnelle-personnelle et le comportement souffrent moins; en même temps, des signes d'infantilisme mental sont souvent perceptibles. Dans la période prolongée de la maladie, l'éducation selon le programme scolaire de masse est généralement impossible. Les fonctions cognitives s'améliorent progressivement et, dans certains cas, sont restaurées après la fin des crises (généralement au début de la puberté).
Neuroimagerie. Dans la plupart des cas de SPD, les résultats de neuroimagerie ne révèlent pas de pathologie. Chez les patients examinés par nous, dans des cas isolés, des troubles diffus non spécifiques ont été notés: atrophie corticale modérée, hypotrophie des hémisphères cérébelleux, hypoplasie du vermis cérébelleux, ventriculomégalie. Aucune anomalie corticale focale n'a été trouvée dans aucun des cas. De notre point de vue, la présence d'anomalies structurelles locales sur la neuroimagerie contredit le diagnostic de SPS et est généralement observée dans l'épilepsie focale symptomatique ou le syndrome d'épilepsie focale de l'enfant avec modifications structurelles du cerveau et BEPD sur l'EEG.
Traitement et pronostic
Les convulsions en SPL dans la période active de la maladie (généralement jusqu'à 7-8 ans) sont très résistantes aux médicaments antiépileptiques. Seuls quelques médicaments se sont révélés efficaces dans le SPD : le valproate, les succinimides, les benzodiazépines, le topiramate et le sultiam. Le traitement débute par des dérivés de l'acide valproïque (dépakine, dé-
pakin chrono) à une dose moyenne de 30-50 mg/kg/jour. Cependant, dans la plupart des cas, il est nécessaire de passer à la polythérapie. La combinaison optimale dans le traitement de la SPL est le valproate + succinimides (petnidan*, petnidan-saft* à une dose allant jusqu'à 35 mg/kg/jour). Les associations de valproate avec le topiramate (topamax, 3-5 mg/kg/jour), le clobazam (frizium*, environ 1 mg/kg/jour) ou le sultiam (ospolot*, environ 10 mg/kg/jour) sont également très efficaces.
Avec SPL, il existe un risque élevé d'aggravation des crises d'épilepsie avec la nomination de nombreux médicaments antiépileptiques. Cela est particulièrement vrai pour la carbamazépine et l'oxcarbazépine, qui peuvent même contribuer à la transformation de l'EC en SPL. Il y a eu une augmentation des crises chez les patients atteints de SPD avec l'introduction de médicaments tels que la vigabatrine, la gabapentine, la lamotrigine, le phénobarbital, la phénytoïne.
En cas d'échec des médicaments antiépileptiques, nous recommandons des hormones corticostéroïdes orales (hydrocortisone, dexaméthasone ou prednisolone). La durée du cours dépend de l'efficacité et de la tolérabilité du médicament et est généralement de 1 à 6 mois.
Le pronostic de SPL nécessite une approche prudente. Pendant la période active de la maladie, les crises sont souvent résistantes au traitement en cours. Après 7 à 9 ans, l'activité de la maladie diminue généralement et, chez la plupart des patients, il est possible d'arrêter les crises avec des médicaments. C. Dittrich et al. (1999) ont montré que la durée moyenne de la présence de crises dans le SPT est d'environ 4 ans, et dans 73% des cas, la rémission thérapeutique est obtenue avant l'âge de 16 ans, et dans 99% - jusqu'à 18 ans. Dans le même temps, seuls 15% des patients présentent des troubles cognitifs et de la parole au cours du suivi. Dans notre étude, la durée de la période active de la maladie était également en moyenne d'environ 4 ans, cependant, après l'arrêt complet des crises et le blocage des décharges épileptiformes diffuses sur l'EEG, des troubles cognitifs de sévérité variable ont été détectés dans 75% des cas. Dans l'étude d'A. Hahn (2000), 56% des patients après l'arrêt des crises ont été contraints de fréquenter une école spécialisée en raison de troubles cognitifs graves.
Modifications électroencéphalographiques
Une étude EEG est très instructive en SPL et révèle des troubles chez près de 100% des patients en période intercritique au stade actif de la maladie. Le profil EEG principal est élevé
* Médicaments non enregistrés en Russie.
l'activité épileptiforme d'amplitude est une onde aiguë-lente (identique à la morphologie DEPD) d'indice élevé, survenant principalement dans les dérivations antéro-centrales, avec propagation diffuse et augmentation du sommeil.
activité principale. Dans la plupart des cas, l'activité principale de l'arrière-plan n'est pas modifiée. Cependant, un léger ralentissement a été noté dans 14 % des cas dans l'étude de A. Hahn (2000) et chez 33 % de nos patients.
activité épileptiforme. Avec SPL, l'apparition de DEPD est caractéristique. Ce modèle est représenté par un dipôle électrique à 5 points de haute amplitude sous la forme de complexes d'ondes lentes et nettes avec une "négativité" maximale dans les dérivations frontales. Il est intéressant de noter que le BEPD sur l'EEG est détecté chez 40 % des frères et sœurs des proposants avec SPL à l'âge de 3 à 10 ans, et ce chiffre est significativement plus élevé que parmi les frères des proposants avec CE.
La morphologie des motifs épileptiformes est similaire à celle de l'ER, cependant, leur localisation a ses propres caractéristiques. Il existe une nette prédominance de motifs localisés dans les dérivations frontales et fronto-centrales (Fig. 1). De plus, leur occurrence multirégionale est possible à la fois dans un hémisphère et dans les deux hémisphères indépendamment, ce qui devient particulièrement visible pendant le sommeil. On observe souvent une diffusion asynchrone à prédominance bifrontale de l'activité épileptiforme - jusqu'à 62% des patients dans l'étude d'A. Hahn et al. (2001). Selon H. Doose (2003), la localisation frontale de l'activité épileptiforme dans le SPT détermine le polymorphisme des crises avec l'inclusion de pseudo-généralisé
Riz. 1. Patient A., garçon, 4,5 ans. Diagnostic : SPL. EEG, éveil. La décharge régionale de l'activité épileptiforme rythmique est une onde aiguë-lente de morphologie DEPD, localisée principalement le long des dérivations fronto-centrales droites, d'une durée de 5 s (interictale). Commentaire : dans ce cas, les BECP groupés par région ne peuvent pas être considérés comme un schéma EEG d'attaque.
convulsions (absences atypiques, atoniques), troubles cognitifs et résistance aux médicaments antiépileptiques.
Le BEPD se produit à la fois unilatéralement et bilatéralement de manière asynchrone indépendamment des deux hémisphères. Lors de l'enregistrement de l'EEG en dynamique, la plupart des patients observent un déplacement ("décalage") de l'activité des ondes de pointe d'un hémisphère à l'autre ; l'accent d'amplitude des ondes aiguës peut également changer. Dans le même temps, chez un tiers des patients examinés par nous, la localisation de cette activité sur tous les enregistrements EEG est restée inchangée en dynamique, correspondant à des crises motrices focales qui se produisent de manière controlatérale. Périodiquement, en arrière-plan, on note une augmentation des complexes épileptiformes, leur apparition en groupes (courses de 1 à 3 secondes ou plus) (voir Fig. 1) et une tendance à diffuser la distribution dans toutes les dérivations.
L'enregistrement EEG pendant le sommeil est le plus informatif pour SPL. Avec le début de la phase de sommeil non paradoxal (principalement le stade 2), il y a une forte augmentation de la représentation des BECP et, surtout, de leur distribution diffuse. L'activité épileptiforme s'étend aux deux hémisphères, prenant un caractère régulier et synchronisé avec une fréquence de complexes crête-onde de 2-3 par seconde. Cela crée une fausse impression de la nature primaire généralisée et bilatéralement synchrone de cette activité, comme dans les absences typiques. Cependant, après une analyse minutieuse, le début régional de la décharge est déterminé (généralement dans l'une des dérivations fronto-centrales), ainsi que la prédominance en amplitude des motifs de l'un des hémisphères. Ceci indique la présence de mécanismes de synchronisation bilatérale secondaire dans la genèse de cette activité. De 40 à 60 % des patients atteints de SPS retrouvent à l'EEG une activité pic-onde constante et continue en phase de sommeil non paradoxal (Fig. 2), identique à celle de l'état de mal épileptique en sommeil non paradoxal. Dans le même temps, un indice élevé d'activité épileptiforme diffuse peut entraîner la disparition complète des caractéristiques morphologiques du BEPD. Cependant, contrairement à l'état de mal électrique du sommeil non-REM, dans lequel l'activité continue des ondes de pointe dans la phase non-REM est enregistrée pendant de nombreux mois et années, avec le SPL, il se produit pendant une durée plus courte (transitoire), généralement pendant la période d'augmentation des crises. Lorsqu'une telle activité apparaît sur l'EEG, la structure du sommeil est fortement perturbée et les schémas physiologiques du sommeil disparaissent pratiquement.
Les tests fonctionnels ont peu d'effet sur l'aspect et la nature des actes épileptiformes.
Riz. 2. Patient S., garçon, 7 ans. Diagnostic : SPL. EEG, sommeil. Activité épileptiforme continue diffuse (avec prédominance régionale à droite) de haute amplitude de la morphologie BEPD dans la phase de sommeil non paradoxal
activité en SPL. La survenue prédominante de BEPD lors de la photostimulation rythmique a été observée chez 16,5% de nos patients et chez 11% dans l'étude de A. Hahn (2000) . Dans des cas isolés, des complexes diffus sont provoqués par une hyperventilation prolongée. En revanche, certaines manipulations peuvent entraîner une diminution de la sévérité voire une disparition complète de l'activité épileptiforme des BEPD au moment de leur mise en œuvre. H.Matsuoka et al. (2005) les méthodes de « blocage neurophysiologique » du BEPD sur l'EEG incluent : toute activité manuelle contralatérale au foyer (écrire, dessiner, relever des énigmes, etc.) ; serrage intense ou répété des doigts dans un poing controlatéral au foyer ; bouger la langue d'avant en arrière. A cette liste, on peut ajouter ouvrir les yeux et tirer la langue.
EEG ictal. Le polymorphisme des crises dans SPL provoque une image ictale extrêmement diversifiée des schémas EEG (Fig. 3). Les crises motrices focales se manifestent à l'EEG par des pointes rapides (environ 12 Hz) de faible amplitude (20-30 μV), augmentant en amplitude et diminuant en fréquence au fur et à mesure que la décharge se poursuit, avec une localisation prédominante dans les dérivations fronto-centrales-temporales controlatérales à la saisie. Une activité critique rapide peut également se produire, alternant avec des ondes aiguës dont la fréquence et l'amplitude augmentent à mesure que l'attaque se poursuit.
Avec la probabilité la plus élevée, l'EEG ictal avec SPL peut être enregistré pendant les absences atypiques. Avec surveillance vidéo-EEG lors d'une crise, apparition bilatérale, mais asynchrone, de décharges de forte amplitude (avec une prédominance dans les parties antérieures) de composition diffuse irrégulière.
Riz. 3. Patient F., fille, 5 ans. Diagnostic : SPL. EEG, état de veille (au réveil), convulsions. Une décharge régionale soudaine d'activité épileptiforme rythmique continue est une onde aiguë-lente de faible amplitude dans les dérivations fronto-centrales droites. Simultanément à l'apparition de l'activité épileptiforme rythmique régionale, la surveillance vidéo-EEG a enregistré une crise hémifaciale à gauche (la flèche ci-dessus indique le début visuel de la crise). Commentaire : Contrairement à la Fig. 1, la morphologie des complexes étendus groupés régionalement ne correspond pas au BEPD. À cet égard, même en l'absence d'attaque visuelle, cette décharge doit être considérée comme un schéma EEG d'attaque.
onde de crête lexicale ou onde aiguë-lente avec une fréquence de 1,5 à 4,0 Hz et une durée généralement de 3 à 10 s, synchrone avec le paroxysme des absences atypiques. Ceci confirme le concept d'une genèse focale des absences atypiques dans le SPS et un certain nombre d'autres formes d'épilepsie résultant du phénomène de synchronisation bilatérale secondaire. L'asynchronie interhémisphérique peut ne pas être déterminée par l'analyse visuelle de l'EEG, allant de 8 à 15 ms.
Les crises atoniques sont le type de crises le plus caractéristique du SPL. Ils sont basés sur le phénomène physiopathologique de la myoclonie négative - inhibition du tonus musculaire résultant de l'apparition de la composante d'onde lente du complexe d'onde de crête sur l'EEG. Les crises atoniques résultent d'une décharge épileptique corticale, provenant très probablement du cortex prémoteur ou de la zone inhibitrice du lobe frontal. Selon les dernières recherches de O. Yauboli et S.A. TaBBman (2006), basé sur l'utilisation de la méthode de magnétoencéphalographie, la principale source d'activité épileptiforme lors des crises atoniques bilatérales est localisée dans les parties inférieures du gyrus précentral du cortex frontal.
NE PAS. Boenigk (2000, communication personnelle) a présenté un schéma démontrant clairement la relation entre la durée de l'onde lente (en millisecondes) et la durée du phénomène d'atonie musculaire. Avec une taille d'enfant de 100 cm et une durée d'onde lente de 100 ms, le patient
"squat" à la suite d'une diminution du tonus musculaire dans les jambes de 5 cm. Si la durée de l'onde lente augmente à 250 ms (1/4 s), alors le patient "s'accroupit" de 31 cm et en même temps le temps ne pourra plus maintenir l'équilibre et tomber (attaque atonique - astatique). D'après N.E. Voe^k (2000), les crises purement atoniques surviennent dans une gamme très étroite de syndromes épileptiques et sont caractéristiques principalement du SPS. Selon la classification, ces crises doivent être attribuées à atoniques et, selon le mécanisme d'apparition, à des myoclonies négatives.
Les crises atoniques correspondent à l'apparition sur l'EEG de décharges diffuses de forte amplitude d'ondes lentes, alternant avec des pointes de faible amplitude et des ondes aiguës de fréquence 2-4 Hz. La durée des ondes lentes est d'environ 200 à 500 ms ; en synchronisme avec eux lors de l'électromyographie, une baisse d'amplitude est enregistrée (phénomène d'atonie musculaire). N.R. BooBe (2003) dans son atlas de l'EEG chez les enfants écrit : "Seul un enregistrement polygraphique, synchronisé avec précision entre une onde lente dans une décharge d'onde de pointe et une courte baisse du tonus musculaire, peut indiquer la présence d'une myoclonie épileptique négative focale."
La durée des décharges épileptiformes est courte, généralement pas plus de 1,0 à 1,5 s. Selon l'étude de N. Oguni et al. (1992), les crises atoniques se produisent de manière synchrone avec des décharges généralisées de complexes d'ondes lentes aiguës lors de la formation d'une onde lente de grande amplitude.
activité des ondes lentes. Sur l'EEG de fond, il peut y avoir un ralentissement périodique du rythme dans l'une des dérivations frontales ou bifrontales. N.R. BooBe (2003) décrit dans certains cas un ralentissement thêta rythmique, plus prononcé dans les dérivations centrales, résultant d'une prédisposition génétique à l'épilepsie idiopathique.
Dynamique des schémas EEG. Les schémas EEG dans les SPL, ainsi que l'évolution clinique de la maladie, ont un caractère clairement dépendant de l'âge. Le pic de la maladie avec l'apparition de schémas EEG diffus et un indice élevé d'activité épileptiforme continue dans la phase de sommeil non paradoxal se produit généralement à l'âge de 3 à 7 ans. Pendant cette période, une amélioration significative ou une normalisation presque complète de l'EEG n'est possible qu'avec l'intensification du traitement, en particulier avec l'utilisation de benzodiazépines ou de corticostéroïdes. Cependant, cet effet n'est généralement que temporaire. Avec l'entrée des patients dans la période prépubère (après 8 à 10 ans), l'activité de l'épileptogenèse diminue progressivement. L'activité des ondes de crête perd sa régularité, la distribution diffuse des schémas épileptiformes disparaît, les schémas régionaux deviennent plus clairement visibles et l'EEG ressemble de plus en plus à un enregistrement RE. Dans la période pubertaire, l'EEG se normalise chez tous les patients. Cependant, dans certains cas, de rares "complexes rolandiques" de faible amplitude peuvent être enregistrés chez des patients de moins de 18 ans et même plus.
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Le syndrome de Lennox-Gastaut est une maladie neurologique qui survient principalement chez les enfants et qui se caractérise par la présence de convulsions et une perte de conscience pendant une courte période. Le traitement et le diagnostic de ce trouble sont effectués par un neurologue et un épileptologue. Selon la gravité de la maladie, des médicaments ou une intervention chirurgicale sont prescrits. Le pronostic de la maladie est défavorable.
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Description de la maladie
Syndrome de Lennox-Gastaut(SLG) en neurologie- une des formes d'épilepsie infantile, qui se caractérise par la présence de divers paroxysmes et un développement neuropsychique retardé. Ce trouble survient dans 3 à 10 % de tous les cas d'épilepsie chez les enfants. Prévalence de la maladie : 1 à 2,8 cas pour 10 000. Ce syndrome survient plus souvent chez les garçons que chez les filles et l'âge typique d'apparition de la maladie est de 2 à 5 ans.
Les raisons du développement de SHH ne sont pas encore précisément établies. La plupart du temps, cette maladie survient en raison de l'hérédité génétique (présence dans la famille de personnes souffrant d'épilepsie). Les facteurs de développement de ce syndrome comprennent l'hypoxie fœtale, les infections intra-utérines telles que la rubéole, la cytomégalie ou la toxoplasmose et les traumatismes à la naissance. De plus, les raisons du développement de cette maladie comprennent:
- prématurité;
- asphyxie;
- traumatisme à la naissance;
- maladies infectieuses (méningite, encéphalite);
- anomalies dans le développement du cerveau;
- vaccination;
- Syndrome de West - contractions musculaires en série dans le contexte d'un retard du développement neuropsychique (30% des cas).
Principales manifestations cliniques
Syndrome de Lennox-Gastautse produit dans le contexte d'un retard mental et de troubles du développement mental. S'il n'y a pas de causes au développement de la maladie, la maladie se développe dans le contexte d'un état de santé complet. Il existe plusieurs types de crises qui diffèrent les unes des autres dans leurs manifestations cliniques :
Voir Caractéristique Atonique Il y a une perte de tonus musculaire à court terme. Lors d'une attaque, le patient tombe (couvre tous les groupes musculaires) ou plie les genoux, des objets tombent des mains (certains muscles sont impliqués). Durée : jusqu'à 5 secondes myoclonique Des contractions musculaires (muscles fléchisseurs) sont notées. Si les convulsions se propagent aux membres inférieurs, une chute se produit. Se produit symétriquement dans les deux membres. Les crises sont stéréotypées Tonique Ils se développent pendant le sommeil et durent environ 10 secondes. Il y a une perte de conscience. Les crises sont de nature généralisée, c'est-à-dire qu'elles couvrent tous les muscles, ou locales - certains groupes musculaires (dos du cou, muscles dorsaux, abdominaux et ceinture scapulaire). Il y a tachycardie (rythme cardiaque rapide), cyanose (rougeur/bleu) du visage, augmentation du larmoiement, apnée (arrêt soudain et temporaire de la respiration), hypersalivation (salivation excessive) Atypique Il y a une altération partielle de la conscience. Il y a un engourdissement temporaire et un arrêt de l'activité motrice. Parfois, il existe une hypotension musculaire (diminution du tonus musculaire) et une hypertension (augmentation du tonus). Parfois, le statut des absences se développe - l'apparition d'un remplacement continu des crises à court terme qui surviennent après le sommeil et durent de plusieurs heures à plusieurs jours Avec ce syndrome, les enfants souffrent presque toujours de retard mental (MPD). La gravité de ce trouble dépend des causes du syndrome, de la gravité et de la fréquence des crises. Des difficultés d'apprentissage et d'assimilation des nouvelles informations sont notées. Les enfants sont caractérisés par l'agressivité, une activité accrue.
Il y a une labilité émotionnelle (sautes d'humeur soudaines). Environ 50% des adolescents qui souffrent de ce syndrome n'ont pas de simples compétences d'auto-soins. Chez 25% des enfants malades, il y a une violation de l'adaptation due à un degré prononcé de retard mental.
Caractéristiques de la maladie chez l'adulte
Chez l'adulte, le LS a ses propres caractéristiques. Les crises se caractérisent par l'apparition de myoclonies (contractions involontaires dans les membres ou dans tout le corps), dans lesquelles les patients laissent tomber des objets de leurs mains. On note la présence de paroxysmes tonico-cloniques, dans lesquels il y a d'abord une forte tension musculaire dans les membres ou le tronc avec flexion des bras et des jambes (phase tonique). Apparaissent ensuite des contractions musculaires involontaires (phase clonique), qui se produisent souvent de manière asymétrique, c'est-à-dire d'un seul côté.
Ces patients connaissent des pertes de mémoire qui durent de 30 secondes à plusieurs minutes. Le visage de la personne devient masqué, le regard est absent et l'activité exercée au moment du début de la crise s'arrête. Il y a des contractions des muscles du visage et des lèvres. Le patient ne se souvient pas de ses actions.
Il y a une perte de tonus musculaire et une chute. Les crises surviennent la nuit. Les patients adultes dans l'enfance commencent à parler, écrire et lire plus tard, et à un âge plus avancé, il y a un retard mental. Ces patients se voient prescrire des médicaments et, selon les indications, une intervention chirurgicale.
Les patients dans leur comportement sont impulsifs, provocants et manquent d'un sens de l'auto-préservation. Selon la cause de la maladie, on distingue deux formes de ce syndrome chez l'adulte : classique et idiopathique. La forme classique (secondaire) de la maladie survient avec des lésions ou des maladies du cerveau, et la primaire se caractérise par l'absence de causes.
Le diagnostic de SLH est réalisé en recueillant des informations anamnestiques. Le neurologue découvre à quel âge les premiers signes de la maladie sont apparus, comment s'est déroulée la naissance de la mère, comment cette personne s'est développée dans l'enfance. Ensuite, le patient subit un examen neurologique et une consultation avec un épileptologue. Lors de l'établissement d'un diagnostic, des méthodes de recherche instrumentales (EEG, CT et IRM) sont utilisées.
Diagnostique
Le diagnostic est établi sur la base de la recherche d'un tableau clinique (fréquence et moment des crises, symptômes, type de crises) compatible avec ce trouble et les symptômes d'un retard de développement. Cela tient compte de l'âge de début des crises. L'EEG (électroencéphalographie) a une grande valeur diagnostique. Sur la base de cette méthode, il est possible d'établir la présence d'un foyer épileptique dans une certaine zone du cerveau.
À l'aide de l'IRM (imagerie par résonance magnétique) et de la tomodensitométrie (tomodensitométrie), des modifications pathologiques du cerveau (hydrocéphalie, atrophie des régions cérébrales) peuvent être détectées. En raison du fait qu'il existe de nombreuses maladies avec un tableau clinique similaire, il est nécessaire de pouvoir différencier l'HTP avec des maladies telles que :
- épilepsie myoclonique (présence de crises myocloniques);
- épilepsie rolandique bénigne (on note la présence de crises partielles, qui passent sans perte de conscience);
- Syndrome de West ;
- l'épilepsie d'absence des enfants (la présence d'absences dans le tableau clinique).
Traitement
Cette maladie est traitée avec des médicaments. L'acide valproïque, l'éthosuximide, la lamotrigine, la carbamazépine (anticonvulsivants) sont utilisés. Fondamentalement, un traitement combiné est effectué à l'aide de ces médicaments et de valproate de sodium. Jusqu'à 90% des cas de cette maladie sont résistants à ce traitement, l'objectif principal du traitement est donc de réduire le nombre de crises et d'améliorer la qualité de vie des patients dans la période qui les sépare.
La thérapie est réalisée avec l'aide de neurologues et d'épileptologues. Si un enfant présente ce syndrome accompagné de crises sévères et de chutes, alors, avec un neurochirurgien, la question de la réalisation d'une opération pour disséquer le corps calleux (callosotomie) est envisagée, ce qui permet de réduire l'intensité des crises.
Prévention et pronostic
SLH a un pronostic généralement défavorable. Dans 10% des cas, les enfants vivent avec ce syndrome jusqu'à dix ans, puis la mort survient, ce qui est associé à une augmentation des traumatismes. Le pronostic de la maladie dépend de l'âge d'apparition du syndrome (plus l'âge est bas, plus le pronostic est mauvais), de la présence ou de l'absence de ZPR et du syndrome de West plus tôt, de la fréquence et de l'intensité des crises.
En l'absence d'efficacité du traitement médicamenteux, la ZPR progresse. La plupart des patients ont un retard mental sévère et 50% des patients n'ont pas de compétences en matière d'auto-soins. À titre préventif, il est conseillé aux femmes enceintes de se débarrasser des mauvaises habitudes et d'éviter de contracter des maladies infectieuses.
