Галактоземия причины. Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение Галактоземия симптомы у новорожденных

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После или возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

• асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
• увеличением селезенки;
• геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

1. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

• частая рвота после кормления;
• (отставание в весе от возрастной нормы);
• увеличение печени;
• желтуха;
• катаракта;
• недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

1. Симптомы легкой степени галактоземии:

• плохой аппетит;
• рвота после кормления грудью или молочной смесью;
• отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
• задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.

Диагностика

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

• На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
• Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
• С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
• В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Лечение

Самым главным в лечении является пожизненное соблюдение диеты, исключающей поступление с пищей лактозы и галактозы.

Грудничкам с галактоземией назначаются , основой которых являются изолят соевого белка (Нутрилон соя), синтетические аминокислоты, гидролизат казеина (Прегестимил) или безлактозные молочные смеси.

В 4 мес. в питание ребенка вводят фруктовые соки, в 4,5 мес. – фруктовое пюре, в 5 мес. – пюре из овощей. Безмолочные каши готовят из гречневой, рисовой, кукурузной муки путем разведения ее специальной смесью и дают малышу с 5,5 мес. из индейки, кролика, говядины, цыпленка разрешается с 6-месячного возраста, а рыба – с 8-месячного.

Пожизненному исключению из рациона подлежат:

• молоко любого животного;
• все виды молочных продуктов;
• колбасы;
• печень и почки;
• хлеб;
• любая выпечка;
• маргарин;
• бобовые;
• конфеты.

Детям старшего возраста готовят на мясном или овощном бульоне, на воде.

В качестве альтернативного источника углеводов рекомендуются продукты, содержащие фруктозу.

Для активации обменных процессов детям назначают витаминные комплексы, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат. Детям противопоказаны гомеопатические препараты в связи с содержанием в них лактозы.

При нарушении речи проводится консультация логопеда для коррекции речевых нарушений.

Профилактика

Резюме для родителей

При своевременной диагностике болезни и раннем начале лечения можно избежать тяжелых последствий галактоземии – олигофрении (умственной отсталости), катаракты, цирроза. Однако даже в более поздние сроки соблюдение диеты поможет затормозить прогрессирование заболевания.

В статье поговорим о довольно редком, но очень серьезном заболевании галактоземии .

Если вы впервые сталкиваетесь с этим недугом, то мы подробно расскажем о галактоземии: что это такое, каковы ее причины и симптомы, а также насколько серьезны последствия.

Описание и характеристика

Заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу. Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы .

Галактоземия диагностируется у одного малыша из 10-15 тысяч.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет - в 1956 году.

У малыша берут капиллярную кровь, которая в дальнейшем исследуется в лабораторных условиях.

После первого положительного результата, т.е. когда у новорожденного диагностируется дефицит ферментов, расщепляющих галактозу, диагноз еще не ставится. С целью его подтверждения проводится повторный анализ. И лишь после повторного позитивного результата родителям сообщают о неутешительном диагнозе.

Параллельно с этим о наличии на участке ребенка с галактоземией сообщают в детскую поликлинику, расположенную по месту жительства семьи. Родителям предлагают посетить кабинеты генетика.
Врач-генетик собирает анамнез по поводу родословной новорожденного, устанавливает тип заболевания, т.е. выявляет, какого именно фермента не хватает в организме крохи, и выписывает родителям рекомендации по поводу питания и ухода за малюткой.

В некоторых случаях потребуется также . В целом же контроль показателей общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови позволяет установить, произошли ли изменения в работе каких-либо внутренних органов.

Кроме генетика, ребенок будет осмотрен неврологом и окулистом. Ему будет выписано направление на прохождение УЗ-диагностики органов, расположенных в , электроэнцефалографии, микроскопии глаз. По показаниям проводят биопсию печени.

Знаете ли вы? В разных мировых державах галактоземия встречается неоднородно. Так, например, у японских детей она диагностируется крайне редко. А наибольший процент заболеваемости у младенцев ирландских цыган, что объясняется смешением крови в близкородственных браках.

При правильно поставленном диагнозе в крови будет обнаружен зашкаливающий уровень галактозы - 0,8 г/л. Это вещество будет обнаружено и в моче. В эритроцитах будет выявлено сильное снижение либо полное отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазов, а также увеличенный уровень галактозо-1-фосфата, в 10-20 раз превышающий норму.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом . На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

• молоко и молочные продукты в целом;
• хлебобулочные изделия;
• сладкая выпечка;
• сладости;
• маргарин;
• бобовые;
• яйца;
• субпродукты;
• другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.

Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные . Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: , , также используют , но использование последнего при галактоземии запрещено.

Чтобы не развились необратимые последствия у ребенка, будущей матери с дефектным геном назначают безлактозную диету. Такая же диета прописывается только что рожденному ребенку в семье с повышенными рисками.

Одним из лучших профилактических методов является скрининг новорожденных, позволяющий выявить у них наличие мутированных генов.

Несмотря на то, что причины галактоземии были выявлены не так давно, на сегодняшний день это заболевание изучено хорошо. Успех лечения зависит от своевременности диагностики генетического недуга и введения диеты. При легких формах меню с продуктами, исключающими лактозу и галактозу, будет на столе у ребенка до 5-10 лет. Если форма тяжелая, так ему придется питаться до конца своих дней. Диета является основой терапии галактоземии. Без соответствующего лечения перестают биться сердечки у 75% младенцев.

Многие нарушения в работе человеческого организма закладываются внутриутробно или передаются по наследству. Неспособность расщеплять лактозу и галактозу, обусловленная генетически, называется галактоземия.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «галактоземия»?

Галактоземия – наследственное заболевание. Суть его заключается в нарушении метаболизма галактозы, в частности ее расщепления и утилизации, что приводит к повышенному содержанию этого вещества в крови.

У здорового человека сложные и простые углеводы преобразуются в глюкозу, которая используется каждой клеткой для получения энергии. При галактоземии трансформация галактозы в глюкозу не происходит. Такое состояние опасно не только дефицитом глюкозы в организме, но и избытком галактозы, которая является токсичной и вызывает опасные симптомы у пациента.

Галактоза входит в состав таких известных сахаридов, как лактоза и . Первый из них содержится во всех молочных продуктах. Второй имеет синтетическое происхождение и широко используется в качестве слабительного и пребиотического средства. Неспособность переваривать сложные углеводы делает невозможным для пациента употребление продуктов, содержащих галактозу. Кроме этого, патология приводит к серьезным нарушениям в работе многих систем – пищеварительной, нервной, зрительной. Избыток галактозы и ее метаболитов обуславливают клиническую картину заболевания и тяжесть осложнений, которые обычно проявляются с отсрочкой по времени.

Почему возникает галактоземия? Заболевание считается наследственным и встречается достаточно редко. Известно, что болезнь выявляется только при условии ее наличия у двух родителей, то есть по аутосомно-рецессивному типу. Неправильное расщепление галактозы происходит из-за недостатка одного из трех ферментов, которые участвуют в цепочке превращений. В зависимости от того, какого фермента не хватает, классифицируют три типа галактоземии:

1. Классическая – присутствует дефицит фермента ГАЛТ.
2. Второй тип – дефицит ГАЛК.
3. Третий тип недостаток ГАЛЭ.

Сама галактоза важна для организма человека, особенно в детском возрасте. Она необходима для нормального процесс роста и развития, а также входит в состав грудного молока, которое считается идеальным питанием в первые несколько месяцев жизни.

Патогенез заболевания

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов. При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата. Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Опасность галактоземии заключается в двух факторах:

1. Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
2. Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.

Как выглядит галактоземия с фото

При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.

Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже:

Первые признаки галактоземии

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

• после кормления;
• интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
• отказ от еды;
• гипотрофия;
• кахексия;
• пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности.

Симптомы галактоземии

Вышеописанные симптомы являются первыми признаками галактоземии. Они неспецифичны и могут также возникать при других заболеваниях. Позже у ребенка диагностируются другие патологии:

• стойкая желтуха, степень выраженности которой может быть различной;
• увеличение печени;
• печеночная недостаточность;
• асцит;
• цирроз печени;
• увеличение селезенки;
• кровоизлияния на коже и слизистых из-за нарушения процессов свертывания крови;
• задержка психомоторного развития;
• катаракта (формируется уже на втором месяце жизни);
• остановка в наборе веса;
• желтуха;
• анемия.

Проблемы с печенью обусловлены накоплением токсических продуктов и разрушением гепатоцитов.

В лабораторных анализах обнаруживаются:

• глюкоза и белок в моче;
• повышение печеночных ферментов;
• недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы;
• увеличение концентрации галактозы в крови.

В школьном возрасте и старше у ребенка нарушается речь и координация движений, затрудняется понимание, возникают дисфункции половых органов, возможен сепсис. При отсутствии адекватного лечения значительно нарушается работа почек, поражается нервная система, что приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.

Диагностика

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

Из анализов проводят:

• клинический анализ крови;
• исследование биохимических показателей;
• биопсию печени;
• УЗИ брюшной полости;
• микроскопию глаза;
• анализ мочи.

Врачи, которые занимаются пациентом:

• офтальмолог;
• педиатр;
• логопед;
• генетик;
• невролог.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить , патологии гепатобилиарного аппарата, болезнь Вильсона и другие.

Причины и профилактика галактоземии

Патология является врожденным генным нарушением. Предотвратить заболевание можно на этапе планирования беременности. Для этого будущим родителям следует обратиться за консультацией к генетику и следовать его рекомендациям. Как правило, при высоком риске галактоземии у ребенка, женщине следует ограничить употребление молочных продуктов. Возможна пренатальная и дородовая диагностика малыша, чтобы выявить заболевание на раннем этапе. В этом случае, лечение будет проведено своевременно и получит лучший прогноз.

Лечение галактоземии

Одним из основных направлений лечения является диетотерапия. Она включает полное и пожизненное исключение продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. Молоко нельзя принимать в любом виде, том числе материнское, поэтому грудное вскармливание отменяется. Искусственные смеси для ребенка также подбираются безмолочные.

Кроме этого, опасны даже следы молока, поэтому ограничению также подлежат второстепенные продукты, куда этот ингредиент может добавляться – выпечка, сладости, сосиски и другое.

Потенциальными источниками галактозы являются некоторые животные и растительные продукты – бобовые, какао, орехи, яйца, печень и почки животных.

Максимально строгое ограничение в еде на сегодняшний день является лучшим способом избежать накопления токсических веществ в организме. Для детей первых двух лет жизни разработаны специализированные смеси, где количество ингредиентов приближено к физиологическим нормам и полноценно заменяет потребности растущего ребенка.

Продуктом выбора должно стать питание на основе изолята соевого белка. При наличии аллергии на сою можно перейти на смеси, которые содержат гидролизат казеина. Специализированные продукты вводятся ребенку постепенно до полной отмены материнского молока.

Начало прикорма контролируется врачом, который дает рекомендации относительно типа первого продукта и возраста, в котором он вводится. Расширяют рацион обычно с фруктовых или ягодных соков, а также пюре. Чуть позже добавляют овощи, каши, а затем мясо. Прикорм должен быть без добавления молока. Источником углеводов вместо галактозы может быть фруктоза.

Если дополнительное питание изготовлено не дома, а в промышленных условиях, родители должны внимательно читать состав на этикетке. Безопасным количеством галактозы является 5 мг/100 г.

Всегда следует помнить, что лактоза входит в состав многих лекарственных препаратов в качестве вспомогательного компонента. Такие средства использовать при галактоземии запрещено. Исключению также подлежат спиртсодержащие медикаменты, так как этанол тормозит выведение галактозы. Улучшить метаболизм можно с помощью витаминных препаратов, оротата калия.

Состояние пациента контролируют раз в три месяца с помощью теста на содержание галактозы. Ее концентрация не должна превышать 5 мг/дл.

При наличии осложнений или нарушений со стороны других систем органов проводятся стандартные мероприятия – борьба с обезвоживанием, антимикробная терапия, коррекция коагулянтных свойств и другие. Проблемы с нервной или пищеварительной системой обычно являются следствием галактоземии, поэтому от таких симптомов также можно избавиться с помощью диетического питания.

Прогноз

Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.

При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.

На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.

У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются. Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие. У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.

Галактоза поступает в организм при употреблении молочных продуктов и составляет половину от всего поступающего сахара. Для того чтобы организм мог использовать различные типы углеводов и сахаров из пищи, поступающих в организм, специальные ферменты разбивают их на более мелкие молекулы сахара — глюкозу, которую организм использует в качестве энергии.

Из-за мутации структурного гена, отвечающего за синтез этих ферментов, реакция превращения не может быть завершена, повышается уровень галактозы в тканях и кровяном русле. Избыточная галактоза токсична для печени, почек, мозга, центральной нервной системы и глазного хрусталика. Новорожденным проводят обязательный скрининг на выявление GALT фермента. Пробу крови берут из пятки младенца. Частота выявления - 1 случай на 50 000 детей.

Причины

Галактоземия наследуется в том случае, если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. При этом существует 25% шанс в каждой беременности, что ребенок будет страдать от неправильной работы фермента.

Эти дети наследуют один нерабочий ген от каждого родителя.

Интересно, что родители с галактоземией - очень редкое явление. Каждый из них имеет только один мутированный ген, а другой работает абсолютно нормально. Родители малыша в данном случае называются носителями.

Формы заболевания

Различают 3 вида галактоземии:

• Галактоза-1 фосфат дефицит трансферазы. Классическое проявление галактоземии, наиболее распространенная и тяжелая форма. Проявляется быстро, необходимо всего несколько дней кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии обнаруживают путем скрининга новорожденных;
• Дефицит галактозы киназы;
• Дефицит галактоза-6-фосфат эпимеразы.

Не всегда во время проведения скрининга можно обнаружить это заболевание. Реже встречается мягкое проявление галактоземии (Дюарте вариант), при котором не требуется лечения или нужна только небольшая корректировка состояния. Для определения вида заболевания проводят ДНК-тестирование.

Симптомы

Примеры классических признаков, которые вызывает галактоземия:

• вялость;
• плаксивость и раздраженность;
• отказ принятия пищи;
• отсутствие набора веса или слишком медленный процесс.

Если не начато лечение, то к симптомам присоединяются:

• судороги;
• рвота;
• желтушность;
• склонность к кровотечениям;
• жидкость в брюшной полости;
• ухудшение работы печени и почек.

Первые симптомы галактоземии уже можно обнаружить через несколько дней после рождения. При кормлении грудным молоком или его заменителем состояние малыша ухудшается. Его беспокоят колики, вздутие живота, рвота и понос . При осмотре специалистом обнаруживают увеличение печени, нарушение в работе нервной системы.

При Дюарте галактоземии явных симптомов нет или они имеют стертую форму. Иногда возникает рвота, спазмы в животе или . Никакой систематичности их проявления не отмечают. Детям даже с легкой формой иногда требуется лечение. В случае его отсутствия велика вероятность развития:

• ранней катаракты;
• умственной отсталости;
• атаксии (неуверенной походки);
• задержек в росте;
• речевых проблем.

В более позднем периоде у женщин с галактоземией отмечают раннее наступление менопаузы.

Диагностика

Во время беременности проводят анализы на выявление поврежденных генов (амниоцентез). Чаще его назначают, если в семье уже есть случаи рождения детей с галактоземией.

На самом раннем этапе проводят скрининг-тест новорожденного, путем исследования крови, взятой из пятки . Чтобы подтвердить диагноз, производят забор крови для выявления количества GALT фермента в эритроцитах.

Лабораторное исследование мочи и крови помогает определить степень заболевания и установить лечебный план.

Тесты для проверки наличия галактоземии:

• посев крови на бактериальную инфекцию;
• определение кетонов в моче;
• выявляют нормальный или низкий уровень сахара в крови при кормлении малыша молочной пищей.

Дополнительно проверяют состояние печени, наличие жидкости в брюшной полости, содержание аминокислот в моче или плазме крови.

Лечение

Своевременная терапия предотвратит развитие серьезных осложнений здоровья и умственную отсталость. Если же лечение не начато вскоре после рождения, могут иметь место необратимые последствия.

При диагностировании низкого уровня GALT фермента (ниже 10%) или его отсутствия, пациенты должны следовать специальному плану питания. Исключаются из рациона все продукты, содержащие лактозу и галактозу. Молоко и молочные производные заменяются продуктами, которые не содержат лактозу.

Больным галактоземией необходимо избегать:

• молока и молочных продуктов;
• обработанного и расфасованного питания;
• некоторого вида конфет;
• лекарств, которые имеют в качестве наполнителя лактозу;
• фруктов и овощей, содержащих лактозу;
• остальных продуктов, имеющих в составе следующие ингредиенты: лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог и сыворотку.

Диетолог помогает составить оптимальный рацион, при котором ребенок получает необходимый набор минеральных веществ и витаминов. Питание будет зависеть от возраста, общего состояния организма и результатов анализа крови.

Новорожденных кормят специальными смесями на основе соевого белка , хотя соевое молоко содержит галактозу и не должно использоваться в пищу ребенку.

Поскольку дети не получают достаточно кальция, вместе с молоком необходим его дополнительный прием. Возможно, врач порекомендует его совместный прием с витамином D. Не используйте лекарства и витамины без согласования с врачом.

Назначение медикаментозной терапии происходит только при выявлении нарушения работы внутренних органов.

Профилактика

Перед планированием беременности полезно изучить историю семьи и заболевания, которые диагностированы у родственников. При наличии галактоземии в анамнезе рода проводят генетическую консультацию , которая поможет принять решение о беременности и пренатальной диагностике.

Прогноз

Людям с диагностированным заболеванием "галактоземия" при соблюдении безлактозной диеты можно жить относительно нормальной жизнью. Но вероятность развития психического нарушения сохраняется .

Рекомендован мониторинг здоровья младенцев и маленьких детей. Продолжают проведение регулярных анализов крови и мочи. С учетом результатов корректируют диету. В случае выявления задержек в развитии организуют дополнительную помощь специалистов.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

В много хороших вещей, которые нужны детям — ключевые питательные вещества, гормоны и антитела, защищающие от болезней и сохраняющие их здоровье.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое ассоциированное с углеводным обменом заболевание, при котором нарушается переработка галактозы (один из сахаров в грудном молоке и смеси). При галактоземии в крови содержится слишком большое количество галактозы. Признаки и симптомы этого заболевания являются следствием невозможности использования галактозы для производства энергии. Её наращивание может привести к серьёзным осложнениям и проблемам со здоровьем.

Заболевание следует аутосомно-рецессивному способу наследования, который приводит к дефициту фермента, ответственного за адекватное расщепление галактозы.

Гопперт впервые описал болезнь в 1917 году, а её причина как порок метаболизма галактозы была идентифицирована группой во главе с Германом Калкаром в 1956 году.

Частота заболеваемости составляет около 1 случая на 60 000 родов.

Типы галактоземии

Исследователи выявили несколько типов галактоземии. Эти патологии вызваны мутациями в определённом гене и влияют на различные ферменты, участвующие в разрушении галактозы.

Классическая галактоземия, также известная как тип I , является наиболее распространённой и самой тяжёлой формой заболевания. Если младенцев с классической галактоземией не лечат быстро с применением низкогалактозной диеты, угрожающие жизни осложнения появляются спустя несколько дней после рождения. У пострадавших младенцев обычно присутствуют трудности с кормлением, недостаток энергии, неспособность набирать массу и рост, как ожидалось, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), повреждение печени и аномальное кровотечение. Другие серьёзные осложнения этого состояния могут включать непреодолимые бактериальные инфекции (сепсис). Затронутые дети также подвергаются повышенному риску возникновения задержки развития, помутнения линзы глаза (катаракта) и умственной неполноценности. У женщины с классической галактоземией могут развиваться репродуктивные проблемы, вызванные ранней потерей функции яичников.

Галактоземия II типа (также называемая галактокиназной недостаточностью) и тип III (дефицит галактозной эпимеразы) вызывают разные симптомы. Галактоземия типа II приводит к меньшим медицинским проблемам, чем классический тип. У пострадавших младенцев развивается катаракта, но в остальном у них есть несколько долгосрочных осложнений. Признаки и симптомы галактоземии III типа варьируются от лёгкой до тяжёлой и могут включать катаракту, замедленный рост и развитие, умственную инвалидность, заболевания печени и проблемы с почками.

Причины

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Генетические изменения

Мутации в генах GALT, GALK1 и GALE вызывают галактоземию. Эти гены несут инструкции для создания ферментов, необходимых для расщепления галактозы, полученной из рациона. Эти ферменты разрушают галактозу в другой простой сахар, глюкозу и другие молекулы, которые организм может хранить или использовать для энергии.

Мутации в гене GALT приводят к классической галактоземии (тип I). Большинство этих генетических изменений почти полностью устраняют активность фермента, продуцируемого геном GALT, предотвращая нормальную обработку галактозы и приводя к опасным для жизни признакам и симптомам этого расстройства. Другая мутация гена GALT, известная как вариант Дуарте, уменьшает, но не устраняет активность фермента. Люди с вариантом Дуарте имеют гораздо более мягкие особенности галактоземии.

Галактоземия II типа возникает из-за мутаций в гене GALK1, тогда как мутации в гене GALE лежат в основе галактоземии III типа. Как и фермент, полученный из гена GALT, ферменты, полученные из генов GALK1 и GALE, играют важную роль в обработке галактозы. Недостаток любого из этих критических ферментов позволяет галактозе и родственным соединениям накапливаться до токсических уровней в организме. Накопление этих веществ повреждает ткани и органы, что приводит к характерным особенностям галактоземии.

Симптомы

У новорождённых с сильным дефицитом фермента, расщепляющего галактозу, обычно наблюдаются:

• плохой рост в первые несколько недель жизни;
• желтуха;
• кровотечение из-за коагулопатии (нарушение свёртываемости крови);
• дисфункция печени и / или гепатомегалия (увеличение печени);
• катаракта (иногда уже в первые дни жизни);
• вялость;
• гипотония;
• сепсис (заражение крови E coli);
• припадки;
• отёк головного мозга.

Удивительно, что асцит (скопление жидкости в брюшной полости) также может быть обнаружен в раннем младенчестве. У некоторых пациентов асциты обнаруживаются уже в первые дни жизни.

У младенца с катарактой следует исключить галактоземию. Необходим осмотр офтальмолога, потому что некоторые катаракты, особенно врождённые, видны только при помощи щелевой лампы (аппарат для выполнения биомикроскопии глаза).

Кровоизлияние в стекловидное тело (прозрачный, заполняющий весь объём расположенного за хрусталиком глазного яблока) — распространённое осложнение заболевания. Отмечается загадочная связь сепсиса E coli с галактоземией. Галактоземия должна быть приоритетной при дифференциальной диагностике новорождённых с сепсисом, вызванных инфекцией этого патогена.

Проблемы обучения и речевые дефекты являются распространёнными; овладение речью может быть отложено.

В России в соответствии с современными стандартами проводится скрининг новорождённых на некоторые наследственные болезни, в том числе и на галактомизию. У поражённых младенцев обычно проявляются: вялость, рвота, диарея, желтуха. Ни одно из этих проявлений не специфично для галактоземии, что часто приводит к задержке постановки диагноза. К счастью, у большинства детей болезнь диагностируются при скрининге новорождённых. Если в семье ребёнка есть члены с галактоземией, врачи могут провести исследование в пренатальный период, взяв образец жидкости вокруг плода (амниоцентез) или из плаценты (биопсия ворсин хориона).

Тест на галактоземию — это анализ крови (из пятки младенца) или мочи, в котором проверяется наличие трёх ферментов, необходимых для изменения сахара галактозы, находящейся в молоке и молочных продуктах, в глюкозу, сахар, который организм человека использует для энергии. У пациента с галактоземией все эти ферменты отсутствуют. Это приводит к большому количеству галактозы в крови или моче.

Обнаружение расстройства с помощью скрининга новорождённых не зависит от употребления белка или лактозы. Он является точным для идентифицирования галактоземии.

Необходимо быстрое лечение, чтобы предотвратить серьёзные проблемы со здоровьем и умственные недостатки.

Младенцы и дети, которые не имеют фермента GALT полностью, либо имеют менее 10% от нормального его количества, должны следовать специальной диете. Им нужно избегать всех продуктов с лактозой и галактозой. Молоко и все молочные продукты должны быть заменены смесью, не содержащей лактозы.

Диета без лактозы и галактозы

• молоко и все молочные продукты;
• переработанные и предварительно упакованные продукты часто содержат лактозу;
• томатные соусы;
• некоторые сладости;
• некоторые лекарства — таблетки, капсулы, подслащённые жидкие капли, которые содержат лактозу в качестве наполнителя;
• некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу;
• любые продукты или лекарства, содержащие лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, сыворотку.

Рекомендуется обратиться к диетологу, чтобы он помог разработать план питания, который позволит ребёнку избегать лактозы и галактозы, сохраняя при этом правильное количество белка, питательных веществ и энергии.

План питания ребёнка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, масса тела, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.

Специальная смесь без лактозы

Новорождённых с галактоземией необходимо кормить специальной смесью без лактозы. Наиболее распространёнными продукциями, используемыми для младенцев с галактоземией, являются те, которые сделаны с изолятом соевого белка. В соевом молоке содержится галактоза, и оно не должно использоваться.

Материнское молоко также содержит лактозу и не рекомендуется для младенцев с диагнозом этого состояния. Однако некоторые дети с галактоземией Дуарте всё ещё имеют возможность пить грудное молоко.

Добавки кальция

Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция бывает слишком низким. Поэтому пациентам часто рекомендуется принимать добавки кальция, чтобы они получали достаточное количество этого минерала каждый день.

Некоторые врачи также советуют добавлять витамины D и K в дополнение.

Не используйте какие-либо лекарства или добавки без консультации врача.

Мониторинг состояния здоровья

Пострадавшим детям обычно требуются регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, полученных, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут специалистам точно подобрать лечение для удовлетворения потребностей ребёнка.

Галактоземия может увеличить риск заражения патогенами, поэтому борьба с инфекциями, когда они возникают, имеет важное значение. Может потребоваться применение антибиотиков или других лекарств.

Необходимо также контролировать умственное развитие, формирование речи и языковых навыков. Если ребёнок показывает задержки в определённых областях обучения или речи, следует организовать дополнительную помощь.

Вследствие того, что организм также производит делает некоторое количество галактозы, симптомы не будут полностью устранены путём удаления всей лактозы и галактозы из рациона. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, произведённой организмом, но в настоящее время нет эффективного способа сделать это.

Когда лечение начинается до того, как ребёнку исполнится 10 дней, есть гораздо больше шансов для его нормального роста и развития. Некоторые дети, которые получают раннее лечение, могут иметь задержки роста, но большинство из них достигли нормальной высоты взрослого человека.

Даже при тщательном лечении с раннего возраста у отдельных пациентов с классической галактоземией есть задержки в обучении и развитии, и они могут нуждаться в дополнительной помощи в школе. Иногда возникают задержки речевого развития и овладения языком. У некоторых есть отставание в развитии двигательных навыков, таких как ходьба, координация и проблемы с балансом.

Также даже при надлежащем лечении у девочки с галактоземией есть более высокий риск иметь задержку начала менструальных циклов и преждевременную овариальную недостаточность.

Если лечение началось после 10 дней жизни, более вероятны отставание или проблемы с обучением. Уровень задержки варьируется от пациента к пациенту. Лечение по-прежнему важно, даже если оно началось поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие симптомы.

Галактоземия и лактазная недостаточность

Многие люди могут спутать эти два термина. Некоторые могут даже подумать, что эти 2 расстройства совпадают, так как оба связаны с проблемами с разрушением молочного сахара.

Однако галактоземия и лактазная недостаточность очень различны.

Заключение

Галактоземия — редкое наследственное расстройство, влияющее на то, как галактоза расщепляется в организме. Если болезнь не диагностируется в раннем возрасте, тогда осложнения бывают серьёзными.

Следование безгалактозной диете является важной частью лечения. Необходимо обсудить со специалистом о дополнительных диетических ограничениях и других проблемах.