Хорея - это одна из разновидностей гиперкинезов, характеризующаяся размашистыми, быстрыми, беспорядочными движениями. При хорее происходят неритмичные сокращения различных по расположению и функции групп мышц. Гиперкинез (см.) усиливается при волнениях, исчезает во время сна. Тонус мышц при хорее снижается. Морфологически обнаруживаются очаги поражения в подкорковых образованиях (полосатое тело), зубчатых ядрах и его связях. Хорея может быть ведущим признаком таких болезней, как малая хорея, хорея Гентингтона, и одним из симптомов заболеваний головного мозга - опухолей, и др. Наиболее часто встречается малая хорея.

Малая хорея (ревматическая хорея, инфекционная хорея, пляска святого Витта). Этиологическим фактором является . Для малой хореи характерны диффузные изменения в больших полушариях, стволе мозга, коре, оболочках и особенно в подкорковых узлах. Ревматические поражения мозга часто протекают сочетанно с поражением сердца. Заболевают хореей чаще дети в возрасте 5-14 лет. Заболевание может развиваться подостро - с повышения температуры (37-38°), катаральных явлений, в других случаях температура остается нормальной. Основным симптомом заболевания является гиперкинез. Вначале появляется неточность движений, нарушается координация. Ребенок начинает гримасничать, высовывать язык, хмуриться, подергивать плечами, плохо писать (неровные буквы и строчки). Поведение ребенка вначале расценивается как шалость, дурная привычка. Однако в дальнейшем развивается типичный хореический гиперкинез, характеризующийся неритмичностью, распространенностью, локализацией как в проксимальных, так и дистальных отделах рук и ног, отмечается гиперкинез языка. Иногда наблюдается гемихорея (гиперкинез в половине тела). Походка «пританцовывающая», подпрыгивающая. Во сне насильственные движения исчезают полностью. При волнении, умственном напряжении гиперкинезы усиливаются. Ранним симптомом заболевания является также раздражительность, плаксивость, быстрая истощаемость.

При обследовании детей, больных хореей, отмечаются понижение мышечного , особенно в тех группах мышц, где выявляется гиперкинез. Характерным является симптом Гордона - при вызывании коленного рефлекса нога застывает в положении разгибания. У некоторых детей выявляются патологические рефлексы, клонусы стоп, нарушения чувствительности, болевые синдромы. Речь может становиться невнятной. Отчетливо выражены вегетативно-сосудистые расстройства - потливость, лабильность пульса и артериального давления.

Хорея нередко развивается одновременно с ревматическими поражениями сердца, суставов, в ряде случаев предшествует им. При исследовании крови обнаруживается лейкоцитоз (до 12 000-15 000) или лейкопения (до 3000-4000), ускорение (до 12 -15 мм в час). При исследовании специфических проб на ревматизм отмечаются положительные реакции.

Наличие характерного гиперкинеза, мышц, изменений со стороны , данных лабораторных исследований позволяет поставить правильный диагноз.

Хорея беременных по своим клиническим проявлениям не отличается от малой хореи. Развивается хорея у молодых женщин обычно в первую половину беременности, нередко ей предшествуют повторные ангины; в ряде случаев хореи беременных является рецидивом малой хореи; в ее развитии имеют значение нейроэндокринные сдвиги в организме беременной. В большинстве случаев с помощью противоревматической терапии удается сохранить беременность. Тяжело протекающая хорея является показанием к прерыванию беременности, поэтому больную женщину необходимо направить на консультацию к невропатологу.

Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием нервной системы, появление первых признаков которого чаще отмечается между 25-50 годами жизни. Хореический гиперкинез отличается относительно медленным темпом, сочетается с прогрессирующим снижением интеллекта, эмоциональной неустойчивостью больных. Прогноз неблагоприятный.

Лечение . Лечение малой хореи целесообразно проводить в условиях стационара. Очень важно соблюдение постельного режима, тщательный уход за больным. Медикаментозная терапия включает антибиотики: , новоциллин или экмоновоциллин, бициллин; салицилаты: салициловый натрий, ацетилсалициловую кислоту, бутадиен; гормоны глюкокортикоидного ряда: кортизон и , назначаемые по схеме; димедрол, препараты , витамины группы В, аскорбиновую кислоту, поливитамины; сердечные средства. При хорее Гентингтона назначают , реже - аминазин. : гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием, хвойные ванны, .

Профилактика малой хореи заключается в , носоглотки, своевременном лечении всех форм ревматизма, детей. При хорее Гентингтона больным можно рекомендовать воздерживаться от деторождения.

Хорея (от греч. choreia - пляска) - это заболевание, характеризующееся насильственными движениями, которым присущи беспорядочность, быстрый темп, размашистость, неритмичность, отсутствие стереотипности, возможность одновременного сокращения различных по расположению и функции мышц.

Хорея - один из наиболее частых видов гиперкинезов (см.). В состоянии физического и психического покоя хореический гиперкинез уменьшается, во сне исчезает, при различных раздражениях, особенно эмоциональных, усиливается. Выраженный хореический гиперкинез затрудняет произвольные движения. Они становятся невозможными при наиболее тяжелых формах заболевания. Для хореи типично снижение мышечного тонуса. Возникает хорея при различного рода очагах поражения в corpus striatum, зубчатых ядрах мозжечка и верхних мозжечковых ножках. Как и при гиперкинезах других типов, в патологический процесс вовлечена ретикулярная формация ствола мозга. Известны особые нозологически очерченные формы хореи (малая хорея и хорея Гентингтона). Как синдром хорея наблюдается при различных поражениях головного мозга (энцефалиты, травмы, детские церебральные параличи и др.). По этиологическому признаку хорею можно разграничить на ревматическую и неревматическую.

Ревматическая хорея
Ревматическая хорея известна в двух вариантах: и .

Хорея Гентингтона - см. Гентингтона хорея.

ГЛАВА 17. РЕВМАТИЧЕСКАЯ ХОРЕЯ (ХОРЕЯ СИДЕНГАМА, МАЛАЯ ХОРЕЯ)

Ревматическая хорея (хорея Сиденгама, малая хорея) - редкое постинфекционное осложнение тонзиллита (ангины) или фарингита, вызванных β-гемолитическим стрептококком группы А, характеризующееся непроизвольными хаотичными движениями в конечностях и поведенческими нарушениями.

Томас Сиденгам (1624-1689) - талантливый английский исследователь и проницательный врач, британский Гиппократ, как тогда его называли, впервые в 1686 г. дал настолько точное описание хореи, что имя его осталось навеки связанным с этой формой болезни: «...в основном хорея святого Витта встречается у детей от 10 лет до юношеского периода.изначально наблюдается прихрамывание при ходьбе, или скорее пританцовывание с подволакиванием ноги подобно шуту; в дальнейшем похожие движения появляются в руке с той же стороны; когда же эта болезнь полностью овладевает им, он не может находиться в одной и той же позе ни одной минуты; движения затрагивают туловище или другие части тела и изменяют позу и локализацию подергиваний... Для питья из чашки он проделывает тысячу жестов, будто жонглер, прежде чем поднести ее ко рту должным образом. Его рука колеблется из стороны в сторону, и, наконец, он быстро опрокидывает содержимое в рот и жадно пьет, как будто он пытается рассмешить окружающих».

Т. Сиденгам не соотносил это заболевание с ревматической лихорадкой, но описал основные клинические симптомы заболевания, такие как разнообразные непроизвольные быстрые и хаотичные движения конечностей, мышечную слабость и эмоциональную лабильность. С тех пор этот термин - «пляска святого Витта» - стал широко применяться для обозначения острой хореи, хотя это понятие было известно еще в XVI в., когда Т. Парацельс (1493-1541) описал «thorea naturalis» как необычное хореиформное заболевание («плясовое бешенство», «пляску святого Витта»), распространенное в средневековой Европе. В те времена этот термин применяли для многих нозологических форм: истерии, вызванной религиозным фанатизмом, эпилептических приступов, отравления спорыньей, торсионной дистонии. В 1894 г. В. Ослер так прокомментировал эту терминологическую путаницу: «.неправильно было бы сказать, что Сиденгам случайно назвал заболевание пляской/хореей святого Витта, но применил этот термин в новом значении; и это не един-

ственный пример в медицине, когда мы используем для болезни название, первоначальный смысл которого давно утрачен».

Этиология и патогенез. Ревматическое происхождение хореи Сиденгама впервые предположил М. Штол в 1780 г., а к началу XX в. оно было неопровержимо доказано. В настоящее время заболевание встречается очень редко. Обычно ревматическая хорея манифестирует в детском возрасте с пиком дебюта между 7-12 годами. Заболеванием чаще страдают девочки старше 10 лет, что может быть связано с гормональными перестройками в этом возрасте. Обычно первые симптомы малой хореи развиваются через 2-7 мес после перенесенной стрептококковой инфекции.

При иммунофлюоресцентном анализе сыворотки крови у больных обнаруживают повышение титров иммуноглобулинов G к β-гемолитическому стрептококку группы А. В настоящее время считается, что основным патогенетическим механизмом развития заболевания является развитие перекрестного аутоиммунного ответа. При этом образуются перекрестные антитела к мембране β-гемолитического стрептококка группы А и цитоплазме нейронов субталамических и хвостатых ядер. Однако при заболевании иммунологические показатели могут быть в норме, что связано с продолжительным промежутком между перенесенной стрептококковой инфекцией и появлением неврологических расстройств (феномен молекулярной мимикрии). У 80% больных ревматической хореей обнаруживаются антифосфолипидные антитела, но до сих пор их роль в патогенезе заболевания до конца не изучена.

Клинические проявления. Малая хорея, как правило, сочетается с другими клиническими синдромами ОРЛ (кардит, полиартрит), однако у 5-7% больных она может быть единственным проявлением болезни.

Обычно манифестными симптомами ревматической хореи являются нарушения поведения (повышенная раздражительность, изменения настроения), неловкость движений и трудности при письме. «...Ребенок с хореей Сиденгама будет трижды наказан прежде, чем ему установят правильный диагноз: один раз за непоседливость, один раз за разбитую посуду и один раз за то, что он «строил рожи» бабушке». Это высказывание Вильсона точно иллюстрирует три главных клинических черты малой хореи: спонтанные и непроизвольные движения, некоординированные произвольные движения и мышечную слабость.

Непроизвольные движения обычно генерализованные, редко могут быть асимметричными и в 20% случаев носят односторонний характер. Обычно гиперкинезы возникают в мышцах лица и дистальных отделах конечностей. Сначала они едва заметны и усиливаются только при вол-

нении. По мере развития заболевания единичные резкие и непродолжительные непроизвольные движения становятся генерализованными. В развернутой стадии болезни хореические гиперкинезы практически не прекращаются, исчезая во сне и при медикаментозной седации. В редких случаях заболевание дебютирует с развития выраженной генерализованной мышечной гипотонии, при которой ребенок не может начать произвольные движения и складывается впечатление о развитии вялого паралича, иногда только одностороннего. При этом непроизвольные движения очень редкие или совсем отсутствуют. В 15-40% случаев наблюдаются нарушения речи, в тяжелых случаях могут отмечаться нарушения глотания. Очень редко первыми симптомами заболе- вания могут быть судороги, мозжечковые, пирамидные расстройства и отек диска зрительных нервов. В 75% случаев развивается кардит.

При малой хорее глубокие сухожильные рефлексы снижены или торпидны. Патологические рефлексы отсутствуют.

При неврологическом осмотре наблюдаются 4 характерных симптома:

1) рефлекс Гордона II (при вызывании коленного рефлекса голень в течение нескольких секунд остается в положении разгибания, вызванном сокращением четырехглавой мышцы бедра);

2) симптом хореической руки - патологическое положение кисти, при котором она несколько согнута в лучезапястном суставе, а пальцы находятся в положении гиперэкстензии в пястно- фаланговых суставах и разогнуты или слегка согнуты в межфаланговых суставах;

3) «язык хамелеона» - невозможность высунуть язык при закрытых глазах (при попытке высунуть язык он тут же возвращается в рот);

4) симптом Черни - втягивание брюшной стенки и подъем диафрагмы на вдохе.

Продолжительность течения ревматической хореи - от 1 мес до 2 лет. Болезнь может рецидивировать при обострении хронической стрептококковой инфекции, однако если в течение первых двух лет симптомов болезни не отмечается, возникновение хореи маловероятно. Прогноз заболева- ния, как правило, благоприятный. Однако эмоциональная неустойчивость или минимальные неврологические симптомы, такие как неловкость движений, тики, могут сохраняться в течение нескольких месяцев. У девочек, перенесших хорею, сохраняется высокий риск ее возникновения во время беременности и при приеме контрацептивов, что может быть связано с повышенной допаминэргической чувствительностью.

Диагностика. При распознавании острой ревматической лихорадки используется синдромный принцип, сформированный отечественным педиатром А.А. Киселем в 1940 г. Он выделил 5 основных диагностических критериев: мигрирующий полиартрит, кардит, хорею, кольцевидную эритему, ревматические узелки, обратив при этом внимание на диагностическую значимость их сочетания. В 1944 г. американский кардиолог Т.Д. Джонс отнес указанную пентаду синдромов к «большим» диагностическим критериям, выделив наряду с ними «малые» клинические и лабораторные параметры. Впоследствии схема Джонса была неоднократно модифицирована Американской кардиологической ассоциацией (АКА) и получила широкое распространение.

В табл. 26 представлена схема диагностических критериев Киселя- Джонса с учетом последнего пересмотра АКА (1992 г.) и модификаций, предложенных Ассоциацией ревматологов России (АРР) в 2003 г. При МРТ головного мозга визуализируется как двустороннее, так и одностороннее повышение интенсивности сигнала в Т 2 -взвешенном изображении в области хвостатых ядер и скорлупе. Однако изменения на КТ/МРТ головного мозга не являются патогномоничными для этого заболевания. При позитронно-эмисионной томографии в активной стадии обнаруживают повышение метаболизма глюкозы в таламусе и полосатом теле, которые носят обратимый характер.

При ЭЭГ обнаруживаются неспецифические изменения.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом PANDAS, вирусными энцефалитами, дисметаболическими энцефалопатиями, наследственными нейродегенеративными заболеваниями, протекающими с преимущественным поражением подкорковых структур головного мозга.

Профилактика и лечение. Рекомендовано назначение постельного и охранительного режима. Так, при остром полисиндромном течении острой ревматической лихорадки или при развитии панкардита показаны глюкокортикостероиды - преднизолон или метилпреднизолон (0,6-0,8 мг/кг/сут) в течение 10-14 дней, реже дольше, под контролем за клиническими и инструментальными данными, включая динамическое ЭхоКГ-наблюдение. При положительной динамике начинают снижение суточной дозы глюкокортикостероидов на 2,5 мг в неделю, затем переводят на прием нестероидных противовоспалительных препаратов в возрастных дозах. Даже в том случае, когда нет четких иммунологических подтверждений болезни и посев из носоглотки на стрептококковую флору не дал положительного результата, необходимо провести курс

антибактериальной терапии. Назначают бензилпенициллин (калиевую и натриевую соли) по 150000 ЕД 4-5 раз в сутки внутримышечно или перорально в дозе от 200 до 250 мг 4 раза в день в течение 10-14 дней.

Таблица 26. Критерии Киселя-Джонса, применяемые для диагностики острой

ревматической лихорадки

Примечания: наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых в сочетании с данными, документированное подтверждающими предшествующую инфекцию стрептококками группы А, свидетельствует о высокой вероятности острой ревматической лихорадки. Особые случаи:

1. Изолированная хорея - при исключении других причин (в том числе PANDAS*).

2. Поздний кардит - растянутое во времени (более 2 мес) развитие клинических и инструментальных симптомов вальвулита - при исключении других причин.

3. Повторная острая ревматическая лихорадка на фоне хронической ревматической болезни сердца или без нее.

* PANDAS - аббревиатура английских слов «Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections» (детские аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства ассоциированные со стрептококковой инфекцией». Это состояние, по патогенезу родственное ревматической хорее, но отличающееся от нее нормальным невро- логическим статусом. Клиническая картина характеризуется только нарушениями поведения в виде обсессивно-компульсивного расстройства и (или) тикозного расстройства.

Несомненно, к серьезным достижениям науки ХХ в. следует отнести разработку профилактики острой ревматической лихорадки и ее рецидивов. Основу первичной профилактики острой ревматической лихорадки составляют своевременная диагностика и адекватная терапия активной хронической инфекции глотки (ангина, фарингит). С учетом мирового клинического опыта разработаны адаптированные к условиям российского здравоохранения рекомендации по рациональной антимикробной терапии тонзиллитов и фарингитов.

Вторичная профилактика направлена на предупреждение повторных атак и прогрессирование заболевания у лиц, перенесших острую ревматическую лихорадку, и предусматривает регулярное введение пенициллина пролонгированного действия (бензатин пенициллина). Применение данного препарата в форме бициллина-5 позволило существенно (в 4-12 раз) снизить частоту повторных ревматических атак и, следовательно, повысить продолжительность жизни больных РПС. В то же время рядом авторов указывалось на недостаточную эффективность бициллинопрофилактики у 13-37% пациентов. Совместные исследования, выполненные в Институте ревматологии РАМН и Государственном научном центре по антибиотикам, показали, что в настоящее время высокоэффективным и безопасным лекарственным средством вторичной профилактики острой ревматической хореи является бензатинбензилпенициллин, назначаемый в дозе 2,4 млн ЕД внутримышечно каждые 3 нед. Выпускаемая отечественной промышленностью пролонгированная лекарственная форма пенициллина - бициллин-5 - на сегодняшний день не является приемлемой для проведения вторичной профилактики ОРЛ, поскольку не соответствует фармакокинетическим требованиям, предъявляемым к превентивным препаратам. В наступившем XXI в. усилия ученых будут сосредоточе- ны на создании и совершенствовании вакцины, содержащей эпитопы М-протеинов «ревматогенных» штаммов, не вступающих в перекрестную реакцию с тканевыми антигенами человеческого организма.

Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться лёгким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чёртика на ниточке» (либо современный молодёжный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает мимические движения, речь, стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддаётся адекватному описанию. В крайне тяжёлых случаях хорея делает невозможным выполнение каких-либо произвольных движений. Такие больные не могут передвигаться из-за падений, они не способны обслуживать себя и становятся зависимыми от окружающих. Хореические движения в лице, вовлекающие мимические и оральные мышцы (в том числе языка и гортани), а также дыхательные мышцы препятствуют не только приёму пищи, но и словесному общению.

Хорея - термин, используемый для описания кратковременных непроизвольных хаотичных элементарных движений конечностями. Для хореи характерны простые и быстрые движения, которые могут напоминать нормальные движения, осуществляемые обеспокоенным человеком, но не являются частью каких-либо планируемых действий. Движения могут быть двусторонними или односторонними, но даже при вовлечении обеих сторон тела их движения не синхронизированы. Более медленные хореоатетовдные движения возникают вследствие наложения на быстрое хореическое движение элемента дистонии с длительным одновременным сокращением агонистов и антагонистов. В результате движения приобретают выкручивающий характер. В зависимости от этиологии хорея может возникать постепенно или внезапно. Внезапное, или подострое, начало обычно указывает на сосудистое, аутоиммунное или метаболическое заболевание. В то время как постепенное начало и прогрессирующее течение обычно свидетельствуют в пользу нейродегенеративного заболевания.

Насильственные хореические движения могут быть как фокальными, как, например, при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, так и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).

Неврологическое расстройство, сопровождающееся беспорядочными мышечными сокращениями и двигательными нарушениями. Симптомы заболевания протекают в виде атак гиперкинетической активности; отмечаются психоэмоциональные нарушения. Диагноз выставляется на основании клинической картины, лабораторных данных, МРТ или КТ, электромиографии, ЭЭГ. Лечение заключается в назначении приема антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, нейролептиков. Также могут применяться мощные гормональные препараты, противосудорожные медикаменты.

Общие сведения

Малая хорея - заболевание, которое проявляется в виде гиперкинезов , развивающихся вследствие поражения структур, отвечающих за мышечный тонус и координацию движений. Лечение патологического процесса находится в компетенции врача-невролога. Болезнь чаще всего выявляется в детском возрасте на фоне ревматических изменений. Девочки болеют чаще - это связано с гормональными особенностями организма и выработкой женских половых гормонов. Наибольшее значение в течении болезни имеет вовлечение в патологический процесс мозжечка и стриарных структур мозга. Продолжительность хореической атаки составляет примерно 12 недель, может затягиваться и до 5-6 месяцев, реже на годы (1-2). Возможны рецидивы заболевания.

Причины малой хореи

Малая хорея чаще всего прогрессирует в 10-12 лет, на фоне перенесенной стрептококковой инфекции (ангины , фарингита или тонзиллита), после появления осложнений инфекционных процессов. Спровоцировать развитие болезни может ревматизм . Специалисты отмечают наследственную или семейную предрасположенность к прогрессированию заболевания. Современная неврология пока до конца не изучила природу данного неврологического расстройства. До сих пор ведутся исследования в этой области, которые должны раскрыть все особенности малой хореи и многих других неврологических нарушений.

Факторы риска заболевания: неблагоприятная наследственность; гормональные нарушения; ревматизм; наличие кариозных дефектов и слабого иммунитета; психологические отклонения; хронические инфекционные процессы, особенно, если они локализуются в органах верхних дыхательных путей. Патологическим субстратом малой хореи выступают поврежденные в результате воспалительных, дегенеративных и сосудистых изменений ткани нервной системы.

Симптомы малой хореи

Клиническая картина при малой хорее характеризуется различными проявлениями. Отмечаются приступы гиперкинетической активности, сменяющиеся нормальным поведением и стабилизацией состояния. У пациентов возникают некоординированные движения, снижается мышечный тонус, наблюдается психоэмоциональная неустойчивость, повышенная нервозность, склонность к раздражению, плаксивость.

Основные симптомы патологического процесса могут продолжаться несколько недель и более. Пациенты издают странные звуки (гиперкинез гортани), которые привлекают внимание окружающих и пугают их, поэтому большинство детей, страдающих данной неврологической патологией, не могут учиться в школе, а при частых рецидивах они вынуждены находиться на домашнем обучении. Гиперкинезы охватывают мышцы лица, конечностей, всего тела; в конце движения отмечается непродолжительное замирание.

При малой хорее могут развиваться нарушения психики. У пациентов возникает эмоциональная лабильность , повышенная тревожность, отмечается снижение памяти и возможности сконцентрировать внимание. Эти проявления развиваются в самом начале заболевания и сохраняются между гиперкинетическими атаками. Выраженность гиперкинеза различна. Иногда больные дети мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Подобно детям с СДВГ , дети с малой хореей неусидчивые, беспокойные, слишком активные. У некоторых пациентов выявляются нарушения глотания, проблемы с дикцией.

Осложнениями ревматического процесса являются приобретенные пороки сердца (митральный стеноз , аортальная недостаточность). Последствиями заболевания также могут являться общая слабость, нарушения сна , нервно-психические нарушения и пр.

Диагностика малой хореи

При обращении больного с подозрением на малую хорею невролог внимательно изучает анамнез, проводит осмотр, назначает соответствующие лабораторные и диагностические исследования. В первую очередь, врач определяет, присутствуют ли у больного признаки ревматического поражения организма; ищет симптомы сопутствующих патологий (ревмокардит , полиартрит); назначает дополнительные исследования. Лабораторные анализы крови позволяют определять маркеры стрептококковой инфекции (антистептолизина-О, С-реактивного белка , ревматоидного фактора), а с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) можно определить диффузное появление медленных волн биоэлектрической активности мозга больного человека.

Также проводится изучение спинномозговой жидкости (она не изменена); назначается электромиография, которая дает информацию о биопотенциалах скелетной мускулатуры и нарушениях в их работе, характерных именно для этой патологии. Для исключения очаговых изменений в церебральных структурах применяются МРТ или КТ головного мозга , которые могут выявлять неспецифические изменения сигнала в области скорлупы и хвостатых ядер. ПЭТ головного мозга в активной стадии малой хореи определяет усиленный метаболизм глюкозы в полосатом теле и таламусе. Заболевание дифференцируют от тиков, имеющих более стереотипное течение (локальное поражение и отрицательный симптом Гордона); вирусных энцефалитов и дисметаболических энцефалопатий.

Лечение малой хореи

Сегодня возможности неврологии позволяют заподозрить развитие малой хореи еще задолго до появления выраженной симптоматики. Для этого необходимо пройти диагностику и обратиться к опытному неврологу или генетику. Лечение должно охватывать как причины, так и признаки болезни, быть комплексным и максимально современным.

Малая хорея может сопровождаться психическими нарушениями. Больные дети часто бывают агрессивны, неуживчивы, упрямы, что требует индивидуальной психоэмоциональной корректировки и долгой работы с детскими психологами , психиатрами и детскими неврологами . Специалисты назначают иммунодепрессанты, успокоительные средства, позволяющие улучшить сон больного, снять тревожность, повысить социальную адаптацию.

Для устранения признаков малой хореи назначаются гормональные препараты, противовоспалительные, антибактериальные средства. Применяются нейролептики, снотворные, противосудорожные медикаменты. Пациенты с малой хореей нуждаются в постоянном профессиональном контроле и диагностическом наблюдении.

В остром периоде пациент должен находиться в постели, не переутомляться; пребывать в отдельной комнате, где нет никаких световых, звуковых раздражителей. Больные нуждаются в постоянном уходе и внимании. Если седативные препараты не позволяют купировать приступ гиперкинеза, то назначаются кортикостероиды. Применяются и антигистаминные средства.

Прогноз и профилактика при малой хорее

Малая хорея не представляет особой угрозы для жизни пациента (летальный исход от нарушений в работе сердца на фоне малой хореи составляет только 1-2% от общего числа страдающих этой патологией) и при качественном лечении и уходе может самоустраняться или переходить в длительную стадию ремиссии. Но даже после полного выздоровления кратковременные рецидивы малой хореи возможны на фоне развития беременности, обострения вирусно-инфекционных процессов, особенно стрептококковой природы (стрептококки группы А).

К неспецифическим профилактическим мерам развития малой хореи относится своевременная и адекватная антибиотикотерапия у пациентов с ревматизмом и другими стрептококковыми инфекциями. Раннее выявление и лечение ревматоидных проявлений значительно снижает частоту распространения малой хореи среди детей 6-15 лет.

Заболевания нервной системы , особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея» , особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

• в виде навязчивых движений , которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения , депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи , как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер , то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП , перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди , которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез , возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея , в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность , неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы , которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях , когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм , при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше , если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка , который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это г иперкинез:

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

1. классический;
2. ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма . Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75% , если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография . Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.