Ларсен с соавторами (1950) описали 6 случаев специфического синдрома у детей с множественными врожденными вывихами различных суставов, с типичными изменениями лицевой части черепа, с плоским лицом, с выступающим лбом, вдавленным переносицей и широко расположенными глазами. Могут быть вывихи или подвывихи локтевых и коленных суставов. Деформации стоп в виде aequino — valgus или aequino — varus характерны для этого синдрома. Ненормальная сегментация позвоночника, цилиндрические пальцы, позднее появление ядер окостенения в костях кисти, ненормальное неба также наблюдаются у больных детей. Встречаются два ядра окостенения пяточной кости, которые с ростом сливаются между собой, на что указывают эти же авторы. Синдром Ларсена обусловлен аутосомно — доминантным наследованием.
Лечение синдрома Ларсена
Лечение заключается в ортопедическом устранении вывихов или подвывихов суставов и деформаций стоп. В первую очередь, устраняют деформацию коленных суставов, затем тазобедренных.
Подвывихи и вывихи в коленях забирают этапными редресации с постепенной флексией, но иногда приходится больных оперировать. Фиброзные тяжи в широком при — среднем и широком боковом мышцах бедра (vastus medialis et lateralis) и широкой фасции (fascia lata) обусловливают контрактуру и деформацию колена. Характерным признаком является хроническая нестабильность колена.
Вывих или подвывих бедренной кости устраняют также консервативным способом, а иногда оперативно. Подвывих головки лучевой кости трудно вылечить консервативным методом и поэтому чаще проводят резекцию — удаление головки.
Деформации стоп при синдроме Ларсена устраняют консервативно. Корректирующее редресации с наложением гипсовых сапожек, но иногда приходится дополнительно корректировать оперативно. Большинство детей после этого требует ортопедической обуви, иногда протезирования.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирургВидео:
Полезно:
Статьи по теме:
- Остеохондропатия ладьевидной кости стопы — редкое заболевание, иначе называемое болезнью Келера I, поражает детей, преимущественно...
- Синдром Хантера (мукополисахаридоз типа II) подразделяют на две формы - тяжелую и легкую, которые соответствуют...
- При оценке ребенка с клиникой хореи также следует помнить о синдроме PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
- Синдром малого желудка возникает из-за значительного уменьшения объема желудка после его резекции, или при рубцевании...
- Синдром Ламберта-Итона обусловлен расстройством механизмов высвобождения ацетилхолина из пресинаптических пузырьков. Наблюдается у онкологических больных, чаще...
- Синдром пирамидной недостаточности у грудничка это первая ступень в развитии спастических нарушений в системе пирамидная...
Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны. Аномалия наследуется по аутосомнодоминантному, реже па аутосомнорецессизному типу. У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.
Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.
Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.
Отонебнопальцевой синдром
Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.
Метафизарная дисплазия
Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.
Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.
Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.
При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.
На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.
По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.
Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт.
Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев.
Клиническая характеристика
Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние). Часто отмечается косолапость (варусная или вальгусная). Пальцы рук имеют цилиндрическую форму, ногти короткие, первые пальцы широкие, отмечается камптодактилия. Больные имеют характерное лицо: выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипертелоризм, в некоторых случаях имеется расщелина неба.
При рентгенологическом исследовании выявляются, смещение кпереди большеберцовой кости по отношению к бедренной, аномалии костей запястья и плюсны (кости укорочены, их окостенение задерживается), уплощение тел шейных позвонков, не смыкание их дужек, кифоз. Большинство аномалий при данном синдроме связано с гипоплазией носовых, плечевых, пястных, малоберцовых и плюсневых костей.
Описаны случаи летального исхода на 1-м году жизни от нарушения дыхания вследствие недостаточной ригидности надгортанника, черпаловидного хряща, трахеи. Пороки внутренних органов не характерны, известны лишь отдельные наблюдения пороков сердца, гидроцефалии, гидронефроза при этом синдроме. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов - M1 :Ж1
Тип наследования - аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: артрогрипоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Если ребенок стал периодически жаловаться на боли в колене и при этом он активно занимается спортом, это повод обратиться к хирургу-ортопеду. Дело в том, что так может начинаться остеохондропатия коленного сустава. Вовремя поставленный диагноз позволит избежать осложнений и быстро получить положительные результаты в ходе терапии.
Распространенной причиной болезни коленного сустава являются травмы и чрезмерные физические нагрузки, поэтому часто от ОХП страдают активные подростки и дети. К группе риска относятся и мужчины до 30-летнего возраста. Реже это заболевание встречается у людей пожилого возраста.
Кроме того, признаки остеохондропатии могут возникнуть по причине:
- Неправильного обмена веществ.
- Ожирения (лишнего веса).
- и других форм искривления позвоночника.
- Нарушения кровообращения ног.
- Наследственной предрасположенности.
Разновидности остеохондропатии коленного сустава
ОХП коленного сустава делится на виды в зависимости от того, какую часть колена поражает болезнь. Симптоматика каждого из них имеет свою специфику:
- Рассекающий остеохондрит (). Его признаками являются некроз участка кости и формирование на ней костно-хрящевого нароста. При запущенной форме отмирают все более глубокие части сустава. Заболевание распространено в возрастной категории от 10 до 20 лет. Причем мальчиков оно поражает в 3 раза чаще, чем девочек.
- Болезнь Осгуда-Шлаттера . При ней поражается бугристая поверхность большой берцовой кости. Заболевание проявляется при микротравмах костей. Чаще всего встречается этот недуг в возрасте 8-16 лет. В силу своей активности представители мужского пола поражаются этой болезнью чаще.
- Остеохондропатия надколенника (болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона) выбирает для поражения фрагментацию надколенника, верхнего или нижнего. Группа риска – подростки-спортсмены в возрасте от 10 до 15 лет.
Симптомы
В самом начале болезни явных симптомов не наблюдается. Первым «звоночком» является появление ощутимой боли. На начальных этапах болезненность может появляться только в момент активных физических упражнений с нагрузкой на сустав. В спокойном состоянии болевых ощущений нет.
Через некоторое время у боли появляется очаг, она усиливается. Болезненные ощущения в передней части колена могут говорить о том, что пациента поразила болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона. Если очаг локализуется в области медиального мыщелка, значит, это рассекающий остеохондрит.
I и II стадии ОХП характеризуются разрушением суставного хряща и сопровождаются тупой ноющей болью в колене. В суставе возникает ощущение дискомфорта, его сгибание и разгибание затруднены. Мышцы становятся слабыми, появляется отечность. Со временем болезнь дает знать о себе хрустом, человек начинает прихрамывать.
На III стадии ситуация еще больше усугубляется: хрящевые и костные ткани разрушаются, сустав воспален и деформирован, болевые ощущения становятся очень сильными, мышечная ткань атрофируется, припухлость колена заметна невооруженным глазом. При ходьбе пациент сильно хромает, а при сгибании колена слышен постоянный хруст.
Диагностика
Ставить диагноз самому себе опасно. Только специалист, в зависимости от симптоматики и запущенности заболевания, подберет подходящий вид диагностики. Применяют 5 методов диагностирования:
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) может проводить только высококвалифицированный специалист. Он способен понять достоверную картину болезни. Такое исследование с высокой долей вероятности определяет болезнь и ее стадию.
- Сцинтиграфия . Имеет высокую эффективность, но не применяется по отношению к детям. С помощью этого метода заболевание определяется на всех трех стадиях.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет досконально исследовать сустав, пораженный болезнью Кенига. С ее помощью заболевание определяется даже в самом начале. МРТ дает объективную оценку состояния сустава в данный момент. ОХП двух оставшихся видов также подтверждается, томография позволяет проследить течение болезни и возможности патологических изменений.
- Дифференциальная диагностика актуальна на ранних стадиях остеохондропатии.
- Артроскопия . В основном используется для диагностирования болезни Кенига и эффективна на всех трех стадиях заболевания. Она позволяет с максимальной точностью поставить диагноз, что помогает выбрать подходящий и действенный способ лечения в дальнейшем.
Лечение
Терапия большинства существующих заболеваний включает 2 вида лечебных мероприятий: консервативный (медикаментозный) и хирургический. ОХП не является исключением.
Метод лечения определяется индивидуально после определения стадии болезни и возможных осложнений.
Консервативное лечение
Лечение остеохондропатий Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера проводится по одному принципу и в основном дает положительный результат при медикаментозном лечении.
Для снятия боли и отека назначают анальгетики и мази с противовоспалительным действием ( , ). При этом пациенту рекомендуется максимально уменьшить нагрузку на больное колено, исключая любые движения в суставе.
Может быть наложена гипсовая шина на срок до 2 месяцев. Для стимулирования восстановления хрящевой ткани сустава используются хондропротекторные препараты .
В свободной продаже много мазей с хондроитином и глюкозамином (например, «Хондроитин сульфат»). При терапии также проводится физиолечение (аппликации из парафина и электрофорез), назначаются препараты витаминов ().
При соблюдении всех предписаний ОХП излечивается за год-полтора. При отсутствии положительной динамики после 3 месяцев с момента начала лечения решается вопрос об оперативном вмешательстве.
Хирургическое лечение
Хирургически сустав восстанавливают, используя артроскопическую аппаратуру. В процессе удаляется дефектное хрящевое образование и проводится пластика нового хряща.
Поводом для хирургического вмешательства могут стать постоянные рецидивы болезни. Нечасто, но бывает, что операция проводится с целью удаления отколовшейся части сустава.
Операция нередко является единственным способом сохранить форму коленного сустава, а значит, его полноценное функционирование.
После хирургического вмешательства суставу необходим покой с возможно минимальной нагрузкой. Нарушение предписаний врача может привести к стойкой деформации сустава и повлечь осложнение в виде вторичного остеохондроза.
Профилактика
Как уже было сказано, чаще всего ОХП подвержены дети, которым свойственны травмы колена и повышенные нагрузки на ноги. Лечение может занять больше года, но болезнь пройдет без особых сложностей для маленького пациента.
Детские кости и хрящи быстрее обновляются и способны восстанавливаться. У лиц старшего возраста остеохондропатия лечится долго и сложно.
При запущенной остеохондропатии могут наступить следующие осложнения:
- Одна нога может стать короче другой на 1-2 см.
- Из-за разной длины конечностей может деформироваться позвоночник, что чревато сколиозом.
- Без операции хромота может остаться до конца жизни.
В очень редких случаях остеохондропатия коленного сустава у детей может пройти самостоятельно, если после ушиба ребенок некоторое время соблюдал покой и не нагружал сустав.
Предупредить травму колена довольно сложно, но можно уменьшить риск развития патологических процессов. Для этого надо следовать простым рекомендациям по отношению ко всем членам семьи:
- Обязательно посещайте хирурга-ортопеда при жалобе на боль в колене.
- Объясняйте правила безопасности: ребенок должен знать, чем могут грозить падения и сильные ушибы.
- Ведите здоровый образ жизни, правильно питайтесь, принимайте витамины.
- Регулярно проходите диспансеризацию, чтобы выявить болезнь на ранней стадии.
- Носите удобную качественную обувь.
- Избегайте чрезмерных нагрузок.
Профилактическими мерами, препятствующими развитию остеохондропатии, являются лечебный массаж, занятия в бассейне.
Спортсменам для предупреждения болезни Осгуда-Шлаттера рекомендуется использовать на тренировках наколенники с мягкими вставками или пришивать на спортивную форму поролоновые прокладки.
Заключение
Рассмотрев все виды остеохондропатии коленного сустава, мы пришли к выводу, что эта болезнь довольно опасна, но такой диагноз не является приговором. Болезнь нельзя пускать на самотек, при первых же признаках (болезненности колена) следует обратиться к специалисту.
Опорно-двигательный аппарат, частью которого являются наши ноги, активно участвует в полноценной жизни. Правильное лечение и соблюдение всех медицинских назначений поможет восстановить здоровье суставов в течение года, а занимаясь профилактикой болезни, ОХП можно вовсе избежать.
Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».
Болезнь Ларсена
Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.
Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.
Причины
Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.
Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.
Отеохондропатия
Симптомы
Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:
- Дефект неба;
- Косолапость;
- Сколиоз, кифоз;
- Низкорослость;
- Лишние кости в суставах;
- Вывихи крупных сочленений;
- Аномальное развитие лицевых костей;
- Мягкая трахея;
- Нарушение дыхания;
- Глухота.
Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.
Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:
- Широким лбом;
- Плоской центральной частью лица;
- Искривлением переносицы;
- Аномальным развитием глазницы;
- «Волчьей пастью».
Симптомы синдрома
Диагностика
Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:
- Сбор анамнеза;
- Рентгенологическое обследование;
- Лабораторные анализы.
На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.
Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.
Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.
Лечение
Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.
Небольшое заключение
Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).
