Профилактика рака включает ведение здорового образа жизни и регулярные обследования. Но это не дает 100% гарантии, что человек не заболеет раком. Анжелина Джоли шокировала мир, решившись на радикальные меры профилактики. Оправданы ли операции Джоли?

Что определяет предрасположенность к раку?

Генетические (наследственные) факторы определяют предрасположенность к раку примерно на 25%. Еще 25% на вероятность заболеть раком влияют образ жизни (питание, физическая активность, режим работы и отдыха), наличие вредных привычек и экология. Весомую роль в развитии онкологических заболеваний играют вирусы, которые передаются половым путем. На сегодня известно, что может стать причиной , влагалища, полового члена, ануса, ротоглотки. Вирусы гепатита В и С связывают с развитием рака печени, а Эпштейн-Барр – с лимфомой Беркитта, раком желудка.

Современная медицина позволяет определить наличие мутаций в генах, которые отвечают за предрасположенность к раку. Сейчас известно более 30 маркеров, которые позволяют спрогнозировать развитие того или иного вида рака. В этом случае назначают регулярные профилактические осмотры, чтобы заметить возможную болезнь как можно раньше. Ведь большинство видов рака на ранних стадиях излечимы.

Операции Джоли

Такие меры по профилактике рака как изменение образа жизни регулярные визиты к врачу могут успокоить далеко не всех. В мае 2013 года американская актриса, режиссер, сценарист, фотомодель, посол доброй воли ООН и просто красавица Анжелина Джоли шокировала общественность тем, что решилась на радикальную профилактику рака груди. Из-за предрасположенности к раку она решилась на удаление молочных желез (мастэктомию). Анжелина Джоли удалила обе груди, рассказав, что ее мама, тетя и бабушка умерли от и яичников. Врачи определили, что у самой Анжелины было 87% вероятности развития рака груди и 50% - рака яичников из-за мутации в гене BRCA1. Свое решение актриса объяснила желанием жить, любить, видеть, как взрослеют ее дети, и встретиться с будущими внуками.

На этом операции Джоли не закончились. Почти через 2 года после удаления молочных желез, в марте 2015-го, Анжелина Джоли удалила и яичники. После мастэктомии лечащий врач актрисы сообщил ей, что у нее в крови немного превышено содержание маркеров CA-125, которые связаны с развитием рака яичников. Осмотр у хирурга показал, что проблем с яичниками у женщины пока не было. Теоретически, оставалось ждать, что если начнет развиваться рак, то его смогут выявить и вылечить на ранней стадии. Но Джоли выбрала другой вариант – вырезать яичники.

После операции по удалению яичников Анжелина рассказала, что сейчас находится в стадии менопаузы и больше не сможет иметь детей. Она готова к определенным изменениям в своей психике. Но, судя по интервью актрисы, ни после мастэктомии, ни после операции по удалению яичников она не чувствует себя полностью спокойной, хотя старается излучать оптимизм. Джоли подчеркивает, что полностью спастись от рака невозможно, но она готова искать все возможные пути, чтобы ее иммунная система отлично работала.

Вопросы читателей

У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса 18 October 2013, 17:25 У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса?

Оправдана ли радикальная профилактика рака?

Страхи Анжелины Джоли объясняются наследственной предрасположенностью к раку груди и яичников. Эти виды рака, действительно, часто передаются по наследству. Но большинство врачей считает, что радикальная профилактика рака, такая как операции Джоли – это излишняя мера.

Например, по словам д.м.н., профессора Веры Балан, руководителя Научно-консультативного отделения Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, около 10% женщин имеют такие же риски, как и . Но таким пациентам эксперты советуют проконсультироваться у врача-онколога, чтобы определить степень риска, а затем соблюдать схему наблюдения. Профессор Балан подчеркнула, что сейчас рак определяется на ранней стадии, и вылечить его можно менее радикальными способами. Впрочем, каждый сам вправе распоряжаться своим здоровьем.

Рак молочной железы - самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи - улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.

Анализ BRCA1 и BRCA2 - «генов Анджелины Джоли»
Анализ генов рака груди представляет собой выявление мутаций (поломок) в генах BRCA1 и BRCA2. Известны и другие гены, но их вклад в развитие рака груди не такой значительный.

BRCA1

Этот ген кодирует белок, который регулирует восстановление повреждений ДНК и деление клеток. Таким образом ген защищает развитие опухолей. Также BRCA влияет на рецепторы гормонов эстрогенов, блокируя слишком сильное размножение клеток молочной железы и других органов, которые зависят от этих гормонов.
Если в гене есть поломка, контроль над размножением и целостностью генома ослабевает, появляется нестабильность ДНК и может развиваться злокачественная трансформация клеток молочной железы. То есть возникает рак.
Известно более 1000 мутаций BRCA1, по некоторым из них пока даже нет данных об их клинической значимости.
Частота встречаемости мутаций в популяции - 1%. То есть у одной женщины из 100 будет выявлена поломка гена BRCA1.
Наиболее важные мутации - BRCA1(C61G); BRCA1(5382insC); BRCA1(4154delA); BRCA1(3875del4); BRCA1(3819del5); BRCA1(185delAG); BRCA1(2080delA).
Если у женщины есть одна из этих мутаций, риск рака груди значительно повышается, составляя 50-80%.
Также повышается риск развития других онкологических проблем, в частности, злокачественных заболеваний яичников, простаты, кишечника, эндометрия, гортани и кожи.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% по раку молочной железы и до 44 % в отношении развития рака яичников.

Ген BRCA2
Этот ген также как и BRCA1 кодирует белок, регулирующий репарацию ДНК, размножение клеток и сохраняющий целостность генома.
Мутации BRCA2 встречаются реже, примерно у 1 женщины из 200-300.
Наиболее важные мутации - BRCA2(1528del4); BRCA2(6174delT); BRCA2(9318del4).
В отличие от первого гена, BRCA2 в большей степени ассоциирован с раком груди у мужчин и в меньшей степени - с заболеванием яичников. Так, около 14% мужчин с раком грудной железы имеют мутацию BRCA2.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 84% по раку молочной железы и до 27 % в отношении развития рака яичников.

С чем еще связано наличие мутаций генов BRCA?
У 7% пациентов с раком груди в течение 25 лет после диагноза может развиваться контрлатеральный рак груди (с другой стороны). При наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск значительно выше и составляет около 50 %. И возрастает, если возраст начала заболевания до 40 лет.

Уменьшение и увеличение риска развития рака груди
Наличие мутации в генах рака груди не всегда приводит к раку. Это зависит в том числе, от наличия факторов риска и факторов, снижающих вероятность заболевания.

• Женщинам, в чьих семьях были случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников; первично-множественные злокачественные новообразования, наследственные онкологические синдромы.
• Женщинам с раком молочной железы и/или яичников.

Для выполнения анализа требуется образец венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется, сдавать анализ можно в любой день цикла, независимо от болезни и приёма пищи.

В лаборатории из крови будет выделен генетический материал - ДНК, который затем проанализируют с помощью молекулярно-генетических методов.
В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:

• наличие мутации
• отсутствие мутации

• самообследование молочных желез - 1 раз в месяц с 18 лет
• ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез, маммография в сочетании с магнитно-резонансной томографией (МРТ) - 1 раз в год с 25-30 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза);
• для ранней диагностики рака шейки матки.

  Для женщин

  • Осмотр у маммолога каждые 6-12 месяцев с 25 лет
  • МРТ груди ежегодно с 25 до 29 лет
  • Маммография и МРТ груди ежегодно с 29 лет
  • Решение вопроса о химиопрофилактике или профилактической мастэктомии
  • Аднексэктомия в возрасте 35-40 лет после рождения детей
  Для мужчин
  • Самообследование груди и осмотр врачом каждые 12 месяцев после 35 лет
  • С 40 лет рекомендуется скрининговый анализ крови на ПСА и физикальный осмотр для носителей мутации в генах BRCA
  Также по теме

Когда звезда объявила, что удалила обе молочные железы из-за очень высокой наследственной предрасположенности к раку груди, посещаемость врачей-генетиков в мире выросла сразу на 10 %. Кому тоже стоит поступить так?

Об этом «АиФ» рассказывает Владимир Беспалов, специалист по раку груди, доктор медицинских наук, профессор, заведующий научной лабораторией химиопрофилактики рака и онкофармакологии НИИ онкологии им. Н. Н.Петрова :

Кому, где и когда?

— До 10 % всех случаев рака молочной железы имеют наследственную природу, они связаны с генами, которые женщина получила не только по линии матери, но даже и от отца. И это одни из самых тяжёлых форм рака, они труднее поддаются лечению. Такие опухоли обычно развиваются до 40-45 лет и протекают более злокачественно. В их основе — мутации в двух генах: BRCA1 и BRCA2. Их названия звучат весьма сложно для нашего уха (БиАрСиЭй), но это лучше запомнить. Описано более 2 тысяч мутаций в этих генах, и они зачастую играют почти фатальную роль, повышая риск развития рака до 80-100 %. Примерно такая же история была и у Анджелины Джоли, её бабушка, мама и тётя умерли от злокачественных опухолей молочной железы. И это значит, что профилактика таких форм рака играет важнейшую роль для сохранения жизни и здоровья носителей вредных мутаций генов BRCA.

Им нужно понять, что лишь один анализ, проведённый однажды в жизни (его не нужно повторять), поможет им определиться со своей наследственностью и понять, грозит ли им высокий риск рака груди. Речь о ДНК-тесте, позволяющем выявить опасные мутации. И здесь прежде всего нужно определиться с тем, кому нужно пройти такое тестирование, а кому — нет. Есть шесть ситуаций, когда оно жизненно необходимо, и сделать его лучше как можно раньше, вплоть до детского и юношеского возраста.

Вот эти ситуации :

— Если у женщины есть родственники первой и второй степени родства, у которых был рак груди или яичников. Первая степень — это мать и родные сёстры, вторая — бабушки и тёти.

— Если у женщины выявлен рак груди до 45 лет (до менопаузы), то он с высокой вероятностью имеет генетическую предрасположенность, и ей стоит сделать такой тест. Это очень важно и для выбора лечения.

— Если у женщины выявлен рак груди, а потом рак яичников (или наоборот).

— Когда у женщины выявлены опасные мутации генов BRCA1 и BRCA2, то всем её родственницам первой и второй степени родства стоит обратиться к врачу-генетику и пройти тест.

— Если у пациентки выявлен так называемый трижды негативный рак молочной железы, то ей нужно обязательно пройти такое тестирование.

Повторюсь, если во всех подобных случаях женщины будут консультироваться у генетика и проходить тест на опасные мутации генов BRCA, то это позволит им избежать трагического развития событий.

Что делать?

— Если у женщины выявлены опасные мутации генов, то есть две стратегии поведения, позволяющие им избежать рака груди в будущем, — продолжает Владимир Григорьевич. — Первую наглядно продемонстрировала Анджелина Джоли . Она провела профилактическую мастэктомию: удаление обеих молочных желёз. Это весьма действенный способ профилактики, достаточно широко распространённый на Западе. Понятно, что одновременно делается и косметическая операция, позволяющая сохранить форму груди. Лучше её проводить как можно раньше, но после выполнения репродуктивной программы: рождения детей и вскармливания их грудью. Эти факторы обладают защитным действием и позволяют отодвинуть развитие опухоли на более поздний возраст. Но это не всё. Потом ещё нужно удалить яичники: риск их ракового повреждения тоже очень высок. Но делать это нужно позже, в период менопаузы, то есть в 45-50 лет. К сожалению, в России нет юридической базы для таких профилактических операций, и хирурги за них не берутся. Я считаю, что нужно принимать законы, позволяющие проводить такие хирургические вмешательства.

Вторая стратегия, принятая у нас — наблюдение и раннее выявление рака молочной железы и яичников. Этим нужно заниматься с самого раннего возраста, примерно с 18 лет. Не реже 2 раз в год надо проходить обследования у гинеколога-маммолога или онколога-маммолога, делать ультразвуковое исследование (УЗИ) молочной железы, а после 40 лет необходимо 1-2 раза в год проходить маммографию и МРТ (магнитно-резонансную томографию).

Отдельно о генетическом тестировании. К сожалению, оно не является бесплатным. Стоимость исследования для двух генов (BRCA1 и BRCA2), например, в Санкт-Петербурге — около 15 тыс. руб. В других регионах, насколько я знаю, цены такого же порядка. Но важно, что это нужно сделать лишь однократно. Во-вторых, мутации часто связаны с этнической принадлежностью, и у славянских женщин они обычно затрагивают лишь 10 так называемых « горячих точек » гена BRCA1. И исследование для них стоит гораздо дешевле, около 1500 руб. Правда, есть тонкость: если плохие мутации выявили, то ничего дополнительно делать не надо. Если нет, то надо будет пройти полное и более дорогое исследование обоих генов BRCA, так как могут быть другие мутации, которые нужно подтвердить или исключить.

Анджелина Джоли рассказала, что пошла на это потому, что в ее организме обнаружено наличие гена BRCA1, повышающего примерно на 87 % возможность развития рака груди. Анджелина не исключает в будущем удаление яичников, риск возникновения рака которых по той же причине составляет 56 процентов.

Возникает резонный вопрос: так что, вот такое превентивное удаление грудных желез, яичников - эффективный способ борьбы с возможным возникновением рака этих органов? Такой наглядный пример для подражания? Тем более что он исходит от всемирно известного человека. В ответ от ведущих специалистов-онкологов слышу: "Это ужасно! Ни в коем случае не надо следовать подобному примеру". Но если отбросить эмоции...

64 процента - на столько в России за последние 20 лет выросла заболеваемость раком молочной железы

Рак молочной железы, - говорит заведующий отделением московской городской онкологической больницы N 62 Даниил Строяковский, - очень разнородное заболевание. И вызывается оно разными причинами. Большинство из них, к сожалению, пока неизвестны. Можно говорить о том, что около 30 процентов этого рака обусловлено образом жизни и повышенным уровнем женских половых гормонов в крови. К этому может приводить прием гормональных контрацептивов, прием гормонов во время менопаузы, дабы избежать неприятных сопутствующих явлений. Увеличивают опасность развития опухоли - избыточный вес, злоупотребление алкогольными напитками. Опухоли, которые возникают в этих случаях, а их большинство, как бы наслаиваются на генетическую предрасположенность.

Значит, если женщина избежит всех этих явлений, то она не заболеет раком молочной железы или яичников?

Даниил Строяковский: Нет. Мы до сих пор не знаем, кто именно заболеет. Но количество заболевших станет меньше. Американцы подсчитали, что меньше на 25 процентов. Однако это теория. В реальной жизни такое невозможно. Формы рака, которые связаны с избытком эстрогенов, протекают более благополучно, у них лучший прогноз. При одном непременном условии - адекватном лечении.

Иное дело генетическая предрасположенность к раку молочной железы. Она составляет всего 3-5 процентов от всех выявляемых форм рака молочной железы. Судя по всему, именно такой рак был у Анджелины Джоли: она получила от матери врожденный ген BRСA1, который почти в 90 процентах случаев приводит к развитию рака молочной железы и яичников. Мама Анджелины от него и умерла. Эта генетическая мутация ведет к одному из самых агрессивных вариантов рака молочной железы.

Так, может, Анджелина правильно поступает, что удалила грудь, а теперь готова в будущем рассматривать вопрос об удалении яичников?

Даниил Строяковский: Она поступила правильно. У нее трое своих и трое приемных детей. Ей 37 лет, и она хочет жить для своих детей. Кроме того, есть технологии, которые позволяют ей сохранить красоту груди. Имеет смысл женщинам, у которых в семейном анамнезе по материнской линии встречался рак груди или яичников, после 30-35 лет, когда у женщины уже есть дети, подумать об этой проблеме.

Желательно, чтобы женщина после 30 лет сдала кровь на наличие или отсутствие мутации гена BRСA1. Если эта мутация выявлена, то у нее есть выбор: быть под очень строгим наблюдением специалистов - в данном случае раз в полгода проводить магнитно-резонансную томографию (маммография и УЗИ здесь не подходят). Этот вариант принят в Европе. Или вариант, которого придерживаются в Америке и который выбрала Анджелина: удаление тканей обеих молочных желез. Тем самым снизить риск развития рака до минимума. Не на сто процентов, а именно до минимума.

И тот, и другой подход абсолютно правомерен. Задача врача - информировать пациента о возможном риске возникновения рака молочной железы и вариантах ухода от него. А уж если он появился, срочно, в самом начале его развития начинать лечение. Тогда шансов на выздоровление заметно больше. Хотя этот вид рака, повторюсь, очень агрессивен, даже при маленьких размерах первичной опухоли.

А женщинам молодым, тем, кто не рожал, но у кого по материнской линии был рак груди или яичников, не надо бегом сдавать анализ на злополучный ген BRСA1, чтобы не стать жертвой психологического сдвига.

Только факты

В мире заболеваемость раком молочной железы растет на 3% ежегодно.

В структуре онкозаболеваемости женщин рак груди на первом месте: каждая 8-я женщина рискует заболеть им.

В России за последние 20 лет заболеваемость раком молочной железы выросла на 64%.

Каждый год в нашей стране этот диагноз ставится почти 50 тысячам женщин.

В 2013 году мир изумила новость о том, что американская актриса Анджелина Джоли удалила грудь из-за высокого риска онкологии. А в 2015 году - еще и яичники. Общественность посчитала, что это блажь богатой дамы, однако доктора встали на сторону актрисы. У Джоли обнаружили наследственную мутацию гена BRCA1, которая приводит к агрессивной онкологии. По оценкам врачей, риск заболеть у Анджелины составлял 86 процентов. Ликвидация «неблагонадежных» органов снизила его до пяти. Хирургическая профилактика считается сегодня едва ли не самой эффективной в онкологии. Она используется во многих странах, но в России законодательно запрещена. Врачи предлагают пациентам из групп риска оперироваться в других странах, ведь в ряде случаев даже регулярные обследования не помогут предотвратить болезнь. «Лента.ру» вместе с врачами и женщинами из группы риска попыталась разобраться в необходимости и перспективах радикальной профилактики рака.

Не положено

У 37-летней Марины Неймушиной (фамилия изменена) несколько лет назад от рака груди умерла 53-летняя мать, чуть позже - тетя. Недавно онкологию диагностировали и у 30-летней родной сестры.

Я на всякий случай тоже пошла к онкологу, - рассказывает Марина. - Обычный осмотр и маммография показали, что проблем у меня нет. Но я просила совета по генетическому анализу - все же такая плохая наследственность. Врач плечами пожал: «А зачем вам зря переживать? Многие знания - многие печали». Тогда я просто пошла наугад в одну из популярных в столице лабораторий. Там сразу поняли, о чем речь, и взяли кровь на самые популярные мутации.

Результат теста показал, что риск возникновения опухоли в груди у Марины точно такой же, как и у Анджелины Джоли, - около 90 процентов.

Глядя на то, как сейчас мучается сестра и сколько ей требуется денег на нормальное лечение, я решила, что лучше все себе заранее отрезать, - говорит Марина. - Пришла к врачу, которого мне порекомендовали. Тот сразу скуксился: «Да, опасность есть. Но в России превентивную мастэктомию (удаление молочной железы) здоровым женщинам не делают. Можно неофициально в клинике пластической хирургии. Но гарантии, что операция пройдет хорошо, никто не даст. У пластических хирургов нет соответствующего опыта, могут оставить "лишнюю" ткань». Есть еще вариант поехать за границу. Но это опять же стоит денег. Можно жить тут и трястись по поводу каждого прыщика.

По словам заведующего отделением опухолей молочной железы ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова» Петра Криворотько, мутация генов BRCA1 и BRCA2, вызывающая рак груди, в популяции всех женщин в России составляет 5-6 процентов. Это само по себе не значит, что все они станут пациентками онкологических клиник, но вероятность того, что это случится, у них в 8-9 раз выше, чем у остальных.

Случай Анджелины Джоли отличается от нашей действительности, - объясняет Криворотько. - Она жительница другой страны со своими стандартами лечения. У нас мутация генов у здоровых женщин не является показанием для профилактической мастоэктомии. До сих пор у врачей нет единого мнения о том, чего тут больше - пользы или вреда. Потому что тогда нужно говорить об удалении не только груди, но и яичников. «Поломанные» гены представляют повышенный риск и для них. Технически операции простые, но психологически это тяжело и непросто для пациентки. Эти органы являются атрибутами женщины.

Сам Петр Криворотько считает, что дамам, у которых опухолей не обнаружено, лучше составить с грамотным онкологом план наблюдения и тщательно ему следовать. Но если раковая опухоль уже поразила одну грудь, и при этом анализ показал генетическую мутацию, здоровую безопаснее будет удалить. Однако сделать это достаточно трудно. Многие больницы не берутся делать это даже на коммерческой основе.

По словам директора фонда профилактики рака «Живу не напрасно» онколога Ильи Фоминцева, врачи просто боятся. Все медицинские процедуры в России регламентируются законом «Об охране здоровья граждан». В статье 37 там сказано о стандартах и порядке оказания медпомощи, которые обязательны для исполнения как частными, так и государственными медучреждениями. Мастоэктомия в списке госуслуг есть, однако показания к ней определяются медико-экономическими стандартами. Для профилактики при онкогенных мутациях их просто не существует.

А если нет - значит, легально ее сделать нельзя, - продолжает Фоминцев. - Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации,« притянутые за уши».Берет информированное согласие у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет.

Легально превентивная мастоэктомия проводится только в федеральных научных центрах в рамках каких-то апробаций. Однако в фонде профилактики рака утверждают, что им не известно, чтобы на эту тему проводилось какое-то исследование. Следовательно, сейчас превентивное удаление органов невозможно. Эксперты считают, что это проблема: у пациентов отнимают право выбора. Да и по финансовым соображениям гораздо дешевле предотвратить, чем потом тратить сотни тысяч на лечение.

Возможно, хирургия - топорная профилактика, - грустно разводит руками Фоминцев. - Однако другого пока не придумали. Наука не стоит на месте. Вероятно, со временем появятся другие методы предотвращения болезни, кроме хирургического. Но пока, в случае генетических раков, это наиболее эффективно. В других странах это поняли и используют. В России же для этого нет нормативной базы.

Как говорят юристы, чтобы «метод Джоли» легализовался в России, нужно провести его клиническую апробацию и получить одобрение Минздрава. Обойти эту процедуру нельзя, даже если за рубежом методика давно и активно используется.

Питерский НИИ онкологии готов подать заявку в свой этический комитет, - продолжает Фоминцев. - Но для двух-трехгодичного исследования о стандартах превентивной хирургии требуется примерно 30 миллионов рублей. Государство уже давно не выделяет средств на подобные научные разработки, так что необходимо искать альтернативные источники финансирования.

Что вам отрезать?

Если на питерское исследование средства удастся найти, касаться оно будет исключительно мастоэктомии. Однако на Западе для профилактики «наследственного» рака могут ампутировать желудок, щитовидку или прямую кишку. В США этот метод актуален, но даже там врачи и пациенты вынуждены делать непростой выбор.

Директор отделения хирургической онкологии Mercy Medical Center в Балтиморе (США) Вадим Гущин:

Профилактическая ампутация - очень узкое направление в онкологии. Известно больше ста мутаций генов, и ученые постоянно открывают новые. Уследить за этим трудно. Тестировать на все мутации обычного человека - безумие. Возможны и ложноположительные результаты. А еще надо понимать, что большинство всех видов рака - порядка 90 процентов - идут без мутаций, без всяких генетически рисков, то есть спрогнозировать их практически невозможно.

Сейчас мы умеем определять около десятка раков, связанных с «поломкой» генов. Исследование начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента, спрашивает о его семье. Если, например, дед у человека болел раком желудка и умер в 30 лет - это неспецифично, очень рано для этого вида рака. Онколог сразу должен насторожиться и направить клиента на генетическую консультацию. Генетик определяет, на какой синдром похож тот или иной случай, и предлагает найти мутацию. Сейчас есть наборы тестов. Даже если ты точно не знаешь, на какую «поломку» стоит проверяться, то набором тестов можно охватить большое количество. Потом смотрят, чем грозит найденная мутация. Если по расчетам доктора у восьми из десяти человек она приводит к раку желудка, человека информируют.

В Америке превентивные меры входят в рекомендации лечения - то есть врач обязан проинформировать пациента о рисках возникновения онкологии. И человек выбирает, что для него предпочтительнее. Удалить непораженный орган технически просто, но пациент должен знать, с чем он столкнется, если решится на операцию, и что его ждет, если он этого не сделает. Когда у кого-то находят мутацию, каждый раз врачу предстоит большая работа с пациентом. Недавно я проводил гастрэктомию - удаление желудка. У пациентки была найдена мутация гена CDH1, вызывающая у 80 процентов людей агрессивный рак желудка. Мать женщины умерла от этого вида опухоли, и мы с ней мучительно рассматривали все перспективы на будущее. Причем мнение больного может меняться: «Подождем годика два, это терпит?» Или: «А лучше прямо сейчас прооперируем, что-то у меня там закололо».

Но каким бы ни было решение пациента - на враче тоже большая ответственность. Если ребенку в 10 лет удалить желудок, у него рост замедлится, будут и другие последствия. С фамильным полипозом кишки мы советуем удалять толстую кишку в возрасте 20 лет. А как семью заводить? Как сексом заниматься с колостомой (искусственно выведенная на переднюю брюшную стенку часть толстого кишечника), когда на дню 10-12 раз бегаешь в туалет? Это все непростые вопросы, которые нужно обсудить с пациентом.

Выбор тактики выжидания в ряде случаев также несет риски. Я знаю, что в России делают упор на концепцию ранней диагностики опухоли. Многие врачи говорят о том, что это самое важное, что может произойти в онкологии, - чем быстрее найдешь опухоль, тем лучше прогноз. Но скорее всего это не так. Например, рак желудка невозможно подловить на такой ранней стадии, когда он только-только возник, ты его соперировал и дальше все хорошо. Каждый день гастроскопию не будешь ведь делать. К тому же первая и третья стадия - это разные виды опухолей. Они просто выглядят одинаково. Возьмите «Мерседес» и «Запорожец». Обе - машины. Но один быстрее доберется из Москвы до Питера, другой затратит в три раза больше времени. Так и с раком. Если опухоль большая - это вовсе не означает, что она медленно росла с первой до третьей стадии. Это образование сразу может быть очень агрессивным и быстро увеличиться. То есть в ряде случаев даже внимательное наблюдение может не помочь вовремя прервать зародившийся процесс.

«Жить без органа - лучше, чем умереть»

Светский обозреватель Божена Рынска год назад узнала, что так же, как и Анджелина Джоли, имеет мутацию гена BRCA1:

У меня есть знакомая, которую рак настиг в 30 лет. При этом у ее тети, маминой сестры, тоже был рак, от которого она умерла. Но приятельница даже не догадывалась, что хорошо бы сделать какие-то генетические анализы, и если наследственность подтвердится - удалить грудь. Никто из врачей этого ей просто не сказал. Ее лечили то ли гормонами, то ли химией. Рак у нее прошел, но через три года вернулся в другой форме и другого вида. Она вылечила его тяжелейшей химиотерапией. Но через некоторое время он опять к ней вернулся - уже в третьем виде. Сейчас вроде бы процесс удалось снова затормозить. Но ей назначена пожизненная химия. Понятно, что так можно протянуть недолго.

Генетически обусловленный рак - страшная вещь. Ты его в дверь - он в окно. Это рак, который вцепится в человека и не отпустит, пока не добьет. Я сдала генетические анализы год назад. Пошла не сама. Хотя наследственность по онкологии у меня очень плохая - от рака умерла бабушка по маминой линии, бабушка по папиной, у папы - рак. Но тем не менее в больницу я не шла. Было не до того.

Вышло так, что я работала с компанией, которая мне предложила по бартеру сделать полное секвенирование гена. Согласилась. И тут они мне звонят и говорят, что надо перепроверить, - обнаружили странную мутацию. Потом они сказали, что у них это не подтвердилось. Но к этому моменту я уже сдала анализы в другом месте, за границей. У матери нашли ту же мутацию. Значит, «поломку» я унаследовала от нее. По материнской линии у нас у всех рак проявляется поздно. Доктора говорят, что генно-обусловленный рак, если возникает в семье в каком-то возрасте, в таком он и будет. Так что до 50 лет я могу спокойно жить и ничего себе не удалять. Позже придется это сделать. Потому что лечить генный рак - это хуже всего. Тем, у кого найдена мутация генов, нужно серьезно обо всем подумать.

В России прогрессивные врачи - за превентивное удаление. Я знаю, что многие их коллеги жмут плечами: «Зачем здоровый орган трогать?» Для генетически обусловленного рака вероятность развития составляет 86 процентов. Для того чтобы понять, заболеете вы или нет, нарежьте сто карточек. На 14 сделайте пропуск, а на остальных напишите «Рак». И посмотрите, что вытянете. Все вопросы отпадут сами собой. Мы с мужем хорошо этот вопрос вентилировали, советовались в Америке, в других странах. Если у тебя нашли генную мутацию, которая вызывает онкологию, и она в независимой лаборатории подтвердилась, шансов проскочить очень мало. Знаю, что и после удаления риски остаются. Около пяти процентов. Опять же - нарежьте карточки и посмотрите. Я для себя выбрала. Я знаю, что нужна своему супругу, нужна своей кошке. И для меня жить без какого-то органа - лучше, чем страдать или умереть. К тому же большая грудь - уже не модно. Она старит. Мастэктомия кому-то может помочь решить и косметические проблемы.