Métabolisme des purines Il s'agit d'un ensemble de processus de synthèse et de dégradation des nucléotides puriques. Les nucléotides puriques sont constitués d'un résidu de base purique azoté, d'un glucide ribose (désoxyribose) lié par une liaison b-glycosidique à l'atome d'azote de la base purique et d'un ou plusieurs résidus d'acide phosphorique liés par une liaison ester à l'atome de carbone de la base purique. composant glucidique.

Trouble du métabolisme des purines

Les troubles les plus importants du métabolisme des purines comprennent la formation et l'accumulation excessives d'acide urique, par exemple goutte Cette dernière est basée sur un déficit héréditaire de l'enzyme hypoxanthine phosphatidyltransférase, de sorte que les purines libres ne sont pas réutilisées, mais sont oxydées en acide urique.

Chez les enfants avec Syndrome de Leschi-Nyhan des changements inflammatoires et dystrophiques sont notés. causée par le dépôt de cristaux d’acide urique dans les tissus : la maladie se caractérise par un retard de développement mental et physique.

Trouble du métabolisme des purines accompagné d'une violation du métabolisme des graisses (lipides). Par conséquent, chez de nombreux patients, le poids corporel augmente, l'athérosclérose de l'aorte et des artères coronaires progresse, une maladie coronarienne se développe et la pression artérielle augmente de manière persistante.

Goutte Le diabète sucré et la maladie des calculs biliaires sont souvent accompagnés ; des changements importants se produisent également dans les reins. Les crises de goutte sont provoquées par la consommation d'alcool, l'hypothermie, le stress physique et mental et commencent généralement la nuit par une douleur intense.

La synthèse des nucléotides puriques est un processus complexe en plusieurs étapes. Lors de la première étape, se produit la construction du cycle purine de l'inosine monophosphate (IMP, acide inosinique), un nucléotide constitué de résidus d'hypoxanthine, de ribose et d'acide phosphorique, précurseur des nucléotides puriques restants. Dans la deuxième étape, l'IMP est converti en ribo- et désoxyribonucléotides adényliques et guanyliques.

L'acide adénosine monophosphorique (adénylique) (AMP) est formé à partir de l'IMP et du groupe amino de l'acide aspartique, de l'acide guanosine monophosphorique (guanylique) (GMP) - à partir de l'IMP et du groupe amino de la glutamine ou directement à partir de l'AMP.

À la suite de la phosphorylation séquentielle par les kinases, l'AMP et le GMP sont convertis en diphosphates nucléosidiques et triphosphates nucléosidiques correspondants, qui peuvent être utilisés pour la synthèse de l'ARN. Les désoxyribonucléotides sont formés à partir des ribonucléotides correspondants par réduction du fragment ribose. La synthèse de nucléotides puriques peut également être réalisée à partir de bases puriques prêtes à l'emploi.

La dégradation des nucléotides puriques peut se produire de différentes manières. L'adénine libre et l'adénine contenue dans les nucléotides sont désaminées et se transforment en hypoxanthine puis en xanthine (2,6-dioxypurine), qui se transforme en acide urique sous l'action de l'enzyme xanthine oxydase. La xanthine se forme également lors de la désamination de la guanine. Chez l’homme et les primates, l’acide urique est le produit final du métabolisme des purines et est excrété dans l’urine. Les mammifères, à l'exception des primates, sécrètent de l'allantoïne, un produit de l'oxydation de l'acide urique, et les poissons osseux, un produit de l'hydratation de l'allantoïne. acide allantoïque. Chez les amphibiens et la plupart des poissons, il est hydrolysé en urée et en glyoxylate.

Les troubles les plus importants comprennent la production excessive et l’accumulation d’acide urique, comme la goutte. Cette dernière est basée sur un déficit héréditaire de l'enzyme hypoxanthine phosphatidyltransférase, de sorte que les purines libres ne sont pas réutilisées, mais sont oxydées en acide urique.

Les enfants atteints du syndrome de Leshi-Nyhan subissent des changements inflammatoires et dystrophiques provoqués par le dépôt de cristaux d'acide urique dans les tissus : la maladie se caractérise par un retard de développement mental et physique.

AMF IMFGMF

InosineGGFRTF

Hypoxanthine Guanine

Acide urique

Figure 10. Représentation schématique de la réutilisation de l'hypoxanthine et de la guanine (HGPRT - enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase)

L'essence de la réutilisation est l'ajout de ribose-5-phosphate à l'adénine, à la guanine ou à l'hypoxanthine et la formation d'AMP, de GMP ou d'IMP. Cette réaction est réalisée par des transférases appropriées. L'exemple le plus typique est la réutilisation de l'hypoxanthine et de la guanine sous l'influence de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HGPRT) (Fig. 10). Le PRPP est utilisé comme source de ribose-5 phosphate.

Trouble du métabolisme des bases puriques

Il existe trois principaux troubles du métabolisme des purines : la goutte (hyperuricémie chronique), la lithiase urinaire et le syndrome de Lesch-Nyhan.

Goutte

Si la production d’acide urique dans l’organisme dépasse son élimination, une affection appelée hyperuricémie se développe. Lorsque l’hyperuricémie devient chronique, on parle de présence de goutte. Dans le sang, l'acide urique se présente sous forme de sels - les urates de sodium. La solubilité des urates dans le plasma sanguin est faible et des cristaux se forment lorsque le seuil de solubilité dans le plasma est dépassé. Ils se déposent dans les tissus mous, les articulations, formant des ganglions tophi goutteux dans les petites articulations, les tendons, le cartilage et la peau. Les urates qui s'accumulent dans la substance intercellulaire sont phagocytés pendant un certain temps, mais les phagocytes ne sont pas capables de détruire l'anneau purine. En fin de compte, cela conduit à la mort des phagocytes eux-mêmes, à la libération d'enzymes lysosomales et au développement d'une réaction inflammatoire aiguë - une arthrite goutteuse se développe. Dans 50 à 75 % des cas, le premier signe de la maladie est une douleur nocturne atroce au niveau du gros orteil.

La goutte touche 0,3 à 1,7 % de la population adulte mondiale, le ratio hommes/femmes touchés étant de 20 : 1.

Pendant longtemps, la goutte a été considérée comme une « maladie gourmande », mais désormais l'attention des chercheurs s'est portée sur les changements dans l'activité des enzymes métaboliques des purines :

activité accrue PRPP synthétase – conduit à une synthèse excessive de purines

diminution de l'activité hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRP) - pour cette raison, le PRPP n'est pas utilisé dans la liaison des bases azotées

tion, mais entre dans la première réaction de synthèse des purines. En conséquence, la quantité de purines détruites augmente et en même temps leur formation augmente.

Ces deux troubles sont récessifs et liés au chromosome X.

Le traitement de la goutte revient à réduire l'apport de précurseurs d'acide urique provenant des aliments et à réduire sa formation dans l'organisme. Cela implique de suivre un régime strict pendant très longtemps, en excluant du régime les aliments contenant de nombreuses bases puriques - café, thé, chocolat, produits carnés, foie, vin rouge. Aux médicaments de traitement

activité. Ce qui se passe, au sens figuré, c'est inhibition du suicide. En conséquence, la xanthine n'est pas convertie en acide urique, et l'hypoxanthine et la xanthine sont plus solubles dans l'eau et sont plus facilement excrétées par l'organisme dans l'urine.

En plus de l'allopurinol, on utilise des médicaments qui augmentent l'excrétion d'acide urique par les reins - anturan, zinchofen.

Maladie de lithiase urinaire

La lithiase urinaire est la formation de cristaux (calculs) dans les voies urinaires. En général, les cristaux peuvent être de nature différente : 70 à 75 % des patients atteints de lithiase urinaire ont des calculs d'acide oxalique (oxalates), 15 % ont des calculs d'acide urique, 10 % ont des calculs de phosphate, de carbonate et de cystine de calcium.

Chez environ la moitié des personnes souffrant de goutte, les calculs urinaires se déposent dans les voies urinaires. Ils sont particulièrement présents dans les tubules distaux et les canaux collecteurs. La cause du dépôt de cristaux d’acide urique est l’hyperuricémie et l’augmentation de l’excrétion d’urate dans l’urine. Le nombre de calculs augmente particulièrement lorsque l'urine devient acide à la suite de la consommation d'aliments pour animaux, ce qui

une forme d'acide urique, 17 fois moins soluble que ses sels. Étant donné que même le pH urinaire normal se situe entre 5,3 et 6,5, il est facile d’imaginer la quantité d’acide urique qui peut cristalliser dans les tubules rénaux.

Le traitement d'une maladie, comme la goutte, revient à limiter l'apport de bases puriques et à empêcher la formation d'acide urique. De plus, une alimentation à base de plantes est recommandée, ce qui entraîne une alcalinisation des urines, ce qui augmente la proportion d'urates plus solubles dans l'eau.

Le trouble le plus courant du métabolisme des purines est formation accrue d'acide urique avec le développement de l'hyperuricémie. Une particularité est que la solubilité des sels d'acide urique (urates) dans le plasma sanguin est faible et que lorsque le seuil de solubilité dans le plasma est dépassé (environ 0,7 mmol/l), ils cristallisent dans des zones périphériques à basse température.

En fonction de la durée et de la gravité hyperuricémie se manifeste:

1. L'apparition des tophi (grec. tophus- pierre poreuse, tuf) - dépôt de cristaux d'urate dans la peau et les couches sous-cutanées, dans les petites articulations des jambes et des bras, dans les tendons, le cartilage, les os et les muscles.
2. Néphropathie résultant d'une cristallisation de l'acide urique avec lésion des tubules rénaux et maladie de lithiase urinaire.
3. La goutte est une lésion des petites articulations.

Pour diagnostiquer les troubles, déterminez la concentration d'acide urique dans le sang et l'urine.

Troubles du métabolisme des purines

Goutte

Lorsque l’hyperuricémie devient chronique, on parle de développement de goutte (grec. poclos- jambe, Agra– capturer, littéralement – ​​« jambe dans un piège »).

Dans le sang, l'acide urique se trouve sous forme de sels - urates de sodium. En raison de leur faible solubilité, l’urate peut se déposer dans les zones à basse température, comme les petites articulations des pieds et des orteils. Les urates qui s'accumulent dans la substance intercellulaire sont phagocytés pendant un certain temps, mais les phagocytes ne sont pas capables de détruire l'anneau purique. En conséquence, cela conduit à la mort des phagocytes eux-mêmes, à la libération d'enzymes lysosomales, à l'activation de l'oxydation des radicaux libres et au développement d'une réaction inflammatoire aiguë - se développe arthrite goutteuse. Dans 50 à 75 % des cas, le premier signe de la maladie est une douleur nocturne atroce au niveau du gros orteil.

Pendant longtemps, la goutte a été considérée comme une « maladie gourmande », mais l'attention des chercheurs s'est ensuite portée sur les changements héréditaires dans l'activité des enzymes métaboliques puriques :

• activité accrue Synthétases PRDF– conduit à une synthèse excessive de purines,
• diminution de l'activité - de ce fait, le PRDP n'est pas utilisé pour le recyclage des bases puriques, mais participe à la première réaction de leur synthèse. En conséquence, la quantité de purines détruites augmente et en même temps leur formation augmente.

Les deux troubles enzymatiques sont récessifs et liés au chromosome X. La goutte touche 0,3 à 1,7 % de la population adulte mondiale, le ratio hommes/femmes touchés étant de 20 : 1.

Bases du traitement

Régime alimentaire - réduire l'apport de précurseurs d'acide urique provenant des aliments et réduire sa formation dans le corps. Pour ce faire, les aliments contenant beaucoup de bases puriques sont exclus de l'alimentation - bière, café, thé, chocolat, produits carnés, foie, vin rouge. La préférence est donnée à un régime végétarien avec faire le ménage arroser au moins 2 litres par jour.

À médicaments Les traitements contre la goutte incluent l’allopurinol, dont la structure est similaire à celle de l’hypoxanthine. La xanthine oxydase oxyde l'allopurinol en alloxanthine, et cette dernière reste étroitement liée au centre actif de l'enzyme et l'inhibe. L'enzyme réalise, au sens figuré, catalyse suicide. En conséquence, la xanthine n'est pas convertie en acide urique et, comme l'hypoxanthine et la xanthine sont plus solubles dans l'eau, elles sont plus facilement excrétées par l'urine.

Maladie de lithiase urinaire

La lithiase urinaire est la formation cristaux de sel(calculs) de nature différente dans les voies urinaires. Éducation directe calculs d'acide urique représente environ 15 % de tous les cas de cette maladie. Les calculs d'acide urique dans les voies urinaires se déposent à environ moitié malade goutte.

Le plus souvent, ces calculs se présentent dans les tubules distaux et les canaux collecteurs. Cause du dépôt cristaux d'acide urique est une hyperuricémie et une excrétion accrue d'urate de sodium dans les urines. Le principal facteur provoquant la cristallisation est augmentation de l'acidité de l'urine. Lorsque le pH urinaire descend en dessous de 5,75, les urates (forme énol) deviennent moins solubles. forme céto et cristallisent dans les tubules rénaux.

L'acidification de l'urine (normalement 5,5-6,5) se produit pour diverses raisons. Il peut s'agir d'un excès de nutrition à base de produits carnés contenant de grandes quantités d'acides nucléiques. acides, aminé acides et inorganique acides, ce qui rend ces aliments « acides » et abaisse le pH de l’urine. De plus, l'acidité de l'urine augmente avec acidose d'origines diverses (état acido-basique).

Bases du traitement

Tout comme pour la goutte, le traitement se résume à régime sans purines et l'utilisation de l'allopurinol. De plus, il est recommandé régime à base de plantes, entraînant une alcalinisation de l'urine, ce qui augmente la proportion de substances plus hydrosolubles dans l'urine primaire sels d'acide urique– urats. Dans le même temps, les cristaux d’acide urique existants (ainsi que les oxalates) peuvent se dissoudre lorsque l’urine est alcalinisée.

Traitement médical doit nécessairement être accompagné du respect régime sans purines Avec beaucoup d'eau propre, sinon apparition de cristaux de xanthine dans les tissus et pierres de xanthine dans les reins.

Syndrome de Lesch-Nyhan

Maladie L e sha-N Et hana (fréquence 1:300000) est une absence congénitale totale d'activité hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase, une enzyme responsable du recyclage des bases puriques. Le trait est récessif et lié au chromosome X. Elle a été décrite pour la première fois aux États-Unis en 1964 par l'étudiant en médecine Michael Lesh et le pédiatre William Nyhan.

Les enfants naissent cliniquement normaux, mais ce n'est qu'à l'âge de 4 à 6 mois que des anomalies du développement sont détectées, à savoir un retard du développement physique (difficulté à tenir la tête), une excitabilité accrue, des vomissements et une fièvre périodique. La libération d'acide urique peut être détectée encore plus tôt grâce à la couleur orange des couches. À la fin de la première année de vie, les symptômes augmentent, une altération de la coordination des mouvements, une choréoathétose, une paralysie corticale et des spasmes musculaires des jambes se développent. Le signe le plus caractéristique de la maladie apparaît au cours de la 2-3ème année de la vie - l'auto-agression ou l'automutilation - un désir irrésistible des enfants de se mordre les lèvres, la langue, les articulations des doigts et des orteils.

Avec d'autres maladies, les troubles du métabolisme des purines sont également une maladie importante dont le traitement doit faire l'objet d'une attention particulière. Tout d'abord, il s'agit d'une violation du métabolisme des substances utiles dans le corps et du métabolisme des protéines, qui à son tour peut s'exprimer dans plusieurs maladies, telles que : l'insuffisance rénale, la néphropathie, la goutte. Dans la plupart des cas, un trouble du métabolisme des purines est une maladie infantile, mais il peut très souvent survenir chez l'adulte.

Symptômes de la maladie.

Les symptômes de la maladie sont très similaires à ceux des troubles métaboliques (métabolisme des nutriments dans l'organisme et leur absorption) - myopathie métabolique. La maladie se caractérise par des taux élevés de créatinine kinase (dans la plupart des cas). D'autres symptômes non spécifiques de la maladie peuvent être déterminés à l'aide d'une étude électromyographique.
Chez les patients présentant un trouble du métabolisme des purines, la production d'ammoniac est très faible et les performances et l'appétit diminuent également. Les patients se sentent léthargiques et développent parfois une très grande faiblesse corporelle. Les enfants qui souffrent de troubles métaboliques depuis longtemps restent souvent mentalement sous-développés et ont tendance à développer l'autisme. Dans de rares cas, les enfants (et parfois les adultes) subissent des convulsions et le développement psychomoteur de l'individu est fortement inhibé.
Les diagnostics ne peuvent pas donner un résultat à 100% pour déterminer l'exactitude de la maladie, car ils présentent de nombreux indicateurs similaires avec d'autres troubles de l'homéostasie du corps, mais en termes généraux et avec une observation à long terme des tests du patient, un trouble de la purine le métabolisme peut être déterminé. Le diagnostic repose tout d'abord sur l'absence totale d'activité enzymatique au niveau des reins, du foie et des muscles squelettiques. Grâce à un certain nombre de tests, une déficience partielle peut être déterminée dans les fibroblastes et les lymphocytes. Un traitement spécifique visant à obtenir des résultats dans le traitement du dysfonctionnement de ces enzymes n'a pas encore été développé et ne peut s'appuyer que sur la méthodologie globale généralement acceptée.

Échange de base purique

Le niveau optimal de synthèse protéique et la création de nouvelles constituent la base d'un échange correct et systématique de bases puriques, car elles sont l'élément le plus important du bon fonctionnement de l'organisme et contribuent à la libération d'un nombre suffisant d'enzymes. . L'échange correct des bases puriques assurera la stabilité du métabolisme et l'équilibre de l'énergie libérée lors de l'échange de substances utiles.
Vous devez surveiller attentivement le métabolisme du corps, car cela affectera non seulement l'excès de poids (comme le croient de nombreuses personnes qui ont entendu parler des causes de l'excès de poids), mais également directement sur le bon développement de tous les tissus corporels. Une carence ou un ralentissement du métabolisme de substances importantes ralentira le développement des tissus. La synthèse des acides puriques est le principal catalyseur de tous les processus de division dans les tissus humains, puisqu'il s'agit de formations protéiques supervisées par les composants bénéfiques qui sont délivrés aux tissus grâce à ces processus. Un autre symptôme qui peut être détecté lors du diagnostic de troubles métaboliques est une augmentation du taux de produits métaboliques dans l'acide urique, dans lequel ils s'accumulent lors de la dégradation des nucléotides puriques.
Les troubles du métabolisme des purines, les symptômes et le traitement du métabolisme des purines dans l'organisme, les diagnostics logiciels sont des actions qui doivent être effectuées systématiquement, en particulier chez les enfants et les jeunes hommes, chez lesquels la maladie se manifeste le plus souvent.
D’où viennent ces bases puriques ?
Les bases puriques pénètrent dans l’organisme directement avec la nourriture ou peuvent être synthétisées dans les cellules elles-mêmes. Le processus de synthèse des bases puriques est un processus plutôt complexe en plusieurs étapes qui se déroule en grande partie dans le tissu hépatique. La synthèse des bases puriques peut être réalisée de différentes manières, par lesquelles l'adénine contenue dans les nucléotides et l'adénine libre ordinaire sont décomposées, converties en d'autres composants, qui sont ensuite convertis en xathine et, par conséquent, encore convertis en acide urique. Chez les primates et les humains, ce produit particulier est le produit final du processus de synthèse des bases puriques et, étant inutile pour l'organisme, il en est excrété dans l'urine.
La violation des bases puriques et de leur synthèse conduit à la formation d'acide urique supérieur à la norme prescrite et à son accumulation sous forme d'urates. En conséquence, l'acide urique est mal absorbé et pénètre dans le sang, dépassant la norme admissible et acceptée de 360 ​​à 415 µmol/l. Cet état du corps, ainsi que la quantité de substances autorisées, peuvent varier en fonction de l’âge, du poids global, du sexe, du bon fonctionnement rénal et de la consommation d’alcool de la personne.
À mesure que cette maladie progresse, une hyperuricémie peut survenir, c'est-à-dire une augmentation de la quantité d'urate dans le plasma sanguin. Si cette maladie n'est pas traitée, la possibilité de goutte apparaîtra bientôt. Il s'agit d'un type de trouble du métabolisme des purines dans le corps, qui s'accompagne d'un trouble du métabolisme des graisses. En conséquence, l'excès de poids, l'athérosclérose et le développement possible d'une maladie coronarienne et d'une pression artérielle élevée.

Traitement de la maladie.

Les troubles métaboliques (dont le traitement est décrit ci-dessous) impliquent un traitement complexe, qui repose principalement sur des régimes stricts contenant des aliments avec une quantité réduite de bases puriques (viande, légumes), mais des méthodes de traitement médicamenteuses peuvent également être utilisées :

• Équilibrer et stabiliser le métabolisme des purines grâce à l’enrichissement.
• Mise en place d'une acidose métabolique et régulation du milieu acide des urines.
• Surveillance et stabilisation de la tension artérielle du patient tout au long de la journée.
• Établissement et maintien des normes d'hyperlipidémie.
• Traitement complexe des complications possibles du métabolisme des purines dans l'organisme (traitement de la pyélonéphrite)

Le traitement du PO dans le corps peut être effectué soit en milieu hospitalier, soit indépendamment après consultation d'un médecin.

Au cours des dernières décennies, la propagation de l’uricosurie et de l’uricosémie a augmenté tant chez les enfants que chez les adultes. Les pathologies rénales causées par des troubles du métabolisme des purines peuvent être diagnostiquées chez 2,4 % de la population infantile. Cet article vous apprendra comment la néphropathie dysmétabolique survient chez les enfants, comment elle est diagnostiquée et traitée.

Néphropathie rénale dysmétabolique : qu'est-ce que c'est ?

Selon des études de dépistage [Mukhin N.A., 1994], une augmentation de l'uricosurie survient chez 19,2 % des adultes. Cette augmentation des troubles du métabolisme des bases puriques s'explique par des raisons environnementales : les produits des moteurs à essence qui saturent l'air des grandes villes affectent de manière significative le métabolisme des purines.

Le terme « éconéphropathie » est apparu. Il est pratiquement important de prendre en compte que l'hyperuricémie maternelle est dangereuse pour le fœtus en raison de son effet tératogène et de la possibilité de formation de néphropathies congénitales - anatomiques et histologiques. L'acide urique et ses sels ont un effet néphrotoxique direct.

Types d'hyperuricémie

Dans la pathogenèse de l'hyperuricémie, il est important de déterminer son type : métabolique, rénal ou mixte.

• Le type métabolique implique une synthèse accrue d'acide urique, un niveau élevé d'uricosurie avec une clairance normale ou augmentée de l'acide urique.
• Le type rénal est diagnostiqué lorsque la sécrétion d'acide urique est altérée et, par conséquent, lorsque ces paramètres diminuent.
• Une combinaison de type métabolique et rénal, ou mixte, est une condition dans laquelle l'uraturie ne dépasse pas la normale ou est réduite, et la clairance de l'acide urique n'est pas modifiée.

Violation du métabolisme des purines chez les enfants

Les troubles du métabolisme des purines étant déterminés héréditairement, chez la plupart des patients présentant cette pathologie, on retrouve les principaux marqueurs de néphropathies héréditaires : la présence dans le pedigree de personnes atteintes de maladies rénales, un syndrome abdominal fréquemment récurrent, un grand nombre de petits stigmates de disembryogenèse, une tendance à l’hypo- ou à l’hypertension artérielle. L'éventail des maladies dans le pedigree d'un sujet atteint de néphropathie dysmétabolique en fonction du type de troubles du métabolisme des purines est large : pathologie du tube digestif, des articulations, troubles endocriniens.

Le développement de la pathologie du métabolisme de l'acide urique peut être retracé par étapes. Les troubles métaboliques sans manifestations cliniques ont un effet toxique sur les structures tubulo-interstitielles des reins, entraînant le développement d'une néphrite interstitielle d'origine dysmétabolique. Lorsqu'une infection bactérienne survient, une pyélonéphrite secondaire survient. Lorsque les mécanismes de lithogenèse sont déclenchés, la formation d'une lithiase urinaire est possible. La participation de l'acide urique et de ses sels à la restructuration immunologique de l'organisme est autorisée. Les enfants dont le métabolisme des purines est altéré reçoivent souvent un diagnostic de maladie hypoimmune. Le développement d'une glomérulonéphrite ne peut être exclu.

Quels sont les signes d’une néphropathie dysmétabolique ?

Les manifestations intestinales d’une forme simple de trouble du métabolisme des purines ne sont pas spécifiques. Chez les jeunes enfants (âgés de 1 à 8 ans), les symptômes les plus courants sont des douleurs abdominales, la constipation, la dysurie, la myalgie et l'arthralgie, la transpiration excessive, l'énurésie nocturne, les tics et la logonévrose. Les manifestations les plus courantes chez les enfants plus âgés et les adolescents sont l’excès de poids, les démangeaisons au niveau de l’urètre, la dyskinésie biliaire et les douleurs lombaires. Des signes modérés d'intoxication et d'asthénie sont possibles.

Chez les enfants présentant des troubles du métabolisme des purines, on peut généralement trouver un grand nombre de stigmates externes de désembryogenèse (jusqu'à 12) et des anomalies dans la structure des organes internes (malformations cardiaques « mineures », c'est-à-dire prolapsus valvulaire, accords supplémentaires, anomalies dans la structure des reins et de la vésicule biliaire). Dans 90 % des cas, une pathologie chronique du tube digestif est diagnostiquée.

Principaux signes de néphropathie rénale dismétabolique

Les signes de troubles métaboliques dans le myocarde surviennent presque aussi souvent - dans 80 à 82 %. Plus de la moitié de ces enfants souffrent d'hypotension artérielle et 1/4 des patients ont une tendance à l'hypertension artérielle, qui augmente avec l'âge de l'enfant. La plupart des enfants boivent peu et ont un faible débit urinaire (« opsiurie »). Le syndrome urinaire est typique des troubles tubulo-interstitiels : cristallurie, hématurie, moins souvent – ​​leucocyturie (principalement lymphocyturie) et cylindrurie, protéinurie instable. De toute évidence, il existe un lien étroit entre le métabolisme des purines et le métabolisme des oxalates. La cristallurie peut être de composition mixte. Dans 80 % des cas, des perturbations du rythme circadien de la miction peuvent être détectées - la prédominance de la diurèse nocturne sur la journée. À mesure que la néphrite interstitielle progresse, l'excrétion quotidienne d'ions ammonium diminue.

Traitement de la néphropathie dysmétabolique chez l'enfant

Le traitement des patients présentant des troubles du métabolisme des purines repose sur des restrictions alimentaires en aliments riches en bases puriques ou provoquant une synthèse accrue (thé fort, café, poissons gras, plats contenant de la gélatine) et une augmentation de l'apport hydrique. Les eaux minérales à réaction alcaline (Borjomi) sont recommandées ; un mélange de citrate est prescrit en cures de 10 à 14 jours ou Magurlit.

Médicaments pour le traitement de la néphropathie dysmétabolique

1. Pour le type métabolique de trouble du métabolisme des purines, les dépresseurs uriceux sont indiqués : allopurinol à la dose de 150 mg/jour pour l'enfant de moins de 6 ans, 300 mg/jour pour l'enfant de 6 à 10 ans et jusqu'à 600 mg/jour. pour les écoliers plus âgés. Le médicament est prescrit à pleine dose pendant 2 à 3 semaines. après les repas avec une transition vers la moitié de la dose d'entretien pendant une cure longue pouvant aller jusqu'à 6 mois. De plus, de l'acide orotique est prescrit (orotate de potassium à la dose de 10 à 20 mg/kg par jour pour 2 à 3 prises).
2. Dans le type rénal, des médicaments uricosuriques sont prescrits - aspirine, étamide, urodan, anturan - qui inhibent la réabsorption de l'acide urique par les tubules rénaux.
3. En cas de type mixte, une combinaison d'inhibiteurs uriceux et de médicaments uricosuriques est applicable. Les deux médicaments sont prescrits à la moitié de la dose chacun.

Il est nécessaire de surveiller la réaction de l'urine avec alcalinisation obligatoire. Pour une utilisation à long terme en ambulatoire, le médicament allomaron contenant 50 mg d'allopurinol et 20 mg de benzobromarone est recommandé. Les lycéens et les adultes se voient prescrire 1 comprimé par jour.

Pronostic de la néphropathie dysmétabolique avec altération du métabolisme des purines

Dans de rares cas, des situations extrêmes sont possibles lorsque l'hyperuricémie conduit à une occlusion aiguë du système tubulaire des reins et des voies urinaires avec développement d'une insuffisance rénale aiguë (« crise aiguë d'acide urique »). La glomérulonéphrite, dans le contexte de troubles du métabolisme des purines, survient généralement sous forme hématurique avec des épisodes de déclin réversible de la fonction rénale avec la perspective de développer une insuffisance rénale chronique dans les 5 à 15 ans. En règle générale, la pyélonéphrite secondaire survient de manière latente.

La tâche du médecin est de diagnostiquer les troubles du métabolisme des purines au stade préclinique, c'est-à-dire d'identifier les patients à risque et de donner des recommandations concernant le mode de vie et la nutrition qui contribueront à ralentir le développement de la pathologie et à prévenir les complications.

Vous savez maintenant ce qu'est la néphropathie dysmétabolique chez les enfants. Santé à votre enfant !