Diagnostic d’amylose secondaire. Amylose sous-type aa – causes, symptômes et traitement

Institution d'État "Bureau régional de médecine légale de Samara".

Chef du Bureau - Docteur en sciences médicales, professeur, chef du département de médecine légale, Université médicale d'État de Samara, Roszdrav

Ardashkin Anatoly Panteleevich.

1. Filippenkova Elena Igorevna, médecin - expert médico-légal du service d'histologie du Bureau régional de médecine légale de Samara, expérience professionnelle d'expert 10 ans, 1 catégorie de qualification.

2. Zvekova Olga Mikhaïlovna, médecin, expert légiste du service d'examen des cadavres du Bureau régional de médecine légale de Samara, 21 ans d'expérience professionnelle en tant qu'expert, 1 catégorie de qualification.

Avec la participation active et l'assistance du chef du service d'examen des cadavres - Yudina Natalia Georgievna , Ph.D., expérience professionnelle d'expert 32 ans, catégorie de qualification la plus élevée.

UN CAS DE DIAGNOSTIC D'AMYLOIDOSE GÉNÉRALISÉE PRIMAIRE (IDIOPATHIQUE).

Cadavre d'un homme de 47 ans.

Diagnostic médico-légal préliminaire : L'établissement de la cause du décès est reporté jusqu'à la fin des analyses de laboratoire.

Lors de l’examen du cadavre, il n’y avait pas d’image macro caractéristique de l’amylose.

Au cours d'un examen histologique médico-légal réalisé par un histologue expert, lors de la coloration de coupes à l'hématoxyline-éosine, une amylose systémique a été suspectée et une coloration supplémentaire de l'amyloïde au rouge Congo a été réalisée.

Amylose(d'après V.V. Serov, M.A. Paltsev).

• Elle se caractérise par l'apparition dans le stroma des organes et dans les parois des vaisseaux sanguins d'une protéine amyloïde complexe que l'on ne retrouve normalement pas.
• L'amyloïde tombe le long des fibres réticulaires (amylose périréticulaire) ou de collagène (amylose péricollagène).
• L'amylose sévère entraîne une atrophie parenchymateuse et une sclérose des organes, qui s'accompagnent du développement de leur défaillance fonctionnelle.
• L'amyloïde est constituée de protéines fibrillaires (composant F) associées à des glycoprotéines plasmatiques (composant P).
• Les fibrilles amyloïdes sont synthétisées par des cellules - macrophages, plasmocytes, cardiomyocytes, cellules musculaires lisses vasculaires, apudocytes, etc. à partir de protéines précurseurs.
• Plusieurs types de protéines amyloïdes fibrillaires spécifiques ont été identifiés : AA, AL, ASCI (ATTR), FAP (ATTR), etc.
• Pour chaque type de protéine fibrillaire, des protéines précurseurs normalement présentes dans le sang ont été identifiées.
• L’hétérogénéité de l’amyloïde explique la diversité de ses formes cliniques et morphologiques, qui peuvent être des maladies indépendantes ou des complications d’autres maladies.

Classification de l'amylose(d'après V.V. Serov, M.A. Paltsev)

1. La classification la plus prometteuse de l’amylose est actuellement reconnue, basée sur vérification biochimique protéine amyloïde fibrillaire spécifique :

• AA-, AL-, FAP (ATTR), ASCI (ATTR) et autres formes d'amylose ;
• chaque forme est caractérisée par sa propre pathogenèse et certaines manifestations cliniques et morphologiques.

2. Classification basée sur principe étiologique :

• primaire (idiopathique),
• secondaire (acquis, réactif),
• héréditaire (génétique, familial),
• amylose sénile.

3. Par prévalence du processus :

• formes généralisées : amylose primaire, secondaire, héréditaire, sénile ;
• formes locales : certaines formes cardiaques, insulaires et cérébrales d'amylose sénile, APUD-amyloïde, etc.

Diagnostic morphologique de l'amylose (d'après V.V. Serov, M.A. Paltsev).

Diagnostic macroscopique de l'amylose : lorsque les tissus sont exposés à la solution de Lugol et à 10 % d'acide sulfurique, l'amyloïde acquiert une couleur bleu-violet ou vert sale.

Microscopiquediagnostic amyloïde) :

a) lorsqu'il est coloré à l'hématoxyline et à l'éosine, l'amyloïde est représenté par des masses éosinophiles amorphes ;

b) lorsqu'il est coloré au rouge Congo (coloration spécifique de l'amyloïde), l'amyloïde devient rouge brique ;

c) lors de l'observation de préparations colorées au rouge Congo dans un microscope polarisant, une bicolore est détectée - dichroïsme : lueur rougeâtre et vert-jaune ;

d) lors de la visualisation de préparations colorées à la thioflavine T dans un microscope à fluorescence, une lueur verte spécifique est détectée.

En cas d'amylose sévère, les organes grossissent, deviennent très denses et cassants et prennent un aspect gras lorsqu'ils sont coupés.

Dans notre cas, l'examen histologique a révélé Une amylose idiopathique des reins, de la rate et de la glande surrénale a été détectée.

Dans les reins l'amyloïde s'est déposée dans les glomérules rénaux (le long des anses capillaires, dans le mésangium), le long des membranes basales des tubules, dans les parois des vaisseaux sanguins, dans le stroma.

Riz. 1. Dépôt d'une substance amorphe rose pâle le long des anses capillaires des glomérules, du mésangium et des membranes basales des tubules.
Coloration : hématoxyline-éosine.
Grossissement x250.

Riz. 2. Dépôt d’amyloïde rouge brique le long des boucles capillaires des glomérules, du mésangium et de la membrane basale des tubules. Couleur : rouge Congo.
Grossissement x250.

Riz. 3-6. Dépôt d'amyloïde rouge brique le long des anses capillaires des glomérules, du mésangium, de la membrane basale des tubules, dépôt focal d'amyloïde dans le stroma. Les glomérules rénaux individuels sont complètement « étranglés » par l’amyloïde. Couleur : rouge Congo. Grossissement x250.

Dans la rate - dépôt diffus dans toute la pulpe splénique (stade II, rate sébacée), le long des vaisseaux pulpaires, ainsi qu'en grande quantité dans l'épaisseur de la capsule splénique.

Riz. 7-10. Rate sébacée. Dépôt diffus d’une substance rose amorphe dans l’épaisseur de la pulpe splénique, le long des vaisseaux pulpaires. Coloration : hématoxyline-éosine. Grossissement x100 et x250.

Riz. 11, 12. Dépôt diffus d'amyloïde rouge brique dans l'épaisseur de la pulpe blanche et rouge de la rate, circulairement dans l'épaisseur des parois des vaisseaux pulpaires, dans l'épaisseur de la capsule de la rate. Couleur : rouge Congo. Grossissement x250.

Dans les glandes surrénales- dépôt circulaire prononcé d'amyloïde dans les parois des vaisseaux sanguins, dépôt diffus prononcé d'amyloïde le long des capillaires, dans le stroma du cortex surrénalien. Les adrénocorticocytes sont comprimés par l'amyloïde, dans un état d'hypo- et d'atrophie.

Riz. 13-15. Amylose de la glande surrénale. Dépôt circulaire prononcé d'amyloïde rouge brique le long des parois vasculaires, les lumières d'un certain nombre de vaisseaux sont fortement rétrécies (même en pointillés). Dépôt diffus d’amyloïde dans le stroma du cortex surrénalien. Couleur : rouge Congo. Grossissement x100 et x250.

Riz. 16-18. Amylose de la glande surrénale. Dépôt diffus prononcé d’amyloïde rouge brique dans le stroma du cortex surrénalien. Ses cellules sont comprimées à des degrés divers par l'amyloïde, dans un état d'hypo- et d'atrophie. Couleur : rouge Congo. Grossissement x100 et x250.

Candidat en sciences médicales V.N. Kotchgourov

AMYLOIDOSE DES ORGANES INTERNES

Ces dernières années, de nombreuses idées sur l’amylose et ses méthodes de traitement ont changé. Intitulé "amylose" combine un groupe de maladies dont la particularité est le dépôt dans les tissus d'une glycoprotéine spéciale constituée de protéines fibrillaires ou globulaires étroitement liées aux polysaccharides, avec une perturbation de la structure et de la fonction des organes affectés.

Le terme « amyloïde » a été introduit en 1854 par R. Virchow, qui a étudié en détail la substance déposée dans les tissus lors de la maladie dite sébacée chez les personnes souffrant de tuberculose, de syphilis, d'actinomycose et l'a considéré comme similaire à l'amidon en raison de ses caractéristiques. réaction avec l'iode. Et seulement 100 ans plus tard, Cohen, grâce à la microscopie électronique, a établi sa nature protéique.

L'amylose est une pathologie assez courante, surtout compte tenu de l'existence de ses formes locales dont la fréquence augmente significativement avec l'âge.

La variété des formes et variantes de l'amylose ne permet pas de systématiser les informations sur l'étiologie et la pathogenèse.

Classement moderne L'amylose repose sur le principe de spécificité de la principale protéine qui forme l'amyloïde. Selon la classification de l'OMS (1993), le type d'amyloïde est d'abord indiqué, puis la protéine précurseur est indiquée, et ensuite seulement les formes cliniques de la maladie avec une liste des organes cibles prédominants. Dans tous les noms de types amyloïdes, la première lettre est « A », signifiant « amyloïde », suivie de l'abréviation de la protéine fibrillaire spécifique à partir de laquelle elle est formée :

Amylose AA. Le deuxième « A » désigne la protéine de phase aiguë (SSA--globuline), produite en réponse à une inflammation ou à la présence d'une tumeur (une protéine de phase aiguë) ;

AL-amylose.« L » représente les chaînes légères d'immunoglobulines ;

ATTR-amylose.« TTR » est la transthyrétine, une protéine de transport du rétinol et de la thyroxine ;

UN 2 M-amylose.«  2 M » signifie  2 -microglobuline (amylose par dialyse).

Amylose AA. L'amyloïde AA est formée à partir de la protéine sérique de phase aiguë, qui est l'α-globuline, qui est synthétisée par les hépatocytes, les neutrophiles et les fibroblastes. Sa quantité augmente plusieurs fois en cas d'inflammation ou de présence de tumeurs. Cependant, seules certaines fractions de l’amyloïde sont impliquées dans la formation de l’amyloïde, de sorte que l’amylose ne se développe que chez certains patients atteints de maladies inflammatoires ou tumorales. La dernière étape de l’amyloïdogenèse – la polymérisation du précurseur soluble en fibrilles – n’est pas entièrement comprise. On pense que ce processus se produit à la surface des macrophages avec la participation d'enzymes membranaires et de facteurs tissulaires, qui déterminent les lésions organiques.

L’amylose AA regroupe 3 formes :

Amylose réactive secondaire dans les maladies inflammatoires et tumorales. C'est la forme la plus courante. Ces dernières années, parmi les causes de l'amylose secondaire, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante, le rhumatisme psoriasique et les tumeurs, incl. systèmes sanguins (lymphome, lymphogranulomatose), ainsi que la colite ulcéreuse non spécifique et la maladie de Crohn. Dans le même temps, les maladies pulmonaires chroniques purulentes-obstructives passent au second plan, ainsi que la tuberculose et l'ostéomyélite.

Maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale) avec une forme de transmission autosomique récessive. Il existe une prédisposition ethnique parmi les Arabes, les Arméniens, les Juifs et les Tsiganes. Il existe 4 formes de cette maladie : fébrile, articulaire, thoracique et abdominale. Au cours des premières ou deuxièmes décennies de la vie, les patients présentent une fièvre non motivée ou des manifestations d'arthrite. L'apparition de la maladie est possible avec le développement d'un tableau clinique de pleurésie sèche ou d'un abdomen « aigu ». De plus, ces épisodes sont généralement de courte durée, durant 7 à 10 jours, sont stéréotypés dans leurs manifestations et n'entraînent pas de complications à long terme (déformations et déformations des articulations, adhérences ou amarrages des feuillets pleuraux, maladie adhésive du cavité abdominale). Cependant, 40 % des patients développent une amylose rénale progressive au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie.

Syndrome de Muckle-Wales ou néphropathie familiale avec urticaire et surdité, hérité de manière autosomique dominante. Au cours des premières années de la vie, les patients présentent périodiquement des éruptions cutanées allergiques, le plus souvent sous forme d'urticaire ou d'œdème de Quincke, accompagnées de fièvre, d'adénopathies, d'arthro et de myalgie, de douleurs abdominales et d'infiltrats éosinophiles dans les poumons. Ces symptômes disparaissent spontanément après 2 à 7 jours, suivis d'une rémission. En parallèle, une perte auditive apparaît et progresse, et une amylose rénale survient au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Il s’agit du type d’amylose héréditaire le plus courant.

Organes cibles L’amylose AA affecte le plus souvent les reins, ainsi que le foie, la rate, les intestins et les glandes surrénales.

UN L -amylose . L’AL amyloïde est formée de chaînes légères d’immunoglobulines dans lesquelles la séquence des acides aminés est modifiée, provoquant une déstabilisation de ces molécules et favorisant la formation de fibrilles amyloïdes. Ce processus fait intervenir des facteurs locaux dont les caractéristiques déterminent les lésions de certains organes. Les immunoglobulines sont synthétisées par un clone anormal de plasma ou de cellules B dans la moelle osseuse, résultant apparemment de mutations ou déficit immunitaire T et une diminution de la fonction de contrôle de cette dernière.

L’amylose AL comprend 2 formes :

1) Amylose primaire idiopathique, dans lequel il n’y a pas de maladie antérieure ;

2) Amylose dans le myélome multiple et les tumeurs à cellules B(maladie de Waldenström, maladie de Franklin, etc.). L’amylose AL est désormais envisagée dans le cadre d’une dyscrasie lymphocytaire B unique.

Vers le principal organes cibles avec l'amylose AL, ceux-ci incluent le cœur, le tractus gastro-intestinal, ainsi que les reins, le système nerveux et la peau. Le déficit en facteur de coagulation X dans l’amylose AL est considéré comme à l’origine du développement d’un syndrome hémorragique avec des hémorragies caractéristiques autour des yeux (« yeux de raton laveur »).

Dans le diagnostic différentiel de l'amylose systémique, il faut tenir compte du fait que le type AA est plus jeune, l'âge moyen des patients est inférieur à 40 ans et que dans l'amylose AL, il est de 65 ans, et dans les deux types, il existe une prédominance de hommes (1,8-1 ).

ATTR -amylose comprend 2 options :

Neuropathie familiale (moins fréquemment cardio- et néphropathie) avec un type de transmission autosomique dominant. Dans ce cas, l’amyloïde ATTR est formée à partir de transthyrétine mutante synthétisée par les hépatocytes. Les protéines mutantes sont instables et, dans certaines conditions, précipitent dans les structures fibrillaires, formant de l'amyloïde.

Amylose sénile systémique, se développant exclusivement chez les personnes âgées (plus de 70 ans). Il est basé sur la transthyrétine, dont la composition en acides aminés est normale (c'est-à-dire non mutante), mais dont les propriétés physico-chimiques sont modifiées. Ils sont associés à des changements métaboliques liés à l’âge dans l’organisme et provoquent la formation de structures fibrillaires.

Pour cette option caractérisé par la défaite système nerveux, moins souvent reins et cœur.

UN  2 M-amylose est une forme relativement nouvelle d'amylose systémique, apparue dans le cadre de l'introduction dans la pratique de l'hémodialyse chronique. La protéine précurseur est la  2 -microglobuline, qui n'est pas filtrée à travers la plupart des membranes pendant l'hémodialyse et est retenue dans l'organisme. Son niveau augmente de 20 à 70 fois, ce qui sert de base au développement de l'amylose en moyenne 7 ans après le début de l'hémodialyse.

Principal organes cibles sont les os et les tissus périarticulaires. Des fractures osseuses pathologiques peuvent survenir. Dans 20 % des cas, on observe un syndrome du canal carpien (engourdissement et douleur dans les trois premiers doigts de la main, s'étendant à l'avant-bras avec développement ultérieur d'une atrophie du muscle thénar due à la compression du nerf médian par des dépôts de masses amyloïdes dans le canal carpien). zone ligamentaire).

En plus des formes systémiques, il existe amylose locale , qui survient à tout âge, mais plus souvent chez les personnes âgées, et touche n’importe quel tissu ou organe. D'une importance pratique est un myloïdose des îlots pancréatiques chez les personnes âgées(AAIAPP-amyloïde). Il existe désormais suffisamment de preuves indiquant que presque tous les cas de diabète de type 2 chez les personnes âgées sont pathogénétiquement associés à l'amylose de l'appareil des îlots pancréatiques, formé à partir du polypeptide des cellules β.

Amylose cérébrale(AB amyloïde) est considéré comme la base de la démence cérébrale de la maladie d'Alzheimer. Dans ce cas, la protéine β sérique se dépose dans les plaques séniles, les neurofibrilles cérébrales, les vaisseaux sanguins et les membranes.

Parmi tous les types d’amylose, les formes AA et AL d’amylose systémique sont de la plus grande importance.

Amylose des reins. L’organe le plus fréquemment touché dans l’amylose systémique est le rein. . Tout d'abord, l'amyloïde se dépose dans le mésangium, puis le long de la membrane basale des glomérules, y pénétrant et ouvrant l'espace sous-épithélial et la chambre de Shumlyansky-Bowman. L'amyloïde se dépose ensuite dans les parois des vaisseaux sanguins, le stroma des pyramides et la capsule rénale.

La première manifestation clinique de l’amylose rénale est protéinurie, qui ne dépend pas tant de la taille des dépôts amyloïdes que de la destruction des cellules podocytes et de leurs pattes. Elle est d'abord de nature transitoire, parfois associée à une hématurie et/ou une leucocyturie. Ce stade latent variante néphropathique de l’amylose. A partir du moment où la protéinurie se stabilise, la seconde commence - stade protéinurique.À mesure que la protéinurie augmente et que l'hypoprotéinémie se forme avec le développement d'un aldostéronisme secondaire et l'apparition d'un œdème néphrotique, la troisième étape commence - stade néphrotique. Avec une diminution de la fonction rénale et l'apparition d'une azotémie, le quatrième survient - stade azotémique lésions rénales.

Dans les cas « classiques », les patients atteints d’amylose rénale développent le syndrome néphrotique(NS) avec sa période œdémateuse, et le moment du développement de NS est individuel. Il est important de noter que L'hypertension artérielle n'est pas un signe caractéristique, car le JGA est endommagé avec une diminution de la production de rénine, et cela ne peut survenir que chez 10 à 20 % des patients présentant une insuffisance rénale chronique avancée.

Il est à noter qu'avec l'amylose, la taille des reins reste inchangée voire augmente ( "gros bourgeons gras"), malgré l’augmentation de leur infériorité fonctionnelle. La détection de ce symptôme par échographie et radiographie est un critère diagnostique important pour les lésions rénales amyloïdes.

Cœur avec l'amylose, elle est souvent affectée, en particulier avec la variante AL. En raison du dépôt d'amyloïde dans le myocarde, la rigidité de la paroi cardiaque augmente et la fonction de relaxation diastolique en souffre.

Cliniquement, cela se manifeste cardiomégalie(jusqu’au développement du « cœur de taureau »), surdité des tons, insuffisance cardiaque progressive réfractaire au traitement, qui est la cause du décès chez 40 % des patients. Certains patients développent un infarctus du myocarde en raison de dépôts amyloïdes dans les vaisseaux coronaires, sténosant leur lumière. Une implication des valvules cardiaques avec le développement de l'une ou l'autre malformation cardiaque et des lésions du péricarde, rappelant une péricardite constrictive, est possible.

L'ECG montre une diminution de la tension des ondes et l'échocardiographie montre un épaississement symétrique des parois des ventricules avec des signes de dysfonctionnement diastolique. En fonction de la localisation des dépôts amyloïdes dans le myocarde, un syndrome du sinus malade, un bloc AV, diverses arythmies et parfois des lésions focales avec une image de type infarctus sur l'ECG peuvent être observés.

Tube digestif avec l'amylose, elle est affectée partout. Macroglossie, survenant chez 22 % des patients atteints d’amylose, est symptôme pathognomonique. En même temps, il se développe dysphagie, dysarthrie, glossite, stomatite, et la nuit, l'asphyxie n'est pas exclue en raison de la rétraction de la langue et du blocage des voies respiratoires.

Dépôt amyloïde dans l'œsophage accompagné de perturbations dans ses fonctions, parfois constatées formations ressemblant à des tumeurs dans l'estomac et les intestins. La couche musculaire de l'intestin et les plexus nerveux sont souvent touchés, ce qui entraîne une altération de la motilité du tractus gastro-intestinal, pouvant aller jusqu'à l'apparition de iléus. Le dépôt d'amyloïde dans l'intestin grêle entraîne syndromes de malabsorption et de maldigestion. En raison de lésions vasculaires, la formation de ulcères intestinaux avec le développement de saignements, qui simulent l'image de tumeurs ou de colite ulcéreuse.

Dépôt amyloïde dans pancréas conduit à son insuffisance externe et intrasécrétoire.

Impliqué dans le processus avec une grande fréquence foie(50% des patients atteints d'amylose AA et 80% d'amylose AL). Caractérisé par la préservation à long terme de la fonction hépatique avec absence de syndromes de cytolyse et de cholestase. Au stade avancé, ils apparaissent signes d'hypertension portale avec saignement des varices. Typique jaunisse en raison de la compression des capillaires biliaires. Souvent déterminé splénomégalie avec symptômes d'hypersplénisme, et ganglions lymphatiques périphériques hypertrophiés.

Système respiratoire le plus souvent impliqué dans le processus avec l'amylose AL (50 % des patients), moins souvent avec l'amylose AA (10-14 %).

Les premiers signes incluent enrouement de la voix associée à un dépôt amyloïde dans les cordes vocales. Ensuite, des dommages aux bronches, aux cloisons alvéolaires et aux vaisseaux sanguins se produisent. surgir atélectasie et infiltrats pulmonaires, modifications diffuses selon le type d'alvéolite fibrosante avec insuffisance respiratoire et hypertension pulmonaire, favorisant la formation maladie cardiaque pulmonaire chronique. Des hémorragies pulmonaires ou le développement d'une amylose pulmonaire locale, simulant l'image d'un cancer du poumon, sont possibles.

Participation système nerveux périphérique et autonome observé dans les amyloses systémiques de divers types, mais dans une plus grande mesure dans les types AL et ATTR. Les neuropathies sensorielles périphériques, parfois motrices (généralement symétriques, partant des parties distales des extrémités et s'étendant aux parties proximales) peuvent prédominer dans le tableau clinique, créant des difficultés diagnostiques. Les violations du système nerveux autonome peuvent être exprimées de manière significative et se manifester par des symptômes d'hypotension orthostatique, d'impuissance et de troubles du sphincter.

système nerveux central dans l'amylose, il est rarement affecté.

Parmi les lésions d'autres organes, il convient de noter la possibilité de dommages glandes surrénales et glande thyroïde avec le développement de symptômes de leur carence.

Dépôts amyloïdes dans peau peut avoir l'apparition de papules, de ganglions, de plaques, d'infiltration diffuse avec modifications trophiques, d'albinisme total acquis.

Implication dans le processus articulations et tissus périarticulaires, comme déjà mentionné, est associée à l’amylose par dialyse.

Défaite les muscles squelettiques réduit généralement considérablement la qualité de vie des patients. On note d'abord une pseudohypertrophie des muscles, suivie de leur atrophie, conduisant à l'immobilisation du patient.

Changement paramètres de laboratoire avec amylose, non spécifique : augmentation de la VS, hyperglobulinémie, thrombocytose, qui, avec la petite taille des plaquettes et l'apparition de globules rouges à corps Jolly, est considérée comme une preuve hypersplénisme.

Diagnostique l'amylose suspectée par des signes cliniques doit être confirmée par la détection du substrat de la pathologie, à savoir l'amyloïde.

A cet effet, vous pouvez utiliser échantillons colorés. Dans une variante, le patient reçoit une injection intraveineuse d'un colorant ( Bleu Evans, rouge Congo), qui peut être captée par les masses amyloïdes, ce qui entraîne une diminution de sa concentration dans le sang.

Dans une autre version de l'étude, 1 cm 3 d'une solution fraîchement préparée à 1 % est injecté par voie sous-cutanée dans la région sous-scapulaire. bleu de méthylène puis surveillez le changement de couleur de l'urine. Si les masses amyloïdes ont capturé le colorant, la couleur de l'urine ne change pas et l'échantillon est considéré comme positif, ce qui confirme le diagnostic d'amylose. Si le test est négatif (la couleur de l'urine est modifiée), cela n'exclut pas la présence d'une amylose.

Une autre méthode de diagnostic est biopsie. Si une biopsie de l'organe affecté (rein, foie, etc.) est réalisée, la fréquence des résultats positifs atteint 90-100 %. Plus le degré d’infiltration des organes cibles par l’amyloïde est élevé, plus la possibilité de sa détection est grande. En règle générale, le diagnostic de l'amyloïde commence par des échantillons de biopsie de la muqueuse buccale avec la couche sous-muqueuse dans la zone des gencives autour des 3-4 molaires ou dans le rectum. Pour l'amylose AL, il est recommandé de réaliser au préalable une biopsie de la moelle osseuse ou une biopsie par aspiration de la graisse sous-cutanée de la paroi abdominale antérieure (la sensibilité est d'environ 50 %). En cas d’amylose sous dialyse, une biopsie du tissu périarticulaire est conseillée.

Ces dernières années, il a été de plus en plus utilisé scintigraphie avec le composant P sérique marqué à l'I123 pour évaluer la distribution in vivo de l'amyloïde dans le corps. La méthode est particulièrement utile pour surveiller la dynamique des dépôts tissulaires pendant le traitement. Il est important non seulement de détecter l'amyloïde dans les tissus, mais également de la caractériser à l'aide de méthodes à l'encre ou, plus précisément, à l'aide d'antisérums (anticorps poly et monoclonaux) dirigés contre les principales protéines des fibrilles amyloïdes.

Traitement de l'amylose devrait viser à réduire la synthèse et l’apport de protéines précurseurs à partir desquelles l’amyloïde est construit.

Pendant le traitement Amylose AA , sa variante secondaire, une condition nécessaire est le traitement de la maladie qui a conduit au développement de l'amylose avec toutes les méthodes disponibles (antibiotiques, chimiothérapie, chirurgie).

Les médicaments de choix sont Dérivés de 4-aminoquinoléine(délagil, plaquenil, rezoquin, hingamine, etc.). Ils inhibent la synthèse des fibrilles amyloïdes aux premiers stades de l’amyloïdogenèse en inhibant un certain nombre d’enzymes. Delagil est prescrit à la dose de 0,25 g pendant une longue période (pendant des années).

Les fibrilles protéiques qui forment l'amyloïde contiennent un grand nombre de groupes sulfhydryle (SH) libres, qui participent activement à l'agrégation des protéines en structures stables. Pour les bloquer, ils utilisent unithiol 3 à 5 ml d'une solution à 5 % par voie intramusculaire par jour avec une augmentation progressive de la dose jusqu'à 10 ml par jour pendant 30 à 40 jours et des cures répétées 2 à 3 fois par an.

Les aliments crus ou cuits sont toujours recommandés. foie 100 à 150 g par jour pendant 6 à 12 mois. Les protéines hépatiques et les antioxydants inhibent le développement de l’amylose. Peut également être utilisé hydrolysats hépatiques, en particulier sirepar(2 ml de sirepar correspondent à 40 g de foie), et effectuer le traitement en alternant la prise de foie cru pendant 1 à 2 mois avec 2 à 3 mois d'utilisation de sirepar (par voie intramusculaire 5 ml 2 fois par semaine).

Appliquer immunomodulateurs : lévamisole (decaris) 150 mg une fois tous les 3 jours (2-3 semaines), thymaline 10-20 mg par voie intramusculaire une fois par jour (5 jours), T-activine 100 mcg par voie intramusculaire une fois par jour (5 jours) .

Les effets positifs sont reconnus dimexide, qui a un effet directement résorbable. Il est administré par voie orale sous forme de solution à 10-20 % à raison d'une dose quotidienne d'au moins 10 g pendant 6 mois.

Pour les maladies périodiques montré colchicine, qui a un effet antimitotique. Le médicament ralentit l'amyloïdogenèse. Son administration précoce peut prévenir l'apparition de l'amylose rénale, la plus dangereuse dans cette pathologie. Prescrit à long terme (à vie) à la dose de 1,8 à 2 mg par jour (comprimé à 2 mg).

Traitement A L -amylose . Ce type d'amylose étant considéré dans le cadre d'une prolifération monoclonale de plasma ou de cellules B, différents schémas thérapeutiques sont utilisés polychimiothérapie afin de réduire la production de précurseurs - chaînes légères d'immunoglobulines. Le régime le plus couramment utilisé est cytostatique melfolan+prednisolone(melfolan à la dose de 0,15 mg/kg, prednisolone à la dose de 0,8 mg/kg pendant 7 jours toutes les 4 à 6 semaines pendant 2 à 3 ans). De nos jours, des schémas thérapeutiques plus agressifs sont utilisés, notamment la vincristine, la doxorubicine et le cyclophosphamide.

Il existe une opinion sur l'opportunité d'utiliser du lévamisole ou d'autres immunomodulateurs pour augmenter la fonction des suppresseurs de T.

DANS Traitement ATT R. -amylose le plus efficace transplantation hépatique.

Pour traitement UN  2 M- ou amylose par dialyse appliquer hémodialyse à haut débit avec hémofiltration et immunosorption. De ce fait, le niveau de  2 -microglobuline diminue. Si nécessaire, produisez greffe du rein.

Il convient de noter qu'un traitement adéquat est souvent impossible en raison de la reconnaissance tardive de la maladie impliquant de nombreux organes dans le processus pathologique. Par conséquent, un diagnostic précoce basé sur la connaissance des différentes manifestations de l’amylose est crucial.

La prévention. La principale prévention de l'amylose secondaire est le traitement réussi des maladies purulentes-inflammatoires, systémiques et tumorales. En cas d'amylose idiopathique, le problème de la prévention doit être résolu par une collecte minutieuse de l'anamnèse des maladies héréditaires familiales et un conseil génétique médical.

Amylose(dystrophie amyloïde) est un trouble du métabolisme des protéines, accompagné de la formation et du dépôt dans les tissus d'un complexe protéine-polysaccharide spécifique - l'amyloïde.

Développement de l'amylose

Le développement de l'amylose est associé à une violation de la fonction de synthèse protéique du système réticuloendothélial, à l'accumulation dans le plasma sanguin de protéines anormales qui servent d'auto-antigènes et provoquent la formation d'auto-anticorps (voir Allergie). À la suite de l'interaction de l'antigène avec l'anticorps, il se produit la précipitation de protéines grossières impliquées dans la formation de l'amyloïde. En se déposant dans les tissus (par exemple dans les parois des vaisseaux sanguins, des glandes, etc.), l'amyloïde déplace les éléments fonctionnellement spécialisés de l'organe, ce qui entraîne la mort de cet organe.

Types d'amylose

Amylose AL (chaînes légères d'immunoglobulines dérivées)- l'amylose primaire, provoquée par l'apparition dans le plasma sanguin et le dépôt dans divers tissus de l'organisme de chaînes légères anormales d'immunoglobulines synthétisées par des plasmocytes malins. Le même processus se produit dans le myélome (maladie de Rustitsky-Kahler, plasmocytome), mais ici la prolifération pathologique d'un clone malin de plasmocytes infiltrant les tissus (le plus souvent les os plats et les vertèbres, avec développement de fractures pathologiques) apparaît.

Amylose AA (acquise)- amylose secondaire provoquée par une hypersécrétion de la protéine alpha globuline de phase aiguë par le foie en réponse à une éventuelle inflammation chronique. Ce processus se développe dans la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante, la bronchectasie, l'ostéomyélite chronique, la tuberculose, la lèpre et un certain nombre d'autres maladies.

Un sous-type de cette amylose est considéré comme l’amylose ASC (cardiovasculaire systémique), qui se développe chez les personnes de plus de 70 ans. La pathogenèse est inconnue en détail.

Amylose FA(fièvre méditerranéenne intermittente) est une forme héréditaire d’amylose, avec un mécanisme de transmission autosomique récessif. Ce type d'amylose touche les personnes appartenant à certaines ethnies vivant le long du littoral méditerranéen (Juifs sépharades, Grecs, Arabes, Arméniens). Il existe des types d’amylose spécifiques à une zone géographique précise : « l’amylose portugaise » (affectant majoritairement les nerfs des membres inférieurs), « l’amylose américaine » (affectant majoritairement les nerfs des membres supérieurs), l’amylose néphropathique familiale ou encore « l’amylose américaine » (affectant majoritairement les nerfs des membres supérieurs). Amylose anglaise», qui se manifeste par des symptômes d'urticaire, de surdité et de fièvre.

Amylose AH (liée à l’hémodialyse)- observé exclusivement chez les patients soumis à un traitement d'hémodialyse. La pathogenèse est due au fait que la bêta-2-microglobuline du CMH de classe I, normalement utilisée par les reins, n'est pas filtrée dans l'hémodialyseur et s'accumule dans l'organisme.

Amylose AE- une forme d'amylose locale qui se développe dans certaines tumeurs, comme le carcinome médullaire à cellules C de la glande thyroïde. Dans ce cas, le précurseur de l'amyloïde est constitué de fragments pathologiques de calcitonine.

Amylose Aβ- Maladie d'Alzheimer, cas parfois familiaux.

Amylose AJAPP— îlots de Langerhans dans le diabète sucré de type II et l'insulinome

L'amylose de type finlandais est un type rare d'amylose causée par une mutation du gène GSN, qui code pour la protéine jelsolin.

Image clinique

L'intensité des manifestations cliniques dépend de la localisation et de l'étendue des dépôts amyloïdes. Cela détermine la durée de la maladie et la présence de complications. La lésion la plus typique est celle des reins ; il existe parfois des lésions de l'œsophage, de la rate, des intestins et de l'estomac. Avec l'amylose rénale, il existe une longue période de latence de la maladie, pendant laquelle il n'y a aucun symptôme significatif - seule une légère faiblesse et une diminution de l'activité sont observées. Après deux semaines de période de latence, un gonflement des reins, leur dysfonctionnement (apparition de protéines dans l'urine - développement d'une protéinurie, ainsi que de cellules sanguines) et une insuffisance cardiaque apparaissent. Avec l'amylose de l'estomac, on observe une lourdeur dans la région épigastrique et un affaiblissement de la motilité gastrique après avoir mangé de la nourriture. Avec l'amylose intestinale, on observe une lourdeur et des douleurs sourdes dans l'abdomen et de la diarrhée.

Caractéristiques microscopiques

L'amyloïde dans les préparations microscopiques ressemble à une masse éosinophile amorphe, qui peut être différenciée de l'hyaline par sa coloration particulière et la nature de son accumulation dans les tissus. Lors de l’utilisation du colorant rouge Congo, l’amyloïde est sélectivement coloré en rouge, mais des tests à la lumière polarisée sont utilisés pour éliminer les résultats faussement positifs.

Le diagnostic intravital de l'amylose AA repose sur l'étude d'une biopsie incisionnelle de la muqueuse buccale ou d'une biopsie par pincement du côlon.

Caractéristiques macroscopiques

L'organe se caractérise par une taille accrue, une densité ligneuse et un aspect cireux ou gras.

Médicaments immunosuppresseurs (c'est-à-dire réactions immunobiologiques suppressives) et hépatiques.

Le sous-type AA ne peut pas être traité.

L'utilisation du melphalan et de la prednisolone, la transplantation cardiaque et rénale et l'hémodialyse contribuent à augmenter la survie des patients.

La colchicine est utilisée pour l'amylose AA secondaire et bloque la formation de fractions amyloïdes.

Qu’est-ce que l’amylose ?

L'amylose est une maladie dans laquelle l'amyloïde, un complexe protéine-polysaccharide de structure complexe, s'accumule dans l'organisme. Les dépôts amyloïdes provoquent une perturbation du fonctionnement normal des systèmes endothélial et réticulaire ; des protéines spécifiques s'accumulent dans le plasma sanguin. Ce processus conduit à l'accumulation d'auto-anticorps, c'est-à-dire au développement du processus allergique.

Lorsque les anticorps interagissent avec un antigène, des composants grossiers - des protéines qui forment un complexe amyloïde - s'accumulent dans le plasma. Après s'être accumulée sur les parois des vaisseaux sanguins par exemple ou sur les glandes, l'amyloïde détruit progressivement l'organe, perturbant son fonctionnement, puis entraînant la mort.

L'amylose affecte directement les caractéristiques fonctionnelles de chaque organe, notamment le cœur, les reins, le foie et autres. Cette maladie provoque une défaillance de plusieurs organes et constitue une menace pour la vie du patient.

Classification de l'amylose, principaux types d'amylose

Jusqu'au début des années 1970, les médecins adhéraient à l'idée d'une seule substance amyloïde. Différents systèmes de classification ont été proposés pour décrire cette substance. Cette classification était basée sur la répartition des dépôts amyloïdes dans les organes et sur les données cliniques de différents groupes de patients.

La plupart des systèmes de classification décrivaient une amylose primaire ou idiopathique, non associée à une maladie, ainsi qu'une amylose secondaire, associée à des processus inflammatoires chroniques. Certains systèmes de classification comprenaient des descriptions de l’amylose associée au myélome, familiale et localisée.

L’ère d’une nouvelle classification de l’amylose a commencé dans les années 1970. Durant cette période, les scientifiques ont réussi à dissoudre les fibrilles amyloïdes. De telles méthodes ont permis de commencer des études chimiques sur les composés amyloïdes.

Classification moderne de l'amylose

Actuellement, l’amylose est classée selon des caractéristiques biochimiques. Le nom du type de maladie utilise l’indication d’amyloïde (A) elle-même, puis l’abréviation de protéine fibrillaire. Par exemple, dans l’amylose dite primaire et l’amylose associée au myélome, la protéine fibrillaire est une chaîne légère d’immunoglobuline ou un fragment de chaîne légère (en abrégé L). Autrement dit, la désignation de ce type de maladie est « amylose à chaînes légères » ou AL.

L'amylose sénile ou amylose cardiaque, également appelée polyneuropathie amyloïde familiale, est classée de la même manière.

Les protéines qui forment les fibrilles amyloïdes diffèrent par leur taille, leur fonction de séquence d'acides aminés et leur structure, mais sont converties en composés insolubles dont la structure et les propriétés sont similaires. Une protéine mal repliée conduit à la formation de fibrilles. D'un point de vue biochimique, les protéines amyloïdes mal repliées peuvent être considérées comme des agents infectieux (prions), provoquant des mutations génétiques ainsi que des anomalies de modification post-traductionnelle ou de trafic de protéines.

Types d'amylose

Les types d’amylose diffèrent par la nature biochimique du dépôt amyloïde. Certains d’entre eux sont acquis, d’autres sont hérités. Il est important que les médecins déterminent immédiatement le type d’amylose, car les méthodes de traitement pour chaque type sont différentes.

Amylose primaire (AL)

L'amylose primaire est un trouble acquis des plasmocytes. Dans ce type de maladie, les chaînes légères d’immunoglobulines monoclonales se déposent dans la moelle osseuse et s’accumulent dans le sang ou les urines. L'amylose AL est parfois diagnostiquée avec le myélome multiple, le lymphome ou la macroglobulinémie de Waldenström. Les fibrilles amyloïdes dans ce type d'amylose sont constituées de protéines de chaîne légère d'immunoglobuline (kappa ou lambda).

Les symptômes peuvent commencer à apparaître dans n’importe quel organe. Les plus courants sont l’insuffisance cardiaque, l’excès de protéines dans les urines ou l’insuffisance rénale. Une hypertrophie du foie, une neuropathie ou une hypertrophie de la langue peuvent survenir. Le traitement repose sur une chimiothérapie à haute dose et une greffe de cellules souches. Ce type de maladie est le plus courant de tous les types d’amylose.

L'amylose secondaire est causée par une infection chronique ou une maladie inflammatoire, telle que la polyarthrite rhumatoïde, la fièvre méditerranéenne familiale, l'ostéomyélite ou l'iléite granulomateuse. L'infection ou l'inflammation provoque une augmentation de la phase aiguë de la protéine SAA dont une partie (protéine AA) se dépose dans l'organisme sous forme de fibrilles amyloïdes. Ainsi, la maladie est connue sous le nom d’amylose AA. Cela commence généralement par une maladie rénale, mais d’autres organes peuvent également être touchés.

Le traitement médicamenteux ou chirurgical d’une infection chronique ou d’une maladie inflammatoire sous-jacente peut ralentir ou arrêter la progression de ce type d’amyloïde.

Amylose familiale (ATTR)

Il existe plusieurs types d’amyloses héréditaires, le plus courant étant un sous-type provoqué par une mutation du gène de la transthyrétine (TTR). Ce gène produit la protéine anormale transthyrétine. Les dépôts anormaux de protéine TTR sont des fibrilles amyloïdes.

Les principaux symptômes de la maladie sont la neuropathie et la cardiomyopathie ; l'amylose familiale est diagnostiquée à l'âge adulte ou à un âge avancé. Les médecins connaissent plus de 100 mutations impliquant la transthyrétine. Cette forme d’amylose provoque une cardiomyopathie chez les patients masculins âgés, c’est pourquoi elle était auparavant appelée « amylose systémique sénile ». Options de traitement : transplantation hépatique, stabilisation du TTR avec du diflunisal ou du tafamidis, suppression génétique de la production de TTR.

Autres amyloses familiales

Il existe d’autres mutations génétiques qui stimulent la production de protéines responsables de l’amylose. Ils sont extrêmement rares. Ces protéines comprennent :

apolipoprotéine A-I (AApoAI); apolipoprotéine A-II (AApoAII), gelsoline (Agel); le fibrinogène (AFIB); lysozyme (Alys).

Amylose microglobulinémique bêta-2 (Abeta2m)

L'amylose bêta-2-microglobulinémique est causée par une insuffisance rénale chronique et se développe souvent chez les patients dialysés pendant une longue période. Les dépôts amyloïdes contenant des protéines de microglobuline bêta-2 s'accumulent dans les tissus, en particulier autour des articulations, et arrive progressivement une période où, en raison d'une insuffisance rénale, ces dépôts ne peuvent plus être éliminés de l'organisme.

Amylose localisée (Aloc)

Il existe de nombreux types d’amyloses localisées. Les exemples incluent les dépôts amyloïdes localisés dans les voies respiratoires (trachée ou bronches), les yeux et la vessie. Ils sont souvent provoqués par la production locale de chaînes légères d’immunoglobulines, qui se produit sans la participation de la moelle osseuse. L'amylose localisée est traitée par radiothérapie, parfois la chirurgie est efficace.

D'autres types localisés d'amylose sont associés à des protéines endocriniennes ou à des protéines accumulées dans la peau ou le cœur. Ce ne sont pas des maladies systémiques.

Causes de l'amylose

De nombreuses protéines différentes peuvent conduire à la formation de dépôts amyloïdes, mais seules quelques-unes sont associées à de graves dysfonctionnements organiques.

Les dépôts amyloïdes peuvent s’accumuler dans tout le corps ou dans un seul organe.

Différents types d’amylose surviennent pour différentes raisons.

Par exemple, l’amylose AL primaire ou systémique survient de manière idiopathique, c’est-à-dire sans cause spécifique. Cependant, il est diagnostiqué à plusieurs reprises chez les patients souffrant de myélome multiple. Le mot « systémique » signifie dans ce cas que tout le corps est touché. Les reins, le cœur, le foie, les intestins et certains nerfs sont les plus vulnérables à ce type d’amylose. La principale cause de l’amylose AL est l’accumulation d’amyloïdes à chaînes légères dans l’organisme.

Les causes de l’amylose AA secondaire sont :

lupus; polyarthrite rhumatoïde; tuberculose; maladies inflammatoires de l'intestin (maladie de Crohn et colite ulcéreuse) ; certains types de cancer.

L’amylose AA affecte le plus souvent la rate, les reins, le foie, les glandes surrénales et les ganglions lymphatiques.

Cause de l’ATTR et de l’amylose 2-bêta :

dépôts de bêta-2-microglobuline dans le sang ; dialyse depuis plus de 5 ans; insuffisance rénale.

Amylose familiale ou héréditaire (FA).

Forme rare et héréditaire, la raison de la transmission est donc génétique.

Symptômes de l'amylose, facteurs de risque

Facteurs de risque d’amylose

sexe masculin; âge avancé; myélome multiple; dialyse depuis plus de 5 ans; alcoolisme; maladie rénale terminale.

Symptômes de l'amylose

Les symptômes de l’amylose varient selon l’endroit où se trouve la protéine amyloïde. Les symptômes courants de l’amylose sont :

changements de couleur de peau; excréments de couleur argileuse; fatigue; sensation de plénitude, gonflement; douleur articulaire; anémie; perturbation du rythme respiratoire; gonflement de la langue ou hypertrophie de la langue ; sensation d'engourdissement et de picotements dans les membres ; perte de poids.

Symptômes de l'amylose cardiaque

Les dépôts amyloïdes dans le cœur raidissent les parois du muscle cardiaque. Cela affecte le rythme électrique du cœur et s'accompagne des symptômes suivants :

dyspnée; tachycardie; signes d'insuffisance cardiaque; gonflement des jambes, des chevilles ; fatigue; nausée.

Symptômes de l'amylose rénale

Les reins sont un filtre naturel des déchets et des toxines du sang. Les dépôts amyloïdes dans les reins réduisent la capacité de cet organe. Les symptômes de cette maladie sont les suivants :

des signes d'insuffisance rénale, notamment un gonflement des jambes et des chevilles et des gonflements autour des yeux ; niveau élevé de protéines dans l'urine.

L'amylose gastro-intestinale se manifeste par les symptômes suivants :

diminution de l'appétit; diarrhée; nausée; douleur abdominale; perte de poids.

Les lésions hépatiques dues à l'amylose présentent un tableau symptomatique similaire à celui de l'amylose de l'estomac et des reins : accumulation de liquide, gonflement, douleurs abdominales, nausées, manque d'appétit.

Traitement de l'amylose, prévention

Il n’existe pas de schéma thérapeutique généralement accepté pour l’amylose. Cela est principalement dû au fait que les symptômes des différents types de maladie sont différents, se manifestant de différentes manières, avec une intensité et une fréquence variables. Il est possible de supprimer la production de protéines amyloïdes, ralentissant ainsi la progression de la maladie. Ce traitement permet de faire face aux symptômes et de les éliminer pendant un certain temps.

Le traitement spécifique dépend du type d’amylose dont souffre le patient et des organes endommagés dans quelle mesure.

Les principes de base du traitement sont les suivants :

Chimiothérapie à fortes doses avec transplantation de cellules souches. Médicaments de chimiothérapie. Traitement de la maladie sous-jacente (avec amylose secondaire de type AA), à condition que pas plus de deux gros organes ne soient endommagés. Transplantation hépatique. Greffe du rein. Transplantation cardiaque.

Prévention de l’amylose :

Diurétiques pour éliminer l'excès de liquide. Médicaments épaississants du sang (indiqués en cas de gonflement ou d'étouffement de la langue). Vêtements de compression pour réduire l'enflure. Une bonne nutrition, un régime spécial, notamment pour l'amylose gastrique.

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Les lésions rénales peuvent être indiquées par :

• Protéinurie ( l'apparition de protéines dans les urines). C’est la première et la plus importante manifestation de lésions rénales dans l’amylose. Normalement, la concentration en protéines dans l'urine ne dépasse pas 0,033 g/l, mais si l'intégrité du filtre rénal est endommagée, les cellules sanguines et les protéines à gros poids moléculaire commencent à être excrétées dans l'urine. Une protéinurie supérieure à 3 g/l indique un syndrome néphrotique sévère et de graves lésions du tissu rénal.
• Hématurie ( l'apparition de globules rouges dans les urines). Normalement, lors de l’examen microscopique de l’urine, pas plus de 1 à 3 globules rouges sont autorisés par champ de vision. Du sang dans les urines peut indiquer le développement d'un syndrome néphrotique ou être le signe de lésions inflammatoires du tissu rénal ( glomérulonéphrite).
• Leucocyturie ( l'apparition de leucocytes dans les urines). L'examen microscopique des urines permet la présence de 3 à 5 leucocytes dans le champ de vision. La leucocyturie est rarement observée dans l'amylose rénale et indique le plus souvent la présence d'une maladie infectieuse-inflammatoire des reins ou d'autres organes du système génito-urinaire.
• Cylindrurie ( la présence de plâtres dans les urines). Les cylindres sont des moulages formés dans les tubules rénaux et ayant une structure différente. Dans l’amylose, ils sont généralement formés à partir de cellules épithéliales rénales desquamées et de protéines ( moulages hyalins), mais peut également contenir des globules rouges et blancs.
• Diminution de la densité urinaire. La densité urinaire normale varie de 1,010 à 1,022, cependant, avec la destruction des néphrons rénaux, la capacité de concentration de l'organe est nettement réduite, ce qui entraîne une diminution de la densité urinaire.

Chimie sanguine

La valeur diagnostique de l’amylose est :

• protéines de la phase générale de l'inflammation ;
• taux de cholestérol ;
• niveau de protéines dans le sang ;
• niveaux de créatinine et d'urée.

Protéines de phase aiguë de l'inflammation

Tests hépatiques
Ce groupe comprend un certain nombre d'indicateurs qui permettent d'évaluer l'état fonctionnel du foie.

Tests hépatiques pour l'amylose hépatique

Niveaux de protéines sanguines
Le taux normal de protéines totales dans le sang est de 65 à 85 g/l. Une diminution de cet indicateur peut être observée avec le développement du syndrome néphrotique ( à la suite d'une perte de protéines dans l'urine), ainsi qu’en cas d’insuffisance hépatique sévère, puisque toutes les protéines de l’organisme sont synthétisées dans le foie.

Niveaux de créatinine et d'urée
Urée ( norme – 2,5 – 8,3 mmol/l) est un sous-produit du métabolisme des protéines qui est excrété par les reins. Créatinine ( norme – 44 – 80 µmol/l chez les femmes et 74 – 110 µmol/l chez les hommes) se forme dans le tissu musculaire, après quoi il pénètre dans le sang et est également excrété par les reins. Une augmentation de la concentration de ces substances dans le sang est un indicateur très sensible du degré de dysfonctionnement rénal dans l'amylose.

Examen échographique des organes internes

L'échographie de l'amylose peut révéler :

• Compactage et élargissement ( ou diminution du stade azotémique) rein.
• Présence de kystes rénaux ( qu'est-ce qui pourrait causer l'amylose secondaire).
• Hypertrophie et durcissement du foie et de la rate, ainsi que perturbation de la circulation sanguine dans ces organes.
• Hypertrophie de diverses parties du muscle cardiaque.
• Dépôts amyloïdes dans les parois des gros vaisseaux ( par exemple, l'aorte, la plus grande artère du corps).
• Accumulation de liquide dans les cavités corporelles ( ascite, hydrothorax, hydropéricarde).

Recherche génétique

Si l'une des formes d'amylose héréditaire est détectée, un test génétique est recommandé pour tous les membres de la famille et les proches du patient afin d'exclure la présence de cette maladie.

Biopsie

En cas d'amylose, des tissus musculaires, des tissus du foie, de la rate, des reins, de la muqueuse intestinale ou d'autres organes peuvent être prélevés à des fins de recherche ( en fonction du tableau clinique de la maladie). Le matériel est collecté dans une salle d’opération stérile, généralement sous anesthésie locale. À l'aide d'une aiguille spéciale aux bords tranchants, la peau est percée et une petite quantité de tissu organique est prélevée.

En laboratoire, une partie du matériel obtenu est traitée avec la solution de Lugol ( iode dans une solution aqueuse d'iodure de potassium), puis avec une solution d'acide sulfurique à 10 %. S’il y a une grande quantité d’amyloïde, elle prendra une couleur bleu-violet ou verdâtre, visible à l’œil nu.

Pour l'examen microscopique, le matériau est coloré avec des colorants spéciaux ( par exemple, le rouge Congo, après quoi l'amyloïde acquiert une couleur rouge spécifique), et examinées au microscope, et les fibrilles amyloïdes sont clairement définies comme des formations en forme de bâtonnet disposées de manière aléatoire.

Traitement de l'amylose

Une hospitalisation est-elle nécessaire pour traiter l’amylose ?

Si le processus de diagnostic ne révèle aucun trouble fonctionnel grave d'un organe, un traitement ultérieur peut être effectué en ambulatoire ( à la maison) à condition que le patient suive strictement toutes les instructions du médecin et se présente pour un contrôle au moins une fois par mois.

Les principales indications d'hospitalisation sont :

• la présence d'un processus inflammatoire systémique ( confirmé en laboratoire ou cliniquement);
• la présence d'une maladie infectieuse purulente;
• le syndrome néphrotique;
• insuffisance rénale;
• insuffisance hépatique;
• insuffisance cardiaque;
• insuffisance surrénale;
• anémie sévère ( concentration d'hémoglobine inférieure à 90 g/l);
• hypersplénisme;
• hémorragie interne.

Dans le traitement de l’amylose, les éléments suivants sont utilisés :

• traitement médical;
• thérapie diététique;
• dialyse péritonéale;
• Transplantation d'organe.

Traitement médical

Traitement médicamenteux de l'amylose

Thérapie diététique

Il est recommandé de manger de la nourriture en petites portions 5 à 6 fois par jour. La condition principale est de limiter la consommation de sel de table ( pas plus de 2 grammes par jour) et liquide ( pas plus de 2 litres par jour), qui prévient dans une certaine mesure la formation d'œdèmes et normalise la tension artérielle. La difficulté dans ce cas réside dans la nécessité de reconstituer les pertes de protéines lors du syndrome néphrotique et en même temps de réduire leur apport alimentaire, car en cas d'insuffisance rénale, le processus d'excrétion des sous-produits de leur métabolisme est perturbé.

Régime pour l'amylose

Dialyse péritonéale

Les principaux avantages de cette méthode par rapport à l’hémodialyse sont :

• Élimination de la microglobuline B2, qui peut provoquer le développement de l'amylose.
• Constante ( continu) nettoyant le sang des sous-produits métaboliques.
• Possibilité d'utilisation en ambulatoire ( à la maison).

Après une période de temps déterminée ( généralement toutes les 6 à 8 heures) il est nécessaire de vidanger « l’ancienne » solution de la cavité abdominale et de la remplacer par une nouvelle. L'ensemble de la procédure ne prend pas plus de 30 à 40 minutes et nécessite un minimum d'effort.

La dialyse péritonéale est contre-indiquée :

• en présence d'adhérences dans la cavité abdominale ;
• pour les maladies infectieuses de la peau dans la région abdominale ;
• pour la maladie mentale.

Greffe d'organe

En cas d'amylose, il est possible de transplanter :

• rein;
• tissu hépatique;
• cœur;
• peau.

Si l'organe du donneur prend racine ( ce qui n'arrive pas toujours), le patient nécessite une utilisation à vie d'immunosuppresseurs ( médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire), pour éviter le rejet de tissus « étrangers » par son propre corps.

Complications de l'amylose

Les complications les plus dangereuses de l’amylose sont :

• Infarctus du myocarde. Lorsque la pression artérielle systémique augmente ( toujours observé dans le syndrome néphrotique et l'insuffisance rénale) la charge sur le muscle cardiaque augmente plusieurs fois. Cette condition est aggravée par le dépôt d’amyloïde dans le tissu cardiaque, ce qui altère encore davantage son apport sanguin. En conséquence, lors d'un effort physique soudain ou d'un stress émotionnel, un écart peut se développer entre le besoin du muscle cardiaque en oxygène et le niveau de son apport, ce qui peut entraîner la mort des cardiomyocytes ( cellules du muscle cardiaque). Si une personne ne meurt pas immédiatement ( ce que l'on observe assez souvent), une cicatrice se forme au niveau de la zone de la crise cardiaque, ce qui « affaiblit » encore davantage le cœur ( parce que le tissu cicatriciel est incapable de se contracter) et peut conduire à une insuffisance cardiaque chronique.
• Accident vasculaire cérébral. Un accident vasculaire cérébral est une perturbation aiguë de l’apport sanguin aux tissus cérébraux. Dans l’amylose, la maladie se développe généralement à la suite d’un saignement traversant une paroi déformée d’un vaisseau sanguin ( AVC hémorragique). À la suite de l'immersion des cellules nerveuses dans le sang, elles meurent, ce qui, selon la zone de l'accident vasculaire cérébral, peut se manifester par divers symptômes - allant d'une sensibilité et d'une activité motrice altérées à la mort du patient.
• Thrombose veineuse hépatique. Cette complication peut se développer à la suite d'une augmentation de la concentration de fibrinogène ( protéine de coagulation sanguine) dans le système veineux rénal, ce qui entraîne la formation de caillots sanguins qui obstruent les lumières des vaisseaux sanguins. En conséquence, une insuffisance rénale aiguë se développe. Le mécanisme de développement de cette complication est dû au fait que dans le syndrome néphrotique, une grande quantité d'albumine est libérée par les reins ( principales protéines du plasma sanguin), tandis que le fibrinogène reste dans le sang et sa concentration relative augmente.
• Maladies infectieuses. L'épuisement des systèmes de protection, la perte de grandes quantités de protéines dans l'urine et le développement d'une défaillance multiviscérale rendent le corps du patient pratiquement sans défense contre divers micro-organismes pathogènes. La pneumonie est souvent rapportée avec l'amylose ( pneumonie), pyélonéphrite et glomérulonéphrite, infections cutanées ( érésipèle) et des tissus mous, infections toxiques alimentaires, infections virales ( par exemple, les oreillons) et ainsi de suite.

Une grossesse est-elle possible avec l’amylose ?

Certaines formes locales d’amylose ne présentent aucun danger pour la grossesse. Si l’accumulation d’amyloïde se produit dans un seul organe ou tissu ( par exemple, dans un muscle ou dans la paroi intestinale) et n'atteint pas de grandes tailles, la grossesse et l'accouchement se dérouleront sans complications et l'enfant naîtra en parfaite santé. Parallèlement, dans les formes généralisées d'amylose, le pronostic pour la mère et le fœtus est entièrement déterminé par la durée de la maladie et les réserves fonctionnelles restantes des organes vitaux.

L'issue de la grossesse et de l'accouchement est déterminée par :

• fonctions cardiaques ;
• fonctions rénales ;
• fonctions hépatiques ;
• fonctions surrénales ;
• taux de formation d’amyloïde.

Selon la gravité, il existe 4 classes fonctionnelles d'IC. Le premier se caractérise par l’apparition de symptômes uniquement lors d’un effort physique extrêmement intense, tandis que le quatrième est diagnostiqué chez des patients incapables de prendre soin d’eux-mêmes. Les femmes de classe fonctionnelle I - II peuvent porter un enfant en toute sécurité, mais un accouchement artificiel leur est recommandé ( par césarienne). En présence de classes fonctionnelles III à IV, la grossesse et l'accouchement sont absolument contre-indiqués, car dans ce cas, le corps ne sera pas en mesure de faire face à la charge croissante. La probabilité de décès du fœtus et de la mère dans ce cas est extrêmement élevée, c'est pourquoi une interruption artificielle de la grossesse est recommandée ( avortement pour raisons médicales).

Fonctions rénales
Le fœtus en développement a besoin d’un apport constant de divers nutriments, notamment de protéines. Cependant, lorsque l'amyloïde se dépose dans les reins de la mère, le tissu rénal est détruit, ce qui entraîne l'excrétion des cellules sanguines et des grandes protéines moléculaires dans l'urine, ce qui entraîne finalement une grave carence en protéines, un œdème et une ascite ( accumulation de liquide dans la cavité abdominale). Le fœtus commence également à manquer de protéines ( étant le principal matériau de construction d’un organisme en croissance), entraînant des retards de développement et, après la naissance, des anomalies du développement, un retard de croissance et des handicaps mentaux et psychologiques.

Le niveau extrême de lésions rénales associé à l’amylose est l’insuffisance rénale chronique, dans laquelle les reins sont incapables d’éliminer les sous-produits métaboliques du corps. En conséquence, ils s’accumulent dans le sang de la mère, exerçant un effet toxique sur tous les organes et systèmes, ce qui peut également affecter l’état du fœtus ( d'un léger retard de développement à la mort intra-utérine).

Fonctions hépatiques
Lorsque l'amyloïde se dépose dans le tissu hépatique, les vaisseaux sanguins de l'organe sont comprimés, ce qui entraîne une augmentation de la pression dans le système dit de la veine porte, qui collecte le sang de tous les organes non appariés de la cavité abdominale ( de l'estomac, des intestins, de la rate et autres). Les veines de ces organes se dilatent et leurs parois s'amincissent. Avec une nouvelle augmentation de la pression, la partie liquide du plasma commence à quitter le lit vasculaire et à s'accumuler dans la cavité abdominale, c'est-à-dire qu'une ascite se développe. S’il s’accumule suffisamment, il commence à exercer une pression sur le fœtus en pleine croissance. Le résultat de ceci peut être un retard de développement, diverses anomalies congénitales et une ascite tendue sévère ( si la quantité de liquide dépasse 5 à 6 litres) une mort fœtale intra-utérine peut survenir.

Fonctions des glandes surrénales
Dans des conditions normales, les glandes surrénales sécrètent certaines hormones impliquées dans la régulation des processus métaboliques dans le corps. Lorsqu’ils sont atteints d’amylose, la quantité de tissu fonctionnel dans ces organes diminue, ce qui entraîne une diminution notable de la production d’hormones.

Pendant la grossesse, l'hormone surrénalienne cortisol joue un rôle important, dont la fonction est d'activer les mécanismes d'adaptation dans le corps de la mère. En cas de déficience, ces mécanismes sont extrêmement faiblement exprimés ou totalement absents, de sorte que tout traumatisme physique ou émotionnel peut entraîner la mort du fœtus et de la mère.

Taux de formation d'amyloïde
En règle générale, ce processus se déroule assez lentement, c'est pourquoi au moins dix ans s'écoulent entre le début de la maladie et le développement d'une défaillance multiviscérale. Cependant, dans certains cas ( généralement avec une amylose secondaire, se développant dans le contexte de processus purulents-inflammatoires chroniques dans le corps) l’amyloïde se forme très rapidement. Cela peut entraîner une infiltration amyloïde des vaisseaux placentaires ( organe qui assure le métabolisme entre la mère et le fœtus), ce qui entraînera une privation d'oxygène du fœtus, un retard de développement, voire une mort intra-utérine.

L'amylose survient-elle chez les enfants ?

L'amylose chez les enfants peut être causée par :

• Fièvre méditerranéenne familiale. Maladie génétiquement déterminée qui se transmet de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'un enfant ne naîtra malade que s'il hérite de gènes défectueux des deux parents. Si un enfant reçoit un gène défectueux d'un parent et un gène normal de l'autre, il sera porteur asymptomatique de la maladie et ses enfants peuvent hériter de gènes défectueux avec un certain degré de probabilité. Cliniquement, cette maladie se manifeste par une amylose généralisée, qui se développe au cours des 10 premières années de la vie. Le tissu rénal est principalement touché. En plus de l'amylose, des accès de fièvre sont observés ( augmentation de la température corporelle, frissons, augmentation de la transpiration) et les troubles mentaux.
• Amylose anglaise. Elle se caractérise par des lésions principalement rénales, ainsi que par des crises de fièvre et une perte auditive.
• Amylose portugaise. Le tableau clinique est dominé par des lésions des nerfs des membres inférieurs, qui se manifestent par une sensation de ramper, une altération de la sensibilité et des troubles du mouvement. Le pronostic à vie est favorable, mais une paralysie se développe souvent ( incapacité à effectuer des mouvements volontaires).
• Amylose américaine. Caractérisé par des lésions prédominantes des nerfs des membres supérieurs. Les manifestations cliniques sont les mêmes que pour l’amylose portugaise.
• Amylose secondaire. Cette forme de la maladie se développe en présence de processus purulents-inflammatoires chroniques dans le corps ( tuberculose, ostéomyélite, syphilis et autres). Si le bébé a été infecté pendant l'accouchement ou immédiatement après la naissance, il est probable qu'après 5 à 10 ans ( et parfois moins) ans, les premiers signes d’amylose généralisée vont commencer à apparaître. Le pronostic dans ce cas est extrêmement défavorable - une défaillance multiviscérale se développe assez rapidement et la mort survient. Le traitement administré ne produit des résultats positifs que dans la moitié des cas et pendant une courte période, après quoi la maladie récidive généralement ( s'aggrave encore).

Existe-t-il une prévention efficace de l’amylose ?

Prévention de l'amylose

Combien de temps vivent les personnes atteintes d’amylose ?

La survie des patients atteints d’amylose est affectée par :

• Fonction rénale. Si une insuffisance rénale se développe, le patient décède en quelques mois. Hémodialyse ( purification du sang à l'aide d'un appareil spécial) prolonge la vie du patient de 5 ans ou plus. La transplantation rénale peut être un traitement efficace, mais des dépôts amyloïdes dans l'organe du donneur sont observés dans plus de la moitié des cas.
• La fonction hépatique. Avec une hypertension portale sévère ( augmentation de la pression dans le système de la veine porte) il y a une expansion des veines des organes internes ( intestins, œsophage, estomac). Un patient présentant de tels symptômes peut mourir à tout moment des suites d’un saignement provenant d’une veine rompue. L'espérance de vie de ces patients sans traitement radical ( greffes de foie) ne dépasse pas 1 à 2 ans.
• Fonction cardiaque. Avec le développement d'une insuffisance cardiaque de stade VI, la plupart des patients décèdent dans les 6 mois. La transplantation cardiaque peut prolonger la vie des patients ( à condition que les autres organes et systèmes fonctionnent normalement).
• Fonction intestinale. Avec l’amylose intestinale, la malabsorption peut atteindre une gravité extrême. En l'absence de traitement spécifique ( nutrition intraveineuse complète) la mort du patient peut survenir en quelques semaines en raison du degré extrême d'épuisement du corps ( cachexie).

• Amylose généralisée idiopathique. La cause de la maladie est inconnue. Elle se manifeste par des dommages à tous les organes et tissus, le développement rapide d'une défaillance multiviscérale et la mort du patient. Un an après le diagnostic, seules 51 personnes sur cent sont encore en vie. Le taux de survie à cinq ans est de 16 %, tandis que le taux de survie à dix ans ne dépasse pas 5 %.
• Amylose héréditaire. Si la maladie se développe dans la petite enfance, le pronostic est défavorable. La mort survient généralement par insuffisance rénale quelques années après le diagnostic.
• Amylose secondaire. Le pronostic est déterminé par l'état fonctionnel des organes internes. La principale cause de décès dans cette forme de la maladie est également l’insuffisance rénale chronique.

Est-il possible de guérir l'amylose avec des remèdes populaires ?

Pour l’amylose, vous pouvez utiliser :

• Infusion anti-inflammatoire à base de plantes. Contient des fleurs fraîches de camomille sauvage ( ont des effets anti-inflammatoires et antimicrobiens), fleurs d'immortelle ( avoir un effet anti-inflammatoire et améliorer également la sécrétion de bilirubine avec la bile), herbe de millepertuis ( augmente l'endurance physique et mentale) et les bourgeons de bouleau ( avoir un effet diurétique). Pour préparer l'infusion, placez 200 grammes de chaque ingrédient dans un bocal en verre et versez un litre d'eau bouillante. Après cela, fermez bien le couvercle et laissez-le dans un endroit sombre pendant 5 à 6 heures. Prendre 200 ml 1 fois par jour avant le coucher. La durée du traitement continu ne dépasse pas 3 mois.
• Infusion de fruits de sorbier et de myrtille. Pour préparer l'infusion, vous devez prendre 100 grammes de fruit de chaque baie et verser un litre d'eau bouillante. Au bout d'une demi-heure, filtrer, laisser refroidir et prendre 100 ml 3 fois par jour avant les repas. L'infusion a un effet anti-inflammatoire et astringent.
• Infusion d'ortie morte. Cette plante contient des tanins, de l'acide ascorbique, de l'histamine et bien d'autres substances. Utilisé pour les maladies rénales infectieuses chroniques. Pour préparer l'infusion, versez 3 à 4 cuillères à soupe d'herbe d'ortie broyée dans un thermos avec 500 millilitres d'eau chaude ( pas d'eau bouillante) et prenez 100 millilitres 4 à 5 fois par jour.
• Infusion de fruits de genièvre. Il a des effets anti-inflammatoires, antimicrobiens, cholérétiques et diurétiques. Pour préparer l'infusion, versez 1 cuillère à soupe de baies séchées dans 1 litre d'eau bouillante et laissez reposer 2 à 4 heures dans un endroit sombre. Prendre 1 cuillère à soupe 3 à 4 fois par jour avant les repas.
• Teinture d'herbe d'avoine. Il a des effets anti-inflammatoires et toniques généraux. Augmente les performances du corps et la résistance au stress. Pour préparer la teinture, vous devez verser 200 mg d'herbe d'avoine broyée avec 70 % d'alcool et laisser dans un endroit sombre pendant 3 semaines en secouant le pot quotidiennement. Après cela, filtrez et prenez 1 cuillère à café 3 fois par jour, en diluant dans 100 ml d'eau bouillie tiède.

L'amylose systémique (également connue sous le nom de dystrophie amyloïde) est une pathologie grave qui s'accompagne d'une altération du métabolisme des protéines. La conséquence en est la formation et le dépôt d'un complexe protéine-polysaccharide spécial dans certains tissus et organes. En fait, « amylose » est un terme qui regroupe tout un groupe de pathologies qui se manifestent de différentes manières, mais qui ont un trait commun important. Ils se caractérisent par la présence de dépôts extracellulaires de protéines fibrillaires insolubles. Remarque : Il a été établi que les personnes ne sont pas les seules à être sensibles à cette maladie. En particulier, l’amylose rénale chez le chat est souvent diagnostiquée.

Classification de l'amylose

• bronchectasie;
• tuberculose;
• lèpre (lèpre);
• polyarthrite rhumatoïde;
• ostéomyélite chronique;
• spondylarthrite ankylosante.

Causes et facteurs d'apparition

Amylose : symptômes

Symptômes de la forme rénale de l'amylose

Amylose gastrique : symptômes

Amylose intestinale : symptômes

Complications de la maladie, pourquoi la maladie est dangereuse

Amylose : diagnostic de la maladie

Amylose : anatomie pathologique

Traitement

Médicaments

Méthodes supplémentaires

Chirurgie

Alimentation, alimentation

Caractéristiques chez les enfants

Caractéristiques chez les femmes enceintes