Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей. Острая травматическая оссификация мышц

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (от лат. fibro - волокно, dis - расстройство, нарушение, plasis - строение, структура и os, ossis - кость, facio - делать; окостенение) - редчайшее заболевание (1 заболевший на 2 000 000), возникающее в результате мутацией гена ACVR1, и проявляющееся врожденными дефектами развития - прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника на уровне позвонков с2 - с7. Другие названия: прогрессирующий оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, болезнь Мюнхеймера. По своему типу заболевание причисляют к миозитам .Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях , связках , фасциях , апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации. Лучшими в мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники Института Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick . В России эту болезнь диагностируют в Медико - генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1 Терапевтическое лечение в Москве проводят в РНЦХ Петровского в Москве д.м.н.Заклязьминская Е.В. и к.м.н. Румянцева В.А. В Иркутске в клинической больнице N%1 к.м.н. Калягин А.Н.

Симптомы

Дети, рожденные с Фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95 % - ную вероятность заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное - появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию.На месте уплотнений могут возникать оссификации , она не нуждается ни в каком лечении и не поддается никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей,и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

Лечение

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и ее непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн:

«Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.»

Эти слова звучат правдоподобно и сегодня, несмотря на то, что они были написаны почти столетие назад. В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Генетический аспект и будущее лечение

В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.

Генотерапия : В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 завершены с успехом опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам.Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. В течение 2013 года начнутся испытания препарата в первой фокус - группе пациентов ФОП. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата - тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов. Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения, предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.

Оссифицирующий миозит — так назвали целую группу болезней. Пациенты с такими проблемами на долгие годы становятся «друзьями» хирургов – травматологов и ортопедов. Это хронические заболевания с развитием очагов костной ткани вместо мышц.

Кости и мышцы – «сыновья» одной «матери», соединительной ткани. Но почему происходит замещение мышц костью, ответить науке пока не удалось.

Различают эти болезни по механизму развития:

• на месте острой травмы,
• при хронической травме мышц,
• при наличии генетических нарушений образования костной ткани.

Разберёмся с ними по порядку.

Разрастание кости в месте бывшего перелома у девушки 20 лет. Справа для сравнения – нормальный локтевой сустав.

Чаще всего можно встретить такую беду, как осложнение острой травмы, при переломах. Она бывает при тяжелых спортивных травмах у молодых мужчин с хорошо развитой мускулатурой, например, у гонщиков, фигуристов. Для лечения нужен длительный покой.

При этой болезни большой объём повреждённых мышц замещается рубцами и разросшейся костной тканью. Со спортивной карьерой иногда так и расстаются, но специалисты знают, как после сращения переломов можно помочь возврату к занятиям спортом. Оперативное лечение оссифицирующего миозита восстанавливает (частично или полностью) движение в поражённой области.

Не будьте пессимистом! Даже после самой тяжёлой травмы есть реальный шанс восстановления утерянных навыков. Медицина не стоит на месте, не забывайте об этом.

В пожилом возрасте такой процесс иногда идёт во благо страдальцу. Например, перелом шейки бедра срастается долго и непрочно. Окостенение окружающих тканей повышает прочность места перелома при опоре. Правда, подвижность в суставе бывает нарушена. Зато пациент быстрее встаёт на ноги, а для немолодых людей это жизненно важно. Травматологи стараются даже ускорить процесс образования кости. Назначают препараты кальция, витамин Д-3 и стимуляторы остеогенеза.

Совсем другое дело при травме в области плеча. При таком заживании места перелома нарушается подвижность руки. Появляются проблемы с работой и в быту. Тот же результат — при переломах лучевой кости в типичном месте.

Наблюдения врачей и статистика показывают, что появление такого осложнения острой травмы, как оссифицирующий миозит, не зависит от способа лечения. Факты наводят на мысль о предрасположенности к этому процессу у отдельных пациентов. Нельзя заранее сказать, какой результат будет в исходе, несмотря на стандартное и правильное лечение.

Как причина хронических травм

При хронических травмах дело обстоит совсем иначе. Оссифицирующий миозит проявляется участками костных образований в местах частых травм:

• косточки гимнастов в бицепсах,
• косточки наездников на внутренней поверхности бедра,
• косточки стрелков от отдачи ружья в грудных мышцах и прочие.

Эти образования могут не вызывать неприятных ощущений и особенно не беспокоят «владельца» болезни. Если они мешают жить, их успешно лечат рентгенотерапией.

Генетические нарушения (Прогрессирующий оссифицирующий миозит)

Такой миозит называют еще болезнью Мюнхеймера – загадочное врождённое заболевание со смертельным исходом. Называют его специалисты «фибропластический оссифицирующий миозит» — ФОМ. Болезнь имеет генетическую природу. Возникает из-за мутации гена, отвечающего за процесс образования костной ткани.

Причины мутации не определены. Известно только, что внезапно ген становится очень активным. Встречается болезнь редко (у детей, чаще мальчиков), в одном случае на 2 миллиона. Описано в мире только 200 таких пациентов. Первые проявления могут быть у грудничков, иногда в возрасте 3 — 4 лет и ближе к 10 годам.

ФОМ протекает в несколько стадий, которые можно отличить, применяя рентгеновские исследования.

• Стадия инфильтрации – в мышечной ткани появляются кистозные образования. Вокруг них развивается воспалительный процесс. Внешне это может выглядеть, как безобидный инфильтрат размером 3 – 5 см, болезненный на ощупь. Необычностью такого образования является слабая общая реакция организма.
• Стадия фиброзного уплотнения – кисты и зоны воспаления вокруг них замещаются грубой рубцовой тканью.
• Третья стадия – окостенения. Образуется кость вместо рубца, это видно на рентгеновских снимках.

Болезнь начинает проявляться с болей в мышцах шеи, спины и плеч. Постепенно мышцы затвердевают и замещаются костью.

Причём, её разрастания не имеют никакой определённой формы и изменяют облик пациентов, которых зовут ещё «костяными людьми». Характерно волнообразное течение процесса. Обострение и затихание его происходит по непонятным причинам.

Особенности развития болезни

1. Поражаются поверхностные мышцы туловища. Это ограничивает движения головы, шеи, конечностей.
2. Первый участок окостенения «запускает» процесс превращения мышц в костную ткань. Чем раньше (по возрасту) он начинается, тем выше скорость его развития.
3. Одновременно присутствуют все стадии течения процесса у одного пациента.
4. Не происходит окостенения мышц языка, глотки, диафрагмы, сердца и других внутренних органов.
5. Болезнь эта необратима, имеет разную скорость течения. Она лишает людей способности к самостоятельным действиям, делает их инвалидами.

Способы выявления болезни

• В диагностике ФОМ используют метод биопсии. В тканях мышц, полученных для исследования, обнаруживают костные структуры хаотичного расположения.
• Заподозрить эту болезнь удаётся при рентгеновских методах исследования.
• Окончательно подтверждает подозрения только генетическая диагностика. В России её проводит научный центр РАМН в Москве.

Особенности лечения

Прогрессирующий оссифицирующий миозит неизлечим, что признают все врачи. Можно смягчить проявления болезни и улучшить самочувствие больных. Для этого используют разные приёмы:

Физиотерапия на ранних этапах даёт обезболивающий и рассасывающий эффект. Как и все другие способы лечения, её используют с осторожностью.

Противопоказано проведение таких процедур:

• парафиновых аппликаций,
• массажа.

Не отчаивайтесь, если у вашего ребёнка такой грозный диагноз. Ваша любовь, забота и желание помочь всегда дадут результат. Точно соблюдайте советы своего врача. Помните, что поиски новых лекарств идут и победа над этим недугом – дело времени.

• ЛФК делают при затихании болезни, избегая боли.
• Диета ограничивает употребление солей кальция.
• Назначают лекарства для снижения содержания кальция в крови, если оно повышено, например, ЭДТА, йодистый калий, ксидифон.

Мнение специалиста

1. Хотя общепринято, что прогноз у ФОМ плохой, есть примеры его обратного развития по неизвестным причинам. Это наблюдение специалистов лаборатории Маккея в Пенсильвании, знатоков этой болезни.
2. В мире с 2012 года ведутся работы с геномом, приводящим к прогрессирующей оссификации мышц. 14 июля 2014 года в Сан-Франциско, Филадельфии и Париже начаты клинические исследования генного блокатора мутации — препарата «Паловаротен». Это реальная возможность победы над болезнью, называемой ещё «вторым скелетом».

Выводы

Рассмотренная группа болезней соединительной ткани под общим названием «оссифицирующий миозит» является неоднородной по механизму развития, проявлениям и прогнозу для жизни. Понимание сущности проблемы помогает преодолеть её с успехом.

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать; окостенение) – это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы . Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000. На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией. В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Впервые про оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию было упомянуто в 1648 году, когда один из докторов описал этот феномен, так как у него было так называемая «окаменевшая» пациентка. Более детально болезнь была описана уже в 1869 году немецким врачом, он не обнаружил связь между половыми признаками и расовой принадлежностью пациента, а также этнической предрасположенностью.

Патология начинает развиваться в детском возрасте, прогрессировать фибродисплазия продолжает в возрасте от 3-х до 4-х лет. Также ученым известны случаи, когда болезнь начала себя проявлять в трехмесячном возрасте.

Клинические проявления фибродисплазии

На данный момент существует только два клинических проявления, после которых можно поставить диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. К ним относят: аномалия развития большого пальца, которая наблюдается с рождения ребенка и прогрессирующие гетеротопические окостенения на разнообразных участках тела.

Маленькие пациенты с оссифицирующей фибродисплазией практически ничем не выделяются среди здоровых детей, отличием являются только аномалия большого пальца, которую можно наблюдать у всех детей с данным диагнозом. В течение первых 10 лет жизни ребенка у него начинают развиваться отек мягких тканей, который по своей структуре очень болезненный и воспален. Позже именно этот процесс подвергает трансформации мягкие ткани, перерождая их в гетеротопические кости. Впоследствии именно гетеротопические кости начинают замещать соединительную ткань, а также скелетные мышцы, что в свою очередь приводит к формированию так называемого «второго» скелета, и в конечном итоге человек может быть полностью обездвижен.

Хирургическим путем нельзя удалить гетеротопические кости, так как это приводит большей травматизации близлежащих тканей с последующим развитием новых участков окостенения. Сначала заболевание начинает поражать отделы позвоночника, после переключается на участки черепа и остальные области тела. Но есть мышечные структуры, которые не поддаются влиянию фибродисплазии, к таким структурам следует отнести: сердечную мышцу, диафрагму и язык.

Костные участки формируются поэтапно и впоследствии наносят необратимый вред здоровью человека. Пациенты с данной патологией в возрасте 30-ти лет уже вынуждены передвигаться на инвалидной коляске, и выполнять повседневные дела при помощи своих родных и близких. Быстрая потеря в весе может привести к обездвиженности в области суставов, а также в результате образования костной ткани на стенках грудной клетки приводит к развитию сердечной недостаточности. Такие пациенты живут примерно до 40-ка лет. Умирают они в основном от синдрома грудной недостаточности.

Причины развития заболевания

Причина, по которой развивается данное заболевание, до сих пор точно не установлена. Ученые выяснили, что данная патология передается по наследству, а именно аутосомно-доминантным путем. Имеется в виду, что пациент с фибродисплазией в 100 процентах случаев будет иметь потомство с такой же патологией.

Ученые подтвердили, что во время блокировки мутировавшего гена, возможно притормозить развитие неизлечимого заболевания. Обычно люди с фибродисплазией не доживают до репродуктивного возраста, и поэтому у них не рождаются дети, а также в виду наличия патологии просто не могут иметь детей. Женщинам с фибродисплазией очень тяжело решиться на рождение ребенка, поскольку роды могут быть для них смертельными. Есть пациенты, которые являются только носителями данного гена и при воздействии определенных факторов болезнь может прогрессировать. К таким факторам следует отнести:

• травмирование кожных покровов;
• оперативное вмешательство;
• введение вакцины в организм человека;
• воздействие вирусных инфекций.

Диагностика фибродисплазии

Очень часто специалисты не могут поставить правильный диагноз. Поскольку не все специалисты обращают внимание на активно формирующиеся отеки мягких тканей в области шеи и головы, а также верхней части спины, наличие аномально развитого большого пальца ноги. Очень редко только по одним клиническим проявлением можно диагностировать болезнь, обычно для этого нужно пройти рентгенографию, на которой будут обнаружены участки окостенения. Фибродисплазию чаще всего путают с саркомой мягких тканей, лимфедемой или агрессивным фиброматозом. При проведении диагностики у маленьких детей часто проводятся ненужные анализы, а именно биопсия, которая дополнительно травмирует мягкие ткани и приводит к образованию окостеневших участков.

Стадии окостенения на рентгеновских снимках

При помощи рентгенографии можно определить стадию окостенения у пациента, они делятся на:

1. Первая стадия (инфильтрация) характеризуется разрастанием молодой дегенеративной ткани, и образования вторичных дегенеративных изменений в мышечных структурах. На рентгеновских снимках эти изменения малозаметны.
2. Вторая стадия или фиброзная индурация. Происходит рубцевание молодой ткани и развивается вторичная атрофия мышечных структур. На рентгеновских снимках можно увидеть нежные тени, напоминающие собой костную мозоль.
3. Третья стадия или собственно окостенение. Это формирование собственно костной ткани на участках повреждения мягких тканей. На рентгеновских снимках видно очень четко участки с окостенением, а именно определяются крупные участки окостенения в мышечных тканях, которые срощены с костями, позвоночный столб похож на бамбуковую трость, и определяются анкилозы суставов.

Дополнительные аномалии развития скелета

Помимо больших пальцев аномальному развитию подвергается шейный отдел позвоночника. Жесткость в области шеи являются ранним диагностическим признаком фибродисплазии у пациентов. Дополнительно специалисты отмечают такие патологии: изогнутые, и в тоже время короткие пальцы, а также широкие кости бедер. Аномалии развития бедренных костей определяются на генетическом уровне.

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания. Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы. При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Выделяют несколько стадий развития процесса окостенения:

1. Развитие небольшого участка воспалительного процесса, который ограничен в размерах.
2. Прогрессирование болезни и задействование в воспалительный процесс близлежащих тканей.
3. Образование бессосудистого уплотнения.
4. Формирование хряща.
5. Собственно окостенение.

Поэтапное развитие болезни

В зависимости от стадии, возраста и воздействия внешних факторов болезнь может вести себя по-разному. После завершения стадии обострения на протяжении определённого промежутка времени, если пациент не подвергался травмированию, фибродисплазия может не проявлять себя. Но обычно она активно прогрессирует, и в результате человек быстро теряет свою подвижность и становится прикованным к инвалидному креслу. Сначала формируются контрактуры в области локтевых и коленных суставов, что в свою очередь начинает ограничивать человека в движении. Далее подвергаются поражению более мелкие суставы и хрящи, которые соединяют ребра с позвоночником. Период, когда начинается стадия обострение заболевания невозможно предугадать, поскольку процесс дисплазии обычно запускает иммунная система. Практически все мышечные структуры организма подвержены окостенению.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят. При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит. Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов. Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами. На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.
Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан. Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д. 1. В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н. (Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией

При соблюдении некоторых простых правил можно избежать быстрого прогрессирования болезни. Для этого необходимо избегать больных с ОРВИ, травмирования тканей, перегревания, а также переохлаждения организма. Это не гарантирует полную защиту от прогрессирования болезни, но приостановит ее на некоторое время. Своевременная диагностика и правильная постановка диагноза позволяет начать раннюю терапии глюкокортикостероидами, и тем самым продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни.

Также в профилактических целях можно использовать Интерферон человеческий лейкоцитарный. Во время длительной терапии интерфероном понижается количество мышечных и подкожных инфильтратов. Также возможно использование биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Прогноз

К сожалению, исход данного заболевания является не очень благоприятным для пациента. Продолжительность жизни таких пациентов очень разнообразна. Все зависит от воздействия внешних факторов и генетических модификаций.

Миозит – это группа воспалительных заболеваний мышечной ткани, развивающихся на фоне травматических повреждений, инфекционных патологий и хронических дегенеративно-дистрофических изменений костно-хрящевых структур. Воспаление, сопровождающееся кальцификацией (отложением солей кальция) и окостенением мышцы, называется оссифицирующий миозит (код по МКБ-10 – М61). Оссификация мышечной ткани относится к наиболее тяжелым разновидностям миозита и в большинстве случаев относительно успешно лечится только при помощи хирургических методов. При прогрессирующей форме и затяжном течении оссифицирующего миозита возможен летальный исход, связанный с окостенением мышц диафрагмы, глотки и пищевода, участвующих в дыхательной и глотательной функции.

Под термином «оссификация» понимается разрастание костной ткани там, где в норме ее быть не должно. Оссифицирующий миозит – это окостенение мышечных волокон, которое в большинстве случаев развивается на фоне избыточной кальцификации, острых или хронических (часто повторяющихся) травм, инфекционных заболеваний опорно-двигательной системы. Заболевание лишь условно относится группе миозитов, так как в патологический процесс часто вовлекается весь мышечно-связочный аппарат, включая связки, капсулу и сухожилия.

Основным отличием оссифицирующего миозита от других разновидностей миозитов является патогенетический механизм развития клинической картины: если при миозите в основе патогенеза лежит воспаление мышечной, то при оссификации симптомы патологии определяются метапластическим обызвествлением соединительных (фиброзных) волокон, которые находятся между мышечными волокнами и состоят из фибробластов. Фибробласты синтезируют коллаген и эластин – белки, участвующие в формировании соединительной ткани, – поэтому при затвердевании фиброзных структур нарушается трофика и питание мышц, что приводит к развитию мышечной дистрофии и атрофии.

Почему происходит окостенение мышечной ткани?

Чтобы сформировать предварительный прогноз и определиться с тактикой лечения, важно понять, что именно спровоцировало развитие патологического процесса.

Острая травматическая оссификация мышц

У 80% больных с диагнозом «оссифицирующий миозит» выявляется посттравматическая форма данного заболевания. Она может быть острой (возникает преимущественно при вывихах, ушибах, переломах) или хронической. Часто повторяющиеся травмы (характерны для лиц, профессионально занимающихся спортом) приводят к развитию хронического воспалительного процесса в мышечной ткани и дальнейшей оссификации мышечного волокна. При механическом повреждении происходит кровоизлияние в мышцу. Если кровь не распадется в течение 7-10 дней, развивается воспаление с последующим затвердеванием поврежденного участка и его окостенением.

В группу повышенного риска по возникновению посттравматического миозита с оссификацией мышц входят физически крепкие мужчины с хорошо развитой мускулатурой в возрасте до 30 лет. Это преимущественно спортсмены, работники физического труда, садовники и лица, испытывающие повышенные силовые нагрузки.

Обратите внимание! К травматическому оссифицирующему миозиту относятся также патологические изменения в мышечной ткани, спровоцированные термическими или химическими ожогами 3-4 степени (когда повреждается не только наружный и внутренний слой дермы, но и более глубокие слои, например, мышцы и надкостница).

Параартикулярное окостенение

Параартикулярным (или параоссальным) окостенением называется трофоневротическая форма оссифицирующего миозита. Патогенетический механизм развития трофоневротических изменений в мышечном волокне достоверно не выяснен, но в основе патологического процесса лежит нарушение двигательной и чувствительной иннервации при различных повреждениях и поражениях периферической нервной системы и спинного мозга.

Причинами параартикулярного окостенения в большинстве случаев являются следующие заболевания и патологии:

• заболевания нервной системы (в том числе, межреберная невралгия, радикулит, неврит и т.д.);
• опухоли и различные новообразования (особенно опасны лейомиосаркомы и рабдомиосаркомы);
• инфекционные заболевания позвоночника и спинного мозга (гематогенный острый остеомиелит, эпидурит, спинальный эпидуральный абсцесс, менингит, туберкулез);
• поражение спинного мозга после ранений или травм.

Обратите внимание! С момента возникновения воспалительного процесса до появления первых симптомов может пройти от нескольких недель до нескольких лет, поэтому на ранней стадии трофоневротический оссифицирующий миозит выявляется лишь у 8-15% пациентов, что значительно затрудняет лечение заболевания и способствует формированию неблагоприятного прогноза дальнейшей жизни и здоровья.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Данная разновидность оссифицирующего миозита еще называется фибродисплазией, так как представляет собой прогрессирующее окостенение мягкой фиброзной ткани (соединительных волокон). Некоторые специалисты называют прогрессирующую оссификацию мышечно-связочного аппарата «болезнью второго скелета». Такое название заболевание получило, потому что в результате патологической воспалительной реакции в организме мышечное волокно, сухожилия и связки постепенно превращаются в кость, приводя к глубокой инвалидизации больного и преждевременной смерти.

Точные причины фибродисплазии до конца не изучены, но доминантной (основной) версией считается наследственная предрасположенность, причем наследуется прогрессирующий оссифицирующий фибромиозит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания у ребенка, рожденного от больных родителей, достаточно присутствия в клеточной цепочке ДНК хотя бы одного «дефектного» гена (исключая половые хромосомы).

Характеризуется прогрессирующий оссифицирующий миозит следующими процессами:

• глубокие нарушения функционального состояния опорно-двигательного скелета;
• воспаление в фиброзных (соединительных) тканях, например, мышцах, связках, сухожилиях с последующей кальцификацией;
• окостенение мышечного корсета.

Прогрессирующий фибромиозит относится к тяжелым патологиям, так как болезнь во всех случаях заканчивается летальным исходом. Происходит это из-за тотального (генерализованного) распространения патологического процесса, в который вовлекаются и мышцы, участвующие в обеспечении жизненно важных функций организма, например, дыхательной и глотательной. Прогноз у всех пациентов с данной формой оссифицирующего миозита всегда неблагоприятный.

Важно! Большая часть пациентов с диагнозом «прогрессирующий фибромиозит» или «прогрессирующий оссифицирующий миозит» не доживает до совершеннолетнего возраста. Если активное прогрессирование патологии началось уже после 18-20 лет, прогноз жизни составляет не более 5-10 лет.

Видео — Миозит мышц

Какие факторы могут способствовать развитию заболевания?

Несмотря на то, что основными причинами оссифицирующего миозита являются травмы и генетическая предрасположенность, существуют факторы, повышающие риск кальциноза в мышечно-связочном аппарате и последующего окостенения соединительной и мышечной ткани. К таким факторам относятся:

• тяжелые инфекционные заболевания (включая ангину, грипп, скарлатину и т.д.);
• хроническая интоксикация организма (у лиц с различными зависимостями, работников вредных производств, жителей экологически неблагоприятных районов);
• хронические заболевания опорно-двигательной системы, протекающие с выраженным миофасциальным синдромом (остеохондроз, спондилолистез, артрит и т.д.);
• постоянное мышечное перенапряжение (сидение в неудобной позе, тяжелый физический труд, неправильная организация рабочего места);
• регулярное переохлаждение (работа на сквозняке, в холодильных и морозильных камерах).

Избыточная масса тела, хоть и не является самостоятельной причиной оссифицирующего миозита, также может увеличивать риск данного заболевания. Пациенты с ожирением входят в группу повышенного риска по развитию остеохондроза, межпозвоночных грыж и других патологий, способных негативно влиять на состояние мышц и связок.

Важно! Заболевания эндокринной системы, сопровождающиеся нарушением кальциевого обмена, также увеличивают риск кальцификации и оссификации мышц, поэтому пациенты с подобными патологиями нуждаются в регулярном наблюдении ортопеда и хирурга.

Признаки и симптомы

Независимо от формы оссифицирующего миозита, основным его симптомом является боль в пораженной мышце. Болезненные ощущения нередко сопровождаются мышечной скованностью, напряжением, снижением подвижности суставов. При осмотре выявляется болезненность, которая усиливается во время пальпации и растяжения. Если оссификация сопровождается воспалительным процессом, в месте воспаления могут определяться узелки и мышечные тяжи (уплотнения, возникающие при интенсивных спазмах мышечного волокна).

Другими клиническими симптомами также являются:

• инфильтрация мягких тканей;
• изменение оттенка кожи в области пораженного участка;
• усиление болей во время движения, а также в состоянии длительного покоя (например, во время ночного сна);
• уплотнение и отечность тканей;
• утолщение кожного покрова в месте локализации оссифицированной мышцы;
• ограничение пассивной подвижности и деформация суставов в зоне иннервации пораженной мышцы.

Перечисленные симптомы характерны для острой травматической формы оссифицирующего миозита. Трофоневротическая и прогрессирующая разновидность заболевания имеют свои особенности, позволяющие качественно проводить первичную диагностику и своевременно выявлять возможные отклонения.

Типичные и характерные особенности

Отличительные особенности каждой разновидности оссифицирующего миозита перечислены в таблице ниже.

Симптомы оссифицирующего миозита

Как лечить оссифицирующий миозит?

Практика ведения больных с различными формами оссифицирующего миозита показывает, что травматический и трофоневротический миозит практически не отвечает на консервативную терапию, поэтому единственным эффективным способом лечения данных заболеваний является операция. Иссечение оссифицирующей гематомы должно проводиться только после ее созревания, то есть примерно спустя 2-4 месяца после постановки диагноза.

Показаниями для применения хирургических методов лечения являются:

• сдавливание крупных сосудов и артерий;
• выраженная деформация или нарушение подвижности иннервируемых суставов;
• хронические повреждения пораженной мышцы (характерны для трофоневротического миозита).

Риск повторного образования оссификатов после проведенной операции незначительный, а возможные осложнения в большинстве случаев связаны с операционными травмами, например, кровоизлияниями или размозжением тканей.

Видео — Миозит спины и шеи: симптомы и лечение

Лекарственные препараты

Любые препараты, которые используются для лечения оссифицирующего миозита, направлены только на лечение имеющихся симптомов, например, мышечных болей или повышенной температуры (включая местную гипертермию). В качестве вспомогательных средств в составе комплексного лечения травматических параоссальных костных формаций используются следующие препараты:

• жаропонижающие и противовоспалительные средства с комбинированным составом (комбинации ибупрофена или диклофенака с парацетамолом);
• препараты из группы НПВС для наружного применения в форме мазей и гелей («Кеторолак», «Кетопрофен»,« Ибупрофен», «Диклофенак»);
• комплексные препараты, содержащие яд пчел или змей, для купирования мышечных спазмов («Випросал»).

Важно! Консервативное лечение любой формы оссифицирующего миозита невозможно, поэтому нельзя использовать лекарственные препараты в качестве заместительной терапии и отказываться от хирургического лечения, если оно было предложено лечащим врачом.

Прогрессирующая фибродисплазия: лечение

Операционное лечение прогрессирующей оссификации мышц не проводится, так как может привести к множественным рецидивам и усиленному образованию оссификатов после хирургического вмешательства. Лечебная тактика подбирается индивидуально с учетом возраста больного, локализации оссификатов, их общей площади. Стандартная схема терапии больных с данным диагнозом представлена в таблице ниже.

Тактика ведения больных с прогрессирующей фибродисплазией

Прогноз лечения неблагоприятный: большая часть пациентов с данным диагнозом умирают до достижения тридцатилетнего возраст (более 40% составляют дети и подростки).

Обратите внимание! Все препараты при фибродисплазии вводятся внутривенным способом (в виде инъекций или при помощи инфузомата). Внутримышечные инфекции таким больным противопоказаны.

Методы народной медицины

Вылечить оссифицирующий миозит народными средствами невозможно. Рецепты, которые предлагает нетрадиционная медицина, могут помочь уменьшить интенсивность боли, снять мышечный спазм, устранить скованность и отечность в пораженной области, но затормозить процесс окостенения соединительной ткани таким способом нельзя. По этой причине любые средства народной медицины можно использовать только для облегчения имеющихся симптомов, ни в корме случае не заменяя ими назначенное лечение.

Отварной картофель

Что понадобится: 2-4 картофелины, сваренных «в мундире» (лучше использовать молодой картофель – в нем больше органических и полезных веществ), шерстяной пояс или платок, медицинский спирт (можно заменить водкой), тонкая хлопчатобумажная ткань.

Как делать: картофель очистить от кожуры и размять его в пюре. Завернуть массу в хлопковую ткань или салфетку и приложить к больному месту на 2 часа. Сверху обернуться пуховым платком или шарфом. Через 2 часа картофель удалить, а пораженный участок обильно смазать подогретым спиртом или водкой.

Обратите внимание! Для большей эффективности процедуру лучше выполнять перед сном. Это позволит мышцам по-хорошему разогреться и восстановиться. Курс непрерывного лечения – 20 дней.

Мазь из корня женьшеня

Что понадобится: 100 г гусиного или барсучьего жира (можно заменить сливочным маслом), 50 мл спиртовой настойки корня женьшеня, 1 ложка поваренной крупной соли.

Как делать: масло растопить (можно использовать водяную баню), после чего влить в емкость настойку и добавить поваренную соль. Все тщательно перемешать и убрать смесь в холодильник для застывания. Наносить на больные места 2 раза в день в течение 1-2 месяцев.

Масло с красным перцем

Что понадобится: 1-2 стручка красного жгучего перца, 180 мл любого растительного масла (лучше использовать масло, полученное методом холодного прессования).

Как делать: перец мелко порезать (не удалять сердцевину), после чего залить его маслом и поставить на медленный огонь на 5-7 минут, постоянно перемешивая. Снять емкость с плиты, укутать махровым полотенцем или платком и убрать на 10 дней в место, куда не проникают прямые солнечные лучи. Втирать такую растирку в кожу нужно 2-3 раза в день (для большей эффективности сверху рекомендуется укутать пораженный участок теплым платком). Для улучшения самочувствия использовать масло нужно в течение 2-4 недель. В дальнейшем можно применять средство по мере необходимости для купирования болевого синдрома.

Профилактика

На сегодняшний день не существует специфической профилактики оссифицирующего миозита, так как причины, его вызывающие, являются необратимыми (наследственная предрасположенность) или не поддающимися прогнозированию (травмы). Приведенные ниже советы помогут снизить риск патологий опорно-двигательной системы, которые также могут вызывать воспалительные процессы в мышцах, но повлиять на процесс кальцификации мышечного волокна в случае генетической предрасположенности они не смогут.

Не менее важно соблюдение режима труда и отдыха, поэтому важно обеспечивать достаточный отдых организму в течение рабочего дня (разминка, небольшая прогулка и т.д.).

Видео – Фибродисплазия (оссифицирующий миозит)

Оссифицирующий миозит – тяжелое заболевание, в большинстве случаев приводящее к инвалидности (и даже преждевременной смерти человека). Вылечить его без применения хирургических методов невозможно. Чем раньше человек начнет необходимое лечение, тем больше шансов на формирование благоприятного прогноза дальнейшей жизни и здоровья, поэтому при обнаружении кожных уплотнений и длительно не проходящей боли в мышцах необходимо сразу обращаться за медицинской помощью.

Фибродисплазия – это очень редкое заболевание, в основе которого лежат нарушения генетического характера. Для патологии характерно окостенение мышц и соединительных тканей с формированием костей в тех местах, где они не предусмотрены природой при нормальном физиологическом развитии. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая отличается врожденными отклонениями формирования скелета, низкой продолжительностью жизни и отсутствием эффективного лечения.

Несколько фактов о фибродисплазии

Первые упоминания о заболевании, похожем на фибродисплазию, относятся к XVI веку. Чуть позже, в XVII веке английский врач Джон Фрэк подробно описал заболевание, выявленное у одного из мальчиков. Тогда врач упомянул об образованиях на спине, имеющих вид набухших участков. С тех пор заболевание получило название «оссифицирующий миозит», то есть с последующим окостенением. В XX веке врачи признали термин некорректным, поэтому его заменили на определение «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая», что буквально означает «мягкая ткань, постепенно превращающаяся в кость».

В медицинской литературе, докладах ученых и в обиходе можно встретить другие названия:

• болезнь Мюнхмайера;
• опухоль Стернера;
• болезнь второго скелета;
• параоссальная гетеротопическая оссификация;

По состоянию на 2014 год в мире выявлено около 3000 человек с описываемым заболеванием. Из них около 2300 человек имеют неподтвержденный диагноз. В России около 20 человек страдают от фибродисплазии, точное число заболевших в Украине неизвестно.

Фибродисплазия или болезнь второго скелета

Почти все больные – дети. Обычно диагноз ставится и подтверждается в 10-12 лет, а к 20 годам человек умирает. Высокая смертность и небольшая продолжительность жизни объясняются недостаточной информированностью врачей, ошибочными диагнозами, отсутствием эффективных препаратов. Однако есть и исключения: известен случай, когда мужчина достиг возраста 48 лет. Другой больной дожил до 72 лет и умер от инфаркта миокарда. Это доказывает, что при грамотном подходе к лечению и должном уходе заболевание можно победить.

В мире всего несколько исследовательских центров занимаются изучением фибродисплазии и разработкой эффективных методов терапии. Один из них находится в России.

Механизм развития заболевания

Фибродисплазия оссифицирующая – это врожденное заболевание, развивающееся при генетическом отклонении. Что характерно, при внутриутробном развитии плода никаких нарушений нет. Первые симптомы заболевания начинают появляться примерно в 10 лет, в некоторых случаях раньше. По каким причинам кость начинает формироваться там, где ее вообще не должно быть?

Толчком к развитию заболевания являются воспалительные процессы в области мышц. В ответ на внедрение в ткани бактерий, иммунная система направляет к очагу воспаления лимфоциты и лейкоциты. Если отклонений нет, то эти клетки подавляют жизнедеятельность патогенной микрофлоры и воспаление проходит. Однако при фибродисплазии картина другая. Лейкоциты и лимфоциты «атакуют» не бактерии, а собственные ткани:

• мышцы;
• суставы;
• сухожилия;
• хрящи;
• отдельные участки апоневрозов.

В ответ на повреждение мышечных и соединительных тканей организм начинает ускоренный синтез стволовых клеток, которые постепенно окружают участки с нарушением структуры. Это и приводит к перерождению мышц и сухожилий сначала в хрящи, а затем и в кости. Причем они настолько прочные, что способны выдерживать значительные нагрузки, поэтому фибродисплазию и называют вторым скелетом.

Для заболевания характерна периодичность. На протяжение нескольких месяцев или даже лет новые кости не образуются, затем наступает «вспышка» — именно так больные и их родные называют период обострения. Врачи не могут точно назвать причину «вспышек». Считается, что провоцирующими факторами могут стать:

• травмы (даже незначительные удары);
• операции;
• внутримышечное введение препаратов;
• некоторые вирусы;
• перенапряжение мышц при физических нагрузках.

Невозможно с точностью предугадать, когда появится очередное обострение. Известны случаи, когда, например, проходили самостоятельно без «вспышек» фибродисплазии.

Признаки фибродисплазии

Описываемое заболевание проявляется у каждого больного по-разному. Например, некоторые люди теряют подвижность в определенных суставах еще до достижения 20-тилетнего возраста, другие же сохраняют способность передвигаться десятилетиями. Однако есть ряд симптомов, которые позволяют заподозрить прогрессирующую фибродисплазию.

1. Искривление фаланги пальца ноги у детей – считается первым признаком заболевания.
2. Появление у детей до 10 лет шишек на плечах, шее, спине. У взрослых людей припухлости могут образоваться в любом месте.
3. Отек мышц лица и головы, не поддающийся лечению.
4. Потеря подвижности в суставах.
5. Боли в период обострений.

Что касается болевого синдрома, то у всех больных он проявляется по-разному. Период окончательного окостенения определенного участка мягких тканей составляет примерно восемь недель. У некоторых пациентов боль начинается в самом начале окостенения, у других – развивается после окончательного формирования кости и длится несколько месяцев.

Некоторые симптомы имеют схожесть с другими заболеваниями. Недостаточная осведомленность врачей о признаках фибродисплазии приводит к постановке ошибочных диагнозов, чаще всего у пациента «диагностируют» рак. Операция, направленная на удаление «раковой опухоли» в этом случае приводит к новому витку обострений и ухудшает общее состояние больного.

Методы лечения фибродисплазии

В настоящее время нет действенного препарата, с помощью которого можно было бы прекратить минерализацию мягких тканей. Во всем мире ведутся опыты, изучается действие определенных веществ, но однозначного результата нет.

Так, в качестве одного из средства, учеными рассматривается этидронат. В больших дозах препараты с содержанием этого вещества замедляют процесс образования костной ткани. Однако подобное лечение может иметь побочный эффект: ударная дозировка не только воздействует на аномальные кости, но и разрушает основной скелет человека. В настоящее время некоторыми медицинскими исследовательскими институтами применяются препараты с содержанием памидроновой кислоты, которая имеет схожий с этидронатом механизм действия, но в меньшей степени воздействует на опорно-двигательный аппарат пациента.

Болезнь второго скелета в разном возрасте

Остальные методики лечения направлены на облегчение состояния больного фибродисплазией в период обострений и улучшение, по возможности, качества его жизни. В основе методов лежит применение следующих препаратов:

• Преднизолона;
• Целебрекса;
• Монтелукаста (нет данных об эффективности препарата, применяется редко);
• Метаксалона;
• Леоризала и других.

Из-за возможных побочных эффектов приведем общую информацию по препаратам и особенностям их применения при обострении фибродисплазии.

Преднизолон в лечении фибродисплазии

Преднизолон – это препарат группы кортикостероидов, обладающий противовоспалительным эффектом. Прием внутрь в течение первых суток «вспышки» позволяет снизить боль, опухоль и воспалительный процесс. Врачи не рекомендуют применять это средство при локализации «вспышек» в области груди или позвоночника из-за невозможности выявить время начала обострения.

Максимально допустимый курс приема преднизолона составляет две недели, причем начиная с четвертого дня дозировку нужно снижать. В противном случае действующее вещество ускоряет рост костной ткани, подавляет иммунитет и ухудшает зрение.

Целебрекс в лечении заболевания

Целебрекс – это ингибитор ЦОГ-2, замедляющий воспалительные процессы в организме. Отпускается только по рецепту врача, так как его действие окончательно не изучено. Учеными проводились исследования безопасности препарата при лечении онкологических заболеваний у детей, но свидетельств об отсутствии побочных действий при фибродисплазии нет. Поэтому препарат назначается врачом, который может оценить возможные риски и рассчитать индивидуальную дозировку.

Вообще, применение ингибиторов ЦОГ-2 неоднократно подвергалось сомнению и были случаи изъятия некоторых препаратов из продажи. Так, в 2004 году был отозван медикамент Рофекоксиб, что больные люди и их родственники восприняли с недоумением. До начала этого века Рофекоксиб считался единственным средством, способным помочь при «вспышках», но исследования безопасности препарата не проводились, с чем и был связано решение об изъятии Рофекоксиба из продажи.

Метаксалон при лечении заболевания

Метаксалон – это препарат группы миорелаксантов, который может применяться при «вспышках» с целью снижения болевых симптомов. Его действие ослабляет спазм мускулатуры, который имеет место на границе между здоровой тканью и минерализирующейся.

Данных о безопасности Метаксалона при длительном применении нет. В настоящее время ведутся исследования по этому вопросу, а врачам рекомендуется подбирать курс таким образом, чтобы постепенно снижать дозировку после купирования сильной боли.

Подведем итоги

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это врожденное заболевание, связанное с генетическими отклонениями. Болезнь вылечить невозможно в связи со слабой изученностью механизмов ее развития и действия различных препаратов.

Отказ от некоторых прививок и инъекций, защита больного от получения травм и должный уход способны продлить жизнь. Желательно, чтобы пациент своевременно проходил обследования и применял препараты в точном соответствии с указаниями врача.

• Какие перспективы у спортсмена после растяжения крестообразной связки? Здравствуйте, у меня такая проблема произошла. У меня при игре в баскетбол произошел хруст в