Синдром ретта лечится или нет. Синдром Ретта: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает развитие мозга. Наблюдается у младенцев и маленьких детей, в частности у девочек . Ребенок демонстрирует нормальное развитие на ранней стадии жизни, а первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Причины

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

• Медленный рост черепа . Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
• Потеря координации рук . Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
• Нарушение речи . Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
• Приступы . Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
• Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
• Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
• Раздражительность . Периоды плача или крика длятся часами;
• Сколиоз или сильное искривление позвоночника ;
• Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
• Запоры ;
• Вазомоторные расстройства . Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
• Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины .

Развитие болезни

Синдром Ретта развивается в четыре стадии:

Стадия 1
От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2
Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3
Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4
Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.
В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

Состояние ухудшается у детей до тех пор, пока они не достигнут подросткового возраста, затем симптомы начинают ослабевать. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Ретта составляет 45 лет. Причины смерти — пневмония, аспирация или нехватка питания.

Лечение

Сейчас не существует эффективного лечения, но препараты могут контролировать некоторые симптомы. Лечение включает комбинированную работу нескольких медицинских специалистов — воспитателей, физиотерапевтов, логопедов и т.д. Врач (терапевт) координирует разные виды лечения и постоянно наблюдает за развитием болезни, чтобы скорректировать лечение. Больной нуждается в поддержке на протяжении всей своей жизни. Рассмотрим некоторые примеры лечения.

Эпилептические припадки
Карбамазепин, ламотриджин, вальпроат — наиболее распространенные препараты для лечения эпилепсии.

Расстройство сна
Мелатонин можно использовать при нарушении сна.

Физиотерапия
Лечение двигательных расстройств замедляет регресс и направлено на поддержание подвижности суставов, эластичности мышцы, сухожилий, а также для предотвращения деформации скелета. Рассмотрим основные примеры:

• Корсет для поддержания позвоночника. При ухудшении сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство;
• Занятия физиотерапией, регулярные упражнения для развития и поддержания тонуса ног, мобилизации суставов и улучшения координации;
• Сеансы терапии для развития мелкой моторики;
• Поддержание рефлекса глотания.

Нарушение речи
Дети с синдромом Ретта не могут разговаривать. Занятия проводятся совместно с родителями, чтобы научить понимать мимику, жесты и невербальное общение больного ребенка.

Специальное обучение
Подразумевает интеграцию учащихся с ограниченными возможностями в общеобразовательные школьные программы. Больные нуждаются в поддержке учителей, одноклассников, родственников, друзей, чтобы преуспеть и получить пользу от своего школьного опыта. Роль такого образования заключается в посредничестве между образовательным и семейным окружением ребенка, а также в создании индивидуального учебного плана.

Гидротерапия
Занятия в специальном бассейне уменьшает спастичность жестких тканей, успокаивает больного, который способен легко и свободно перемещаться в воде, не опасаясь падения. Второе преимущество — это удовольствие от новых, захватывающих ощущений благодаря водным процедурам и способности двигаться так, как он не сможет двигаться на суше. В ряде случаев вода позволяет больному выражать свои утраченные или скрытые моторные навыки.

Специальная диета
Сбалансированное питание необходимо для максимального роста, улучшения умственных и социальных навыков. Некоторые больные должны следовать диете с высоким содержанием жира и калорий, другие должны питаться через специальную трубочку. Кальций и минеральные добавки помогают укрепить кости, что замедляет развитие сколиоза.

Психотерапия
Больным и их семье рекомендуется психологическая помощь. Многие психиатры и психологи специализируются на лечении пациентов, которые не используют устный язык.

Музыкальная терапия
Музыкальная терапия может улучшить моторику рук, уменьшить их стереотипные движения, развить возможность выбора решений, повысить внимание, наладить зрительный контакт, а также развить эмоционально-коммуникативные каналы, которые помогут расслабиться и успокоиться.

Дальнейшие исследования синдрома Ретта

Медицинские препараты
Во время испытаний на животных, эффективность наблюдалась при использовании цистеамина . Увеличилась продолжительность жизни мышей, улучшилась их двигательная функция.

Кетамин также был протестирован на животных. Сообщается, что использование кетамина у мышей с синдромом Ретта может изменить аномалии активности мозга и улучшить неврологическую функцию этих животных. Необходима дальнейшая работа, чтобы установить безопасность и целесообразность лечения у больных с синдромом Ретта. Планируется клиническое испытание.

Нейроиммунология
Трансплантация костного мозга для замены дефектных клеток иммунной системы у мышей остановила ряд серьезных симптомов заболевания (аномальное дыхание, нарушение движения) и значительно увеличило продолжительность жизни испытуемых.

Заключение

В настоящее время нет специализированного лечения от этого заболевания, но ранняя диагностика и постоянный контроль симптомов помогает больным лучше адаптироваться к сложившейся ситуации. Очень важна психологическая поддержка.

Синдром Ретта – такой диагноз ставят некоторым детям в одном случае из 10 тысяч, преимущественно девочкам. Предположительно эта болезнь имеет генетическое происхождение и почти никак не проявляется у ребёнка до шестимесячного возраста. Дальнейшая жизнь таких детей сопряжена со множеством проблем. «Популярно о здоровье» постарается прояснить, что это такое – синдром Ретта, каковы его проявления, и сколько живут дети с такой патологией.

Синдром Ретта – краткая характеристика

Синдромом Ретта называют дегеративное генетическое отклонение развития, при котором поражается головной мозг ребёнка. Учёные объясняют, что происхождение данного недуга неразрывно связано с мутацией генов Х хромосомы. Патогенез заболевания вызывает много споров, пока ещё синдром Ретта до конца не изучен. Мутирующий ген содержится в хромосоме Х, поэтому у ребёнка мужского пола почти не остаётся шансов на выживание, так как Х-хромосома у него всего одна, и она повреждена. Мальчики с синдромом Ретта в большинстве случаев умирают в утробе матери. У девочек шансы выжить есть, благодаря наличию двух Х-хромосом, при этом одна из них - здоровая, а другая – содержит мутирующий ген. Каковы проявления синдрома Ретта?

Симптомы, стадии болезни

Генетическую патологию сложно выявить при рождении ребёнка, так как внешне у новорожденных нет никаких отклонений. Они развиваются нормально вплоть до 4-5 месяцев, все показатели младенца – вес, рост, окружность головы ничем не отличаются от норм здоровых детей. Впервые отклонения становятся очевидны в 4,4-6 месяцев, а иногда и позже. В этот период может наблюдаться незначительное отставание в развитии малыша, невролог обнаруживает слабый тонус мышц, а педиатр отмечает задержку роста головы, стоп и конечностей. Позже проявляются и другие симптомы недуга:

Потливость ладоней.
Гипотония.
Пониженная температура тела.
Бледность кожных покровов.

Но и на этом этапе симптомы не могут быть интерпретированы с точностью. Дальнейшее развитие младенца уже может натолкнуть на мысль о наличии отклонений. Некоторые дети с синдромом Ретта могут развиваться в пределах нормы вплоть до года, они начинают ползать, ходить, говорить. Но затем происходят изменения, которые уже сложно оставить без внимания. Симптомы генетической патологии таковы:

Замедляется рост.
Ладони и стопы почти перестают расти, нередко атрофируются.
Отмечается выпадение волос.
Мышечный тонус снижен или увеличен.
Движения скованны, нарушена координация.
У ребёнка меняется походка, малыш с трудом передвигается.
Наблюдаются расстройства пищеварения.
Искривляется позвоночник.
Утрачиваются речевые навыки, ребёнок повторяет бессмысленные фразы.
Отмечаются частые движения рук – подёргивания, потирания, перебирание пальцами.
Нарушается сердечный ритм.
Очевидны проблемы с дыханием.

Стадии болезни

Развитие болезни врачи подразделяют на 4 стадии, каждой из которых свойственны определённые изменения в поведении и самочувствии больных.

1. На первой стадии (от 5 месяцев до года или полутора) отмечается ослабленный мышечный тонус, а также заниженные показатели роста диаметра головы, отставание роста стопы и ладоней.

2. От полутора до двух-трёх лет отмечаются изменения в походке, поведении, малыш теряет навыки речи, игры, становятся очевидными необычные движения кистей рук, малыш без причины беспокоится, кричит, у него нарушается сон, возникают проблемы с дыхательной функцией.

3. Для третьей стадии (от 3 до 10 лет) характерна умственная отсталость, участившиеся судорожные припадки, мышечная дистония.

4. После десятилетнего возраста наступает четвёртая стадия болезни. Для неё характерно снижение частоты судорожных припадков, необратимые изменения позвоночника, суставов, большинство девочек совсем утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Ребёнок сильно теряет вес.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

При соблюдении всех рекомендуемых врачами мер, направленных на поддержание функций организма больного ребёнка, прогноз для девочек относительно их жизни таков – они могут жить до сорока лет и более. Для мальчиков прогноз печальный – при самых благоприятных обстоятельствах при таком синдроме продолжительность их жизни до 2 лет. Смерть обычно наступает от энцефалопатии, протекающей в тяжёлой форме.

Синдром Ретта – лечение

Хотя синдром Ретта считается неизлечимым, но применение комплексных мер помогает поддерживать и улучшать состояние больных и немного увеличить продолжительность их жизни. Врачи рекомендуют приём:

Противосудорожных препаратов;

Медикаментов для симуляции работы мозга;

Успокоительные средства для коррекции поведения;

Лекарства для поддержания работы органов пищеварения, сердца.

Помимо прочего, с больными детьми занимается психолог, им рекомендована лечебная физкультура, массаж, мануальная терапия. Конечно, такие способы лечения помогают существенно облегчить жизнь людям, страдающим синдромом Ретта.

Возможно, медицина претерпит изменения в будущем, что позволит найти повреждённый ген, вызывающий неизлечимый недуг – синдром Ретта, но пока это заболевание изучается, учёные ищут способ помочь больным людям – продлить их жизнь и улучшить её качество.

Когда детям ставят диагноз «психическое расстройство», это всегда плохо, но еще вопрос, что пугает больше: страшное, но знакомое определение (вроде шизофрении или аутизма) или же незнакомые понятия – такие, например, как синдром Ретта. Мало кто из неспециалистов имеет четкое представление о том, что это такое, а ведь лечение (или хотя бы облегчение страданий) маленького пациента, страдающего психическим расстройством, возможно только при полном понимании проблемы.

Характеристика болезни

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году. Более десяти лет он пытался самостоятельно найти подтверждение собственной теории, что ему и удалось, однако мировое медицинское сообщество широко признало существование открытого синдрома только в 80-х годах прошлого века.

Серьезные исследования в этой отрасли и вовсе начались только на стыке тысячелетий, что не позволяет специалистам располагать достаточным багажом необходимых знаний.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

Явные признаки заболевания заметны на самых ранних этапах жизни – груднички уже демонстрируют некоторые симптомы, которые со временем усугубляются, и к четырем годам всякое развитие организма полностью останавливается.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Причины возникновения

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной , очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Признаки и синдромы

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев, когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

• Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.

Для данного недуга характерными являются повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук, а также похлопывания в ладоши и по телу, перебирание пальцами.

• Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
• Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).

• Судорожные припадки , часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
• Стремительно прогрессирующий сколиоз . Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Хронология развития

У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

• Первая стадия. Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.

• Вторая стадия. Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.

Из-за отказа восприятия окружающего мира больным синдромом Ретта нередко ошибочно ставят другие диагнозы – обычно аутизм или энцефалит.

• Третья стадия. Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.

• Четвертая стадия. После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

Специфика диагностирования

Первый этап диагностирования синдрома Ретта – это наблюдение пациента на предмет проявления у него характерных признаков заболевания, описанных выше. Если они подтверждаются хотя бы частично, ребенка могут отправить на более глубокое аппаратное обследование: делаются компьютерная томография мозга, электроэнцефалограмма и ультразвуковое исследование.

Особая проблема заключается в том, что синдром Ретта очень часто путают с аутизмом – это вызвано как некоторым подобием симптомов на ранних этапах развития, так и не слишком большой известностью рассматриваемого нами сейчас недуга. Исследователи проблемы обращают внимание на то, что первые признаки аутизма наблюдаются уже в первые недели жизни, тогда как больные синдромом Ретта в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Важно правильно отличить синдром Ретта от аутизма, чтобы более эффективно бороться с его проявлениями и не усугубить состояние маленькой пациентки еще больше.

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Поскольку пациентки с синдромом Ретта отличаются еще и нестабильным эмоциональным состоянием, рекомендована музыка, отличающаяся успокаивающим эффектом. Некоторые специалисты считают, что она еще и способствует увеличению интереса к окружающему миру, потому что для ее познания не требуется никаких осознанных действий.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач "Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас", который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Причины

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано. Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации. Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Синдром Ретта у мальчиков

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

• задержка моторного развития;
• незаинтересованность в игре;
• отсутствие зрительного контакта;
• навязчивые движения рук;
• необычная безмятежность и спокойствие;
• периоды приостановки дыхания.

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

• ухудшением состояния ребенка;
• аутистическим поведением;
• характерной жестикуляцией во время бодрствования;
• дыхательными нарушениями;
• судорогами;
• расстройством сна;
• косоглазием.

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

• некоторое улучшение поведения;
• использование рук и навыков коммуникации;
• хороший зрительный контакт;
• попытки озвучивать намерения;
• психические расстройства;
• стереотипные движения рук;
• повышение мышечного тонуса;
• бруксизм (зубной скрежет);
• непроизвольные движения языка;
• дисфункции ЖКТ;
• судороги;

III стадия синдрома Ретта

• искривление позвоночника;
• продолжение нарушений дыхания;
• медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
• сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

• нарушение навыков движения, коммуникации;
• нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
• сколиоз;
• снижение частоты судорожных припадков;
• сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Как распознать патологию?

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов - это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

• замедление роста (в частности головы);
• необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
• потеря нормальной координации движений;
• отсутствие коммуникативных способностей;
• проблемы с дыханием;
• раздражительность;
• потеря уже имеющихся навыков;
• боли;
• аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
• нарушение сердечного ритма.

Диагностика

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

• регулярные медицинские обследования;
• симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• языковая и речевая терапия;
• сбалансированное питание;
• поведенческая интервенция;
• развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

• арт-терапия;
• терапия с помощью животных;
• музыкотерапия;
• водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Прогнозы

Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.

В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.