Признаки дауна в раннем периоде развития. Симптомы синдрома дауна у новорожденных

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.

Причины возникновения болезни

  • Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
  • Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
  • Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
  • Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
  • Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

  • Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
  • Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
  • Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
  • Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
  • Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
  • На ладонях имеется поперечная складка.
  • Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

  • Врожденный порок сердца (более 40%).
  • Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
  • Пониженный слух.
  • Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
  • Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
  • Эндокринные .

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

  • Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
  • Развивающие пальчиковые активные игры.
  • Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
  • Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.


Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом , к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное личности ребенка с синдромом Дауна.

Сидром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

  • возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
  • возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
  • кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
  • наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

  • плоскую форму лица и затылка;
  • укороченный череп;
  • шейную кожную складку, заметную при рождении;
  • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
  • повышенную подвижность суставов;
  • искривление фаланг средней части пальцев;
  • приоткрытый рот;
  • аномалии зубов;
  • плоскую форму переносицы;
  • укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

  • дефектами внутрисердечных перегородок;
  • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
  • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная - гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

  • атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
  • болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

  • близорукостью или косоглазием;
  • дальнозоркостью или астигматизмом;
  • катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • недостаточное количество ребер;
  • неправильная форма пальцев;
  • низкорослость;
  • искривление грудной клетки.

При этом:

  • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
  • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

Формы синдрома Дауна

Существуют три формы болезни Дауна:

  1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
  2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично - прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
  3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
  • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

  • большая воротниковая зона;
  • недоразвитие носовой кости;
  • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
  • уменьшенный размер верхней челюсти;
  • короткие бедренные и плечевые кости;
  • слишком большой мочевой пузырь;
  • повышенная частота сердечных сокращений;
  • наличие единственной артерии пуповины;
  • нарушения кровотока;
  • маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:


Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

  • особенностями челюстно-лицевых структур;
  • мышечным гипотонусом;
  • несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста.

Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

  • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
  • выполнять все рекомендации врача;
  • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов - невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

  • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
  • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
  • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
  • правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

  • запоминает только после многократного повторения;
  • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
  • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
  • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

  • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
  • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
  • ласковы и дружелюбны;
  • с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

Синдром Дауна является непредсказуемым генетическим сбоем, который появляется еще на стадии зачатия. Причем «виновником» может быть как сперматозоид, так и яйцеклетка, несущие лишнюю 21 хромосому. И тогда у нового организма вместо 46 имеется 47 хромосом.

Часто о том, что у ребенка синдром Дауна, родители узнают спустя несколько дней или даже месяцев после рождения. Но диагностику на этот синдром производят и на перинатальной стадии, то есть, во время беременности.

Синдром Дауна определяют инвазивными и не инвазивными методами. К последним относят скрининг, УЗИ, КТГ. Но именно инвазивные и наиболее травматичные методы дают максимально достоверный результат.

Инвазивные методы исследования при беременности:

  1. биопсия – производится путем взятия образцов хориона плода через брюшную стенку матери. Сроки проведения – не ранее 10–12 недель, получение результата – через несколько дней. Риск выкидыша — 3 из 100. 3% риск срыва беременности является довольно высоким показателем, если учесть, что молодая здоровая женщина имеет шансы родить ребенка-дауна в 0,01% случаев. С увеличением возраста мужчины и женщины эти шансы повышаются напорядок и составляют 0,1 и затем 1% соответственно.
  2. плацентоцентез – взятие частиц плаценты через брюшину матери. Сроки – не ранее 13 и не позднее 18 недель, результат – через 3–4 дня, риск выкидыша – 3-4 случая из 100.
  3. амниоцентез – взятие проб околоплодных вод или амниотической жидкости. Сроки – не ранее 17 недели, не позднее 22. Риск срыва беременности – 5 на 1000 случаев.
  4. кордоцентез – забор крови из пуповины – производится на 21–23 неделе, риск выкидыша – 1–2 случаев на 100.

Выявление синдрома Дауна является причиной, по которой врачи согласятся прервать беременность на поздних сроках – 22 недели.

Описанный выше высокий риск лишиться плода после проведенной диагностики, особенно если изначально не было патологий, отпугивает будущих мам от подобных процедур. Большинство довольствуются маркерами ультразвукового исследования и, в крайнем случае, соглашаются на амниоцентез как на наименьшее зло.

Как на УЗИ определяют синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна может быть выражен как ярко, так и быть слабо выраженным, признаки его на УЗИ будут выявлены только если анатомически прослеживаются грубые нарушения. Но существуют индикаторы, позволяющие подозревать наличие лишней хромосомы у плода. И если индикаторов слишком много, есть повод судить о синдроме Дауна у этого плода.

Маркеры УЗИ

  1. Большая толщина пространства шейной складки или скопление там жидкости. Нормальная толщина – не более 2,5–3 мм. Этот параметр замеряется на 10–13 неделе.
  2. Длина костей носа у эмбриона – если наблюдается гипоплазия складок носа, то это может свидетельствовать о наличии синдрома. Такой маркер встречается в 50% случаев у больных этим синдромом.
  3. Увеличенность мочевого пузыря.
  4. Верхнечелюстная кость невелика
  5. Тахикардия плода 170 ударов в минуту.
  6. Изменения формы течения в протоках вен.

Если УЗИ показывает 1 или несколько маркеров – это еще не значит, что синдром Дауна у вас будет 100%. Придется, однако, пройти пункцию для забора на исследование генетических материалов. От этой рекомендации можно отказаться.

Делаем скрининг или сдаем кровь из вены на АФП (альфа-фетопротеин) и ХГЧ (хорион гонадотропин). Если эти белки ниже нормы, то есть риск наличия Дауна у плода.

Определение синдрома Дауна у маленьких детей

Наличие генетических отклонений можно отметить без дополнительных исследований. Признаки синдрома Дауна у новорожденных:

  1. Маленькая окружность головы в сочетании с ее круглой формой и мелкими, плоскими чертами лица.
  2. Повышенная толщина отделов лица – складки над шеей, носогубного отдела, языка.
  3. Слишком маленький нос.
  4. Конечности и пальцы короче, чем у нормальных детей.
  5. Пониженный тонус мышц.
  6. Врожденные нарушения в развитии мизинцев
  7. Слишком высокая подвижность суставов.
  8. Аномальный вид челюстей, десен, наличие щелей в нёбе, приоткрытый рот.
  9. «Обезьянья» линия на ладони – если у человека несколько линий и они уходят по кривой, стремясь вниз, то у обезьяны складка-линия – одна и она пересекает ладонь поперек. У детей-даунов наблюдаю «обезьяний» вариант.

Другие показатели – лейкоз, судорожные сокращения конечностей, патологии 12-перстной кишки, косые глаза. Но на основании всех визуальных признаков никто не поставит четкий диагноз. Они лишь могут стать основанием, чтобы младенца направили на анализ крови. Только проведя исследование крови на кариотип, могут сделать определенное заключение по поводу генетического отклонения в числе хромосом.

Морально-этические аспекты прерывания беременности

Большинство обывателей воспринимают синдром Дауна как умственную неполноценность и недееспособность человека. Однако это не всегда так. Дети с такой болезнью часто могут учиться в школе на уровне сверстников, некоторые отстают всего на 1-2 года в развитии и быстро наверстывают упущенное. Кто-то может освоить легкие профессии или даже стать актером, как Крис Бурк. За рубежом есть много программ, способствующих социализации и развитию талантов «особых детей». Но чем старше такой человек, тем больше у него риск умереть ранней смертью от рака, сердечных недугов или заболеть синдромом Альцгеймера.

Таким образом, рожать ребенка или делать прерывание беременности, если врачи констатируют трисомию (Дауна), это выбор родителей и их ответственность за дальнейшую судьбу ребенка. Любой малыш – дарован свыше, но могут ли родственники мучить себя заботой о требующем постоянного опекунства человеке или это будет непосильной ношей для них – решение принимать только матери и отцу.

Для многих слово Даун звучит как оскорбление. Связано это с тем, что они не понимают, что на самом деле означает этот термин. Солнечные дети или дети с синдромом Дауна чаще всего являются творческими и доброжелательными личностями. Каковы же причины и симптомы этого заболевания, как выглядят «особенные» малыши на фото, а также методы обучения и проблемы солнечных детей описаны в статье.

Синдром Дауна относится к распространенным заболеваниям хромосомного ряда. Развивается патология вследствие того, что 21-я пара хромосом имеет не 2, а 3 хромосомы. Другое название отклонения – трисомия по 21-й паре хромосом. То есть у человека не 46, а 47 хромосом. Свое название болезнь получила в честь английского ученого Джона Дауна, который в 1866 году описал в своей практике данное нарушение.

При этом стоит отметить, что взаимосвязь между дополнительной хромосомой и происхождением врожденного синдрома была выявлена намного позже. Сделал это в 1959 году французский генетик Жером Лежен. На молодежном сленге Дауном принято назвать недалеких, глуповатых людей. Само же слово синдром означает совокупность определенных черт и признаков. В связи с этим патологию принято назвать «Синдромом Дауна», а не «Болезнью Дауна».

Что происходит в организме

Для лучшего понимания сути патологии вернемся к биологии. Все клетки имеют свое строение. Один из элементов – ядро. Здесь содержится особый материал, включающий вид и функции конкретной клетки и всего организма человека в целом. Организм содержит огромное количество генов (25 тысяч). Все они собраны в 32 пары хромосом. Каждая из них состоит из двух хроматид. Каждая же пара включает по 2 хромосомы. Вследствие различных провоцирующих факторов происходит определенный сбой и 21-я пара содержит не 2, а 3 хромосомы. Такое отклонение становится причиной характерных для синдрома Дауна признаков — своеобразного разреза глаз, плоской переносицы, отставания в умственном развитии и так далее.

Совокупность таких признаков в медицинской практике принято называть синдромом. Как уже было сказано, синдром Дауна получил свое название в честь врача, впервые занявшегося исследованием патологии.

Раньше это заболевание называли «монголизмом». Связано это с тем, что у солнечных людей разрез глаз очень похож с разрезом глаз у монгольской национальности. В конце 60-х годов монгольские депутаты обратились во Всемирную организацию здравоохранения с просьбой не использовать такой термин. С тех пор заболевание имеет название синдром Дауна, а термин «монголизм» не используется.

Немного истории

Люди с описываемой патологией имеют особое строение тела. Исторически доказано, что болезнь довольно древняя. При археологических раскопках были найдены скелеты людей, строение которых указывало на наличие данного синдрома. Похоронены эти люди были вместе с нормальными людьми. Из этого можно сделать вывод, что дискриминации со стороны социума к таким больным не было.

Дети солнца

Многие слышали, что детей с этим синдромом называют солнечными детьми. Объясняется это тем, что больные с таким отклонением имеют особые черты характера. Они дружелюбные, ласковые, добрые, открытые. Как правило, по мнению родителей, воспитывающих «особых» деток, их малыши не страдают от своего состояния. Они активно общаются, стараются научиться многим вещам.

Важно сказать, что в Европейских странах детей с этим синдромом допускают учиться в школы и университеты, где учатся обычные дети. Дауны стараются жить полноценной жизнью, устраиваются на работу, заводят семьи и не считают себя инвалидами. Бывают ли дети у таких людей? Да, нередко люди с рассматриваемой болезнью рожают абсолютно нормальных младенцев.

Отличительными чертами таких людей считаются следующие качества:

  • умение прощать и искренне радоваться успехам других людей;
  • жизнерадостность, открытость, доброжелательность;
  • неумение ненавидеть;
  • улыбчивость;
  • оптимизм.

Встречаясь с негативными высказываниями в свою сторону, Дауны привыкли не брать это близко к сердцу. Солнечные люди против того, чтобы их называли умственно отсталыми или инвалидами.

Распространенность генетического отклонения – 1 больной на 600-800 младенцев, то есть 1:700. При этом следует сделать акцент на том, что при рождении малыша мамой после 40 лет риск даунизма возрастает и составляет 1:19.

Кроме этого, существует некая территориальная распространенность. Например, в Англии за последнее время случаи рождения таких новорожденных участились на 12-15%. Исследования по этому поводу пока не дали результатов.

По данным печальной статистики, в России с этим синдромом ежегодно рождается более 20 тысяч солнечных детей. При этом более 80% родителей отказываются от «особенных» карапузов. Известно также, что в двух из трех случаев женщины решаются на искусственное прерывание беременности, узнав о таком диагнозе у младенца. Такой же поведенческий фактор свойственен для стран Западной и Восточной Европы.

От рождения ребенка Дауна не застрахована ни одна пара. Солнечные дети рождаются независимо от региона и социальной принадлежности родителей.

Что нужно знать родителям

Несомненно, солнечные люди отличаются от обычных, но это не означает, что они неспособны к обучению и полноценной жизни. Вот несколько важных особенностей таких детей:

  • Факт отставания в развитии у людей с описываемым синдромом неоспорим, но это не означает, что они не могут обучаться. С помощью специальных методик и программ интеллект можно повысить до 70-75. Солнечные дети вполне способны окончить школу и получить звание специалиста.
  • Социализация и адаптация будет происходить быстрее, если они находятся среди обычных детей, нежели в специализированных школах-интернатах.
  • Характерная черта «особенных» людей заключается в открытости и доброжелательности. Многим удается создать образцовые семьи, родить малышей. Конечно, нельзя забывать, что риск родить больного ребенка довольно большой.
  • При грамотном подходе продолжительность жизни таких людей удается продлить до 50 лет.
  • Нет каких-то определенных причин появления на свет детей с синдромом. В большинстве случаев младенцы с особенными потребностями появляются на свет у абсолютно здоровых родителей.

Ну и, пожалуй, самое важное, что нужно знать родителям – это то, что если первый младенец родился с синдромом Дауна, то риск рождения второго младенца с такой же патологией составляет всего 1%.

Доказано, что синдром Дауна развивается из-за отклонений на генетическом уровне. Отклонение происходит на раннем этапе, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Часто это случается из-за наличия 24 хромосом в женской клетке, вместо 23 положенных. Реже (примерно в 10 случаях из 100) лишняя хромосома передается младенцу от мужчины.

Из этого следует, что такие причины, как патологии у матери, курение, алкоголь, неправильное питание и прочие факторы не могут стать причиной синдрома Дауна.

Что становится толчком к хромосомной патологии

По данным исследования, в процессе, отвечающем за растягивание хромосом к полюсам, принимает участие особый белок. Такое растяжение необходимо для того, чтобы каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме. Если микротрубочка этого белка с одной из сторон ослаблена, то к противоположному полюсу могут перетянуться обе хромосомы. При развитии дефекта одна из пар несет 24 хромосомы в материнской клетке. При задействовании такой клетки в процессе зачатия со стороны отца или матери у ребенка развивается синдром Дауна.

Особенности нарушения нервной системы у младенца

Генетическое отклонение со стороны хромосомного ряда влечет за собой серьезные нервные нарушения у плода. К ним относят:

  • Повышение внутричерепного давления вследствие нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. При этом отмечается ее усиленная выработка в желудочковых сплетениях мозга. Всасывание же, наоборот, нарушено.
  • Поражение головного мозга и периферических нервов очагового характера. Вследствие этого мелкая и крупная моторика «особенных» детей нарушается, что ведет к слабой координации движений.
  • Недостаточный размер и функционирование мозжечка. Это ведет к ослабленному мышечному тонусу, ребенку тяжело управлять своим телом.
  • Нарушение кровообращения в области головного мозга. Из-за плохой развитости связок шейного отдела и нарушения строения в этой области пережимаются кровеносные сосуды, что и ведет к плохому кровоснабжению.
  • Объем головного мозга у таких детей снижен, а объемы желудочков увеличены.

Вялость и медлительность возникает из-за снижения активности в области коры головного мозга. При этом скорость передачи нервных импульсов также снижена.

Провоцирующие факторы генетической патологии

Иногда риск развития синдрома Дауна несколько повышается. Связано это со многими неблагоприятными условиями.

При этом речь идет о наличии таких провоцирующих факторов:

  • Зачатие ребенка близкими родственниками. Известно, что родственники часто выступают в роли носителей генетических заболеваний. Если мужчина и женщина являются обладателями дефекта 21-й пары хромосом или белка, то риск рождения у них ребенка Дауна довольно высокий. Чем ближе родство, тем опасность патологии выше.
  • Беременность ранее, чем в 18 лет. Из-за нестабильной работы половых желез у девушки в таком возрасте могут наблюдаться различные генетические нарушения. Это и становится причиной появления «особенных» деток у молодых мамочек.
  • Возраст женщины после 35-40 лет. Доказано, что оптимальным возрастом для рождения детей является отрезок времени от 18 и до 35 лет. В связи с тем, что на женские клетки оказывают влияние различные негативные факторы, после 35 лет могут произойти определенные нарушения, включая генетические мутации. Ученые доказали, что чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Мужской возраст после 45 лет. Не только женский возраст может повысить вероятность рождения больного потомства. У мужчин после 45 лет ухудшается процесс образования сперматозоидов, что может спровоцировать генетические отклонения. Если мужчина решил завести малыша, предварительно ему рекомендуется посоветоваться с генетиками.
  • Возраст, в котором родила ребенка бабушка по материнской линии. Доказано, что чем старше была бабушка, тем выше риск рождения детей с патологией у ее внучек. Связано это с тем, что яйцеклетки у женщин закладываются на генетическом уровне. Следовательно, у матери с нарушением строения хромосом риск рождения потомства с такими же нарушениями возрастает.
  • Мужчина и женщина являются обладателями транслокации 21-й хромосомы. Это понятие означает, что у матери или отца 21-я пара хромосом крепится к другой хромосоме. В большинстве случаев к четырнадцатой. Внешне такие мутации не дают о себе знать и человек ведет обычный образ жизни, но рождение детей с синдромом Дауна у таких людей случается чаще. В медицине такую особенность называют «семейным синдромом Дауна». Такой синдром становится причиной даунизма в 2% случаев.

Подводя итоги, следует сказать, что рассматриваемая генетическая патология не может быть вызвана тяжелым течением беременности, сложными родами, перенесенными заболеваниями, вредными привычками и прочими факторами. Члены семьи, в которой появился такой ребенок, ни в коем случае не должны винить себя в этом и искать причины. Мать и отец должны постараться принять и полюбить своего «особенного» кроху.

Признаки заболевания у плода во время беременности

Конечно, определить те или иные отклонения у ребенка в утробе без проведения специальных анализов нельзя. В медицинской практике используют различные методы диагностики, позволяющие выявить генетическое отклонение у младенца в утробе.

Предлагаем рассмотреть их подробнее.

Перинатальный скрининг

Скринингом называют процедуру, включающую комплексное обследование беременной. Цель диагностики – определение пороков развития и генетических отклонений у ребенка. Проводится скрининг всем девушкам, стоящим на учете при беременности в женской консультации. С помощью обследования удается выявить такие распространенные болезни у детей, как синдром Дауна, Эдвардса, дефекты формирования нервной трубки. Скрининг включает инвазивные и неинвазивные методики диагностики. В первом случае речь идет о таких процедурах, как исследование околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез). К неинвазивным относят биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование (УЗИ).

Первая процедура УЗИ проводится с 11 по 13 неделю течения беременности. Повторное обследование рекомендовано женщине с 25 по 34 неделю. Недостаток ультразвукового исследования – низкая информативность для выявления синдрома Дауна. Несмотря на это, такой вид диагностики проводится всем беременным. Среди достоинств нужно отметить безопасность для матери и плода, отсутствие противопоказаний. Единственный запрет – гнойное поражение дермы на участке обследования.

На синдром Дауна указывают следующие особенности у плода:

  • Нарушение строения костей носа или их недоразвитость. У младенцев с генетическим отклонением они короче или отсутствуют вовсе.
  • Увеличение ширины воротникового пространства. У здоровых малышей эта ширина составляет не более 2 мм. При синдроме Дауна она превышает 3 мм.
  • Укорочение бедренных и ключевых костей по отношению к позвоночнику.
  • Наличие кист в области сосудистого сплетения головного мозга. При этом также отмечается нарушение циркуляции крови в венозных протоках.
  • Увеличение угла между подвздошными костями таза. Сами кости же укорочены.
  • Присутствие пороков развития сердца.

Подтвердить диагноз у плода могут и такие отклонения, как тахикардия (учащенное сердцебиение), увеличенный мочевой пузырь, отсутствие одной из пупочных артерий.

При обнаружении одного из признаков можно лишь заподозрить синдром Дауна. Если выявлены 2 симптома, то вероятность наличия отклонения составляет 3%. Если же обнаружены все признаки, диагноз подтверждается в 92% случаев.

Во время проведения УЗИ большую роль играет профессионализм врача и его опыт.

Биохимическое исследование крови помогает провести контроль важных показателей. С помощью этого вида исследования определяют:

  • АФП (альфа-фетопротеин). Это вещество вырабатывается печенью и органами пищеварения плода. Его цель – защита формирующегося организма от иммунитета матери.
  • ХГЧ (хорионический гонадотропин). Этот гормона начинает вырабатываться плацентой с 7 дня после зачатия.
  • Свободный эстриол. Вырабатывается плацентой из гормона-предшественника, синтезируемого надпочечниками плода.
  • Белок РАРР-А. Вещество вырабатывается плацентой на начальных сроках развития плода. Его главная роль – защита зародыша от иммунных клеток матери.

Сыворотку крови на белок РАРР-А и ХГЧ исследуют с десятой по тринадцатую неделю. Точность анализа при этом составляет более 85%. Во втором триместре женщине показан анализ на свободный эстриол, АФП и ХГЧ. Точность анализа составляет приблизительно 65%.

Биохимия крови обязательно сдается при наличии таких показаний:

  • возраст беременной от 30 лет;
  • наличие в семье детей с генетическим заболеванием;
  • родственники с синдромом Дауна;
  • тяжелые болезни во время вынашивания плода;
  • выкидыши в анамнезе.

Противопоказания к проведению биохимического анализа крови отсутствуют.

Интерпретация биохимического анализа

Двойной тест на первом триместре расшифровывается так:

  • Уровень РАРР-А менее 0,6 МоМ свидетельствует о возможном синдроме Дауна, риске выкидыша или о замершей беременности.
  • Сильное превышение нормы хорионического гонадотропина указывает на генетические отклонения у плода, многоплодную беременность. Иногда отклонение уровня ХГЧ может наблюдаться в результате неправильного определения срока беременности.

Тройной тест на втором триместре беременности расшифровывается так:

  • Уровень АФП ниже 0,5 МоМ указывает на риск синдрома Дауна или Эдвардса.
  • Превышение нормы хорионического гонадотропина нередко указывает на генетическое отклонение.
  • Уровень свободного эстриола менее 0,5 МоМ может говорить о недостаточной работе надпочечников ребенка, что может стать симптомом даунизма.

При оценке данных специалист должен иметь результаты обследования на первом и втором триместре беременности. Это помогает ему проследить за показателями в динамике.

С помощью только УЗИ и биохимии поставить диагноз синдром Дауна нельзя. На показатели анализов могут повлиять препараты, применяемые беременной.

Если возникает подозрение на генетическое отклонение, женщину заносят в так называемую группу риска. Для подтверждения диагноза проводятся более точные (инвазивные) методы обследования. Такие процедуры основываются на прокалывании плодного пузыря. К ним относят биопсию ворсин хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Показания к проведению кордоцентеза имеют довольно узкий характер. К ним относят:

  • наличие генетических отклонений в роду матери или отца;
  • ребенок Даун в семье;
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • вероятность наличия диагноза при проведении УЗИ и биохимического анализа крови.

Проводится процедура после 18 недели, так как до этого невозможно осуществить забор крови в связи со слишком тонкими пуповинными сосудами. Наилучший срок для проведения анализа – 22-25 недель.

Суть методики заключается в выполнении прокола в области матки или брюшной стенки с целью забора крови из сосудов пуповины. Выполняется кордоцентез под контролем ультразвукового датчика.

Когда процедура запрещена:

  • при кровянистых выделениях из женских органов;
  • если нарушена сворачиваемость крови у пациентки;
  • при уплотненной маточной стенки;
  • когда есть угроза выкидыша;
  • при острых или хронических инфекционных болезнях у беременной.

Исследование пуповинной крови позволяет поставить диагноз с вероятностью 99%. Если во время проведения анализа в пуповинной крови обнаруживается три хромосомы в 21-й паре, речь идет о синдроме Дауна.

Иногда кордоцентез вызывает некоторые осложнения. К ним относят развитие замедленного сердцебиения у ребенка, инфицирование плода, кровотечение из области прокола, образование гематом в области пуповины, рождение недоношенного малыша.

Оценка околоплодных вод или амниоцентез проводится под контролем УЗИ. Для этого применяется длинная тонкая игла, через которую набирают небольшое количество жидкости. Прокол выполняется в области живота или влагалища. Проводят амниоцентез с 8 по 14 неделю. Иногда после 15 недели.

Кому показан анализ:

  • при подозрении на генетическое нарушение при проведении УЗИ и биохимии;
  • если в роду были родственники с синдромом Дауна;
  • при браке между кровными родными;
  • если возраст женщины превышает 35 лет.

Противопоказана процедура при риске выкидыша, при наличии острых или хронических болезней инфекционного характера у матери, при переднем креплении плаценты и, если у матери есть маточные пороки развития.

В амниотической жидкости, как и в пуповинной крови плода, есть все хромосомы. При обнаружении трех хромосом в 21-й паре вероятность заболевания составляет 99%. Чаще результаты анализа удается получить через несколько дней. В некоторых случаях приходится ждать несколько недель.

Осложнения процедуры:

  • риск выкидыша;
  • вероятность инфицирования плода;
  • преждевременные роды после 36 недели.

Как правило, осложнения после амниоцентеза развиваются крайне редко.

Проведение биопсии ворсин хориона – это забор образца из выростов, расположенных на плаценте. Биологический материал для анализа берется с помощью длинной тонкой иглы. При заборе образцов через матку используется специальный тонкий зонд. С помощью такого анализа удается получить сведения через неделю. Более точные результаты придется ждать около месяца.

Процедура проводится:

  • при беременности после 35 лет;
  • при наличии хромосомных отклонений у родителей;
  • если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
  • подозрение на генетическую патологию при проведении скрининга.

Запрещена процедура при наличии инфекционных заболеваний у матери, если имеются кровянистые выделения у женщины, при угрозе выкидыша и спаечных процессах в области малого таза.

Основан метод исследования ворсин хориона так, как и предыдущие варианты. Ворсины имеют все хромосомы. Если 21-я пара содержит 3 хромосомы, вероятность рождения больного ребенка составляет 99%.

Иногда после анализа возникают осложнения. В этот список следует отнести:

  • прерывание беременности;
  • боли в области прокола;
  • развитие воспалительного процесса в оболочке плода;
  • кровотечение;
  • образование гематомы в области забора биологического материала.

Несмотря на то что инвазивные методики в большинстве случаев показывают правильный результат, вероятность рождения здорового ребенка все же существует. При подозрении на синдром Дауна у малыша решение о том, оставлять плод или прерывать беременность должны принимать родители совместно с врачом.

Клинические проявления синдрома Дауна у новорожденных детей

Признаки, характерные для генетического заболевания, имеют 90% всех новорожденных. Обусловлено это наличием третьей хромосоме в 21-й паре. Отличительная черта таких малышей – схожесть друг с другом и отличие схожести со своими родителями.

Ниже рассмотрим признаки, указывающие на патологию у младенцев:

  • Масса тела и рост обычно ниже среднего. Новорожденные имеют рост не более 45 см и вес до трех килограммов.
  • Наличие брахицефалии – короткой головы. При этом наблюдается большой поперечный и малый продольный объем черепа. Такой признак встречается более, чем у 80% всех детей с данным синдромом.
  • В области соединения черепных костей у новорожденных есть так называемый третий родничок. Связано это с задержкой развития костей черепа.
  • Более, чем у 70% детей с таким генетическим отклонением имеют затылок сплюснутого характера.
  • У 90% младенцев присутствует такой клинический признак, как круглое и несколько уплощенное лицо.
  • У 80% детей с синдромом Дауна присутствует монголовидный разрез глаз. При этом наружные уголки века располагаются выше, чем внутренние.
  • Из-за слабости глазных мышц у некоторых младенцев диагностируется косоглазие. При этом такой симптом не всегда указывает именно на синдром Дауна.
  • Присутствие пятна Брушфильда. Это пигментные пятна, которые располагаются на радужке. Отчетливо этот признак виден у детей со светлыми глазами (голубыми, серыми).
  • У 60% детей с генетическим отклонением язык широкий, часто высунут наружу. Он не помещается в ротовой полости.
  • Дети с синдромом Дауна имеют укороченный нос с широкой и сплюснутой переносицей.
  • Из-за сниженного мышечного тонуса дети имеют приоткрытый рот. Встречается этот симптом более, чем в 60% случаев заболевания.
  • Короткая и широкая шея. При этом на шее часто имеется широкая кожная складка.
  • Наличие третьего века. Складка располагается во внутреннем углу глаза.
  • Ушные раковины маленького размера. Ушки у больных малышей мягкие, дряблые, часто носят несимметричную форму.
  • Ладони, как правило, меньше, чем у обычных малышей. Нередко диагностируется искривление мизинца.
  • Наличие сандалевидной щели. При этом большой пальчик находится удаленно от других, присутствует складка.
  • Поперечная складка на ладошке, что происходит из-за слияния линии ума и сердца.

Нередко сразу после рождения признаки патологии выражены очень слабо или вовсе отсутствуют. В то же время некоторые из вышеперечисленных признаков могут быть у здоровых младенцев. Из этого следует сделать вывод, что на основе только внешних симптомов ставить диагноз нельзя.

Точный диагноз синдрома Дауна можно поставить лишь с помощью проведения специальных генетических анализов.

Признаки патологии в более старшем возрасте

У детей более старшего возраста симптомы, наблюдающиеся при рождении, сохраняются. Но с возрастом могут проявиться и другие характерные черты. Давайте выясним, что же это за симптомы:

  • Рост ниже нормы. Этот признак отмечается у 90% больных. Обычно показатели ниже нормы для определенного возраста на 15-20 см. Объясняется это плохой выработкой гормона роста корой надпочечников. Кроме этого, на рост влияют некоторые особенности трубчатых костей.
  • Склонность к полноте. Дети и взрослые с синдромом Дауна часто имеют избыточную массу тела.
  • Укорочение костей черепа. При генетическом заболевании голова выглядит широкой и короткой. Лицо при этом кажется круглым. Часто присутствует румянец на щеках.
  • Раскосые глаза (монголовидный разрез) и присутсвие кожной складки от верхнего к нижнему веку.
  • Искривление зубного ряда. Зубы могут иметь острые или, наоборот, тупые углы, между ними часто наблюдаются щели и обширный кариес. Нарушена также очередь появления зубов. Коренные зубы часто кривые из-за меленькой челюсти.
  • Укороченный нос, сплюснутая перегородка, иногда несимметричного характера, широкие ноздри.
  • Низкая линия роста волос, низкий лоб.
  • Недоразвитость верхней челюсти, часто приоткрытый рот, язык высунут наружу. Очертание губ слабое, выражена припухлость.

Приоткрытый рот у детей с синдромом Дауна связан со слабостью мышц в этой области, недоразвитостью верхней челюсти.

Другие проявления

К признакам заболевания также относят:

  • Географический язык с крупными бороздами и трещинами продольного характера. Часто язык помещается в рот только в сложенном состоянии. Из-за этого нарушается речь, дети не могут нормально жевать. При определенных показаниях боковые стороны языка могут отсекаться оперативным путем.
  • Низкий иммунитет. Пациенты с данным генетическим заболеванием часто болеют инфекционными болезнями. Особенно это выражено в раннем возрасте. Малыши страдают от хронического бронхита, отитов, воспаления легких.
  • Сухость и истончение кожных покровов. При этом часто видно шелушение, больные страдают от экземы, отчетливо видны прожилки.
  • Нарушение речи. Дефекты объясняются особенностями строения голосового аппарата и отставанием в умственном развитии. Стоит отметить, что нарушения со стороны речи наблюдаются в 100% случаев. Голос хриплый, что связано с частыми болезнями горла. Голосовые связки развиты слабо из-за дефектов соединительной ткани. Часто малышам требуется логопедическая помощь.
  • Недоразвитость половых органов. Мужчины нередко страдают от бесплодия. У людей, способных зачать и выносить малыша, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет более 50%.

Несмотря на данные неутешительной статистики, многим людям с таким генетическим отклонением удается родить здоровых детей.

К симптомам болезни также относят:

  • Частые вывихи и подвывихи суставов, что связано с гиперподвижностью суставов. У здоровых людей за прочность суставов отвечают волокна коллагена. У детей с генетической патологией эти волокна сильно ослаблены.
  • Слабый мышечный тонус. Эта особенность провоцирует задержку развития ребенка. При этом дети с рассматриваемым синдромом позже начинают сидеть, переворачиваться, ходить.
  • Провисание мышц живота. Это также объясняется слабостью мышц брюшины.
  • Укороченные конечности и склонность к плоскостопию. Такие признаки в большей или меньшей степени отмечаются у всех больных.
  • Нарушение строения костей грудной клетки. При этом может возникать воронкообразная и каплевидная грудная клетка. Из-за наличия пороков сердца слева часто образовывается сердечный горб.

Из описания видно, что дети с синдромом Дауна имеют довольно выраженную симптоматику. При патологии нарушается не только физическое, но и умственное развитие.

Участие государства в жизни детей с особенностями развития

Ранее к детям с синдромом Дауна в обществе отмечалось неоднозначное отношение. Для них создавались специальные школы-интернаты, где они могли общаться с подобными себе сверстниками. Сейчас тенденция по отношению к солнечным людям несколько меняется. На сегодняшний день существует масса программ и развивающих центров, в которых детям с такими особенностями развития помогают стать полноценными членами общества.

Ученые доказали, что если с ребенком с генетическим отклонением регулярно заниматься с раннего возраста, то шансы на нормальное существование в социуме у него значительно повышаются. При этом активное участие принимается государственными организациями.

Реабилитационные центры

Специализированные реабилитационные центры для детей с патологией помогают решить целый ряд проблем. Сюда относят физическую, психологическую, юридическую помощь. Малыш может посещать групповые занятия или заниматься индивидуально. Существует также возможность обучения и развивающих занятий на дому. Помощь осуществляется не только детям, но и взрослым больным. Члены организации помогают адаптироваться в обществе, устроиться на работу, учебу.

Участковый педиатр с рождения малыша несет ответственность за его здоровье. Специалист должен помочь родителям ознакомиться с правилами ухода за ребенком, при необходимости дает направление на обследование у других докторов. Родители должны помнить, что дети с подобным синдромом должны регулярно и в обязательном порядке проходить плановые осмотры и сдавать необходимые анализы.

Кроме участкового педиатра, часто требуется помощь таких врачей:

  • Психолога – помогает подобрать программы развития для малыша, дает советы по выполнению тех или иных занятий. Кроме этого, специалист помогает матери и отцу полюбить и принять своего ребенка таким, какой он есть.
  • Невролога – ведет контроль за развитием нервной системы пациента. Помогает подобрать массаж, лечебную физическую культуру и прочие методы для нормального развития.
  • ЛОРа – следит за слухом, решает проблемы его нарушения. Нередко произношение слов нарушается из-за плохого слуха. Некоторым детям необходимо удалять аденоиды, так как из-за них у пациента может нарушаться носовое дыхание, часто приоткрыт рот.
  • Окулиста – лечит нарушения зрения у детей с генетическим отклонением. Снижение зрения отмечается, как правило, у 60% всех больных.
  • Логопеда – врач решает проблемы речи, часто удается максимально улучшить произношение слов.
  • Эндокринолога – ведет контроль гормонального фона, занимается болезнями щитовидной железы.

Несмотря на активное участие государства в жизни и развитии детей с синдромом Дауна, основная тяжесть ложится все же на мать и отца. Родители должны прилагать массу усилий. Только так можно добиться успехов в развитии «особенного» ребенка. В список занятий входят физические и умственные упражнения, различные тренинги. Нужные знания в этой области можно получить в реабилитационных центрах и специальной литературе.

Развитие малышей с умственным и физическим отставанием – это очень тяжелое дело, требующее терпения и любви к своему чаду. Для совершенствования способностей «необыкновенных» малышей существуют различные программы. Давайте рассмотрим несколько из них.

Система Монтессори

Методика Марии Монтессори позволяет развивать творческие способности, память, речь, логическое мышление. К принципам программы относят:

  • обучение в игровой форме;
  • самостоятельное выполнение ребенком упражнений;
  • индивидуальный подход к каждому малышу;
  • возможность для детей самостоятельно подбирать себе игрушки для занятий;
  • создание благоприятных для обучения малышей условий;
  • возможность самостоятельной работы над своими ошибками;
  • использование коллективных занятий, что помогает улучшить умение общаться в социуме.

По системе Монтессори главное внимание должно уделяться не материалам для развития, а самому ребенку.

С помощью этой программы некоторые малыши с синдромом Дауна превосходят в некоторых областях своих сверстников с нормальным развитием.

Программа «Маленькие ступени»

«Маленькие ступени» — это название книги, в которой изложена программа для поэтапного обучения детей с умственными нарушениями. Здесь собрано большое количество методик и опыт лучших педагогов. Для занятий не нужно обладать определенными умениями и навыками. Все, что необходимо – терпение и желание родителей помочь своему крохе. Для улучшения усвоения материала к книгам прилагаются видеоуроки.

Программа речевого развития

Методика предназначена для детей дошкольного возраста. Основана программа на возрастных и индивидуальных особенностях людей с синдромом Дауна. Занятия выполняются в групповой и индивидуальной форме. Срок обучения составляет 3 года.

Выделяет эту программу ее направленность на развитие детей с умственным и физическим отставанием. Благодаря занятиям малыш получает возможность активно принимать участие в жизни общества и быть его полноценной единицей.

При выполнении занятий родители должны помнить, что их малыш не виноват в том, что у него что-то не получатся. Будьте дружелюбны, спокойны, терпеливы. Только упорство и терпение поможет достичь желаемого результата. Даже если вам кажется, что на протяжении длительного времени не удается достичь желаемого результата, не отчаивайтесь, все непременно получится. Каждый малыш индивидуален. У кого-то получается лучше, у кого-то хуже, но при регулярных занятиях результат обязательно будет.

Достижения «Солнечных детей»

Люди, не сталкивавшиеся с детьми с синдромом Дауна, считают, что такие малыши не способны достичь успеха в какой-либо сфере. На самом деле это ни так. Часто дети с генетическим отклоняем являются творческими личностями, они любят рисовать, делать поделки из глины, дерева и других материалов. Давайте рассмотрим сильные стороны «необыкновенных» малышей:

  • Способность хорошо запоминать детали и воспринимать предметы зрительно. С раннего детства родителям рекомендуется показывать карапузам карточки с изображением животных, предметов, букв. В день малыш способен запоминать несколько новых понятий.
  • Дети с генетическим нарушением довольно быстро учатся читать.
  • С помощью наблюдения за взрослыми и детьми сверстниками дети с синдромом Дауна быстро учатся подражать им и выполнять новые действия.
  • Творческие способности также хорошо развиты. Это выражается в любви к танцам, написанию стихов, рисованию.
  • Нередко «особенные» детки могут похвастаться различными спортивными достижениями.
  • Мальчики и девочки довольно быстро и легко осваивают компьютер.

Нельзя оставить без внимания тот факт, что такие люди склонны к эмпатии.

Они сострадательны, готовы всегда оказать моральную и физическую поддержку тем, кто в ней нуждается. При этом они очень хорошо чувствуют неискренность.

Личностные качества детей с генетическим заболеванием несколько отличаются от нормальной человеческой психики. Связано это с присутствием третьей хромосомы в 21-й паре. Ниже предлагаем вам рассмотреть, что же характерно для таких пациентов.

Аутические нарушения

Нередко у малышей с рассматриваемым синдромом возникают расстройства аутического типа. Как правило, такой признак наблюдается у 15-20% больных. Проявляется он в повторяющихся действиях, агрессии, однообразном повторении ряда действий. Например, карапуз может бить игрушкой о стол на протяжении длительного времени, катать машинку взад-вперед, выполнять однообразное движение рукой, головой или другой частью тела. Распространенным признаком аутизма считается стремление нанести себе вред. Например, ребенок может бить себя по голове, кусать себя.

При обнаружении подобных признаков следует немедленно пройти осмотр у психиатра, получить консультацию врача.

Нарушение регуляции психофизических процессов

При трисомии 21-й пары хромосом у всех людей в большей или меньшей степени наблюдаются трудности с регуляцией своих психических и физических процессов. В связи с этим им довольно тяжело взять себя в руки при эмоциональных всплесках. Они не могут заставить себя сделать то, чего делать не хочется. Это вовсе не капризы, ведь объясняется такая особенность тем, что саморегуляция у них происходит хуже, чем у здоровых людей, воздействующих на свою психику с помощью слов и образов. Психологи рекомендуют проводить занятия с больным ребенком в одно время суток. Это поможет ему привыкнуть к режиму, повысит дисциплину.

Малая мотивация

Дети с синдромом Дауна не способны проецировать будущее, предугадывать действия и события. Они мыслят здесь и сейчас. Не нужно требовать от «особенного» малыша каких-то последовательных действий. Если вы просите его выполнить задание, нужно делить его на этапы. Например, положить меньшее кольцо пирамиды на большее, а не построить пирамиду сразу. Так ему будет легче понять, что требуется сделать.

Постепенно карапуз будет готов выполнять более сложные задания.

Как ребенок познает мир

Родители солнечных детей замечают, что их малыши познают мир не так, как обычные мальчики и девочки. Выделим несколько особенностей:

  • Сложность с логическим мышлением, плохо развитая кратковременная память, плохая способность применять на практике теоретические знания. Все это становится причиной плохих математических способностей.
  • Концентрация внимания на мелких деталях. Дети с синдромом Дауна обращают свое внимание не на целостную картину, а на ее мелкие детали. Малыши отлично различают цвета, структуру, форму. Чтобы научить карапуза раскладывать предметы по какому-то особому признаку достаточно, как правило, провести 2-3 занятия.
  • Родители малышей с генетическим отклонением должны знать, что компьютерные игры и длительный просмотр телевизора может быть вредным для их чада. Дело в том, что из-за быстрой смены картинок отмечается сильное влияние на психику ребенка. Это может стать причиной приобретенного аутизма. Просмотр телевизора должен занимать не более 15 минут в сутки.
  • Письмо и чтение дается довольно легко. Больные быстро пополняют свой словарный запас, это им нравится. Многие стремятся на поставленный устный вопрос дать письменный ответ.
  • Пространственная и зрительная память хорошо развиты. Детям легче воспринимать предметы не на слух, а на вид. Для этого можно использовать специальные карточки с изображением предметов и озвучивать их. Так крохе будет легче запомнить название увиденного предмета. Выполняя какие-то действия, родители должны стараться озвучить их. Например, сейчас я поливаю цветы, или я забиваю гвоздь.
  • Слабая кратковременная слуховая память. Кратковременная память помогает обычному человеку воспринимать речь других людей, перерабатывать информацию и усваивать ее. Дети с синдромом Дауна разговаривают медленно. При этом вместительность этой самой памяти у них довольно небольшая. Малышам с генетическим заболеванием рекомендуется постоянно тренировать кратковременную память. Родители или педагоги должны ставить задачу повторения коротких фраз, постепенно увеличивая нагрузку. Это помогает больным постепенно воспринимать все больше информации.

Родители должны помнить, что у солнечных детей есть как слабые, так и сильные стороны. На это следует опираться в процессе обучения больных детей. Нужно показать пример ребенку, ни в коем случае нельзя торопить его. Любовь и поддержка помогут крохе достичь определенных вершин.

Разговаривать с детьми с трисомией 21-й пары хромосом нужно внятно и эмоционально. Чем больше родители посвящают времени общению, тем лучше будет разговаривать их кроха. С раннего детства нужно много разговаривать с малышом, озвучивать свои действия, но не сюсюкать с ним. Во время разговора старайтесь показать свои эмоции, удивление, радость, опасение и так далее.

Кроме этого, вы можете помочь своему ребенку с помощью таких действий:

  • Выполнение стимуляции нервных окончаний во рту. Несложный массаж выполняется стерильным бинтом, намотанным на палец. Нужно аккуратно провести пальцем по нижнему и верхнему небу. Процедуру можно повторять до трех раз в день. Можно также с помощью большого и указательного пальца постараться смыкать и размыкать губы малыша во время разговора. Делать это нужно в форме игры. Это поможет ему понять, как правильно произносить некоторые звуки.
  • Во время выполнения каких-либо действий все время нужно озвучивать их (я режу хлеб, я кормлю кошку, я мою посуду, я даю тебе яблоко). Так малышу будет легче понять связь между предметами и запомнить их названия.
  • Во время обучения должна царить положительная атмосфера. Нельзя сердиться и повышать голос на ребенка, если у него что-то не получается. Старайтесь выполнять тактильный контакт, поглаживайте карапуза, пощекочите его, похлопывайте по ножкам и ручкам. Такие действия стимулируют двигательную активность, а, следовательно, произношение различных звуков. Даже если вы пока не понимаете, что пытается сказать маленький человечек, беседуйте с ним, повторяйте за ним. Кроха будет рад, что его понимают, идут с ним на контакт.
  • Используйте для изучения предметов не только картинки, но и жесты, эмоции, символы. Например, если вы показываете на картинке собаку, покажите животное на улице, изобразите лай. В будущем, когда малыш услышит слово собака, он сможет воспроизвести в памяти всю цепочку понятий.

Это поможет ему пополнить словарный запас, улучшить абстрактное мышление и способность лучше воспринимать окружающие события.

Характеристика физического развития

Специалисты считают, что первые 12 месяцев развития ребенка с синдромом Дауна являются самыми важными. Если в этот период не заниматься с малышом, позже будет гораздо сложнее добиться каких-либо результатов. Несмотря на то что в первый год жизни физическое отставание выражено у младенцев слабо, следует уделять ребенку особое внимание. Как правило, развитие малышей на этом этапе опаздывает всего на несколько месяцев. Как и у здоровых детей, каждый этап сопровождается следующим. Например, если карапуз научился поднимать головку, лежа на животике, вскоре он сможет самостоятельно переворачиваться, сидеть, манипулировать ручками.

Массаж

Отличный способ улучшения мышечного тонуса и укрепления мышц является массаж. Процедура назначается с двухнедельного возраста. Курс рекомендуется проводить один раз в полтора месяца. Если у мамы есть определенные знания, массаж можно выполнять самостоятельно в домашних условиях.

  • Агрессивных движений быть не должно. Нажатия и поглаживания должны быть плавными, аккуратными. Слишком сильные нажатия могут повредить и без того ослабленные мышечные волокна малыша.
  • Все движения должны носить скользящий характер. Растягивать или смещать кожу запрещено.
  • Достаточно внимания следует уделять предплечьям младенца и кистям рук. Дело в том, что именно в этой зоне находятся ответственные за речь рефлекторные окончания.
  • Во время процедуры нужно не забывать о выполнении массажа в области лица. Это поможет разнообразить мимику ребенка и его речь. Массировать нужно область вокруг рта, участок от носа к ушам, подбородок, лоб, щеки.
  • Выполнять процедуру лучше до кормления. После приема пищи массаж не рекомендован.

Кроме массажа, малышам с синдромом Дауна необходимо выполнять гимнастику.

Гимнастика

Конечно, младенец не сможет выполнять те или иные упражнения по просьбе родителей в раннем возрасте. Для улучшения развития маме будет достаточно заниматься с крохой 1-2 раза в день. При этом нужно держать ребенка за ручки, чтобы он пытался подтянуться, сгибать и разгибать конечности, выкладывать его на животик.

Массаж и гимнастика положительно влияют на все органы и системы младенца, ускоряют кровообращение. Если у малыша есть пороки сердца, такие процедуры следует выполнять только по разрешению врача.

Когда появляется первая улыбка

Такое долгожданное для родителей событие, как первая улыбка, как правило, случается в промежуток времени от полутора до четырех месяцев. Посмотрев на кроху и улыбнувшись ему, мама и папа видят улыбку в ответ.

При этом не забудьте поощрить свое чадо лаской, поцелуем или объятиями. Это поможет младенцу лучше закрепить приобретенное умение.

В каком возрасте ребенок начинает сидеть

Как уже было сказано, конечности у детей с синдромом Дауна немного короче, чем у здоровых малышей. Следовательно, сесть, опираясь на ручки, им будет намного сложнее. Родители должны помогать своему чаду приобрести горизонтальное положение. Понять, что карапуз готов сидеть можно по таким признакам, как умение переворачиваться и уверенно держать головку. Уверено сидеть карапуз начинает ближе к 9 месяцам, но не стоит огорчаться, если к этому времени этого не произошло. Некоторые младенцы садятся только к двум годам.

Развитие комплекса оживления

Комплекс оживления у младенцев включает несколько компонентов. Сюда входит:

  • умение сосредотачивать взгляд на взрослом;
  • проявление положительных эмоций, улыбка;
  • двигательная активность при виде родителей – махи ручками, ножками, движение головой;
  • вокализация – вскрики, агуканье, гуление.

У малышей с генетическим нарушением комплекс оживления наблюдается позже, чем у их здоровых сверстников. Многие родители думают, что их дети не узнают их, но это ни так. Дело в том, что до полугода малыши просто не способны выражать свои эмоции, что объясняется отставанием развития психики. Маме и папе следует помнить, что даже, если у их чада отсутствуют радостные и положительные чувства при их виде, ребенок сильно нуждается в их ласке и опеке.

Когда ребенок начинает ходить

Способность к самостоятельному передвижению зависит от индивидуальных качеств маленького организма и усилий родителей, касательно занятий со своим чадом. Как правило, ползать дети начинают в 18 месяцев. Первые шаги они совершают в 2-2.5 года. Если мальчик или девочка при попытке ходить слишком широко расставляет ножки, следует посетить врача. При этом специалист может посоветовать надеть эластичный бинт на область бедер или другое приспособление.

Несомненно, появление в семье ребенка с синдромом Дауна – это нелегкое испытание для мамы и папы. Несмотря на это, родители не должны отчаиваться. Следует помнить, что такой малыш может научиться практически всему. Главное, уделять ему как можно больше внимания, принимать и любить его таким, какой он есть.

Психоэмоциональное состояние

Дети с синдромом Дауна очень тонкие натуры. Они, как никто, чувствуют настрой чужого человека к себе. Если чувства окружающих неискренние, такие малыши сразу поймут это. Для родителей, в чьей семье появился «необыкновенный» малыш, очень важно полюбить и принять его. В противном случае будет тяжело найти язык с сыном или дочкой. Для более тесной связи рекомендуется кормить кроху грудью, проводить с младенцем как можно больше времени.

С психологической стороны наиболее трудным этапом считается период, когда родители узнают о диагнозе и в течение следующих двух недель. При этом многие пары не в состоянии справиться с такой нагрузкой и требуют консультации психолога. Для этого существуют различные реабилитационные центры, группы родителей, которые также столкнулись с этой проблемой. Понимание того, что родители не одни и поддержка со стороны общества помогает справиться с такой нелегкой жизненной ситуацией, принять и полюбить своего малыша.

Если мать и отец действительно полюбили своего кроху, уже в скором времени малыш сам станет их поддержкой. Дети с синдромом Дауна очень сочувственны, могут поддержать и утешить в трудной ситуации.

Как проявляют эмоции солнечные дети

Из-за генетического сбоя при зачатии малыши с синдромом Дауна в первые годы жизни слабо проявляют эмоции, ведь их мимика плохо развита. До двух лет речь также сильно нарушена и родителям порой тяжело понять, что же чувствует их чадо. Реакция на происходящие вокруг события также выражена слабо. Многие путают это поведение с безразличием к окружающему миру, но это на самом деле ни так. «Особенные» малыши имеют очень тонкую натуру и глубокий внутренний мир, но из-за проблем с физиологическим развитием это трудно понять.

Общительность малышей

Дети с генетическим заболеванием очень привязаны к родителям, братьям, сестрам и другим близким людям. Как показывает практика, карапузы с удовольствием общаются с людьми, которым доверяют. Они дружелюбны, открыты, любознательны. При описываемом синдроме вряд ли удастся встретить ребенка озлобленного, замкнутого. Задача мамы и папы – не ограничивать круг общения своего чада только семьей и центром реабилитации. Если малыш будет активно общаться со сверстниками, он гораздо быстрее будет развиваться и учиться новому.

Всплески негативных эмоций

Проявление раздражительности, иногда наблюдающееся у детей с синдромом Дауна, не связано с их диагнозом. Здесь причиной чаще становится стресс и неприятие со стороны общества. Иногда эмоциональные всплески возникают при таких ситуациях, как смена места жительства, разлука с родителями и так далее.

Справиться с этим помогает положительный настрой в общении, правильный режим дня, здоровое питание. Кроме этого малыш должен принимать витаминные препараты, обеспечивающие нормальное функционирование нервной системы, например, витамины группы В.

Склонность к депрессии, как правило, возникает у детей с особенными потребностями в подростковом возрасте. Причина этого состояния – осознание того, что они отличаются от своих сверстников. Стоит отметить, что чем сильнее развит интеллект, тем глубже может быть депрессия. О своем подавленном состоянии дети с синдромом Дауна говорят редко. Иногда депрессия настолько сильная, что ребенок может принять решение о суициде.

Родители должны своевременно заподозрить возможные признаки эмоционального расстройства. Об этом могут свидетельствовать такие симптомы:

  • замкнутость;
  • беспокойность;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • потеря аппетита;
  • похудание;
  • отставание в учебе.

При обнаружении таких расстройств нужно обязательно показать свое чадо психиатру. Чаще удается вывести пациента из депрессии с помощью занятий и антидепрессантов.

Причины повышенной чувствительности к стрессу

Дети с трисомией 21-й пары хромосом имеют повышенную чувствительность к стрессу. Объясняется это тем, что для рассматриваемого синдрома характерны нарушения сна и повышенная чувствительность к стрессовым ситуациям. При этом у мальчиков, этот признак выражен сильнее, чем у девочек.

Родители должны оградить ребенка от негативных влияний. Нужно постараться исключить различные ситуации, способные травмировать детскую психику. Важно исключить скандалы, ссоры между родителями, насмешки со стороны сверстников. Если малыш все же чем-то расстроен, нужно постараться отвлечь его от негативных мыслей. Можно поиграть с ним, почитать, сделать массаж или ванную с успокаивающими травами.

Важность грудного вскармливания

Дети с синдромом Дауна – это особые малыши, требующие внимания и поддержки со стороны родителей. Очень важно с первых дней рождения для таких карапузов получать грудное молоко. Это помогает крохе расти крепким и скорее развиваться. Польза грудного молока для солнечных детей:

  • Защита от различных инфекций. Как уже было сказано, малыши с генетическим нарушением этого типа склонные к частым инфекционным заболеваниям. Материнское молоко содержит массу полезных антител, передающихся ребенку и защищающих его от вирусных, бактериальных и грибковых болезней.
  • Грудное молоко очень полезно для нормального функционирования пищеварительной системы. В связи с тем, что малыши с генетическим нарушением часто имеют сбои в работе желудка и кишечника из-за слабого мышечного тонуса, грудное вскармливание для них должно быть обязательным.
  • Благодаря материнскому молоку вероятность развития аллергических реакций снижается. Это помогает избежать таких проблем, как кожный зуд, сухость дермы, экземы, себореи, хейлита и прочих.
  • Сосание груди помогает укрепить и натренировать мышцы в области речевого аппарата, что в будущем положительно скажется на речи.
  • Дети с синдромом Дауна часто рождаются с различными пороками сердца, глаз, органов пищеварения и так далее. После медицинских мероприятий и болезненных процедур грудь является лучшим успокаивающим средством от стресса.
  • Усиление контакта между матерью и ребенком. Прикладывание к груди помогает укрепить физическую и моральную связь между мамой и малышом.
  • В молоке матери содержится очень важный для развития головного мозга компонент, который называется докозогексаеновая кислота. На практике доказано, что у малышей, получавших грудное молоко, интеллект выше, чем у их сверстников, находившихся на искусственном вскармливании. Для детей с синдромом Дауна такой вид стимуляции головного мозга крайне необходим.

Кроме этого, во время лактации происходит выработка окситоцина – важного для женщины гормона. Мама учится понимать своего кроху, чувствовать его настрой.

Заболевания, с которыми часто сталкиваются дети с синдромом Дауна

Дети с генетическим заболеванием склонны к различным болезням. Причиной этому служат нарушения развития со стороны многих органов и систем.

Итак, с какими же трудностями могут столкнуться родители:

  • Нарушения со стороны слуха. Часто такая особенность вызвана неправильным формированием слуховых косточек, находящихся в среднем ухе. Избежать таких проблем помогает своевременное лечение инфекционных болезней.
  • Плохое зрение. Данная проблема встречается более, чем у 60% детей. Здесь встречаются такие болезни, как катаракта, близорукость, повышение внутриглазного давления, помутнение роговицы. Причина этих патологий – нарушения развития мышц глаза и частые воспалительные заболевания. Для предотвращения осложнений нужно обследоваться у окулиста минимум один раз в год.
  • Сердечные пороки. Пороки развития сердца часто возникают из-за дополнительной хромосомы в 21-й паре. Наиболее часто у малышей диагностируется незаращение межжелудочковой перегородки или предсердий, реже незаращение тетраду Фалло и боталлова протока. Как правило, обнаруживается нарушение через несколько месяцев жизни младенца. При более серьезных пороках требуется хирургическое вмешательство. Пороки сердца наблюдаются в 40% случаев.
  • Остановка дыхания во сне (апноэ). Причина такого нарушения – слишком большей язык и слабость тонуса глотки. Из-за перекрытия дыхательных путей может случиться остановка дыхания и смерть. Грудных малышей следует класть спать набок. Это поможет предотвратить апноэ.
  • Частые простудные болезни. Из-за ослабленного иммунитета дети с синдромом Дауна чаще болеют простудными заболеваниями. Они более склонные к различным осложнениям. К ним относят отиты, бронхиты, воспаление легких, синуситы, гаймориты.
  • Болезни пищеварительной системы. К ним относят пищевой рефлюкс, стеноз двенадцатиперстной кишки. Часто стеноз возникает с первых дней жизни. Нередко при этом требуется оперативное вмешательство.
  • Гипотиреоз или нарушение функционирования щитовидной железы. Это становится причиной слабой выработки гормонов, вялости, апатии, недостаточной двигательной активности.

Наиболее страшным осложнением считается врожденный лейкоз или рак крови. К симптомам заболевания относят обширные кровоизлияния, кровавую рвоту, кровавый кал. Лечение патологии проводится с помощью химиотерапии. К сожалению, удается добиться лишь временного облегчения. Многие малыши получают инвалидность с ранних лет.

Описанные заболевания встречаются у детей с синдромом Дауна довольно часто, но это вовсе не означает, что они будут и у вашего ребенка.

Продолжительность жизни солнечных людей

Нельзя точно сказать, сколько живут люди с синдромом Дауна. По некоторым данным, средняя продолжительность жизни их составляет 25-30 лет. Несмотря на неутешительную статистику, известны случаи, когда «особенные» люди жили и гораздо дольше. Здесь многое зависит от своевременного лечения различных заболеваний, образа жизни ребенка и ухода за ним.

Какие игрушки необходимы для развития

Специалисты утверждают, что солнечный малыш всего на несколько месяцев отстает от своих здоровых сверстников в умственном развитии. То есть заниматься с ними нужно намного больше, чем с обычными малышами. Помогут в этом различные игрушки. Родителям важно понимать, как правильно использовать тот или иной предмет. Итак, давайте рассмотрим по какому принципу следует выбирать игрушки для развития:

  • Натуральный материал. Предпочтение следует отдать игрушкам, выполненным из натуральных материалов. Это может быть хлопчатобумажная ткань, дерево, шерсть, кожа, желуди, каштаны. Для тренировки тактильных ощущений они должны иметь различную структуру.
  • Возможность выполнения манипуляций с предметом. Малышу с синдромом Дауна будет очень интересно играть с движущимися предметами, заводными игрушками, неваляшками. Сейчас в магазинах и интернете можно найти игрушки Монтессори.
  • Музыкальные панели. Такие игрушки помогут не только научить кроху чему-то новому, но и отлично поднимут настроение.
  • Куклы перчатки. С помощью таких кукол можно устраивать целые представления. Ребенок сам с удовольствием примет в этом участие.

Для более старших карапузов подойдут карандаши, пальчиковые краски, мыльные пузыри, дудки, пианино, барабаны. Трехлетний малыш с удовольствием будет изучать интерактивные плакаты, панели. Родители не должны забывать о построении башен из кубиков, пирамид.

Хорошо развивают детей пальчиковые игры, мимическая гимнастика. Во время игры мама и папа должны соблюдать положительный настрой, улыбаться своему крохе. Это поможет достичь успехов в обучении, сделать атмосферу радостной и доброжелательной.

Можно ли предотвратить заболевание

В связи с тем, что причинами синдрома Дауна становится трисомия 21-й пары хромосом, предотвратить заболевание нельзя. Нарушение происходит на генетическом уровне и возникает в роли скорее случайности, а не следствия каких-либо причин. Несмотря на это, попробовать снизить риск развития патологии можно путем исключения некоторых факторов. Перед зачатием малыша родителям рекомендуется посетить генетика и сдать кровь на анализ. Если у матери или отца есть «неправильные» хромосомы, риск рождения малыша с синдромом Дауна довольно большой.

Кроме этого, к неблагоприятным факторам относят воздействие на организм матери вредных влияний окружающей среды. Некоторые ученые предполагают, что это может быть причиной генетического отклонения. Но стоит отметить, что на практике такая теория не подтверждена. В результате исследования рождаемости детей в зонах аварии на ЧАЭС выяснилось, что процент детей с синдромом Дауна здесь не превышает процента на обычных территориях.

Снизить риск рождения младенца с генетическим отклонением можно, исключив следующие негативные факторы:

  • хронические заболевания репродуктивной системы у женщины или мужчины;
  • возраст женщины после 35 и мужчины после 45;
  • наличие в роду супругов родственников с синдромом Дауна;
  • кровное родство между партнерами;
  • рождение первого ребенка с трисомией 21-й пары хромосом;
  • выкидыши у матери перед рождением младенца;
  • облучение радиаций мужчины или женщины;
  • большое количество нитратов в продуктах питания;
  • вредное воздействие на организм магнитных полей, вибраций, ядов, ультразвука;
  • злоупотребление никотином, спиртными напитками;
  • употребление женщиной или мужчиной наркотических препаратов;
  • перенесение вирусных болезней – герпеса, кори, токсоплазмоза, паротита, краснухи и прочих;
  • опухолевые болезни в области малого таза женщины;
  • слишком длительный или неправильный прием некоторых медикаментов – антибиотиков, гипотензивных средств, антигистаминных лекарств.

Важно отметить, что застраховать своего ребенка от рассматриваемого заболевания нельзя.

Данная патология напрямую не зависит от физического или психического здоровья половых партнеров. Солнечные малыши рождаются с одинаковой частотой независимо от интеллектуального развития родителей и социального статуса. Часто такие малыши рождаются у довольно известных людей. Яркий пример тому – Эвелина Бледанс, которая родила сына с таким синдромом. Несмотря на это, нельзя не отметить, что «особенные» малыши все же чаще рождаются у женщин после 35-40 лет.

Для сохранения женской репродуктивной системы нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • своевременно и грамотно лечить различные заболевания, связанные с женскими половыми органами;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать двигательную активность. Доказано, что на здоровье женских клеток сильно влияет кровообращение. Если оно недостаточное, могут развиться разные нарушения;
  • нельзя допускать избыточной массы тела;
  • питание должно быть здоровым и сбалансированным;
  • планировать зачатие специалисты рекомендуют на конец осени или начало лета. В этот период организм насыщен витаминами, заряжен энергией;
  • за полгода до зачатия следует принимать витамины, насытить рацион полезными минералами.

Подводим итоги

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Эти добродушные и дружелюбные малыши часто являются талантливыми людьми и хорошими друзьями. Конечно, солнечные люди требуют большего внимания со стороны родителей, им необходимо адаптивное физическое воспитание, инклюзия – процесс увеличения степени участия в обычном обществе, педагогическая помощь и психологическая поддержка. К сожалению, из-за непонимания проблемы и незнания ее причин в обществе часто происходит травля таких людей. Задача государства – помочь таким пациентам, информировать людей о проблеме, настроить на положительный и дружелюбный лад.

Фотографии детей с синдромом Дауна

На фото можно увидеть, что дети с синдромом Дауна — это позитивные и дружелюбные люди.

Дети с генетическим заболеванием с радостью идут на контакт со своими сверстниками и взрослыми людьми.

Ни в коем случае нельзя осуждать «особенных» малышей за их недостатки.

Видео

Этот фильм расскажет подробнее о солнечных малышах.

Для будущих родителей самое главное - это здоровье .

Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

Новорожденные с синдромом Дауна

Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна - по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт - это обозначение термина «синдром».
Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

У этих детей могут быть разные осложнения, такие как ослабленный иммунитет, склонность к ожирению, некоторая умственная отсталость, плохая адаптация к окружающему миру, низкая продолжительность жизни, реже - склонность к лейкемии.

Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма.
Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

Важно! Сейчас малыши с синдромом Дауна появляются с частотой один ребенок на 1100 новорожденных.

Как развивается синдром

В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода . То, что это врожденная генетическая на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен.
Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные - из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство - так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет - приблизительно 1 к 1500.

Знаете ли вы? Испанец Пабло Пинеда с синдромом Дауна имеет два высших образования, университетское в том числе. Ему 43 года. Он хочет продолжать учиться и преподавать.

Также есть данные, что и возраст отца может влиять на рождение таких детей. Если ему более 42 лет, риск возрастает. Существует мнение, что если у кого-то из родителей есть родственники с даунизмом, также увеличивается риск.

Признаки

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

  • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
  • заметна складочка на шее;
  • разрез глаз, характерный для монголоидной расы - косой с приподнятыми углами;
  • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
  • череп укорочен, затылок приплюснут;
  • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
  • ножки и ручки короче, чем у других ;
  • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
  • маленькие рост и вес новорожденного.

Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:
  • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
  • нёбо челюсти в виде арки;
  • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
  • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
  • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
  • переносица широкая, плоская;
  • непропорционально короткие нос и шея;
  • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
  • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

Знаете ли вы? В городке Салон-Сюр-Сон обнаружен скелет ребенка с признаками даунизма. Это самое древнее подтверждение такого заболевания.

Постановка диагноза

Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна - это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии.
Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

Предположение можно подтвердить только одним способом - сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания.
Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

Важно! Сейчас продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет.

Впоследствии солнечные дети могут учиться как в специализированной, так и в обычной школе, посещать разнообразные кружки и секции, которые им доступны, исходя из состояния здоровья, добиваться успехов, - в общем, жить полноценной жизнью.
Рождение ребенка - это всегда счастье. Поэтому синдром Дауна у новорожденного - это не приговор, не трагедия.

Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.



Рассказать друзьям