Прогерия – старые дети. Прогерия

Проходят годы и рано или поздно человек смотрит в зеркало и замечает, что его лицо изменилось. Вставать по утрам уже не так приятно и при каждом удобном случае хочется лечь полежать. Мысли о том, что тело стареет, приносят мало радости. Почему это происходит всегда раньше, чем ожидалось и, что можно сделать, чтобы остановить процесс увядания своей жизни?

Что означает преждевременное старение?

Хромосомы человека имеют на своих кончиках участки под названием теломеры. Они имеют определенную длину и каждый раз при делении клетки, эта длина укорачивается. Когда клетка проходит все циклы деления, она полностью теряет теломер. На протяжении жизни, человек теряет теломеры и в его организме остаются клетки, лишенные возможности деления. Это проявляется признаками старения.

Старение организма происходит неравномерно. Отдельные системы стареют быстрее других. Кожа стареет быстрее всех остальных. Причина этого – частые циклы обновления. Кожа обновляется каждый месяц. Поэтому, клетки кожи быстрее всех теряют свои теломеры. Женская грудь тоже стареет быстрее всего организма. Она старше на 2-3 года. Это обусловлено зависимостью ее тканей от гормонального фона. Сердечно-сосудистая система является самой молодой. Он отстает в старении от всего организма на 10 лет. Причина этого не известна.

Процесс старения зависит от генетической предрасположенности. Если в роду человека все родственники были долгожителями и долго оставались молодыми, значит, в роду наблюдается генетическая программа медленного старения.

Генетический фактор и роль теломеров не являются единственными причинами старения. Когда у человека появляются первые признаки старения уже в возрасте 20 лет, значит, у него началось преждевременное старение организма, обусловленное различными внешними и внутренними факторами. Происходит это от чрезмерного износа организма из-за болезней, образа жизни, психического фона.

Признаки преждевременного старения

1. чрезмерная усталость;
2. ранние морщины;
3. изменением овала лица;
4. выпадением волос;
5. атрофией мышц.

Что влияет на процесс?

Если понять более полно, что влияет на преждевременное старение, можно предпринять меры, чтобы либо остановить его, либо замедлить.

Условия окружающей среды, в которых проживает человек, играют важную роль. Воздух, которым он дышит. Вода, которой он моется и которую пьет. Происхождение продуктов питания, как например, географическая родина мяса, овощей и фруктов. Например, люди, которые живут в местности близ гор или моря, стареют медленней. Они дышат свежим воздухом, пьют чистую воду, едят продукты, выращенные в тех же благоприятных условиях.

Прямые солнечные лучи оказывают влияние на старение кожи , которое называют еще фото-старением. Можно заметить, что люди, фанатично загорающие на солнце, уже очень рано имеют сухую, покрытую морщинами, кожу.

Курение, алкоголь, токсичные вещества значительно изнашивают организм. Они заставляют организм в интенсивном режиме освобождаться от ядов, приводя к ускоренному потреблению ресурсов здоровья организма. Алкоголь, даже в минимальных дозах (1 бокал вина), нарушает работу организма, приводят в стресс печень, сосуды и почки. Регулярное употребление коньяка, вина, якобы для расслабления, наносят регулярный вред организму, ускоряя процесс старения.

Авитаминоз , недостаток витаминов и минеральных веществ, в организме неизбежно истощает организм, заставляя его голодать, не давая возможности нормально регенерироваться.

Темп жизни и стресс играет роль в старении, изматывая организм. Интенсивный темп жизни вводит организм в состояние постоянного стресса, нарушение гомеостаза. Тело изнашивается быстрее положенного срока. Эмоциональная нестабильность действует также.

Длительное сидение замедляет кровоток и циркуляцию лимфы, изменяет ДНК, запуская процесс износа. Как следствие, ранние болезни варикозом, головные боли напряжения, отечность, атрофия мышц.

Недостаток у женщин эстрогена приводит к раннему старению, но его избыток тоже нежелателен.

Осветление кожи при помощи косметических средств, приводит к фотостарению кожи, запуская повторные окислительные процессы.

Переизбыток гормона андрогена у мужчин приводит к старению мужской кожи, делая ее чрезмерно жирной, покрытой угрями. Также с этим гормоном связано раннее облысение.

Использование гаджетов оказывает негативное влияние на качество кожи. Причина заключается в мимике: прищуривание, приводящее к появлению морщин и усталости глаз. По некоторым теориям, смартфоны провоцируют развитие рака, но это еще не доказано.

Болезнь ускоренного старения

Существует редкое генетическое заболевание, которое называют прогерия или синдром Вернера. Это редкая болезнь, в мире зарегистрировано только 80 случаев, но о ней стоит упомянуть.

Заболевание это связано с дефектом гена. У детей это ген LMN, а у взрослых WRN. Их мутация вызывает начало необратимого и ускоренного процесса старения. Встречается у детей, рожденных от родителей-родственников. У взрослых фактором развития болезни называют нарушение обмена соединительной ткани.

Клинические проявления характеризуются быстрым старением кожных покровов, мышечной ткани, костей, развитием раннего атеросклероза (30-40 лет), сахарного диабета.
Заболевание не лечится, лекарств от него нет. Можно лишь диагностировать его и выработать меры по поддержанию состояния, когда еще можно замедлить наступление старости.

Замедлить старение возможно

Так как прогерия встречается крайне редко, и лекарства от нее нет, то сильно останавливать на этом вопросе свое внимание нет смысла. А вот касательно преждевременного старения картина иная. Есть варианты коррекции этого процесса, замедляющие его темп.

Сон. Здоровый восьмичасовой сон приводит к обновлению клеток, отдыху тела и ума. Во время сна восстанавливается нервная система, укрепляется иммунитет, регенерируется кожа и все внутренние органы. Ночной сон должен начинаться с 11 часов вечера. Дневной часовой сон способен обновиться состояние организма.

Спорт. При занятиях спортом происходит тренировка сердца и укрепление сосудов. По статистке, состояние сердечно-сосудистой системы у спортивно активных людей значительно моложе, чем у тех, кто пренебрегает физической активностью.

Активные тренировки останавливают раннее старение мышечной ткани, улучшают осанку и качество суставов.

Активный разум. Если задуматься о том, как разум человека влияет на старение, то можно как замедлить процесс старения организма с помощью разума. Психический настрой напрямую, в буквальном смысле, запускает или замедляет все процессы организма. Если настроиться на жизнь и активное долголетие, то начнется запуск программы долголетия. Если настроиться на болезни, то появятся болезни. Мозг человека является главным командиром всего человеческого тела. Заставляя мозг работать правильно, человек способен продлить свою молодость. Для этого есть специальные тренировки аутотренингу, активному сознанию, психотропное дыхание.

Совет: Прочтение книг по трансперсональной психологии могут во многом помочь разобраться в этом вопросе.

Активный умственный труд. Мозг ленив до безобразия и, если его не тренировать, то можно состариться раньше времени. Не тренированный мозг делает даже из здорового спортсмена подобие растения, с которым невозможно вести интересные беседы. Нужно читать книги, практиковать техники запоминания. Включать все методы памяти – кинетическую, ауди и визуальную память. Более подробно о старении мозга можно узнать в отдельной статье на эту тему.

Важно: мелкая моторика активно тренирует мозг. Поэтому нельзя отказывать себе в механической работе.

Активная и здоровая половая жизнь способствует: хорошему настроению, ускорению метаболизма, восстановлению нервной системы, тонусу организма, тренировке сердца и мышц.

Важно! Бесконтрольный секс и частая смена партнеров приводит к прямо противоположному эффекту.

Питание. Включение в свой рацион продуктов, основанных на улучшении и помощи организму в ее усвоении.

Процесс преждевременной модификации клеток вследствие воздействия патологических, генетических или внешних факторов называется болезнью преждевременного старения. Патология малоизученна, точные причины развития такого состояния не выявлены. Выделяют ряд внешних и внутренних факторов, которые провоцируют заболевание. Согласно статистике, синдром быстрого старения встречается крайне редко (на 4 млн населения приходится 1 больной человек).

Что вызывает раннее старение

Синдром преждевременного старения – это состояние, когда возрастные физиологические изменения наступают у человека значительно раньше положенного срока. Старение является естественным процессом, характеризуется постепенным снижением энтропии (процессов жизнедеятельности) всех систем организма. Кроме того, происходят изменения различных качеств клеток: нарушается механизм синтеза белка и постепенно накапливаются ошибки при копировании ДНК.

Среди первых признаков преждевременного старения выделяют изменения кожных покровов (появляются глубокие морщины, кожа истончается, начинает провисать) вследствие нарушения синтеза эластана, коллагена. Отмечают изменения со стороны функционирования головного мозга: из-за того, что функциональные клетки (нейроны) разрушаются, когнитивные способности человека (например, память) значительно ухудшаются. Кроме того, синдром Вернера характеризуется следующими нарушениями работы систем организма:

• Сердечно-сосудистая: происходит разрушение сосудов, уменьшается объем сердечного выброса, сердечная мышца утолщается, теряет эластичность и способность к регенерации, развивается атеросклероз.
• Иммунная: снижается выработка антител.
• Опорно-двигательный аппарат: быстрая атрофия мышц, развитие остеопороза, артритов.
• Органы чувств: развивается пресбиопия (возрастное снижение остроты зрения), тугоухость, катаракта, полная потеря слуха.
• Репродуктивная система: у женщин наступает ранний климакс, мужчины страдают от эректильной дисфункции, увеличивается вероятность развития злокачественных новообразований.

Причины

Ускорить процессы старения могут многие факторы патологического или физиологического характера. Среди причин, не связанных с заболеваниями, выделяют следующие:

• генетическая предрасположенность;
• экологические факторы;
• образ жизни;
• климат.

Преждевременное старение может быть спровоцировано ранним проявлением системных заболеваний. При этом синдром проявляется, как правило, в раннем детском, подростковом или молодом возрасте. Среди патологических причин, приводящих к раннему старению, выделяют:

• болезнь Альцгеймера;
• сахарный диабет;
• остеопороз, остеоартрит;
• болезнь Паркинсона;
• сердечно-сосудистые патологии;
• гипотиреоз;
• синдром Дауна;
• трихотиодистрофия;
• дермопатия.

Что такое болезнь преждевременного старения

Патологический процесс, который спровоцирован преждевременным старением и характеризуется изменением состояния кожи, нарушением функционирования органов и систем, называется прогерией. Психическое развитие при этом оценивается как удовлетворительное. Выделяют две разновидности заболевания детскую (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Предположительно, патология у взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, а у детей возникает спонтанно.

Причины

Известно, что болезнь быстрого старения – патология генетического происхождения и возникает вследствие мутации гена LMNA, который кодирует синтез ламинов – белков, являющихся частью оболочки клеточного ядра. Генетические нарушения провоцируют неустойчивость клеточных структур, которая приводит к быстрому запуску механизмов старения. Большое количество белков депонируется (скапливается) в клетках, которые теряют возможность делиться, обновляться и преждевременно отмирают.

Кроме того, мутация провоцирует выработку усеченного, неустойчивого белка прогерина, который быстро деградирует. Он не внедряется в пластину оболочки ядра, находящуюся под мембраной, в результате чего она разрушается. Этот процесс является ключевым в патогенезе прогерии. Заболевание встречается у детей одних родителей (сиблингов) или у потомства кровнородственных браков. При исследовании клеток людей, страдающих таким недугом, были обнаружены грубые нарушения репарации ДНК в клетках и синтезирования фибробластов. Детская форма прогерии считается врожденной.

Симптомы

Клиническая картина при болезни преждевременного старения проявляется с течением времени. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда первые симптомы патологии проявляются на 2-3 году жизни, а при синдроме Вернера, как правило, в течение полугода после полового созревания. Заболевание захватывает сразу весь организм, нарушается функционирование практически всех жизненно важных органов.

В детском возрасте

Для прогерии, протекающей в детском возрасте характерно резкое замедление роста ребенка, атрофия дермы, подкожной клетчатки, утрата эластичности кожи. Эпидермис истончается, становится сухим и морщинистым, на туловище отмечаются склеродермоподобные очаги, гиперпигментация. Сквозь бледный и истонченный кожный покров просвечивают крупные и мелкие вены. Кроме того, отмечаются следующие признаки синдром Гетчинсона - Гилфорда:

• атрофия скелетных мышц;
• хрупкость зубов;
• ломкость волос, ногтей;
• патологические изменения опорно-двигательного аппарата, миокарда;
• недоразвитие половых органов;
• нарушения жирового обмена;
• помутнение хрусталика;
• атеросклероз.

Вследствие того, что болезнь затрагивает все клетки организма и изменяет их качественную структуру, очень сильно изменяются все ткани и органы человека. Для людей, которые страдают прогерией, характерны некоторые специфические черты внешнего вида:

• большая голова с выделенными крупными лобными буграми, которые выступают над маленьким "птичьим" лицом;
• нижняя челюсть сильно недоразвита;
• клювовидный нос;
• вторичные половые признаки отсутствуют;
• рост около 90-130 см;
• конечности тонкие, короткие.

У взрослых

Первые клинические симптомы заболевания у взрослых проявляются к 14-18 годам. До полового созревания никаких признаков болезни преждевременного старения не наблюдается. Пациенты начинают сильно отставать в физическом развитии, седеют и лысеют. Кожа быстро истончается, приобретает бледность и пигментные пятка. Конечности выглядят очень худыми вследствие атрофических изменений подкожной клетчатки и мышц. К 30 годам у больных формируются следующие признаки заболевания:

• катаракта;
• трофические язвы;
• дисфункция потовых и сальных желез;
• артрит;
• экзофтальм;
• лунообразное лицо;
• половая дисфункция.

Лечение

Специфической терапии синдрома и болезни преждевременного старения не существует. Лечение направлено на поддержание состояния пациентов, сохранение обменных процессов. Комплексная терапия при прогерии включает в себя:

1. Постоянный прием малых доз Аспирина, которые предотвращают возникновение инсультов, инфарктов.
2. Назначение других групп медикаментов (статины, гормональные препараты и др), регулирующих уровень холестерина, сахара в крови и поддерживающих обмен веществ, кислорода в тканях.
3. Физиотерапевтические процедуры, которые поддерживают и восстанавливают физическую активность.

Прогноз

Как взрослая, так и детская прогерия смертельна в 100% случаев. Как правило, летальный исход наступает в результате инсульта, инфаркта или полиорганной недостаточности. Продолжительность жизни людей с прогерией составляет приблизительно 11-13 лет (у детей) и 35-40 лет (у взрослых). Пациенты, страдающие болезнью преждевременного старения, постоянно нуждаются в наблюдении врачей.

Видео

Старение организма человека – сложнейший биологический процесс, который отражает только одну сторону развития организма.

Специалисты выделяют два типа старения: естественное или физиологическое и преждевременное, которое под воздействием условий жизни и различных заболеваний развивается ускоренными темпами.

Как бы, это не было печально, но второй тип, то есть преждевременное старение является наиболее распространенной формой дряхления человека в нашем обществе.

При этом типе возрастные изменения наступают гораздо раньше, чем при физиологическом, а биологический возраст превалирует над календарным.

Причины преждевременного старения

Признаки преждевременного старения чаще проявляются уже к 40 годам, снижая качество жизни человека. Среди причин преждевременного старения можно выделить внешние и внутренние факторы.

Неблагоприятные внешние факторы

К ним относятся частые стрессы, вредные привычки, сбой естественного биоритма, нарушение питания ведут к преждевременному износу органов и тканей. Они часто являются причиной возникновения болезней, которые ускоряют биологическое старение организма.

Люди, испытывающие на себе перечисленные неблагоприятные факторы, чаще болеют артритом, катарактой, атеросклерозом, слабоумием, болезнями желудочно-кишечного тракта и онкологическими заболеваниями.

Болезни

Существует ряд заболеваний, которые стремительно вызывают признаки преждевременного старения организма. Если человек болен склерозом сосудов головного мозга, язвенной болезнью, туберкулезом, сахарным диабетом, иммунной недостаточностью, в организме сразу появляются признаки старческого одряхления – изменяется осанка, волосы, кожа.

Эмоциональный и психический стресс

Вредят здоровью стрессовые ситуация, являются причиной преждевременного старения. Наиболее опасен чрезмерный стресс или когда он постоянный.

Присутствие гнетущих мыслей, неумение эмоционально разряжаться, проговаривать беспокоящую ситуацию или просто переключаться, зацикливание на проблемах – неблагоприятно отражаются на психическом и физическом здоровье человека.

Они вызывают:

• мышечное напряжение в шее и плечах,
• головную боль,
• бессонницу,
• расстройство пищеварения,
• тревогу,
• перепады настроения,
• негативные мысли
• и ощущение усталости.

А синдром хронической усталости специалисты считают моделью ускоренного старения организма.

Постоянное недосыпание

Нарушение режима сна или недостаточный сон вредит здоровью в целом. Потребность в отдыхе у каждого человека своя, чтобы хорошо отдохнуть и восстановить свои силы, достаточно 7-8 часов сна.

Если человек не досыпает постоянно и длительное время, может возникнуть хроническое недосыпание, которое ведет к нарушению физиологических функций организма:

• появляются раздражительность, теряется чувство юмора,
• изменяются физиологические свойства мозга, что ведет к снижению памяти и неспособности концентрировать свое внимание,
• ежедневно человек испытывает головные боли и головокружение,
• понижается реакция реагирования.

И все эти признаки вместе создают трудности в решении проблем.

Иногда человек намеренно лишает себя сна, объясняя это тем, что не хватает времени на творчество или бизнес, ошибочно полагая, что жалко тратить свое время на сон.

Тем самым, он провоцирует срывы своего здоровья, на восстановление которого потратит еще больше времени.

Важно еще и то, что отоспаться заранее невозможно, организм не приспособлен к этому, а в итоге можно получить разбитость, вялость, головную боль.

Так же и чрезмерный сон приносит не отдых, а усталость и упадок сил и энергии. Здоровый организм.

Несбалансированное питание

Нашим клеткам, тканям и органам нужна энергия, которую организм получает вместе с пищей. Рациональное питание способствует нормальному обновлению клеток, их омоложению.

В здоровом организме в течение года полностью обновляются клетки печени, а молодые клетки кожи за этот период заменяют старые 12 раз. Чтобы клетки могли омолаживаться, им необходимо сбалансированное питание.

Зачастую, в пище человека калорийность принимаемой пищи превышает энергетические расходы. Неизрасходованная энергия накапливается в организме в виде жира, а ожирение вызывает ряд проблем со здоровьем и вызывает старение организма человека.

Необходимо помнить, что организму нужны аминокислоты, витамины, минералы, микроэлементы, лецитин, Омега -3, все то, что содержится в натуральных продуктах питания,овощах, фруктах и зелени. Правильно питаясь, человек чувствует себя полным сил и энергии.

Вредные привычки

Курение, принятие алкоголя и наркотики являются основными вредными привычками уносящими здоровье и жизнь. Так курение наносит мощный удар по дыхательной и сердечно-сосудистой системе.

Часто курение провоцирует повышение давления, увеличение холестерина в крови, что ведет к заболеваниям сердца и инсульта.

Чрезмерное употребление алкоголя разрушает кровяные клетки, что может провоцировать возникновение многих болезней, как панкреатит, сахарный диабет, гастрит, может стать причиной атеросклероза и ишемической болезни сердца.

Алкоголь разрушает печень, нарушает обмен веществ, функции регулирования сахара в крови. Не меньшие серьезные опасения вызывает и пивной алкоголизм, который так же разрушает не только органы и системы организма, но и психику человека.

А наркотики ведут к полному поражению организма. Наркотики – это путь к деградации общества, статистика показывает, что Россия уже на 3 месте в мире по употреблению наркотиков после Афганистана и Ирана.

Более 2,5 млн человек в нашей стране имеют наркотическую зависимость, разрушая свое здоровье. От наркотиков страдают сердце, сосуды, мозг, пищеварение, дыхание, нарушается психика человека, теряется репродуктивная способность и иммунитет. Но самое важное, что наркотики значительно сокращают жизнь человека!

Неблагоприятные внутренние факторы

К внутренним причинам преждевременного старения организма можно отнести воздействие свободных радикалов, аутоинтоксикацию, аутоиммунные процессы, нарушение функций головного мозга.

Аутоинтоксикация

В процессе нормальной жизнедеятельности человека, в его организме вырабатываются токсические вещества, которые выводятся самим же организмом. Но если выделительная система не справляется со своими функциями, токсические продукты снова всасываются в кровь, и происходит постепенное отравление организма ядами или аутоинтоксикация.

Это происходит при таких заболеваниях, как уремия, анурия, запоры и кишечная непроходимость, при нарушении обмена, связанного с заболеваниями сахарным диабетом, тиреотоксическом зобе и даже при токсикозе беременности. При этом человек чувствует недомогание, разбитость, головную боль и головокружение, тошноту или рвоту.

Аутоинтоксикация устраняется путем активизации выделительной функции организма, устранением причин, вызвавших ее, применением медикаментозных средств (мочегонных и потогонных), переливание крови…. При почечной недостаточности применяются более радикальные методы.

Воздействие свободных радикалов

Свободные радикалы являются основной причиной преждевременного старения организма, провоцируя возникновение атеросклероза, рака, инфаркта и инсульта, заболевания кожи, иммунной и нервной системы.

В организме человека заложена система борьбы с радикалами, однако антиокислительные ферменты не всегда справляются с ними.

Организм нуждается в дополнительной защите от свободных радикалов в виде антиоксидантов, которые действуют на них как ловушки. Такими ловушками являются биофлавоноиды растений, которые препятствуют преждевременному старению человека.

Считается, что биофлавоноиды и фитогормоны содержат растения, имеющие темную пигментную окраску, такие как: голубика, ежевика, черника, свекла, фиолетовая капуста, темный виноград, чернослив, фасоль, свекла, черная редька…

Как избежать преждевременного старения

Чтобы избежать преждевременного старения, необходимо повышать защитные силы организма, оптимизировать активность работы органов и систем, компенсируя ослабленные функции и предотвращая возникновение новых нарушений в организме.

В первую очередь, стремиться устранить причины, ведущие к преждевременному старению, о которых говорилось выше.

Пересмотреть свой рацион питания и стараться включать в него как можно больше натуральных продуктов питания. К сожалению, получить из продуктов питания все необходимые компоненты для здоровья и жизнедеятельности очень сложно, поэтому можно корректировать свой рацион с помощью БАДов.

Медицинская промышленность и сетевые компании выпускают БАДы на основе морских продуктов, лекарственных растений с добавлением биоактивных ингредиентов – пептидных молекул регуляторного действия, повышающих биоэнергетику организма.

Баланс половых гормонов является необходимым и важнейшим фактором в поддержании процессов обновления и омоложения в организме человека, особенно в зрелом возрасте. Недостаток эстрогена, который участвует в синтезе коллагена, неизменно сказывается на появлении морщин, потере эластичности кожи и ее увядании, выпадении волос.

Подобное состояние старения кожи иногда наблюдается и у молодых женщин, гоняющихся за модными диетами. Ведь, в молодости эстрогены продуцируются не только яичниками, но еще и жировой тканью.

Без воды невозможны физиологические процессы. Все внутренние процессы в организме протекают с участием воды, в водных средах.

Все клетки окружены питательным гелем. содержащим структурно-связанную воду. И чем больше воды в этом геле, тем тургор тканей и клеток выше.

Потеря же воды организмом сразу видна на коже, которая теряет свой тургор и становится дряблой и обвисшей. Те же процессы происходят и с внутренними органами, что зачастую вызывает их дисфункцию.

Поэтому, ни у кого нет сомнений в том, что вода – это основной индикатор старения организма. Но не всякая вода одинаково усваивается организмом. Полезной для организма считается вода с определенными физико-химическими параметрами. В них учитываются:

• окислительно-восстановительный потенциал,
• поверхностное натяжение,
• минерализация,
• рН и прочие параметры.

Больше всего подходит под эти параметры структурированная или талая вода.

Образ жизни, питание, свежий воздух, физический труд и физические упражнения, зарядка для мозга, постоянная его тренировка, все это важные составляющие долголетия, поэтому, возможность избежать преждевременного старения, зависит от каждого из нас.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."

"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.

По материалам разных источников

Прогерия - это редкое и неизлечимое заболевание, с точно не известным механизмом, формирующееся из-за генетической поломки. В результате изменений в генах, дети рождаясь, начинают прогрессивно и быстро превращаться в старичков. При этой болезни резко сокращается продолжительность жизни всех клеток тела и всего организма в целом. Опасна прогерия не только у детей, но и у взрослых, болезнь может прогрессировать с новорожденности или со взрослого возраста.
Вариант прогерии у младенцев называют синдромом Гилфорда Гатчинсона, во взрослом возрасте его выставляют как синдром Вернера. По сути, это преждевременное старение организма.

Причины

Прогерия - это неизлечимая, серьезная патология, при которой происходит преждевременное старение организма ребенка, начиная иногда с внутриутробного периода. Это генетическая поломка в одном из участков генов, которые отвечают в организме за процессы старения клеток и их гибель. В обычных условиях программа старения запускается медленно и в поздние сроки, после взросления организма. При прогерии этот процесс ускорен в сотни раз. Подвержены ему дети обоих полов, за короткое время они превращаются в старичков, хотя имеют по факту совсем детский возраст. Иногда прогрерия возникает у подростков и взрослых, но это бывает еще реже.

Формирование прогерии в раннем возрасте носит название синдром Гилфорда-Гатчинсона, обычно несколько более часто страдают мальчики, в среднем, возраст детей составляет до 10-13 лет. В редких случаях при особом уходе с прогерией дети доживают до 18-20 лет. Заболевание невозможно остановить, оно прогрессирует и неумолимо приводит к летальному исходу.

Досконально механизм формирования болезни не выяснен, с большой долей вероятности выяснено, что мутации подается особый ген - ламин. Этот ген и производимый им белок отвечают за процесс правильного деления клеток. Если происходит сбой в области этого гена, клетки теряют свою сопротивляемость вредным влияниям среды и организм запускает программу старения. Хотя это и генетическое заболевание, оно не передается по наследству, но могут отмечаться семейные случаи - рождение у пары нескольких детей с прогерией.

Симптомы

Проявления болезни достаточно наглядные. Дети с самого раннего возраста начинают отставать от сверстников в плане физического развития. Помимо этого, их организм слишком быстро изнашивается, становится таким, какого обычно достигает человек после 70-90 лет. Нарушается строение кожи, нет признаков полового созревания, а внутренние органы резко недоразвиты. Дети внешне выглядят как старички, имея детский интеллект и эмоционально страдая от подобного заболевания. Их психическое состояние никак не нарушается, они развиваются в плане психики по возрасту.

Тело имеет пропорции ребенка, при этом области хряща, где кость растет, быстро зарастают, что делает скелет аналогичным взрослому. Организм ребенка страдает от таких взрослых патологий, как диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Погибает обычно от старческих патологий.

Основные проявления прогрерии:

• При рождении ребенок практически не отличается от здоровых детей.
• В первый год жизни резко отстают ростовые и весовые прибавки, дети имеют очень низкий рост и вес.
• У них выражен недостаток жирового покрова тела, а тонус кожи резко снижен, она морщинистая и сухая.
• Волосы на голове, бровях и ресницах, по всему телу не растут или быстро выпадают.
• Кожа имеет сильную пигментацию как у стариков и синюшный оттенок.
• Череп и кости лица непропорциональны, глаза навыкате, нижняя челюсть очень маленькая, оттопырены уши, нос крючковатый.
• Зубы поздно прорезаются и быстро выпадают, голос имеет высокий тон, пронзительный и хриплый.
• Грудная клетка по форме напоминает грушу, ключицы и конечности мелкие, суставы туго движутся.

К пяти годам у детей резко поражаются атеросклерозом стенки сосудов, на коже формируются склероподобные образования, особенно на ягодицах, бедрах и животе. Страдают крупные сосуды груди и живота, изменяется строение и работа сердца.

Диагностика прогерии у детей

Основа диагностики - типичные клинические проявления. При необходимости проводят медико-генетическое консультирование и выявление аномального гена. Также показано обследование и выявление осложнений патологии.

Осложнения

Основные осложнения прогерии - это изнашивание всех внутренних органов, изменение сердца, формирование инсультов и инфарктов, сахарный диабет и атеросклероз. Пациенты гибнут от этих заболеваний в возрасте после 10 лет. Прогноз при патологии неблагоприятный, случаев излечения неизвестно.

Лечение

Что можете сделать вы

Ни одного лекарства от этой патологии не имеется, не стоит тратить средства на пустые обещания вылечить малыша. Пока нет возможности исправить дефекты генов. Показан полноценный уход и максимальная социальная адаптация, полноценное питание и уход за малышом. Никаких средств народной медицины от прогерии также не имеется.

Что делает врач

Медикаментозное лечение также проводится только с целью поддержания общего состояния здоровья и профилактики осложнений. Показаны профилактически приемы антикоагулянтов и препаратов для снижения уровня холестерина. Может применяться гормон роста для помощи в накоплении веса и роста детей, также показаны физиопроцедуры для улучшения работы суставов и внутренних органов.

Детям с прогерией удаляют молочные зубы, так как рано прорезаются постоянные.

Профилактика

Методов профилактики не разработано, так как патология относится к генетическим, и на нее повлиять крайне сложно. Стоит планировать беременность на фоне полного здоровья, но полностью предугадать вероятность рождения детей с прогерией невозможно.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга прогерия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить прогерия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания прогерия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание прогерия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!