CHAPITRE 24 ANOMALIES CONGÉNALES ET ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT DU CRÂNE ET DU CERVEAU, DE LA COLONNE ÉPINIÈRE ET DE LA MOELLE ÉPINIÈRE

24.1. DISPOSITIONS GÉNÉRALES

Anomalies(du grec anomalie - écart, c'est-à-dire écart par rapport à la norme, par rapport au schéma général, irrégularité) - écarts structurels par rapport à la norme causés par des troubles du développement prénatal ; ce sont des malformations congénitales qui apparaissent à la naissance ou dans la petite enfance. Des anomalies graves sont appelées défauts de développement. Les malformations dans lesquelles une partie du corps ou tout le corps est défigurée sont parfois appelées déformations ou désigné par le mot français "monstre" cependant, ces termes soulèvent naturellement des objections du point de vue de l’éthique et de la déontologie.

Les anomalies congénitales signifient des écarts par rapport à la norme dans la structure de certaines parties du corps, des organes et des tissus. Anomalies congénitales possibles des processus métaboliques ; leur conséquence peut être notamment diverses variantes de l'oligophrénie.

Selon l'étiologie, il existe 3 groupes d'anomalies congénitales : a) héréditaire, résultant de mutations héréditaires ou spontanées ; les anomalies héréditaires peuvent être divisées en génomiques, chromosomiques et génétiques ; b) exogène, causée par des lésions tératogènes infectieuses ou toxiques sur l'embryon ou le fœtus et c) multifactorielle. Les anomalies congénitales comprennent diverses formes de développement altéré des organes et des tissus. 1. Agénésie- absence congénitale complète d'un organe. 2. Aplasie- absence congénitale d'un organe en présence de son pédicule vasculaire.

3. Absence ou sous-développement de parties individuelles du corps et des organes, alors que l'insuffisance de leur développement est souvent désignée par un terme composé qui inclut le mot grec oligos(petit) et le nom de l'organe défectueux : par exemple, oligogeria - insuffisance des circonvolutions cérébrales, oligodactylie - nombre insuffisant de doigts. 3. Hypoplasie congénitale- sous-développement d'un organe, se manifestant par une masse ou une taille insuffisante. Il existe des formes simples et dysplasiques d'hypoplasie. Avec une forme simple, il n'y a aucun changement qualitatif dans la structure et les fonctions de l'organe ; L'hypoplasie dysplasique affecte l'état fonctionnel de l'organe (par exemple, l'hypoplasie dysplasique de l'œil, ou microphtalmie, s'accompagne de troubles visuels).

4. Malnutrition congénitale- réduction du poids corporel du fœtus ou du nouveau-né. 5. Hyperplasie congénitale, ou hypertrophie,- augmentation relative de la masse d'une partie du corps ou d'un organe. 6. Macrosomie (gigantisme)- agrandissement du corps ou d'une partie de celui-ci ; lorsque des organes individuels ou des parties d'organes sont hypertrophiés, parfois

Changements de termes grecs pachis (épais): Par exemple, pachyacrie - épaississement de la phalange du doigt, pachygyrie - épaississement du gyrus cérébral. 7. Hétérotopie- la présence de cellules, de tissus ou d'une section entière d'un organe dans un autre organe ou dans les parties du même organe dans lesquelles ils ne devraient pas se trouver, par exemple la présence de cellules de Purkinje piriformes dans la couche granuleuse du cortex cérébelleux. L'hétérotopie tissulaire est caractéristique de certaines tumeurs, comme le tératome, le kyste dermoïde, le cholestéatome. 8. Hétéroplasie- une différenciation tissulaire altérée peut également être à l'origine de la croissance tumorale. 9. Ectopie- déplacement d'un organe, son emplacement n'est pas à sa place habituelle. dix. Doubler- multiplication par 2 du nombre d'organes ou de leurs parties ; le préfixe « poly » (du grec polis - plusieurs) signifie une augmentation de leur nombre un nombre indéfini de fois, par exemple polydactylie, polygerie. 11. Atrésie- absence totale de vaisseau, canal ou ouverture, par exemple atrésie de l'aqueduc cérébral, atrésie du conduit auditif externe. 12. Sténose- rétrécissement d'un navire, d'un canal ou d'une ouverture. 13. Non-séparation organes, parties du corps. Les noms d'anomalies dans lesquelles il y a non-séparation des membres ou de leurs parties portent par exemple le préfixe « sym » ou « syn » (ensemble). symptôme - non séparation des jambes, syndactylie - non-séparation des doigts. La non-séparation de deux jumeaux identiques développés symétriquement ou asymétriquement est également possible. Jumeaux non séparés("Jumeaux siamois") sont appelés pagas, en ajoutant à ce mot le nom latin des parties du corps par lesquelles elles sont reliées, par exemple lorsqu'elles sont fusionnées avec des têtes - craniopage (voir Fig. 24.3), poitrine - thoracopage et ainsi de suite. 14. Persistance- préservation des structures qui disparaissent normalement à une certaine période du développement embryonnaire. La persistance du tissu embryonnaire peut provoquer le développement de tumeurs résultant de la désembryogenèse (selon la théorie de Conheim), par exemple le craniopharyngiome. 15. Dysraphisme- non-fermeture de la fissure médiane embryonnaire - non-fermeture de la lèvre supérieure, du palais, des arcs vertébraux, etc. 16. Inversion- disposition inversée (miroir) des organes.

Le développement prénatal, en particulier embryonnaire, du système nerveux est un processus complexe qui peut être perturbé sous l'influence de diverses raisons, notamment les caractéristiques héréditaires du patrimoine génétique et des influences endogènes ou exogènes, principalement un traumatisme intra-utérin, une infection et une intoxication. La nature des anomalies qui surviennent dépend en grande partie de la phase de développement du système nerveux : étapes de la formation du tube neural (les 3,5 à 4 premières semaines), de la formation des vésicules cérébrales (4 à 5 semaines), du cortex cérébral (6 à 8 semaines), etc. Pour ces raisons, divers défauts de développement du cerveau et de la moelle épinière, du crâne et de la colonne vertébrale peuvent survenir. Ces défauts peuvent apparaître isolément ou dans diverses combinaisons.

Troubles secondaires du développement et déformations du crâne et du cerveau pendant la période prénatale, pendant l'accouchement ou dans la petite enfance, ainsi que plus tard dans la vie, peuvent être le résultat de blessures traumatiques, de maladies infectieuses et parfois de circonstances non précisées. Des déformations secondaires des tissus de la tête et du cerveau peuvent être provoquées par une fusion prématurée des os crâniens, une hydrocéphalie, le rachitisme, la maladie de Paget, la maladie du marbre, etc.

Les troubles du développement du système nerveux central représentent plus de 30 % de toutes les anomalies retrouvées chez les enfants (Huidi C., Dixian J., 1980). L'incidence des anomalies congénitales du système nerveux central varie, avec un taux moyen de 2,16 pour 1 000 naissances.

24.2. CRANIOSYNOSE, CRANIOSTENOSE

L'une des causes des anomalies crâniennes est ossification prématurée et parfois inégale des sutures crâniennes - craniosténose(du grec kranion - crâne et sinostose - fusion). Normalement, chez le nouveau-né, tous les os de la voûte crânienne ne sont pas fusionnés, les fontanelles antérieure et postérieure sont ouvertes. La fontanelle postérieure se ferme à la fin du 2ème mois, la fontanelle antérieure - au cours de la 2ème année de vie. Vers la fin du 6ème mois de vie, les os de la voûte crânienne sont reliés entre eux par une membrane fibreuse dense. À la fin de la première année de vie, la taille de la tête de l’enfant atteint 90 % et à 6 ans, elle atteint 95 % de la taille de la tête de l’adulte. La fermeture des sutures en reliant les bords irréguliers des os commence vers la fin de la 1ère année de vie et se termine complètement vers l'âge de 12-14 ans.

La prolifération prématurée et inégale des fontanelles et des sutures crâniennes chez les enfants conduit au développement craniosténose(du grec kranion - crâne et sténose - rétrécissement) et, par conséquent, à un volume insuffisant de la cavité crânienne, ce qui interfère avec le développement normal du cerveau et conduit à la création de conditions propices à des troubles liquorodynamiques. L'incidence de la craniosténose est de 1 nouveau-né sur 1 000. Avec la craniosténose, la pression intracrânienne est généralement augmentée, c'est pourquoi des céphalées hypertensives sont caractéristiques, le développement de disques optiques congestifs suivi d'une atrophie secondaire et d'une déficience visuelle, ainsi qu'un retard mental sont possibles (pour plus d'informations sur l'hypertension intracrânienne, voir le chapitre 20).

Il existe des craniosténoses primaires (idiopathiques) et secondaires. Le développement d'une craniosténose secondaire peut être dû à diverses raisons. Ceux-ci peuvent inclure le rachitisme par carence en vitamine D, l'hypophosphatémie et le surdosage d'hormones thyroïdiennes en cas de traitement de l'oligophrénie hypothyroïdienne congénitale (crétinisme).

La prolifération des sutures du crâne est non seulement prématurée, mais également inégale, conduisant généralement à déformations du crâne. Dans le processus de surveillance de l'évolution de la forme du crâne cérébral, ce qu'on appelle indice crânien (IC) - le rapport entre la taille transversale du crâne et sa taille longitudinale, multiplié par 100. Avec un rapport normal (moyen) des dimensions transversales et longitudinales de la tête (avec mésocéphalie), l'indice crânien chez l'homme est

76-80,9, pour les femmes - 77-81,9.

En cas de prolifération prématurée de la suture sagittale (synostose sagittale), dolichocéphalie, dans lequel le crâne augmente dans la direction antéropostérieure et diminue en taille transversale. Dans de tels cas, la tête s'avère étroite et allongée. Le CHI est inférieur à 75.

Une variante de dolichocéphalie causée par une fusion prématurée de la suture sagittale (Fig. 24.1), dans laquelle il existe une restriction de la croissance du crâne dans le sens transversal et une croissance excessive en longueur, peut être scaphocéphalie(du grec skaphe - bateau), cymbocéphalie(tête scaphoïde, carène), dans laquelle se forme une tête longue et étroite avec un front et un arrière de la tête saillants, rappelant un bateau renversé avec sa quille. En forme de selle appelé crâne allongé dans le sens longitudinal avec une dépression dans la région pariétale.

Une variante de déformation du crâne, dans laquelle le crâne a une taille transversale accrue en raison d'une fusion prématurée des sutures coronales (coronales) (synostose coronale ou coronale), est brachycéphalie(du grec brachis - court et kephale - tête), la tête est large et

Riz. 24.1.Scaphocranie chez un enfant de 5 ans.

raccourci, index crânien supérieur à 81. Avec la brachycéphalie due à une synostose coronarienne bilatérale, le visage est aplati et une exophtalmie se manifeste souvent.

Avec fusion prématurée de la suture coronale d'un côté, plagiocéphalie, ou tête croisée (du grec plagios - oblique et kephale - tête). Dans de tels cas, le crâne est asymétrique, l'os frontal du côté de la synostose est aplati et une exophtalmie et une hypertrophie des fosses crâniennes moyennes et postérieures sont possibles du même côté.

En cas de fusion prématurée combinée des sutures crâniennes coronales et sagittales, la croissance du crâne se fait principalement vers la fontanelle antérieure et la base, ce qui entraîne une augmentation de la hauteur de la tête tout en limitant sa croissance dans les directions longitudinale et transversale. En conséquence, un crâne conique haut se forme, quelque peu aplati dans la direction antéropostérieure. (acrocrânie), on l'appelle souvent crâne de tour(Fig. 24.2). Variante du crâne de la tour - l'oxycéphalie, ou une tête pointue (du grec oxys - pointu, képhale - tête), dans laquelle la fusion précoce des sutures crâniennes conduit à la formation d'un crâne haut et effilé vers le haut avec un front incliné vers l'arrière.

Une variante de déformation du crâne, caractérisée par des os frontaux étroits et des os occipitaux larges, se forme en raison d'une prolifération prématurée.

suture frontale. Dans ce cas, les os frontaux se rapprochent selon un angle (normalement, la suture frontale ne guérit qu'à la fin de la 2e année de vie) et une « crête » se forme à l'emplacement de la suture frontale. Si, dans de tels cas, les parties postérieures du crâne augmentent de manière compensatoire et que sa base s'approfondit, un trigonocranie, ou crâne triangulaire(du grec trigonon - triangle, kephale - tête).

La synostose isolée de la suture lambdoïde est extrêmement rare et s'accompagne d'un aplatissement de l'occiput et d'une expansion compensatoire de la partie antérieure du crâne avec un élargissement de la fontanelle antérieure. Elle est souvent associée à une fermeture prématurée de la suture sagittale.

Riz. 24.2.Crâne de tour chez un enfant de 3 ans.

Un exemple de combinaison de craniosténose génétiquement déterminée avec d'autres manifestations pathologiques peut être Complexe symptomatique de Tersil(décrit en 1942 par le médecin français Thersil M.) : crâne tour, exophtalmie, nystagmus, retard mental, épilepsie, atrophie du nerf optique. Les craniogrammes montrent généralement des signes d'hypertension intracrânienne, en particulier des impressions numériques prononcées.

En cas de craniosténose secondaire à un stade précoce de son développement, un traitement conservateur de la maladie sous-jacente peut être efficace. En cas de craniosténose primaire, ainsi qu'en cas de craniosténose secondaire en cas d'hypertension intracrânienne importante déjà développée, une chirurgie décompressive est indiquée : formation de passages de craniectomie jusqu'à 1 cm de large le long de la ligne d'ossifications de suture. Un traitement chirurgical opportun de la craniosténose peut assurer un développement cérébral normal.

24.3. HYPERTELORISME ET HYPOTÉLORISME

L'une des variantes de l'anomalie du crâne est hypertélorisme(du grec tele - loin, horismos - démarcation, division), conséquence du développement excessif des petites ailes de l'os principal. La distance entre les bords intérieurs des orbites est considérablement augmentée, l'arête du nez est large, l'arête du nez est plate et les yeux sont largement espacés. Elle peut être associée à une microophtalmie, à un épicanthe, à un strabisme convergent bilatéral, à d'autres anomalies et à un retard mental.

Les formes familiales d'hypertélorisme sont héritées de manière autosomique dominante. L'hypertélorisme peut être un des signes de maladies héréditaires qui ont différents types de transmission (syndromes de Crouzon, Greg, « pleure le chat », etc.).

Avec l'hypertélorisme, l'indice circonférentiel interorbital (IMC) est supérieur à 6,8. L'IMR est égal au résultat de la division de la distance (en centimètres) entre les coins internes des fissures palpébrales par la circonférence de la tête, multipliée par 100.

Hypotélorismeon l'appelle communément une diminution de la distance entre les bords internes des orbites ; dans ce cas, un sous-développement du nez est possible, le visage ressemble à un museau de singe, OMI moins de 3,8. L'hypertélorisme peut être l'un des signes de certaines maladies héréditaires, par exemple le syndrome de Patau.

24.4. MACROCRANIE, MICROCRANIE, CRANIOTABES, CRANIOSCLÉROSE

Augmentation de la taille du crâne (macrocrânie) Elle peut être non seulement congénitale, mais également acquise, par exemple avec le rachitisme, l'ostéogenèse imparfaite, la dysostose cranio-claviculaire.

Chez les nouveau-nés, asymétrique macrocrâne et en relation avec un hématome sous-dural, un hygroma, un kyste arachnoïdien dans la voûte crânienne. L'asymétrie du crâne avec hémiatrophie cérébrale due à une lésion traumatique ou inflammatoire subie dans la petite enfance, accompagnée d'un aplatissement, parfois d'un épaississement des os de la voûte crânienne, est dite

Le symptôme de Kopylov (décrit par le neuroradiologue russe M.B. Kopylov, né en 1887). Il faut garder à l'esprit que l'asymétrie du crâne à la naissance peut également être la conséquence d'un hématome sous-cutané ou sous-galéal.

Avec le rachitisme, généralement dans son évolution aiguë, il y a parfois craniotabes- ramollissement, amincissement des os plats du crâne au niveau des fontanelles antérieures et postérieures, au-dessus des apophyses mastoïdes et le long des sutures crâniennes. Il est également possible de développer une hyperostose crânienne (craniosclérose)- un épaississement lentement progressif et une augmentation inégale de la taille des os du crâne, le plus souvent du visage ; observé, par exemple, dans l'ostéodystrophie parathyroïdienne, la neurofibromatose, l'adénome hypophysaire éosinophile (somatotropinome) et les tumeurs des os du crâne.

24.5. CRANIOPAGIE

La craniopagie est l’une des malformations congénitales les plus rares et les plus dangereuses ; il représente la fusion de deux jumeaux identiques avec leur tête (Fig. 24.3).

La séparation du craniopage fait référence aux interventions neurochirurgicales les plus complexes, notamment la séparation des cerveaux des deux bébés, des vaisseaux sanguins alimentant leur cerveau, de la dure-mère, de la peau et la mise en œuvre d'opérations de reconstruction complexes pour remplacer les défauts du crâne. les os et les tissus mous de la tête qui sont inévitables lors de la séparation des jumeaux. Une trentaine d'opérations de division du craniopage sont décrites dans la littérature ; ces opérations aboutissent malheureusement le plus souvent à la mort d'un ou des deux jumeaux. L'expérience d'une opération réussie de séparation du craniopage appartient à l'Institut de neurochirurgie du nom. N.N. Burdenko RAMS.

Riz. 24.3.Les jumeaux siamois joints à la tête sont des craniopages.

24.6. PLATIBASIE

Une anomalie dans le développement du crâne, se manifestant par un aplatissement de sa base, est la platybasia (du grec platys - plat et base - base). Cela peut également être une conséquence d'une hypertension intracrânienne prolongée qui s'est manifestée pendant l'enfance. Avec la platybasie, la fosse crânienne postérieure est particulièrement aplatie, habituellement, la distance entre l'arrière de la selle turcique et le foramen magnum est considérablement augmentée ; l'angle formé par la pente du crâne (pente de Blumenbach) et la partie antérieure de la base du crâne (base frontale, plan de la fosse crânienne antérieure) est supérieur à 105° ; le bord antérieur du foramen magnum et l'arc antérieur de l'atlas sont légèrement surélevés (Fig. 24.4b). La platybasie est parfois asymptomatique, mais peut s'accompagner d'une augmentation de la pression intracrânienne. La platybasie congénitale est observée dans la maladie de Down, les mucopolysaccharidoses, et peut être associée à une malformation d'Arnold-Chiari et à une achondropathie. La platybasie acquise est possible dans la maladie de Paget, l'ostéomalacie, la dysplasie fibreuse, l'hypothyroïdie et peut s'accompagner d'une impression basilaire.

24.7. IMPRESSION BASILAIRE

Impression basilaire (invagination basilaire, dépression basilaire) se produit généralement dans le contexte d'une platybasie congénitale et constitue un approfondissement de la partie antérieure de la base de l'os occipital (bords du foramen magnum, condyles occipitaux) vers l'espace sous-tentoriel. Sur les craniogrammes, on peut noter une augmentation de l'angle entre la pente et le plateau supérieur de l'os principal (plus de 130°, Fig. 24.4c), ainsi qu'un déplacement des vertèbres cervicales supérieures, notamment de la dent de l'os principal. II vertèbre cervicale (axiale) au-dessus Lignes Chamberlain (une ligne conventionnelle reliant le bord postérieur du palais dur au bord postérieur du foramen magnum, déterminée sur un craniogramme de profil) et Ligne de la Petit (ligne conventionnelle entre les pointes des apophyses mastoïdes, déterminée sur le craniogramme frontal). En règle générale, ces patients ont un cou court, une mobilité limitée du cou et une faible croissance des poils sur le cou. Au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, des manifestations cliniques de dysfonctionnement des structures situées dans la fosse crânienne postérieure et les segments cervicaux supérieurs de la moelle épinière sont possibles (tétraparésie spastique, éléments du syndrome bulbaire, nystagmus en tournant le regard vers le bas - nystagmus , «abattre», etc.) , ainsi que des troubles de l'alcoolodynamique, se manifestant par une hydrocéphalie (voir syndrome d'Arnold-Chiari-Solovtsev, chapitre 11).

24.8. SUBLUXATION DANS L'ARTICULATION ATLANTOAXIALE

Un facteur de risque est l’instabilité de l’articulation atlanto-axiale. Dans de tels cas, même une blessure légère peut entraîner une subluxation et un défaut neurologique profond provoqué par la compression des racines spinales C I - C II et des nerfs correspondants, ainsi que des artères vertébrales et de la partie buccale de la moelle épinière. En cas de coincement possible

Riz. 24.4.Définition de la platybasie et de l'impression basilaire.

a - normal : le palais dur, le sommet de la dent de la vertèbre axiale (II cervicale) et le bord du foramen magnum sont situés sur la même ligne ou le sommet de la dent de la vertèbre axiale est en dessous de cette ligne, et l'angle formé par la base de la fosse crânienne antérieure et le clivus est d'environ 105 degrés ; b - platybasie : l'angle d'inclinaison du clivus par rapport à la base de la fosse crânienne antérieure est supérieur à 105 degrés ; c - empreinte basilaire : sommet de la dent de la vertèbre axiale au-dessus de la ligne passant par le palais dur et le bord du foramen occipital ; L'angle de pente est supérieur à 105 degrés.

le processus odontoïde de la deuxième vertèbre cervicale (axiale) dans le foramen magnum provoque généralement la mort par arrêt respiratoire. Il existe une prédisposition à la subluxation de l'articulation atlanto-axiale dans le syndrome de Down, la polyarthrite rhumatoïde et la mucopolysaccharidose.

24.9. ACROCÉPHALOSYNDACTYLIE

Un groupe multivarié d'anomalies congénitales se compose de diverses formes de combinaisons d'un crâne en tour (acrocranie, acrocéphalie) avec diverses variantes d'anomalies des doigts (acrocéphalosyndactylie, acrocéphalopolysyndactylie).

24.10. SYNDROME DE GRUBER

Parmi d'autres maladies héréditaires accompagnées d'une pathologie osseuse prononcée, notamment des modifications du crâne, on peut noter le syndrome de Gruber, se manifestant par une microcéphalie, un aplatissement des orbites, une exophtalmie, des malformations du squelette facial, des arcs vertébraux souvent fendus, des hernies méningées et méningées à le niveau de la colonne vertébrale. Ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive. Il a été décrit par H. Gruber en 1933.

24.11. DÉFAUTS DU CRÂNE TERMINÉS

Sur les craniogrammes, il est parfois possible de détecter de petites anomalies congénitales fenêtrées du crâne, localisées dans le plan sagittal ou parasagittal, principalement dans la région pariétale. Les défauts fenestrés du crâne s'associent parfois à des manifestations de dysraphisme, notamment un dysraphisme des arcs vertébraux.

24.12. DYSOSTOSES DU CRÂNE

Les déformations du crâne peuvent être une manifestation de diverses variantes de dysostose.

La dysostose cranio-faciale de Crouzon, ou maladie du « perroquet », - la craniosténose, provoquée par la combinaison d'un sous-développement des os du crâne et d'une fusion prématurée des sutures crâniennes. Se manifeste par un changement dans la forme du cerveau et du crâne facial, avec caractéristique hypertélorisme, exophtalmie, strabisme, forme particulière du nez crochu, rappelant un bec aigle ou perroquet. Sous-développement possible de la mâchoire inférieure, malocclusion : les dents inférieures sont en avance sur les dents supérieures (prognathie), perte auditive, insuffisance pyramidale et cérébelleuse et, moins souvent, d'autres symptômes neurologiques focaux. Il peut y avoir diverses anomalies des os du tronc et des membres. Le fond d'œil présente souvent des signes de stagnation, pouvant donner lieu à une atrophie secondaire des disques optiques, accompagnée d'une déficience visuelle.

Hérité de manière autosomique dominante. Décrit en 1912 par le médecin français O. Crouzon (1874-1938).

Dysostose cranio-faciale de Franceschetti-Zwahlen caractérisé par des perturbations flagrantes de la structure du cerveau et des parties faciales du crâne ("face de poisson") Le visage est allongé, la forme des yeux est anti-mongoloïde, les mâchoires supérieure et inférieure des deux côtés sont sous-développées, il existe une hypoplasie des structures des pyramides des os temporaux, des déformations des oreillettes, une perte auditive sévère, parfois même jusqu'à le point de surdité. Souvent associé à d’autres défauts de développement. Hérité de manière autosomique dominante.

Dysostose craniocléidopelvienne de Chente-Marie-Senton - une maladie familiale caractérisée par une prolifération retardée des sutures crâniennes et des fontanelles, une brachycéphalie, un hypertélorisme sévère, une hyperostose du bas de la fosse crânienne moyenne, un manque de pneumatisation des pyramides des os temporaux, un sous-développement des mâchoires supérieures et des sinus maxillaires, retardé développement et dégénérescence des dents permanentes, sous-développement partiel ou complet des clavicules (à la suite de quoi les articulations des épaules peuvent être rapprochées sur la poitrine jusqu'à se toucher), scoliose, lordose lombaire profonde, parfois spina bifida, spina bifida. Il peut y avoir des manifestations de compression des plexus brachiaux. La poitrine est de forme conique, le bassin est étroit, ossification tardive des os pubiens, brachydactylie, brachymésophalangie et parfois surdité progressive. Les rayons X révèlent une sclérose du tissu osseux, des déformations osseuses et de multiples épaississements osseux en forme d'éperons. Hérité de manière autosomique dominante. Des cas sporadiques sont également possibles. Décrit en 1898 par J. Shentaner, R. Marie et R. Sainton.

24.13. PATHOLOGIE DU CRÂNE EN SYSTÉMIQUE

MALADIES OSSES

Certains troubles neurologiques sont associés à des maladies osseuses systémiques, qu'un neurologue devrait connaître. Vous trouverez donc ci-dessous de brèves informations sur ce type de pathologie osseuse.

Pour ostéodysplasie fibreuse, ou maladie de Braitsev-Lichtenstein, caractérisé par une violation de la fonction de formation osseuse du mésenchyme, se manifestant dans un ou plusieurs os, ce qui conduit à leur déformation et à la formation de foyers de raréfaction, généralement délimités du tissu osseux sain par une bordure sclérotique. Le volume de l'os affecté peut être augmenté. Les os tubulaires sont le plus souvent touchés, mais des changements caractéristiques peuvent également être observés au niveau des os du crâne. Dans de tels cas, l'oblitération des cavités nasales accessoires, la déformation des orbites, le rétrécissement des ouvertures à la base du crâne cérébral et dans le crâne facial sont possibles, entraînant une perturbation du fonctionnement des nerfs et des vaisseaux qui les traversent. La maladie, éventuellement héréditaire, se manifeste dès l'enfance. Décrit en 1927 par le chirurgien domestique V.R. Braitsev (1878-1964), un peu plus tard - pathologiste américain L. Liechtenstein (1906-1977).

Ostéodystrophie déformante (maladie de Paget) se manifeste le plus souvent chez les hommes âgés de 40 à 60 ans, caractérisé par une évolution progressive

épaississement de la couche corticale des os avec développement d'une hyperostose, déformation, courbure des os, trouble de leur structure, formation de kystes dans ceux-ci; Les os du crâne, de la colonne vertébrale et des os tubulaires longs sont touchés. La taille du crâne cérébral augmente, la plaque externe des os de la voûte crânienne s'épaissit par endroits, des hyperostoses alternent avec des zones de perte osseuse aléatoire. En raison de la déformation des foramens osseux et des canaux de la base du crâne et des foramens intervertébraux, la fonction des nerfs crâniens et spinaux est altérée et des troubles circulatoires sont possibles. La déformation des orbites provoque une exophtalmie. Des signes d'hypertension intracrânienne sont souvent observés. Les vertèbres sont aplaties ; dans les os tubulaires, les canaux médullaires sont rétrécis, des fractures osseuses pathologiques sont possibles, tandis que la ligne de fracture est nette, même, comme dans une fracture d'une banane pelée (« fracture de la banane ») ; Les courbes physiologiques de la colonne vertébrale sont renforcées. Le processus peut être relativement limité ou répandu. Les taux de calcium et de phosphore dans le sang sont normaux ou légèrement augmentés et l'activité des phosphatases alcalines est augmentée. On suppose un type d'héritage dominant avec une expressivité variable. La maladie a été décrite en 1877 par le chirurgien anglais J. Paget (1814-1899).

Maladie du marbre (maladie d'Albers-Schönberg) - l'ostéosclérose familiale généralisée, survenant avec une réaction sanguine leucémique chez l'enfant, avec anémie et leucopénie chez l'adulte, souvent avec atrophie des nerfs optiques et surdité. Caractérisé par une déformation du crâne cérébral et facial, une fusion des cavités paranasales avec un tissu osseux dense et sans structure. En raison du rétrécissement progressif des ouvertures du crâne et des foramens intervertébraux, des manifestations polymorphes de lésions du système nerveux périphérique peuvent survenir au niveau crânien et rachidien. Dans les vertèbres, les faisceaux osseux de substance spongieuse sont épaissis et compactés. Dans les os tubulaires, on observe un rétrécissement puis une disparition des cavités médullaires, les épiphyses sont en forme de massue épaissies et striées transversalement, et il existe une tendance aux fractures pathologiques. Il est hérité selon un type autosomique récessif puis, se manifestant dans le phénotype dans les premières années de la vie, conduit rapidement à la mort, ou - selon un type autosomique dominant, se manifestant entre 20 et 40 ans. Décrit la maladie en 1907 par S.E. Abers-Schonberg.

Syndrome d'Albright il s'agit d'une dysplasie fibreuse multiple des os, accompagnée de douleurs et de fractures spontanées ; Dans ce cas, des dommages à la paroi supérieure de l'orbite sont possibles. Dans de tels cas, on note une exophtalmie unilatérale, du même côté - une atrophie du nerf optique, une ophtalmoparésie. Les maux de tête, la perte auditive, les convulsions, le retard mental, l'hyperthyroïdie et les zones d'hyperpigmentation cutanée sont fréquents. Apparaît dans l'enfance. Chez les filles, une puberté prématurée est possible (les règles commencent à 5-8 ans). Étiologie inconnue. Le syndrome a été décrit en 1937 par l'endocrinologue américain F. Albright (né en 1900) et al.

Dysplasie familiale encéphalo-ophtalmique de Krause-Riese - la dysplasie ectomésodermique, se manifestant immédiatement après la naissance principalement par des symptômes neurologiques et ophtalmologiques. Une dolichocéphalie, parfois une hydrocéphalie, une hernie occipitale ou lombo-sacrée, une ataxie cérébelleuse, des absences, un retard mental, une irritabilité, ainsi qu'un ptosis des paupières supérieures, un strabisme, une myopie, un décollement de rétine et des cataractes sont caractéristiques. Possibilité de fente de la lèvre supérieure, du palais dur, de malformations cardiaques congénitales et d'autres anomalies du développement. Hérité de manière autosomique dominante. Décrit

cette forme de pathologie en 1946, le médecin autrichien A.S. Krause et en 1958 l'ophtalmologiste américain A.B. Reese.

Dysplasie craniométaphysaire - prolifération diffuse du tissu osseux du crâne et des métaphyses des os tubulaires. Caractérisé par une grosse tête, un hypertélorisme, un nez en selle et des dents largement espacées. Le rétrécissement des ouvertures de la base du crâne peut provoquer des lésions des nerfs crâniens et des troubles vasculaires. Les jambes sont généralement disproportionnées et leurs zones articulaires sont épaissies. L'évolution de la maladie progresse lentement. Hérité de manière autosomique récessive. Ce processus pathologique a été décrit en 1957 par O. Lehman.

Syndrome de Dzerjinski - dystrophie périostée hyperplasique familiale, se manifestant par une combinaison de défauts de développement, caractérisée par divers types de craniosténoses et d'impression basilaire. Les os du crâne cérébral et du visage sont épaissis, compactés, le nez est fortement saillant, les clavicules et le sternum sont épaissis, une poitrine en forme d'entonnoir est parfois observée, les doigts sont courts, leurs phalanges sont épaissies. Le syndrome est probablement héréditaire. La maladie a été décrite en 1913 par le médecin polonais V.E. Dzerjinski.

À xanthomatose chronique, ou Maladie Hand-Schuller-Christian, caractéristique Triade chrétienne : défauts des os du crâne, exophtalmie et diabète insipide. Dans le crâne, ainsi que dans les vertèbres et les os tubulaires, une prolifération réticulohistiocytaire se développe avec la formation de granulomes et la résorption ultérieure du tissu osseux. Tout d'abord, des gonflements denses et douloureux apparaissent au-dessus des foyers de destruction osseuse, puis des dépressions en forme de cratère se forment dans la même zone. La destruction de la base du crâne et des orbites peut s'accompagner d'un affaissement des globes oculaires. La compression du cerveau et des nerfs crâniens par des masses granulomateuses entraîne le développement de divers symptômes neurologiques. Sur le craniogramme, les os du crâne sont modifiés comme une « carte géographique » (en raison de foyers d'ostéoporose aux contours inégaux). Il est basé sur un trouble génétiquement déterminé du métabolisme lipidique avec formation d’accumulations de masses graisseuses lipoïdes de type tumoral dans divers organes et tissus. Dans ce cas, des signes d'anémie hypochrome sont révélés dans le sang, la teneur en cholestérol et en lipoprotéines est augmentée. La maladie se manifeste dès l'enfance (jusqu'à 10 ans), plus souvent chez les garçons. Hérité de manière autosomique récessive. La maladie a été décrite en 1933 par le pédiatre américain A. Hand (né en 1868), puis par le médecin américain H.A. Christian (1876-1951) et le radiologue autrichien A. Schuller (né en 1874).

Syndrome de Van Buchem - une hyperostose généralisée héréditaire, se manifestant après la puberté avec des signes modérés d'acromégalie. À partir de la 3ème décennie de la vie, apparaissent des exophtalmies, des déficiences auditives et des parésies périphériques des nerfs faciaux. Les radiographies montrent des manifestations d'hyperostose généralisée, dans le sang - augmentation des taux de phosphatases alcalines, taux normaux de calcium et de phosphore. Le syndrome a été décrit en 1952 par le médecin néerlandais F. van Buchem.

Chondrodystrophie hypoplasique est une maladie congénitale caractérisée par une ostéogenèse enchondrale altérée. Caractérisé par un crâne large avec un occiput saillant, un nez en selle, un prognathisme, une petite taille (chez l'adulte jusqu'à 130 cm) principalement due à un raccourcissement des membres (nanisme micromyélique), mains courtes, lordose lombaire prononcée. Douleurs radiculaires possibles, paraparésie inférieure, apnée obstructive du sommeil. À la naissance, la longueur du corps est de 46 à 48 cm, il existe un retard important dans le développement moteur et un retard mental modéré est possible.

ème développement. Les radiographies révèlent une disproportion du cerveau et du crâne facial, un aplatissement de la base du crâne, un raccourcissement des os tubulaires, un épaississement des os iliaques dont les ailes sont déployées et un rétrécissement du canal rachidien. Le type de transmission est autosomique dominant, dans 80 % des cas la maladie est causée par de nouvelles mutations.

syndrome dysraphique, ou syndrome de Bremer, est un complexe d'anomalies de l'embryogenèse localisées principalement le long de la ligne médiane : palais haut, fente palatine et lèvre supérieure (« fente palatine » et « fente labiale »), croissance inégale et mauvais positionnement des dents, déformations du crâne, du thorax, de la zone cranio-vertébrale. anomalies, manifestations de syringomyélie, déformations de la colonne vertébrale, spina bifida, hernies méningées et méningées rachidiennes et crâniennes, glandes mammaires accessoires et asymétriques, énurésie nocturne.

24.14. HERNIE CRANIENNE

Une malformation congénitale est une hernie crânienne, qui survient avec une fréquence de 1 : 4 000 à 5 000 nouveau-nés. Cette forme de malformation se forme au 4ème mois du développement intra-utérin. Il s'agit d'une saillie herniaire au niveau d'un défaut osseux, qui peut varier en taille et en forme. Les hernies sont généralement localisées à la jonction des os du crâne : entre les os frontaux, à la racine du nez, près du coin interne de l'œil. (hernie antérieure), dans la région de la jonction des os pariétaux et de l'os occipital (hernie postérieure). Les hernies crâniennes antérieures sont les plus fréquentes (Fig. 24.5). En fonction de l'emplacement de l'ouverture externe du canal herniaire, ils sont différenciés en nasofrontal, nasoethmoïdal et naso-orbitaire

Riz. 24.5.Un enfant présentant une hernie naso-orbitaire et un hypertélorisme avant (a) et après (b) la chirurgie.

Riz. 24.6.Un enfant avec une hernie dans la région occipitale.

nouveau Les hernies crâniennes postérieures (Fig. 24.6) sont divisées en haut et bas selon la localisation du défaut dans la région occipitale : au-dessus ou au-dessous de la protubérance occipitale. En plus des variantes mentionnées ci-dessus des hernies crâniennes, ce qu'on appelle hernies basales, dans lequel il existe un défaut dans les os de la base du crâne au bas de la fosse crânienne antérieure ou moyenne, et le sac herniaire fait saillie dans la cavité nasale ou le nasopharynx. Rarement, des hernies crâniennes surviennent au niveau de la suture sagittale.

Les principales formes de hernies crâniennes sont : 1) méningocèle, dans lequel le sac herniaire est représenté par de la peau et des membranes molles et arachnoïdiennes altérées, la dure-mère ne participe généralement pas à la formation de la saillie herniaire, mais est fixée aux bords du défaut osseux ; le contenu du sac herniaire est du LCR ; 2) méningoencéphalocèle- le sac herniaire est constitué des mêmes tissus et son contenu, outre le LCR, comprend également du tissu cérébral ; 3) méningoencéphalocystocèle- la saillie herniaire, qui, en plus des mêmes tissus, implique également une partie du ventricule hypertrophié du cerveau. Parmi les trois formes de hernie crânienne énumérées ci-dessus, la méningoencéphalocèle, souvent appelée encéphalocèle, est la plus courante. Une étude histologique du sac herniaire et de son contenu révèle un épaississement et un compactage (fibrose) des membranes molles et arachnoïdiennes, une atrophie prononcée et une dégénérescence du tissu cérébral présent dans le sac herniaire.

La surface de la saillie herniaire peut être recouverte d'une peau inchangée ou d'une peau amincie et cicatrisée de couleur bleuâtre. Parfois, dès la naissance d'un enfant, il existe une fistule du liquide céphalo-rachidien au centre de la hernie. Souvent, au cours des premières années de la vie d’un enfant, la taille de la saillie herniaire augmente considérablement, tandis que sa peau devient plus fine et ulcérée. Une rupture du sac herniaire avec liquorrhée massive, mettant le pronostic vital en danger, est également possible. De plus, les ulcérations à la surface du sac herniaire et les fistules du liquide céphalo-rachidien sont souvent infectées, ce qui peut conduire au développement d'une méningo-encéphalite purulente. Une saillie herniaire peut être pédonculée (rétrécie à la base) ou avoir une base large. Dans ce dernier cas, il palpite souvent et lorsque l'enfant s'efforce, il se tend. À la palpation, la saillie herniaire peut être de densité variable, élastique et fluctuante.

Les hernies crâniennes antérieures provoquent une défiguration du visage, une déformation des orbites, du nez, tandis qu'un large pont du nez aplati, un placement incorrect des globes oculaires et une vision binoculaire altérée sont souvent notés. Avec les hernies naso-orbitales, en règle générale, une déformation et une obstruction sont détectées.

une diminution du canal lacrymo-nasal, une conjonctivite et une dacryocystite se développent souvent. Les hernies crâniennes basales, situées dans la cavité nasale ou le nasopharynx, ressemblent en apparence à des polypes. Si le sac herniaire est situé dans la moitié du nez, une courbure de la cloison nasale se produit ; Dans le même temps, la respiration est difficile, la parole est trouble avec une teinte nasale.

Les très grosses méningoencéphalocèles (il existe une description d'une hernie crânienne antérieure d'un diamètre de 40 cm) s'accompagnent généralement d'une pathologie cérébrale grave et les nouveau-nés dans de tels cas ne sont pas viables. En règle générale, le sort des patients restants dépend de la taille et du contenu de la saillie herniaire, ainsi que de la possibilité d'un traitement chirurgical de cette malformation. Les enfants souffrent souvent de maux de tête et de vertiges. Les symptômes cérébraux focaux peuvent être absents ou modérés, mais des symptômes neurologiques focaux sont également possibles, notamment parésie centrale, hyperkinésie, troubles de la coordination motrice, etc., signes d'insuffisance des fonctions nerveuses crâniennes (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Des paroxysmes épileptiques et un retard mental sont possibles.

Les hernies crâniennes peuvent être associées à d'autres anomalies congénitales : microcéphalie, craniosténose, hydrocéphalie, microphtalmie, épicanthe, ptose congénitale de la paupière supérieure, développement anormal de la rétine et des nerfs optiques, colobome (anomalies tissulaires du globe oculaire), hydrophtalmie congénitale, anomalies craniospinales. , fendant les arcs vertébraux.

Traitement des hernies cérébrales. Les indications d'une intervention chirurgicale immédiate chez un nouveau-né sont une liquorrhée du sac herniaire ou une augmentation rapide de la taille de la hernie avec un amincissement de son tégument et un risque de rupture. En l'absence d'indications chirurgicales urgentes, l'enfant doit être sous la surveillance de pédiatres, de neurologues et de neurochirurgiens, qui décident généralement conjointement de la possibilité de prodiguer des soins neurochirurgicaux au patient et déterminent le moment le plus favorable de l'opération. Il faut garder à l'esprit que le traitement chirurgical d'une hernie crânienne peut être efficace et conduit souvent à un résultat favorable (Fig. 24.5).

Les contre-indications à la chirurgie sont des processus inflammatoires dans les membranes et dans le cerveau, des troubles neurologiques et mentaux sévères (imbécillité, idiotie), des manifestations d'hydrocéphalie et de graves déformations concomitantes.

Le traitement chirurgical consiste à isoler et exciser le sac herniaire tout en préservant son contenu. Les étapes importantes de l'opération sont la suture hermétique de la dure-mère et la chirurgie plastique minutieuse du défaut osseux.

Lorsqu'une hernie naso-orbitaire et un hypertélorisme sont associés, une opération de reconstruction complexe est réalisée, comprenant une chirurgie plastique du défaut osseux et un rapprochement des orbites. Les hernies cérébrales occipitales peuvent contenir des sinus veineux de la dure-mère, ce qu'il faut garder à l'esprit lors de l'intervention chirurgicale.

24h15. TROUBLES DU DÉVELOPPEMENT CÉRÉBRAL

Les défauts de développement peuvent apparaître dans diverses combinaisons. Ainsi, par exemple, lorsque Syndrome de Durand-Zunin les signes de dysraphisme sont associés à une hydrocéphalie, accompagnée d'une hypertrophie du crâne cérébral, d'une agénésie

septum transparent, division des arcs vertébraux, courbure des pieds et hypoplasie rénale bilatérale, entraînant une altération du métabolisme de l'eau. Le syndrome est familial, apparemment héréditaire. Elle a été décrite en 1955 par les pédiatres italiens S. Durand et F. Zunin.

Un groupe spécial d'anomalies du développement peut inclure des

malformations congénitales secondaires du crâne et du cerveau survenues au cours de différentes périodes de l'ontogenèse. Les causes de telles anomalies sont diverses : maladies maternelles pendant la grossesse, radiations, blessures traumatiques du fœtus, exposition à divers facteurs toxiques sur le fœtus, notamment l'alcool et de nombreux médicaments ayant un effet tératogène. Les malformations du système nerveux central sont le résultat d'un ou plusieurs processus pathologiques principaux qui perturbent le développement du cerveau : la formation du tube neural, la division de sa section crânienne en formations appariées, la migration et la différenciation des éléments cellulaires du système nerveux central. tissu. Ils peuvent se manifester à trois niveaux : cellulaire, tissulaire et organique.

Vous trouverez ci-dessous une description de certains défauts du développement du cerveau et du crâne qui se produisent au cours du processus d'ontogenèse (dus à la désembryogenèse).

Anencéphalie- absence du cerveau, des os de la voûte crânienne et des tissus mous qui la recouvrent. À la place de la moelle, il y a généralement du tissu conjonctif riche en vaisseaux sanguins, avec des cavités kystiques bordées d'épithélium médullaire, de tissu glial, de cellules nerveuses uniques et de restes de plexus choroïdes.

Exencéphalie- absence d'os de la voûte crânienne (acrâne) et de revêtements mous de la tête, de sorte que les hémisphères cérébraux sont situés ouvertement à la base du crâne sous la forme de nœuds séparés recouverts de la pie-mère.

Hydroanencéphalie - absence totale ou quasi totale de gros hémisphères avec préservation des os de la voûte crânienne et de ses tissus tégumentaires. La tête est de taille normale ou légèrement agrandie. La cavité crânienne est remplie principalement de LCR. Le bulbe rachidien et le cervelet sont assez développés. Le mésencéphale et d’autres parties du cerveau peuvent être absents ou rudimentaires. Cette forme de défaut a été décrite pour la première fois par J. Cruvelier en 1835 sous le nom d'« anencéphalie hydrocéphalique ».

Porencéphalie vraie - la présence dans les tissus du télencéphale de cavités de différentes tailles, tapissées d'épendyme et communiquant avec le système ventriculaire et l'espace sous-arachnoïdien.

Porencéphalie fausse - des cavités fermées du cerveau qui ne possèdent pas de revêtement épendymaire et qui sont des kystes d'encéphalomalacie d'origines diverses.

Dysplasie kystique du cerveau, ou polyporencéphalie, - dysplasie congénitale des hémisphères cérébraux, caractérisée par la formation de multiples cavités, communiquant généralement avec le système ventriculaire du cerveau.

Prosencéphalie- un défaut de développement dans lequel les hémisphères cérébraux ne sont séparés les uns des autres que par un sillon longitudinal peu profond, de sorte que la limite entre les moitiés droite et gauche du télencéphale n'est pas claire (se produit avec une fréquence de 1 : 16 000).

Holoprosencéphalie - une malformation du cerveau dans laquelle ses grands hémisphères ne sont pas séparés et ressemblent à un seul hémisphère, et les ventricules latéraux sont représentés par une seule cavité. Souvent associé à d’autres troubles congénitaux

rochers. La mort survient généralement peu de temps après la naissance. Peut être une manifestation de la trisomie des chromosomes 13-15. Les anomalies du télencéphale s'accompagnent de troubles divers, parfois sévères, de la structure du visage et de ses os, notamment cébocéphalie, ethnocéphalie et cyclopie. Les enfants atteints de cyclopie sont généralement mort-nés.

Agyrie (lissencéphalie) - sous-développement des circonvolutions des hémisphères cérébraux, alors que leur surface est lissée (cerveau lisse). La microscopie révèle un changement flagrant dans l'architecture du cortex cérébral et l'absence de couches cellulaires normales. Elle se manifeste par une altération prononcée du développement psychomoteur, des convulsions polymorphes, une parésie ou une paralysie. Les enfants meurent généralement au cours de la première année de leur vie.

Micro- et polygyrie - un défaut dans lequel à la surface des grands hémisphères se trouvent de nombreuses petites circonvolutions situées au hasard. La microgyrie se manifeste généralement symétriquement et s'accompagne d'une violation de la structure couche par couche du cortex, qui ne comporte pas plus de 4 couches.

Pachygyrie (macrogyrie) - élargissement des gyri principaux, alors que les gyri secondaires et tertiaires sont absents, les sillons sont redressés, ils sont courts et peu profonds. Dans de tels cas, la cytoarchitecture du cortex est perturbée. Les hétérotopies des cellules nerveuses se trouvent dans la substance blanche du cerveau.

Hypoplasie, ou aplasie (agénésie), du corps calleux - absence partielle ou totale du corps calleux. En cas d'aplasie, le troisième ventricule du cerveau reste ouvert. Si seule la commissure postérieure manque et que le corps calleux lui-même est seulement raccourci, on parle alors d'hypoplasie.

Syndrome d'Aicardi- hypoplasie du corps calleux associée à d'autres défauts, notamment à des anomalies choriorétiniennes, celle-ci se caractérise par des spasmes des muscles fléchisseurs ou des convulsions myocloniques, de multiples foyers lacunaires dans la choroïde et la rétine des yeux, détectés par ophtalmoscopie dans la zone péripapillaire. Les tailles des lésions choriorétiniennes atrophiques varient de petites, inférieures au diamètre de la tête du nerf optique, à un diamètre de plusieurs de ses diamètres. Il existe souvent des changements dysraphiques dans la colonne vertébrale. Retard mental possible, nystagmus pendulaire, anomalies du développement oculaire (microphtalmie, colobomes du nerf optique et de la membrane choroïdienne, ectasie sclérale, etc.). Le syndrome n'a été décrit que chez les filles, ce qui suggère que la maladie pourrait être une conséquence d'une mutation du chromosome X, mortelle dans le développement du corps masculin. Décrit en 1956 par le pédiatre français J. Aicardi.

Microcéphalie (syndrome de Giacomini) - le sous-développement du cerveau, se manifestant dès la naissance par une diminution de son poids et de sa taille (Fig. 24.7). La microcéphalie est généralement associée à un tour de tête réduit (au moins 5 cm par rapport à la moyenne) et à un retard supplémentaire dans la croissance du crâne cérébral (microcrâne), tandis que ses sutures peuvent rester ouvertes pendant une longue période. Les os du crâne sont souvent épaissis, des canaux diploïdes s'y forment tôt et la pression intracrânienne n'augmente pas. Avec la microcrânie, il y a généralement une diminution correspondante de la taille et du poids du cerveau - microcéphalie. Son signe morphologique est le sous-développement et la structure irrégulière des hémisphères cérébraux avec une architectonique relativement normale du cervelet et du tronc cérébral. Un enfant atteint de microcéphalie est généralement en retard dans son développement mental et souvent physique.

La microcéphalie peut être primaire (vrai, génétiquement déterminé) et secondaire. La microcéphalie primaire est une conséquence génétique

Riz. 24.7.Microcéphalie chez un enfant de 3 ans.

un défaut hérité de manière autosomique récessive ou survenant en relation avec des anomalies chromosomiques. La microcéphalie secondaire peut être causée par une infection in utero (rubéole, encéphalite à cytomégalovirus, toxoplasmose), une intoxication ou une asphyxie, ou une lésion cérébrale. Avec microcéphalie secondaire Des cavités kystiques, des zones d'hémorragie et des calcifications sont possibles dans le cerveau. L'apparence des enfants atteints de microcéphalie est particulière et se caractérise par une disproportion entre les tailles du crâne cérébral et du visage. L'incidence de la microcéphalie chez les nouveau-nés est de 1 : 5 000. Parmi tous les cas d'oligophrénie, 11 % sont observés chez des patients atteints de microcéphalie.

Macrocéphalie- une augmentation de la masse et du volume du cerveau, et avec elle du crâne à la naissance, est beaucoup moins fréquente que la microcéphalie. Dans la plupart des cas, elle s'accompagne d'une perturbation de la localisation des circonvolutions cérébrales, de modifications de la cytoarchitectonique du cortex et de foyers d'hétérotopie dans la substance blanche, avec des manifestations d'oligophrénie, un syndrome convulsif sont possibles. La cause de la macrocéphalie peut être une lésion du parenchyme cérébral (lipoïdose). Sur les craniogrammes, les sutures osseuses ne sont pas élargies, les ventricules du cerveau sont de taille normale ou presque normale. La macrocéphalie doit être différenciée de l'hydrocéphalie.

Possible macrocéphalie partielle (élargissement de l'un des hémisphères cérébraux), qui est généralement associé à une asymétrie du crâne cérébral. L'hémihypertrophie du crâne due au renflement d'un côté des écailles de l'os temporal et des parties adjacentes des os frontaux et pariétaux peut être associée à un approfondissement et une expansion du même côté de la fosse crânienne moyenne, ainsi qu'à une porosité de la ailes de l'os principal, révélées par craniographie. Dans ces cas une hémihypertrophie du crâne indique la probabilité d'un processus occupant de l'espace non tumoral dans la fosse crânienne moyenne (hématome, hygroma, xanthome, arachnoïdite kystique, etc.) et est connu sous le nom de Le syndrome de Dyke.

24.16. MALFORMATIONS DÉVELOPPEMENTALES DES VENTRICLES CÉRÉBRAUX

Les malformations du système ventriculaire apparaissent généralement au niveau de ses rétrécissements anatomiques. Possible rétrécissement (sténose et atrésie) foramens interventriculaires, aqueduc cérébral (aqueduc de Sylvius), ouvertures médiane et latérale du quatrième ventricule du cerveau. Dans de tels cas, le développement d'une hydrocéphalie interne est typique, tandis que dans le cas d'une atrésie interventriculaire

trous d'un côté, une hydrocéphalie asymétrique se produit. La sténose ou l'atrésie de l'aqueduc cérébral, ainsi que sa division, peuvent être héréditaires, transmises de manière autosomique récessive ou être liées au chromosome X. L'ouverture incomplète des ouvertures du quatrième ventricule cérébral est souvent associée à des manifestations du syndrome de Dandy-Walker. (voir 24.18).

L'insuffisance de l'écoulement du LCR du système ventriculaire en cas d'obstruction (sténose) de l'aqueduc cérébral et des ouvertures du quatrième ventricule du cerveau se manifeste généralement par le développement hydrocéphalie interne uniforme, accompagné d'étirement, d'amincissement et d'atrophie du tissu cérébral. Le développement de l'hydrocéphalie s'accompagne souvent de quelques anomalies de la base du crâne et de la colonne cervicale supérieure : platybasie, symptôme de Klippel-Feil, etc. Il est également possible que l'hydrocéphalie ait un caractère hypersécrétoire ou arésorbant, généralement provoqué par une inflammation du méninges. L'incidence de l'hydrocéphalie congénitale est de 0,5 pour 1 000 naissances. Pour plus d'informations sur l'hydrocéphalie, voir le chapitre 20.

24.17. PHACOMATOSES

Phakomatoses (du grec phakos - tache, oma - suffixe signifiant « néoplasme », « tumeur », osis - suffixe signifiant « processus », « maladie ») - un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles il existe une combinaison de lésions du système nerveux, de la peau et des organes internes. Caractéristique manifestations de phakomatose sont des zones de pigmentation perturbée des tissus tégumentaires (taches hyperpigmentées ou dépigmentées), plaques de galuchat, fibromes, papillomes, angiomes, associés à divers troubles neurologiques, mentaux, endocriniens et somatiques. La plupart des formes de phakomatoses sont caractérisées par des retards dans le développement de diverses fonctions, principalement les mouvements et l'intelligence, ainsi qu'une diminution de l'adaptation aux facteurs exogènes et endogènes, facteurs de l'environnement social. Dans les cas graves, on observe un retard mental, une ataxie et des crises d'épilepsie. Des descriptions de variantes individuelles de la phakomatose sont apparues à la fin du XIXe siècle.

La base morphologique des phakomatoses est (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) des hamartromes, déterminés par des perturbations dans la croissance et la différenciation des cellules d'une ou plusieurs couches germinales aux premiers stades de l'embryogenèse. A partir de cellules qui semblent en retard dans leur différenciation et sont en état « d’embryonnement permanent », Des hamarthromes se forment, qui ont tendance à proliférer et à se transformer néoplasiques. À cet égard, l'hamartrome est considéré comme une malformation congénitale de type tumoral ou une tumeur embryonnaire à tendance blastomateuse (Kousseff B.G. et al., 1990). Les hamarthromes sont le plus souvent d'origine ectodermique et sont constitués d'éléments de tissu nerveux et de peau. D'où un autre nom pour les phakomatoses - "dysplasie neuroectodermique". Elles peuvent être associées à des dysplasies mésodermiques et endodermiques.

Les signes les plus courants de dysplasie neuroectodermique sont les taches hyper et hypopigmentées, les taches café au lait, les fibromes, les papillomes, les naevus, les neurofibromes, les nodules corticaux et sous-épendymaires du système nerveux central, les phacomes et les lésions de type mûre dans le fond d'œil. Parmi les dysplasies mésodermiques, les angiomes, les angiolipomes, les anévrismes, les ectasies et les sténoses vasculaires, les rhabdo- et léiomyomes, les dys-

plasie du tissu osseux, etc. Un exemple de dysplasie endodermique peut être la polypose de diverses parties du tube digestif.

Dans le catalogue des maladies héréditaires de V. McKusik (1967) sont enregistrées 54 formes de phakomatose. La plupart d’entre eux sont hérités de manière autosomique dominante.

La neurofibromatose, ou maladie de Recklinghausen, survient plus souvent que les autres phakomatoses (1 : 4 000). Dans l'enfance (après 3 ans), ils apparaissent plusieurs pâle, jaune-brun des taches (de couleur café), d'un diamètre allant des grains de mil jusqu'à 15 cm et plus, principalement sur le tronc et les parties proximales des membres ; Une pigmentation pointillée généralisée ou des taches de rousseur dans les zones axillaires sont souvent observées. Un peu plus tard, des signes de neurofibromatose apparaissent : de multiples tumeurs denses de différentes tailles (généralement 1 à 2 cm de diamètre), situées le long des troncs nerveux. (neurinomes, neurofibromes), non fusionné avec d'autres tissus.

Des tumeurs peuvent également apparaître le long des nerfs crâniens (neurinomes des nerfs auditif, trijumeau et glossopharyngé). Souvent, les tumeurs se développent à partir du tissu des racines vertébrales et se situent dans le canal rachidien, provoquant une compression de la moelle épinière. Les tumeurs peuvent également être localisées dans la région orbitaire, dans les espaces rétrosternals et rétropéritonéaux, dans les organes internes, provoquant divers symptômes correspondants. Une scoliose se développe souvent, une hypertrophie des zones cutanées et une hypertrophie des organes internes sont possibles. La maladie repose sur des anomalies dans le développement de l'ecto- et du mésoderme. Possible hamartrome astrocytaire. Hérité de manière autosomique dominante. Souligner 2 formulaires neurofibromatose : classique, périphérique formulaire (neurofibromatose-1), dans lequel le gène pathologique est localisé sur le chromosome 17, et central formulaire (neurofibromatose-2), le gène pathologique est situé sur le chromosome 22. La maladie a été décrite en 1882 par le pathologiste allemand F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Basé sur des matériaux de l'Institut de neurochirurgie du nom. N.N. Bourdenko RAMS avec neurofibromatose-1, ainsi que des neurinomes périphériques et des neurofibromes, possibles microcéphalie, hamartromes pigmentés de l'iris (nodules de Lisch), gliomes du nerf optique (survient chez 5 à 10 % des patients), anomalies osseuses, en particulier dysplasie des ailes de l'os principal, entraînant un défaut du toit orbitaire et une exophtalmie pulsatoire, des névromes unilatéraux du nerf auditif (vestibulocochléaire), des tumeurs intracrâniennes - méningiomes, astrocytomes, neurofibromes intravertébraux, méningiomes, tumeurs malignes - ganglioblastome, sarcome, leucémie, manifestations cliniques syringomyélie.

Dans les cas neurofibromatose-2 Un névrome du nerf crânien vestibulocochléaire se développe souvent, qui dans cette maladie est souvent bilatéral ; des méningiomes, des tumeurs gliales et des névromes de la colonne vertébrale sont possibles. Une opacité du cristallin et une cataracte lenticulaire sous-capsulaire sont également possibles.

(Kozlov A.V., 2004).

Sclérose tubéreuse de Bourneville (maladie de Bourneville-Pringle, syndrome de Bourneville-Bressau) - gliose de la substance blanche du cerveau, se manifestant dès la petite enfance par des crises d'épilepsie (chez 85 %), une oligophrénie associée à une augmentation des symptômes pyramidaux et extrapyramidaux et une pathologie cutanée. À l'âge de 4 à 6 ans, de multiples nodules jaune-rose ou brun-rouge d'un diamètre légèrement supérieur à 1 mm apparaissent généralement sur le visage en forme de papillon au niveau du nez - adénomes de Pringle, qui sont généralement reconnus comme des adénomes

glandes sébacées, cependant, il existe une opinion selon laquelle elles représentent un hamartrome provenant des éléments nerveux de la peau.

Au nez, des changements de typologie sont possibles. télangiectasie. Souvent trouvé parcelles soi-disant peau de galuchat, taches couleur café, zones de dépigmentation, polypes, zones d'hyperplasie fibreuse, éventuels hamartromes de la langue, plaques fibreuses sur la peau du front, du cuir chevelu et fibromes arrondis (tumeurs de Cohen) sur les orteils, moins souvent sur le mains. Souvent noté caractéristiques dysplasiques, malformations congénitales, tumeurs de la rétine et des organes internes (au niveau du cœur, des reins, de la thyroïde et du thymus, etc.).

Possible dans le fond d'œil formations gélatineuses de couleur jaunâtre sale, rappelant la forme d'un mûrier - les glioneuromes tels que l'hamartrome astrocytaire, la phakomatose rétinienne. Parfois, des signes de congestion ou d’atrophie des disques optiques sont révélés.

Des ganglions gliomateux simples ou multiples sont observés à la surface du cerveau, de couleur un peu plus claire que le cerveau environnant et plus denses au toucher ; leur calcification est possible. Les nœuds peuvent également se trouver dans la substance blanche, les ganglions sous-corticaux, ainsi que dans le tronc cérébral et le cervelet.

Il existe également des anomalies dans le développement des circonvolutions cérébrales sous forme de micro- et pachygyrie. La maladie est souvent sporadique. Les plaques atteignent un diamètre de 5 à 20 mm. Dans le cortex cérébral et le cervelet, on trouve parfois des corps lamellaires ressemblant à de l'amyloïde. Événement dégénérescence des cellules corticales. Un examen tomodensitométrique de la tête peut souvent révéler des calcifications et des nodules gliaux dans la région paraventriculaire, sous-épendymaire le long des parois externes des ventricules latéraux, dans la zone du foramen interventriculaire de Monroe et, plus rarement, dans le parenchyme cérébral. Sur l'IRM du cerveau, dans 60 % des cas, des foyers d'hypotension sont détectés dans un ou les deux lobes occipitaux, qui sont considérés comme des zones de myélinisation inappropriée (Kozlov A.V., 2002).

Il est reconnu que la maladie est héritée de manière autosomique dominante avec une pénétrance incomplète du gène mutant. Elle a été décrite en 1862 par le médecin français D.M. Bourneville (1840-1909) et en 1880 le médecin anglais J.J. Pringle

(1855-1922).

Angiomatose encéphalotrigéminale de Sturge-Weber (angiomatose cutanée-cérébrale ; syndrome de Sturge (Sturge)-Weber ; ​​syndrome de Weber-Krabbe-Osle

ra- malformation congénitale des éléments mésodermiques (angiomes) et ectodermiques apparues au cours de l'embryogenèse sous l'influence de causes exogènes et génétiquement déterminées. Caractéristique triade : naevus « enflammé », épilepsie, glaucome. Une grande tache vasculaire congénitale (naevus) est généralement localisée sur un côté du visage, le long des branches du nerf trijumeau. De gros angiomes plats de couleur rouge ou cerise sur le visage, pâlissant lorsqu'on les presse, peuvent se propager au cuir chevelu et au cou, généralement accompagnés d'une angiomatose des méninges, le plus souvent dans la zone convexitale de la région pariéto-occipitale, d'une atrophie cérébrale et de foyers. de calcification dans le cortex cérébral. Oligophrénie possible, hémiparésie, retard de croissance des membres parétiques, hémianopsie, hydrophtalmie. Les craniogrammes et les tomodensitométries montrent des foyers de calcification, d'atrophie cérébrale et d'expansion des espaces sous-arachnoïdiens.

La maladie est souvent sporadique. Il existe des cas possibles d'hérédité de type dominant et autosomique récessif. La tomodensitométrie et l'IRM montrent généralement des manifestations d'atrophie de la substance cérébrale, d'expansion

formation des ventricules cérébraux et des espaces intrathécaux. La maladie a été décrite en 1879 par les médecins anglais W.H. Sturge (1850-1919) et H.D. Weber (1823-1918).

Ataxie-télangiectasie (maladie de Louis-Bar) caractérisée par des télangiectasies symétriques apparaissant entre 3 et 6 ans, notamment sur la conjonctive, la peau du visage et du cou, s'étendant généralement aux méninges et à la matière cérébrale. De plus, on note susceptibilité accrue aux maladies inflammatoires chroniques (sinusite, pneumonie, bronchectasie, etc.) dues à une violation génétiquement déterminée de l'immunité cellulaire et humorale. Lorsqu'un enfant tente pour la première fois de marcher de façon autonome, signes d'ataxie cérébelleuse, qui a ensuite un caractère croissant, apparaissent plus tard hyperkinésie selon le type de myoclonie ou d'athétose, hyporéflexie tendineuse, dysarthrie. Dommages possibles aux nerfs crâniens, difficultés dans les mouvements oculaires volontaires (apraxie oculomotrice). Vers l'âge de 12-15 ans, des troubles de la sensibilité profonde et vibratoire ainsi qu'une augmentation de l'ataxie surviennent. Aux stades ultérieurs de la maladie, en raison de lésions des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, une faiblesse et une atrophie musculaires ainsi que des contractions fasciculaires se produisent. Des taches pigmentaires couleur café, des zones d'hypopigmentation et une dermatite séborrhéique apparaissent sur la peau. Progressivement Une atrophie cutanée se développe et les cheveux gris apparaissent déjà à l'âge scolaire. Caractérisé par un retard de développement mental et physique, L'hypoplasie du cervelet, plus prononcée dans son vermis, l'hypoplasie du thymus, la dysgammaglobulinémie, les atteintes du système réticuloendothélial (réticulose, lymphosarcome, etc.) sont fréquentes. Le pronostic est mauvais. La cause du décès est souvent due à des maladies chroniques des bronches et des poumons, à des lymphomes et à des carcinomes.

Il est hérité de manière autosomique récessive avec une pénétrance élevée du gène mutant. La maladie a été décrite en 1941 par le médecin français D. Louis-Bar.

Angiomatose cérébrorétinoviscérale (hémangioblastomatose, maladie de Hippel-Lindau) - angiomatose familiale héréditaire du système nerveux central et de la rétine. Elle se caractérise par un sous-développement congénital des capillaires, une expansion compensatoire des plus gros vaisseaux et la formation de glomérules vasculaires, d'angiomes, d'angiogliomes. Les symptômes neurologiques peuvent varier en raison de lésions possibles des hémisphères cérébraux, du tronc cérébral, du cervelet et, plus rarement, de la moelle épinière.

Une triade est typique : angiome rétinien, angiomes cérébraux, organes internes polykystiques ou angioréticulome rénal. Marqué sur le fond d'œil forte expansion et tortuosité des vaisseaux sanguins, glomérules vasculaires jaunâtres dans la rétine, plus tard - exsudat et hémorragies dans la rétine, son décollement. Souvent observé opacification du corps vitré, glaucome, iridocyclite. Le résultat est la cécité au fil du temps. La maladie de Hippel-Lindau survient généralement chez les patients âgés de 18 à 50 ans.

Les premiers symptômes sont des signes d'angioréticulome du cervelet ou de la rétine. Lorsque les manifestations cliniques de l’angiomatose cérébelleuse prédominent, la maladie est connue sous le nom de « tumeur de Lindau ». Angiomatose rétinienne généralement considéré comme "La tumeur de Hippel". Dommages possibles aux organes internes, caractérisés par des anomalies du développement et la formation de tumeurs : maladie polykystique des reins, phéochromocytome, hypernéphrome, tumeurs kystiques du pancréas, du foie. Il est hérité de manière autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. La maladie a été décrite en 1904 par l'ophtalmologiste allemand E. Hippel et en 1925 par le pathologiste suédois A. Lindau (né en 1898).

24.18. ANOMALIES ET DESTRUCTION AU NIVEAU CRANIOVERTÉBRAL

Les anomalies craniovertébrales sont souvent retrouvées dans la zone de transition entre le crâne et la colonne vertébrale. Ils peuvent provoquer des troubles circulatoires au niveau des artères vertébrales, un trouble de la circulation des liqueurs. À la suite de la manifestation de divers troubles neurologiques, notamment des symptômes vestibulaires, cérébelleux, des signes d'hypertension intracrânienne, des éléments du syndrome bulbaire, en particulier un dysfonctionnement des nerfs crâniens du groupe bulbaire, des symptômes radiculaires au niveau cervical supérieur, des signes de syndrome pyramidal insuffisance cardiaque, troubles de la sensibilité de type conduction, ainsi que symptômes radiculaires au niveau cervical supérieur. Diverses anomalies osseuses et manifestations d'état dysraphique peuvent être détectées : dépression basilaire, protrusion de l'apex de l'apophyse odontoïde au-dessus des lignes de Chamberlain et de la Petit, assimilation de l'atlas (syndrome d'Olenek), phénomène de proatlas, etc. Des anomalies craniovertébrales sont caractérisées par un cou court, une faible limite de pousse des poils sur le cou, une hyperlordose cervicale ; Asymétrie possible du visage, hypoplasie de la mâchoire inférieure, palais gothique, expansion du canal rachidien au niveau des vertèbres cervicales supérieures, cyphoscoliose de la colonne vertébrale, bifida des vertèbres, déformation du pied de type « pied de Friedreich ».

Les malformations congénitales au niveau craniovertébral sont caractérisées par des défauts de développement de l'os occipital et des structures situées dans la fosse crânienne postérieure et dans la colonne vertébrale supérieure et la moelle épinière. Ceux-ci incluent le syndrome de Dandy-Walker et le syndrome de Chiari.

Syndrome de Dandy-Walker est une malformation congénitale de la partie caudale du tronc et du vermis cérébelleux, conduisant à une ouverture incomplète des ouvertures médiane (Magendie) et latérale (Lushka) du quatrième ventricule du cerveau. Elle se manifeste par des signes d'hydrocéphalie, et souvent d'hydromyélie. Cette dernière circonstance, conformément à la théorie hydrodynamique de Gardner, peut provoquer le développement d’une syringomyélie et d’une syringobulbie. Le syndrome de Dandy-Walker est caractérisé par des manifestations d'insuffisance fonctionnelle du bulbe rachidien et du cervelet, des symptômes d'hydrocéphalie et d'hypertension intracrânienne. Le diagnostic est clarifié à l'aide de méthodes de visualisation du tissu cérébral - études CT et IRM. Des signes d'hydrocéphalie sont révélés, notamment une expansion prononcée du quatrième ventricule du cerveau ; une étude IRM peut révéler une déformation de ces structures cérébrales. Le syndrome a été décrit en 1921 par les neurochirurgiens américains W. Dandy (1886-1946) et A. Walker (né en 1907).

Syndrome de Chiari(syndrome d'Arnold-Chiari-Solovtsev, ou syndrome de malformation cérébellomédullaire) - une malformation des structures sous-tentorielles du rhombencéphale, se manifestant par la descente du tronc cérébral et des amygdales cérébelleuses dans le foramen magnum. Elle est souvent associée à des anomalies des os de la base du crâne et des vertèbres cervicales supérieures (platybasie, impression basilaire, assimilation de l'atlas, syndrome de Klippel-Feil), à des manifestations d'état dysraphique, notamment avec syringomyélie, syringobulbie. Avec le syndrome de Chiari, un piégeage du bulbe rachidien, des structures cérébelleuses, des segments cervicaux supérieurs de la moelle épinière, une occlusion du tractus du liquide céphalorachidien peut survenir, ce qui entraîne des symptômes bulbaires, cérébelleux et de conduction et une hydrocéphalie occlusive. Le syndrome a été décrit dans

en 1894 par le pathologiste allemand J. Arnold (1835-1915) et en 1895 par le pathologiste autrichien H. Chiari (1851-1916).

Actuellement, sur la base des résultats de l'IRM, certains auteurs distinguent deux variantes du syndrome de Chiari.

Malformation de type I (Chiari I) caractérisé par le déplacement des amygdales cérébelleuses jusqu'au niveau du foramen magnum. Prolapsus possible du bulbe rachidien, son élongation et sa compression antérieure du bulbe rachidien par l'apophyse odontoïde, rétrécissement du quatrième ventricule cérébral et de la grande citerne occipitale, troubles liquorodynamiques, signes de sous-développement et structure atypique des artères vertébrobasilaires région. Dans l'état neurologique, des troubles oculomoteurs, cochléaires et vestibulocérébelleux, bulbaires, ainsi que des troubles moteurs et sensoriels de conduction et segmentaires sont possibles. Il n'y a pas de symptômes neurologiques, mais ils peuvent apparaître plus tard (parfois dans la 3e-4e décennie de la vie, ce qui indique la transition du processus vers une malformation de type II.

À malformations de type II (Chiari II) il y a une saillie dans le foramen magnum des amygdales et du vermis cérébelleux, structures de la moelle allongée, qui prend la forme d'un S. Les signes caractéristiques comprennent une tétraparésie spastique, des douleurs dans la région occipitale et au cou, une ataxie cérébelleuse, un nystagmus vertical descendant, des éléments du syndrome bulbaire, des signes de syringomyélie, des manifestations d'hydrocéphalie et des troubles de la conduction.

Les symptômes neurologiques du syndrome d'Arnold-Chiari peuvent apparaître entre 5 et 7 ans, parfois plus tard, peut-être entre 30 et 40 ans, et évoluer progressivement. Les manifestations de l'anomalie d'Arnold-Chiari sont souvent associées à une anomalie osseuse cranio-vertébrale (impression basilaire, assimilation de l'atlas, craniosténose de type scaphocranie, etc.). Pour diagnostiquer le syndrome de Chiari et déterminer son type, les informations obtenues par IRM du cerveau et de la région craniovertébrale, ainsi que par échographie Doppler transcrânienne, sont généralement particulièrement précieuses (Krupina N.E., 2003).

Le symptôme de Babchin- atrophie du demi-anneau postérieur du foramen magnum et de la crête interne de l'os occipital. Détecté par craniographie réalisée en projection semi-axiale postérieure. Le symptôme a été décrit par le neurochirurgien national I.S. Babchin pour les tumeurs de localisation craniovertébrale.

24.19. CERTAINES FORMES CONGÉNITALES OU À MANIFESTATION PRÉCOCE DE DOMMAGES À LA SPHÈRE MOTRICE

24.19.1. Paralysie cérébrale

La paralysie cérébrale (PC) est un groupe hétérogène de syndromes résultant de lésions cérébrales survenant pendant les périodes prénatale, intrapartum (pendant l'accouchement) et postnatale précoce. Un trait caractéristique de la paralysie cérébrale est une violation du développement moteur de l'enfant, causée principalement par une répartition anormale du tonus musculaire et une mauvaise coordination des mouvements (parésie, paralysie, ataxie, hyperkinésie). Tagué

les troubles du mouvement peuvent être associés à des crises d'épilepsie, à un retard du développement de la parole, du développement émotionnel et intellectuel. Parfois, les troubles du mouvement s'accompagnent de modifications de la sensibilité.

Une caractéristique importante de la paralysie cérébrale est l'absence de progression et une tendance possible, bien que faiblement exprimée, à restaurer les signes existants de pathologie du système nerveux.

L'incidence de la paralysie cérébrale, selon diverses sources, est de 2,5 à 5,9 pour 1 000 nouveau-nés. Selon la Clinique neurologique consultative pour enfants de Moscou, en 1977-1978. il était de 3,3 pour 1 000 enfants. La fréquence de la paralysie cérébrale dans le groupe des enfants nés pesant moins de 1 500 g est de 5 à 15 % (Aziz K. et al., 1994). Selon K.A. Selon Semenova (1994), la paralysie cérébrale est à l'origine de 24 % des cas de déficience neurologique chez l'enfant.

Étiologie. Les facteurs étiologiques sont variés : maladies (rubéole, cytomégalie, grippe, toxoplasmose, etc.) et toxicose chez la mère pendant la grossesse, anomalies du travail, opérations obstétricales et lésions traumatiques, hémorragies cérébrales, asphyxie pendant le travail, incompatibilité sanguine maternelle et fœtale, traumatismes et maladie (méningite, encéphalite) chez un enfant au début de la période post-partum. Une combinaison de plusieurs facteurs nocifs est possible.

Les causes de la paralysie cérébrale congénitale peuvent être des anomalies génétiquement déterminées de la formation du cerveau (dysgénésie cérébrale) qui surviennent à différents stades de son développement. Ils sont à l'origine de 10 à 11 % de tous les cas de formes spastiques de paralysie cérébrale. De plus, la cause de la paralysie cérébrale peut être des troubles cérébrovasculaires chez le fœtus ou le nouveau-né, en particulier l'encéphalopathie hypoxique-ischémique, les accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques et les hématomes intracrâniens.

Pathogénèse. Les facteurs pathogènes agissant au cours de l'embrygenèse provoquent des anomalies dans le développement du cerveau. Aux stades ultérieurs du développement intra-utérin, il est possible de ralentir les processus de myélinisation du système nerveux, de perturber la différenciation des cellules nerveuses et la pathologie de la formation des connexions interneurones et du système vasculaire du cerveau. Si le sang de la mère et du fœtus est incompatible avec le facteur Rh, le système ABO et d’autres antigènes des globules rouges, le corps de la mère produit des anticorps qui provoquent l’hémolyse des globules rouges du fœtus. La bilirubine indirecte formée lors de l'hémolyse a un effet toxique sur le système nerveux, en particulier sur les structures du système striopallidal.

Chez les fœtus ayant souffert d'hypoxie intra-utérine, au moment de la naissance, les mécanismes de protection et d'adaptation ne sont pas suffisamment formés ; l'asphyxie et les traumatismes crâniens pendant l'accouchement peuvent être importants. Dans la pathogenèse des lésions du système nerveux qui se développent pendant l'accouchement et après la naissance, le rôle principal est joué par l'hypoxie fœtale, l'acidose, l'hypoglycémie et d'autres troubles métaboliques conduisant à un œdème cérébral et à des troubles secondaires de l'hémodynamique cérébrale et de l'hémodynamique. Une importance significative dans la pathogenèse de la paralysie cérébrale est attachée aux processus immunopathologiques : les antigènes cérébraux formés lors de la destruction du système nerveux sous l'influence d'infections, d'intoxications, de dommages mécaniques au tissu cérébral peuvent conduire à l'apparition d'anticorps correspondants dans le sang de la mère, ce qui affecte négativement le développement du cerveau fœtal.

Image pathomorphologique. Les changements pathomorphologiques du système nerveux en cas de paralysie cérébrale sont divers. 30% des enfants ont des anomalies du développement

cerveau - microgyrie, pachygyrie, hétérotopie, sous-développement des hémisphères, etc. Modifications dystrophiques possibles du cerveau, gliomatose, cicatrices, porencéphalie ou cavités kystiques du cerveau, zones de démyélinisation des voies ou atrophie du cortex cérébral due à une lésion traumatique , hémorragie cérébrale, hématome intracrânien, hypoxie survenue lors de l'accouchement ou lésions cérébrales toxiques, infectieuses-allergiques et traumatiques au cours des périodes prénatales ou postnatales précoces.

Classification. Différentes classifications cliniques de la paralysie cérébrale sont proposées. Nous présentons l'une des classifications qui ont reçu une large reconnaissance.

Tableau 24.1.Syndromes (formes) de paralysie cérébrale (Miller G., 1998)

Les formes spastiques sont prédominantes, les autres sont beaucoup moins fréquentes.

Manifestations cliniques. Le défaut cérébral qui en résulte affecte non seulement négativement l'état du nouveau-né, mais interfère également avec son développement normal, en particulier le développement du système moteur, de la parole et des fonctions cognitives. Le tableau clinique dans de tels cas peut varier considérablement. Il est important de se rappeler que l’activité posturale pathologique et les manifestations d’augmentation du tonus musculaire ne deviennent souvent évidentes qu’au bout de 3 à 4 mois de la vie d’un enfant, et parfois plus tard. Pour un diagnostic relativement précoce de paralysie cérébrale, il est important de surveiller de manière dynamique les enfants, en particulier ceux ayant des antécédents obstétricaux défavorables, en tenant compte de la dynamique des réflexes inconditionnés innés, de la séquence de modifications du tonus musculaire et du développement de réactions de redressement et d'équilibre. .

Selon la prédominance de certaines fonctions neurologiques et mentales, L.O. Badalyan (1984) a identifié les variantes suivantes de paralysie cérébrale.

1. Diplégie spastique (syndrome de Little) - la forme la plus courante de paralysie cérébrale. Elle se caractérise par une tétraparésie touchant les muscles de la face, de la langue et du pharynx, avec des troubles du mouvement particulièrement prononcés au niveau des membres inférieurs (manifestations de paraparésie spastique inférieure avec prédominance de tension au niveau des muscles adducteurs des cuisses et des muscles extenseurs des cuisses). bas de la jambe et fléchisseurs des pieds. Si l'enfant est allongé, ses jambes sont étendues (quand on essaie de le poser au sol), ses jambes sont croisées, il ne repose pas sur tout le pied, mais seulement sur sa partie avant. Les jambes sont redressées et tournées vers l'intérieur. Lorsqu'il essaie de marcher avec une aide extérieure, l'enfant effectue des mouvements de danse, ses jambes « se croisent », son corps se tourne vers la jambe de tête. Souvent, la gravité de la parésie est asymétrique et la différence dans la possibilité de mouvements actifs se manifeste particulièrement clairement dans les mains.

Dans le contexte de la diplégie, il peut y avoir une hyperkinésie choréoathétoïde, qui touche principalement les muscles du visage et les muscles des bras distaux. Les enfants vivent difficilement la présence de troubles moteurs et sont réticents à

entrer en contact avec des enfants en bonne santé, se sentir mieux dans une équipe composée d'enfants atteints de maladies similaires.

2. Double hémiplégie - une hémiplégie bilatérale ou, plus souvent, une hémiparésie, dans laquelle les bras sont touchés plus que les jambes, ou à peu près également. Une asymétrie dans la gravité de la parésie est possible, alors que le tonus musculaire est élevé, il existe une combinaison de spasticité et de rigidité, généralement avec une prédominance de cette dernière. Les réactions d'équilibre ne sont pas suffisamment développées. Les éléments de paralysie pseudobulbaire sont presque toujours prononcés, ce qui rend la mastication, la déglutition et la parole difficiles. Des paroxysmes convulsifs et une microcéphalie sont souvent observés. Cette forme de paralysie cérébrale s'accompagne généralement des manifestations les plus importantes de retard mental.

3. Hémiplégie spastique caractérisé par des perturbations motrices correspondantes, principalement d'un côté. Souvent, les troubles du mouvement sont plus prononcés dans la main : elle est pliée dans toutes les articulations, chez les jeunes enfants, la main est serrée en un poing et, plus tard dans la vie, elle a la forme d'une « main d'obstétricien ». Des crises d'épilepsie focales de type Jackson surviennent souvent. À l'aide d'études d'imagerie (TDM, IRM), un kyste, des cicatrices ou des manifestations de porencéphalie sont généralement détectés dans l'un des hémisphères cérébraux. Le développement du renseignement peut être proche de la normale.

4. Forme hyperkinétique caractérisé par des dommages prédominants aux structures du système striopallidal. Le tonus musculaire est variable, oscillant souvent entre hypotension et normotension. Dans ce contexte, des spasmes musculaires intermittents et des crises d'augmentation du tonus musculaire de type plastique se produisent. Les mouvements actifs dans de tels cas sont gênants, accompagnés de réactions motrices excessives de nature principalement athétoïde, tandis que l'hyperkinésie peut toucher principalement les parties distales ou proximales des membres, les muscles du cou et les muscles du visage. L'hyperkinésie est possible par le type d'athétose, choréoathétose, chorée, dystonie de torsion. Des troubles de la parole (dysarthrie sous-corticale) sont souvent observés. Le développement mental en souffre moins que dans d’autres formes de paralysie cérébrale. Cette forme de paralysie cérébrale est généralement causée par une incompatibilité immunitaire entre le sang du fœtus et celui de la mère.

5. Forme cérébelleuse caractérisé par une ataxie, causée principalement par des lésions du cervelet et de ses connexions. Il peut être associé à un nystagmus, un syndrome atonique-astatique, des signes de parésie spastique modérée dus à l'implication des structures cérébrales corticales-sous-corticales dans le processus.

Traitement. Le traitement, ou plus précisément l'adaptation d'un patient atteint de paralysie cérébrale, doit commencer le plus tôt possible et doit être complet. Dès le plus jeune âge, le cerveau de l’enfant est plastique et possède d’importantes capacités compensatoires. L'habilitation, commencée lors de la période de formation des fonctions statiques et locomotrices, donne les résultats les plus significatifs. L'apprentissage précoce des compétences sensorimotrices avec leur consolidation réflexe conditionnée contribue au développement rapide des capacités motrices. De plus, dès le plus jeune âge, les phénomènes spastiques sont encore modérément exprimés, il n'y a pas de postures pathologiques stéréotypées, de déformations ou de contractures, ce qui facilite le développement des capacités motrices.

1 L'habilitation est la création d'opportunités pour le développement de types d'activités auparavant absents.

Les mesures orthopédiques et la prévention des contractures constituent une partie importante du traitement complexe de la paralysie cérébrale. Pour donner une position physiologique à certaines parties du corps, on utilise largement des attelles, des attelles, des attelles, des traversins, des colliers, etc. Le style orthopédique alterne avec des exercices thérapeutiques, des massages, de la physiothérapie, tandis que des mesures thérapeutiques devraient contribuer à inhiber l'activité réflexe tonique pathologique. et normaliser sur cette base le tonus musculaire, la facilitation des mouvements volontaires, le développement des capacités motrices cohérentes liées à l'âge de l'enfant.

Parmi les médicaments utilisés dans le traitement de la paralysie cérébrale, on utilise des agents pharmacologiques qui améliorent les processus métaboliques dans le cerveau - acide glutamique, lipocérébrine, cérébrolysine, médicaments du groupe des nootropiques, vitamines B, acéphène, etc. Selon les indications, les relaxants musculaires sont utilisés, tandis que le Botox peut être le médicament de choix (toxine botulique). Il existe une expérience positive (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) de son introduction dans le muscle biceps brachial, ainsi que dans les fléchisseurs et extenseurs de la main pour réduire le tonus musculaire et la position pronatrice de l'avant-bras ; L'utilisation du Botox par les mêmes auteurs pour éliminer la contracture dynamique de l'articulation de la cheville a eu un effet positif. Des médicaments dont l'action vise à supprimer l'hyperkinésie, des anticonvulsivants, des angioprotecteurs, des agents antiplaquettaires et des sédatifs sont également utilisés.

Ces dernières années, des méthodes de stimulation somatosensorielle ont été développées. A cet effet, il est proposé notamment de porter la combinaison de charge spatiale Penguin ou sa modification Adele. L’utilisation d’une combinaison porteuse permet de corriger la position du centre de gravité du corps du patient et de normaliser la posture debout. On suppose (Yavorsky A.B. et al., 1998) qu'avec un tel traitement, une restructuration des connexions neuronales dans les hémisphères cérébraux peut se produire et, en même temps, une modification des relations interhémisphériques.

24.19.2. Paraplégie spastique familiale de Strumpell

La maladie familiale chronique progressive a été décrite en détail en 1886 par le médecin allemand A. Stumpell (A. Stumpell, 1853-1925). Actuellement, elle est considérée comme un groupe de maladies caractérisées par une hétérogénéité génétique et un polymorphisme clinique. La maladie est héréditaire à la fois de manière autosomique récessive et dominante.

Pathogénèse pas étudié.

Image pathomorphologique. Il existe une dégénérescence symétrique des voies céphalo-rachidiennes, progressant progressivement et s'étendant de bas en haut. Parfois, elle s'accompagne de modifications dégénératives du délicat fascicule de Gaulle et des voies vertébrales. Démyélinisation possible des fibres nerveuses des pédoncules cérébraux, gliose et diminution du nombre de cellules dans les structures extrapyramidales du tronc cérébral.

Manifestations cliniques . Généralement, au cours de la deuxième décennie de la vie, une fatigue des jambes et une augmentation du tonus musculaire et des réflexes tendineux apparaissent. Plus tard, des clonus du pied et des signes pathologiques du pied apparaissent. Au fil du temps, les signes de paraparésie spastique inférieure augmentent, tandis que l'état spastique des muscles prévaut sur la gravité des lésions musculaires.

faiblesses. Pendant de nombreuses années, les patients conservent la capacité de se déplacer de manière autonome. Leur démarche est spastique et paraparétique. En raison de la gravité de la tension dans les muscles adducteurs des cuisses, les patients croisent parfois les jambes en marchant. À un stade avancé de la maladie, des réflexes protecteurs, des signes d'automatisme rachidien et des contractures des articulations de la cheville sont possibles. À mesure que la maladie progresse, des éléments de spasticité peuvent apparaître au niveau des bras et des muscles de la ceinture scapulaire. Il peut y avoir une diminution de la sensibilité aux vibrations dans les jambes. Les autres types de sensibilité, le trophisme tissulaire et les fonctions des organes pelviens ne sont généralement pas affectés. Déformations possibles du pied (pied de Friedreich), légère insuffisance cérébelleuse, myocardiopathie et diminution de la fonction cognitive.

Traitement. La thérapie pathogénétique n'a pas été développée. Les relaxants musculaires (mydocalm, scutamil, baclofène, etc.) sont largement utilisés comme médicaments symptomatiques.

24h20. ANOMALIES ET DEFORMATIONS SECONDAIRES DE LA COLONNE RACHELLE

Les anomalies osseuses craniovertébrales comprennent Le symptôme d'Oljenik- l'occipitalisation de la première vertèbre cervicale (atlas) - sa fusion (assimilation, concrescence) avec l'os occipital. Ce symptôme peut être accompagné de signes de pathologie craniovertébrale, d'insuffisance vasculaire vertébrobasilaire et de troubles de la dynamique du liquide céphalo-rachidien. Les spondylogrammes montrent parfois phénomène pro-Atlas - la présence d'éléments d'une vertèbre supplémentaire (« occipitale ») sous forme de rudiments de l'arc antérieur, du corps, de la section latérale ou de l'arc postérieur. Le plus souvent, ils sont en état de fusion avec l'os occipital, l'atlas et le sommet de l'apophyse odontoïde de la deuxième vertèbre cervicale (axiale), mais ils peuvent aussi rester sous forme d'os libres situés dans l'appareil ligamentaire entre l'os occipital et l'atlas.

Une manifestation d'une anomalie osseuse congénitale est Anomalie de Kimerli. Le sillon de l'artère vertébrale sur le dos de la masse latérale de l'atlas se transforme en un canal partiellement ou complètement fermé en raison de la formation d'un pont osseux au-dessus. Ceci peut provoquer une compression de l'artère vertébrale traversant ce canal et le développement d'une insuffisance vasculaire vertébrobasilaire, qui se manifeste parfois dès le jeune âge. Décrit la pathologie en 1930 par M. Kimerly.

Subluxation et coincement de l'articulation atlanto-axiale, ou Joint Cruvelier, sont causées par des défauts dans sa formation et l'introduction fréquente de fragments libres du proatlas, ce qui conduit au développement de signes d'arthrose déformante dans cette articulation. Manifestations possibles de la maladie de Down, de la maladie de Morquio, de la polyarthrite rhumatoïde, des blessures au cou. Le développement de la subluxation de l'articulation atlanto-axiale est prédisposé par la faiblesse de l'appareil ligamentaire du cou, l'hypoplasie de l'apophyse odontoïde, ainsi que la présence de ce que l'on appelle l'espace articulaire entre l'apophyse odontoïde et le corps du second. les vertèbres cervicales. Les patients remarquent généralement des douleurs dans le cou et une mobilité limitée de la tête, des douleurs et des craquements en la tournant. Les troubles neurologiques résultent d'une instabilité de l'articulation atlanto-axiale et sont souvent provoqués par un léger traumatisme du cou, pouvant provoquer un déplacement vers l'avant de l'atlas et une compression de la moelle épinière cervicale supérieure.

En cas de lésions des deux vertèbres cervicales supérieures dues à une infection tuberculeuse (Maladie de la rouille), syphilis, rhumatismes, métastases d'une tumeur cancéreuse, les spondylogrammes montrent des modifications des vertèbres cervicales supérieures, et parfois de l'os occipital, correspondant au facteur étiologique (voir chapitre 29).

Maladie de Grisel (torticolis de Grisel) - spondylarthrite de la région cervicale supérieure. Elle survient plus souvent chez les enfants dans le contexte de maladies infectieuses et constitue parfois une complication de la sinusite. Dommages caractéristiques de l'articulation entre l'atlas et la dent de la vertèbre axiale. Elle se manifeste par une douleur aiguë et une sensibilité dans la région cervicale supérieure, ainsi que par une contracture douloureuse des muscles attachés à l'atlas. Caractérisé par un torticolis spastique persistant, dans lequel la tête est inclinée vers la lésion et légèrement tournée dans la direction opposée (voir chapitre 29).

Syndrome de vertèbre axiale est une conséquence des anomalies dans le développement du processus odontoïde de la vertèbre axiale, servent de base à la formation du syndrome du processus odontoïde, qui n'est pas fusionné avec son corps et est représenté par un os odontoïde indépendant (os odontoideum) . Cet os se déplace librement lorsque la tête est inclinée, rétrécissant ainsi le canal rachidien, ce qui peut provoquer le développement d'une myélopathie de compression au niveau cervical supérieur ; dans ce cas, des symptômes de conduction et des troubles respiratoires peuvent survenir, ainsi que l'apparition de signes d'arthrose déformante principalement au niveau des articulations atlanto-axiales latérales avec une augmentation de leurs surfaces articulaires due à des croissances osseuses avec une migration progressive des articulations vers l'avant et vers le bas. , c'est à dire. avec formation de spondylolisthésis craniovertébral. Des manifestations d’insuffisance vasculaire vertébrobasilaire peuvent également survenir.

Syndrome de Klippel-Feil (syndrome du cou court) est une anomalie congénitale et une fusion des vertèbres cervicales, souvent associée au syndrome d'Oljenik. Possible différenciation incomplète des vertèbres cervicales et diminution de leur nombre, parfois leur nombre ne dépasse pas quatre. Le tableau clinique est caractérisé par triade: cou court (« homme sans cou », « cou de grenouille »), faible limite de pousse des poils sur le cou, limitation importante de la mobilité de la tête. Dans les cas graves, le menton repose sur le sternum, les lobes des oreilles touchent les ceintures scapulaires et parfois des plis cutanés vont des oreilles aux épaules. Elle peut être associée à une hydrocéphalie, des éléments du syndrome bulbaire, une insuffisance vasculaire vertébrobasilaire, des troubles de la conduction, des omoplates hautes et des manifestations d'état dysraphique. Selon les études aux rayons X, il y a deux formes extrêmes du syndrome de Klippel-Feil : 1) l'atlas est fusionné avec d'autres vertèbres cervicales, dont le nombre total est donc réduit, généralement pas plus de 4 ; 2) signes du syndrome d'Oljenik et de la synostose des vertèbres cervicales, la hauteur de leur corps est réduite. Elle est souvent associée à des platybasies ; d'autres malformations sont possibles. Le syndrome a été décrit en 1912 par les neurologues français M. Klippel (1858-1942) et A. Feil (né en 1884).

Torticolis congénital musculaire - raccourcissement du muscle sternocléidomastoïdien dû à sa fibrose focale, à la suite de laquelle la tête est inclinée vers le côté affecté. La cause du syndrome de remplacement d'une zone musculaire par du tissu conjonctif qui en résulte est inconnue.

Concrescence vertébrale - fusion des vertèbres adjacentes en raison d'une anomalie de leur développement ou à la suite d'une spondylarthrite tuberculeuse, d'une spondylose ankylosante, d'une spondylose post-traumatique et d'autres processus pathologiques.

Platyspondylie- expansion et réduction de la hauteur des corps vertébraux en raison du développement de processus dégénératifs ou nécrotiques.

Platyspondylie généralisée (syndrome de Dreyfus) - la dysostose enchondrale, qui se manifeste généralement au cours de la deuxième année de la vie d'un enfant (quand il commence à marcher) avec des maux de dos et une faiblesse de l'appareil ligamentaire qui fixe la colonne vertébrale, avec le développement ultérieur d'une cyphose ou cyphoscoliose. Caractérisé par un cou et un torse courts avec des membres relativement longs, une atrophie et une extensibilité excessive des muscles et des articulations lâches. Le spondylogramme montre de multiples platyspondylies, tandis que la hauteur des corps vertébraux peut être réduite de 2 à 3 fois, une expansion des espaces entre les corps vertébraux, une éventuelle réduction de la taille des os pelviens et sacrés, une luxation congénitale de la hanche ou des cuisses. Le syndrome a été décrit en 1938 par le médecin français J.R. Dreyfus.

Ostéopathie du corps vertébral, apparaissant généralement chez les enfants entre 4 et 9 ans, connu sous le nom de syndrome des vertèbres plates (maladie de Calvé). Les spondylogrammes montrent une ostéoporose de la partie centrale du corps vertébral, un compactage des plateaux vertébraux suivi de son aplatissement progressif (platyspondylie) jusqu'à 25 à 30 % de sa hauteur d'origine. La vertèbre aplatie est séparée de ses voisines par des disques intervertébraux élargis (voir chapitre 29).

Lordose pathologique et cyphose de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale présente normalement des courbes physiologiques. La flexion vers l'avant (lordose) se produit généralement aux niveaux cervical et lombaire, et la flexion vers l'arrière (cyphose) se produit généralement au niveau thoracique. Une lordose excessive entraîne une augmentation de la charge sur les parties postérieures des disques intervertébraux, ainsi que sur les articulations intervertébrales, dans lesquelles des phénomènes dégénératifs peuvent dans de tels cas se développer. Avec la cervicalgie ou la lumbodynie, au niveau approprié, on observe un aplatissement de la lordose, et parfois sa transformation en cyphose. Avec les myopathies, la gravité de la lordose lombaire augmente généralement.

La cyphose pathologique est caractéristique de la spondylarthrite tuberculeuse ; elle peut survenir avec une cervicalgie ou une lumbodynie chez les patients atteints d'ostéochondrose rachidienne ; elle est prononcée dans la cyphose juvénile, le syndrome de Lindemann, le syndrome de Scheuermann (voir chapitre 29).

Si la lordose et la cyphose peuvent être physiologiques, alors scoliose- une courbure persistante de la colonne vertébrale sur le côté est toujours un signe d'écart par rapport à la norme. Ressortir 3 degrés de scoliose : I - détecté uniquement lors des tests fonctionnels, notamment lors de la flexion du corps dans les plans sagittal et frontal ; II - déterminé lors de l'examen d'un patient debout, disparaît lorsqu'il est tiré avec les bras tendus, sur des barres parallèles ou sur le dossier de deux chaises, ainsi qu'en position couchée ; III - scoliose persistante qui ne disparaît pas lors de tractions sur un mur de gymnastique, etc. et en position couchée. L'élargissement détecté radiographiquement des espaces entre les corps vertébraux du côté convexe de la courbure vertébrale dans la scoliose est souvent appelé Signe de Kona - du nom de l'orthopédiste domestique I.I. Kohn (né en 1914), qui décrit ce signe comme une manifestation d'une scoliose progressive. La combinaison de cyphose et de scoliose est appelée cyphoscoliose.

Syndrome de la colonne vertébrale rigide - syndrome myopathique, associé à une fibrose et un raccourcissement des muscles axiaux, notamment des extenseurs rachidiens, dans ce cas, la flexion de la tête et du torse est altérée, la scoliose est fréquente

colonne thoracique avec contractures des articulations proximales des membres. L'EMG montre des signes de lésions des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière et des muscles. Caractérisé par une faiblesse musculaire, une myohypotrophie, des signes de cardiomyopathie et des modifications de l'activité de la créatine phosphokinase. Hérité de manière autosomique récessive ou récessive liée à l'X. Décrit en 1865 par le médecin anglais V. Dubowitz, et sous le nom "arthrogrypose congénitale de la colonne vertébrale" en 1972 - neuropathologiste domestique F.E. Gorbatchev.

Des déformations de la colonne vertébrale peuvent survenir au cours du processus d'involution. De tels changements dans la forme de la colonne vertébrale sont observés notamment avec Syndrome de Forestier, se manifestant chez les personnes âgées de 60 à 80 ans, avec des caractéristiques le dos rond du vieil homme.

En cas de lordose lombaire excessive due à la pression des apophyses épineuses les unes sur les autres, leur déformation est possible (Syndrome de Bostrup, apophyse épineuse du « baiser »). Elle se manifeste par des douleurs dans la région lombaire lorsque la colonne vertébrale est en extension. Les spondylogrammes révèlent de fausses articulations entre les apophyses épineuses aplaties.

L'aplatissement du corps vertébral et l'affûtage de sa partie antérieure sont l'une des manifestations de l'ostéochondrodystrophie, connue sous le nom de Déformation de Morquio-Brailsford.

Pour les trois derniers phénomènes cliniques, voir également le chapitre 29.

24.21. DYSRAPHIS DE LA COLONNE ÉPINIÈRE ET DE LA MOELLE ÉPINIÈRE, HERNIE ÉPINIÈRE

Dysraphisme spinal est un défaut de développement associé à une fermeture incomplète des tissus d'origine mésodermique et ectodermique le long de la suture médiane (du grec rhaphe - suture) - la ligne médiane de la colonne vertébrale. Les manifestations du dysraphisme spinal sont la division des arcs vertébraux (spina bifida) et des tissus mous localisés sagittalement, ainsi que diverses variantes du spina bifida qui surviennent dans ce cas, parfois des kystes dermoïdes, des lipomes et le syndrome du filum terminale « dur ».

Dysraphisme de la colonne vertébrale et de la moelle épinière selon le degré de leur sous-développement, il existe les options suivantes : 1) spina bifida occulta ; 2) spina-bifida compliqué; 3) spina bifida antérieur ; 4) spina bifida : méningocèle, méningoradiculocèle, myéloméningocèle, myélocystocèle ; 5) rachischisis, partiel et complet.

Spina-bifida caché - spina-bifida occulta (de lat. colonne vertébrale- arête, bifidus - divisé en deux). La forme la plus courante d’anomalie vertébrale est le spina bifida. (spina-bifida occulta). Il peut y avoir 1 à 2 vertèbres non fusionnées, mais parfois plus. Les extrémités des arcs non fusionnés sont souvent enfoncées dans la lumière du canal rachidien et provoquent une compression de la dure-mère, de l'espace sous-dural et des racines de la queue de cheval, tandis que le défaut osseux est recouvert de tissus mous inchangés. Cette forme d'anomalie est détectée par spondylographie, le plus souvent au niveau lombaire inférieur - sacré supérieur. Dans la zone de division d'un arc ou de plusieurs arcs vertébraux, il y a parfois une rétraction et une atrophie de la peau ou un gonflement des tissus, des cicatrices, une pigmentation, une hypertrichose est possible -

Symptôme du faune. Disponibilité spina-bifida occulta peut prédisposer au développement du syndrome douloureux, parfois - syndrome de Lhermitte, accompagné d'une sensation similaire au passage d'un courant électrique le long de la colonne vertébrale lorsque l'apophyse épineuse d'une vertèbre anormale ou endommagée est tapée.

Rachischisis complet - dysraphisme sévère, se manifestant par une division non seulement des arcs et des corps vertébraux, mais également des tissus mous qui leur sont adjacents. La moelle épinière peut être visible à travers une fente des tissus mous immédiatement après la naissance du bébé. Il n’y a pas de saillie herniaire de tissu. Les corps vertébraux situés dans la partie ventrale de la fente peuvent fusionner. Des défauts de développement d'autres vertèbres et côtes sont également possibles. Il existe des formes partielles, sous-totales et totales de dysraphisme.

Spina bifida antérieur- non-fusion des corps vertébraux. C'est rare et il s'agit principalement d'une découverte fortuite sur les spondylogrammes, mais peut être associée à d'autres anomalies du développement.

Spina bifida compliqué- non-fusion des arcs vertébraux en association avec des excroissances tumorales, qui sont simplement des tissus graisseux ou fibreux situés sous la peau et comblant les défauts osseux des arcs vertébraux, fusionnés avec les méninges, les racines et la moelle épinière. Elle est le plus souvent localisée au niveau lombo-sacré de la colonne vertébrale.

le spina-bifida, survenant en relation avec la non-fusion des arcs vertébraux et la division des tissus mous, sont des saillies herniaires congénitales du contenu du canal rachidien (Fig. 24.8) : méningocèle - saillie herniaire des méninges remplies de LCR ; méningoradiculocèle - hernie constituée des méninges, des racines vertébrales et du LCR ; myéloradiculoméningocèle - hernie, y compris les structures de la moelle épinière, les racines vertébrales, les méninges et le LCR ; myélocystocèle - un sac herniaire contenant une section de la moelle épinière présentant des signes d'hydromyélie.

Diagnostique. Avec le spina bifida, le diagnostic n'est pas difficile. La nature du contenu du sac herniaire peut être jugée par

Riz. 24.8.Un enfant atteint de spina bifida (myéloméningocèle) et d'hydrocéphalie concomitante.

nouvelle étude de l'état neurologique. La clarification du diagnostic peut être obtenue à l'aide d'études de spondylographie et d'IRM, mais il faut garder à l'esprit que l'ossification du sacrum ne se produit que vers 12 ans environ.

Traitement du spina-bifida. Seul un traitement chirurgical est possible. En cas d'élargissement rapide, d'amincissement et d'ulcération des tissus tégumentaires de la saillie herniaire, menaçant sa rupture, ainsi que de présence d'une fistule du liquide céphalo-rachidien, une intervention chirurgicale urgente est indiquée. Sinon, le développement d'une méningite, d'une méningomyélite, d'une méningomyéloencéphalite est possible. Les contre-indications à la chirurgie peuvent être une inflammation des tissus du canal rachidien ou des troubles neurologiques graves. La question de la chirurgie doit être tranchée conjointement par un pédiatre, un neurologue et un neurochirurgien.

La saillie herniaire est libérée des tissus mous, sa paroi est ouverte. Si les racines et les tissus de la moelle épinière elle-même font saillie dans la cavité herniaire, alors, si possible, avec le plus grand soin, ils sont isolés des adhérences et déplacés dans la lumière du canal rachidien. Après cela, la saillie herniaire est excisée et les tissus mous sont suturés successivement en couches. Pour les défauts importants, les muscles et l'aponévrose sont parfois déplacés des zones adjacentes pour fermer complètement le défaut et éviter des saillies répétées. Si la moelle épinière pénètre dans le sac herniaire, seule une intervention chirurgicale palliative est généralement possible.

Lors du traitement du spina bifida, il faut tenir compte du fait qu'ils sont souvent associés à l'hydrocéphalie. Dans ces cas, en plus de retirer la saillie herniaire, une chirurgie de dérivation est indiquée - lombopéritonéostomie.

24.22. ANOMALIES DE LA MOELLE ÉPINIÈRE

Diastématomyélie - division de la moelle épinière dans le sens de la longueur en deux parties par un pont osseux, cartilagineux ou fibreux. Il n'y a pas de signes obligatoires pour cette forme d'anomalie, puisque les symptômes existants sont également possibles avec d'autres malformations de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Cependant, la diastématomyélie peut s'accompagner de manifestations cutanées, de troubles musculo-squelettiques anormaux et de troubles neurologiques.

Lors d'un examen externe d'un patient atteint de diastématomyélie, des zones d'hypertrichose, des taches pigmentaires de couleur café ou brun foncé, des angiomes, ainsi que des zones rétractées de peau cicatrisée peuvent être visibles le long de l'axe de la colonne vertébrale dans la zone de la colonne vertébrale. cordon fendu.

Des changements dans le système musculo-squelettique sont possibles dès la petite enfance. Des déformations du pied sont notamment possibles. Faiblesse d'une ou des deux jambes, asymétrie des muscles des membres inférieurs, atrophie de muscles individuels ou de groupes musculaires, faiblesse des muscles des jambes et de la ceinture pelvienne. La scoliose et d'autres formes de déformation de la colonne vertébrale sont souvent détectées chez les enfants dès le plus jeune âge.

Les symptômes neurologiques peuvent inclure une asymétrie ou une absence de réflexes tendineux, le plus souvent au talon (Achille) ou au genou, une diminution de la sensibilité, des signes d'innervation autonome altérée.

Parfois, des signes importants de paraparésie inférieure sont associés à un dysfonctionnement des organes pelviens, et il peut y avoir une envie impérieuse d'uriner et une énurésie nocturne.

Amyélie- absence totale de moelle épinière, tandis que la dure-mère et les ganglions spinaux sont préservés. Il peut y avoir une fine moelle fibreuse au niveau de la moelle épinière.

Diplomélie- doublement de la moelle épinière au niveau de l'élargissement cervical ou lombaire, moins souvent - doublement de l'ensemble de la moelle épinière.

La craniosténose est caractérisée par la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, entraînant souvent une forme anormale de la tête. Cela peut être le résultat d’une ossification anormale primaire (craniosténostose primaire) ou, plus communément, d’un trouble de la croissance du cerveau (craniosténostose secondaire).

La maladie survient souvent in utero ou à un âge très précoce. Elle ne peut être traitée que chirurgicalement, même si une issue positive n’est pas possible dans tous les cas.

Classification de la craniosténose et causes de son développement

L'ossification normale de la voûte crânienne commence dans la région centrale de chaque os du crâne et s'étend vers l'extérieur jusqu'aux sutures crâniennes. Qu'est-ce qui indique la normalité ?

• Lorsque la suture coronale sépare les deux os frontaux des os pariétaux.
• La suture métopique sépare les os frontaux.
• La suture sagittale sépare les deux os pariétaux.
• La suture lambdoïde sépare l'os occipital des deux os pariétaux.

Le principal facteur qui inhibe la fusion intempestive des os du crâne est la croissance continue du cerveau. Il convient de souligner que la croissance normale de chaque os crânien se produit perpendiculairement à chaque suture.

• La craniosténose simple est le terme utilisé dans les situations où une seule suture fusionne prématurément.
• Le terme craniosténose complexe ou jonctionnelle est utilisé pour décrire la fusion prématurée de plusieurs sutures.
• Lorsque les enfants présentant des symptômes de craniosténose souffrent également d’autres malformations corporelles, on parle de craniosténose syndromique.

Craniosynostose primaire

Si une ou plusieurs sutures subissent une fusion prématurée, la croissance du crâne peut être limitée par les sutures perpendiculaires. Si plusieurs sutures sont fusionnées alors que la taille du cerveau continue de changer, la pression intracrânienne peut augmenter. Et cela se termine souvent par un certain nombre de symptômes complexes, voire la mort.

Types de craniosténose primaire (fusion prématurée)

• La scaphocéphalie est une suture sagittale.
• La plagiocéphalie antérieure est la première suture coronale.
• La brachycéphalie est une suture coronale bilatérale.
• La plagiocéphalie postérieure est la fermeture précoce d'une suture lambdoïde.
• La trigonocéphalie est une fusion prématurée de la suture métopique.

Craniosynostose secondaire

Plus souvent que le type primaire, ce type de pathologie peut conduire à une fusion précoce des sutures en raison d'un échec primaire de la croissance cérébrale. Étant donné que la croissance du cerveau contrôle la distance entre les plaques osseuses, un trouble de sa croissance est la principale raison de la fusion prématurée de toutes les sutures.

Dans ce type de pathologie, la pression intracrânienne est généralement normale et une intervention chirurgicale est rarement nécessaire. Généralement, le manque de croissance cérébrale conduit à une microcéphalie. La fermeture prématurée de la suture, qui ne constitue pas une menace pour la croissance du cerveau, ne nécessite pas non plus d'intervention chirurgicale.

Les restrictions spatiales intra-utérines peuvent jouer un rôle dans la fusion prématurée des sutures du crâne fœtal. Cela a été démontré dans des cas de craniosténose coronale. D'autres causes secondaires incluent des troubles systémiques affectant le métabolisme osseux tels que le rachitisme et l'hypercalcémie.

Causes et conséquences de la craniosténose précoce

Plusieurs théories ont été proposées pour l'étiologie de la craniosténose primaire. Mais l'option la plus répandue est celle avec l'étiologie d'un défaut primaire des couches mésenchymateuses des os du crâne.

La craniosténose secondaire se développe généralement en même temps que des troubles systémiques

1. Il s'agit de troubles endocriniens (hyperthyroïdie, hypophosphatémie, carence en vitamine D, ostéodystrophie rénale, hypercalcémie et rachitisme).
2. Maladies hématologiques provoquant une hyperplasie de la moelle osseuse, par exemple la drépanocytose, la thalassémie.
3. Faibles taux de croissance cérébrale, y compris la microcéphalie et ses causes sous-jacentes, telles que l'hydrocéphalie.

Les causes de la craniosténose syndromique sont des mutations génétiques responsables des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes des deuxième et troisième classes.

Autres facteurs importants à prendre en compte lors de l'étude de l'étiologie de la maladie

• Différencier la plagiocéphalie, qui est souvent le résultat d’une fusion positionnelle (qui ne nécessite pas de chirurgie et est assez courante) de la fusion par suture lambdoïde, est un aspect extrêmement important.
• La présence d’adhérences multiples est évocatrice d’un syndrome cranio-facial, qui nécessite souvent une évaluation diagnostique en génétique pédiatrique.

Symptômes de la craniosténose et méthodes de diagnostic

La craniosténose est caractérisée dans tous les cas par une forme irrégulière du crâne, qui chez un enfant est déterminée par le type de craniosténose.

Caractéristiques principales

• Une crête osseuse rigide, facilement palpable le long de la suture pathologique.
• La zone molle (fontanelle) disparaît, la tête de l'enfant change de forme et la sensibilité de ces zones est généralement altérée.
• La tête du bébé ne grandit pas proportionnellement au reste du corps.
• Augmentation de la pression intracrânienne.

Dans certains cas, la craniosténose peut n’être perceptible que plusieurs mois après la naissance.

L'augmentation de la pression intracrânienne est une caractéristique commune à tous les types de craniosténose, à l'exception de certaines pathologies secondaires. Lorsqu’une seule suture fusionne prématurément, une augmentation de la pression intracrânienne survient chez moins de 15 % des enfants. Cependant, dans les craniosténoses syndromiques, où plusieurs sutures sont impliquées, une augmentation de la pression peut être observée dans 60 % des cas.

Si un enfant souffre d'une forme légère de craniosténose, la maladie peut ne pas être remarquée jusqu'à ce que les patients commencent à éprouver des problèmes dus à une augmentation de la pression intracrânienne. Cela se produit généralement entre quatre et huit ans.

Symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne

• Ils commencent par des maux de tête persistants, généralement pires le matin et le soir.
• Problèmes de vision - vision double, vision floue ou vision des couleurs altérée.
• Déclin inexpliqué des capacités mentales de l'enfant.

Si votre enfant se plaint de l'un des symptômes ci-dessus, vous devez contacter votre pédiatre dès que possible. Dans la plupart des cas, ces symptômes ne sont pas causés par une augmentation de la pression intracrânienne, mais ils doivent absolument être étudiés.

S'ils ne sont pas traités, d'autres symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne peuvent inclure :

• vomissement;
• irritabilité;
• léthargie et manque de réponse ;
• yeux enflés ou difficulté à voir un objet en mouvement.
• déficience auditive;
• respiration difficile.

En examinant de plus près le crâne, il apparaît clairement que sa forme ne confirme pas toujours le diagnostic de craniosténose. Dans de tels cas, un certain nombre de méthodes d'examen visuel sont utilisées, par exemple une radiographie du crâne.

Les radiographies sont réalisées dans plusieurs projections : antérieure, postérieure, latérale et supérieure. Les sutures fusionnées prématurément sont facilement identifiées par l’absence de lignes connectées et la présence de crêtes osseuses le long de la ligne de suture. Les sutures elles-mêmes ne sont pas visibles ou leur emplacement montre des signes de sclérose.

Une tomodensitométrie crânienne 3D n’est généralement pas nécessaire pour la plupart des nourrissons. Cette technique est parfois réalisée lorsque la chirurgie est envisagée comme prochaine étape du traitement ou si les résultats radiographiques sont équivoques.

Méthodes de correction de la pathologie, complications possibles et conséquences

Au cours des 30 dernières années, la médecine moderne a développé une meilleure compréhension de la physiopathologie et du traitement de la craniosténose. Actuellement, la chirurgie reste généralement le principal type de traitement pour la correction des déformations crâniennes chez les enfants présentant des fusions de 1 à 2 sutures, entraînant une tête malformée. Pour les enfants atteints de microcéphalie, souvent associée à une craniosténose légère, la chirurgie n'est généralement pas nécessaire.

Lors de l'élaboration d'un schéma thérapeutique, les spécialistes doivent prendre en compte un certain nombre de points.

• Les patients atteints de microcéphalie devraient avoir la cause de cette maladie a été étudiée.
• Lors de votre premier contact le tour de tête est mesuré dans le sens longitudinal et plus loin les changements sont surveillés. Le médecin doit vérifier la croissance cérébrale normale chez les patients atteints de craniosténose primaire.
• A effectuer régulièrement surveillance des signes et symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne.
• S'il y a une suspicion d'augmentation de la pression intracrânienne, alors c'est très approprié consultation de neurochirurgie.
• Pour préserver la fonction visuelle chez les patients présentant une pression intracrânienne accrue, il est nécessaire d'effectuer consultations ophtalmologiques complémentaires.

La chirurgie est généralement prévue en cas d’augmentation de la pression intracrânienne ou pour corriger une déformation crânienne. L’opération est généralement réalisée au cours de la première année de vie.

Conditions pour la chirurgie

1. Si la forme de la tête ne s'améliore pas à l'âge de deux mois, il est peu probable que l'anomalie change avec l'âge. Une intervention précoce est indiquée si les enfants peuvent être candidats à une chirurgie mini-invasive. Il convient de noter que la déformation est plus visible au cours de la période thoracique et qu’elle peut devenir moins évidente avec l’âge.
2. À mesure que l’enfant grandit et développe davantage de poils, les signes visibles de l’anomalie peuvent diminuer.
3. Les indications de correction chirurgicale de la craniosténose dépendent de l'âge, de l'état général de l'enfant et du nombre de sutures fusionnées prématurément.
4. Le traitement chirurgical de la déformation crânienne ou cranio-faciale est pratiqué chez les enfants âgés de 3 à 6 mois, bien que les approches varient selon les chirurgiens.

La chirurgie chez les nourrissons peut entraîner des pertes de volume sanguin relativement importantes. En conséquence, des techniques chirurgicales mini-invasives doivent être envisagées. Une option prometteuse est l’utilisation d’acide tranexamique peropératoire. Les patients présentant des indications pour une correction chirurgicale de la craniosténose ont été prétraités avec de l'érythropoïétine et de l'acide tranexamique, ce qui leur a permis de maintenir des pertes sanguines plus faibles.

Autres caractéristiques de la chirurgie

• La chirurgie chez les nourrissons de plus de 8 mois peut être associée à un ralentissement de la croissance du crâne.
• Les nourrissons diagnostiqués avec une craniosténose syndromique devraient subir une intervention chirurgicale dès que possible.
• Les résultats de l’opération sont meilleurs si elle est réalisée sur des nourrissons de moins de 6 mois.

. — P. 18-23.

CDU 340.84-053:616.714.14-007.11

Institut de recherche scientifique en médecine légale (directeur - Prof. V.I. Prozorovsky) Ministère de la Santé de l'URSS, Moscou

Fusion prématurée des sutures crâniennes sous l’aspect médico-légal. 3vyagin V.N. Médecine légale expert., 1967, n° 3, p. 18

Des collections de crânes des populations russe (864) et bouriate (180) ont été étudiées. En général, les hommes sont plus sensibles à la craniosténose. Il n’y avait aucun effet de l’origine ethnique. Les résultats obtenus justifient la nécessité d'une approche différenciée de la « prolifération des sutures » lors de la détermination de l'âge à partir du crâne.

OBLITÉRATION PRÉMATURÉE DES SUTURES CRANIENNES : L'ASPECT MÉDICAL-LÉGAL

Les fréquences de différents types de craniosténoses ont été étudiées dans des collections craniologiques de populations modernes russes (864) et bouriates (180). Dans l’ensemble, les hommes sont plus sujets à la pathologie. Les résultats obtenus montrent la nécessité d’un point de vue différencié sur « l’oblitération des sutures » dans l’estimation de l’âge des crânes humains.

Fusion prématurée des sutures crâniennes sous l’aspect médico-légal

description bibliographique :
Fusion prématurée des sutures crâniennes sous l'aspect médico-légal / Zvyagin V.N. // Examen médico-légal. - M., 1976. - N°3. — P. 18-23.

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/ Zviaguine V.N. // Examen médico-légal. - M., 1976. - N°3. — P. 18-23.

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L'âge d'un adulte est déterminé à partir du crâne par l'état de l'appareil dentaire et des sutures. Dans certains cas, les indications des critères sont contradictoires. La préférence pour l’un d’eux est alors dans une certaine mesure intuitive.

Le but de cet article est d'attirer l'attention sur la prolifération prématurée des coutures, c'est-à-dire sur les cas où il est impossible d'utiliser le critère de « prolifération des sutures ».

Cette question n'est pas suffisamment couverte dans la littérature médico-légale. La littérature sur la radiologie et la chirurgie (Bolk, 1915 ; V.A. Dyachenko, 1954 ; V.A. Kozyrev, 1962, etc.) ne comble pas cette lacune.

Nous avons étudié des séries craniologiques des populations russes et bouriates appartenant aux races caucasienne et mongoloïde. Les séries russes sont représentées par des crânes de la collection Tarenetsky de l'Académie de médecine militaire (hommes 140, femmes 58), de l'Institut de médecine légale (hommes 42, femmes 28) et d'autres institutions médico-légales de Moscou (hommes 24, femmes 34). , documents de l'auteur du territoire de Kirov ( hommes 194, femmes 108) et de Moscou (hommes 93, femmes 143). Les détails du passeport étaient connus. La population bouriate est représentée par des documents du Musée d'anthropologie et d'ethnographie de l'Académie des sciences de l'URSS (98 hommes, 82 femmes). Les séries ne sont pas certifiées, le sexe et l'âge ont donc été déterminés en plus.

Le signe spécifique et le plus persistant est l’ossification prématurée d’une ou plusieurs sutures. Elle se traduit par la disparition complète de la ligne de suture et l'absence de dent diploïque (normalement, la suture de la plaque externe subsiste tout au long de la vie).

Un signe moins permanent est la déformation du cerveau et du squelette facial. Ses formes les plus variées peuvent être observées.

Un autre groupe comprend les changements morphologiques résultant d'un écart entre la croissance du cerveau et le volume du crâne :

1) approfondissement des sillons et des sinus vasculaires, diminution du nombre de veines diploïques et de leur expansion, développement de multiples diplômés veineux, 2) prévalence significative des empreintes digitales, amincissement de leur fond, 3) sous-développement de la pneumatisation, 4) compactage brutal des os et manque de différenciation des couches, remplacement forcé des tissus lamellaires par des structures ostéoniques.

Tableau 1

Fréquence d'apparition (en %) de certains types de craniosténose

La fusion prématurée des sutures crâniennes (Tableau 1) se produit assez souvent, principalement chez les hommes. Nous n'avons pas noté son lien avec l'origine ethnique, tout comme Bolk (1915), qui a obtenu des fréquences similaires chez les enfants néerlandais.

Le processus se produit généralement dans la petite enfance et s'accompagne d'une déformation du crâne : chez les hommes russes et bouriates, 11,49 et 11,22 %, chez les femmes, 8,89 et 8,52 %, respectivement.

Une cicatrisation accélérée des sutures après 7 à 8 ans, non accompagnée de déformation, survient aussi souvent chez les hommes que chez les femmes (2,69-4,43 %).

La survenue de déformations asymétriques est très variable. Par rapport à toutes les déformations, ils ont une plus grande part chez les femmes - Russes 48,48 %, Bouriates 57,14 %, chez les hommes 42,63 % et 36,36 %, respectivement. Chez les hommes, la fréquence des sténoses des sutures du côté gauche est plus élevée (pour les Russes 3,97 %, pour les Bouriates 3,06 %) que pour celles du côté droit (1,81 % et 1,02 %). Pour les femmes, la situation est inverse (pour les femmes russes 1,35 %, pour les hommes 2,96 %, pour les Bouriates 1,22 % ; pour les Bouriates 3,66 %).

1. Oblitération prématurée des sutures transversales

Craniosténose coronarienne(sphénocéphalie). Le crâne est haut, court et relativement large. Les tubercules pariétaux sont clairement exprimés, les frontaux - modérément. Le front est assez droit et plat, la zone des gros renflements de la fontanelle. La nuque est raccourcie, la hauteur de son pli est petite. Les orbites sont hautes. La voûte est en brichycrâne. Les fosses crâniennes sont approfondies. Chez les Russes, la déformation survient avec une fréquence de 0,4% chez les garçons et de 0,54% chez les filles (selon Bolk - 0,3%) 1.

Craniosténose occipitale (crânes épais). Le diamètre longitudinal est fortement réduit, les dimensions transversales et altitudinales du crâne cérébral sont augmentées ou inchangées. Le front est incliné. Les os pariétaux sont fortement courbés sur la région lambda. Les écailles de l'os occipital sont considérablement aplaties. La fosse crânienne postérieure est peu profonde. L'incidence de la craniosténose chez les hommes russes est de 0,6 %, chez les femmes de 0,27 % ; De plus, les crânes féminins et 0,4% des crânes masculins ne présentent pas de déformations.

Craniosténose corono-occipitale (leptocéphalie, tête courte). Les dimensions longitudinales du crâne sont raccourcies, les dimensions transversales sont légèrement augmentées. Les tubercules frontaux ne sont pas développés. La courbure des os frontaux et occipitaux est insignifiante. Les surfaces latérales du crâne sont bombées. Les fosses crâniennes, à l'exception de la fosse postérieure, sont petites. L'incidence de la craniosténose semble être inférieure à 1 : 1 000.

2. Oblitération prématurée des sutures situées longitudinalement

Craniosténose frontale (trigonocéphalie, clinocéphalie, tête en forme de coin, crâne triangulaire). La fermeture isolée de la suture frontale (métopique) avant 2 à 4 mois de vie conduit à la formation d'un crâne antérieur pointu. L'os frontal est fortement dévié vers l'arrière, avec une crête pointue le long de la ligne sagittale. Les tubercules pariétaux font fortement saillie. Les parties postérieures du crâne sont élargies et abaissées de manière compensatoire, ce qui est associé à l'expansion de la fosse crânienne postérieure. Ce type de déformation n'a été observé que chez les hommes russes - dans 0,81 %.

Craniosténose sagittale (scaphocéphalie, crâne scaphoïde, carène). La fréquence d'apparition selon Bolk est de 2,5%. Le crâne cérébral est relativement bas, étroit et très long. Le contour médian de l'arc avec un front et un occiput fortement convexes. La hauteur de courbure de la couronne est insignifiante. La voûte est ellipsoïdale, se rétrécissant à partir du ptérion. Les fosses antérieure et moyenne sont allongées et approfondies. La déformation est également fréquente chez les hommes et les femmes russes (0,81 %). La fermeture progressive et tardive de la suture sagittale ne modifie pas la forme du crâne et est observée chez 2,42 % des hommes et 1,35 % des femmes.

Craniosténose squameuse. La fusion des sutures squamosales droite et gauche forme des crânes modérément dolichocrâniens avec un front large convexe et une face orthognante. Les écailles des os temporaux sont souvent bombées. Chez les Russes, une craniosténose a été observée chez 0,6 % des hommes et 0,27 % des femmes. Selon Bolk, la fréquence est de 0,15 %.

3. Oblitération prématurée combinée des sutures situées transversalement et longitudinalement

Craniosténose coronoïde du Sagittaire (acrocéphalie, turiccéphalie, crâne en tour). Le crâne est très haut, cylindrique. Le front est aplati, raide ou en surplomb. La zone de la grande fontanelle se présente sous la forme d'un monticule osseux. Le visage est large et long. Voûte avec occiput en forme de coin. Les trous sont approfondis. Avec une cicatrisation précoce des sutures - chez 0,4% des hommes et 0,27% des femmes - la déformation est significativement exprimée. La fermeture tardive des sutures (0,6 % chez les hommes et 0,27 % chez les femmes) ne modifie pas le crâne.

Craniosténose sagittale-ptérion, sagittale-astérion. La fermeture prématurée de la suture sagittale avec oblitération symétrique des sutures ptérioniques (crânes en forme de selle) ou astérioniques (crânes à bosse) favorise la formation d'une configuration dolichocrânienne ou mésocrânienne. La déformation en forme de selle se traduit par un fort rétrécissement des os derrière la suture coronale. Il existe souvent une saillie en forme de bosse de la région apicale et des tubercules pariétaux. L'os frontal est considérablement aplati. Le contour sagittal de la partie postérieure du crâne est légèrement courbé. La base souffre légèrement. La fréquence des déformations chez les hommes russes est de 1,81%, chez les femmes bouriates de 2,04%, chez les femmes russes de 2,16%, chez les femmes bouriates de 2,44%. Craniosténose générale (oxycéphalie, tête pointue, pain de sucre). Avec la fusion combinée des sutures coronales, sagittales et occipitales, le crâne est relativement haut avec des diamètres transversaux et surtout longitudinaux réduits, et sensiblement rétréci vers le haut. Les écailles des os temporaux sont amincies et fortement bombées. Les arcs zygomatiques sont généralement déformés. Les orbites sont hautes, séparées par une large arête du nez (hypertélorisme), la capacité est réduite. Le prognathisme est prononcé. Les incisives supérieures et inférieures ne se touchent pas en raison du déplacement postérieur du processus alvéolaire raccourci de la mâchoire inférieure (opistodontie). La base du crâne est déprimée. Le corps de l'os occipital est convexe vers le bas. Une déformation oxycéphale n'a été observée que chez 0,4 % des hommes russes, dont la moitié étaient des cas de combinaison avec des sutures squameuses fermées. Une fermeture tardive de toutes les sutures a été observée chez 0,4 % des hommes et 0,54 % des femmes.

Tableau 2

Caractéristiques des principaux types de craniosténose dans la population russe sur une échelle de 7 points

4. Déformations asymétriques

L'ossification prématurée du côté droit ou gauche des sutures coronales et occipitales, des sutures de la face latérale - squamosal, astérion, ptérion - conduit à l'apparition de formes asymétriques du crâne (plagiocéphalie, crânes obliques). Le processus de leur fermeture reste rarement isolé ; il implique des limites. Avec la plagiocéphalie, une rotation du plan facial se produit vers la suture envahie et un aplatissement compensatoire de la région pariéto-occipitale opposée. En cas de déformation sévère, une courbure arquée de la suture sagittale et du sillon sagittal se produit avec une convexité provenant de la suture envahie. Des déformations asymétriques se produisent lorsque les groupes de coutures marqués sont fermés simultanément avec un groupe balayé et dans diverses combinaisons les uns avec les autres. Dans certains cas, il existe une violation isolée de l'emplacement de la suture balayée - oblique, zigzag, etc.

Par la suite, pour éliminer toute subjectivité, nous avons essayé d'utiliser le profil du groupe Mollison avec une répartition des écarts de taille par rapport à la ligne de base en 7 catégories. Les données de V.P. ont été choisies comme base. Alekseev (1969) sur la population russe, sur les caractéristiques 23a, 24, 25, 34, 27, 28, 30 et 31 (nombres selon Martin) - données de M.S. Velikanova (1974). La mesure de l'écart est la norme moyenne (st) pour l'humanité moderne (V.P. Alekseev, G.F. Debets, 1964). Les limites des catégories en fractions de sigma sont données dans le tableau. 2.

La caractéristique en 7 points des principaux types de craniosténose selon un complexe de 16 signes reflète la description morphologique, est exempte d'éléments d'arbitraire et facilite la comparaison mutuelle. Une comparaison entre la fréquence théoriquement prédite (basée sur l'intégrale de probabilité) et la fréquence réelle d'apparition de tailles entrant dans une certaine catégorie n'a montré aucune différence statistique (x2 = 9,08 avec un seuil x2 = 12,59). Par conséquent, la déformation du crâne au cours de la craniosténose se produit généralement dans la plage physiologique des caractéristiques individuelles.

Le diagnostic de craniosténose qui survient dans la petite enfance est simple en raison de la présence de toute une gamme de symptômes. Après 7 à 8 ans, lorsque le cerveau atteint 95 % de son volume, le diagnostic de la maladie est compliqué, car les modifications de la taille du crâne, sa déformation et les signes d'augmentation de la pression intracrânienne peuvent être absents. Dans de tels cas, les signes du premier groupe acquièrent une signification différentielle particulière, qui doit être soigneusement examinée par des méthodes radiographiques et microscopiques. Utiliser le critère de « prolifération de sutures » pour diagnostiquer l’âge dans ce cas serait une grave erreur.

1 La survenue de certains types de craniosténoses chez les Bouriates, en raison de la faible composition de l'échantillon, n'est indiquée que si leur fréquence est suffisamment élevée.

262. Un nouveau-né a des points de suture ouverts :

1) balayé *

3) coronaire*

4) occipital*

263. La fermeture des sutures du crâne chez les nourrissons nés à terme se fait par :

264. Le moment maximum de fermeture de la grande fontanelle se produit à l'âge de :

3) 12-18 mois *

265. Âge de fermeture de la petite fontanelle :

1) 6 mois

2) 1-2 mois

3) 12-15 mois

4) à la naissance

5) 12-18 mois

6) 4-8 semaines *

266. Âge de fermeture de la grande fontanelle en mois :

4) à la naissance

267. La correspondance du nombre de dents primaires avec l’âge de l’enfant est calculée à l’aide de la formule (n - âge de l’enfant en mois) :

268. L'éruption de toutes les dents de lait se termine par l'âge :

1) 1-1,5 ans

2) 1,5 à 2 ans

3) 2-2,5 ans *

4) 2,5-3 ans

269. Les premières dents permanentes apparaissent à l'âge de :

270. La perturbation de la deuxième étape de l'ostéogenèse (minéralisation osseuse) se produit lorsque :

1) diminution du tonus musculaire*

2) Changement de pH vers le côté acide *

3) Changement de pH du côté alcalin

4) carence en calcium, phosphore et autres minéraux*

5) hypovitaminose D*

6) hypervitaminose D

271. Remodelage et auto-renouvellement de l'os :

1) régulé par l'hormone parathyroïdienne*

2) régulé par la thyroxine

3) régulé par la thyrocalcitonine*

4) dépend de l'apport en vitamine D*

5) ne dépend pas de l'apport en vitamine D

272. Avec l'hypocalcémie, les mécanismes suivants se développent :

1) lessivage du calcium des os*

2) améliorer l'absorption intestinale du calcium *

3) diminution de l'absorption intestinale du calcium

4) augmentation de l'excrétion rénale du calcium

5) diminution de l'excrétion rénale du calcium*

273. La moindre fragilité des os chez les jeunes enfants est due à :

1) teneur élevée en substances denses

2) teneur inférieure en substances denses *

3) teneur élevée en eau*

4) structure osseuse fibreuse*

5) une plus grande flexibilité une fois compressé *

274. La détermination de l’âge osseux est importante pour :

1) estimations de l'âge biologique *

2) évaluation du développement neuropsychique

3) évaluation des écarts de croissance et de développement *

4) évaluation du développement sexuel

5) estimations de l'écart de masse

6) contrôle de l'utilisation des stéroïdes *

275. Chez un nouveau-né, l'état des muscles est caractérisé par :

1) hypotonie musculaire

2) prédominance du tonus des muscles extenseurs des membres

3) prédominance de tonus des muscles fléchisseurs des membres*

4) les muscles se détendent pendant le sommeil*

5) l'essentiel des muscles se trouvent dans les muscles du tronc*

276. Chez l'enfant, la teneur en calcium total du sérum sanguin est en mmol/l :

277. Du côté de la poitrine atteint de rachitisme, on observe :

1) chapelet rachitique*

2) Sillon de Harrison (sillon péripneumonique)*

3) la poitrine ressemble à un « poulet »*

4) coffre en entonnoir

5) augmentation de la courbure du dos*

Les malformations du crâne peuvent se manifester par un écart entre la taille du crâne et le volume du cerveau et par la présence de déformations externes (craniosynostose, hypertélorisme) ; en cas de fermeture incomplète des os du crâne et du canal rachidien avec formation de défauts à travers lesquels le contenu du crâne et du canal rachidien peut dépasser (hernies cérébrales et rachidiennes) ; en déformation du crâne, entraînant une compression de structures cérébrales importantes (platybasie, impression basilaire).

Craniosténose(du grec kranion - crâne + sténose grecque - rétrécissement) - une pathologie congénitale du développement du crâne, se manifestant par la fusion précoce des sutures crâniennes, entraînant une déformation du crâne et un écart entre son volume et la taille du cerveau.

Durant les premières années de la vie d’un enfant, la masse cérébrale continue d’augmenter et le volume de la tête augmente. À un an, la taille de la tête d’un enfant représente 90 % et à 6 ans, 95 % de celle d’un adulte. Les sutures crâniennes ne se ferment qu'entre 12 et 14 ans. Si le processus de fermeture des sutures est perturbé et que leur ossification précoce se produit, le crâne de l'enfant cesse de croître, ce qui, en cas de pathologie grave, peut entraîner de graves lésions cérébrales. Une fermeture prématurée de toutes les sutures du crâne est possible. Cependant, on observe souvent une fusion prématurée des sutures individuelles : coronales, sagittales, etc., ce qui entraîne une déformation sévère du crâne. Il existe plusieurs formes de craniosténose.

Scaphocéphalie(du grec skaphe - bateau + grec kephale - tête), caractérisé par une forme particulière allongée et comprimée latéralement du crâne.

Ce type de craniosténose est dû à une suture sagittale envahie prématurément. Dans ce cas, l'augmentation de la taille du crâne dans le sens transversal s'arrête et se poursuit dans le sens d'avant en arrière.

Avec l'ossification prématurée de la suture coronale, l'élargissement du crâne dans la direction antéropostérieure s'arrête et ce qu'on appelle brachycéphalie(du grec brachys - court).

Souvent, une fusion précoce de la suture coronale s'accompagne d'un sous-développement des orbites, de l'os sphénoïde et des os du crâne facial ( Syndrome de Crouzon, dans laquelle la craniosténose est associée à une exophtalmie due au sous-développement des orbites et de la cavité buccale). Avec une anomalie crânienne proche de ce type Syndrome d'Apert il y a aussi la syndactylie).

Avec la fermeture prématurée unilatérale de la suture coronale, on note un aplatissement du front, un sous-développement de l'orbite et une élévation de son bord orbitaire - plagiocéphalie (du grec plagios - oblique).

Avec la pathologie de la suture dite métapique (entre les os frontaux), la tête prend une forme triangulaire - trigonocéphalie(du grec trigonon - triangle). La fusion précoce de plusieurs sutures entraîne une diminution générale du volume du crâne, sa déformation - un crâne en tour ou acrocéphalie(du grec akros - élevé) avec sous-développement des sinus et des orbites.

Avec la craniosténose, en plus des types de déformation crânienne décrits, des symptômes de lésions cérébrales peuvent être observés. Ils sont plus prononcés en cas d'ossification prématurée de plusieurs sutures, lorsque l'écart entre le cerveau en croissance et le crâne qui a cessé de se développer peut atteindre un degré extrême de gravité.

Dans ces cas, les symptômes de l'hypertension intracrânienne apparaissent : maux de tête, vomissements, congestion du fond d'œil entraînant une diminution de la vision et des phénomènes cérébraux généraux. L'examen craniographique révèle des signes caractéristiques de la craniosténose : fusion des sutures, absence de fontanelles et d'empreintes digitales prononcées.

Chirurgie. Le type de traitement le plus courant de la craniosténose est la résection de l'os le long des sutures ossifiées, ce qui permet d'augmenter la taille du crâne.

En cas de déformations sévères du crâne, les opérations reconstructives ont été récemment largement utilisées, dont la nature est déterminée par le type de craniosténose.

Ainsi, en cas de brachycéphalie provoquée par une fusion prématurée de la suture coronale, on réalise ce qu'on appelle l'avancement fronto-orbitaire. A cet effet, deux blocs osseux sont formés, constitués du bord orbitaire et de l'os frontal, qui sont mélangés en avant et fixés avec des fils de suture ou des plaques métalliques spéciales.

La scaphocéphalie et l’acrocéphalie (crâne « tour ») nécessitent une reconstruction crânienne plus complexe. Dans la maladie de Crouzon, la correction chirurgicale la plus complexe des anomalies combinées du crâne cérébral et facial est réalisée, comprenant, outre l'avancement fronto-orbitaire, également le mouvement de la mâchoire supérieure.

La réalisation des opérations de reconstruction décrites nécessite l'utilisation d'instruments chirurgicaux spéciaux : pneumatiques et électrocraniotomes, scies oscillantes, fraises spéciales. Il est conseillé d'effectuer des opérations pour la craniosténose au cours des 3 à 4 premiers mois de la vie afin de prévenir le développement d'une déformation sévère du crâne.