Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
5. Кровоизлияния в суставы.
6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

• тромбинового времени;
• микста;
• протромбинового индекса;
• количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Гемофилия - несвертываемость крови - одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.

"Царская болезнь" - так иначе называют гемофилию, и такой поэтический эпитет болезнь получила за то, что в старину была распространена в королевских семьях Европы. Самой известной носительницей гемофилии была королева Великобритании - Виктория. Гемофилией страдал один из ее сыновей - Леопольд, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

По словам гематолога Джульетты Агрба, заболевание передается от женщины детям мужского пола. При дефиците фактора свертывания VIII ставится диагноз гемофилия А, при дефиците фактора IX - гемофилия В. В России зарегистрировано 7 500 пациентов с гемофилией. Из 10 тысяч гемофилией А болеет один человек, гемофилия В встречается еще реже - из 50 тысяч может заболеть один человек.

Тяжелая форма диагностируется при одном проценте этого фактора в крови и проявляется с младенчества.

"Как только ребенок рождается, у него проявляются признаки заболевания: кровоизлияние в суставы, мышцы, во внутренние органы, может быть кровотечение из пуповины, - отметила Агрба. - Средней тяжести форма заболевания - уровень фактора от одного до пяти процентов. Эта форма проявляется в дошкольном возрасте в четыре-шесть лет или позже с умеренным гематологическим синдромом. Также с кровоизлиянием в суставы, мышцы и гематурией, когда кровь в моче. Обострение при средней тяжести бывает от 2 до 3 раз в год".

Гематолог рассказала, что клинически симптоматика проявляется и позже в школьном возрасте, обычно после травм и операций. Среди выше описанных симптомов могут быть кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечные кровотечения и кровоизлияния в головной мозг.

"Диагноз ставится на основании клинической картины заболевания, исследования свертываемости системы крови и определения уровня VIII и IX факторов. Еще важным является для постановки диагноза наличие больных гемофилией в семье по материнской линии", - подчеркнула Джульетта Агрба.

Пациенты с диагнозом гемофилия так же, как инсулинозавимые больные, должны наблюдаться всю жизнь у врача и принимать препараты замещающие факторы.

"Лечение - только заместительная терапия. Факторы, которых не хватает, их и переливают, но эти больные находятся на диспансерном учете. И все лекарства больные гемофилией получают бесплатно от государства", - заметила доктор.

Касаясь статистики этого заболевания в Абхазии, Джульетта Агрба заметила, что в последнее время никому в республике не диагностировали гемофилию.

"С гемофилией за все послевоенное время приходил один больной, сейчас ему под сорок лет, наверное. Он лежал в городской больнице, когда я там работала. Но сейчас не было такого случая, чтобы обратился кто-то с этой болезнью. Может, в детской больнице были случаи, хотя нет, иначе позвали бы меня как единственного гематолога в республике, - сказала Джульетта Агрба. - А до войны человек пять их было в Абхазии. Двое мальчиков абхазов из одной семьи были. Теперь я не знаю, где они. Даже статистику не могу сказать. Может, и есть в республике больные гемофилией, а наблюдаются в России, Краснодаре и Сочи. Я не знаю этого".

По словам гематолога, до войны в Сухуме был Гематологический диспансер при Республиканской больнице, он располагался в отделении терапии, было 10 коек.

"Там наблюдались все больные с заболеванием крови, в том числе с гемофилией. Когда у них обострение заболевания происходило, тогда они приходили к нам, госпитализировались, лечились у нас. А сейчас нет этого диспансера. Вот я единственный гематолог, который остался. Тогда нас три врача-гематолога было", - заметила Агрба.

При всей тяжести заболевания, по словам врача, прогнозы могут быть благоприятными, если выявить болезнь на ранней стадии и начать лечиться.

"Но дело в том, что у этих больных очень часто развиваются сопутствующие болезни. Из-за того, что происходит кровоизлияние в суставы, у них развивается патология суставов, которые становятся неподвижными. Кровь скапливается и развивается артрозы, артриты. Самое главная профилактика заключается в том, чтобы они не падали, не было никаких порезов, аккуратно себя вели, особенно дети. Повзрослее становятся, там уже полегче. Сложно за детьми наблюдать, они ведь прыгают, бегают, падают. Всякое бывает, на фоне этого начинается кровотечение", - предостерегла гематолог Джульетта Агрба.

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemo hilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemo hilia Day). Цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.

Гемофилия - проклятие «царского недуга»

Люди с «жидкой кровью»

Народное название этой болезни - «жидкая кровь» - предельно точно отражает её суть. Кровь больных гемофилией не способна сворачиваться в результате генетического нарушения. Неприятности таким людям могут принести и глубокая царапина, и удаление зуба, и носовое кровотечение. Однако эти внешние проявления - не самая серьёзная угроза. Гораздо большую опасность представляют собой кровоизлияния во внутренние органы. Внутренние кровотечения иногда происходят безо всякого воздействия извне. Последствия их опасны не только для здоровья, но и для жизни пациента.
Главный «виновник» болезни - врождённый ген, который женщина передает от своего отца собственному сыну. Да, недугом страдают преимущественно мужчины, а женщины обычно являются лишь носителями рокового гена.
Признаками гемофилии могут оказаться кровотечения без видимых причин (из носа, глаз или пупка), которые трудно остановить, появление гематом от простого нажатия на кожу пальцем, кровь в моче и кале. Но следует помнить, что все перечисленное может говорить вовсе не о гемофилии, поэтому состояние пациента требует дополнительного изучения.

Древние корни «викторианской болезни»

Первые свидетельства о гемофилии можно обнаружить ещё в Талмуде - древнем своде положений иудаизма. Там записано правило, по которому обрезание не делалось ребёнку, если двое его братьев в результате этой процедуры скончались от кровопотери.
В XII столетии некий арабский медик зафиксировал в своих записях историю целой семьи, где мальчики и мужчины часто умирали, истекая кровью от небольших ран. Но лишь в начале XIX века американский врач Джон Отто окончательно установил наследственное происхождение «предрасположенности к кровотечениям» и ограничение круга больных мужчинами. Вскоре после этого швейцарские учёные дали недугу название - гемофилия.
Однако у этой болезни есть ещё одно название - «викторианская», или «царская болезнь». Английская королева Виктория была носительницей губительного гена и послужила причиной настоящей гемофилической эпидемии, разразившейся среди её многочисленных потомков. Гемофилией болел младший сын Виктории Леопольд, а две её дочери, Алиса и Беатриса, передали ген своим сыновьям и внукам, в результате болезнь распространилась по королевским семьям Европы.
Заболевание Леопольда, герцога Олбани, церковники объясняли карой Господней за нарушение завета «в болезни рожать детей»: при его появлении на свет к королеве впервые применили анестезию хлороформом. Тяжкий недуг юноша компенсировал развитым умом и страстью к знаниям. После окончания Оксфорда он стал личным секретарём королевы и, по свидетельству современников, помогал матери в государственных делах. Он успел жениться на сестре королевы Нидерландов Елене (от их брака родились двое детей) и рассчитывал прожить ещё немало лет. Но как-то споткнулся и упал на лестнице, после чего вскоре скончался от кровоизлияния в мозг.
Гемофилию научились распознавать, но не умели ни лечить её, ни хотя бы облегчать течение болезни. Поэтому европейские монархи, в чьих семьях поселилось это несчастье, старались сделать жизнь своих больных отпрысков абсолютно безопасной. Например, испанских принцев Альфонсо и Гонсало, дабы уберечь от ушибов и ссадин, выводили на прогулку исключительно облаченными в защитные ватные костюмы. А стволы деревьев в парке на пути следования мальчиков заворачивали в целые рулоны войлока.

Знаете ли вы что…

Последний из Романовых

Дотянулась рука смертельно опасной болезни и до Российской империи. Гемофилией страдал единственный сын последнего российского императора Николая II, царевич Алексей. Он унаследовал свой недуг от матери, приходившейся внучкой королеве Виктории. Первое кровотечение случилось у мальчика в двухмесячном возрасте, с тех пор болезнь не оставляла его в покое. Каждый ушиб вызывал у Алексея кровотечение, которое с трудом удавалось остановить. Кровоизлияния в суставы резко повышали давление на нервы, что, в свою очередь, становилось причиной сильных болей. Иногда по утрам царевич сообщал матери, что не чувствует руки или не может ходить.
Круглосуточный доступ к наследнику, кроме его семьи, имел только один человек в России - Григорий Распутин, которому удавалось останавливать кровотечения у ребёнка. Именно поэтому целитель пользовался безграничным доверием императора, его супруги, а через некоторое время стал влиять и на дела государства. Так косвенным образом гемофилия оказала влияние на российскую политику начала XX века.

Ходят слухи…

И в наши дни о гемофилии ходят разнообразные слухи, далеко не всегда правдивые. Бытует мнение, что больной может умереть от любой небольшой царапины. Это, разумеется, неправда, смертельными для больного могут стать только обширные порезы и ранения, полостные хирургические операции, а также самопроизвольные внутренние кровотечения. По этой причине человеку, страдающему гемофилией, противопоказаны хирургические вмешательства. Исключения возможны лишь при крайней необходимости и полном обеспечении пациента препаратами, помогающими свёртываемости крови.
Считается, что гемофилия - сугубо мужская болезнь. На самом деле она поражает и слабый пол, хотя и очень редко.
Во всём мире медиками зафиксировано 60 женщин, не избежавших этого недуга. Не менее устойчиво мнение, что заболевание передаётся строго по наследству. Однако учёные отмечают ряд случаев (до 30%), когда оно проявляется у ранее здоровых взрослых. Причины возникновения ненаследственной гемофилии удалось выяснить только у части больных: она появляется из-за приёма некоторых лекарств при онкологических заболеваниях, иногда - при поздней беременности, протекающей тяжелее, чем обычно.

А что сегодня?

Согласно статистике, количество больных гемофилией в мире на сегодня составляет более 400 тысяч человек. В России таких больных насчитывается примерно 15 тысяч. Чтобы привлечь внимание населения планеты к ежедневным трудностям людей, обречённых на борьбу с этим заболеванием, с 17 апреля 1989 года отмечается Всемирный день гемофилии.
В наши дни эта болезнь по-прежнему неизлечима, но современная медицина может контролировать её ход с помощью физиотерапевтических процедур и снижать частоту и длительность кровотечений с помощью инъекций фактора свёртываемости, выделяемого из донорской крови. Теперь пациент с этим тяжёлым диагнозом, обеспеченный правильным лечением, проживёт так же долго, как и здоровый человек.
Между тем учёное сообщество ищет новые способы избавления от коварного недуга. Главные разработки ведутся в области генной терапии. Кто знает, может быть, недалёк тот день, когда и эта болезнь уйдёт из повседневной жизни и останется лишь на страницах истории.

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин. Ну неинтересно это потомкам - разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией - постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения - это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин - это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное - Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее - очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов - “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену - сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания - А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях - бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев - около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них - в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Фильм о гемофилии, о современных взглядах на природу болезни, о ее профилактике и лечении (взгляд из 90-х).

"Колокольным звоном, торжественными молебнами, залпами салюта отметила Российская империя рождение будущего монарха. В семье русского императора Николая и Александры Федоровны наконец-то появился долгожданный наследник — царевич Алексей. Придворные врачи взвесили и измерили новорождённого... "Ваше Величество: сын - настоящий богатырь", — поздравил царя придворный акушер. Казалось, ничто не предвещало беды, но царевич Алексей родился с роковой печатью несчастья. Несчастьем этим была неизлечимая наследственная болезнь — "царская болезнь"— гемофилия, а проще — несвёртываемость крови..." (цитата из фильма "Царская болезнь")

В фильм вошли кадры: Город Москва. Всесоюзный гематологический центр. Детская палата в отделении реконструктивно-восстановительной ортопедии. Сотрудники центра на конференции. Руководитель отделения Ю.Н. Андреев дает интервью, беседует с матерью пациента (синхронно). Получение криопреципитата — препарата для лечения гемофилии. Академик А.И. Воробьев говорит о препаратах, применяющихся при лечении гемофилии (синхронно). Операция. Пациенты в палатах Центра. Заседание Ассоциации больных гемофилией. Говорит председатель Ассоциации Ш. Абдрасуилов (синхронно). Фотографии царевича Алексея и членов царской семьи. Кадры дореволюционной хроники: молодые офицеры и девушки бегают наперегонки, играют в снежки, царевич Алексей садится верхом на лошадь, Николай II и императрица среди придворных. 1917 год. Снятие символов царской власти, демонстрация. Ледоход на Неве.

Фильм сделан по заказу Всесоюзного гематологического научного центра Минздрава СССР .

Над фильмом работали:

Автор сценария: Громов А.
Режиссер: Хорьяков А.
Операторы: Еланчук В.
Редактор: Ярошевич Н.
Звукооператор: Соловьёв С.
Консультант: д.м.н. Андреев Ю.
Директор картины: Нечаева Т.

1-я часть:

2-я часть:

СПРАВКА

1. Гемофилия, или «царская болезнь» , — тяжелое проявление генетической патологии, поразившее королевские дома Европы в XIX — XX веках. Благодаря династическим бракам эта болезнь распространилась и на Россию. Заболевание проявляется в снижении свертываемости крови, поэтому у больных любое, даже незначительное, кровотечение остановить практически невозможно. Сложность регистрации этого заболевания состоит в том, что проявляется оно только у мужчин, а женщины, оставаясь внешне здоровыми, переносят пораженный ген в следующее поколение. Из этого логично следует, что ген, вызывающий болезнь, связан с Х-хромосомой. У женщин Х-хромосомы две, одна из них несет мутантный ген, а другая — здоровый. Мутантный ген является рецессивным, поэтому само заболевание внешне не проявляется.
В русскую царскую семью гемофилия попала от английской королевы Виктории (1819-1901). Ее внучка (дочь ее дочери Алисы) стала женой императора Николая II , русской императрицей Александрой Федоровной . От нее болезнь передалась ее сыну, великому князю Алексею , который с раннего детства страдал тяжелыми кровотечениями. Эти факты известны из истории, однако генетические истоки гемофилии оставались неизвестными: эта болезнь очень редкая, а ее носители мужского пола обычно уже не продолжают род.

2. Согласно международной инициативе ВОЗ и Международной Федерации по борьбе с гемофилией 17 апреля стал ежегодным Всемирным днем борьбы с гемофилией . Целью выделения данного события и проведения Международного дня борьбы с гемофилией по мнению экспертов ВОЗ должно стать привлечение общественного внимания международных организаций, политиков, общественности и работников системы здравоохранения, начиная от администраторов и заканчивая рядовым медицинским персоналом к проблемам, которые выступают на первый план у больного с гемофилией, а так же для повышения осведомленности и уровня знаний населения об этом хоть и не частом, но довольно тяжелом наследственном недуге.

3. Андрей Иванович ВОРОБЬЕВ
Академик РАМН и РАН, профессор, доктор медицинских наук. Родился в 1928 г. в Москве, в семье врача. Работать начал в возрасте 14 лет на стройке. Окончил 1-ый Московский медицинский институт в 1953 г. Работал врачом разных специальностей в г. Волоколамске. С 1971 г. — заведующий кафедрой гематологии и интенсивной терапии Российской Медицинской Академии Последипломного Образования, с 1987 - 2011— директор Гематологического научного центра . В 1991-1992 годах был министром здравоохранения (сначала СССР, потом — РФ).
Является ведущим ученым в области фундаментальных и клинических проблем, онко-гематологии и радиационной медицины. Первым дал полноценное описание патогенеза лучевой болезни, создал единственную в мире систему биологической дозиметрии, которая позволила, в условиях массовых радиационных поражений (Чернобыль), провести точную диагностику, сортировку пострадавших и правильную терапию (за работу по ликвидации медицинских последствий аварии на Чернобыльской АЭС был награждён орденом Ленина) .
Автор около 400 научных работ, в том числе монографий, учебников и учебных пособий. Наиболее важные из них: «Кардиалгии» (1998), «Острая массивная кровопотеря» (2001), «Руководство по гематологии в 2-х томах» (2002, 2003). Под его руководством защищено 57 диссертаций, в том числе 15 докторских.
А.И. Воробьёв был Министром здравоохранения РФ не долго, но это памятно для многих благодаря инициированному им Указу Президента от 26.09.1992г. «О дорогостоящих видах лечения» . Это спасло тогда отечественную медицину от деградации. Но сам Андрей Иванович помнит и другую, не менее важную задачу, поставленную перед собой - перевод тюремной медицины из ведения МВД в ведение Минздрава. Эта задача все еще актуальна для Воробьёва-гражданина, ведь решение Совмина, которого он добился, «положили под сукно», и тюремная медицина так и не стала независимой. На церемонии вручения ему медали Уполномоченного по правам человека при Президенте РФ 7-го декабря 2012г, А.И.Воробьёв заявил : «…пока в России есть пытки, результатам следствия верить нельзя, а правосудие в стране отсутствует. Нашумевшее на весь мир «дело Магницкого » могло произойти только потому, что медицина тюрьмы подчинена тюрьме…».

К юбилею академика Андрея Ивановича Воробьёва его учениками и коллегами создан уникальный айт , посвящённый выдающейся медицинской, научной и общественной деятельности юбиляра. Здесь размещены его публикации, блистательные лекции, выступления и воспоминания.

При подготовке материала использована информация из открытых источников, а также сайта: http://aivorobiev.ru/