Une personne qui ne ressent pas de douleur. Insensibilité congénitale à la douleur et à l'anhidrose

En 1932, Dearborn a décrit le tableau clinique d’une « indifférence congénitale à la douleur » qui survient chez un enfant de tout âge. Plus tard, G. Fanconi (en 1957) complète la première description et la présente sous la forme connue aujourd'hui.

Etiopathogenèse du syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur

L'étiopathogénie n'est pas claire. Apparemment, le syndrome est une anomalie génétique qui, pour une raison inconnue, se transmet de manière récessive. Dans de nombreux cas, un caractère familial a également été établi (maladies fréquentes, notamment entre frères).

Le syndrome est également connu sous d’autres noms :

analgésie congénitale de Fanconi ;
analgésie générale congénitale;
insensibilité congénitale à la douleur;
indifférence générale congénitale à la douleur (Ford-Wilkins).

Symptomatologie du syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur

Il existe 5 critères sur la base desquels un diagnostic peut être posé :

Analgésie générale (sans réactions neurovégétatives) à l'action de certains facteurs douloureux.
Début de l'analgésie dès la naissance ou immédiatement après la naissance.
Aucun changement de réflectivité.
Pas de retard mental.
Absence de troubles histologiques du tégument.

Ces critères sont conformes au tableau clinique du syndrome.

La clinique de la maladie est présentée :

Signes métacarpoarticulaires :

fractures;
lyse osseuse au niveau des membres ;
ostéochondrite, affectant particulièrement les membres inférieurs ;
arthropathie - exclusivement sur les membres inférieurs (un peu similaire à l'arthropathie du tabès ou du diabète) ;
ostéomyélite;
augmentation de la laxité des ligaments;
luxations chroniques;

Manifestations cutanées et muqueuses :

blessures et brûlures des extrémités, avec possibilité de guérison en cas de défaut (effets résiduels).
Les nourrissons et les jeunes enfants se mordent souvent la langue, les lèvres et le bout des doigts ;

Manifestations neuropsychiatriques :

convulsions;
à titre exceptionnel, on note un retard du développement psychomoteur.

Signes neurovégétatifs :

transpiration;
hyperémie du tégument;
rythme cardiaque augmenté;
augmentation de la pression artérielle;
réactions erratiques des élèves.

Diagnostic différentiel du syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur

L'indifférence congénitale à l'égard du syndrome douloureux doit être distinguée du syndrome de Riley-Day (dysautonomie familiale), dans lequel les patients présentent divers symptômes associés à une dystonie générale neurovégétative. L'hypoalgésie ou analgésie s'accompagne de signes ostéoarticulaires similaires à ceux de l'analgésie générale congénitale.

Évolution et pronostic du syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur

L'évolution et le pronostic sont sévères, dus à de graves complications infectieuses associées à des blessures post-traumatiques ou à des auto-agressions.

Traitement du syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur

Il n’existe aucun traitement efficace. Un traitement anti-infectieux par antibiotiques est prescrit pour lutter contre les complications infectieuses fréquentes et diverses.

Ashlyn Blocker, Âgée de CINQ ANS, de la ville de Patterson (Géorgie, États-Unis), joue calmement avec sa poupée préférée, assise par terre. Elle est surveillée par deux caméras et l'institutrice de maternelle regarde de temps en temps par la porte - dans son bureau, il y a un bouton spécial intégré à la table qui appelle instantanément une ambulance. Son cas est l’un des plus rares au monde. En 1944, Adolf Hitler ordonna de financer des recherches sur ce phénomène afin de créer une armée de super-soldats intrépides. Lorsque la petite Ashlyn tombe et saigne sur son genou, elle ne pleure pas : c'est simplement le rêve de tous les parents. Mais son père et sa mère ne sont pas contents.

M'a brûlé la main avec un sourire

La maladie RARE CIPA (absence de douleur) touche 35 personnes aux Etats-Unis, et il en existe une centaine sur l'ensemble de la planète. "Une maladie génétique exceptionnelle, selon une version, peut survenir lorsque les parents ont des groupes sanguins différents", expliquent les experts sur les causes de la maladie. Peut-être, mais en règle générale, cela n’arrive pas à la plupart des gens. Mais c'est arrivé à Ashlyn. Quelle douleur y a-t-il ! À l'âge de trois ans, elle a posé sa main sur une cuisinière chaude, de sorte que toute la peau s'est décollée. La mère a failli s'évanouir en voyant la cuisine éclaboussée de sang et sa fille souriante. Depuis lors, la jeune fille n'est pas restée seule, même une minute.

"Beaucoup de parents seraient heureux d'avoir un bébé qui ne pleure pas la nuit", a déclaré Jack Collipp, le médecin traitant de la jeune fille, dans une interview exclusive avec AiF. - Au début, sa mère était également ravie du calme de sa fille - elle n'a même pas sangloté une fois dans le berceau, mais ensuite elle a commencé à soupçonner : peut-être que quelque chose n'allait pas ? Les examens n'ont rien donné - ils n'ont pas pensé à faire un test sanguin génétique. Cependant, après qu'Ashlyn ait commencé à faire ses dents à six mois et à se mâcher les lèvres en lambeaux, elle a été examinée dans une clinique spéciale et a découvert ce qui n'allait pas. Les deux gènes responsables du développement des petites fibres nerveuses (ce sont elles qui conduisent les impulsions douloureuses) ont été endommagés chez la fille. Bien que bébé Blocker, comme toute personne normale, détecte les objets et goûte la nourriture, il est insensible à toute douleur. De plus, son corps ne produit pas de sueur, ce qui est dangereux : elle peut mourir sous une chaleur extrême. Le problème est que la médecine moderne ne permet pas de guérir cette maladie. Depuis plusieurs années, tous les proches d’Ashlyn craignent constamment pour sa vie.

Ils meurent de presque tout

La PEUR des parents d'une petite fille est tout à fait compréhensible - c'est très rare pour ceux qui ne ressentent pas de douleur de vivre jusqu'à vingt ans. Souvent, ces personnes meurent d'appendicite - elles ne peuvent pas se plaindre de douleur au côté droit, elles remarquent trop tard qu'elles ont des problèmes - à ce moment-là, l'inflammation mortelle a déjà commencé. Ils meurent de gelures, de coups de chaleur et de causes plus insignifiantes : par exemple, un empoisonnement du sang après une égratignure non détectée, et en cas de crise cardiaque, ils ne ressentent pas le besoin d'appeler un médecin. "Ce n'est pas un don de Dieu, mais une véritable malédiction!", crie dans son cœur Tara Blocker, la mère d'un phénomène enfantin. "Nous venons de lui inspirer: quand le sang apparaît, c'est mauvais, il faut s'arrêter et appeler quelqu'un pour obtenir de l'aide. Et à un an, lorsqu'elle était plus âgée, elle pouvait facilement se mordre un bout de doigt, et nous ne savions pas quoi faire pour l'arrêter. Et même maintenant, Ashlyn se mord souvent la langue quand " Elle mange. Que va-t-il se passer ensuite ? De nos jours, on ne peut même pas lui donner une tape sur la tête en guise de punition. Mais comment ? Va-t-elle accoucher quand elle sera grande ? Après tout, notre fille ne ressentira même pas la contraction à ce moment-là. bon moment."

« Une fois, je suis allé voir les parents d'Ashlyn Blocker, et la fille m'a rappelé un boxeur qui a pris la première place : sa lèvre était mordue, sa dent de devant était cassée, elle avait un œil au beurre noir », raconte le Dr Collipp. « Nous ne pouvons même pas la laisser manger seule : nous devons refroidir chaque plat, sinon elle se brûlera la bouche. »

Ashlyn, cinq ans, joue toujours seule avec sa poupée et ne remarque pas l'écharde coincée dans sa main. Elle fait face à une vie très difficile et pleine de dangers. Et rien qu'en la regardant, vous comprenez : parfois, la sensation de douleur peut être un rêve désiré et irréalisable.

D'AILLEURS

CHEZ les enfants, plus souvent que chez les adultes, se produisent des phénomènes rares, parfois totalement inexplicables pour la science. Par exemple, la température corporelle d'un habitant de 10 ans de la région ouïghoure du Xinjiang en Chine est de 43 degrés, même si l'on sait que la mort survient à quarante-deux ans : malgré cela, le garçon se sent bien et n'a jamais eu de rhume. . La surprise des médecins géorgiens est Luka Melekishvili, un bébé né il y a à peine un an et trois mois, mais qui pèse déjà... 26 kilos (il est entré dans le Livre Guinness des records) ! À Hambourg, un enfant de cinq ans, comme le montrent des études, a la force d'un adolescent de quinze ans et il a infligé à plusieurs reprises des blessures graves à ses pairs lors de combats ludiques. Muhammad Qasim, 13 ans, de la ville sainte irakienne de Najaf, n'a pas dormi depuis plus de deux ans, bien qu'il n'y ait aucune explication scientifique officielle à ce phénomène.

La pathologie est classée selon certains critères :

raisons de l'apparition dans l'anamnèse (facteurs génétiques ou acquis) ;
zone affectée (partiellement ou complètement) ;
caractéristiques de manifestation et de différenciation.

Immunité à la douleur par origine

L'insensibilité congénitale à la douleur est une anomalie génétique du système nerveux central qui survient lorsque deux gènes mutants sont croisés et se transmet des parents aux enfants. Il est presque impossible de diagnostiquer cette forme à un âge précoce. Par conséquent, après le diagnostic, le patient présente déjà de nombreuses blessures et perturbations des fonctions vitales du corps.

Un symptôme acquis se développe généralement après des dommages mécaniques à la colonne vertébrale, à la moelle épinière et au cerveau, par exemple en raison d'une blessure ou d'opérations infructueuses au cours desquelles les terminaisons nerveuses sont affectées. La pathologie peut également survenir avec des maladies neurologiques, telles que l'ostéochondrose ou la hernie intervertébrale - lorsqu'elles sont endommagées, les nerfs sont pincés, les impulsions n'atteignent pas le cerveau et le patient cesse de ressentir de la douleur.

Immunité à la douleur selon le lieu de prévalence

La lésion peut être généralisée et locale. Dans le premier cas, il y a une perte totale de sensibilité à la douleur, dans le second, une diminution ou une perte partielle de sensation. Cela est possible en cas de réactions allergiques à certains analgésiques ou vaccins.

Dysesthésie

Un type d'analgésie qui s'exprime par la distorsion des sensations douloureuses. Par exemple, au lieu de ressentir de la douleur, le patient ressent de la chaleur ou du froid. Cela rend le diagnostic difficile, car le patient ne peut pas expliquer exactement ce qui fait mal et où. Les causes de ce phénomène sont des dysfonctionnements congénitaux du système nerveux, des maladies neurologiques, des blessures, des interventions chirurgicales, la formation de tumeurs et les effets secondaires de l'anesthésie.

La douleur est l’une des sensations les plus désagréables qu’une personne puisse ressentir. Cependant, il ne serait pas inutile de rappeler que la douleur est le signal même qui nous démontre que tout ne va pas bien dans notre corps. Le manque de capacité à ressentir la douleur est un problème grave qui altère la qualité de vie. Environ une personne sur un million est incapable de ressentir la douleur. Ils souffrent d’une insensibilité congénitale à la douleur liée à la présence d’une mutation dans leur génome.

Ashlyn Blocker est l’une de ces patientes. Elle va à l'école et vit avec ses parents dans l'une des villes de Géorgie. Elle explique qu’elle peut sentir le toucher, mais ne ressent pas la douleur. Elle peut tenir des objets chauds dans ses mains et ne remarque pas les blessures, les coupures, les perforations ou les piqûres d'insectes. Cela peut ne pas sembler une mauvaise chose, mais en fait, la santé d'Ashlyn et de tous les autres patients atteints de ce trouble est gravement menacée - sans ressentir la douleur causée par leurs blessures, ils peuvent mourir de leur saignement ou subir de graves brûlures.

Les parents de la jeune fille disent qu'ils s'inquiètent constamment pour leur fille. Toute la famille d'Ashlyn a subi des tests génétiques - il s'est avéré que chacun de ses parents était porteur de l'allèle défectueux, et dans son génome il y avait deux copies du gène SCN9A endommagé, responsable de la transmission des impulsions aux neurones sensibles à la douleur. Cela a conduit la jeune fille à souffrir d’une insensibilité congénitale à la douleur. On sait qu’une telle pathologie peut être associée à des troubles affectant d’autres gènes.

Dans certains cas, les médecins sont capables de gérer cette maladie et de permettre à ces patients de ressentir de la douleur. Des médecins de l'University College de Londres ont guéri un patient dont le corps ne disposait pas de canaux ioniques Nav1.7 impliqués dans le transport des ions sodium. Les chercheurs ont mené une expérience sur des souris atteintes du même trouble. Ils ont découvert que ces animaux présentaient des niveaux accrus de production de peptides opioïdes, qui sont des analgésiques naturels, dans leur corps.

John Wood de l'University College London et ses collègues ont étudié les effets de ces médicaments chez des souris dépourvues de canaux Nav 1.7. Il s'est avéré que ces animaux, privés de la capacité de ressentir la douleur, présentaient un niveau d'expression accru de peptides opioïdes, qui sont des analgésiques naturels.

Les auteurs ont décidé d'utiliser des médicaments qui bloquent le travail de ces peptides. Ils ont injecté aux animaux de la naloxone, un médicament utilisé pour traiter les surdoses d’opioïdes. Le médicament a éliminé l’excès de peptides opioïdes et les animaux ont pu ressentir de la douleur.

Les scientifiques ont utilisé la même approche lors du traitement de leur patient : la femme de 39 ans a reçu une injection de naloxone et elle a pu ressentir de la douleur. Pour la première fois de ma vie. Cependant, cette technique est expérimentale et il est peu probable qu’elle soit utilisée en pratique clinique.

Américain Stephen Peat et son frère sont nés avec une maladie rare : l'insensibilité congénitale à la douleur. Selon les scientifiques, seules quelques centaines de personnes dans le monde en souffrent. Elle se caractérise par une absence partielle ou totale de douleur due à des brûlures ou des blessures.

Stephen Peet

Selon des scientifiques britanniques, de tels changements dans le corps se produisent avant la naissance au niveau génétique. Une mutation dans un gène appelé SCN9A entraîne l’absence de réflexes douloureux, ce qui augmente considérablement le risque de blessures, de fractures et de brûlures graves.

"Les gens qui nous regardent ne soupçonnent même pas ce qui nous arrive, ils pensent que nous sommes des personnes ordinaires en bonne santé. Ils ne comprennent pas que mon corps peut tomber en panne à tout moment."

Les frères Pete, qui vivent dans l'État de Washington, sont capables de sentir le toucher, mais rien de plus. Ils ne connaissent pas la douleur.

Les Pete Brothers enfants

"Mes parents ont réalisé que quelque chose n'allait pas chez moi vers l'âge de cinq mois. C'est à ce moment-là que mes premières dents sont sorties et j'ai commencé à me mâcher la langue. Ils sont allés chez le pédiatre pour comprendre ce qui se passait", raconte Steve, 31 ans.

Les médecins ont examiné l'enfant. Comme le dit Stephen, ils ont même brûlé la peau de sa jambe, de sorte qu'une bulle a surgi plus tard, mais il n'a pas pleuré. Une tentative de le piquer avec des aiguilles médicales dans la région vertébrale n’a également abouti à rien.

« Après que je n'ai pas réagi à toutes ces expériences, les médecins m'ont diagnostiqué une insensibilité congénitale à la douleur », explique Stephen.

Enfance sans douleur

Les deux frères vivaient dans une ferme avec leurs parents et, dans les conditions de vie du village, les garçons qui ne ressentaient pas de douleur nuisaient souvent involontairement à leur santé.

"Nous manquions souvent l'école parce que nous nous retrouvions dans un lit d'hôpital à cause d'une autre blessure. Par exemple, je faisais du roller une fois. Je ne me souviens pas exactement de ce qui s'est passé là-bas, mais je suis tombé, j'ai essayé de me relever et tout d'un coup j'ai entendu des gens crier. quelque chose pour moi. J'ai regardé ma jambe - la jambe de mon pantalon était ensanglantée et mon os dépassait", poursuit son histoire.

À l'âge de six ans, les autorités de tutelle l'ont retiré à sa famille car l'un des voisins a signalé un « harcèlement envers un enfant » qui souffrait constamment d'une sorte de blessure.

Alors que les parents et les médecins prouvaient aux autorités que Steven était capable de se blesser, près de deux mois se sont écoulés et pendant ce temps, le garçon s'est à nouveau cassé la jambe.

"Bien sûr, aujourd'hui, je me comporte plus prudemment que dans mon enfance et je comprends exactement ce qui pourrait constituer un danger pour moi. Une autre chose est que si je me frappe accidentellement quelque part, je ne peux pas comprendre immédiatement la gravité de la blessure. Cependant, pour le "Quand je me suis cassé les orteils, ma femme s'en est rendu compte avant moi", explique Steve Peat.

Douleur sans douleur

De plus, il est obligé de consulter fréquemment des médecins pour vérifier tout dommage ou maladie des organes internes.

"Quand je commence à soupçonner qu'il y a quelque chose qui ne va pas dans mon corps, je vais immédiatement à l'hôpital et les médecins procèdent à des examens", dit-il. "Les gens qui nous regardent ne se doutent même pas de ce qui nous arrive. Ils pensent que nous sommes des gens ordinaires en bonne santé. Ils ne comprennent pas que mon corps peut tomber en panne à tout moment. Ils ne comprennent pas que de nombreuses parties de mon corps sont douloureuses, même si je ne ressens pas cette douleur !

Stephen a également déclaré que, par exemple, il souffrait d'arthrite et avait des difficultés à bouger. Et les médecins préviennent que les blessures et les maladies peuvent entraîner des complications et qu'il pourrait perdre sa jambe gauche.

"J'essaie de ne pas y penser, j'éloigne de moi les pensées tristes. Mais je comprends quand même que cette maladie - l'insensibilité à la douleur - a forcé mon frère, qui aimait le sport, la chasse et la pêche, et a appris cela en un an et demi il serait confiné dans un fauteuil roulant et se suiciderait", explique Steven Peet.