Nomenclature du ministère de la Santé de la Fédération de Russie (arrêté n° 804n) : B03.016.025.004 "Détermination complexe des concentrations d'acides aminés (32 indicateurs) par chromatographie liquide à haute performance dans l'urine"

Biomatériau : Urine unique (portion moyenne)

Délai de réalisation (en laboratoire) : 5 jours *

Description

L'étude vise à déterminer le niveau d'acides aminés dans l'urine, leurs dérivés et à évaluer l'état du métabolisme des acides aminés.

Acides aminés- des substances organiques impliquées dans la synthèse des protéines. Dans la mesure du possible, les acides aminés non essentiels et essentiels peuvent être synthétisés dans l'organisme (ils ne sont pas synthétisés dans l'organisme et doivent être apportés par la nourriture).

Les acides aminés essentiels comprennent : arginine, valine, isoleucine, leucine, méthionine, phénylalanine, histidine, thréonine, tryptophane.

Les acides aminés essentiels comprennent : alanine, acide aspartique, aspartate, glycine, acide glutamique, glutamine, tyrosine, cystéine.

Si les enzymes sont défectueuses à différentes étapes de conversion, une accumulation d'acides aminés et de leurs produits de conversion peut se produire, ce qui peut avoir un effet négatif sur l'organisme.
Il existe des troubles primaires (congénitaux) et secondaires (acquis) du métabolisme des acides aminés. Les maladies congénitales sont causées par un déficit en enzymes et/ou en protéines de transport associées au métabolisme des acides aminés.

Les manifestations cliniques des troubles métaboliques peuvent se manifester par divers symptômes. Les troubles acquis des acides aminés sont associés à des maladies du foie, du tractus gastro-intestinal, des reins, à une nutrition insuffisante ou inadéquate et à des néoplasmes.

L'étude comprend :

1-méthylhistidine
3-méthylhistidine
acide a-aminoadipique
acide a-aminobutyrique
b-alanine
acide b-aminoisobutyrique
acide y-aminobutyrique
Alanine
Arginine
Asparagine
L'acide aspartique
Valin
Hydroxyproline
Histidine
Glycine
Glutamine
Acide glutamique
Isoleucine
Leucine
Lysine
Méthionine
Ornithine
Proline
Sérine
Taurine
Tyrosine
Thréonine
Tryptophane
Phénylalanine
Cystathionine
Cystine
Citrulline

Indications pour l'utilisation

• diagnostic de maladies héréditaires et acquises associées à des troubles du métabolisme des acides aminés ;
• évaluation de l'état nutritionnel;
• Surveillance de l’observance du régime et de l’efficacité du traitement.

Préparation à l'étude

A la veille du test, il est déconseillé de manger des légumes et fruits pouvant modifier la couleur des urines (betteraves, carottes...), et de ne pas prendre de diurétiques. Avant de recueillir l'urine, il est nécessaire d'effectuer une toilette hygiénique approfondie des organes génitaux. Il n'est pas recommandé aux femmes de faire un test d'urine pendant la menstruation.

Interprétation des résultats/Informations pour les spécialistes

L'interprétation des résultats est effectuée en tenant compte de l'âge, des habitudes alimentaires, de l'état clinique et d'autres données de laboratoire.

Interprétation des résultats:

Valeurs de référence croissantes :
Éclampsie, altération de la tolérance au fructose, acidocétose diabétique, insuffisance rénale, syndrome de Reye, phénylcétonurie.

Réduction des valeurs de référence :
Chorée de Huntington, nutrition inadéquate, jeûne (kwashiorkor), syndrome de malabsorption dans les maladies graves du tractus gastro-intestinal ; hypovitaminose, syndrome néphrotique, fièvre pappataci (moustique, phlébotomie), polyarthrite rhumatoïde.

Le plus souvent commandé avec ce service

* Le site Internet indique la durée maximale possible pour réaliser l'étude. Il reflète le temps nécessaire pour réaliser l'étude en laboratoire et n'inclut pas le temps de livraison du biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies sont à titre de référence uniquement et ne constituent pas une offre publique. Pour des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

4150,00 frotter.

Coût des prestations : Rostov-sur-le-Don

La prise de biomatériau est payante en supplément

Prélèvement de sang d'une veine périphérique : 130,00 frotter.

99-10-115. Acides aminés et acylcarnitines dans le sang (42 indicateurs, méthode HPLC-MS)

Nomenclature du ministère de la Santé de la Fédération de Russie (arrêté n° 804n) : B03.016.019.003 « Détermination complexe des concentrations d'acides aminés (42 indicateurs) par chromatographie liquide à haute performance dans le sang »

Biomatériau : Sang EDTA

Délai de réalisation (en laboratoire) : 5 jours *

Description

Selon la possibilité de synthèse dans l'organisme, il existe des acides aminés non essentiels et essentiels. Les acides aminés essentiels comprennent : l'arginine, la valine, l'isoleucine, la leucine, la méthionine, la phénylalanine. Les acides aminés essentiels comprennent : l'alanine, l'acide aspartique, la glycine, l'acide glutamique, la tyrosine. Si les enzymes sont défectueuses à différentes étapes de transformation, une accumulation d’acides aminés et de leurs produits de transformation peut se produire et avoir un effet négatif sur l’organisme. Il existe des troubles primaires (congénitaux) et secondaires (acquis) du métabolisme des acides aminés. Les maladies congénitales sont causées par un déficit en enzymes et/ou en protéines de transport associées au métabolisme des acides aminés. Les troubles acquis des acides aminés sont associés à des maladies du foie, du tractus gastro-intestinal, des reins, à une nutrition insuffisante ou inadéquate et à des néoplasmes.

L'étude permet de déterminer le niveau d'acides aminés dans le sang, leurs dérivés et d'évaluer l'état du métabolisme des acides aminés. Une quantité insuffisante de tout acide aminé ou acylcarnitine dans l'alimentation peut entraîner une perturbation des processus redox dans le corps, ce qui peut entraîner des troubles du système nerveux central. Une faiblesse musculaire et d'autres conditions pathologiques sont également possibles. Les tests d'acylcarnitines permettent de déterminer les troubles métaboliques des acides organiques et gras.

Cette étude comprend 42 indicateurs :

• 3-Hydroxybutyrylcarnitine (C4OH)
• 3-Hydroxyisovalérylcarnitine (C5OH)
• 3-Hydroxymyristoylcarnitine (C14OH)
• 3-hydroxyoctadécanoylcarnitine (3-hydroxystéaroyl, C18OH)
• 3-Hydroxyoctadécénoylcarnitine (3-hydroxyoléyle, C18:1OH)
• 3-Hydroxypalmitoylcarnitine (C16OH)
• 3-Hydroxypalmitoléylcarnitine (C16:1OH)
• Sans L-carnitine
• Alanine (Ala)
• Arginine (Arg)
• Acétylcarnitine (C2)
• Butyrylcarnitine (C4)
• Valin
• Hexadécénoylcarnitine (C16:1)
• Hexanoylcarnitine (C6)
• Glycine (Gly)
• Décanoylcarnitine (C10)
• Décénoylcarnitine (C10:1)
• Dodécanoylcarnitine (Lauroyl, C12)
• Isovalérylcarnitine (C5)
• Leucine+Isoleucine (Xle)
• Méthionine (Met)
• Myristoylcarnitine (tétradécanoyle, C14)
• Myristoleylcarnitine (tétradécénoyl, C14:1)
• Octadécanoylcarnitine (Stearoyl, C18)
• Octadécénoylcarnitine (Oleyl, C18:1)
• Octanoylcarnitine (C8)
• Octénoylcarnitine (C8:1)
• Ornithine (Orn)
• Hexadécanoylcarnitine (C16)
• Propionylcarnitine (C3)
• Tétradécadiénoylcarnitine (C14:2)
• Tiglilcarnitine (C5:1)
• Tyrosine (Tyr)
• Phénylalanine (Phe)
• Citrulline (Cit)
• 3-Hydroxyhexanoylcarnitine (C6OH)
• Décadiénonoylcarnitine (C10:2)
• Dodécénoylcarnitine (C12:1)
• Proline (Pro)
• Adipylcarnitine (C6DC)
• Linoléylcarnitine (C18:2)

Indications pour l'utilisation

• confirmation de maladies causées par un métabolisme altéré des acides aminés et des acylcarnitines dans le corps;
• diagnostic de tous les organes et systèmes du corps.

Préparation à l'étude

Interprétation des résultats/Informations pour les spécialistes

L'interprétation des résultats est effectuée en tenant compte de l'âge, des caractéristiques nutritionnelles, de l'état clinique et d'autres indicateurs de données de laboratoire.
Valeurs de référence croissantes :éclampsie; tolérance altérée au fructose; acidocétose diabétique; insuffisance rénale; Le syndrome de Reye.
Réduction des valeurs de référence : hyperfonctionnement du cortex surrénalien; fièvre; la maladie de Hartnup ; la chorée de Huntington ; nutrition inadéquate, jeûne (kwashiorkor) ; syndrome de malabsorption dans les maladies graves du tractus gastro-intestinal ; hypovitaminose; le syndrome néphrotique; fièvre pappataci (moustique, phlébotomie); polyarthrite rhumatoïde.

Le plus souvent commandé avec ce service

* Le site Internet indique la durée maximale possible pour réaliser l'étude. Il reflète le temps nécessaire pour réaliser l'étude en laboratoire et n'inclut pas le temps de livraison du biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies sont à titre de référence uniquement et ne constituent pas une offre publique. Pour des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

Indice : N10.11

Biomatériau : Sang avec EDTA

Composants du complexe : Acides aminés (32 indicateurs) : Alanine (ALA), Arginine (ARG), Acide aspartique (ASP), Citrulline (CIT), Acide glutamique (GLU), Glycine (GLY), Méthionine (MET), Ornithine (ORN), Phénylalanine ( PHE), Tyrosine (TYR), Valine (VAL), Leucine (LEU), Isoleucine (ILEU), Hydroxyproline (HPRO), Sérine (SER), Asparagine (ASN), acide a-aminoadipique (AAA), Glutamine ( GLN ), b-alanine (BALA), taurine (TAU), histidine (HIS), thréonine (THRE), 1-méthylhistidine (1MHIS), 3-méthylhistidine (3MHIS), acide y-aminobutyrique (GABA), acide b-aminoisobutyrique (BAIBA), acide a-aminobutyrique (AABA), proline (PRO), cystathionine (CYST), lysine (LYS), cystine (CYS), acide cystéinique (CYSA) - dans le sang.

Les acides aminés sont des substances organiques contenant des groupes carboxyle et amine. Dans le corps humain, ils sont divisés en remplaçables et irremplaçables. Acides aminés essentiels - tryptophane, valine, thréonine, arginine, histidine, isoleucine, lysine, leucine, méthionine, phénylalanine. Remplaçable - proline, glycine, alanine, aspartate, glutamate, asparagine, glutamine, tyrosine, sérine, cystéine. Les acides aminés protéinogènes et non standards sont des acides aminés dont les métabolites participent à divers processus métaboliques dans l'organisme. La pathologie des enzymes à n'importe quel stade de transformation des substances peut conduire à l'accumulation d'acides aminés et de leurs produits de transformation, ayant ainsi un impact négatif sur l'homéostasie.

Lorsque le métabolisme des acides aminés est perturbé, il peut s’agir soit d’une manifestation primaire (congénitale), soit d’une manifestation secondaire (acquise). Les manifestations cliniques de ces pathologies sont variées, mais un diagnostic précoce et un traitement rapide peuvent empêcher le développement et la progression des symptômes de la maladie.

Cette étude permet une évaluation complète de la concentration d'acides aminés standards et non protéinogènes et de leurs dérivés dans le sang, et aide également à déterminer l'état du métabolisme des acides aminés dans le corps humain.

Les résultats de cette étude peuvent être utilisés à diverses fins, le plus souvent pour diagnostiquer les maladies héréditaires et acquises associées au processus d'altération du métabolisme des acides aminés, le diagnostic différentiel des causes des troubles du métabolisme de l'azote, le suivi de la thérapie diététique et le contrôle de l'efficacité de traitement, évaluation de l’état nutritionnel et changements de régime alimentaire.

Une augmentation de la quantité totale d'acides aminés dans l'organisme peut entraîner : une éclampsie, une altération de la tolérance au fructose, une acidocétose diabétique, une insuffisance rénale, le syndrome de Reye.

Une diminution de la concentration totale d'acides aminés comprend des raisons telles que : hyperfonctionnement du cortex surrénalien, fièvre prolongée, maladie de Hartnup, chorée de Huntington, nutrition inadéquate, à savoir le jeûne, syndrome de malabsorption dans les maladies graves du tractus gastro-intestinal, hypovitaminose, syndrome néphrotique et polyarthrite rhumatoïde

Les manifestations cliniques des acidopathies primaires varient en fonction de l'acide aminé affecté.

Une augmentation de l'arginine et de la glutamine se manifeste par un déficit en arginase. Une augmentation du succinate d’arginine et du déficit en glutamine – arginosuccinase.

Ainsi qu'une augmentation de la citrulline, de la glutamine (citrullinémie), de la cystine, de l'isoleucine (maladie du sirop d'érable), de la valine, de la lysine (cystinurie), de l'ornithine, de la leucine, autrement dit de la leucinose).

Une augmentation de la concentration de phénylalanine entraîne une phénylcétonurie et une augmentation de la tyrosine entraîne une tyrosinémie.

Les acidopathies secondaires se caractérisent par les manifestations suivantes :

Augmentation de la glutamine – hyperammoniémie. Augmentation de la concentration de l’acide aminé alanine– acidose lactique ou, comme on l'appelle aussi, acidose lactique.

La violation de la concentration de glycine conduit à l'organique acidurie, des niveaux pathologiquement élevés de tyrosine en sont également une conséquence tyrosinémie transitoire chez les nouveau-nés.

• L'heure optimale pour la procédure de prélèvement sanguin est de 8h00 à 11h00.
• La veille du test, respectez votre alimentation quotidienne établie. La consommation excessive d'aliments d'un même type n'est pas recommandée : uniquement de la viande, uniquement des légumes, etc.
• 24 heures avant le prélèvement sanguin, exclure :
• - surcharge physique et émotionnelle ; voyage en avion; effets de la température (visite des bains et saunas, hypothermie, etc.) ; violation du rythme veille-sommeil;
• - consommation d'alcool;
• - prendre des compléments alimentaires ;
• - des examens médicaux instrumentaux (échographie, radiographie, etc.) ou des actes médicaux (kinésithérapie, massage, etc.).
• Au moins 12 heures (mais pas plus de 14 heures) avant le prélèvement de sang, évitez de manger et de boire, à l'exception de l'eau potable. Le dernier repas avant la prise de sang est léger.
• Ne fumez pas 1 heure avant une prise de sang.
• Avant de prélever du sang, vous devez rester au repos pendant au moins 20 minutes.
• Lorsque vous vous préparez à prélever du sang pendant que vous prenez des médicaments, vous devez discuter de la prise ou de l'arrêt de ceux-ci avec votre médecin.

[06-225 ] Test sanguin pour les acides aminés (32 indicateurs)

5645 roubles.

Commande

Les acides aminés sont des substances organiques importantes dont la structure contient des groupes carboxyle et amine. Une étude approfondie qui détermine la teneur en acides aminés et leurs dérivés dans le sang nous permet d'identifier les troubles congénitaux et acquis du métabolisme des acides aminés.

* Composition de l'étude :

1. Alanine (ALA)
2. Arginine (ARG)
3. Acide aspartique (ASP)
4. Citrulline (CIT)
5. Acide glutamique (GLU)
6. Glycine (GLY)
7. Méthionine (MET)
8. Ornithine (ORN)
9. Phénylalanine (PHE)
10. Tyrosine (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leucine (LEU)
13. Isoleucine (ILEU)
14. Hydroxyproline (HPRO)
15. Sérine (SER)
16. Asparagine (ASN)
17. Glutamine (GLN)
18. Bêta-alanine (BALA)
19. Taurine (TAU)
20. Histidine (SON)
21. Thréonine (THRE)
22. 1-méthylhistidine (1MHIS)
23. 3-méthylhistidine (3MHIS)
24. Acide alpha-aminobutyrique (AABA)
25. Proline (PRO)
26. Cystathionine (KYST)
27. Lysine (LYS)
28. Cystine (CYS)
29. Acide cystéique (CYSA)

Synonymes russe

Dépistage de l'aminoacidopathie ; profil d'acides aminés.

SynonymesAnglais

Profil d'acides aminés, plasma.

Méthoderecherche

Chromatographie en phase liquide à haute performance.

Quel biomatériau peut-on utiliser pour la recherche ?

Sang veineux.

Comment bien se préparer à la recherche ?

• Éliminez l'alcool de votre alimentation 24 heures avant le test.
• Ne mangez pas 8 heures avant le test, vous pouvez boire de l'eau plate et propre.
• Évitez complètement de prendre des médicaments 24 heures avant le test (en consultation avec votre médecin).
• Évitez le stress physique et émotionnel 30 minutes avant le test.
• Ne fumez pas pendant 30 minutes avant le test.

Informations générales sur l'étude

Les acides aminés sont des substances organiques contenant des groupes carboxyle et amine. Environ 100 acides aminés sont connus, mais seulement 20 sont impliqués dans la synthèse des protéines.Ces acides aminés sont appelés « protéinogènes » (standard) et, selon la possibilité de synthèse dans l'organisme, sont classés en remplaçables et essentiels. Les acides aminés essentiels comprennent l'arginine, la valine, l'histidine, l'isoleucine, la leucine, la lysine, la méthionine, la thréonine, le tryptophane et la phénylalanine. Les acides aminés non essentiels sont l'alanine, l'asparagine, l'aspartate, la glycine, le glutamate, la glutamine, la proline, la sérine, la tyrosine et la cystéine. Acides aminés protéinogènes et non standards, leurs métabolites sont impliqués dans divers processus métaboliques de l'organisme. Un défaut des enzymes à différentes étapes de transformation des substances peut conduire à l'accumulation d'acides aminés et de leurs produits de transformation et avoir un effet négatif sur l'état de l'organisme.

Les troubles du métabolisme des acides aminés peuvent être primaires (congénitaux) ou secondaires (acquis). Les aminoacidopathies primaires sont généralement héréditaires de manière autosomique récessive ou liées à l'X et se manifestent dans la petite enfance. Les maladies se développent en raison d'un déficit génétiquement déterminé en enzymes et/ou en protéines de transport associées au métabolisme de certains acides aminés. Plus de 30 variantes d'aminoacidopathies sont décrites dans la littérature. Les manifestations cliniques peuvent aller de troubles bénins légers à une acidose ou une alcalose métabolique sévère, des vomissements, un retard mental et un retard de croissance, une léthargie, un coma, un syndrome de mort néonatale subite, une ostéomalacie et une ostéoporose. Des troubles secondaires du métabolisme des acides aminés peuvent être associés à des maladies du foie, du tractus gastro-intestinal (par exemple, colite ulcéreuse, maladie de Crohn), des reins (par exemple, syndrome de Fanconi), à une alimentation insuffisante ou inadéquate et à des néoplasmes. Un diagnostic précoce et un traitement rapide peuvent prévenir le développement et la progression des symptômes de la maladie.

Cette étude permet de déterminer de manière exhaustive la concentration dans le sang des acides aminés standards et non protéinogènes et de leurs dérivés et d'évaluer l'état du métabolisme des acides aminés.

Alanine (A.L.A.) peut être synthétisé dans le corps humain à partir d’autres acides aminés. Il est impliqué dans le processus de gluconéogenèse dans le foie. Selon certaines données, une augmentation des taux d'alanine dans le sang est associée à une augmentation de la pression artérielle, de l'indice de masse corporelle, etc.

Arginine (A.R.G.) Selon l'âge et l'état fonctionnel de l'organisme, il est classé parmi les acides aminés semi-essentiels. En raison de l'immaturité des systèmes enzymatiques, les bébés prématurés ne sont pas capables de le former et ont donc besoin d'une source externe de cette substance. Un besoin accru en arginine se produit en cas de stress, de traitement chirurgical et de blessure. Cet acide aminé est impliqué dans la division cellulaire, la cicatrisation des plaies, la libération d'hormones et la formation d'oxyde nitrique et d'urée.

L'acide aspartique (ASPIC.) peut être formé à partir de citrulline et d’ornithine et est un précurseur de certains autres acides aminés. L'acide aspartique et asparagine (ASN) participer à la gluconéogenèse, à la synthèse des bases puriques, au métabolisme de l'azote et à la fonction de l'ATP synthétase. Dans le système nerveux, l'asparagine joue le rôle de neurotransmetteur.

Citrulline (CIT) peut être formé à partir d’ornithine ou d’arginine et constitue un composant important du cycle de l’urée dans le foie (cycle de l’ornithine). La citrulline est un composant de la filaggrine, des histones, et joue un rôle dans l'inflammation auto-immune de la polyarthrite rhumatoïde.

Acide glutamique (G.L.U.) – un acide aminé non essentiel qui revêt une grande importance dans le métabolisme de l’azote. L'acide glutamique libre est utilisé dans l'industrie alimentaire comme exhausteur de goût. Acide glutamique et glutamate sont d’importants neurotransmetteurs excitateurs du système nerveux. Une diminution de la libération de glutamate est observée dans la phénylcétonurie classique.

Glycine (GLY) est un acide aminé non essentiel qui peut être formé à partir de la sérine sous l'influence de la pyridoxine (vitamine B6). Il participe à la synthèse des protéines, des porphyrines, des purines et est un transmetteur inhibiteur dans le système nerveux central.

Méthionine (RENCONTRÉ) – un acide aminé essentiel dont la teneur maximale est déterminée dans les œufs, les graines de sésame, les céréales, la viande et le poisson. De l'homocystéine peut en être formée. Une carence en méthionine conduit au développement d'une stéatohépatite.

Ornithine (ORN) n'est pas codé par l'ADN humain et n'est pas impliqué dans la synthèse des protéines. Cet acide aminé est formé à partir de l'arginine et joue un rôle clé dans la synthèse de l'urée et l'élimination de l'ammoniac de l'organisme. Les préparations contenant de l'ornithine sont utilisées pour traiter la cirrhose et le syndrome asthénique.

Phénylalanine (PHÉ) – un acide aminé essentiel, précurseur de la tyrosine, des catécholamines, de la mélanine. Un défaut génétique du métabolisme de la phénylalanine conduit à l'accumulation de l'acide aminé et de ses produits toxiques et au développement d'une acidopathie - phénylcétonurie. La maladie est associée à des troubles du développement mental et physique et à des convulsions.

Tyrosine (TYR) pénètre dans l'organisme avec de la nourriture ou est synthétisé à partir de la phénylalanine. C'est un précurseur des neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline, adrénaline) et du pigment mélanine. En cas de troubles génétiques du métabolisme de la tyrosine, une tyrosinémie survient, qui s'accompagne de lésions du foie, des reins et d'une neuropathie périphérique. Une valeur diagnostique différentielle importante est l'absence d'augmentation du taux de tyrosine dans le sang au cours de la phénylcétonurie, contrairement à certaines autres conditions pathologiques.

Valine (VAL), leucine (LEU) Et isoleucine (ILEU)– les acides aminés essentiels, qui sont d’importantes sources d’énergie dans les cellules musculaires. Avec les fermentopathies qui perturbent leur métabolisme et conduisent à l'accumulation de ces acides aminés (notamment la leucine), survient la « maladie du sirop d'érable » (leucinose). Le signe pathognomonique de cette maladie est la douce odeur de l’urine, qui ressemble à celle du sirop d’érable. Les symptômes de l'aminoacidopathie surviennent tôt dans la vie et comprennent des vomissements, une déshydratation, une léthargie, une hypotension, une hypoglycémie, des convulsions et un opisthotonus, une acidocétose et une pathologie du système nerveux central. La maladie se termine souvent par la mort.

Hydroxyproline (HPRO) est formé par l'hydroxylation de la proline sous l'influence de la vitamine C. Cet acide aminé assure la stabilité du collagène et en est le composant principal. En cas de carence en vitamine C, la synthèse de l'hydroxyproline est perturbée, la stabilité du collagène diminue et des lésions des muqueuses se produisent - symptômes du scorbut.

Sérine (SER) fait partie de presque toutes les protéines et participe à la formation des centres actifs de nombreuses enzymes de l'organisme (par exemple, la trypsine, les estérases) et à la synthèse d'autres acides aminés non essentiels.

Glutamine (GLN) est un acide aminé partiellement remplaçable. Le besoin en augmente considérablement en cas de blessures, de certaines maladies gastro-intestinales et d'une activité physique intense. Il participe au métabolisme de l'azote, à la synthèse des purines, à la régulation de l'équilibre acido-basique et remplit une fonction de neurotransmetteur. Cet acide aminé accélère les processus de guérison et de récupération après des blessures et des interventions chirurgicales.

Acide gamma-aminobutyrique (GABA) synthétisé à partir de la glutamine et constitue le neurotransmetteur inhibiteur le plus important. Les médicaments GABA sont utilisés pour traiter divers troubles neurologiques.

Acide bêta-aminoisobutyrique (BAIBA) est un produit du métabolisme de la thymine et de la valine. Une augmentation de son taux dans le sang est observée avec un déficit en bêta-aminoisobutyrate-pyruvate aminotransférase, le jeûne, le saturnisme, le mal des rayons et certains néoplasmes.

Acide alpha-aminobutyrique (AABA)– un précurseur pour la synthèse de l’acide ophtalmique, qui est un analogue du glutathion dans le cristallin de l’œil.

Bêta Alanine (BALA), contrairement à l’alpha-alanine, elle n’intervient pas dans la synthèse des protéines de l’organisme. Cet acide aminé fait partie de la carnosine qui, en tant que système tampon, empêche l'accumulation d'acides dans les muscles pendant l'activité physique, réduit les douleurs musculaires après l'entraînement et accélère les processus de récupération après des blessures.

Histidine (SON)– un acide aminé essentiel, précurseur de l’histamine, fait partie des centres actifs de nombreuses enzymes, se trouve dans l’hémoglobine et favorise la réparation des tissus. Un défaut génétique rare de l'histidase provoque une histidinemie, qui peut entraîner une hyperactivité, des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et, dans certains cas, un retard mental.

Thréonine (THRE)– un acide aminé essentiel nécessaire à la synthèse des protéines et à la formation d’autres acides aminés.

1-méthylhistidine (1MHIS) est un dérivé de l'ansérine. La concentration de 1-méthylhistidine dans le sang et l'urine est en corrélation avec la consommation d'aliments carnés et augmente avec une carence. Une augmentation du taux de ce métabolite se produit en cas de déficit en carosinase dans le sang et est observée dans la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques.

3-méthylhistidine (3MHIS) est un produit du métabolisme de l'actine et de la myosine et reflète le niveau de dégradation des protéines dans les tissus musculaires.

Proline (PRO) synthétisé dans l'organisme à partir du glutamate. L'hyperprolinémie due à un défaut génétique des enzymes ou à une alimentation inadéquate, à une augmentation des taux d'acide lactique dans le sang ou à une maladie du foie peut entraîner des convulsions, une fatigue mentale et d'autres pathologies neurologiques.

Lysine (LYS)– un acide aminé essentiel qui intervient dans la formation du collagène et la réparation des tissus, le fonctionnement du système immunitaire, la synthèse des protéines, des enzymes et des hormones. Le manque de glycine dans le corps entraîne une asthénie, une perte de mémoire et une altération des fonctions de reproduction.

Acide alpha-amino-adipique (AAA)– un produit intermédiaire du métabolisme de la lysine.

Cystéine (CYS) est un acide aminé essentiel pour les enfants, les personnes âgées et les personnes souffrant de malabsorption des nutriments. Chez les personnes en bonne santé, cet acide aminé est synthétisé à partir de la méthionine. La cystéine fait partie de la kératine des cheveux et des ongles, participe à la formation du collagène, est un antioxydant, un précurseur du glutathion et protège le foie des effets néfastes des métabolites de l'alcool. Cystine est une molécule dimère de cystéine. En cas de défaut génétique dans le transport de la cystine dans les tubules rénaux et les parois intestinales, une cystinurie se produit, entraînant la formation de calculs dans les reins, les uretères et la vessie.

Cystathionine (KYST)– un produit intermédiaire du métabolisme de la cystéine lors de sa synthèse à partir de l'homocystéine. En cas de déficit héréditaire de l'enzyme cystathionase ou d'hypovitaminose B 6 acquise, le taux de cystathionine dans le sang et l'urine augmente. Cette affection est décrite comme une cystathioninurie, qui est bénigne sans signes pathologiques évidents, mais dans de rares cas, elle peut se manifester par un déficit intellectuel.

Acide cystéique (CYSA) se forme lors de l'oxydation de la cystéine et est un précurseur de la taurine.

Taurine (TAU) synthétisé à partir de la cystéine et, contrairement aux acides aminés, est un acide sulfonique contenant un groupe sulfonique au lieu d'un groupe carboxyle. La taurine fait partie de la bile, participe à l'émulsification des graisses, est un neurotransmetteur inhibiteur, améliore les processus réparateurs et énergétiques et possède des propriétés cardiotoniques et hypotensives.

Les acides aminés et les protéines sont largement utilisés dans la nutrition sportive et servent à augmenter la masse musculaire. Les végétariens, en raison du manque de protéines animales dans leur alimentation, peuvent souffrir d'une carence en certains acides aminés essentiels. Cette étude permet d'évaluer l'adéquation de tels types de nutrition et, si nécessaire, de procéder à leur correction.

A quoi sert la recherche ?

• Diagnostic des maladies héréditaires et acquises associées à des troubles du métabolisme des acides aminés ;
• diagnostic différentiel des causes des troubles du métabolisme de l'azote, élimination de l'ammoniac du corps;
• surveiller l'observance de la thérapie diététique et l'efficacité du traitement ;
• évaluation de l'état nutritionnel et modification du régime alimentaire.

Quand est prévue l’étude ?

• En cas de suspicion d'une violation du métabolisme des acides aminés chez les enfants, y compris les nouveau-nés (vomissements, diarrhée, acidose métabolique, odeur et coloration particulières des couches, troubles du développement mental) ;
• avec hyperammoniémie (augmentation des niveaux d'ammoniac dans le sang);
• avec des antécédents familiaux chargés, la présence d'aminoacidopathies congénitales chez les proches ;
• lors du contrôle du respect des recommandations diététiques, de l'efficacité du traitement ;
• lors de l'examen d'athlètes (par exemple, culturistes) qui consomment de la nutrition sportive (protéines et acides aminés) ;
• lors de l'examen des végétariens.

Que signifient les résultats ?

• Alanine (ALA):

• Arginine (ARG) :

• Acide aspartique (ASP) :

• Citrulline (CIT) :

• Acide glutamique (GLU) :

• Glycine (GLY)

• Méthionine (MET)

• Ornithine (ORN)

• Phénylalanine (PHE)

• Tyrosine (TYR)

• Valin (VAL)

• Leucine (LEU)

• Isoleucine (ILEU)

• Hydroxyproline (HPRO)

• Sérine (SER)

• Asparagine (ASN)

• Acide alpha-aminoadipique (AAA)

• Glutamine (GLN)

• Bêta-alanine (BALA) : 0 - 5 µmol/l.
• Taurine (TAU)

• Histidine (SON)

• Thréonine (THRE)

• 1-méthylhistidine (1MHIS)

• 3-méthylhistidine (3MHIS)

• Acide gamma-aminobutyrique (GABA)

• Acide bêta-aminoisobutyrique (BAIBA)

• Acide alpha-aminobutyrique (AABA) : 0 - 40 µmol/l.
• Proline (PRO)

• Cystathionine (CYST) : 0 - 0,3 µmol/l.
• Lysine (LYS)

• Cystine (CYS)

• Acide cystéique (CYSA) : 0.

L'interprétation des résultats est effectuée en tenant compte de l'âge, des habitudes alimentaires, de l'état clinique et d'autres données de laboratoire.

Une augmentation du taux total d'acides aminés dans le sang est possible avec :

• éclampsie;
• tolérance altérée au fructose;
• acidocétose diabétique;
• insuffisance rénale;
• Le syndrome de Reye.

Une diminution du taux total d'acides aminés dans le sang peut survenir lorsque :

• hyperfonctionnement du cortex surrénalien;
• fièvre;
• la maladie de Hartnup ;
• la chorée de Huntington ;
• nutrition inadéquate, jeûne (kwashiorkore) ;
• syndrome de malabsorption dans les maladies graves du tractus gastro-intestinal ;
• hypovitaminose;
• le syndrome néphrotique;
• fièvre pappataci (moustique, phlébotomie);
• polyarthrite rhumatoïde.

Acidopathies primaires

Promotion arginine, glutamine– un déficit en arginase.

Promotion succinate d'arginine, glutamine– un déficit en arginosuccinase.

Promotion citrulline, glutamine– la citrullinémie.

Promotion cystine, ornithine, lysine– la cystinurie.

Promotion valine, leucine, isoleucine– la maladie du sirop d'érable (leucinose).

Promotion phénylalanine– la phénylcétonurie.

Promotion tyrosine– la tyrosinémie.

Acidopathies secondaires

Promotion glutamine– hyperammoniémie.

Promotion alanine– acidose lactique (acidose lactique).

Promotion glycine– acidurie organique.

Promotion tyrosine– tyrosinémie transitoire chez le nouveau-né.

Littérature

• Partie 8. Acides aminés. Dans : Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, éd. Les bases métaboliques et moléculaires des maladies héréditaires. 8e éd. New York, État de New York : McGraw-Hill, Inc ; 2001;1665-2105.
• Partie IV. Troubles du métabolisme et du transport des acides aminés. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, éd. Diagnostic et traitement des maladies métaboliques innées. 3e éd. New York, New York : Springer ; 2000;169-273.
• Partie 2. Troubles du métabolisme des acides aminés. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, éd. Atlas des maladies métaboliques. 2e éd. New York, New York : Oxford University Press Inc ; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, éd. Guide du médecin pour le diagnostic en laboratoire des maladies métaboliques. 2e éd. New York, New York : Springer ; 2003.
• Base de données sur le métabolisme humain. Mode d'accès : http://www.hmdb.ca/

Acides aminés est un élément fondamental des protéines ou des protéines. Lorsque leurs indicateurs sont normaux, tous les processus du corps se déroulent normalement. L'analyse est réalisée pour 32 indicateurs par prélèvement sanguin ; l'urine peut également servir de biomatériau pour cette analyse. Le sang est donné à jeun.

Raisons de prescrire une analyse des acides aminés.

• Surveiller le fonctionnement normal de tous les systèmes du corps.
• Pour un diagnostic plus précis des maladies associées à un métabolisme altéré des acides aminés.

Normes d'acides aminés dans le sang en µmol/l pour les adultes.

De quoi sont responsables les acides aminés ?

Les acides aminés activent l'activité mentale, améliorent la mémoire et activent le métabolisme. Le système endocrinien ne peut pas non plus fonctionner normalement sans acides aminés. Le dépassement des limites de certaines normes indique des maladies graves, le plus souvent du foie et des reins. Le corps humain est capable de synthétiser lui-même la moitié des acides aminés ci-dessus ; le reste doit provenir de l’extérieur avec la nourriture. Les besoins humains en chaque acide aminé sont faibles et s'élèvent à 0,5 à 2 grammes par jour. L'exclusion de tout acide aminé de l'alimentation entraîne une violation de l'équilibre fragile des processus métaboliques de notre corps.

Période d'analyse : 10 jours.