Troubles musculaires. Muscles : faiblesse (myopathie), fonte musculaire, myasthénie grave

En termes génétiques, les myopathies constituent un groupe hétérogène de maladies. On observe des myopathies à transmission autosomique dominante, à transmission autosomique récessive et liée au sexe.

Forme pseudohypertrophique de Duchenne. Il s’agit de la forme la plus courante de myopathie liée au sexe. Les garçons sont malades. La maladie débute au cours des cinq premières années de la vie d'un enfant. Se manifeste cliniquement par une atrophie des muscles de la ceinture pelvienne et des jambes proximales. La pseudohypertrophie apparaît précocement, notamment au niveau des gastrocnémiens et, plus rarement, des muscles deltoïdes, une atrophie musculaire terminale, une rétraction des tendons, notamment d'Achille, et les réflexes disparaissent, notamment au niveau du genou. Il est difficile pour un enfant de monter les escaliers, il pose ses mains sur ses hanches, ne peut pas sauter et a de grandes difficultés à se relever du sol. Après un certain temps, une faiblesse et une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire s'installent et l'enfant se retrouve bientôt alité. Par la suite, des contractures se développent en raison d'une forte rétraction des tendons et le pied prend la position d'un cheval.

Avec cette forme de myopathie, des changements sont notés dans le muscle cardiaque et le cerveau en souffre à un degré ou à un autre, ce qui se manifeste par le retard mental de l'enfant. En raison de la faiblesse des muscles respiratoires et d'une mauvaise ventilation des poumons, ces enfants développent souvent une pneumonie, aggravée par une faiblesse du muscle cardiaque, dont les patients meurent généralement prématurément. Tout cela indique l'influence pléiotrope du gène pathologique.

En 1955, Becker a décrit une variante légère de myopathie liée au sexe qui porte son nom. La maladie débute après l’âge de 20 ans. Elle se manifeste par une pseudohypertrophie des muscles du mollet et une atrophie lente des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses.

L'intelligence ne souffre pas sous cette forme. Ces deux formes de la maladie sont déterminées par des lésions de deux gènes différents situés dans deux loci du chromosome sexuel X, ce sont donc des génocopies. Les deux formes de myopathie ne surviennent pas dans la même famille.

Forme d'Erbe hérité de manière autosomique récessive. On le trouve en trois variétés : précoce, typique et tardive. Parmi celles-ci, la plus courante est la variante typique et jeune. Les patients, généralement au cours de la deuxième décennie de leur vie, développent une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs proximaux, puis leur atrophie. Par la suite, les muscles de la ceinture scapulaire et des bras proximaux sont impliqués dans le processus. Les pseudohypertrophies sous cette forme sont mineures et rares. La démarche et le comportement statique des patients sont modifiés, quoique moins que dans la forme Duchenne. En se levant, le patient s'appuie sur les objets environnants (74). En raison de la faiblesse des muscles longs du dos, des muscles fessiers et abdominaux, la lordose augmente et la démarche ressemble à celle d'un canard. En raison de la faiblesse des muscles dentelés antérieurs, des lames ptérygoïdiennes apparaissent. En raison de l'atrophie du muscle trapèze, le symptôme d'« épaules lâches » apparaît. Vous pouvez prendre le patient par les épaules et soulever librement la ceinture scapulaire. Dans ce cas, la tête semble s'enfoncer entre les omoplates. Parmi les muscles abdominaux, les muscles droits et obliques s'atrophient davantage et les muscles transversaux subsistent, de sorte que la taille des patients est très fine (« taille de guêpe »). Les muscles orbiculaires oris et orbiculaires oculi sont touchés précocement. En conséquence, le patient ne peut pas pincer les lèvres dans un tube, ne peut pas siffler, en riant, les coins de la bouche ne se lèvent pas et la fissure buccale s'étend sur les côtés (sourire transversal). En raison de la pseudohypertrophie, les lèvres dépassent (lèvres tapir). Les muscles longs des membres s'atrophient non seulement en diamètre, mais aussi aux extrémités (atrophie terminale), ce qui entraîne une tubérosité musculaire. En raison de l’atrophie et du raccourcissement musculaires, les mouvements actifs et passifs des articulations sont limités. En raison de la faiblesse des muscles et des ligaments, les réflexes tendineux sont réduits ou absents et un « relâchement » des articulations est noté. Au fil des années, le poids corporel augmente, en particulier la couche adipeuse sous-cutanée se développe, les muscles s'atrophient de plus en plus, ce qui conduit à une forte limitation des mouvements actifs et par la suite à une immobilité complète des patients.

Les hommes et les femmes sont touchés, mais les premiers sont plus fréquents. Plus la maladie débute tôt, plus elle devient maligne. Dans la version ultérieure, le cours est plus favorable. Les patients peuvent marcher et prendre soin d'eux-mêmes pendant longtemps. Il existe des cas d'arrêt de la progression de la maladie pendant un certain temps.

Forme scapulo-huméro-faciale de Landouzy-Dejerine. C'est la forme la plus bénigne de la maladie. Hérité de manière autosomique dominante. Elle débute vers l'âge de 15-20 ans, progresse très lentement et a peu d'effet sur la capacité de travail des patients. La maladie commence par une faiblesse et une atrophie des muscles des omoplates, puis se propage aux muscles du visage. Le visage du patient est pauvre en expressions faciales, sans rides – « myopathique » (75). Ils ont des omoplates en forme d'aile ; en raison de la faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire, les patients ne sont pas capables de lever les bras au-dessus du niveau horizontal. Chez les femmes, la maladie est plus grave que chez les hommes. La maladie n’affecte pas les capacités mentales. Ces patients peuvent avoir des enfants, dont la moitié sont également prédisposés à développer cette forme de myopathie.

Autres formes de myopathie sont beaucoup moins fréquents. Parmi elles, on distingue les formes ophtalmoplégiques, distales et congénitales.

À forme ophtalmoplégique Myopathie, la maladie débute par une ptose des paupières, puis s'ajoute progressivement une immobilité des globes oculaires (76). Plus rarement, le processus se propage aux muscles du visage et du cou. Certains scientifiques pensent que la forme ophtalmoplégique de la myopathie est une variante bénigne de la forme glénohuméro-faciale.

Forme distale la myopathie se manifeste par le développement progressif d'une faiblesse et d'une atrophie des muscles des membres distaux. La maladie débute entre 40 et 60 ans et évolue très lentement. Cliniquement, elle ressemble à l’amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Toots, mais les patients ne présentent pas de troubles sensoriels. Elle est héritée de manière autosomique dominante.

Ces dernières années, des formes congénitales (non progressives) de myo-

pathies. Cliniquement, elles se manifestent par une faiblesse et une flaccidité des muscles principalement des membres proximaux. Ils commencent tôt et ne progressent pas.

Plusieurs options mises en avant myopathies congénitales - myopathie du noyau central, filiforme, nucléaire central, myopathie avec mitochondries géantes et myotonie d'Oppenheim.

Myopathie du noyau central. La microscopie électronique dans la partie centrale de la fibre musculaire montre une désorganisation des myofibrilles, une division peu claire en sar-comères et des modifications des rayures.

Les modifications des fibres musculaires ressemblent à l'image observée lors de la dénervation, ce qui a donné à certains auteurs des raisons d'associer les maladies musculaires à une violation de leur innervation pendant la période prénatale. L'examen histochimique de cette partie de la fibre ne révèle pas de phosphorylase musculaire ni de déshydrogénèse lactique.

Hérité de manière autosomique dominante.

Myopathie filiforme. Avec cette forme, des structures filiformes se trouvent dans les fibres musculaires au centre, moins souvent à la périphérie. Les fibres musculaires manquent de stries croisées et varient en calibre. En plus d'une diminution du tonus musculaire et d'une faiblesse des muscles squelettiques, des anomalies squelettiques sont notées sous forme de déformation de la poitrine et de la colonne vertébrale, d'allongement du crâne facial, etc.

Myopathie nucléaire centrale. Les patients présentent une diminution du tonus des muscles du tronc et des membres, une déformation de la poitrine, ainsi qu'une ptose des paupières et une ophtalmoplégie externe. L'examen histologique montre de petites fibres musculaires, avec des noyaux situés au centre, entourées d'un champ clair dépourvu de myofibrilles.

Myopathie avec mitochondries géantes. Se manifeste cliniquement par une hypotonie musculaire congénitale. L'examen histologique révèle des mitochondries géantes entre les fibrilles des fibres musculaires.

La myotonie d'Oppenheim (« enfant flasque »), autrefois identifiée comme une forme nosologique indépendante, est désormais considérée comme l'une des formes des myopathies congénitales non évolutives (77).

La pathogenèse de la myopagie n'a pas été entièrement élucidée. L’hypothèse des « membranes défectueuses » a reçu la plus grande reconnaissance. Ses auteurs pensent que les troubles survenant au niveau des fibres musculaires sont provoqués par un trouble structurel primaire

membranes musculaires. En raison d'une diffusion accrue à travers les membranes cellulaires, les fibres musculaires perdent un certain nombre de composants (enzymes, glycogène, acides aminés, etc.). L'importance est accordée à la perturbation du métabolisme des nucléotides cycliques impliqués dans la régulation des processus métaboliques dans les fibres musculaires. Ainsi, l'adénosine monophosphate (AMP), via un système de protéase, contrôle l'activité d'un certain nombre d'enzymes clés. Le niveau d'activité de l'AMP dépend de l'activité de ses deux enzymes intégrées à la membrane : l'adénylate cyclase, qui synthétise l'AMP à partir de l'ATP, et la phosphodiestérase, qui décompose l'AMP. Les modifications de l'activité de ces enzymes entraînent finalement des dommages et la mort des fibres musculaires.

L'examen histologique des muscles des patients atteints de myopathie révèle une inégalité dans le diamètre des fibres musculaires et leur remplacement par du tissu conjonctif et adipeux. Dans les fibres musculaires individuelles, il y a une augmentation du nombre de noyaux disposés sous la forme d'une chaîne. On observe une division longitudinale des fibres musculaires avec formation de vacuoles. Aux stades avancés, la quantité de tissu conjonctif endo- et périmysial augmente considérablement avec la formation d'un anneau fibreux dense autour des fibres musculaires et des vaisseaux sanguins. La microscopie électronique révèle une expansion des traces sarcoplasmiques entre les myofibrilles avec le dépôt de grains de glycogène et de gouttelettes de graisse à ces endroits.

Une étude biochimique du sérum sanguin montre une augmentation de l'activité et de la concentration de l'aldrlase musculaire, de la lactate déshydrogénase et de la créatine kinase ; dans les muscles, l'activité de ces enzymes est réduite. L'excrétion de créatine dans l'urine augmente et l'excrétion de créatine diminue. Une augmentation de la créatine kinase sérique est un signe précoce de la maladie et un indicateur du portage hétérozygote de la myopathie de Duchenne. L'origine musculaire des enzymes sériques découverte lors d'une étude biochimique du sérum sanguin de patients indique une augmentation de la perméabilité des cellules musculaires et de leurs organites. Ces dernières années, des études au microscope électronique ont révélé des modifications des plaques terminales des motoneurones chez les patients atteints de myopathie. Il est possible que la cause de l'atrophie musculaire dans les myopathies soit un manque de substance trophique neurale.

La dénervation musculaire et le déficit en tocophérol ne sont que des phénocopies de la myopathie.

Le traitement des patients atteints de myopathie n'est pas très efficace. S. N. Davidenkov, qui a accordé une grande attention aux maladies héréditaires du système nerveux, a recommandé à ces patients la perfusion de sang de donneur d'un seul groupe 4 à 5 fois par cure de 125 à 150 ml, l'administration d'insuline avec du glucose (4 à 16 unités d'insuline et 20 ml de solution de glucose à 40 % par voie intraveineuse - 30 perfusions par cure), radiothérapie de la région hypothalamique et administration d'ATP. L’utilisation d’hormones anabolisantes, d’acides aminés et d’une thérapie diététique est également recommandée. Les patients atteints de myopathie doivent consommer des quantités suffisantes de fruits et légumes frais, de lait cru, de fromage cottage, de beurre, d'œufs, de noix, de miel, de carottes et de flocons d'avoine. L'alcool leur est contre-indiqué. Le café, le thé, les épices, le sucre, les pommes de terre, le chou et les premiers plats chauds sont déconseillés. Les patients se voient prescrire des massages légers et une thérapie physique. La répétition systématique de ces traitements médicamenteux 2 à 3 fois par an permet de retarder pendant un certain temps le développement de la maladie. Dans les intervalles entre les traitements en milieu hospitalier, les patients atteints de myopathie doivent être observés en ambulatoire par un neurologue, prendre des vitamines B, de l'acide ascorbique, des acides aminés et des hormones anabolisantes.

En cas de raccourcissement sévère du tendon d'Achille, un traitement orthopédique est indiqué.

Les études cliniques et biochimiques peuvent identifier les porteurs hétérozygotes du gène pathologique de la myopathie. Ainsi, chez les mères d'enfants atteints de myopathie de Duchenne, ainsi que chez les frères et sœurs atteints d'autres formes de myopathie, on retrouve un certain nombre de symptômes qui peuvent servir de critères d'hétérozygotie. Il s'agit de l'hypertrophie, du raccourcissement de l'abdomen et de l'allongement du tendon des muscles du mollet, de l'absence de réflexes d'Achille, d'un fort resserrement musculaire chez des individus physiquement non entraînés, d'une faiblesse du tonus musculaire et de l'appareil ligamentaire, se manifestant par une flexibilité excessive des doigts, un compactage des les nerfs cubital et auriculaire grand, courbure de la colonne vertébrale, pieds plats. Dans le sang - augmentation des concentrations de créatine kinase et d'aldolase. Ces symptômes doivent être pris en compte lors de l'élaboration de recommandations concernant la poursuite de la procréation dans une famille donnée.

La myopathie est un grand groupe de maladies qui présentent un symptôme commun. Il s'agit d'une faiblesse musculaire progressive, qui entraîne par la suite un handicap grave du patient. Dans ce cas, les muscles perdent complètement leurs fonctions et, dans certains cas, ils dégénèrent et du tissu adipeux ou conjonctif apparaît à leur place.

Types

Il existe plusieurs classifications de myopathies et jusqu'à présent, il n'en existe pas une seule qui serait acceptée par tous les médecins. Cependant, il est d'usage de les diviser en héréditaires et acquis.

Les formes héréditaires comprennent :

1. Congénital.
2. Progressif, également appelé myodystrophie.
3. Myotonie.
4. Paralysie périodique.
5. Types métaboliques héréditaires, qui sont divisés en ceux qui résultent d'une altération du métabolisme des glucides, d'une altération du métabolisme des lipides et des mitochondries.

Il existe également des formes acquises, notamment inflammatoires, endocriniennes et toxiques.

En fonction des raisons de leur apparition, ils sont également divisés en deux types. Ce sont des formes primaires et secondaires. Les maladies primaires comprennent les maladies indépendantes, qui sont le plus souvent de nature congénitale. Ici, nous pouvons souligner :

1. Myopathies du jeune âge, qui apparaissent dès le premier mois de la vie du bébé.
2. Petite enfance dont les premières manifestations peuvent être attribuées à l'âge de 5 à 10 ans.
3. Jeune, qui commence à apparaître chez les adolescents et les jeunes hommes.

Les formes secondaires surviennent comme symptôme d'une autre maladie, par exemple une intoxication ou en raison de perturbations du système hormonal.

Aussi, tous les types de cette pathologie peuvent être classés selon le degré de faiblesse musculaire. Ici, ils peuvent être divisés comme ceci :

1. Proximal - dommages aux hanches et aux épaules.
2. Distal - mollets, avant-bras, mains.
3. Mixte.

Le traitement ne dépend pas du type de maladie et est presque toujours effectué de la même manière.

Comment déterminer la maladie

La myopathie est une maladie dont les symptômes peuvent apparaître dès la naissance du bébé et après que la personne ait atteint l'âge de 15 à 18 ans. Tout dépend de la forme de la maladie dont souffre le patient.

Ainsi, par exemple, si la maladie commence à se manifester à un âge précoce, on note alors le syndrome de « l'enfant flasque ». Dans ce cas, le bébé présente une diminution du tonus musculaire, une légère faiblesse musculaire, un mauvais développement musculaire et des problèmes de succion. À mesure que l'enfant grandit, la faiblesse musculaire devient plus visible, mais la pathologie elle-même progresse généralement très lentement, sauf dans certains cas où un enfant de 10 ans devient déjà profondément handicapé.

Certains enfants atteints de formes graves de la maladie ne peuvent tout simplement pas apprendre à marcher de manière autonome, et certains développent une parésie et une paralysie graves, et dans ce cas, l'enfant ne peut tout simplement pas bouger ses bras et ses jambes. Les déplacements ne sont possibles qu'en fauteuil roulant.

Une faiblesse qui ne disparaît pas même après le repos et une fatigue rapide sont les premiers signes du développement de cette maladie. La personne constate également qu'elle ne peut pas effectuer son travail habituel si la pathologie commence à se développer à un âge plus avancé. Progressivement, la faiblesse augmente, le tissu musculaire s'amincit et peut être complètement remplacé par du tissu adipeux ou conjonctif.

Parfois, avec cette maladie, on a l’impression que les muscles d’une personne sont très gonflés, cela est particulièrement visible au niveau des mollets. Mais c'est aussi un des signes de la maladie, et chez ces mollets, les muscles eux-mêmes ont pratiquement disparu et ont été remplacés par de la graisse.

À la suite de la maladie, tous les muscles, ou seulement certains groupes d'entre eux, peuvent en souffrir. Il arrive souvent que la maladie ne touche initialement qu’un seul membre, tandis que l’autre jambe ou bras reste en parfaite santé. Mais peu à peu, la faiblesse musculaire s’étend au membre auparavant considéré comme sans pathologie.

Un autre symptôme est la léthargie et la flaccidité des muscles. Cependant, toutes les myopathies diffèrent les unes des autres par certaines différences dans les symptômes. Par exemple, la myopathie de Duchenne n'apparaît jamais chez les garçons, progresse rapidement et le patient décède en bas âge. La myopathie musculaire de Becker est un processus lent dont les premiers symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence et seules les jambes et la région pelvienne sont touchées.

Thérapie des myopathies

À ce jour, aucun remède n’a été trouvé contre les maladies congénitales. Les patients présentant ces diagnostics reçoivent un traitement symptomatique, qui ne fait que prolonger la vie d’une personne. Cependant, sans cela, la mort survient quelques années après le diagnostic.

Le traitement principal de la myopathie vise à maintenir le tonus et la mobilité articulaire. En règle générale, plusieurs fois par an, et le plus souvent tous les 2 mois, une personne doit suivre un traitement complet dans un hôpital neurologique, qui comprend :

1. Massage.
2. Cours de physiothérapie.
3. Cours en piscine.
4. Physiothérapie avec prosérine et autres médicaments.

Si nécessaire, il est recommandé au patient de porter des corsets qui aident à faire face aux courbures de la colonne vertébrale. Cependant, de tels corsets sont déjà portés dès l'apparition des premiers changements dans la colonne vertébrale, par exemple cyphose, scoliose ou lordose. Les corsets sont sélectionnés strictement individuellement, en fonction de l'âge.

Quant aux médicaments, des corticoïdes sont prescrits dans la plupart des cas. Parmi eux, la prednisolone vient en premier. Le médicament est sélectionné selon un schéma strictement individuel et son administration contribue à prolonger la vie d’une personne de plusieurs années. Cependant, si des effets secondaires surviennent lors de l'utilisation de corticostéroïdes, par exemple l'obésité, le médicament est immédiatement arrêté.

Quant au traitement avec d'autres médicaments, les cours suivants sont utilisés ici :

1. Cérébralysine.
2. Téonicol.
3. Prozerine.
4. Nootropil.
5. Cavinton.
6. Phosphate de pyridoxal.
7. Oxazyl.
8. Encéphabol.
9. Riboxine.
10. Trental.

Lorsqu’une personne reçoit son diagnostic en tant qu’adolescent ou jeune adulte, elle éprouve un certain stress. Par conséquent, tous les patients atteints de cette maladie ont besoin d’une aide et d’un soutien psychologiques.

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Myopathies distales représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par des lésions sélectives ou prédominantes des muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs. Selon le type de transmission, l'âge d'apparition de la maladie et la localisation de l'atrophie musculaire et de la parésie, les myopathies distales se répartissent en plusieurs formes cliniques indépendantes.

Comme on peut le voir sur ce diagramme, le plus clairement type de myopathie distale différenciée au stade initial de la maladie, lorsqu’il est possible de déterminer le schéma d’implication des muscles squelettiques « sous sa forme pure ». Au fil des années, à mesure que la maladie progresse, dans la plupart des formes, la sélectivité relative des lésions sur les groupes musculaires correspondants est généralement maintenue, mais il y a une propagation progressive du processus vers des sections plus proximales et parfois vers les membres opposés et les muscles du cou.

Par exemple, à un stade tardif " myopathie carpienne» Welander peut présenter une atteinte des muscles des jambes ; et dans d'autres formes de myopathie distale (à l'exception de la myopathie tibiale d'Udd), la maladie, partant des muscles distaux des jambes, peut se propager aux membres supérieurs. Un élément important du diagnostic différentiel est l'atteinte prédominante du groupe antérieur ou postérieur des muscles de la jambe : par exemple, pour les myopathies de Miyoshi, l'élément le plus caractéristique (avec une augmentation significative du taux sérique de créatine phosphokinase) est une lésion plus grave du mollet. musculaire et les difficultés associées lors de la marche sur les orteils, alors que dans la plupart des autres formes de myopathies distales, il existe une lésion prédominante du groupe musculaire antérieur (tibial) avec incapacité à marcher sur les talons.

Chez les patients avec distal Myopathies de Nonaka et de Welander la biopsie des muscles affectés, en plus des changements dystrophiques typiques, révèle des vacuoles annulaires et des inclusions tubulofilamenteuses, ce qui rapproche ces formes de myopathie distale d'une maladie autosomique récessive rare des muscles squelettiques - la myosite corporelle à inclusions héréditaire.

On sait aujourd'hui localisation chromosomique de 6 gènes Cependant, dans la myopathie distale, ce n'est que pour la myopathie de Miyoshi que le gène lui-même et son produit moléculaire, la protéine dysferline, ont été identifiés. Les mutations du gène de la dysferline peuvent conduire à la manifestation non seulement de la myopathie de Miyoshi, mais également d'une autre forme de dystrophie musculaire autosomique récessive - CMMD2B. Compte tenu du fait que le gène de la dysferline comprend 55 exons et a une longueur de région codante d'environ 6,9 kb, la recherche de mutations dans ce gène et le diagnostic direct de l'ADN de la myopathie de Miyoshi demandent beaucoup de travail et sont rarement réalisables en pratique.

Pour moléculaire Diagnostic de la myopathie de Miyoshi une approche plus pratique est standard pour tous les PMD, basée sur l'identification d'un défaut protéique caractéristique lors de l'examen immunohistochimique de biopsies musculaires à l'aide d'anticorps anti-dysferline. Pour toutes les autres formes de myopathies distales, la question peut se poser de réaliser un diagnostic ADN indirect basé sur l'analyse de liaison génétique avec les loci 2p13, 2q31-33, 9pl-ql et 14q11.

Cependant, l'établissement de l'embrayage(c'est-à-dire l'obtention d'un Lodscore diagnostiquement significatif) n'est réalisable que dans un très petit nombre de familles avec plusieurs parents malades, et il n'est pas possible de sélectionner correctement le locus chromosomique requis pour la recherche uniquement sur la base du tableau clinique. Par conséquent, en général, le diagnostic ADN indirect des myopathies distales a encore une valeur très limitée. À l'avenir, après l'identification des gènes des myopathies distales et de leurs produits protéiques, un diagnostic immunohistochimique standard de la maladie et la détermination directe des mutations chez les individus affectés et leurs proches à risque seront possibles.

Myopathie- La dystrophie musculaire progressive est un groupe de maladies caractérisées par un processus dystrophique primaire dans les tissus musculaires.

Causes.

Il s’agit de l’une des maladies chroniques du système neuromusculaire les plus courantes et elle est de nature héréditaire.
Divers aléas exogènes (traumatisme, infection, intoxication) peuvent révéler une pathologie existante ou provoquer une détérioration du processus en cours. Pour établir le caractère familial de la maladie, non seulement une anamnèse approfondie est nécessaire, mais aussi, si possible, un examen plus complet de tous les membres de la famille avec identification des signes dits mineurs de la maladie.
La présence de cas sporadiques n'exclut pas un caractère héréditaire.
Il faut également garder à l’esprit la possibilité de phénocopies de myopathie, c’est-à-dire formes symptomatiques ou syndromes myopathiques.

Anatomie pathologique.

Les études patho-anatomiques ne révèlent aucun changement caractéristique dans le système nerveux. Dans de rares cas, il existe une légère diminution des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, parfois des modifications des terminaisons nerveuses motrices sous forme de gonflement de la gaine de myéline, des modifications des cylindres axiaux. La structure fibrillaire disparaît dans les plaques motrices. Des changements importants sont constatés dans les muscles striés. Les muscles sont amincis, la plupart des fibres sont remplacées par du tissu conjonctif et de la graisse. L'irrégularité des fibres musculaires individuelles est caractéristique - certaines fibres sont fortement réduites, d'autres, au contraire, sont fortement augmentées.

Les fibres normales, atrophiées et hypertrophiées sont disposées de manière aléatoire (contrairement aux lésions « groupées » dans les amyotrophies neurogènes).
En règle générale, il y a une augmentation du nombre de noyaux musculaires qui forment des chaînes. Les noyaux du sarcolemme sont hypertrophiés.
Une division longitudinale des fibres musculaires et la formation de vacuoles sont observées. Dès les tout premiers stades de la maladie, une prolifération significative du tissu conjonctif, principalement des fibres de collagène, est détectée.

Aux stades ultérieurs de la maladie, presque tout le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif ou adipeux. Dans les vaisseaux, on observe une prolifération de l'adventice, un rétrécissement de la lumière et parfois la formation de thrombus pariétal. Au fur et à mesure que le processus progresse, la masse totale du tissu conjonctif endo- et périmysial augmente avec la formation d'une gaine fibreuse autour des fibres musculaires et des vaisseaux sanguins intramusculaires.

L'examen histochimique révèle une augmentation des mucopolysaccharides acides dans la substance fondamentale des muscles et des fibres de collagène.

Pathogénèse .

La pathogenèse des myopathies est encore floue. Le défaut biochimique primaire n’a pas été établi. Les changements les plus significatifs se produisent dans le métabolisme des protéines et des glucides dans les tissus musculaires. Récemment, une hypothèse a été avancée sur une perturbation de l'échange de nucléotides cycliques (AMP et GMP cycliques), régulateurs universels du métabolisme intracellulaire et responsables de la mise en œuvre de l'information génétique.

Image clinique.

Les symptômes des myopathies sont caractérisés par une augmentation atrophies muscles volontaires. Parallèlement au développement de la perte musculaire, parésie, cependant, la faiblesse musculaire est généralement moins grave que le degré d’atrophie.

En raison de la lente progression du processus et de l'irrégularité des dommages causés aux groupes musculaires individuels et même aux sections musculaires, les conditions sont créées pour une compensation relative du défaut moteur : les patients atteints de myopathie restent capables de travailler pendant longtemps et peuvent se servir en recourant à un certain nombre de mouvements auxiliaires caractéristiques. Les réflexes tendineux s'estompent progressivement. La sensibilité et la coordination des mouvements ne sont pas altérées. Les fonctions pelviennes sont toujours préservées.
Certains types de myopathies se caractérisent par la présence de pseudohypertrophies, une tendance aux atrophies terminales et aux rétractions tendineuses. Il n'y a pas de contractions fasciculaires. L'excitabilité mécanique des muscles est réduite.

L'un ou l'autre est souvent observé changements dans les organes internes,

• principalement cœurs: expansion des limites, surdité des tons, troubles de la conduction, confirmés par un électrocardiogramme ;
• souffre fonction de respiration externe;
• troubles autonomes exprimé par une cyanose des mains et des pieds, une transpiration fortement accrue, un froid des extrémités distales, une asymétrie de la température cutanée, un pouls, une augmentation du réflexe pilomoteur ;
• souffre microcirculation dans les muscles des membres ;
• La radiographie des os longs peut détecter phénomènes dystrophiques je;
• avec étude électromyographique une image caractéristique est énoncée - une diminution de l'amplitude des biopotentiels à une fréquence suffisante, ainsi qu'un raccourcissement de la durée d'un seul potentiel et d'un caractère polyphasique ;
• des études biochimiques révèlent des perturbations dans métabolisme créatine-créatinine. Presque toujours, la quantité de créatinine dans l'urine diminue considérablement et la créatine apparaît. L'indicateur de créatine indique dans une certaine mesure la gravité du processus dystrophique. Une aminoacidurie importante est notée. Dans de nombreuses formes de myopathies, une augmentation des enzymes dans le sérum sanguin peut être détectée très tôt (au stade préclinique ou clinique initial). Il s'agit principalement de l'enzyme créatine phosphokinase spécifique du tissu musculaire ;
• la teneur en aminoférases et aldolases augmente également . La différence artério-veineuse de la glycémie est réduite, la teneur en acides pyruvique et lactique dans les muscles et le sang est augmentée. En règle générale, le taux d'acide citrique dans le sang diminue. Il existe des preuves de la spécificité de certains changements biochimiques dans divers types de myopathies.

Classification des myopathies.

À ce jour, il n'existe pas de classification des myopathies suffisamment étayée et généralement acceptée. Dans la plupart des cas, une classification basée sur des principes cliniques est utilisée.

Forme pseudohypertrophique de Duchenne est l’une des formes les plus courantes de myopathies. Elle se caractérise par l'apparition la plus précoce de la maladie - souvent entre 2 et 5 ans, et parfois même dès la première année de vie, et par l'évolution la plus maligne. Dans les cas typiques, les enfants âgés de 10 à 12 ans ont déjà des difficultés à marcher et à 15 ans, ils deviennent complètement immobiles.

Tout d'abord, les muscles des parties proximales des membres inférieurs et de la ceinture pelvienne sont touchés, puis les muscles des parties proximales des bras sont impliqués dans le processus. Les réflexes du genou disparaissent tôt. La pseudohypertrophie des muscles du mollet est caractéristique ; leur compactage et leur hypertrophie sont souvent le premier symptôme de la maladie.

La pseudohypertrophie peut également être observée dans d'autres groupes musculaires - fessiers, deltoïdes et parfois dans la langue ; des rétractions significativement prononcées sont notées, principalement au niveau des tendons d'Achille. Le muscle cardiaque en souffre souvent. Il existe une diminution de l'intelligence à des degrés divers de gravité. La myopathie de Duchenne se caractérise par des taux élevés d'enzymes sériques, notamment de créatine phosphokinase. Des niveaux accrus d’enzymes peuvent également être observés chez les porteurs du gène mutant.

La maladie se transmet de manière récessive, liée à l'X. Seuls les garçons tombent malades, les mères sont conductrices. Le risque de maladie pour les fils de mères porteuses est de 50 % ; 50 % des filles deviennent porteuses du gène pathologique. La pénétrance est élevée.

Myopathie pseudohypertrophique bénigne liée à l'X(myopathie de Becker), séparé en une forme indépendante en raison d'un certain nombre de fonctionnalités. Le début de la maladie se situe souvent entre 12 et 25 ans, parfois plus tôt. L'évolution est légère, la progression est lente, les patients conservent la capacité de travailler ou de prendre soin d'eux-mêmes pendant de nombreuses années. L'intelligence est toujours préservée. Pour le reste, le tableau clinique s'apparente à la forme pseudohypertrophique de Duchenne.

Forme huméro-faciale Landouzi - Dezherina - un type de myopathie relativement courant.
La maladie débute généralement pendant l’enfance ou l’adolescence ; le parcours est relativement favorable. Les premiers symptômes concernent des lésions des muscles du visage, notamment du muscle orbiculaire ou des muscles de la ceinture scapulaire. Ceci s'accompagne d'une faiblesse et d'une perte de poids des muscles des bras proximaux, puis une parésie des jambes distales se développe. Une hypertrophie musculaire modérée est observée, puis des postures pathologiques particulières dues à l'irrégularité de l'atrophie des différents groupes musculaires et aux rétractions. Les réflexes tendineux restent longtemps préservés. Il peut y avoir une asymétrie de la lésion.

La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant avec pénétrance complète ; les hommes et les femmes sont touchés de la même manière. Il existe des différences nettes dans la gravité des signes cliniques non seulement selon les familles, mais également entre les différents membres d'une même famille (il peut y avoir des formes graves, bénignes et abortives).

Forme juvénile d'Erb, ou dystrophie musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires - l'une des variantes courantes de la dystrophie musculaire. Elle se caractérise par des lésions, en règle générale, initialement des muscles de la ceinture pelvienne. Cela se manifeste par un changement de démarche avec déhanchement (« démarche myopathique »).
En règle générale, les muscles du dos et de l'abdomen en souffrent (difficulté à se relever d'une position couchée, accompagnée de mouvements auxiliaires caractéristiques des bras, lordose accrue, ventre de « grenouille »). Par la suite, les muscles de la ceinture scapulaire sont touchés avec le développement d’omoplates « en forme d’aile ». Une pseudohypertrophie modérée, une atrophie terminale et une rétraction musculaire sont notées.

Les formes effacées sont décrites. Une augmentation modérée des enzymes est constatée dans le sérum sanguin. L'apparition de la maladie est très variable - de l'enfance à un âge relativement avancé, mais le plus souvent au début de la deuxième décennie, ce qui reflète le nom de cette forme. La nature de l'évolution est également variable - parfois légère, favorable, parfois très maligne.

Forme distale de myopathie c'est rare.
Elle se caractérise par des lésions des muscles des jambes, des pieds, des avant-bras et des mains ; le processus se généralise progressivement. Des rétractions et une atrophie musculaire terminale sont notées. La maladie débute à un âge relativement tardif - 20-25 ans ; la progression est généralement lente. L'absence de troubles de la sensibilité, la vitesse normale d'excitation et les taux élevés d'enzymes sériques distinguent la myopathie distale de l'amyotrophie neurale.

Le type de transmission héréditaire est autosomique dominant avec pénétrance incomplète. Les hommes sont touchés un peu plus souvent.

Amyotrophie scapulaire-péronière (myopathie de Davidenkov) se manifestant par des lésions des muscles distaux des parties inférieures et proximales des membres supérieurs et des muscles de la ceinture scapulaire. La maladie débute relativement tard, entre 25 et 30 ans. Des atrophies terminales sont observées, par exemple au niveau du muscle grand pectoral, des contractions fasciculaires parfois importantes et une inhibition précoce des réflexes tendineux.
Dans certains cas, de légers troubles de la sensibilité sont notés - paresthésies distales, hypoesthésie et parfois douleur modérée. Il n'y a presque jamais de créatinurie.

Une étude électromyographique révèle des changements spécifiques qui distinguent cette forme de la myopathie ordinaire et de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie (fluctuations dysrythmiques au repos, diminution de l'amplitude, diminution de la fréquence et parfois décharges de pointes de groupe lors des mouvements actifs).

Ainsi, cette forme est intermédiaire entre la myopathie primaire et l'amyotrophie neurale. Certains auteurs considèrent cette forme uniquement comme une variante particulière (syndrome scapulo-péronier) de la myopathie glénohuméro-faciale de Landouzi-Dejerine.

Variantes rares de myopathie.

Un grand nombre de variantes différentes de lésions musculaires progressives de nature héréditaire ont été décrites. On décrit par exemple la myopathie du muscle quadriceps fémoral, la myopathie myoscléreuse, la dystrophie musculaire avec de véritables hypertrophies, la dystrophie musculaire congénitale à progression lente et rapide, parfois avec cataractes, l'infantilisme musculaire, etc.

Myopathies non progressives comprennent un groupe de maladies qui se distinguent soit par des modifications particulières dans la structure des cellules musculaires, soit par des troubles biochimiques spécifiques. Ces conditions apparaissent relativement tôt, généralement entre la première et la troisième année de la vie, et évoluent relativement favorablement. Le diagnostic peut être posé après une biopsie musculaire, parfois seulement après un examen au microscope électronique.

Maladie centrale se caractérise par une forte diminution ou une absence totale d'activité enzymatique dans la partie centrale de la fibre musculaire, qui est révélée par la coloration d'une préparation de tissu musculaire avec du chrome trivalent selon Gomori.

Image clinique: diminution du tonus musculaire, flaccidité musculaire, développement retardé des fonctions motrices et, à un âge plus avancé, faiblesse modérée des parties proximales et fonte musculaire.

Sur l'EMG - une diminution de la durée des oscillations potentielles et une augmentation des potentiels polyphasiques. Transmission par un type dominant à pénétrance incomplète. Les cas sporadiques sont fréquents.

Myopathie de la framboise ou filamenteuse se manifeste par une faiblesse musculaire congénitale des membres et du visage avec une diminution du tonus musculaire et une absence de réflexes tendineux. Des modifications du squelette sont décrites, en particulier une déformation thoracique et une scoliose.
L'EMG montre des changements caractéristiques du niveau musculaire de la lésion. L'examen au microscope électronique révèle des structures filiformes particulières sous le sarcolemme.

Myopathie myotuvulaire cliniquement exprimé par une diminution du tonus musculaire, une atrophie modérée des muscles des extrémités avec présence d'une faiblesse diffuse des bras, des jambes et du torse. La faiblesse des muscles du visage, le ptosis et la mobilité limitée des globes oculaires, ainsi qu'un retard général dans le développement des fonctions motrices sont également caractéristiques. La condition peut être stationnaire ou lentement progressive. La plupart des patients présentent une sorte de déformation osseuse.

L'EMG montre une combinaison de changements de type musculaire avec la présence d'une activité spontanée. Histologiquement, des fibres musculaires de taille fortement réduite avec une localisation centrale des noyaux, rappelant la structure du tissu musculaire embryonnaire, sont déterminées. La microscopie électronique révèle des zones de myofibrilles dégénérativement altérées et l'examen histochimique révèle une augmentation de l'activité des enzymes mitochondriales.

Myopathies mitochondriales caractérisé par une augmentation du nombre de mitochondries dans les fibres musculaires ou une augmentation de la taille des mitochondries détectées par examen au microscope électronique. Cliniquement, on note une faiblesse musculaire, principalement dans les parties proximales des bras et des jambes, une léthargie, une fatigue en l'absence d'atrophie musculaire spécifique. En règle générale, aucune progression n’est observée.

Diagnostic En règle générale, la dystrophie musculaire progressive ne présente pas de grandes difficultés. Les formes atypiques doivent être différenciées de la syringomyélie (forme de corne antérieure), des phénomènes initiaux de sclérose amyotrophique, d'amyotrophie spinale, de polymyosite et d'autres syndromes myopathiques (voir). Un examen complet du patient par des études biochimiques (détermination du taux d'enzymes, etc.), électrophysiologiques (EMG, détermination de la vitesse de propagation de l'excitation le long du nerf), des études histologiques et une analyse du tableau clinique permettent de faire le bon diagnostic.

TRAITEMENT.

• L'impact sur le métabolisme énergétique dans les muscles est réalisé par l'administration ATP sous forme de sel monocalcique, 3 à 6 ml par jour par voie intramusculaire pendant 30 jours.
• Application affichée vitamine E par voie orale 30 à 40 gouttes 3 fois par jour ou par voie intramusculaire une solution d'acétate de tocophérol dans l'huile 1 à 2 ml - 20 injections (ou erevit).
• Attribuer Vitamines B, glycocol, leucine(1 cuillère à soupe 3 fois par jour), acide glutamique(0,5-1 g 3 fois par jour).

L’expérience accumulée dans l’utilisation d’hormones anabolisantes ne confirme pas les espoirs placés dans ce type de traitement.

• Il est recommandé d'associer un traitement médicamenteux à physiothérapie(collier galvanique et pantalon galvanique au calcium, bains de sel et de conifères avec physiothérapie strictement individuelle à charge moyenne).
• En cas de contractures, il peut être recommandé chirurgie tendineuse.
• Une opération réalisée systématiquement légers massages.