Почему ребенок рождается с муковисцидозом. Муковисцидоз у детей: как проявляется, что делать

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

Легкая форма. Характеризуется:

наличием диареи;
бледностью кожи;
может снижаться аппетит;
возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

Тяжелая форма:

у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
частое срыгивание, может иметь место рвота;
часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
Приступы удушья.
Плохой набор веса.
Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
Отказ от приема пищи.
Вялость.
Соленость кожи.
Бледность, сухость кожных покровов.
Рвота желчью.
Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

Вздутие живота.
Гипертрофия печени.
Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
Прямая кишка может выпадать.
Сухость и сероватый оттенок кожи.
Задержка в физическом развитии.
Пальцы, как «барабанные палочки».
Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

Кашель приступообразного характера.
Присутствие гнойного компонента в мокроте.
Жидкий стул.
Выпадение прямой кишки.
Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
Кишечная непроходимость.
Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
Увеличение печени.
Сахарный диабет.
Симптомы обезвоживания.
Хронический синусит.
Панкреатит.
Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

быстрая усталость от физических нагрузок;
затормаживание в половом развитии;
хронические воспаления носовых пазух;
при поражении печени развивается цирроз;
образование полипов в носовом ходу;
возможно скопление жидкости в полости живота;
флебэктазия пищевода;
частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

резкое снижение аппетита;
сильная слабость;
повышенная сонливость;
рост температуры тела;
сильные боли в животе;
явное изменение процесса дефекации;
усиление кашля.

Диагностика

Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
Клинический анализ крови и мочи.
Рентген органов грудной клетки.
Микробиология мокроты.
Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

энтеропатию;
целиакия;
обструктивный бронхит;
дисбактериоз;
бронхиальную астму;
пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

пневмоторакс;
кровохарканье;
может начаться легочное кровотечение;
возможна эмпиема плевры;
плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

кишечная непроходимость;
сахарный диабет;
целиакия;
желудочное кровотечение;
может развиться мочекаменная болезнь;
цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

возможна перфорация кишечника;
кишечной непроходимости;
развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
устранение инфекционного процесса в легких;
разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Одной из самых потенциально опасных форм патологии является муковисцидоз у новорожденных. При этом у детей отмечается поражение органов, выделяющих различные ферменты. Это могут быть железы, которые вырабатывают слизь, соки пищеварительного типа, а также пот, слюна и железы полового типа. Ферменты в каждом из органов становятся более вязкими и загустевшими, а их выделение затрудняется. Показан специализированный скрининг, потовая проба и ответственный подход к лечению, устраняющий все тревожные симптомы.

При появлении на свет у 20% детей заболевание имеет симптомы кишечной непроходимости. Представленная патология называется мекониальным илеусом.

Причины формирования состояния в дестабилизации попадания натрия, хлора и воды в область тонкой кишки. В результате этого генетическое заболевание прогрессирует, нарушая пищеварительный процесс. Далее отмечается блокировка тонкой кишки за счет вязнущего мекония (кал детей в первые часы жизни). За редким исключением патология указывает на муковисцидоз. Для подтверждения диагноза показан скрининг.

Продолжительная желтуха после появления на свет диагностируется у 50% детей с кишечной непроходимостью. Следует отметить, что она сама по себе может оказаться первичным симптомом болезни.

Формируется патология по причине сгущаемости желчи, из-за этого ее выведение из области желчного пузыря затрудняется.

Важно учитывать, что:

в первые недели жизни у грудных детей выявляется устойчивый изнуряющий кашель без мокроты;
железы слизистой поверхности (которые выстилают респираторные поверхности) формируют значительное соотношение вязнущей слизи – накапливаясь в области бронхов, закупоривает их просвет;
формируются препятствия для оптимального дыхания (первый этап диагностики в этом случае скрининг и потовая проба).

Слизь у детей застаивается, поэтому начинается размножение вредоносных микроорганизмов. Это провоцирует гноистое воспаление и другие симптомы, потому у подобных детей формируются бронхиты и воспаления легочной области. Если в числе признаков патологии большая роль отводится нарушениям со стороны респираторной системы, то можно говорить о бронхиальном типе заболевания, имеющем генетические причины формирования.

Дополнительная симптоматика

У детей выявляют отставание в плане физического развитии. Так, ребенок перестает набирать массу, у него формируется регресс в развитии клетчатки подкожного и жирового типа. Кроме того, проявляются симптомы внушительного отставания в росте, если сравнивать с другими детьми. Хроническим проявлением патологии оказывается частый, выделяющий плохие запахи и маслянистые соединения стул. Также он содержит остаточные элементы пищи, которые не были переварены.

Следует отметить, что каловые массы трудно смыть с пеленок детей, могут наблюдаться жировые смешения. Подобная симптоматика формируется в связи с накоплением соков поджелудочной железы. Так, сгустки купируют ее протоки. В результате этого ферментная часть поджелудочной железы, которая влияет на алгоритмы переваривания пищи, не достигает области кишечника. Итогом оказывается дестабилизация пищеварительного процесса и приостановка метаболизма (жиров и белков). Для того чтобы поставить точный диагноз, в этом случае требуется скрининг и потовая проба.

Важно учитывать, что:

при отсутствии корректной терапии это спровоцирует прогрессирующее отставание в плане физического и эмоционального становления ребенка;
ферментные агенты поджелудочной железы, не попадая в область кишечника, получают возможность орган, накапливаясь в нем;
буквально на 1-м месяце жизни тканевые строения поджелудочной железы начинают замещаться тканью соединительного типа (так возникло альтернативное название болезни – кистофиброз).

Если при развитии патологии более внушительными оказываются дисфункции пищеварения, то можно говорить, что началась кишечная разновидность муковисцидоза. В случае с проблемами легких, формируется легочный тип патологии, подтвердить которую поможет скрининг.

Диагностические меры

Мерой первого порядка является неонатальная диагностика, то есть сразу при рождении. Она позволяет идентифицировать общее состояние здоровья, а также то, здоровы ли сосуды и все остальные системы.

Проводить диагностику допустимо на 1 месяце жизни.

В крови грудничков, которые столкнулись с патологией, практически в 5-10 раз увеличено соотношение гормона. Его может идентифицировать только представленный скрининг. Также необходимыми мерами являются:

Потовые пробы, проводимые при вероятности заболевания. Они являются основополагающим тестом для выявления недуга. Проба базируется на идентификации соотношения хлоридов в жидкостях потового типа. Для определения потовой пробы применяют вещество пилокарпин. Так, с помощью незначительного электрического тока (методика электрофореза) средство внедряют в кожный покров, что активизирует железы потового типа. Собранный у детей пот специалисты взвешивают, после чего идентифицируют соотношение ионов натрия и хлора. Для итогового диганоза необходимо осуществление 2-3 аналогичных проб и последующий скрининг.

Проверки на степень недостаточности деятельности поджелудочной железы. Перед тем как назначить лечение, нужно осуществить копрологический скрининг. При этом кал обследуют на нахождение в нем жировых масс. Самым недорогим и точным является идентификация эластазы-1. Это специальный фермент, который вырабатывается поджелудочной железой.

Пренатальная диагностика патологии, которая позволяет суммировать все полученные результаты, определяя степень тяжести муковисцидоза.

Восстановление организма

Терапия муковисцидоза сопряжена с комбинированным характером и продолжается до конца жизни. Она направлена на размягчение и выведение мокроты вязкого типа из бронхиальной области. Кроме того, терапия должна позволять бороться с бактериями в легочной области, замещать дефицитные ферменты в поджелудочной железе, восполнять дефицит витаминных комплексов и микроэлементов, разжижать желчь.

Лекарственные средства назначаются в дозах, которые иногда превышают стандартные. Это объясняется тем, степень всасываемости препаратов нарушена. Ферментотерапия средствами заместительного типа поджелудочной железы также показана. Она позволяет купировать причины патологии.

Антибактериальная терапия

Терапия антибактериального типа направлена на борьбу с вирусами в легочной и бронхиальной области. Отбор лекарственного средства осуществляется на основе итогов посева мокроты. Именно он идентифицирует типа вредоносного микроорганизма и степень его восприимчивости к лечению.

Посев на мокроту рекомендуется осуществлять 1 раз в 3 месяца. Причем делать это желательно даже вне стадии обострения. Циклы восстановления при обнаружении потенциально опасных микроорганизмов продолжаются не меньше 2-3 недель.

Муколитическая терапия

Как известно, муколитики направлены на борьбу со сгущающейся мокротой. Следует отметить, что:

для ребенка с патологией рекомендуемым является вещество Пульмозим. Его воздействие в 2-3 раза более эффективно по сравнению с привычными многим лекарствами (например, АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан);
муколитики используют не только ингаляционно, но и в таблетированном виде. Перед этим рекомендуется осуществить скрининг.

Кинезитерапия

Восстановление при муковисцидозе будет неэффективным без использования нынешних способов кинезитерапии. Она представляет собой специфический комплекс упражнений для респираторной гимнастики. Важно, чтобы занятия были каждодневными и осуществлялись пожизненно. Заниматься желательно от 20 до 120 минут ежедневно. Продолжительность зависит от состояния здоровья.

Восстановительная мера должна быть освоена как можно быстрее после утверждения диагноза в объеме, который соответствует возрасту ребенка. Элементам терапии обучают педиатры во всех центрах, связанных с муковисцидозом.

Особенности кормления

Идеальным кормлением для новорожденного будет грудное молоко. При ненатуральном типе вскармливания вероятно использование смесей, которые должны быть рекомендованы специалистом. Перед этим необходимо провести скрининг.

Меню ребенка, который страдает муковисцидозом, должно составлять не менее 120-150% от нормы по возрасту. Важно, чтобы 30% в рационе отводилось жирам.

Ребенок, который получает классические ферменты поджелудочной железы, может употреблять все, что допустимо для его возраста.

В связи с тем, что новорожденный не в состоянии проглотить капсулу полностью, гранулы из нее высыпают на небольшую ложку, перемешивают с молоком, смесью для кормления или свежим соком. Их необходимо давать ребенку в начале употребления пищи. Когда у малыша начнут появляться зубы, важно чтобы он не прогрызал гранулы.

Диагноз муковисцидоз, поставленный новорожденным, требует ответственного подхода не только в плане диагностики, но и в рамках лечения. В рамках этого процесса показаны консультации специалиста для постоянного наблюдения за здоровьем ребенка. Все это поможет продлить жизнь новорожденного.

Муковисцидоз у новорожденных – опасная патология, которая может нанести серьезный вред организму. Заболевание поражает органы, которые необходимы для продуцирования определенных ферментов. Достаточно часто при таком диагнозе у грудничка страдают железы, которые должны вырабатывать пот и слизь. При этом получаемые ферменты имеют слишком высокую вязкость, поэтому быстро загустевают. На фоне этого выведение некоторых компонентов из организма становится трудным. Диагностирование муковисцидоза у новорожденных производится на основании скрининга. Дополнительно врач берет пробу пота. Только после этого назначается курс лечения, который позволит свести к минимуму вероятность проявления тревожных симптомов.

Симптоматика болезни

Согласно статистическим данным около 20% всех младенцев после проявления на свет страдают от непроходимости кишечника. В таком случае диагностируется мекониальный илеус. Заболевание развивается в случае недостаточного попадания в органы пищеварительной системы натрия, хлора и воды. В процессе ее прогрессирования страдают желудок и кишечник. На следующем этапе в них блокируется меконий. Этот кал начинает образовываться сразу после появления ребенка на свет. Однако только в редких случаях данное заболевание сигнализирует о наличии муковисцидоза. Его подтвердить может только специально проведенный скрининг.

К примеру, желтуха характерна только для половины детей, у которых кишечник страдает от непроходимости. Однако данный симптом также может говорить о развитии в организме более серьезной болезни. Патология формируется на фоне чрезмерного сгущения желчи. Она не может выводиться из желчного пузыря в течение долгого времени.

Дополнительно могут также проявиться следующие симптомы муковисцидоза:

Сразу после родов малыш начинает страдать от сильного кашля, который сильно его изнуряет.
При детальном изучении желез, находящихся на поверхности, можно обнаружить появление большого количества слизи. Ее чрезмерное накопление появляется в бронхах. Следует ее вовремя удалить. В противном случае возрастает риск их закупорки.
На скрининге выявляется клиническая картина, которая подтверждает наличие серьезных преград оптимальному дыхательному режиму.

При застаивании слизи в организме у грудных детей начинают активно расти и размножаться вредные микроорганизмы. На фоне этого повышается риск развития воспаления гнойного характера. У ребенка страдают также бронхи от легочного заражения. При детальном осмотре можно выявить большое количество нарушений в работе всех респираторных органов. Бронхиальный тип болезни формируется при генетической к ней предрасположенности. Однако существуют и другие причины, которые существенно усугубляют ситуацию.

При муковисцидозе терапия продолжается всю жизнь

Дополнительные признаки болезни

Признаки муковисцидоза можно заметить при анализе физического развития ребенка. К примеру, он плохо набирает вес. Нарушения приводят к регрессу клетчатки, которая находится под кожей.

Симптомы легко заметить невооруженным глазом – ребенок сильно отстает в росте, если сравнить его со сверстниками. При переходе заболевания в хроническую форму от ребенка начинает исходить неприятный запах.

Стул становится маслянистым. В нем можно рассмотреть остатки пищи, которая еще не успела перевариться. В нем содержится большое количество примесей масла. Именно поэтому кал очень сложно отстирать с пеленок. Такое проявление развивается из-за нарушения работы поджелудочной железы. Сгустки ферментов закупоривают отдельные ее части. Они необходимы для правильного расщепления пищи, которая попала в кишечник. На последнем этапе развития болезни процесс пищеварения становится полностью нарушенным. В органах не может производиться обмен жиров или белков. Для постановки диагноза проводится специальный анализ и скрининг общего состояния здоровья маленького пациента. Дополнительно требуется также сдать пробу пота.

При наличии данного диагноза следует понимать основные моменты, которые характеризуют данный вид патологии:

Если ребенок не будет проходить коррекционное лечение, то в будущем он будет сильно отставать в развитии от своих сверстников.
Ферменты не могут попасть в кишечник. Они начинают активно накапливаться, что приводит к нарушениям в работе данного органа.
В течение месяца ткань поджелудочной полностью заменяется соединительной. В таком случае у ребенка диагностируется кистофиброз.

При активном развитии патологии невозможно нормальное функционирование желудочно-кишечного тракта. Миковисцидоз чаще всего развивается в кишечнике. Однако на фоне патологии усугубляется работа легких. Диагностировать недуг помогает скрининг.

Особенности проведения диагностики

Заболевание должно быть выявлено как можно быстрее. Чаще всего неонатологи его диагностируют сразу после рождения. Важно также провести анализ общего состояния здоровья ребенка. Патология может повлиять негативно на сосуды или другие внутренние органы.

Диагностические мероприятия в обязательном порядке должны проводиться в течение первого месяца жизни ребенка. Дополнительно следует отметить, что в крови таких детей скапливается большое количество гормонов. Они могут превышать в десять раз нормальный уровень. Благодаря этому удается получить точные результаты скрининга. Для получения полной клинической картины важно провести следующие диагностические мероприятия:

Если у ребенка есть подозрения на наличия данной патологии, то в первую очередь берутся пробы пота. На их основании можно с уверенностью подтвердить или опровергнуть диагноз. Производится исследование в соотношении хлоридов к общей массе жидкости. Для проведения анализа используется специальный маркер – пилокарпин. Его внедряют в состав кожного покрова посредством электрофореза. Благодаря этому удается активировать работу потовой железы. После получения пота его потребуется взвесить и расщепить на ионы натрия и хлора. Для точного анализа дополнительно потребуется провести несколько таких заборов. Только после этого целесообразно переходить к скринингу.
Немаловажное значение имеет выявление проблем в работе поджелудочной железы. Правильно подобрать курс лечения удастся только на основании копрологического скрининга. При этом выявляется количество жировых масс в общем стуле. На сегодняшний день чаще всего используется идентификация эластазы-1. Данный фермент вырабатывается только поджелудочной железой.

Если муковисцидоз был диагностирован, то потребуется установить степень его тяжести. Для этого все полученные результаты суммируются и обобщаются в пренатальной диагностике.

Особенности восстановления функционирования организма

Избавиться от муковисцидоза помогает только комбинированное лечение. Его придется проходить до конца жизни. Действие направленно на разжижение мокроты с последующим выведением из бронхов. Лекарственные препараты также противодействуют активному росту и развитию вредных для организма бактерий в области легких. Недостающие ферменты поджелудочной железы также полностью замещаются препаратами. Немаловажное значение имеет регулярный прием витаминов и минералов. С их помощью удается разжижать желчь.

Проведение обследования с диагностической целью

В медицинской практике возникают ситуации, когда требуется назначить дозу препарата, превышающую стандартную в несколько раз. Такая необходимость возникает в случае нарушения всасываемости. Дополнительно требуется также принимать препараты для замещения недостатка в организме железа. Благодаря этому удается свести к минимуму негативное воздействие патологий.

При наличии активного роста и развития вирусов в легких требуется прием антибактериальных препаратов. Правильно подобрать лекарство помогает предварительный посев мокроты. Благодаря этому удается определить микроорганизм, который вызывает большинство негативных проявлений.

Для корректировки курса посев придется совершать каждые три месяца. Лучше всего производить исследование, когда болезнь находится не в стадии обострения. Если придерживаться такого цикла, то удастся выявить потенциально опасные микроорганизмы еще до стадии обострения. Курс лечения продолжается не менее трех недель.

Для разжижения мокроты целесообразно применять различные муколитики.

Однако при их назначении следует учитывать ряд нюансов:

Если патология была диагностирована ранее, то целесообразно дальнейшее лечение производить с помощью Пульмозии. Его положительное воздействие в несколько раз превышает то, которое ожидается от использования привычных средств.
Допускается муколитики применять не только в качестве ингаляции. Их можно давать детям в виде таблеток. Однако перед назначением в обязательном порядке пациент проходит скрининг.

Заболевание диагностируется в первые дни жизни ребенка

Для быстрого и эффективного восстановления организма ребенка назначается также кинезитерапия. Она предполагает регулярное проведение специально подобранных упражнений, которые выполняются в маске. Для получения положительного результата их следует повторять каждый день на протяжении всей жизни. Длительность занятия напрямую зависит от общего состояния маленького пациента. В среднем потребуется выделить на тренировку около часа.

Необходимо правильно подобрать восстановительную меру. Это возможно только после подтверждения диагноза. На сегодняшний день популярностью пользуются специальные центры, в которых дети проходят реабилитацию при муковисцидозе.

Ключевые моменты в кормлении ребенка

Если малышу был ранее поставлен данный диагноз, то лучше всего женщине кормить его грудью. Смеси могут только усугубить проблему. Однако если другого варианта нет, то правильно ее подобрать сможет только специалист в данной области. Процесс производится на основании скрининга.

При диагнозе муковисцидоз ребенок должен получать минимум 120% питания от нормы для ребенка в данном возрасте. Из них только 30% отводится жирной пище.

Если малышу были назначены классические ферменты для поджелудочной железы, то режим его питания в дальнейшем производится в обычном режиме. Важно учитывать возрастные особенности.

Сразу после появления на свет малыш еще не умеет глотать капсулы. Допускается высыпать их содержимое в ложку, а затем размешивать с молоком. Можно также заменить его смесью или натуральным соком. Таблетки кроха должен получить непосредственно перед самой трапезой. После появления зубов родители должны следить за тем, чтобы ребенок не грыз отдельные гранулы.

Муковисцидоз – серьезный диагноз. Его важно поставить вовремя и направить все силы на устранение. Родители должны регулярно посещать кабинет специалиста и выполнять все его рекомендации. Для продления жизни крохи и его здоровью он постоянно находится под пристальным вниманием.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.
Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.
Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

Мекониевая кишечная непроходимость . Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания . Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
«Соленая кожа» . Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
Чувство тошноты, потеря аппетита.
Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК , когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Особенности питания

Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным , передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.

Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза. Причем не имеет никакого значения - каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных - смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.

Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями - , бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками.
Еще один важный признак муковисцидоза - . Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.

Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.

Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.

Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.