Синдром бабочки: буллёзный эпидермолиз. «Дети-бабочки»: что нужно знать о буллёзном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

1. Развивается медленно.
2. Приобретает хронический характер.
3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

• классический;
• воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

• вредные привычки будущей матери;
• влияние токсических и химических веществ;
• вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
• передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается , как физического, так и психического.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор ;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Вера Костамо

Международный день больных редкими заболеваниями отмечается раз в четыре года 29 февраля, но это не повод забывать об этих людях в оставшееся время. Один ребенок на 50 тысяч родившихся — такова статистика для детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Только в 2012 году это заболевание было включено в список орфанных.

Ромка-"бабочка"

— Сдавайтесь! — Ромка скользит по гладкому полу в тапочках-кроксах. В руках оружие разных эпох: секира и автомат. Охаю и медленно оседаю по стенке. На войне как на войне. Ромка исчезает и выглядывает откуда-то из-за дивана.

Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — "ребенок-бабочка".

Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.

"Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка не стал исключением. "Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела", — вспоминает мама Вера.

Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.

"Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: "Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?". Я отвечаю: "В жизнь…", — говорит мама.

"Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.

На перевязки ребенка семьи "детей-бабочек" тратят от 30 до 150 тысяч рублей в месяц. Сумма зависит от формы заболевания.

"Мази с цинком на ссадины, гели на мелкие ранки, эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи, а еще мази и гели для десен, антисептики, 2-3 вида обезболивающих средств, повязки, салфетки, накладки, пластыри атравматические, бинты эластичные и самофиксирующиеся — вот лишь неполный список всего, что необходимо "ребенку-бабочке"…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

По статистике, "бабочки" с тяжелой формой БЭ не доживают до 25 лет. Раньше лечение сводилось к одному — заливалось зеленкой или синькой, забинтовывалось, с утра все отмачивалось и процедуры начинались сначала. И так на протяжении десятка лет. В конце концов, на этом месте образовывается незаживающая рана. Потом на слабых местах — опухоль. Все заканчивается раком кожи.

На каждом чайнике должно быть написано "БЭЛА"

Информация о новых медикаментах, правильных способах перевязки пришла в Россию с появлением фонда "БЭЛА" (Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) . Юридически 1 марта фонду исполнится два года, а работают они с октября 2010 года. За несколько лет существования организации волонтеры и сотрудники фонда добились того, чтобы БЭ включили в список орфанных заболеваний, объединили родителей "детей-бабочек" и сделали проблему заметной.

С февраля 2012 года, с подачи фонда, БЭ внесли в список орфанных заболеваний. Благодаря этому, мамы, наконец, перестали слышать, что заболевания нет в списке. Теперь при желании чиновники в регионах могут выделять деньги на больных БЭ. Сейчас фонд совместно с МНПЦ дерматовенерологии и косметологии занимается программой, направленной на выделение средств из бюджета на обеспечение медикаментами московских "бабочек".

ДНК-анализ основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ, который необходим для назначения адекватного лечения, раньше можно было сделать только в Германии. С 28 февраля этого года его будут делать в России.

"Фонд вложил деньги в научно-исследовательскую работу по поиску мутаций в генах, — рассказывает Алена — Если вы приходите в обычную лабораторию и хотите сделать анализы на буллезный эпидермолиз, вас прогонят по 5 генам. Стоимость такого исследования примерно 450 тысяч рублей. Теперь мы упростили задачу и по направлению от генетика можно исследовать ген, который отвечает за ту или иную форму БЭ, и заплатить в разы меньше. Лаборатория расположена при РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН, стоимость анализа с направлением от фонда будет со скидкой в 30%. К сожалению, нет возможности покрывать все расходы. Более того, мы не можем помочь родителям, которые потеряли ребенка и хотят пройти обследование".

Для тех семей, где есть "ребенок-бабочка", и родители хотят второго малыша, появилась возможность пренатальной диагностики. На 10 неделе беременности делается анализ, и на 12-14 неделе мама получает результаты. Кто-то из мам говорит, что, даже зная, что ребенок болен, они все равно его ждут. Кто-то, напротив, зная, какие страдания ждут малыша, прерывает беременность. Существует и эмбриональная диагностика, но в России ее не делают.

"Саша постоянно испытывал боль, он так кричал, что соседи стучали нам в стену… (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

У только что родившихся "бабочек" появился шанс избежать глубокой инвалидизации, которая есть у ребят старше семи лет. Для этого нужна система, которая работает, например, в Германии. Когда к новорожденному с БЭ сразу выезжает патронатная медсестра, учит перевязывать, наблюдает ребенка.

"Для того, чтобы вместо "отпечатков пальцев" медперсонала остались белые рубцы, у нас ушло полгода. Других рубцов у Насти нет. Все ногти, которые сошли — от тех ран. За первый месяц ее жизни коже был нанесен такой вред, что даже трудно представить" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

"Позиция фонда построить что-то в России. Можно до бесконечности отправлять детей на лечение заграницу, но потом они возвращаются, а здесь нет даже системы реабилитации", — продолжает Алена Куратова. — Мы занимаемся выстраиванием системы патроната для всей страны. В идеале хотелось бы видеть патронатных сестер в каждой области. Наша цель, чтобы на каждом чайнике было написано "БЭЛА". Чтобы в любом городе знали, что есть такой фонд, и мы можем помочь".

Абсолютный информационный вакуум, который был все эти годы вокруг детей с БЭ, удалось преодолеть. Есть выписки из детских медицинских карт, где врачи после рекомендаций по лечению, предлагают обратиться в фонд "БЭЛА".

"Осенью мне позвонил мужчина из небольшого города под Уфой и рассказал, что его третья дочь родилась с БЭ, уже два месяца они с матерью лежат в больнице. И семья хочет от девочки отказаться. Без подробностей я ему рассказала, что ожидает их дочь в доме ребенка. Он спросил, что же ему делать. Я посоветовала забрать жену и дочь домой. А фонд научит ухаживать за ребенком. Через месяц он прислал нам документы на регистрацию девочки в фонде. Все наладилось", — говорит Алена.

Фонд ежемесячно высылает родителям посылки с медикаментами, круглосуточно консультирует по телефону и скайпу.

Есть недорогие средства, например, "Бранолинд", который применяется в ожоговой практике. Есть дорогие от производителя Molnlycke Health Care. Фонд старается закупать достаточное количество этих препаратов, которые приходят в Россию.

"Есть у мамы деньги — ребенок обеспечен перевязками, нет денег — как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются… совсем… и тогда ваш ребенок ночью кричит от боли, отрывая от ран, прилипшую к ним простыню или одеяло, а днём к телу прилипает одежда и опять — боль и крики. Поверьте, это страшно…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Сейчас в фонде 25 человек и около 150 волонтеров. По большей части, это люди от 25 до 35 лет.

"Мне очень хочется поменять именно систему. Точнее в системе создать возможность, чтобы там были и люди с БЭ. Сейчас их там нет", — говорит Алена.

В планах фонда — спектакль в Малом драматическом театре Санкт-Петербурга, посвященный людям с БЭ, обучающая мультимедийная программа, работа с регионами, праздник в честь двухлетия фонда, на который приедет порядка 60 "бабочек".

Забинтованная реальность

"Он мечтает о том, что для других детей настолько естественно, что они об этом даже не задумываются. Без помощи близких принимать пищу, писать, рисовать, бегать, прыгать, посещать школу, кататься на велосипеде, коньках…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Все кофточки швами наружу, обувь только мягкая — одеваемся на прогулку. Мы с Ромкой топаем по улице в центр развития для малышей. Переживает ли Ромка, мы с мамой не знаем, а вот мы боимся очень. Вопросов и объяснений, детей, быстро бегающих и играющих, других родителей.

"Стоит выйти на улицу, — все сверлят глазами мою крошку, морально это очень тяжело, особенно когда постоянно спрашивают: что с вашим ребенком? Детишки толпятся и пальцами тыкают, кричат нам вслед, мол, посмотрите, ее, наверное, мама бьет!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка, умница и молодец, счастлив в окружении детей. Когда его толкают и нечаянно делают больно — только улыбается. Вообще, за те месяцы, что я знаю Ромку, он ни разу не плакал. Хотя даже не знает, как это — жить без боли.

"Нет, я не посвятила ей свою жизнь, скорее она стала смыслом моей жизни. Я не задумываясь касаюсь ее правильно, я твердой рукой беру канюлю и освобождаю пузыри от жидкости. И я не плачу. При ней — никогда! Она должна видеть только мою улыбку! И как заклинание, я произношу: скоро, очень скоро, они найдут это чертово лекарство!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

В ноябре журнал Nature опубликовал , авторы которой, биологи и врачи из Италии и Германии под руководством Микеле де Лука, рассказали об удачном опыте по пересадке трансгенной кожи пациенту, страдающему тяжелым генетическим заболеванием - буллезным эпидермолизом. Благодаря тому, что новую кожу вырастили на основе собственной кожи пациента, она прижилась и, главное, позволяет пациенту - в настоящее время девятилетнему мальчику - чувствовать себя здоровым. Это событие - настоящий прорыв в области лечения так называемых «детей-бабочек». О его значении и клинических перспективах, а также о том, что такое буллезный эпидермолиз вообще, каковы его виды и особенности, сколько пациентов страдают от него в России и какую помощь им оказывают, мы поговорили с сотрудниками благотворительного фонда «Дети-бабочки» .

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Оно может затрагивать какие-то определенные участки кожи (чаще всего - стопы и кисти), а может поражать и всю ее поверхность. Болезнь протекает иногда очень тяжело - кожа у заболевших чувствительна даже к незначительным механическим воздействиям, при некоторых формах БЭ на ней очень легко появляются повреждения.

Больным буллезным эпидермолизом требуются постоянный уход и лечение, направленные на предотвращение возникновения травм и устранение зуда, боли и других осложнений. Болезнь сказывается на многих внутренних системах организма. Поэтому пациенты нуждаются в мультидисциплинарном подходе лечения: в активном динамическом наблюдении и лечении не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Что происходит с кожей

БЭ проявляется в раннем детстве и может существенно влиять на качество жизни, а также быть причиной преждевременной смерти. Детей, страдающих от этого заболевания, часто называют «бабочками» - по аналогии с хрупкими насекомыми, пыльца на крыльях которых не выдерживает даже самого легкого прикосновения.

Напомним, что кожа человека состоит из эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис, в свою очередь, состоит из пяти слоев, самый нижний из которых располагается на базальной мембране. Базальная мембрана с верхней стороны называется светлой пластинкой кожи (lamina lucida), а со стороны дермы - плотной пластинкой (lamina densa). Белки базальной мембраны обеспечивают «заякоривание» эпидермиса в дерме.

БЭ возникает из-за мутаций в генах, кодирующих белки различных слоев кожи. В зависимости от того, в каком именно слое образуются пузыри, БЭ подразделяют на четыре типа. У простой формы мишенью являются белки верхних слоев эпидермиса, кератины, плакофилин-1, десмоплактин и другие. Пограничная форма затрагивает уровень светлой пластинки кожи - а именно, белки ламинины, коллагены XVII типа и интегрины. При дистрофическом БЭ нарушены коллагены VII типа из сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки кожи. Наконец, если пузыри образуются на разных уровнях, это называется синдромом Киндлера и связано с мутациями в гене белка киндлина-1.

Разные белки выполняют разные функции, но в целом все это - структурные белки, которые обеспечивают целостность слоев кожи и их связь друг с другом. Когда этих белков нет или их структура нарушена, кожа становится очень уязвимой для повреждаться, а кроме того, в ней постоянно образуются пузыри, похожие на ожоги. Один из наиболее распространенных и неприятных симптомов заболевания - частая боль.

Откуда появляется болезнь

«Сломанные» гены наследуются от родителей, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. «Аутосомное» наследование означает, что поломки происходят в генах, расположенных не в половых хромосомах (X или Y), - то есть с полом эта болезнь напрямую не связана. В случае «доминантного» наследования она проявляется даже тогда, когда сломан всего один из родительских генов, а в случае «рецессивного» (более распространенного) наследования необходимо, чтобы ребенку достались мутации от обоих родителей.

При пограничном БЭ мутации чаще всего обнаруживаются в гене LAMB3. Обычно пограничный БЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако известны, например, случаи соматического мозаицизма, когда в каких-то клетках дефект проявляется, а в каких-то - нет, и тогда кожа начинает напоминать мозаику, то есть становится неоднородной с точки зрения заболевания.

Как ставят диагноз и лечат

Диагноз «буллезный эпидермолиз» врачи ставят без затруднений, чаще всего сразу понятна и конкретная форма заболевания. Более детальная диагностика может проводиться с помощью исследования образцов кожи, взятых при биопсии, методом трансмиссионной электронной микроскопии или иммуногистохимии (непрямой иммунофлюоресценции). При этом определяется отсутствие или снижение уровня разных структурных белков клеток эпидермиса (кератиноцитов) и базальной мембраны. Таким образом БЭ классифицируют - выявляют структурный белок, ген которого у пациента сломан, и получают клинический прогноз. Также проводят и генетические анализы, достоверно подтверждающие диагноз.

До сегодняшнего дня ни для одной из форм БЭ не существовало методов лечения, за исключением симптоматических - наложения повязок и обработки ран. Пациенту нужно постоянно прикладывать усилия к тому, чтобы его кожа как можно меньше травмировалась - помимо сильных неудобств и болей, кожа при БЭ подвержена инфекциям, а эрозии (разрушенные участки кожи, возникающие на месте поврежденных пузырей) существенно повышают риски развития онкологических заболеваний.

Трансгенная кожа

Недавно в научном и медицинском сообществах произошел большой прорыв - итальянские и немецкие ученые под руководством профессора Микеле де Лука из Центра восстановительной медицины «Стефано Феррари» сумели создать трансгенную кожу из собственных клеток семилетнего мальчика с пограничным БЭ и заменить ею 80 процентов его кожи.

С помощью методов генной инженерии в клетки была внесена работающая копия гена LAMB3, в результате чего симптомы болезни в трансгенной ткани исчезли. За счет того, что работающая копия вносится и в стволовые клетки, такая ткань обновляет сама себя. С момента трансплантации прошло два года, и мальчик жив, кожа его здорова, он учится в школе и занимается спортом, хотя до этого лежал в больничной палате, ежедневно нуждался в морфине и питался только через трубку. Подробнее об этом можно почитать .

В своей работе ученые также рассказывают о предыдущем своем пациенте, мальчике, которому в 2006 году пересадили кожу ног. С тех пор прошло 11 лет, и трансгенные участки до сих пор поддерживают свои нормальные функции. Это, в свою очередь, позволяет надеяться на успешные долгосрочные результаты такого рода операций.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

С вопросами о буллезном эпидермолизе, о том, как врачи оценивают достижение Микеле де Лука, и о перспективах лечения БЭ в России мы обратились к врачу-дерматовенерологу Наталии Михайловне Марычевой, сотруднице благотворительного фонда «Дети-бабочки» и Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии.

N + 1: Насколько распространено это заболевание? Сколько людей болеют им в России?

Наталия Марычева: В настоящее время нет точной статистики по болеющим буллезным эпидермолизом у нас в стране. В нашем фонде зарегистрировано около трехсот детей - это пациенты в возрасте до 18 лет, но это даже не все больные, обращающиеся к нам, - некоторые не регистрируются в фонде, так как не хотят афишировать болезнь ребенка, и мы им, конечно, тоже не отказываем в помощи: консультируем, делаем назначения. Понятно, что на самом деле в стране больных еще больше.

В научном сообществе считается, что разными формами БЭ болеет приблизительно один человек на 30–100 тысяч; вероятно, в России эти цифры не отличаются.

Что такое фонд «Дети-бабочки»

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был образован в 2011 году для всесторонней поддержки детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Фонд существует на частные пожертвования и государственные гранты, его финансированию также помогают корпоративная поддержка, партнерские проекты с компаниями и акции.

Главная задача фонда - создание в России системы оказания квалифицированной медицинской помощи больным БЭ. Для этого в первую очередь необходимо обучить специалистов. В настоящее время у медицинского сообщества в России слишком мало знаний об этом заболевании. Своевременно поставленный диагноз, правильный уход с самого рождения с использованием специальных перевязочных средств и кремов открывает «ребенку-бабочке» дверь в нормальную жизнь - с некоторыми оговорками.

Поэтому образовательная программа - одно из самых важных направлений деятельности фонда. В рамках программы мы направляем врачей на обучение в лучшие медцентры и клиники Европы, специализирующиеся на лечении больных БЭ. Также в рамках программы наши врачи и медсестры обучают региональных врачей.

Три года назад по инициативе нашего фонда на базе ведущего педиатрического учреждения страны в Москве - Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России - открылось первое и пока единственное медицинское отделение для «детей-бабочек». Здесь подопечные фонда со всей России проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение.

С НМИЦ здоровья детей мы работаем в сотрудничестве по отлаженной системе. Мы определяем очередность детей, которые ложатся на лечение. Благодаря патронажу мы знаем, в каком состоянии наши дети. В экстренных случаях и новорожденных мы госпитализируем в срочном порядке.

Для наших подопечных лечение в НМИЦ здоровья детей бесплатно. Мы госпитализируем детей со всей России и оплачиваем дорогу для ребенка и родителя, перевязочные средства на время лечения и процедуры, операции и обследования, которые не входят в ОМС. Мы полностью сопровождаем подопечных по госпитализации: сбор документов, необходимые справки, анализы, вызов в федеральный центр, такси забирает из аэропорта или вокзала, отвозит в больницу и также обратно.

Одновременно в НМИЦ здоровья детей находится в среднем четверо наших подопечных, но бывает и восемь-девять.

Полина Реутова

Какие прогнозы бывают по срокам жизни пациентов?

Это зависит от формы болезни. Мы не очень любим озвучивать цифры, в частности, из-за самих пациентов. Люди иногда приходят и сразу говорят о том, что знают о плохих перспективах своего ребенка, поскольку слышали про вероятность онкологических заболеваний.

Я могу сказать, что при очень тяжелых формах речь может идти, например, о нескольких годах жизни или даже меньших сроках. Однако прогнозы далеко не всегда такие плохие, очень многое зависит от формы заболевания, от индивидуальных проявлений его у пациента и от ухода. Вчера, например, ко мне приходил мальчик с дистрофической формой, наш постоянных пациент. У него замечательный уход. На улице, если смотреть на него, когда он рядом с с друзьями, невозможно понять, кто именно из них болен. Вблизи, при детальном рассмотрении, конечно, видно, что у него ранки на коже, нет ногтей, слизистые затронуты - но он бегает, играет, учится.

Психологический момент очень важен, мы обычно говорим родителям, чтобы они не думали о своем ребенке как о больном, а думали о нем как о ребенке с особенностями кожи. Для него самого это тоже очень существенно. До взрослого возраста пациенты с не самыми тяжелыми проявлениями болезни тоже успешно дорастают, заводят собственных детей.

Какое на данный момент существует лечение этой болезни?

В основном это уход за кожей, наложение специальных повязок, обработка антисептиками, обезболивание., устранение зуда Когда нам звонят и сообщают, что родился или нашелся ребенок с БЭ, мы сразу выезжаем, чтобы осмотреть ребенка, оценить состояние его кожи и здоровья, обучить маму, как ухаживать за кожей, какими пользоваться перевязочными средствами, кремами, спреями.

Как работает фонд «Дети-бабочки»?

Когда рождается ребенок-бабочка, родители оказываются один на один с болезнью и множеством вопросов. Какими пользоваться медикаментами? Как накладывать повязки? Как купать ребенка? Где искать врачей? В нашем фонде работает медицинская служба патронажа. Врачи и медсестра фонда, которые на сегодняшний день являются ведущими специалистами по БЭ в России, навещают «детей-бабочек» дома. Чтобы осмотреть, оценить состояние здоровья и развития, назначить лечение. А также при первичном патронаже - обучить родителей и медперсонал, как ухаживать за кожей ребенка и как жить с диагнозом.

Врачи выезжают незамедлительно к новорожденным «бабочкам», новым подопечным и в экстренных случаях. Медицинская команда фонда всегда на связи с родителями подопечных. О новорожденных «бабочках» мы узнаем от врачей или от родителей, которые обращаются в фонд с просьбой приехать, обучить, помочь. Иногда наши же подопечные сообщают, что в их городе появился «ребенок-бабочка». Тогда мы ищем ребенка - через врачей, местный Минздрав. Важно найти ребенка в первые дни жизни, чтобы сохранить его кожу, научить родителей, объяснить им, что жить с этой болезнью можно, чтобы они не отказались от ребенка, находясь в состоянии мощнейшего стресса. Важно в этот момент поддержать и ребенка, и маму.

Почти все перевязочные материалы, которые требуются «бабочкам», - импортного производства и очень дорого стоят. В среднем уход за ребенком-бабочкой требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. С такой финансовой нагрузкой семьи не способны справиться самостоятельно. Все они нуждаются в помощи. Мамы вынуждены не работать, чтобы ухаживать за больным ребенком. Для 300 детей, которые сейчас зарегистрированы у нас в фонде, только на перевязочные средства требуется 375-400 миллионов рублей в год. Конечно, это неподъемная сумма для нас. И мы не можем обеспечить всех подопечных медикаментами в полном объеме. При этом важно понимать, что в России, по неподтвержденным данным, больных БЭ примерно 2,5 тысячи.

Важно, чтобы обеспечение «бабочек» медикаментами взяло на себя государство. Мы ведем большую работу в этом направлении. Налаживаем отношения и сотрудничаем с региональными министерствами и департаментами здравоохранения. По нашей инициативе в настоящее время в трех регионах «детей-бабочек» обеспечивают медикаментами из местного бюджета. С 2018 года начнут обеспечивать еще в трех регионах. Это большая работа, которую мы вели на протяжении нескольких лет. Наши врачи расписывают количество и наименования медикаментов по каждому ребенку. Ведь в случае с БЭ все индивидуально: одному ребенку подходят одни перевязочные средства, другому - другие.

Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»

И никаких других способов лечения не существует?

Лечение на данный момент есть только такое, симптоматическое. Но вот эта новость о трансгенной коже, которая только что появилась, наделала очень много шума. Так что теперь можно надеяться на эту методику.

Я советовалась со своими коллегами, и мы понимаем, что процедура с этим мальчиком, которому пересадили почти всю кожу, - это был шаг, на который пошли люди, у которых других шансов не осталось. Но результаты очень впечатляют, а ведь это была далеко не самая легкая форма БЭ. Значит, и для других пациентов появилась надежда.

Кроме того, от пограничной формы до дистрофической, самой тяжелой, тоже в принципе, не так далеко с точки зрения методики трансплантации.

Учитывая, что БЭ - болезнь генетическая, можно ли предсказывать ее с достаточной степенью вероятности?

Да, и это делается в России. Болезнь можно определить на ранней стадии беременности. Не так давно мы помогли молодой женщине, у которой дистрофический БЭ, родить здорового ребенка. В последнее время эта практика становится всё более востребованной - в семьях, в которых есть случаи БЭ.

Разновидности болезни, насколько я понимаю, моногенные, то есть обусловленные мутациями в одном гене. Поэтому и генетические тесты, видимо, не очень сложные?

Да, но разные мутации вносят разный вклад в нарушение работы каждого гена. Поэтому анализ генетических тестов - не такой однозначный и простой процесс как кажется. Тем не менее, предсказать можно многое.

То есть можно протестировать родителей и понять, с какой вероятностью могут заболеть их дети?

Да. Чаще всего такие тесты делают, когда в семье уже есть случаи буллезного эпидермолиза. Здоровые люди, по крайней мере у нас в стране, такие тесты сейчас не проходят. Кроме того, генетические тесты делают больным, чтобы уточнить диагноз, а также для сбора данных для статистики и изучения болезни. Ну и иногда чтобы что-то про сестер и братьев понять.

Бывает такое, что болезнь проявляется не сразу?

Очень редко. Обычно у родившегося ребенка сразу видны повреждения на коже - пузыри и эрозия. Раньше у врачей в нашей стране было много проблем с диагнозом, ведь легко подумать, что это просто какая-то кожная инфекция, если вообще не знать о таком явлении, как БЭ. Ведь это достаточно редкое заболевание, и многие дерматологи просто не могли его распознать. За последние несколько лет ситуация изменилась, во многом благодаря работе нашего фонда. Например, родители или врачи обращаются к нам, и мы помогаем, в том числе, поставить диагноз.

Как вы считаете, методика пересадки трансгенной кожи - это настоящее решение проблемы?

Нет, потому что существует много разных форм БЭ и их нюансов. Даже при одной и той же форме эпидермолиза у разных детей он может выражаться в совершенно разных симптомах. Правильно будет сказать, наверное, что это лечение точно подходит для некоторых форм эпидермолиза.

Кроме того, буллезный эпидермолиз часто затрагивает, например, слизистые оболочки дыхательных и пищеварительных путей, в том числе во рту, и это тоже необходимо лечить. В исследовании Де Лука об этом ничего не говорится, лечение сфокусировано именно на эпидермисе. Но и это уже очень и очень много.

С одной стороны, можно сказать, что это все равно симптоматическое лечение, ведь само генетическое заболевание у ребенка после пересадки кожи никуда не делось. Но с другой стороны, ученые говорят, что теперь ему не требуется никаких повязок, никакого постоянного лечения и ежедневной обработки кожи, которая другим детям с таким диагнозом необходима не только для того, чтобы на улицу выйти, - чтобы просто сесть в кровати.

Много разговоров идет о риске перерождения трансгенных стволовых клеток в раковые. Как вы оцениваете эти перспективы? Насколько это действительно опасно и стоит ли говорить об этом здесь?

При наличии у человека буллезного эпидермолиза риски онкологических заболеваний очень высоки. Когда кожа постоянно повреждается, возникает ее эрозия и в этих участках очень часто появляются раковые образования. Так что эта болезнь сама по себе опасна именно с онкологической точки зрения.

Но в случае с трансгенной кожей ученые говорят, что встраивание новых генов происходит в преимущественно некодирующие участки генома, так что риски не так велики, как могли бы быть. Кроме того, это несопоставимые вещи - тяжелая форма болезни, при которой человека надо как можно скорее спасать, или небольшой потенциальный риск развития рака в будущем.

Пока что у речь идет всего о двух пациентах, тогда как для полной картины нужно гораздо больше наблюдений, но в целом это совершенно разные категории риска.

Что значит жить с диагнозом БЭ?

Буллезным эпидермолизом в России начали заниматься в 2011 году, когда был образован наш фонд. И заболевание внесли в список орфанных только в 2011 году, по нашей инициативе. Семьи с детьми-бабочками жили в некоем параллельном мире: медикаментов нет, господдержки нет, специалистов, которые могут помочь, нет, а больные есть. Выживали сами по себе, как могли. Поэтому статистика взрослых «бабочек» с тяжелой формой БЭ плохая, их крайне мало. Но в других странах, где заболеванием занимаются намного дольше, например в Англии, США (там больных БЭ намного больше, чем в России) статистика хорошая.

Недавно мы вместе с издательством ЭКСМО выпустили художественную книгу «Моя жизнь в его лапах», она продается в книжных магазинах. Это реальная история женщины из Англии по имени Венди Хиллинг, у которой дистрофический БЭ. Венди сейчас 68 лет. Она родила и воспитала двух здоровых детей. Замужем, получила образование, работала. Конечно, там описаны и очень тяжелые моменты, связанные именно с БЭ. У Венди серьезные проблемы со слизистой дыхательных путей, ей нельзя плакать, сильно смеяться, иначе она может задохнуться. Но это вдохновляющая история.

Весной 2016 года одна наша взрослая «бабочка» родила здоровую дочку. Во время беременности мы провели пренатальную диагностику, именно на БЭ. Анализ показал, что плоду передалась болезнь. Тогда мама приняла решение прервать беременность. А вот при второй попытке обследование показало, что плод здоров. И она, спокойная и счастливая, проходила всю беременность, зная, что ребенок будет здоровым. Дочке сейчас уже полтора года.

Те дети, которых мы ведем с самого рождения, по состоянию кожи и здоровья сейчас намного лучше, чем те, которых мы находим, когда им уже пять, семь и больше лет.

Полина Реутова
директор по связям с общественностью фонда «Дети-бабочки»

Когда новая методика может дойти до широкого применения в медицине?

Сложно сказать точно, потому что впереди еще много клинических испытаний. Наверное, пять–десять лет, скорее даже пять. Другой вопрос, когда эта методика придет в Россию.

Сейчас многих детей отправляют лечиться за границу, в частности, на деньги благотворительных фондов. А могут ли «дети-бабочки» вообще куда-то летать?

Конечно, ребенок с БЭ может вылететь за границу для получения лечения. И лет пять-семь назад им много приходилось это делать, даже для самых простых медицинских процедур, вроде прививок, постановок пломб и так далее. Сейчас ситуация изменилась, появилось необходимое оборудование, врачи с клиническим опытом, и все эти рутинные операции теперь делаются на территории России. Даже проводится баллонная дилатация, обследование со стороны слизистой пищеварительной системы, лечение зубов, в том числе под наркозом, операция по разделению пальцев. Теперь, чтобы расширить пищевод, пациентам с БЭ уже не приходится летать за границу.

Но в случае с пересадкой трансгенной кожи, поскольку речь идет о совершенно беспрецедентной методике, трудно говорить, как именно все будет устроено. Наш фонд является членом ассоциации DEBRA International. Это международное сообщество, занимающееся проблемой БЭ, там врачи, клиницисты, ученые, которые проводят исследования, участвуют в конференциях и постоянно следят за происходящим. Как только метод себя полностью оправдает, а лечение будет безопасно и проверено, мы об этом узнаем: куда ехать, как это все будет проходить и сколько стоить. Наши подопечные, наравне с детьми других стран-членов DEBRA, будут иметь возможность получить этого лечение. Сейчас необходимо провести молекулярное исследование у наших подопечных, чтобы у каждого определить ген, в котором произошла ошибка. И мы планируем это делать.

За красивым названием часто скрывается человеческий страх. Мы боимся болезней, смерти, старческой немощи. Порой мы боимся даже счастья, так как в глубине души понимаем, что оно не вечно и за собой повлечёт неизменные трудности. Поэтому самые большие человеческие радости всегда в близком соседстве имеют боль и ужас. Например, рождение ребёнка и синдром бабочки. Как они связаны и чем пугают?

Как крыло бабочки

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека. Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике. Ведь синдром бабочки - болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод. Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск - это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета. Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача. Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

"Нежный" недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа - на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений. Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе - снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы. Заживление долгое и болезненное.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый - самое серьёзное заболевание.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами. Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.

В быту

Есть некоторые догадки касательно природы заболевания. Так, наиболее часто заболевание присутствует в семьях с чередой родственных браков. Это можно объяснить схожестью генотипов и отсутствием противоположных генетических включений. Больные живут очень мало и часто погибают от кожных инфекций и поражения слизистой. Уход за больными очень труден, ведь они с болью могут совершать самые обычные процедуры, не способны носить обычную одежду и есть обычную пищу. Синдром бабочки коварен, и больные не могут полностью излечиться. В силах окружающих создать максимально комфортные условия жизни, помочь приспособиться и облегчить ежедневный моцион. Современная техника позволяет идентифицировать синдром бабочки у плода. Естественные роды в таком случае исключаются, так как кожа ребёнка и так является на порядок нежнее кожи взрослого человека, а потому при родах организм маленького человека не выдержит.

В некоторых клиниках врачи, диагностирующие синдром бабочки при беременности, предлагают прервать её либо провести экстренные роды. Выбор зависит от родителей и самой роженицы в первую очередь. Роды сопряжены с серьёзным риском, а потому лучше обдумать ситуацию.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим, что такое синдром бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням. Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Повышенная ранимость кожных покровов считается врожденным заболеванием, которое в современной медицине называется врожденный эпидермолиз. Это наследственный диагноз, при котором на дерме формируются многочисленные пузырьки с гнойным, серозным содержимым. Сначала это мокнущие ранки на теле, которые превращаются в незаживающие эрозии.

Что такое буллезный эпидермолиз

Дерма и эпидермис – это два слоя кожи, которые соединены между собой специальным склеивающим составом. При отсутствии такового имеет место серьезная патология, которая в народе называется «синдром бабочки». Болезнь БЭ чаще приобретает врожденный характер, провоцирована мутациями в генах. Буллезный эпидермолиз – это аутосомное заболевание, при котором не все пациенты доживают до трехлетнего возраста. На практике встречается крайне редко, особенности симптоматического лечения зависят от формы патологического процесса.

Врожденный

После появления ребенка на свет имеет место простая форма характерного недуга. У новорожденного появляется сыпь на теле, однако после вскрытия и удаления серозного содержимого ранки заживают без вреда для кожи, ногтей. В единичных случаях происходит обширное поражение всех слизистых оболочек. Врожденный буллезный эпидермолиз осложняется в летние периоды либо при повышенной активности малыша. Во взрослом возрасте супрабазальный эпидермолиз успешно лечится медикаментозно, симптомы могут самостоятельно исчезнуть при наступлении переходного возраста.

Приобретенный­

Такое заболевание развивается во взрослом возрасте, сопровождается особой болезненностью появившихся пузырьков на коже. При ПБЭ после их вскрытия эпидермис характерной зоны уплотняется, формируются соединительные образования. Очагами патологии становятся слизистые оболочки, пищеварительный тракт, кожные покровы стоп и ладони. Болезнь сложно поддается лечению, однако излечима путем приема синтетических гормонов. Выяснив причины, приобретенный буллезный эпидермолиз обеспечивает положительную динамику, длительный период ремиссии.

Дистрофический

При ДБЭ опасный пузырек обнаруживается еще при рождении, по мере взросления организма пузырьковая сыпь распространяется по всему телу. Дистрофический буллезный эпидермолиз можно обнаружить на кистях, стопах, локтях и коленях, при этом в патологический процесс вовлечены слизистые оболочки, внутренние органы пищеварительной системы. При развитии осложнений не исключено укорочение конечностей с дальнейшей фиксацией в таком положении. Для слизистых имеется риск сужения ротовой щели, укорочения уздечки. Мутации происходят в гене COL7A1.

Простой­

В патологический процесс вовлечен белок альфа6-бета4-интегрин. Указанное заболевание имеет три характерные формы, среди которых Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара. Простой буллезный эпидермолиз имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также не исключен аутосомно-рецессивный тип передачи. При дистрофическом варианте Коккейна-Турена наблюдается генная мутация коллагена VII типа, хромосома Зр21.

Если это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, то тип его наследования определен, как аутосомно-рецессивный с генной мутацией коллагена VII типа, хромосома Зр. Вскрытие гноесодержащих пузырьков не доставляет пациенту дискомфорта, при этом не исключена ремиссия без консервативного лечения. Опасная мутация происходит KRT5 и KRT14.

Пограничный­

Это граница между простой и дистрофической формой недуга, где очагами патологии могут стать все участки кожи. Если развивается пограничный буллезный эпидермолиз, опасность заключается в осложнениях, не связанных с дерматозами. Это может быть прогрессирующая анемия, сужение пищевода и ротовой щели, прорастание языка и снижение остроты зрения. ПоБЭ имеет два подтипа, где тяжелой формой считается подтип Херлитца с высоким риском смертности. Мутации при эпидермолизе буллезной формы происходят в генах LAMB3, LAMA3.

Синдром Киндлера

При таком диагнозе ребенок появляется на свет уже с пузырьками, которые локализуются на разных частях тела. Это первые признаки недуга, которые со временем только прогрессируют. У пациента развивается светочувствительность, пигментация кожных покровов, атрофия верхнего слоя эпидермиса. Синдром Киндлера поражает ногти, оставляя на ногтевых пластинах рубцы. Среди внутренних осложнений эпидермолиза – массовое поражение пищевода, мочеполовой системы.

Причины буллезного эпидермолиза

Заболевание Epidermolysis bullosa еще называют болезнь бабочки, поскольку кожа становится излишне чувствительна, травмируется даже при легком прикосновении, подвластна активности с стороны внешних факторов. Чаще предпосылками к развитию характерного недуга становится генетический фактор, который передается от биологических родителей либо прогрессирует спонтанно. При ответе на вопрос, сколько живут дети-бабочки, врачи оговаривают разные сроки в зависимости от этиологии и характера болезни буллезный эпидермолиз.

Во взрослом возрасте патология переносится легче, а вот ребенку до трех лет с таким диагнозом живется непросто. Прогноз и продолжительность жизни пациента врачи определяют индивидуально, не последнюю роль в данном вопросе играет этиология патологического процесса. Например, при простой форме заболевания объектами атаки становятся протеины базальной мембраны и такие белки базального слоя эпидермиса, как десмоплакин, плакофиллин-1. До конца изучить клинику врачи так и не сумели, по-прежнему остается много вопросов относительно причин буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Прежде чем приобрести в аптеке какие-либо медицинские препараты, важно подробно выяснить, как проявляется эта болезнь, когда происходит на теле вскрытие пузырьков. Данная группа заболеваний характеризуется следующими симптомами буллезного эпидермолиза, которые носят в организме взрослого и ребенка преимущественно хронический характер. Это:

• формирование мелких пузырьков на теле;
• появление язв и рубцов;
• гиперемический эффект;
• поражение слизистых оболочек;
• гипоплазия эмали;
• алопеция.

Лечение буллезного эпидермолиза

Чтобы избежать сепсиса и развития плоскоклеточного рака, требуется своевременно проводить терапевтические процедуры. Наружное лечение буллезного эпидермолиза – это часть комплекса, поскольку для решения столь глобальной проблемы со здоровьем требуется комплексный подход. Основная цель – уменьшение пузырьков, окончательное избавление от очагов патологии без формирования рубцов. Очень важно провести иммунофлуоресцентный анализ, после чего преступать к интенсивной терапии. В данном случае речь идет о таких медицинских препаратах:

1. Обработка антисептиками местного применения для уменьшения эрозий, предотвращения крайне нежелательного инфицирования и распространения ран.
2. После вскрытия пузырьков положено откачивать гнойное содержимое, а после использовать гелиомициновая мазь. Не исключено наложение повязок, но без давления бинтов на раны.
3. При развитии сепсиса и шока врач назначает антибиотики и противошоковые препараты, проводит симптоматическое лечение.
4. После подавления приступов в целях профилактики уместно проводить облучение ультрафиолетовыми лучами, наружное лечение.
5. В осложненных клинических картинах против генодерматоза врач рекомендует принимать такие синтетические гормоны, как Преднизолон, для обеспечения эффекта ремиссии.
6. При первом появлении язвочек у детей БЕЛЛА лучше не запускать патологию, положено незамедлительно обеспечить местный асептический эффект при помощи известных бактерицидных средств.
7. Если есть генетическая предрасположенность к эпидермолизу буллезной формы, биологическим родителям требуется с особой ответственностью подойти к вопросу планирования детей.

Видео