Синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии у детей. Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Еще в XIX столетии клиницисты начали активно изучать пациентов с симптомами гипермобильности суставов, предполагая, что такая патология имеет генетический тип наследования. Со временем накапливались данные и о других проявлениях системного поражения соединительной ткани.

В середине прошлого столетия американскими учеными был сформулирован перечень нозологических форм, который относился к наследственной патологии соединительной ткани. Он содержал пять заболеваний и впоследствии был значительно расширен. На сегодняшний момент в него включено более 200 различных генетически детерминированных патологий.

Следующим шагом в изучении дисплазии соединительной ткани (ДСТ) считается подробное описание гипермобильного синдрома. Такие пациенты предъявляют жалобы на нарушение функций суставов, но при диагностике не выявляется никаких признаков ревматологической патологии. Этот синдром был включен в международную классификацию болезней десятого пересмотра под кодом М35.7.

В отечественной практике дисплазия соединительной ткани объединяет в себе различные клинические формы заболевания как недифференцированного, так и дифференцированного характера. Общим для патологии является системность, т. е. поражение всех органов и систем в организме человека.

ПРИЧИНЫ

В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани основную роль играют генетические мутации, вследствие которых нарушается репликация белковых молекул. Это негативно влияет на структуру коллагеновых волокон, активность ферментативных систем. Некоторые исследователи считают, что фактором риска мутаций является дефицит магния, который был выявлен у большинства пациентов с дисплазиями.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единая классификация дисплазии соединительной ткани до сих пор не разработана. Это связано с тем, что нет четкого понимания патогенетических механизмов заболевания, этиологических факторов, способствующих развитию патологии.

С учетом генетической аномалии выделяют:

дисплазию, развивающуюся в период синтеза молекулы коллагена;
дисплазию, связанную с нарушением созревания белков;
дисплазию при неадекватном разрушении коллагеновой структуры.

В зависимости от возможного времени возникновения:

дисплазия эмбрионального периода;
дисплазия постнатального периода.

Разделение патологии в зависимости от дифференцировки:

Дифференцированное состояние - имеется четкая связь между генной аномалией и клинической картиной. У таких пациентов нарушаются процессы образования или разрушения коллагена.
Недифференцированное состояние - наиболее распространенная группа заболеваний. При дисплазии соединительной ткани такого типа невозможно проследить зависимость генного дефекта и вероятных клинических проявлений.

СИМПТОМЫ

Симптомы дисплазии соединительной ткани чрезвычайно разнообразны. Это связано с тем, что коллагеновые волокна, белково-углеводные комплексы, ферментативные системы, которые поражаются при заболевании, входят в состав всех органов и систем.

Неврологический синдром

Его проявления встречаются у 95–98% пациентов с дисплазией соединительной ткани:

боль в области сердца;
чувство сердцебиения;
различный сосудистый тонус в конечностях;
бессонница;
головокружения;
головная боль;
мелкий тремор пальцев;
онемение конечностей;
потеря сознания;
иногда субфебрильная температура.

Астенический синдром:

значительное снижение работоспособности;
быстрое утомление даже при выполнении рутинной работы;
эмоциональная лабильность, что проявляется резкой сменой настроения;
снижение аппетита с развитием анорексических состояний при тяжелом течении ДСТ.

Синдром нарушения нормального функционирования клапанов сердца:

провисание створок клапанов в полость предсердий;
нарушение структуры клапанов вследствие неполноценности соединительной ткани;
увеличение риска развития внезапной смерти.

Торакальный синдром:

анатомические дефекты строения грудной клетки;
появление патологических изгибов позвоночника;
высокое или низкое стояние диафрагмы и уменьшение или увеличение объема ее движения.

Васкулярный синдром:

изменение свойств стенок сосудов, вследствие чего происходит их выпячивание с образованием аневризм;
дисфункция эндотелиального слоя;
патологическая извитость с высокой вероятностью образования сосудистых петель;
варикозные изменения в венах.

Синдром патологического сердечного ритма:

нарушение проведения импульсов по физиологическим путям;
включение водителей ритма на различных уровнях;
увеличение или уменьшение частоты сердечных сокращений.

Синдром бронхиальной и легочной дисфункции:

нарушение строения дыхательной системы;
периодические беспричинные разрывы плевры, что приводит к развитию пневмоторакса;
снижение объема вентиляции легких.

Синдром соматических поражений:

неправильное расположение внутренних органов;
несостоятельность сфинктеров пищеварительного тракта;
развитие рефлюксной болезни;
грыжи различной локализации.

Ортопедический синдром:

дефекты стопы с отклонением ее от осей голени;
нарушение формы стопы, что может приводить к изменению осанки и затруднению работы внутренних органов;
постоянные вывихи суставов.

Косметический синдром:

дефекты развития лицевого черепа;
дерматологическая патология.

Вышеперечисленные клинические проявления значительно ухудшают качество жизни пациента. Он становится замкнутым, ограничивает внешние контакты, на фоне чего может возникнуть депрессивный синдром.

Соединительнотканная дисплазия у детей проявляется сочетанием астенического синдрома с любым из вышеперечисленных. Особое внимание необходимо уделять психическому состоянию ребенка, так как в детском возрасте происходит быстрое нарушение социальной адаптации, возможно развитие аутизма.

ДИАГНОСТИКА

В диагностике дисплазии соединительной ткани важно использовать комплексный подход в связи с многогранностью клинических проявлений. Основной методикой, способной подтвердить патологию, является генетическое исследование. Для этого биологический материал, который берут у пациента, проверяют на наличие дефектов и аномалий.

Анамнез

Во время сбора анамнестических данных можно установить:

время дебюта заболевания;
круг близких родственников с подобными проявлениями.

Осмотр

При осмотре пациента, в первую очередь, на себя обращают внимание косметические дефекты и аномалии развития лицевого черепа. Помимо этого, у пациента с дисплазией соединительной ткани может наблюдаться:

увеличение объема движений в суставах;
грудная клетка неправильной формы;
различная длина конечностей;
непроизвольные движения глазными яблоками и пальцами рук;
признаки патологического лордоза или кифоза.

Аускультация

Проведение аускультации позволяет выслушать патологическую деятельность сердечной мышцы:

внеочередные сокращения предсердий или желудочков;
изменение частоты сердечного ритма;
акценты над крупными сосудами.

Во время аускультации легких может выслушиваться жесткое дыхание.

Лабораторная диагностика

У взрослых дисплазия соединительной ткани не сопровождается воспалительными изменениями. В детском возрасте может наблюдаться незначительный лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Характерным для патологии является появление в анализах продуктов конечного распада коллагена.

Инструментальные методы диагностики

электрокардиографию, на которой регистрируются патологические изменения работы сердечной мышцы;
ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, что позволяет обнаружить клапанные дефекты, выпячивание стенок;
рентгенографию, на которой отсутствуют соответствующие возрасту точки окостенения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение синдрома дисплазии соединительной ткани направлено на снижение скорости прогрессирования патологического процесса и профилактику возможных осложнений. Выделяют три направления в терапии:

диету;
немедикаментозное направление;
использование лекарственных средств.

Диета

Питание пациентов с дисплазией соединительной ткани должно быть хорошо сбалансированным и включать в себя большое количество белковых продуктов.

Немедикаментозное лечение:

достаточная физическая активность (лучше в виде лечебной физкультуры), подобранная специалистом;
курс лечебного массажа;
физиотерапевтические процедуры;
консультация психотерапевта.

Лекарственная терапия

Лечить дисплазию соединительной ткани необходимо курсами до 2 месяцев, во время которых проводится лабораторный контроль основных показателей. Рекомендуют:

к препараты для улучшения синтеза коллагена;
к лекарственные средства, уменьшающие распад аминокислот;
к поливитамины и минеральные комплексы;
к метаболические вещества.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее грозными осложнениями дисплазии соединительной ткани являются:

Внезапная сердечная смерть, которая связана с анатомическими дефектами сердечных клапанов, нарушениями в проводящей системе и т.д.
Расслойка аневризм сосудов с развитием внутренних кровотечений, инсультов.
Травмы в результате падения при потере сознания.
Спонтанный пневмоторакс.
Отслойка сетчатки.
Ущемление грыж.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики дисплазии соединительной ткани не разработано. Важно минимизировать действие вредных факторов на плод во время беременности. Своевременное прохождение генетической экспертизы у семей с такой патологией позволяет просчитать риск ДСТ для будущего ребенка.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

Прогноз при дисплазии соеденительной ткани зависит от сочетания клинических синдромов, наличия осложнений и возраста пациента. Раннее поражение органов сердечно-сосудистой системы значительно утяжеляет течение болезни. При адекватном объеме лечения в большинстве случаев удается восстановить прежний уровень качества жизни пациента.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

Высокий рост.
Длинные конечности.
Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

Гипермобильность суставов.
Сколиоз.
Плоскостопие.
Деформации грудной клетки.
Непропорционально длинные руки и ноги.
Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

Гиперэластичность.
Истонченность.
Раннее образование морщин.
Выраженная венозная сеть.
Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

Эхокардиография.
УЗИ органов брюшной полости и почек.
Электрокардиограмма.
Электроэнцефалограмма.
Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

Полноценный сон.
Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
Закаливание.
Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к появлению целого букета болезней в различных областях — от заболеваний суставов до загвоздок с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является блестящим их примером. Диагностировать ее горазд не весь доктор, от того что она в всяком случае выражается своим комплектом признаков, следственно человек может годами бесплодно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли данный диагноз и какие меры необходимо предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В всеобщем смысле греческое слово «дисплазия» обозначает нарушение образования либо становления, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в совокупности . Данная загвоздка неизменно является прирожденной, от того что возникает во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах становления соединительной ткани . Загвоздка носит полиморфный нрав, предпочтительно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология становления соединительной ткани может встречаться и под наименованиями:

наследственная коллагенопатия;
гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество знаков нарушений соединительной ткани настоль крупно, что поодиночке больной их может объединять с всякими болезнями: патология отражается на большей части внутренних систем — от нервозной до душевно-сосудистой и даже выражаться в виде самопроизвольного снижения массы тела. Нередко дисплазия такого типа обнаруживается только позже внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых блестящих и выявляемых с высокой частотой знаков нарушений соединительной ткани значатся:

Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервозного истощения.
Проблемы с душевным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, душевная недостаточность, патологии миокарда.
Астенизация — неспособность больного подвергать себя непрерывным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
Х-образная деформация ног.
Варикоз, сосудистые звездочки.
Гипермобильность суставов.
Гипервентиляционный синдром.
Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, задачи с выработкой желчи.
Болезненность при попытке оттянуть кожу.
Проблемы с иммунной системой, зрением.
Мезенхимальная дистрофия.
Аномалии в становлении челюсти (включая прикус).
Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма — это депрессии, непрерывное чувство тревоги, низкая самооценка, неимение амбиций, негодование нынешним расположением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Впрочем с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических знаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет блестящие клинические проявления. В постнатальном периоде недостатки становления соединительной ткани тоже не исключаются, следственно новорожденному такой диагноз ставится редко. Обстановку осложняет и натуральное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком мощно тянется кожа, легко травмируются связки, отслеживается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при сомнениях на дисплазию дозволено увидеть:

изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
деформации грудной клетки;
плохой тонус мышц;
асимметричные лопатки;
неправильный прикус;
хрупкость костной ткани;
повышенная эластичность поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани — генетические мутации, следственно ее дисплазию не во всех формах дозволено признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают метаморфозы в генах, которые ответственны за основный белок, формирующий соединительную ткань — коллаген (реже — фибриллин). Если в процессе образования его волокон случился сбой, они не сумеют выдерживать нагрузку. Добавочно как фактор возникновения такой дисплазии не исключен недобор магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к цельному суждению касательно систематизации соединительнотканной дисплазии: ее дозволено разбивать на группы про процессам, протекающим с коллагеном, но данный подход разрешает трудиться только с преемственной дисплазией. Больше многофункциональной считается дальнейшая систематизация:

Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное наименование — коллагенопатия. Дисплазия преемственная, знаки отчетливые, диагностика заболевания труда не составляет.
Недифференцированное нарушение соединительной ткани — эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые немыслимо отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого нашли недифференцированную патологию соединительной ткани, нередко не нуждается в лечении, но должен находиться под слежением доктора.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, от того что и в вопросе диагностики эксперты практикуют несколько научных подходов. Исключительный момент, тот, что сомнений не вызывает — надобность проведения клинико-генеалогических изысканий, от того что недостатки соединительной ткани носят прирожденный нрав. Добавочно для прояснения картины врачу понадобится:

систематизировать претензии пациента;
провести обмерку туловища по секциям (для соединительнотканной дисплазии востребована их длина);
оценить мобильность суставов;
дать пациенту попытаться охватить свое запястье огромным пальцем и мизинцем;
провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в постижении обзора мочи на ярус оксипролина и гликозаминогликанов — веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Добавочно имеет толк проверка крови на частые мутации в PLOD и всеобщую биохимию (развернутый обзор из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой доктор лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (исходного яруса) занимается педиатр, от того что доктора, тот, что работает экстраординарно с дисплазией, не существует. Позже схема идентична для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, понадобится брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т. д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует методов избавиться от данного диагноза, от того что дисплазия такого типа затрагивает метаморфозы в генах, впрочем комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Предпочтительно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

грамотно подобранной физической активности;
индивидуальном рационе питания;
физиотерапии;
медикаментозном лечении;
психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (исключительно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует добавочно нормализовать режим дня, подобрать непрерывные физические нагрузки — плавание, велосипед, лыжи. Впрочем в высокопрофессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без использования лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту годично необходимо проходить курс ЛФК, по вероятности получив от эксперта план занятия и исполняя те же действия самосильно дома. Добавочно понадобится посещать клинику для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено предназначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа доктор назначает:

Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, эксперты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии непременно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В маленьком числе в ежедневном питании надобно применять орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, исключительно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем доктора, от того что многофункциональной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию определенного организма даже на самый неопасный медикамент невозможно. В терапию для совершенствования состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

Вещества, стимулирующие натуральную выработку коллагена — аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния.
Лекарства, нормализующие ярус свободных аминокислот в крови — Глутаминовая кислота, Глицин.
Средства, помогающие минеральному обмену.
Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, предпочтительно на хондроитин сульфате.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции доктор будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного агрегата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за загвоздок с сосудами. У детей хирургическое ввязывание практикуется реже, чем у взрослых, врачи усердствуют обойтись мануальной терапией.

– группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса , синдром Марфана , несовершенный остеогенез , мукополисахаридозы , системный эластоз, диспластический сколиоз , синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами , растяжениями , плоскостопием ; артралгиями , вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом , воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки , ювенильным остеохондрозом . Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса , аномалии зубов , готическое небо, несращение верхней губы и нёба . Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей , синдактилией , арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей .

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи . Нередко на ней без видимых причин возникают стрии , пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии , гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее . Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм , лопоухость , асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией , астенией , энурезом , хронической мигренью , нарушением речи , высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно , гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой , варикоцеле . Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии , аритмий , атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких , бронхоэктазов, буллезной эмфиземы , повторных спонтанных пневмотораксов . Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода , гастроэзофагеального рефлюкса , грыжи пищеводного отверстия диафрагмы . Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость , астигматизм , дальнозоркость , нистагм , косоглазие , подвывих и вывих хрусталика .

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз , недержание мочи , почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией , самопроизвольными абортами , послеродовыми кровотечениями ; у мужчин возможен крипторхизм . Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ЭхоКГ , УЗИ почек , УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ , ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких , суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи . В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК , массажа , бальнеотерапии , физиотерапии, иглорефлексотерапии , остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА , разрыв аневризмы аорты , геморрагический инсульт , тяжелые внутренние кровотечения и др.

Врожденные проблемы в наше время не редкость, ведь на беременную женщину и ее ребенка воздействует огромное количество негативных факторов, от плохой экологии, наследственности, до стрессов на работе. Совокупность всех этих моментов не может спровоцировать массу различных болезней.

Соединительнотканная дисплазия — это совокупность различных симптомов, которые появляются при развитии ребенка. Часто такую болезнь сопровождают проблемы с суставами, позвоночником и даже зубами, у ребенка меняется прикус, также может появляться плоскостопие и другие неприятные заболевания.

Дисплазия соединительной ткани — это нарушения ее развития, которые происходят по вене мутации в генах. Обычно соединительная ткань содержится во всех частях организма и составляет основу органов, тканей и мышц. Она бывает рыхлая или плотная, а состоит из межклеточного вещества, клеток и волокон.

Благодаря веществам коллагену и эластину соединительная ткань эластичная, крепкая, она может выдерживать большие нагрузки и оберегать от травм суставы. Но при мутации гена, отвечающего за выработку коллагена и эластина, происходит неправильно формирование соединительной ткани, она теряет эластичность и не справляется со своей работой.

Соединительная ткань позволяет нормально функционировать всему опорно-двигательному аппарату, а если она недоразвита, то при самых обычных нагрузках суставы и скелет деформируются, причиняя ребенку боль и делая его инвалидом. Важно отметить, что болезнь проявляется себя не сразу и нарушения могут быть не заметны длительное время.

Причины

Возникает заболевание при нарушении синтеза коллагена и эластина, а также необходимых соединительной ткани ферментов. В организме здорового человека существует 40 генов, которые отвечают за выработку необходимых в конкретном случае веществ, и если в одном из них происходит какая-либо мутация, например, замена белка, то появляются нарушения.

Точная причина подобных мутаций не известна, но врачи отмечают, что в тех случаях, где на организм матери воздействовали следующие негативные факторы, риск заболевания выше:

Плохое питание матери, авитаминоз . В частности было отмечено, что заболевание может быть связано с нехваткой магния.
Плохая экология часто вызывает различные мутации;
Вредные привычки матери до беременности, к ним относится курение, алкоголь и особенно наркомания;
Хронические стрессы;
Осложненная беременность;
Инфекции у матери.

В целом, многие факторы, которые негативно сказываются на здоровье человека, могут дать толчок для мутации при зачатии ребенка. К ним можно отнести даже долгое пребывания на открытом солнце, работу на вредном производстве и многое другое.

Виды

Дисплазия соединительной ткани у детей не является отдельной болезнью, она представляет собой совокупность различных признаков и симптомов, и подразделяется на два типа:

Дифференцированная дисплазия обычно редко проявляется у детей, она характеризуется локальным поражением одного или нескольких органов, может появляться в суставах, коже и позвоночнике. Обнаруживают такое заболевание сразу, так как сопровождается оно очевидными симптомами. Для примера можно привести такую болезнь, как несовершенный остеогенез. В этом случае пациент страдает от повышенный ломкости костей, текстура которых нарушилась из-за неправильного синтеза коллагена. Также к этому случаю можно отнести болезнь под названием синдром вялой кожи, когда коллагена не хватает именно ей. При этом заболевании кожа обвисает и ребенок становится похожим на старика.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается чаще всего и поражает она людей различных возрастов. Такой диагноз ставят в том случае, если не удалось установить дифференцированную дисплазию. При недифференцированной дисплазии поражаются не локальные участки организма, а практически все ткани в той или иной степени.

Симптомы

Обычно при посещении специалиста пациент озвучивает большое количество жалоб:

плохой аппетит и боль в животе, проблемы с ЖКТ;
снижение работоспособности, сонливость и общая слабость;
пониженное артериальное давление;
часто возникающие инфекции легких, бронхиты;

Соединительнотканная дисплазия, как правило, диагностируется далеко не сразу. Симптомы возникают как по отдельности, так и сразу все вместе, но сразу поставить диагноз по ним невозможно, так как они напоминают целый ряд других заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на следующие симптомы:

искривления позвоночнике;
недостаточная масса тела;
искривление грудной клетки;
изменения пропорций тела, например, могут симметрично удлиняться руки или ноги;
слишком высокая пластичность сустава, когда пациент может развернуть конечность на 90 градусов;
различные патологии кожи, например, когда она слишком сильно растягивается или легко травмируется, обвисает без причины;
нарушения зрения;
хрупкие сосуды, ранний варикоз .

Лечение

При первом посещении врач обычно опрашивает пациента и его родителей, составляет анамнез, и с учетом увиденных симптомов направляет на анализы. При помощи специальных молекулярно-генетических методов специалисты могут быстро обнаружить патологию, если она присутствует.

Лечение дисплазии соединительной ткани заключается в уменьшении неприятных симптомов и улучшении качества жизни. Так как болезнь генетическая, вылечить ее полностью не представляется возможным, но максимально продлить жизнь и сделать ее комфортной вполне реально.

Лечат такую болезнь комплексно, при помощи правильного образа жизни и физиотерапевтических процедур, приема специальных препаратов, в некоторых случаях может быть показана операция.

Многих интересует, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани, этим занимается ортопед . Но в первую очередь ребенка обычно показывают педиатру, который заподозрив наличие признаков ортопедического заболевания, должен немедленно направить родителей к узкому специалисту.

Пациентам с синдром соединительнотканной дисплазии показана специальная диета, занятия спортом, например, плаванием, курсы лечебного массажа. Также врачи обычно назначают физиопроцедуры, лечебную физкультуру, УФО, специальные обертывания и ванны.

Для лечения назначают следующие препараты:

магний, аскорбиновая кислота — эти вещества необходимы для увлечения выработки коллагена;
румалон — этот препарат помогает восстановить межклеточное вещество;
остеогенон — улучшает обмен веществ в соединительной ткани;
глицин — улучшает умственную активность и успокаивает, при этом нормализуя уровень аминокислот;
лецитин — улучшает общее самочувствие ребенка, придает энергии.

Питание назначают специальное, с большим количеством мяса, рыбы, морепродуктов, сыра, орехов. Ребенок должен есть достаточно много и часто, чтобы необходимые вещества попадали в организм постоянно, поддерживая нормальный уровень коллагена, это поможет приостановить дальнейшее разрушение организма.

Операцию детям назначают редко, только в случае сильной деформации позвоночника и грудной клетки или сосудов, когда хирургическое вмешательство просто необходимо. Чтобы не дотягивать до такого состояния, нужно показывать ребенка врачу при первых жалобах.

СЗСТ

Смешанное заболевание соединительной ткани (сзст) — это редкая патология, которая встречается обычно среди женщин молодого и среднего возраста, мужчин болезнь поражает крайне редко. Это заболевание наследственное и аутоиммунное, возникает оно у людей с антигеном HLA В27.

Также как и дисплазия, смешанное заболевание имеет большое количество симптомов, которые можно подставить и под другие заболевания, что сильно усложняет диагностику. Вот несколько из них:

холодные руки, побледневшие кончики пальцев;
полиартрит , нарушения двигательной активности суставов;
кожные высыпания;
облысение;
жажда и сухость во рту;
увеличение лимфоузлов, лихорадка;
покраснение глаз и др.

Лечение при таком заболевании направлено на уменьшение симптомов, чтобы улучшить качество жизни, в основном применяют противовоспалительные и обезболивающие средства и другие препараты по необходимости, например, цитостатики. Если пациент вовремя обратился к врачу, то обычно прогноз для него вполне благоприятный. Если же заболевание не лечить, есть риск погибнуть из-за инфекций, которые поражают ослабленный организм.

Прогноз и осложнения

Соединительнотканная дисплазия — это неизлечимое генетическое заболевание, но при правильном и своевременном лечении прогноз может быть вполне благоприятным. Обычно, если пациент хорошо питается, ведет здоровый образ жизни, принимает лекарства по схеме и выполняет все прочие предписания врача, то качество его жизни значительно улучшается и болезнь его не беспокоит долгие годы.

Важно отметить, что дисплазия оказывает влияние на другие заболевания, которые могут быть у пациента, и обычно ухудшает состояние. Поэтому у разных людей может быть совершенно разный прогноз, который точно может озвучить только лечащий врач на основании анализов.

Чтобы снизить риск осложнений, необходимо отказаться от тяжелых видов спорта, работы с вибрациями в будущем, нельзя нервничать и выполнять упражнения на растяжку позвоночника и суставов. Также пациентам с дисплазией не рекомендуется жить в странах с жарким климатом.

Профилактика

Профилактика дисплазии соединительной ткани заключается в первую очередь в ведении здорового образа жизни матери. Перед беременностью необходимо вести здоровый образ жизни, нужно отказаться от приема наркотиков, злоупотребления алкоголем и табаком. Также рекомендуется сдать анализы на инфекции. Беременная женщина должна питаться правильно , стараться беречь себя, избегать травм и стрессов.