Дисметаболическая нефропатия у детей. V

Представление о том, что все наследственные и врожденные заболевания должны проявиться в раннем детском возрасте, не соответствует действительности. Особенно это относится к врожденной патологии органов мочевой системы, так как она нередко развивается скрыто, прогрессирует без выраженных экстраренальных проявлений и нередко обращает на себя внимание лишь при развитии симптомов почечной недостаточности. При этом у ребенка может длительно отсутствовать мочевой синдром.

Своевременное определение врожденных аномалий строения почек и органов мочевыведения возможно еще в антенатальный период при своевременно проводимых УЗИ, однако отсутствие выявления аномалий строения OMC не исключает необходимости проведения нефрологического исследования ребенка, если уже в периоде новорожденности обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Особенно это необходимо, если в семье ребенка имеются родственники с заболеваниями почек.

Среди врожденных пороков развития OMC уже в периоде новорожденное™ выявляют, кроме агенезии, обструктивные уропатии с наслоением микробно-воспалительного процесса в почках и признаками сепсиса. При нарушениях уродинамики в более позднем периоде развития ребенка наслоение бактериального или абактериального тубулоинтерстициального процесса привлекает к себе внимание более, чем основа - врожденный анатомический дефект, причем особенно ярко подобный феномен проявляется в том случае, если анатомический порок развития впервые обнаруживается у взрослого человека.

На первом году жизни наиболее часто проявляют себя различные тубулопатии (цистинурия, первичная оксалурия, болезнь де Тони - Дебре - Фанкони). В конце первого, чаще на 2-м году жизни проявляется фосфат-диабет (витамин-О-резистентный рахит).

Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией, выявляется как нефритоподобное заболевание чаще в дошкольном или раннем школьном возрасте изолированным мочевым синдромом, снижением тубулярных функций. Другие формы почечных дисплазий могут обнаруживаться в различном возрасте. Кистозная дисплазия нередко манифестирует нефротическим синдромом.

Наследственный нефрит проявляется гематурией еще на первом году жизни. Изменения относительной плотности мочи могут встречаться в раннем возрасте у ребенка с нефронофтизом Фанкони.

Полигенно наследуемая патология (оксалатная, уратная нефропатия) может проявить себя в различном возрасте и даже у взрослых, но признаки диатеза в виде кристаллурии и нарушения функционального состояния цитомембран могут обнаруживаться в раннем детском возрасте.

Своеобразными маркерами врожденной и наследственной патологии являются случайность выявления, торпидность течения, раннее развитие почечной недостаточности.

Прогрессирование нефропатий, связанных с генетическими и тератогенными факторами в детском возрасте, может иметь несколько вариантов: наслоение иммунного процесса - чаще при гипопластической дисплазии, возможно при кистозной дисплазии, при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП); наслоение микробно-воспалительного процесса - чаще при врожденных аномалиях строения почек и органов мочевыведения, при гипопластической дисплазии, при нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, редко - при наследственном нефрите, нефронофтизе Фанкони, АДПБП.

Прогрессирующая дистрофия почечной паренхимы наблюдается при нефронофтизе Фанкони, олигомеганефронии, гипопластической дисплазии. Развитие ХПН в детском возрасте свойственно прежде всего наследственным и врожденным заболеваниям. Это было показано в монографии «Хроническая почечная недостаточность у детей» в совместной работе отечественных и немецких коллег]. В настоящее время данный факт подчеркивается в отчетах европейской и американской ассоциаций по диализу и трансплантации.

Достижения нефрологии в последние десятилетия убедительно показывают, что наследственные и врожденные заболевания почек должны быть известны не только педиатрам, но и интернистам-нефрологам. Это связано с несколькими факторами .

Первое — болезнь, начавшись или впервые проявившись в детском возрасте при существующих методах терапии, давая длительные ремиссии, оказывается предметом наблюдения терапевтов.

Второе - ряд наследственных и врожденных заболеваний почек может впервые проявиться у взрослого человека. Примером тому среди генетически-детерминированных нефропатий является «взрослый тип поликистозной болезни». Относительно врожденных уронефропатий это положение иллюстрируется данными, изложенными в резолюции 2-го Всесоюзного съезда урологов (Киев, 1978): «Аномалии и пороки развития органов мочевой системы у взрослых обнаруживаются в 2 раза чаще, чем у детей, так как длительное время они клинически не проявляются».

И, наконец, третье - при наличии заболевания почек у взрослых членов семьи необходимо разъяснить им целесообразность получения медико-генетической консультации при решении вопроса о возможности иметь ребенка, а при его рождении - о важности наблюдения такого ребенка у специалиста для профилактики возможного заболевания почек.

Современная клиническая генетика показывает, что молекулярную основу имеют не только наследственные энзимопатии, передающиеся по классическим законам Менделя [Бочков Н. П., 1978; Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978]. К генетически детерминированным заболеваниям почек относятся и те, которые развиваются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, но связаны с наследственным полиморфизмом белков-ферментов или структурных белков. В этих случаях речь идет либо о полигенно наследуемых нефропатиях либо о заболеваниях почек, развивающихся при наличии предрасположенности к их возникновению. Не все наследственные нефропатии - врожденные.

Термин «семейная нефропатия » не является синонимом «наследственной», а говорит только о том, что болезнь почек имеется у нескольких членов одной семьи. Эти заболевания бывают как наследственными, так и ненаследственными. В последнем случае болезнь может быть связана с воздействием одного и того же вредного фактора. В частности, это возможно при заражении нескольких членов семьи нефритогенным штаммом стрептококка. Правда, реализация действия этого стрептококка, по-видимому, будет больше в тех семьях, где имеется предрасположенность к развитию заболевания почек.

Под врожденными болезнями почек понимают те состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Однако не всегда врожденные нефро- и уропатии проявляются или обнаруживаются при рождении. Это связано в большей степени с разрешающей способностью методов исследования, с одной стороны, и своевременностью исследования - с другой. Врожденные болезни почек, как и других органов, могут быть связаны с наследственными и ненаследственными факторами.

К последним относятся все врожденные пороки развития органов мочевой системы, обусловленные тератогенными воздействиями внешней среды в процессе эмбрионального развития плода. Они могут быть фенокопиями наследственных пороков развития органов мочевой системы. Не все наследственные болезни являются в полном смысле слова врожденными, так как проявляются в поздние возрастные периоды. Однако генный дефект и сопряженный с ним дефект фермента или структурного белка существуют с момента мутации, но просто не реализуются до определенного времени.

Наследственные нефропатии - заболевания органов мочевой системы, этиологическим фактором которых является генная мутация. Если она реализуется в болезнь только в условиях воздействия неблагоприятных факторов внешней среды, то речь идет о заболевании почек с наследственным предрасположением. Внешние факторы (попадание в организм нефритогенных штаммов стрептококка, вирусов, переохлаждение и др.) служат для этих заболеваний этиологическими, но они проявляют свое действие только у лиц с определенным сочетанием наследственных признаков. Если все заболевания почек разделить на группы в зависимости от роли средовых и генетических факторов, то окажется, что резких переходов между ними нет, но возможно выделение следующих четырех групп:

1. Наследственные нефропатии, где этиологический фактор - мутация, проявление которой не зависит от среды. Внешние средовые влияния сказываются только в степени выраженности симптомов заболевания. К такого рода наследственным заболеваниям относятся наследственный нефрит, тубулопатии.

2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности, проявляемое мутации генов необходимы соответствующие условия, создаваемые вредными влияниями среды. К ним могут быть отнесены дизметаболические нефропатии, проявляющиеся при неправильном питании, в условиях нарушения режима (недостаточное поступление жидкости), при повторных инфекционных заболеваниях.

3. Заболевания, где этиологическими факторами оказываются внешние воздействия, однако частота возникновения патологии и тяжесть течения заболевания существенно зависят от наследственной предрасположенности. К этой группе патологии могут быть отнесены формы ГН и пиелонефрита, возникающие при наличии в семье метаболических расстройств, иммунодефицитных состояний. Четкой грани между заболеваниями второй и третьей групп провести нельзя.

4. Заболевания, в происхождении которых наследственность значения не имеет. Сюда могут быть отнесены травмы почек, отравления, вызывающие почечный синдром. Генетические факторы оказывают влияние только на течение патологического процесса - характер восстановительных процессов, степень компенсации и т. д.

Особую группу заболеваний почек составляют нефроуропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях. Хромосомные болезни - большая группа клинически различных патологических состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные мутации. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками развития различных органов. При различных вариантах хромосомных аберраций наблюдаются разные сочетания анатомических аномалий органов мочевой системы, могут быть нефропатии типа почечных дисплазий . В случаях хромосомных болезней обращение к врачу именно по поводу почечной патологии наблюдается редко, однако подобные случаи возможны.

У девочки от молодых здоровых родителей в 9-месячном возрасте появилась гематурия, которая сохранялась в последующие годы. В возрасте 6 лет поступила в клинику с предположительным диагнозом: гематурическая форма ГН. Обращали на себя внимание отставание в физическом развитии (рост на 20 см ниже средневозрастного), диспропорция туловища, короткопалость, короткая шея, нерезко выраженные крыловидные складки. Обнаружены абактериальная лейкоцитурия, непостоянная гематурия: функциональное состояние почек по данным биохимических и рентгенорадиологических исследований удовлетворительное.

Обе чашечно-лоханочные системы имеют признаки несовершенного строения: справа - расщепление лоханки с деформацией верхней чашечки, слева - расщепление лоханки с изолированной верхней чашечкой без признаков вторичных изменений. Выявлен стеноз проксимального отдела уретры. Совокупность внешних аномалий телосложения (более 15 стигм дизэмбриогенеза) побудило провести цитогенетическое исследование культуры лейкоцитов крови, которое выявило отчетливый ХО-мозаицизм.

Заключение: случайное выявление на первом году жизни, торпидное течение нефропатии было причиной обращения за специализированной нефрологической помощью. Поставлен диагноз нефропатии, развивающейся в связи с хромосомной болезнью: синдромом Шерешевского - Тернера.

К перинатальной почечной патологии прежде всего должны быть отнесены заболевания, развивающиеся при несовместимости матери и плода по антигенам; чаще это Rh- к АВ0-несовместимость. Наиболее типичной в этом плане оказывается гемолитическая болезнь новорожденных, при которой в случаях неблагоприятного исхода в почках обнаруживаются признаки дизэмбриогенеза и вторичные изменения, связанные с интенсивным процессом гемолиза, развивающегося как в антенатальный, так и постнатальный период развития ребенка [Никитина Л. В., 1978]. К перинатальной патологии могут быть отнесены врожденный НС финского типа, «младенческий вариант» поликистозной болезни, имеющий аутосомно-рецессивный тип передачи, некоторые тубулопатии. Впервые проявившись в перинатальном периоде, эти нефропатии (как наследственные, так и врожденные), как правило, бурно прогрессируют и имеют неблагоприятный исход.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии могут быть разделены на три большие группы: заболевания, связанные с хромосомными аберрациями, генными мутациями и возникающие при наследственной предрасположенности (табл. 1). При наличии генных мутаций наследственные нефропатии подразделяются на подгруппы в зависимости от типа передачи: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный фенотипы и специальный с Х-хромосомой.

Многие вопросы, касающиеся типа наследования ряда болезней почек, продолжают изучаться. В перечне наследственных заболеваний С. Carter (1974) включил в разные группы моногенно наследуемых заболеваний синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости. По перечню наследственных болезней, данных в 1976 г. В. А. Маккьюсиком, наследственный нефрит без тугоухости и синдром Альпорта отнесены в группу аутосомно-доминантного фенотипа.

Исследования, проведенные В. В. Фокеевой (1978), позволяют синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости рассматривать как различные варианты единого в клиническом, функциональном и морфологическом отношениях генетически-детерминированного заболевания, при котором имеется доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Однако в работах последних лет вновь поднимается вопрос о генетической гетерогенности заболевания, в частности, о возможности передачи от отца к сыну .

Таблица 1

Наследственные нефропатии (по данным НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР за 1971-1980 гг.)

Не решены вопросы, касающиеся определения аномального полипептида, ответственного за развитие той или иной наследственной патологии почек. Клинические варианты наследственных тубулопатий в достаточной мере индептифицированы, характер энзиматических дефектов при тубулопатиях до сих пор не расшифрован. При диффузной ангиокератоме Фабри доказано, что повреждение определенных клеточных систем связано с наследственным дефектом в ферментной системе церамидтригексозидазы.

Липоидная субстанция, поражающая ретикулоэндотелиальную систему и почки, представляет в основном тригексозоцерамид. Высокий уровень церамида обнаружен в крови и моче больных. Это вещество, откладываясь в сосудах, снижает их сократительную способность, приводит к эктазиям и необратимым функциональным расстройствам. Синдром Бартера расшифровывается в настоящее время как первичная тубулопатия, связанная с нарушением активности простогландин - синтетазы .

Наследственный нефрит, наследственные аномалии строения органов мочевой системы, наследственные варианты почечных дисплазий развиваются, по-видимому, в связи с генетическим дефектом синтеза структурного белка почечной ткани. При разных нефропатиях имеется качественно неоднородный дефект структурного белка, что и определяет клиническую и морфологическую вариабельность патологии. Это проявляется в своеобразии экскреции оксилизингликозидов с мочой при наследственном нефрите [Вельгищев Ю. Е., 1981; Tina, 1979] и гипопластической дисплазии .

В клинической практике наследственные и врожденные заболевания почек классифицируются в зависимости от наличия анатомического или гистологического дефекта строения органов мочевой системы, выраженности ферментопатии (тубулопатии) [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. E., 1978]. При такого рода классификации не дифференцируются наследственные и врожденные нефропатии в связи с их фенотипической близостью. Приводим классификацию наследственных и врожденных заболеваний органов мочевой системы с клинических позиций.

I. Анатомические дефекты строения органов мочевой системы

1. Анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки) позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация) формальные (подковообразная почка, S-образная почка)

2. Аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры

2. Вторичные - при наследственной патологии обмена веществ (галактоземия, цистиноз, подагра и др.)

3. Дизметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран

IV. Наследственный нефрит

1. Синдром Альпорта

2. Наследственный нефрит без тугоухости

V. Почечный амилоидоз

Дифференцирование наследственных заболеваний от патологии почек, связанной с эмбрио- и фетопатиями, осуществляется на основании клинико-генетических исследований. Однако детальное исследование семей приводит нередко к выводу, что тератогенные влияния на плод проявляются в случае существования факторов, предрасполагающих к развитию патологии.

В семье Ш., отец здоров, мать на протяжении последних 10 лет находится под наблюдением по поводу периодически появляющейся протеинурии. Она - зубной врач, работала в стоматологическом кабинете более 3 лет до рождения первого ребенка. Во время беременности протеинурия возрастала. Дети 5 и 3 лет поступили для обследования по поводу торпидно протекающей нефропатии, проявившейся с первых месяцев жизни в виде протеинурии, гематурии, кратковременной лейкоцитурии. Дети на 2σ отстают по росту и массе тела от своих ровесников.

У обоих более 10 внешних стигм дизэмбриогенеза, причем у старшего при рождении был выявлен правосторонний микрофтальм, потребовавший энуклеации глаза и его протезирования. У обоих выражена стойкая сосудистая гипотония. При экскреторной урографии у старшего брата обнаружена тазовая дистопия.правой почки. У обеих братьев и матери имеются анатомические признаки почечного дизэмбриогенеза, у мальчиков - признаки снижения функции почек тубулярного типа. Диагноз: семейная нефропатия.

Заключение: раннее выявление патологического мочевого синдрома, торпидность течения нефропатии, наличие множественных внешних и соматических признаков дизэмбриогенеза позволяют предположить наличие нефропатии врожденного характера. При биопсии почки у старшего брата найдены признаки гипопластической дисплазии. В качестве тератогенов может обсуждаться роль вибрации и ряда химикалиев, с которыми работают стоматологи. Известно, что мутации у них встречаются достоверно чаще, чем в популяции [Василяускене И. В. и др., 1978]. Однако действие тератогенного агента в данном случае проявилось очевидно вследствие предрасположенности к почечной патологии у матери.

Клиническая нефрология

под ред. Е.М. Тареева

Классификация

• Наследственные нефропатии различают по типу наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом).
• Наследственные нефропатии подразделяют по уровню поражения почек (аномалии структуры, паренхимы, клеточных мембран и др.)

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит - аутосомно-доминантное заболевание. Может проявляться только поражением почек или сочетанием с поражением слухового нерва - синдром Альпорта. Дефектный ген является доминантным и не связан с полом, он обязательно проявит себя независимо от того, есть ли в организме нормальный вариант этого же гена или нет.

Клинические проявления
Симптомы заболевания обычно появляются к 3-5-му году жизни, реже - на 1-м году жизни. Заболевание может протекать по типу пиелонефрита или хронического гломерулонефрита гематурической формы. В начальной стадии наследственного нефрита при сохраненной функции почек выявляются только гематурия, незначительная протеинурия, реже - лейкоцитурия. По мере прогрессирования мочевого синдрома может отмечаться повышение артериального давления, а в ряде случаев - и нефротический синдром.

Этот вид наследственного нефрита был впервые описан в 1927 г. южноафриканским врачом А. К. Альпортом и впоследствии получил его имя.

При синдроме Альпорта за счет поражения слухового нерва развивается глухота, чаще - у мальчиков в возрасте до 9 лет. Она может быть одним из первых симптомов заболевания, который нарастает при прогрессировании наследственного нефрита. У мальчиков к 10-14 гг. развиваются артериальная гипертония, хроническая почечная недостаточность; летальный исход наступает обычно в возрасте 25 лет. У девочек заболевание протекает латентно, имеется только микрогематурия, в редких случаях - незначительные нарушения слуха.

{module директ4}

Лечение
Лечение только симптоматическое. При повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия, при присоединении инфекционного заболевания - антимикробная терапия. При развитии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони, или семейный ювенильный нефронофтиз, семейное заболевание, протекающее с по-лиурией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Клинические проявления
Первые симпотомы заболевания появляются в 2-4-летнем возрасте. При анализе мочи выявляется незначительная протеинурия - до 1 г/л. Отеки обычно не развиваются, артериальное давление остается нормальным. Позже появляется пропорциональное отставание в физическом развитии, выявляется анемия, могут наблюдаться судороги неясного происхождения. Заболевание постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к развитию хронической почечной недостаточности, от которой и наступает летальный исход в 10-15-летнем возрасте.

Лечение
Лечение в основном симптоматическое - проводятся мероприятия по предупреждению сопутствующих заболеваний, развития дегидратации. При хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный несахарный диабет - наследственное семейное заболевание, передающееся с доминантным геном Х-хромосомы и проявляющееся неспособностью почечных канальцев образовывать мочу нормальной относительной плотности. Половая Х-хромосома есть и у женщин, и у мужчин, поэтому болезнь выявляется у представителей обоего пола.

Клинические проявления
Выражены наиболее ярко у лиц мужского пола, у женщин - в основном стертая симптоматика заболевания. Это связано с тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин - 1. Проявления заболевания начинаются сразу после рождения - периодически без видимых причин повышается температура тела, не снимаемая приемом жаропонижающих лекарств, появляются диспепсические расстройства (рвота, запоры), симптомы дегидратации (жажда, полиурия). Максимального развития клиническая картина заболевания достигает после 1-го года жизни: дети выпивают более 5 л жидкости в сутки. При отсутствии своевременного выявления и лечения заболевания дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Мочевой синдром обычно отсутствует, формируется низкая относительная плотность мочи - 1002-1005.

Лечение
При выявлении заболевания назначаются обильное питье, бессолевая диета, ограничивается в рационе белок. Назначают заместительную терапию адиуретином.
При развитии обезвоживания необходимо проведение адекватной регидратационной терапии - насыщение организма жидкостью. При тяжелом течении заболевания назначают салуретики (гипотиазид) короткими курсами лечения. Наиболее часто летальный исход развивается в возрасте до 1 года при присоединении инфекционных заболеваний, развитии обезвоживания и хронического повышения температуры тела.

Серьезной опасностью, приводящей к нарушениям в организме, считается нефропатия почек у детей. Не являясь по своей сути заболеванием, данная патология на определенном этапе создает серьезную угрозу для здоровья человека и даже для жизни.

Нефропатия - это патологическое разрастание почечной ткани. Часто при этом страдает клубочковый аппарат и/или функционально активные клетки эпителия. По мере развития патологии нагрузка на здоровые клетки почек возрастает в несколько раз. Функциональные способности резко снижаются. Начинается общая интоксикация человеческого организма. Как правило, именно в этот период проявляются 1-е симптомы и характерные признаки патологии.

Нефропатия - это вторичный недуг. Основные причины возникновения - различные заболевания органов эндокринной системы и/или отравление ядовитыми веществами нефротоксического ряда.

Причины и симптомы каждого вида нефропатии позволяют выделить такие разновидности болезни, как:

• диабетическая;
• дисметаболичекая;
• токсическая;
• мембранозная;
• возникающая в период вынашивания плода;
• наследственная.

Ниже приводится подробное описание указанных типов нефропатии.

Диабетическая нефропатия

Нефропатия, развивающаяся по мере прогрессирования сахарного диабета, проявляется на поздних стадиях развития исходного заболевания. В некоторых случаях подобная патология вызывает серьезные нарушения функциональности почек, вплоть до полного отказа.

В группу риска попадают чаще всего диабетики, у которых наблюдается:

1. Нарушение почечного кровообращения, спровоцированное сбоями углеводного обмена и ухудшением состояния внутрипочечных сосудов (они заметно сужаются и теряют прочность).
2. Резкое увеличение процентного содержания глюкозы в сыворотке крови - гипергликемия.
3. Серьезные нарушения общего обмена веществ - метаболизм.
4. Наследственная предрасположенность к подобного рода патологиям.

Симптомы диабетической нефропатии проявляются в зависимости от стадии развития болезни:

1. На 1-й стадии наблюдается интенсификация основных функций почек и/или внутриклубочковая гиперфильтрация.
2. На 2-й стадии развивается альбуминурия легкой степени. В этом случае у пациента происходит выделение белка в составе мочи.
3. На 3-й стадии начинается протеинурия. Концентрация белка в составе мочи значительно возрастает.
4. На 4-й стадии развивается нефропатический синдром. Это выраженная форма патологии данного вида.

Дисметаболическая нефропатия

Дисметаболическая нефропатия на фоне метаболических изменений в организме. Основным признаком данного недуга является появление соли в мочевых выделениях. По мере развития патологии концентрация значительно возрастает.

Происходят серьезные нарушения образования мочи. Фильтровальные процессы становятся менее интенсивными. Ухудшается состав крови. В итоге у пациента начинается отложение солей в суставных тканях. Это приводит к развитию подагрического артрита, который чаще всего локализуется на пальцах ног.

Дисметаболическая нефропатия у детей развивается очень часто. При дисфункции почек (1 или 2) может развиться артроз, артрит и/или другие поражения суставов. Поэтому поддерживающее лечение необходимо даже при минимальном количестве солей в составе мочи, особенно у ребенка.

Токсическая нефропатия

Токсическая нефропатия развивается под воздействием разного рода токсинов, ядов, отравляющих веществ. Специфический вариант данной патологии вызывают такие вещества, как:

• мышьяк;
• ртуть;
• свинец;
• хром.

Все указанные токсины поражают непосредственно почечные ткани. Вследствие этого развиваются патологии различной степени тяжести.

Неспецифическая токсическая нефропатия образуется при общем отравлении человеческого организма вышеуказанными и/или любыми другими токсичными веществами. Проникая в кровь, яды заносятся в порядке циркуляции в почечные ткани.

В группу риска развития токсической нефропатии входят:

• работники, имеющие непосредственный контакт с тяжелыми металлами;
• жители регионов, экологическая обстановка которых признана неблагополучной;
• сотрудники предприятий по добыче и промышленной обработке токсичных веществ.

Как только появляются первые симптомы нефропатии, следует немедленно пройти врачебное обследование. Это позволит выяснить конкретную причину возникших недомоганий и вовремя начать лечение.

Мембранозная нефропатия

Нефропатия мембранозного вида является опасным осложнением аутоиммунных заболеваний. Возникновение недуга провоцируется такими факторами, как:

• инфекционное заражение организма;
• доброкачественные и/или злокачественные новообразования;
• ревматизм и/или ревмокардит.

Эти и некоторые другие заболевания вызывают дисфункцию защитной системы организма. Иммунитет заметно снижается. Патологические изменения поражают не только почки, но и мочевыделительную систему в целом.

Заболевание имеет паранеопластический характер. Причина этого - накапливание белка амилоид. Его интенсивное формирование бывает вызвано различными онкологическими заболеваниями. В результате происходит расширение капилляров, расположенных в тканях почечных клубочков. Начинается интенсивное разрастание тканей.

Нефропатия беременных

В период вынашивания плода женский организм становится особо восприимчивым к различного рода патологиям и болезням. Выделительная сила работает в интенсивном режиме. Поэтому у будущих мам существует опасность возникновения нефропатии.

Очень часто нефропатия в период беременности наблюдается у женщин моложе 19 и/или старше 35 лет, особенно при наличии таких патологий, как:

• лишний вес и/или ожирение;
• повышенное кровяное давление (особенно капиллярное);
• гипертония;
• почечные болезни.

Риск возникновения нефропатии значительно повышается, если будущая мама курит и/или злоупотребляет алкогольными напитками.

Очень часто нефропатия наблюдается при вынашивании первенца и/или при многоплодной беременности. В этом случае от почечной патологии может пострадать не только женщина, но и будущий ребенок (дети).

Наследственная нефропатия

В последнее время участились случаи наследственной нефропатии. Среди причин, вызывающих генетическую предрасположенность к подобной почечной патологии, следует назвать:

• дисфункцию отдельных хромосом;
• мутагенез (мутацию) 1 и/или нескольких передаваемых генов;
• вирусные болезни;
• переохлаждение в течение долгого времени;
• бактериальное инфицирование.

Наследственная патология почек часто протекает без каких-либо беспокоящих признаков, то есть в скрытой форме. Симптомы появляются внезапно, имея резкую форму. Это может быть:

• резкая боль в области поясницы;
• приступы гипертонии;
• отечность;
• кровь и боли при мочеиспускании.

В этом случае необходимо в срочном порядке обратиться к узкопрофильному специалисту - нефрологу или урологу.

Редкие варианты нефропатии

В отдельных редких случаях наблюдается такая нефропатия, как:

• анальгетическая;
• балканская (эндемическая);
• ишемическая;
• семейная;
• оксалатная.

Здоровые ткани почек постепенно разрушаются. Уровень чистоты мочи и крови резко уменьшается. При отсутствии надлежащей медицинской помощи часто развивается общее отравление тканей, впоследствии возможно заражение крови.

Нефропатия у детей

У детей дисметаболическая нефропатия может развиться еще во время внутриутробного периода. Это бывает обусловлено наследственной предрасположенностью и различными патологиями развития. Риск заболевания повышается при наличии у родителей и/или их ближайших родственников болезней, провоцирующих данную патологию.

Другие опасные моменты - слишком молодая и /или чересчур поздняя беременность, особенно если будущая мама не соблюдает режим, не следит за питанием и не отказывается от вредных привычек.

Первичная детская нефропатия бывает вызвана такими факторами, как:

• генетическая предрасположенность;
• почечные камни;
• почечная недостаточность в хронической форме.

Вторичная нефропатия у ребенка развивается по таким причинам, как:

• нарушение обменных процессов в организме;
• неправильное питание и питье;
• длительный прием и/или передозировка некоторых лекарственных препаратов;
• чрезмерное употребление поваренной соли и/или раздражающей пищи.

По мере формирования патологии становятся заметными такие симптомы, как:

• мутная структура мочи и осадок;
• частые аллергические реакции;
• суставные боли;
• нездоровое увеличение веса;
• апатичность, отсутствие физической активности;
• устойчивая гипотония;
• запах изо рта;
• бледность кожных покровов;
• затрудненное дыхание, одышка;
• обморочные состояния;
• головные боли и/или головокружение;
• нарушение сна.

Если указанные симптомы были замечены, необходимо срочно показать ребенка педиатру.

Признаки нефропатии

Патология может протекать бессимптомно, постепенно приобретая хроническую форму. Основной признак нефропатии на стадии латентного периода - повышенное артериальное давление. Как правило, обычное противогипертоническое лечение в этом случае эффекта не имеет.

Прочие симптомы болезни могут проявляться постепенно и по нарастающей или наоборот внезапно и в резкой форме. К ним, в частности, относятся:

• снижение физической активности;
• общая слабость, утомляемость;
• постоянная сухость во рту даже при обильном питье;
• неприятный запах изо рта (аммиак);
• головные боли различной интенсивности и локализации;
• учащенное мочеиспускание;
• боль в области поясничного отдела (тянущая, резкая и/или ноющая);
• снижение физиологического голода вплоть до полного отсутствия аппетита;
• частые приступы гипертонии или постоянно повышенное давление;
• ухудшение психологического состояния - раздражительность, депрессия и т. п.;
• утренние отеки лица, дальнейшее распространение отечности по всему телу.

Все указанные симптомы - тревожный сигнал. Следует немедленно обратиться к специалисту, пройти обследование и начать необходимое лечение.

Диагностика и лечение нефропатии

Нефропатия определяется при помощи простых клинико-лабораторных исследований. В список диагностических процедур входят:

• общий осмотр пациента;
• анамнестическая беседа;
• пальпация в области почек;
• общий анализ крови;

Обязательно проводится анализ мочи. С его помощью определяется:

• наличие солей;
• уровень концентрации белка;
• удельный вес мочи.

При необходимости врач может назначить другие виды исследований для конкретизации клинической картины и определения общего состояния организма. На основе полученных данных составляется подробный анамнез и назначается необходимое лечение.

Первоначальное лечение нефропатии проводится только в условиях стационара. В комплексный курс входят следующие меры:

• стабилизация состояния почек;
• ликвидация отечности;
• нормализация артериального давления;
• налаживание ежесуточного мочеиспускания;
• регулирование кровообращения;
• общее оздоровление организма.

Обязательно проводится лечение сопутствующих болезней, особенно тех, которые стали причиной развития нефропатии.

Среди лекарственных препаратов применяются средства следующего действия:

• мочегонные;
• восстанавливающие уровень калия и/или магния в организме;
• витаминные комплексы;
• средства для фильтрования мочи;
• препараты для интенсификации циркуляции крови;
• снижающие давление;
• противовоспалительные и/или антибактериальные.

Для восстановления кислотно-щелочного баланса и снижения уровня солей в организме назначаются капельницы с глюкозой и физраствором.

Для предотвращения дисфункции почек проводится внепочечное очищение крови - гемодиализ и/или удаление продуктов распада токсинов - детоксикация экстракорпорального характера. Для этого используется специальная медицинская техника.

Соблюдение диеты и профилактика

Обязательно соблюдаемая диета при нефропатии почек - непременное условие успешного лечения. Для каждого пациента индивидуально устанавливается норма потребления жидкости (питьевой режим). Рацион составляется из продуктов и блюд с пониженным содержанием белка.

Больным с нефропатией почек разрешаются к употреблению:

• отварное нежирное мясо с пониженным содержанием белка;
• каша - овсяная и/или гречневая;
• морс из брусники, земляники, малины;
• небольшое количество кисломолочных продуктов (только обезжиренных);
• нежирное филе рыбы;
• натуральные фрукты или ягоды;
• зелень, свежие и/или отварные овощи.

Все блюда для больных с нефропатией готовятся в режиме отваривания и/или на пару. Количество соли сводится к минимуму.

• раздражающая пища — копчености, маринады, соленья, жаркое, фастфуд;
• пряности и/или специи;
• кондитерские изделия;
• выпечка;
• консервированные продукты;
• алкоголь.

Рацион по составу блюд и по их калорийности разрабатывается диетологом по указаниям лечащего врача. Рекомендуется дробное питание - употребление дневного рациона за несколько раз небольшими порциями.

От нефропатии не застрахован практически никто. Однако соблюдение определенных профилактических правил и норм поможет сохранить здоровье почек, мочевыделительной системы и всего организма.

Для этого необходимо:

• проявлять физическую активность, регулируя уровень нагрузок;
• больше бывать на свежем воздухе;
• соблюдать режим правильного питания;
• ограничить потребление поваренной соли, белков, жиров, углеводов;
• употреблять требуемое количество жидкости в течение дня;
• избегать и/или минимизировать контакты с токсинами и пребывание в регионах с нездоровой экологией;
• отказаться от вредных привычек;
• контролировать состояние собственного здоровья, отслеживая появление тревожных симптомов;
• периодически измерять артериальное давление;
• проверять уровень сахара, белка и соли в крови и моче;
• регулярно посещать врача для профилактического осмотра.

Особое внимание своему здоровью должны уделять люди, входящие в группу риска. Профилактические меры, соблюдаемые постоянно и тщательно, помогут избежать многих проблем.

К врождённой патологии почек относят пороки развития иметаболические нефропатии.
Пороки развития связаны с нарушением эмбриогенеза и выражаются различными аномалиями.
Аномалии расположения (почки располагаются в грудной клетке, подвздошной области, тазовой полости и др.), взаимоотношения и формы (сращенные почки, например подковообразная) клинически проявляются, как правило, болью, возникающей при перемене положения тела, физическом напряжении. Лечение преимущественно консервативное. Оперативное лечение показано при осложнениях (почечно-каменной болезни ,гнойном пиелонефрите и гидронефрозе).
Аномалии количества почек наиболее часто встречаются в форме удвоения почек. Паренхима удвоенной почки имеет признаки гипоплазии, дисплазии, что способствует развитию различных заболеваний, в первую очередь пиелонефрита. При полной анатомической и функциональной неполноценности одной или обеих добавочных почек производят их удаление.
Аномалии почечной паренхимы и чашечно-лоханочной системы
Агенезия почки - результат отсутствия закладки органа в процессе эмбриогенеза. Аплазия почки - тяжелая степень недоразвития почечной паренхимы, нередко сочетающаяся с отсутствием мочеточника. Гипоплазия почка - уменьшение в размерах почки. Кистозные аномалии паренхимы представлены различными по локализации и количеству кист вариантами. Среди них самый частый - поликистоз.
Клинически значимыми аномалиями почечных сосудов являются фибромускулярная дисплазия (врожденное недоразвитие мышечной оболочки артерии с замещением ее фиброзной тканью), врожденные стеноз и аневризма почечной артерии , приводящие к развитию вазоренальной артериальной гипертензии. Лечение заключается в протезировании почечной артерии.
Наследственные метаболические нефропатии развиваются при генетически обусловленных нарушениях обмена веществ в организме с вовлечением в патологический процесс почечных механизмов. признаки:Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное скрытое течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного нефрита. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние «малые аномалии» (диспропорциональные конечности, низкий рост и т.п.). Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций.
Лечение проводится в нефрологическом отделении и имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. При каждом виде нефропатии назначается специальная диета. Чтобы стимулировать синтез ферментов почечных канальцев, ответственных за обмен того или иного вещества назначают витамины, метаболические препараты. Лечение длительные, больные должны находиться под наблюдением нефролога.
Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

16. дисметаболические нефропатии у детей .

Дисметаболическая нефропатия у детей – группа обменных нарушений, сопровождающихся повышенной экскрецией с мочой различных солей (оксалатов, уратов, фосфатов) и как следствие - повреждением почечных структур.

Классификация дисметаболической нефропатии у детей

В зависимости от состава солей различают дисметаболические нефропатии у детей, протекающие с:

· оксалатно-кальциевой кристаллурией

· фосфатной

· уратной

· цистиновой

· смешанной

С учетом причин возникновения выделяют первичные и вторичные дисметаболические нефропатии у детей. Первичные нефропатии – это наследственно обусловленные заболевания, имеющее прогрессирующее течение и рано приводящие к нефролитазу и хронической почечной недостаточности. К группе вторичных нефропатий у детей относятся различные дисметаболические расстройства, протекающие с кристаллурией и развивающиеся на фоне поражения других органов. Дисметаболическая нефропатия у детей – полиэтиологичный синдром, возникающий при участии множества факторов. Общими причинами могут выступать отравления и интоксикации, тяжелые физические нагрузки, длительный прием лекарственных веществ, монодефицитные диеты. Первичные нефропатии могут быть обусловлены метаболическими нарушениями у родственников ребенка либо накопле­нными мутациями, вызывающими дисба­ланс регуляторных клеточных ме­ханизмов у него самого.Кроме общих причин, в возникновении того или иного вида дисметаболической нефропатии у детей имеет значение воздействие частных факторов. Признаки оксалатной дисметаболической нефропатии у ребенка могут появиться уже в период новорожденности, однако в большинстве случаев заболевание длительное время протекает латентно. В родословной детей с дисметаболической нефропатией отмечаются артропатии, подагра, спондилез, мочекаменная болезнь, ЖКБ, сахарный диабет. Чаще всего кристаллурия обнаруживается у детей 5-7 лет случайно, при исследовании общего анализа мочи. При этом на вид моча ребенка мутная, с осадком, нередко образует на стенках горшка трудно смываемый налет. У детей прт нефропатии отмечается склонность к аллергическим кожным реакциям, гипотонии, головным болям, артралгиям, ожирению. Дети могут испытывать повышенную утомляемость, колющие боли в пояснице, частые и болезненные мочеиспускания, энурез, покраснение и зуд в области наружных половых органов, мышечную гипотонию. Обострение и прогрессирование заболевания отмечается в пубертатном периоде в связи с гормональной перестройкой. Общий анализ мочи выявляет кристаллурию, протеинурию, гематурию, цилиндрурию. При биохимическом исследовании мочи определяется повышенная концентрация тех или иных солей (оксалатов, фосфатов, уратов и др.). Проводятся функциональные пробы мочи по Зимницкому, Нечипоренко, определение рН мочи. УЗИ почек и мочевого пузыря у детей с дисметаболической нефропатией может обнаруживать кристаллические включения, указывающие на наличие песка или конкрементов.К основным принципам лечения относятся: соблюдение рациональной диеты, нормализация обменных процессов, устранение условий для кристаллообразования и усиление выведения солей.