La sclérose latérale amyotrophique peut-elle être guérie - causes et premiers symptômes de la SLA, photos pathologiques. Sclérose latérale amyotrophique - symptômes Sclérose latérale amyotrophique comment diagnostiquer

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique grave qui entraîne une faiblesse musculaire, un handicap et finalement la mort. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball diagnostiqué en 1939. Dans certains pays, les termes SLA et maladie du motoneurone sont parfois utilisés de manière interchangeable.

Dans le monde, la SLA touche 1 à 3 personnes sur 100 000. Dans la grande majorité des cas - de 90 à 95 pour cent des cas de cette maladie, les médecins ne peuvent pas expliquer la cause de cette maladie. La détermination génétique n'est tracée que dans 5 à 10 pour cent des cas. La SLA commence souvent par des crampes musculaires dans un bras ou une jambe et des difficultés à parler. En fin de compte, la SLA perturbe le contrôle des muscles responsables des mouvements respiratoires de déglutition.

Symptômes

Les premiers symptômes de la SLA comprennent :

• Difficulté à soulever l'avant-pied et les orteils (pied tombant)
• Faiblesse musculaire de la jambe, du pied ou de la cheville
• Faiblesse des bras et altération de la motricité fine des mains
• Problèmes d’élocution ou problèmes de déglutition
• Crampes musculaires et contractions (fibrillations) dans les bras, les épaules et la langue

La maladie commence souvent dans les bras, les jambes ou les membres, puis se propage à d'autres parties du corps. Avec l’apparition de la maladie, les symptômes commencent à progresser, les muscles s’affaiblissent puis une paralysie survient. En fin de compte, il y a une violation des actes de mastication, de déglutition et de respiration.

Causes

Dans la sclérose latérale amyotrophique, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement (neurones moteurs) commencent à mourir progressivement, ce qui entraîne un affaiblissement progressif des muscles et leur atrophie. La SLA est héréditaire dans 5 à 10 % des cas. Dans d’autres cas, la SLA semble survenir spontanément.
Plusieurs causes possibles de la SLA sont actuellement étudiées, notamment :

• Mutation génétique. Diverses mutations génétiques peuvent conduire à des formes héréditaires de SLA.
• Troubles biochimiques. Les patients atteints de SLA présentent généralement des taux élevés de glutamate (un neurotransmetteur chimique du système nerveux). Comme on le sait, une quantité accrue de ce neurotransmetteur a un effet toxique sur certaines cellules nerveuses.
• Réponse immunitaire altérée. Parfois, le système immunitaire humain commence à percevoir ses propres cellules comme étrangères et à les attaquer, ce qui entraîne le développement de réactions auto-immunes et des dommages aux cellules cibles. Un tel mécanisme d'apparition de la SLA est également possible.
• Présence de protéines anormales. La production de protéines anormales et leur accumulation ultérieure entraînent finalement la mort des cellules nerveuses.

Facteurs de risque

Les principaux facteurs de risque de la SLA comprennent :

• Hérédité. Jusqu'à 10 pour cent des patients héritent de cette maladie de leurs parents. Si les parents souffrent de cette maladie, le risque chez les enfants est de 50 %.
• Âge. La SLA touche plus fréquemment les personnes âgées de 40 à 60 ans.
• Sol. Avant 65 ans, le risque de contracter cette maladie est plus élevé chez les hommes. La différence entre les sexes disparaît après 70 ans. Il est possible que la SLA, comme d’autres maladies, soit causée par une combinaison spécifique de facteurs environnementaux chez des personnes ayant déjà une prédisposition génétique à la maladie. Par exemple, certaines études sur le génome humain ont identifié de nombreuses variations génétiques courantes chez les patients atteints de SLA qui peuvent rendre une personne plus vulnérable à la maladie.

Les facteurs environnementaux qui augmentent le risque de cette maladie comprennent :

• Fumeur. Il s'avère que les statistiques indiquent que la sclérose latérale amyotrophique survient 2 fois plus souvent chez les fumeurs que chez les non-fumeurs. Plus les antécédents de tabagisme sont longs, plus le risque est grand. D’un autre côté, arrêter de fumer pourrait à terme réduire ce risque accru.
• Intoxication au plomb. Certaines données suggèrent que l'exposition au plomb lors de travaux dans des emplois dangereux pourrait être associée au développement de la SLA.
• Service militaire. Des recherches récentes montrent que les personnes qui ont servi dans l’armée courent un risque plus élevé de développer une sclérose latérale amyotrophique. On ne sait pas exactement quel est le facteur provoquant chez les personnes pendant le service militaire (blessure, activité physique, infection ou exposition à des substances nocives).

Complications

À mesure que la maladie progresse, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent les complications suivantes.

• Problèmes de respiration. La SLA finit par paralyser les muscles impliqués dans la respiration. Pour lutter contre ces troubles, on utilise des appareils qui ne sont utilisés que la nuit pour prévenir l'apnée du sommeil (ils créent une pression positive constante dans les voies respiratoires). Aux stades terminaux de la SLA, une trachéotomie (un trou créé chirurgicalement dans le larynx) est utilisée pour assurer la connexion aux ventilateurs qui effectuent la respiration.
  La cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints de SLA est l’insuffisance respiratoire, qui se développe généralement dans les trois à cinq ans suivant l’apparition des premiers symptômes.
• Troubles de l'alimentation. Lorsque les muscles responsables de la déglutition sont impliqués dans le processus, une malnutrition et une déshydratation surviennent. Il existe également un risque accru d’aspiration de liquides alimentaires, ce qui peut provoquer une pneumonie. L'alimentation par sonde réduit le risque de telles complications
• Déficience intellectuelle. Certains patients atteints de SLA ont des problèmes de mémoire et de prise de décision et finissent par recevoir un diagnostic de démence frontotemporale.

Diagnostique

Si certains des premiers symptômes de maladies neuromusculaires apparaissent, vous devez contacter votre médecin qui, si nécessaire, vous orientera vers une consultation avec un neurologue. Mais même une visite opportune chez un neurologue ne garantit pas que le diagnostic sera posé immédiatement, car la vérification du diagnostic prend un certain temps. Le neurologue s’intéressera aux antécédents médicaux et à l’état neurologique.

• Réflexes
• Force musculaire
• Tonus musculaire
• le toucher et la vision
• Coordination

La sclérose latérale amyotrophique est assez difficile à diagnostiquer à un stade précoce, car les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies neurologiques. Les méthodes de diagnostic suivantes sont utilisées :

• Électroneuromyographie. Cette méthode vous permet de mesurer les potentiels électriques dans les muscles et la conduction des impulsions le long des fibres nerveuses et des muscles. Pour la myographie, des électrodes-aiguilles sont insérées dans le muscle, ce qui permet d'enregistrer l'activité électrique des muscles, aussi bien au repos que pendant la contraction musculaire. L'électroneurographie permet d'étudier la conduction le long des fibres nerveuses. Pour ce test, des électrodes sont fixées à la peau, sur le nerf ou le muscle testé. Un petit courant électrique traverse les électrodes et la vitesse de l'impulsion est déterminée.
• IRM. Cette méthode utilise un champ magnétique puissant et permet une visualisation détaillée de divers tissus, notamment du tissu nerveux.
• Analyses de sang et d'urine. L'analyse en laboratoire d'échantillons de sang et d'urine peut aider votre médecin à exclure d'autres causes possibles de vos symptômes.
• Biopsie musculaire. En cas de suspicion de maladie musculaire, une biopsie musculaire peut être prescrite. Au cours de cette procédure, un morceau de tissu musculaire est retiré et réalisé sous anesthésie locale. L’échantillon de tissu est ensuite envoyé pour analyse.

Traitement

Étant donné que les processus de la sclérose latérale amyotrophique ne peuvent pas être inversés, le traitement vise à ralentir la progression des symptômes.

Traitement médical. Le médicament riluzole (RILUTEK) est le premier et le seul médicament approuvé pour ralentir la SLA. Le médicament a un effet inhibiteur sur la progression de la maladie chez certains patients, éventuellement en réduisant le niveau de glutamate, une substance qui est un médiateur dans le système nerveux et dont le niveau est souvent élevé chez les patients atteints de SLA. De plus, il est possible de prescrire d’autres médicaments pour réduire les symptômes tels que la constipation, les crampes musculaires, la fatigue, l’hypersalivation, la douleur, la dépression.

Thérapie par l'exercice. L'exercice physique sous la supervision d'un médecin physiothérapeute permet de maintenir plus longtemps la force musculaire et l'amplitude des mouvements, l'activité du système cardiovasculaire et d'améliorer le bien-être général.

Utiliser une marchette ou un fauteuil roulant permet également de conserver une certaine amplitude de mouvement.

Aide psychologique. L’aide d’un psychologue est souvent requise en raison de la conscience du patient du caractère incurable de la maladie. Bien que dans certains cas, l'espérance de vie puisse dépasser 3 à 5 ans et atteindre 10 ans.

Maladie des cellules des motoneurones, du nom de Lou Gehrig, du nom de Charcot, maladie des motoneurones - tout cela est la sclérose latérale amyotrophique, également appelée sclérose latérale et lui donne l'abréviation sous laquelle elle est plus ou moins connue - SLA. Pourquoi plus ou moins, et pas, par exemple, largement ? Parce qu’il y a aujourd’hui environ 350 000 personnes atteintes de SLA dans le monde. Et la majorité non seulement des citoyens éloignés de la médecine, mais aussi des médecins professionnels, n'ont entendu parler d'un tel diagnostic que dans les manuels scolaires, mais n'ont jamais vu, encore moins traité, un patient atteint de SLA.

Il y a à peine dix ans, il n'existait absolument aucun programme en Russie pour aider les patients atteints de cette pathologie dégénérative incurable du système nerveux central. Ils ont reçu un diagnostic décevant et ont été renvoyés chez eux pour mourir douloureusement par suffocation, car même les hospices ne disposaient pas des conditions et des équipements appropriés pour soutenir et prolonger la vie de ces patients.

La maladie est incurable. Et son origine est définitivement inconnue. Autrement dit, qui, quand et pourquoi peut contracter la SLA, les médecins ne peuvent pas le dire. Seules les statistiques mondiales sont connues - 350 000 patients à l'heure actuelle, dont 8 500 vivent en Russie. Environ deux nouveaux cas pour 100 000 personnes par an.

D'ailleurs. On sait que la maladie touche les personnes après 40 ans (la plupart du temps, des cas d'apparition plus précoce sont connus, mais les enfants ne souffrent pas de sclérose latérale amyotrophique). De plus, selon les statistiques, les hommes souffrent plus souvent de SLA que les femmes.

La majorité des diagnostics sont posés entre 50 et 70 ans. En moyenne, la durée de la maladie est statistiquement égale à deux ans et demi après le diagnostic. Mais ce ne sont que des chiffres. Et comme le diagnostic est presque toujours posé un an ou plus après le début de la maladie, on peut parler de cinq années de vie avec une SLA détectée. Seulement 5 % des patients vivent plus de dix ans.

La maladie se propage lentement, mais les conséquences sont inévitables. Le cortex cérébral de la tête est touché, la moelle épinière subit des modifications dégénératives, les noyaux des nerfs crâniens tombent en panne, déstructurant progressivement le système musculaire. À la suite de la mort des neurones, le patient subit une paralysie, une atrophie complète du tissu musculaire, une défaillance des muscles respiratoires et une suffocation.

Important! Pour maintenir la vie, les patients ont besoin de l'assistance constante de spécialistes dans divers domaines et, dans les derniers stades de la maladie, d'équipements complexes et coûteux.

Une assistance particulière est requise même lors du diagnostic de cette maladie. Tous les médecins n'ont pas été confrontés à cette maladie, d'autant plus que ses symptômes sont divers et changeants.

Causes

Comme nous l'avons déjà indiqué, les causes exactes de cette maladie n'ont pas encore été identifiées. Il existe des hypothèses sur les mutations génétiques qui sont devenues la nature de la maladie, plusieurs d'entre elles ont même été découvertes, mais les scientifiques soupçonnent qu'il y en a beaucoup plus qu'ils ne le pensent actuellement.

Afin de classer d'une manière ou d'une autre la maladie, on distingue deux formes : sporadique et familiale.

La forme familiale peut être suspectée lorsque les proches les plus âgés du patient ont des antécédents de démence, de maladie de Parkinson, de dépression sévère et de tendances suicidaires. Les tests génétiques permettent parfois de confirmer cette hypothèse, mais pas dans 100 % des cas.

La SLA sporadique survient d'une source inconnue et pour quelle raison.

Début de la maladie

En règle générale, il s'écoule environ un an ou un an et demi entre les premières manifestations des symptômes et le diagnostic de la maladie. Ce sont des statistiques mondiales. Les premiers symptômes sont vagues et imperceptibles, et ils sont si « inoffensifs » que la grande majorité des patients, même ceux qui connaissent un diagnostic comme la SLA, sont sûrs de ne pas souffrir de cette maladie de toute façon.

Important! Après l’apparition des premiers symptômes, l’état d’une personne ne se détériore fortement que parce que seule une partie des neurones est d’abord endommagée et que des cellules saines et intactes reprennent leurs fonctions. Mais peu à peu, les dommages s’attaquent à un nombre croissant de cellules, les cellules saines cessent de remplir leurs fonctions et l’état du patient s’aggrave.

Symptômes

Quels sont les premiers signes de la sclérose latérale amyotrophique ? Il y en a beaucoup et ils sont différents. De plus, tout ne se manifeste pas forcément chez chacun, et pas forcément dans un certain ordre. Mais chacun de ces symptômes, et surtout la manifestation séquentielle ou simultanée de plusieurs d’entre eux, doit vous alerter et nécessiter une visite urgente chez un médecin.

Tableau. Description des symptômes de la SLA.

Important! Selon les statistiques, si les patients SLA ne sont pas aidés à faire face à leurs symptômes, leur espérance de vie à partir du moment où les premiers symptômes apparaissent est d'un an et demi à cinq ans. Si le patient reçoit de l'aide, sa vie est prolongée de plusieurs années et, dans de rares cas, la maladie elle-même s'atténue et disparaît. Ces cas sont exceptionnels, mais ils existent. Les patients guéris sont examinés pour tenter de découvrir la raison pour laquelle la maladie a reculé, mais jusqu'à présent en vain.

Diagnostic de la SLA

La difficulté est que le développement de la SLA commence de manière inaperçue et se produit individuellement, de sorte que les premiers symptômes sont ignorés par la plupart des patients et qu'un diagnostic précoce est difficile.

La SLA est souvent identifiée lorsque les patients demandent l'approbation d'autres diagnostics.

De quoi se plaignent les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique dans les premiers stades de son apparition ?

D'ailleurs. La maladie n'est pas facile à diagnostiquer, car sa prévalence n'est pas répandue, les premiers symptômes sont relativement légers et peuvent être les signes d'un certain nombre d'autres maladies. La SLA ne présente pas de symptôme ou d’ensemble de symptômes spécifiques, et la maladie peut affecter chaque patient différemment.

Si un pédiatre, lorsqu'un patient le consulte avec des symptômes similaires à ceux de la SLA, soupçonne cette maladie particulière, il écrit une référence à un neurologue. Ensuite, le patient subira une série de différents types d’examens, effectués à la fois en ambulatoire et en hospitalisation.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie incurable et évolutive du système nerveux central dans laquelle le patient subit des lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs, provoquant une atrophie musculaire et une paralysie. La fréquence de cette pathologie est d'environ 2 à 7 cas pour 100 000 personnes. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée chez des patients de plus de 50 ans.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique

Les scientifiques n’ont pas encore créé une classification complète et unifiée de la SLA. Il existe plusieurs approches pour classer la maladie. Par exemple, l’approche nord-américaine consiste à identifier les types de SLA suivants : sporadique, familiale, sporadique endémique. La classification de la sclérose latérale amyotrophique prévoit les formes suivantes de la maladie : bulbaire, lombo-sacrée, cervicothoracique et primaire généralisée. Il existe également plusieurs variantes de la maladie : mixte, pyramidale et segmentaire-nucléaire.

Tableau clinique de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes les plus courants de la maladie comprennent des crampes (spasmes musculaires douloureux), une léthargie et une faiblesse des bras distaux, des troubles bulbaires, une atrophie musculaire des jambes et une faiblesse de la ceinture scapulaire. De plus, différentes variantes de la maladie se caractérisent par différentes manifestations cliniques.

• Variante classique de la SLA (avec apparition cervicale). Le premier signe de la maladie est la formation d'une paraparésie asymétrique avec des signes pyramidaux. De plus, une paraparésie spastique apparaît, accompagnée d'une hyperréflexie. Au fil du temps, le patient commence à montrer des signes de syndrome bulbaire.
• Variante segmentée de la SLA (avec apparition cervicale). Ce type de maladie se manifeste par la formation d'une paraparésie flasque asymétrique, accompagnée d'une hyporéflexie. Dans le même temps, les patients conservent la capacité de se déplacer de manière autonome pendant un certain temps.
• Variante classique de la SLA (à début diffus). Cette variante de la pathologie commence généralement à se manifester par une tétraparésie asymétrique flasque. En plus de cela, les patients reçoivent également un diagnostic de syndrome bulbaire, qui se manifeste sous forme de dysphagie et de dysphonie. Le patient subit souvent une forte diminution du poids corporel, un essoufflement et de la fatigue.
• Variante classique de la SLA (avec apparition lombaire). Cette variante de pathologie commence par une paraparésie flasque inférieure. Plus tard, des symptômes tels qu’une hypertonie musculaire et une hyperréflexie s’ajoutent. Au début de la maladie, les patients peuvent encore se déplacer de manière autonome.
• Variante pyramidale de la SLA (avec apparition lombaire). Ce type de maladie débute par l'apparition d'une paraparésie asymétrique inférieure, à laquelle se joint ensuite une paraparésie spastique supérieure.
• Variante classique de la SLA (la paralysie bulbaire est observée dès le début de la maladie). Cette maladie se caractérise par une dysphagie, une dysphonie, une dysarthrie, une paraparésie asymétrique supérieure et inférieure. Le patient perd rapidement du poids et présente des problèmes respiratoires.
• Variante segmentée de la SLA (avec paralysie bulbaire). La nasophonie, la dysphagie et la dysarthrie sont considérées comme caractéristiques de cette variante de la maladie. Comme dans le cas précédent, le patient perd du poids et développe des pathologies respiratoires.

Étiologie et pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique

Les scientifiques étudient encore les causes exactes de la sclérose latérale amyotrophique. Cependant, plusieurs facteurs peuvent être cités qui provoquent la maladie. Par exemple, environ 5 % des maladies ont une étiologie héréditaire. Au moins 20 % des cas sont associés à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1. Les scientifiques ont prouvé qu'une activité élevée du système glutamatergique joue un rôle important dans l'apparition de la maladie. Le fait est qu'un excès d'acide glutamique provoque une surexcitation et une mort subite des neurones. Le mécanisme génétique moléculaire de la pathologie a également été prouvé. Elle est causée par une augmentation du niveau d'ADN et d'ARN dans les cellules, ce qui conduit finalement à une perturbation de la synthèse des protéines.

Les scientifiques identifient également plusieurs facteurs prédisposants qui jouent un rôle important dans la survenue de la SLA. Tout d’abord, ces facteurs incluent l’âge. Le fait est que la maladie se développe généralement chez les patients âgés de 30 à 50 ans. Il convient de rappeler que seulement 5 % environ des patients ont une prédisposition héréditaire à la SLA. Dans la grande majorité des cas de SLA, la cause de la pathologie ne peut être déterminée.

L'évolution précoce de la maladie est caractérisée par des symptômes tels que des convulsions, des contractions musculaires, un engourdissement musculaire, des difficultés à parler et une faiblesse des membres. Ces symptômes étant caractéristiques de nombreuses maladies neurologiques, il est difficile de diagnostiquer la SLA à un stade précoce. Dans la plupart des cas, la maladie peut être diagnostiquée au stade de l'atrophie musculaire.

Selon la maladie affectant différentes parties du corps, on distingue la SLA des extrémités et la SLA bulbaire. Dans le premier cas, les patients présentent une détérioration de la flexibilité de la cheville, une gêne lors de la marche et commencent à trébucher. La SLA bulbaire se manifeste par des difficultés à parler (bruits nasaux, difficultés à avaler). Bientôt, le patient a des difficultés à bouger ou ne peut plus bouger de manière autonome. Habituellement, la maladie n’a pas d’effet néfaste sur les capacités mentales du patient, mais elle conduit à une dépression sévère. Dans la plupart des cas, environ trois à cinq ans s’écoulent entre l’apparition des premiers symptômes et le décès.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

La SLA étant une maladie incurable qui raccourcit rapidement la vie, l’examen du patient doit être complet et précis. Il est extrêmement important de poser un diagnostic correct du patient afin de commencer rapidement à soulager ses principaux symptômes, car cela peut prolonger la vie du patient. Le plan d'examen comprend généralement un historique de vie et de maladie, un examen neurologique et physique, une IRM de la moelle épinière et du cerveau, un EMG et des tests de laboratoire.

1. Prise d’histoire et examen

Le diagnostic de la maladie commence par un entretien détaillé avec le patient. À savoir, le médecin doit préciser si le patient se plaint de spasmes et de contractions musculaires, de faiblesse et de raideur, de troubles du mouvement des mains, de la parole, de la marche, de la déglutition, de la salivation, d'un manque d'air fréquent, d'une perte de poids, de fatigue, d'essoufflement pendant l'exercice. . De plus, le médecin doit demander si le patient a remarqué une vision double, des pertes de mémoire, des sensations de rampement sur le corps ou des problèmes urinaires. Il est impératif d'interroger le patient sur ses antécédents familiaux - s'il a des proches souffrant de troubles chroniques du mouvement.

L'objectif principal de l'examen physique est d'évaluer la constitution du patient, de le peser, de mesurer sa taille et de calculer son indice de masse corporelle. L'examen neurologique comprend généralement des tests neuropsychologiques. Lors de l'évaluation des fonctions bulbaires, le médecin prête attention au timbre de la voix, à la vitesse de la parole, au réflexe pharyngé, à la présence d'atrophies de la langue et à la parésie du palais mou. De plus, lors de l'examen, la force des muscles trapèzes est vérifiée.

2. Méthodes de recherche instrumentales

La principale méthode instrumentale de diagnostic de la maladie est l'EMG à l'aiguille. Cette technique permet d'identifier les signes de la maladie comme la dénervation aiguë ou chronique. Aux premiers stades de la maladie, la stimulation EMG est inefficace car elle ne détecte pas les signes visibles de la SLA.

Lors du diagnostic de la maladie, les médecins utilisent également des méthodes de neuroimagerie. L'IRM de la moelle épinière et du cerveau joue un rôle important dans le diagnostic différentiel de la SLA. Au cours de l'IRM, chez 17 à 67 % des patients, il est possible d'identifier des symptômes de dégénérescence des voies pyramidales et d'atrophie du cortex moteur du cerveau. Cependant, il convient de noter que cette technique est inefficace pour diagnostiquer la maladie chez les patients atteints du syndrome bulbaire.

De nombreux tests de laboratoire sont effectués lors du diagnostic de la SLA. Les médecins peuvent notamment prescrire des analyses sanguines cliniques et biochimiques, des analyses de liquide céphalo-rachidien et des tests sérologiques. Cependant, la seule méthode d’analyse efficace et fiable est toujours considérée comme l’analyse génétique moléculaire. La présence de mutations dans le gène de la superoxyde dismutase-l est considérée comme une suspicion de SLA.

Diagnostic différentiel

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique étant à bien des égards similaires aux manifestations d’autres pathologies neurologiques, les médecins doivent réaliser un diagnostic différentiel. Le diagnostic le plus précis peut être posé par IRM du cerveau et de la colonne vertébrale. Tout d’abord, la SLA doit être différenciée des maladies musculaires, qui comprennent la myotonie dystrophique de Rossolimo-Steinert-Kurshman, la myosite avec anomalies cellulaires et la myodystrophie oculopharyngée.

Il faut également distinguer la SLA des pathologies de la moelle épinière :

• myélopathie ischémique vertébrogène chronique ;
• Amyotrophie bulbospinale de Kennedy ;
• la syringomyélie;
• tumeurs;
• paraplégie spastique familiale;
• la leucémie lymphocytaire chronique;
• déficit en hexosaminidase ;
• lymphome.

Un diagnostic différentiel est également nécessaire afin de distinguer la maladie des pathologies systémiques, des lésions de la synapse neuromusculaire et des pathologies cérébrales telles que l'atrophie multisystémique, l'encéphalopathie dyscirculatoire et la syringobulbie.

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Les principaux objectifs du traitement de la sclérose latérale amyotrophique sont de ralentir la progression de la maladie et d’éliminer ses symptômes, qui aggravent considérablement la qualité de vie du patient. Il ne faut pas oublier que la SLA est une maladie grave et incurable qui réduit l’espérance de vie. C'est pourquoi le médecin n'a le droit d'informer le patient du diagnostic qu'après un examen complet et approfondi.

Le traitement de la maladie comprend un traitement médicamenteux et non médicamenteux. Cette dernière implique des mesures de sécurité. Le patient doit limiter son activité physique, ce qui peut accélérer la progression de la SLA. De plus, il est très important de manger correctement et de manière nutritive. La thérapie médicamenteuse est divisée en deux types : pathogénétique et palliative.

Thérapie pathogénétique

À ce jour, le seul médicament capable de ralentir la progression de la SLA est le riluzole. Il a été prouvé que sa prise peut prolonger la vie du patient de trois mois en moyenne. Ce médicament est indiqué chez les patients dont la durée de la maladie est inférieure à 5 ans. Le patient doit recevoir 100 mg du médicament par jour. Afin d'éviter tout risque d'hépatite d'origine médicamenteuse, il est nécessaire de vérifier les taux d'AST, d'ALT et de LDH tous les trois mois. Étant donné que les hommes et les fumeurs ont des concentrations plus faibles de riluzole dans le sang, ils devraient soit se limiter à fumer, soit se débarrasser complètement de cette mauvaise habitude. Vous devrez prendre le médicament à vie.

Les scientifiques ont essayé à plusieurs reprises d'utiliser d'autres médicaments pour le traitement pathogénétique. Cependant, de telles expériences ne se sont pas révélées efficaces. Parmi eux se trouvaient :

• le xaliprodène;
• agents métaboliques;
• anticonvulsivants;
• médicaments antiparkinsoniens;
• antibiotiques;
• des antioxydants;
• bloqueurs de canaux calciques;
• immunomodulateurs.

L'efficacité de la prise de doses élevées de Cerebrolysin n'a pas non plus été prouvée, malgré le fait que ce médicament puisse légèrement améliorer l'état des patients.

Soins palliatifs

La thérapie palliative vise à éliminer un ensemble de symptômes de la maladie et à améliorer ainsi la qualité de vie du patient. Pour éliminer certains symptômes de la SLA, les techniques suivantes sont utilisées :

• spasticité - le baclofène et la tizanidine sont prescrits ;
• fasciculations (contractions musculaires) - en plus du baclofène et de la tizanidine, la carbamazépine est également prescrite ;
• dépression et labilité émotionnelle - fluoxétine et amitriptyline ;
• troubles de la marche - les marchettes, cannes et poussettes sont indiquées pour éliminer ce symptôme ;
• déformation des pieds - le patient doit porter des chaussures orthopédiques ;
• parésie du cou - un support de tête rigide ou semi-rigide est indiqué ;
• thrombose des veines des membres inférieurs - un bandage élastique des jambes est prescrit;
• fatigue rapide - effectuer des exercices de gymnastique, ainsi que prendre de l'amantadine et de l'éthosuximide ;
• périarthrose huméroscapulaire - des compresses contenant de la procaïne, une solution de diméthylsulfoxyde et de la hyaluronidase sont prescrites;
• syndrome d'hypersécrétion buccale - pour éliminer ce symptôme, une correction de la déshydratation, une aspiration portable, des mucolytiques et des bronchodilatateurs sont indiqués ;
• syndrome d'apnée du sommeil - fluoxétine ;
• troubles respiratoires - une ventilation périodique non invasive est prescrite ;
• dysphagie - respect d'un régime alimentaire particulier (exclusion des plats contenant des ingrédients durs et denses, préférence pour les plats en purée, soufflés, bouillies, purées) ;
• dysarthrie - prendre des relaxants musculaires, appliquer de la glace sur la langue, utiliser des machines à écrire électroniques, un système de saisie informatique spécial, suivre les recommandations vocales compilées par la British ALS Association ;
• salivation - assainissement régulier de la cavité buccale (il est nécessaire de se brosser les dents trois fois par jour, rincer souvent la cavité avec des solutions antiseptiques), limiter la consommation de produits laitiers fermentés, prendre de l'atropine et de l'amitriptyline.

Pour améliorer le métabolisme musculaire, un patient atteint de SLA peut se voir prescrire les médicaments suivants : créatine, carnitine, solution de lévocarnitine, propionate de triméthylhydrazinium. Une thérapie multivitaminée est également indiquée pour les patients, qui implique la prise de multivitamines (neuromultivit, milgamma) et d'acide thioctique.

Chez la plupart des patients atteints de SLA, la maladie s’accompagne de graves déficiences motrices, notamment d’une mobilité limitée. Bien sûr, cela provoque un grand inconfort pour le patient, qui a constamment besoin de l'aide d'autres personnes. Les techniques de correction orthopédique permettent d'éliminer certains troubles du mouvement. Le médecin doit expliquer au patient que l'utilisation d'appareils fonctionnels n'indique pas son handicap, mais réduit seulement les difficultés causées par la maladie.

Le symptôme le plus mortel de la maladie est considéré comme une insuffisance respiratoire. Ses premiers symptômes seront une fatigue matinale, des rêves vifs, une somnolence diurne et une insatisfaction à l’égard du sommeil. Pour détecter l'insuffisance respiratoire à un stade précoce, une polysomnographie et une spirographie sont réalisées. Pour éliminer l'apnée, des médicaments et une ventilation non invasive sont indiqués. Il a été prouvé que ces techniques pouvaient prolonger la vie d’un patient d’un an. Si le patient a besoin d'une respiration assistée pendant plus de 20 heures, le médecin se pose la question d'un passage complet à la ventilation invasive.

Les patients ayant subi un premier examen ou un diagnostic répété de la maladie doivent rester sous observation ambulatoire. Dès l’apparition de nouveaux symptômes, ils doivent également recevoir des conseils qualifiés. Les patients doivent prendre la plupart des médicaments régulièrement. Seules les vitamines et les médicaments myotropes sont pris en cure par étapes.

Tous les trois mois, le patient doit subir une spirographie. S'il prend régulièrement du riluzole, il doit faire vérifier sa LDH, son AST et son ALT tous les six mois. Si le patient souffre de dysphagie, la glycémie et l'état trophique doivent être mesurés périodiquement. Les patients ont le choix entre le schéma thérapeutique : ils peuvent soit rester à la maison, soit dans un hospice.

Pronostic de la sclérose latérale amyotrophique

Le pronostic des patients atteints de SLA dépend en grande partie de l’évolution de la maladie. Il a été prouvé qu'environ 80 à 90 % des patients souffrant de complications respiratoires graves décèdent dans les 3 à 5 ans suivant l'apparition des premiers signes de la maladie. Les 10 % restants des patients présentent une évolution bénigne de la maladie. La durée de la maladie est significativement réduite en présence des facteurs suivants : âge du patient inférieur à 45 ans, apparition bulbaire de la SLA, progression rapide de la maladie.

À l’échelle internationale, les taux d’incidence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de la maladie du motoneurone (MND) dans le monde sont estimés entre 0,86 et 2,5 pour 100 000 personnes par an, ce qui signifie que la SLA est une maladie rare.

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  L'étiologie exacte de la SLA est inconnue. Dans environ 5 % des cas, des formes familiales (héréditaires) de la maladie surviennent. 20 % des cas familiaux de SLA sont associés à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1, situé sur le chromosome 21. On pense que ce défaut est hérité de manière autosomique dominante.

  L'activité accrue du système glutamatergique joue un rôle clé dans la pathogenèse de la maladie, tandis qu'un excès d'acide glutamique provoque une surexcitation et la mort des neurones (ce qu'on appelle excitotoxicité). Les motoneurones restants peuvent se dépolariser spontanément, ce qui est cliniquement détecté par fasciculations.

  La découverte de mutations du gène FUS (Fusion in Sarcoma) sur le chromosome 16, associées aux formes héréditaires de SLA, conforte cette théorie. Les agrégats de FUS n'ont pas été clairement identifiés chez les patients présentant des altérations pathologiques du TDP-43 ou de la SOD1, suggérant une nouvelle voie pathologique.

  Facteurs de risque

  La SLA représente environ 3 % de toutes les lésions organiques du système nerveux. La maladie se développe généralement entre 30 et 50 ans.

  Le risque total au cours de la vie de développer la SLA est de 1 : 400 pour les femmes et de 1 : 350 pour les hommes.

  5 à 10 % des patients sont porteurs d'une forme héréditaire de SLA ; Une forme particulière et endémique de la maladie a été identifiée sur l'île de Guam, dans le Pacifique. La grande majorité des cas (90 à 95 %) ne sont pas liés à l'hérédité et ne peuvent être expliqués positivement par aucun facteur externe (maladies antérieures, blessures, situation environnementale, etc.).

  Plusieurs études scientifiques ont trouvé des corrélations statistiques entre l'ALS et certains pesticides agricoles.

  Evolution de la maladie

  Les premiers symptômes de la maladie : contractions musculaires, crampes, engourdissements musculaires, faiblesse des membres, difficultés à parler - sont également caractéristiques de nombreuses maladies plus courantes, il est donc difficile de diagnostiquer la SLA - jusqu'à ce que la maladie se développe jusqu'au stade de l'atrophie musculaire.

  Dans de rares cas, il peut y avoir une phase prodromique, pouvant aller jusqu'à 1 an, au cours de laquelle des fasciculations et/ou des convulsions isolées seront observées.

  Selon les parties du corps touchées en premier, on distingue

  • La SLA des extrémités (jusqu'à trois quarts des patients) commence généralement par des lésions d'une ou des deux jambes. Les patients se sentent mal à l’aise lorsqu’ils marchent, ont les chevilles raides et trébuchent. Les lésions des membres supérieurs sont moins fréquentes, ce qui rend difficile la réalisation d'activités normales nécessitant de la flexibilité des doigts ou de la force de la main.
  • La SLA bulbaire se manifeste par des difficultés à parler (le patient parle « dans le nez », a un son nasal, a des difficultés à contrôler le volume de la parole et éprouve par la suite des difficultés à avaler).

  Dans tous les cas, la faiblesse musculaire affecte progressivement de plus en plus de parties du corps (les patients atteints de la forme bulbaire de la SLA peuvent ne pas vivre assez longtemps pour voir une parésie complète des membres). Les symptômes de la SLA comprennent des signes de lésions des nerfs moteurs inférieurs et supérieurs :

  • atteinte des motoneurones supérieurs : hypertonie musculaire, hyperréflexie, réflexe de Babinski anormal.
  • dommages aux motoneurones inférieurs : faiblesse et atrophie musculaires, crampes, fasciculations musculaires involontaires (contractions).

  Tôt ou tard, le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome. La maladie n’affecte pas les capacités mentales, mais conduit à une dépression sévère en prévision d’une mort lente. Aux stades ultérieurs de la maladie, les muscles respiratoires sont touchés, les patients subissent des interruptions de respiration et, en fin de compte, leur vie ne peut être soutenue que par une ventilation artificielle et une alimentation artificielle. En général, trois à cinq ans s'écoulent entre les premiers signes de la SLA et le décès. Cependant, le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking (né en 1942) et le guitariste Jason Becker (né en 1969) sont les seuls patients connus atteints de SLA clairement diagnostiquée dont l'état s'est stabilisé avec le temps.

  Symptômes

  Diagnostique

  De nombreuses maladies provoquent les mêmes symptômes que les premiers stades de la SLA. Le diagnostic de la maladie n'est possible qu'en excluant les maladies les plus courantes. Les deux caractéristiques clés de la SLA (dommages aux motoneurones supérieurs et inférieurs) apparaissent à des stades assez avancés de la maladie.

  Fédération internationale de neurologie Fédération mondiale de neurologie) Les critères d'El Escorial ont été développés pour diagnostiquer la SLA. Pour ce faire, vous devez disposer de :

  • signes de lésions du motoneurone central selon les données cliniques
  • signes de lésions des motoneurones périphériques selon les données cliniques, électrophysiologiques et pathomorphologiques
  • propagation progressive des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectée lors de l'observation du patient

  Dans ce cas, d'autres causes de ces symptômes doivent être exclues.

  Pour l'examen électrophysiologique, l'électromyographie est utilisée, ce qui est utile pour étudier la conduction nerveuse et déterminer la présence de signes de lésions des motoneurones périphériques (potentiels de fibrillation, potentiels de fasciculation, ondes pointues positives, etc.).

  Il est également important de différencier les fasciculations dans la SLA des fasciculations dans le syndrome de fasciculations bénignes (BFS), qui est souvent diagnostiqué en présence de fasciculations et en l'absence simultanée de faiblesse objective et de modifications de l'EMG, et a le plus souvent une cause psychologique.

  Les méthodes de diagnostic secondaires sont :

  • IRM du cerveau et de la moelle épinière
  • test sanguin biochimique (CPK, créatinine, protéines totales, ALS, AST, LDH)
  • test sanguin clinique
  • étude du liquide céphalo-rachidien (protéine, composition cellulaire)
  • tests sérologiques (anticorps contre Borrelia, contre le VIH)
  • stimulation magnétique transcrânienne (TMS)
  • biopsie musculaire ou nerveuse

  Modifications possibles lors de l'examen utilisant des méthodes de diagnostic secondaires :

  • augmentation des CPK de 2 à 3 fois (chez 50 % des patients)
  • légère augmentation des ALT, AST, LDH
  • détection de la mort des voies pyramidales en IRM
  • signes d'atrophie et de dénervation à l'examen histologique

  Traitement

  Les patients atteints de SLA ont besoin de soins de soutien pour soulager leurs symptômes.

  Progressivement, les muscles respiratoires des patients commencent à s'affaiblir, une insuffisance respiratoire se développe et l'utilisation d'équipements facilitant la respiration pendant le sommeil (IPPV ou BIPAP) devient nécessaire. Ensuite, après une défaillance complète des muscles respiratoires, l'utilisation 24 heures sur 24 d'un appareil de ventilation pulmonaire artificielle est nécessaire.

  Progression lente

  Des études cliniques sont également en cours sur l'utilisation du Radicava et du Masitinib.

  En Russie

  A Moscou il y a :

  • Fondation caritative pour aider les personnes atteintes de SLA et d'autres maladies neuromusculaires "Live Now" www.alsfund.ru
  • Fondation caritative pour aider les patients atteints de SLA G. N. Levitsky.
  • service d'assistance aux patients atteints de SLA à l'hôpital ANO St. Alexey.

  Parallèlement, en Russie, de nombreux patients atteints de SLA ne reçoivent pas de soins médicaux adéquats. Par exemple, jusqu'en 2011, la SLA n'était même pas incluse dans la liste des maladies rares, et le seul médicament qui ralentit la progression de la maladie, le Riluzole, n'était pas enregistré.

  Promotions à l'appui

  À l'été 2014, une campagne virale populaire visant à sensibiliser à la maladie et à collecter des fonds a été lancée, appelée Ice Bucket Challenge ou Défi du seau à glace SLA.

  voir également

  • La superoxyde dismutase 1 est une enzyme associée à une partie des cas de la maladie.

  Remarques

  1. Maladie Ontologie version 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
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  10. La sclérose latérale amyotrophique- article de

  La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie du motoneurone ou Charcot-Kozhevnikov, maladie du motoneurone et, dans certaines régions du monde, maladie de Lou Gehrig, qui s'applique principalement aux régions anglophones. Chers patients, à cet égard, il ne faut pas être surpris ni douter si dans le texte de notre article ils rencontrent différents noms pour ce très mauvais processus pathologique, conduisant d’abord à une invalidité complète, puis à la mort.

  Qu’est-ce que la maladie du motoneurone en un coup d’œil ?

  Cette terrible maladie repose sur des lésions du tronc cérébral, qui ne s'arrêtent pas dans cette zone, mais se propagent aux cornes antérieures de la moelle épinière (au niveau de l'épaississement cervical) et aux voies pyramidales, entraînant une dégénérescence des muscles squelettiques. Dans les préparations histologiques, on trouve des inclusions cytoplasmiques appelées corps de Bounine et, sur fond d'infiltrats vasculaires, on observe des cellules nerveuses dégénérativement altérées, ridées et mortes, à la place desquelles se développent des éléments gliaux. Il est évident que le processus, outre toutes les parties du cerveau et de la moelle épinière (cervelet, tronc cérébral, cortex, sous-cortex, etc.), les noyaux moteurs des nerfs crâniens (nerfs crâniens), affecte les méninges, les vaisseaux cérébraux et les lit vasculaire spinal. Lors de l'autopsie, le pathologiste constate que l'épaississement cervical et lombaire chez les patients est sensiblement réduit en volume et que le tronc est complètement atrophié.

  

  S'il y a 20 ans, les patients pouvaient à peine vivre 4 ans, à notre époque, il y a eu un tendance à l'augmentation de l'espérance de vie moyenne, qui atteint déjà 5 à 7 ans. La forme cérébrale n'a toujours pas de longévité (3-4 ans), et la forme bulbaire n'offre pas beaucoup de chance (5-6 ans). Certes, certains vivent 12 ans, mais il s'agit principalement de patients atteints de forme cervicothoracique. Mais que signifie cette période si la maladie de Charcot (formes sporadiques) n’épargne pas les enfants (lycées) et l’adolescence, alors que le sexe masculin a plus de « chance » de contracter une maladie des motoneurones. Les cas familiaux apparaissent plus souvent à l’âge adulte. Le vrai danger de tomber malade demeure entre 40 et 60 ans, mais après 55 ans, les hommes ne tiennent plus la tête et tombent malades au même titre que les femmes.

  Les perturbations bulbaires de l'activité des centres responsables de la fonction respiratoire et du fonctionnement du système cardiovasculaire entraînent généralement la mort.

  Dans la littérature, vous pouvez trouver une définition telle que le « syndrome SLA ». Ce syndrome n'a rien à voir avec la maladie des motoneurones, est causé par des raisons complètement différentes et accompagne d'autres maladies (certaines protéinémies, etc.), bien que les symptômes du syndrome SLA rappellent beaucoup le stade précoce de la maladie de Lou Gehrig, lorsque la clinique ne s’est pas encore développé rapidement. Pour la même raison, le stade initial de la sclérose latérale amyotrophique est différencié de () ou.

  Vidéo : conférence sur la SLA du programme éducatif de neurologie

  La forme est déterminée par les symptômes prédominants

  La SLA n'a pas de frontières dans le corps humain malade, elle se déplace plus loin et affecte ainsi tout le corps du patient, c'est pourquoi les formes de sclérose latérale amyotrophique sont distinguées de manière plutôt conditionnelle, en fonction de l'apparition du processus pathologique et de signes de dommages plus frappants. Exactement prédominant les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique, et non les zones atteintes isolées, permettent d'en déterminer les formes, qui peuvent se présenter sous la forme suivante :

  • Cervicothoracique, qui commence tout d'abord à être ressenti par les bras, la zone des omoplates et toute la ceinture scapulaire. Il est très difficile pour une personne de contrôler des mouvements sur lesquels, avant la maladie, il n'était même pas nécessaire de concentrer son attention. Les réflexes physiologiques augmentent et des réflexes pathologiques apparaissent en parallèle. Peu de temps après que les mains cessent de répondre, une atrophie musculaire de la main (« patte de singe ») se produit et le patient dans cette zone devient immobilisé. Les sections inférieures ne restent pas non plus à l'écart et sont entraînées dans le processus pathologique ;
  • Lombo-sacré. Comme les bras, les membres inférieurs commencent à souffrir, une faiblesse des muscles des membres inférieurs apparaît, accompagnée de contractions, souvent de crampes, puis une atrophie musculaire se produit. Les réflexes pathologiques (symptôme de Babinsky positif, etc.) font partie des critères diagnostiques, puisqu'ils sont observés dès le début de la maladie ;
  • Forme bulbaire– l'un des plus graves, qui ne permet au patient que dans de rares cas de prolonger son espérance de vie de plus de 4 ans. En plus des problèmes d'élocution («nasalité») et d'expressions faciales incontrôlables, il existe des signes de difficultés à avaler, qui se transforment en une incapacité totale à manger seul. Le processus pathologique, couvrant tout le corps du patient, a un effet très négatif sur les capacités fonctionnelles des systèmes respiratoire et cardiovasculaire, c'est pourquoi les personnes atteintes de cette forme meurent avant que la parésie et la paralysie ne se développent. Cela n'a aucun sens de maintenir longtemps un tel patient sous respirateur (ventilation pulmonaire artificielle) et de le nourrir avec des compte-gouttes et une gastrostomie, puisque le pourcentage d'espoir de guérison sous cette forme est pratiquement réduit à zéro ;
  • Cérébral, ce qui est appelé élevé. On sait que tout vient de la tête, il n'est donc pas surprenant que dans la forme cérébrale, les bras et les jambes soient touchés et s'atrophient. De plus, il est très courant qu’un patient qui dispose de cette option pleure ou rie sans raison. En règle générale, ces actions ne sont pas liées à ses expériences et à ses émotions. Après tout, si un patient pleure dans son état, cela peut être compris, mais il est peu probable qu'il se sente drôle face à sa maladie, on peut donc dire que tout se passe spontanément, quel que soit le désir de la personne. En termes de gravité, la forme cérébrale n'est pratiquement pas inférieure à la forme bulbaire, qui conduit également rapidement à la mort du patient ;
  • Polynévrotique(poly signifie beaucoup). La forme se manifeste par de multiples lésions nerveuses et une atrophie musculaire, une parésie et une paralysie des membres. De nombreux auteurs ne le distinguent pas comme une forme distincte, et en général, la classification de différents pays ou de différents auteurs peut différer, ce qui n'est pas grave, vous ne devriez donc pas vous concentrer sur cela, d'ailleurs, aucune source n'ignore le cérébral et bulbaire formes.

  Les causes de la maladie...

  Les facteurs qui peuvent déclencher ce processus pathologique grave ne sont pas si nombreux, mais une personne peut en rencontrer chaque jour, quels que soient son âge, son sexe et sa situation géographique, à l'exception bien sûr de la prédisposition héréditaire, qui n'est typique que pour une certaine partie. de la population (5 à 10 %).

  Ainsi, les causes de la maladie du motoneurone :

  1. Intoxication (toutes, mais surtout avec des substances issues de l'industrie chimique, où le rôle principal est joué par l'influence des métaux : aluminium, plomb, mercure et manganèse) ;
  2. Maladies infectieuses causées par l'activité de divers virus dans le corps humain. Ici, une place particulière appartient à une infection lente provoquée par un virus neurotrope jusqu’ici non identifié ;
  3. Blessures électriques ;
  4. Manque de vitamines (hypovitaminose) ;
  5. La grossesse peut déclencher une maladie du motoneurone ;
  6. Tumeurs malignes (en particulier le cancer du poumon) ;
  7. Opérations (ablation d'une partie de l'estomac) ;
  8. Prédisposition génétiquement programmée (cas familiaux de maladies des motoneurones). Le coupable de la sclérose latérale amyotrophique est un gène muté situé sur le chromosome 21, qui est principalement transmis selon un mode de transmission autosomique dominant, bien que dans certains cas, une variante autosomique récessive se produise également, quoique dans une moindre mesure ;
  9. Raison inexpliquée.

  ...Et ses manifestations cliniques

  Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique se caractérisent principalement par l'apparition d'une parésie périphérique et centrale des bras, comme l'indiquent les signes suivants :

  • Les réflexes périostés et tendineux commencent à montrer une tendance à augmenter ;
  • Atrophie des muscles des mains et de la zone scapulaire ;
  • L'apparition de réflexes pathologiques (symptôme supérieur de Rossolimo, qui fait référence aux réflexes pathologiques de la main, symptôme positif de Babinsky, etc.) ;
  • Clonus du pied, augmentation des réflexes d'Achille et du genou ;
  • L'apparition de contractions fibrillaires des muscles de la ceinture scapulaire et, en outre, des muscles des lèvres et de la langue, qui peuvent être facilement remarquées si vous frappez le muscle de la zone touchée avec le marteau d'un neurologue ;
  • La formation d'une paralysie bulbaire, qui se manifeste par un étouffement, une dysarthrie, un enrouement, une mâchoire tombante (inférieure, bien sûr), une salivation excessive ;
  • Avec la maladie des motoneurones, le psychisme humain ne souffre pratiquement pas, mais il est peu probable qu'une pathologie aussi grave n'affecte en rien l'humeur et n'affecte pas le fond émotionnel. En règle générale, les patients dans de telles situations tombent dans une dépression profonde, car ils savent déjà quelque chose sur leur maladie et leur état leur en dit long ;

  

  Il est évident qu'impliquant l'ensemble du corps dans le processus, la maladie de Charcot donne des symptômes riches et divers, qui peuvent cependant être brièvement représentés par des syndromes :

  1. Paralysie flasque et spastique des bras et des jambes ;
  2. Atrophie musculaire avec présence de :
     a) contractions fibrillaires provoquées par une irritation des cornes antérieures de la moelle épinière, conduisant à l'excitation de certaines fibres musculaires (individuelles) ;
     b) contractions fasciales, provoquées par le mouvement de tout un faisceau musculaire et résultant d'une irritation des racines ;
  3. Syndrome bulbaire.

  Les principaux critères de diagnostic sont les réflexes et l'ENMG

  Quant au diagnostic, il repose principalement sur l’état neurologique, et la principale méthode instrumentale de recherche de la SLA est l'ENMG (électroneuromyographie), le reste des tests est effectué pour exclure des maladies présentant des symptômes similaires ou pour étudier le corps du patient, en particulier l'état du système respiratoire et du système musculo-squelettique. Ainsi, la liste des études nécessaires comprend :

  • Tests cliniques généraux (traditionnels) (analyses générales de sang et d'urine) ;
  • BAC (biochimie);
  • Ponction rachidienne (très probablement pour exclure la sclérose en plaques, car avec la maladie de Charcot, il n'y a pas de modifications dans le liquide céphalo-rachidien) ;
  • Biopsie musculaire ;
  • Examen R-graphique ;
  • IRM pour détecter ou exclure des lésions organiques ;
  • Un spirogramme (test de la fonction respiratoire externe), très important pour ces patients, étant donné qu'en cas de sclérose latérale amyotrophique, la fonction respiratoire en souffre souvent.

  Pour maintenir et prolonger la vie

  Le traitement de la maladie du motoneurone est principalement vise au renforcement général, au maintien du corps et au soulagement des symptômes. Au fur et à mesure que le processus pathologique se développe, l'insuffisance respiratoire augmente. Ainsi, afin d'améliorer l'activité respiratoire, le patient passe d'abord (alors qu'il est encore en fauteuil roulant) à un appareil VNI (pour la ventilation non invasive des poumons), puis, lorsqu'il le peut. ne s'en sort plus, à un équipement de ventilation stationnaire.

  

  Pour de vrai un traitement efficace contre la sclérose latérale amyotrophique n’a pas encore été inventé, cependant, un traitement est toujours nécessaire et le patient se voit prescrire un traitement médicamenteux :

  1. Rilutek (riluzole) est le seul médicament ciblé. Un peu (environ un mois) prolonge la vie et permet d'allonger le délai avant de transférer le patient sous ventilation mécanique ;
  2. Pour améliorer la parole et la déglutition, des médicaments anticholinestérases (galantamine, prosérine) sont utilisés ;
  3. L'élénium, le sibazon (diazépam), les relaxants musculaires aident à soulager les spasmes ;
  4. Pour la dépression et les troubles du sommeil - tranquillisants, antidépresseurs et somnifères ;
  5. En cas de complications infectieuses, une thérapie antibactérienne (antibiotiques) est réalisée ;
  6. Pour la douleur, des AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens) et des analgésiques sont utilisés, puis le patient est transféré vers des analgésiques narcotiques ;
  7. L'amitriptyline est prescrite pour réduire la salivation ;
  8. En règle générale, le traitement comprend également des vitamines B, des stéroïdes anabolisants qui aident à augmenter la masse musculaire (retabolil), des médicaments nootropes (piracétam, cérébrolysine, nootropil).

  De bons soins améliorent la qualité de vie

  On peut difficilement contester l'affirmation selon laquelle un patient atteint de la maladie de Charcot a besoin de soins particuliers. C’est spécial, car se nourrir seul en vaut la peine. Qu’en est-il de la lutte contre les escarres ? Et la dépression ? Le patient critique son état, est très inquiet du fait que son état s'aggrave chaque jour et, finalement, il s'arrête (pas de son plein gré) pour prendre soin de lui-même, ne peut pas communiquer avec les autres et profiter d'un délicieux dîner.

  Un tel patient a besoin de :

  • Dans un lit fonctionnel équipé d'un ascenseur,
  • Dans un fauteuil doté d'un équipement qui remplace une toilette ;
  • Dans un fauteuil roulant commandé par des boutons que le patient peut encore manipuler ;
  • Dans les outils de communication, pour lesquels un ordinateur portable est le mieux adapté.

  La prévention des escarres est très importante. Dans de tels cas, ils n’attendent pas longtemps, le lit doit donc être propre et sec, ainsi que le corps du patient.

  Le patient mange principalement des aliments liquides, faciles à avaler, riches en protéines et en vitamines (à condition que la fonction de déglutition soit préservée). Par la suite, le patient est nourri par une sonde, puis il recourt à une mesure forcée mais dernière - l'imposition de gastrostomies.

  

  Il est évident qu’un patient atteint de sclérose latérale amyotrophique souffre énormément : tant moralement que physiquement. Dans le même temps, les personnes qui s’occupent de lui, dont il est un proche, souffrent également. D'accord, il est très difficile de regarder dans des yeux fanés, de voir la douleur et le désespoir et de ne pas pouvoir aider à vaincre la maladie, à la guérir, à redonner vie à un être cher. Les proches qui s'occupent d'un tel patient perdent des forces et tombent souvent dans le découragement et la dépression. Ils ont donc également besoin de l'aide d'un psychothérapeute qui leur prescrit des sédatifs et des antidépresseurs.

  Habituellement, lorsqu'ils décrivent le traitement d'une maladie, les lecteurs recherchent des mesures préventives et des moyens de se débarrasser d'une maladie particulière à l'aide de remèdes populaires. En fait, ceux recommandés par la médecine alternative, contenant de grandes quantités de vitamines B, de grains de blé et d'avoine germés, de noix et de propolis, peuvent ne pas nuire au patient, mais ne le guériront pas. De plus, il ne faut pas oublier que ces personnes ont souvent des problèmes de déglutition. dans le cas de la maladie de Charcot, il ne faut pas se fier à la médecine traditionnelle.

  Voilà de quoi il s’agit : la sclérose latérale amyotrophique (et bien d’autres noms). La maladie est terriblement insidieuse, incompréhensible et incurable. Peut-être qu'un jour, une personne sera capable d'apprivoiser cette maladie, du moins espérons-le, car les scientifiques du monde entier travaillent sur ce problème.

  Vidéo : La SLA dans le programme « Live Healthy ! »