Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés. Troubles du métabolisme des protéines et des acides aminés

Maladies génétiques humaines

Maladies génétiques – Il s’agit d’un groupe cliniquement diversifié de maladies provoquées par des mutations de gènes uniques.

Le nombre de maladies héréditaires monogéniques actuellement connues est d'environ 4 500. Ces maladies surviennent avec une fréquence de 1 : 500 à 1 : 100 000 et moins fréquemment. La pathologie monogénique est détectée chez environ 3 % des nouveau-nés et est à l'origine de 10 % de la mortalité infantile.

Les maladies monogéniques sont héritées conformément aux lois de Mendel.

Le début de la pathogenèse de toute maladie génétique est associé à l'effet primaire de l'allèle mutant. Elle peut se manifester des manières suivantes : manque de synthèse protéique ; synthèse anormale des protéines; synthèse quantitativement excessive de protéines; synthèse protéique quantitativement insuffisante.

Un processus pathologique résultant d'une mutation d'un seul gène se manifeste simultanément aux niveaux moléculaire, cellulaire et organique chez un même individu.

Il existe plusieurs approches de classification des maladies monogéniques : génétiques, pathogénétiques, cliniques, etc.

Classification basée sur le principe génétique : selon elle, les maladies monogéniques peuvent être divisées en types de transmission - autosomique dominante, autosomique récessive, dominante liée à l'X, récessive liée à l'X, liée à l'Y (holandrique). Cette classification est la plus pratique, car vous permet de naviguer dans la situation familiale et le pronostic de la progéniture.

La deuxième classification est basée sur le principe clinique, c'est-à-dire sur l'attribution d'une maladie à un groupe ou à un autre en fonction du système organique le plus impliqué dans le processus pathologique - maladies monogéniques des systèmes nerveux, respiratoire, cardiovasculaire, des organes visuels, cutanés, mentaux, endocriniens, etc.

La troisième classification repose sur le principe pathogénétique. Selon lui, toutes les maladies monogéniques peuvent être divisées en trois groupes :

maladies métaboliques héréditaires;

syndromes monogéniques de malformations congénitales multiples ;

formes combinées.

Examinons les maladies monogéniques les plus courantes.

Trouble du métabolisme des acides aminés.

Les maladies héréditaires causées par des troubles du métabolisme des acides aminés constituent une part importante de la pathologie génétique des jeunes enfants. La plupart d'entre eux commencent après une période assez courte de développement réussi de l'enfant, mais entraînent ensuite de graves dommages à l'intelligence et aux indicateurs physiques. Il existe également une évolution aiguë de ces maladies, lorsque l'état du nouveau-né se détériore fortement au 2-5ème jour de la vie. Dans une telle situation, la probabilité de décès est élevée avant même que le diagnostic ne soit clarifié.

La grande majorité de ces maladies sont héritées de manière autosomique récessive. La probabilité de renaissance d'un enfant malade dans les familles où cette pathologie a déjà été enregistrée est de 25 %.

Phénylcétonurie (PCU) – la maladie la plus courante causée par un trouble du métabolisme des acides aminés. Il a été décrit pour la première fois en 1934. Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive.

En Europe occidentale, on trouve un patient atteint de PCU parmi 10 000 à 17 000 nouveau-nés ; en Biélorussie et en Russie, la fréquence de la PCU se situe entre 1 cas pour 6 000 à 10 000 nouveau-nés. La PCU est très rare chez les Noirs et les Juifs ashkénazes au Japon.

La cause principale de la PCU est un défaut de l’enzyme phénylalanine 4-hydroxylase, qui convertit l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine est un acide aminé vital qui n'est pas synthétisé dans l'organisme, mais provient d'aliments contenant des protéines. La phénylalanine est un composant de nombreuses protéines humaines et revêt une grande importance pour la maturation du système nerveux.

Le gène qui détermine la structure de la phénylalanine 4-hydroxylase est localisé sur le bras long du chromosome 12 et contient 70 000 paires de bases nucléiques. Le plus souvent, la mutation de ce gène est provoquée par le remplacement d'un seul nucléotide (90 % de tous les cas de la maladie).

Un défaut enzymatique dans la PCU entraîne une perturbation de la réaction qui convertit la phénylalanine en tyrosine. De ce fait, un excès de phénylalanine et de ses dérivés s'accumule dans l'organisme du patient : phénylpyruvique, phényllactique, phénylacétique, etc. Parallèlement, avec la PCU, un déficit de produits de réaction se forme dans l'organisme du patient : la tyrosine, qui est une partie importante du métabolisme des neurotransmetteurs (catécholamines et sérotonine) et de la mélanine, qui détermine la coloration de la peau et des cheveux humains.

L'excès de phénylalanine et de ses dérivés a un effet néfaste direct sur le système nerveux, la fonction hépatique, le métabolisme des protéines et d'autres substances de l'organisme.

La grossesse et l'accouchement avec PCU ne présentent généralement pas de caractéristiques spécifiques chez le fœtus. Un nouveau-né semble en bonne santé, car pendant le développement du fœtus, le métabolisme de la mère assure un niveau normal de phénylalanine chez le fœtus. Après la naissance, le bébé commence à recevoir des protéines du lait maternel. Un défaut de la phénylalanine hydroxylase interfère avec le métabolisme de la phénylalanine contenue dans les protéines du lait maternel, qui commence progressivement à s’accumuler dans l’organisme de la patiente.

Les premières manifestations cliniques de la PCU peuvent être observées chez un enfant âgé de 2 à 4 mois. La peau et les cheveux commencent à perdre leur pigmentation. Les yeux deviennent bleus. Des modifications cutanées de type eczéma apparaissent souvent : rougeurs, suintements et desquamation des joues et des plis cutanés, croûtes brunâtres au niveau du cuir chevelu. Une odeur spécifique apparaît puis s’intensifie, qualifiée de « souris ».

L'enfant devient léthargique et se désintéresse de son environnement. Dès 4 mois, un retard du développement moteur et mental devient perceptible. L’enfant commence à s’asseoir et à marcher beaucoup plus tard et n’arrive pas toujours à apprendre à parler. La gravité des lésions du système nerveux varie, mais en l'absence de traitement, un retard mental profond est généralement enregistré. Environ un quart des enfants malades souffrent de convulsions au cours de la seconde moitié de leur vie. Les crises à court terme accompagnées d'inclinaisons de la tête (« hochements de tête ») sont particulièrement caractéristiques. Les enfants atteints de PCU âgés de plus d’un an sont généralement désinhibés et émotionnellement instables.

Le diagnostic de PCU repose non seulement sur l'examen clinique et les données généalogiques, mais également sur les résultats d'analyses de laboratoire (dosage de l'acide phénylpyruvique dans les urines). Pour clarifier le diagnostic, il est nécessaire de déterminer le taux de phénylalanine dans le sang de l'enfant (normalement, la teneur en phénylalanine dans le sang ne dépasse pas 4 mg%, chez un patient atteint de PCU, elle dépasse 10, et parfois 30 mg% ).

Étant donné que la principale cause de lésions du système nerveux dans la forme classique de la PCU est un excès de phénylalanine, limiter son apport alimentaire dans l'organisme du patient permet de prévenir les changements pathologiques. À cette fin, un régime spécial est utilisé, qui ne fournit à l'enfant que les besoins minimum en phénylalanine liés à l'âge. Cet acide aminé est inclus dans la structure de la plupart des protéines, c'est pourquoi les aliments riches en protéines sont exclus de l'alimentation du patient : viande, poisson, fromage cottage, blancs d'œufs, pâtisseries, etc.

L'introduction précoce d'un régime (dès le 1er mois de la vie) et son observance régulière assurent un développement quasi normal de l'enfant.

Un régime diététique strict est recommandé jusqu’à l’âge de 10 à 12 ans. Après cela, la quantité de nourriture habituelle pour les patients atteints de PCU est progressivement augmentée et les patients passent à un régime végétarien. En cas de stress physique ou mental accru, il est recommandé d'utiliser des substituts protéiques dans l'alimentation.

À l’âge adulte, un régime strict est nécessaire pour les femmes atteintes de PCU qui envisagent de procréer. Si le taux sanguin d'AF d'une femme enceinte dépasse la normale, son enfant souffrira de microcéphalie, de cardiopathie congénitale et d'autres anomalies.

Trouble du métabolisme du tissu conjonctif.

La grande majorité de ces maladies sont héritées de manière autosomique dominante. Avec ce type d’héritage, les patients surviennent à chaque génération ; des parents malades donnent naissance à un enfant malade ; la probabilité d'hérédité est de 100 % si au moins un parent est homozygote, de 75 % si les deux parents sont hétérozygotes et de 50 % si l'un des parents est hétérozygote.

Le syndrome de Marfan. Il s'agit de l'une des formes héréditaires de pathologie congénitale généralisée du tissu conjonctif, décrite pour la première fois en 1886 par V. Marfan. La fréquence dans la population est de 1 : 10 000-15 000.

Le facteur étiologique du syndrome de Marfan (SM) est une mutation du gène de la fibrilline, localisée dans le bras long du chromosome 15.

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont une apparence caractéristique : ils sont grands, ont un physique asthénique, la quantité de graisse sous-cutanée est réduite, les membres sont allongés principalement en raison des parties distales, l'envergure des bras dépasse la longueur du corps (normalement ces indicateurs sont identiques). On note des doigts longs et fins en forme d'araignée (arachnodactylie) ; on observe souvent un « symptôme du pouce », dans lequel le long premier doigt de la main en position transversale atteint le bord ulnaire de la paume étroite. Lorsque les 1er et 5ème doigts recouvrent le poignet de l’autre main, ils se chevauchent obligatoirement (symptôme du poignet). La moitié des patients présentent une déformation thoracique (en entonnoir, en forme de quille), une courbure de la colonne vertébrale (cyphose, scoliose), une hypermobilité articulaire, une clinodactylie des petits doigts et une fente en forme de sandale. Du côté du système cardiovasculaire, les plus pathognomoniques sont la dilatation de l'aorte ascendante avec développement d'un anévrisme et le prolapsus des valvules cardiaques. Du côté des organes visuels, les plus typiques sont les subluxations et luxations du cristallin, le décollement de la rétine, la myopie, l'hétérochromie de l'iris. La moitié des patients ont des hernies inguinales, diaphragmatiques, ombilicales et fémorales. Une polykystose rénale, une néphroptose, une perte auditive et une surdité peuvent être observées.

Le développement mental et mental des patients ne diffère pas de la norme.

Le pronostic de vie et de santé est déterminé principalement par l'état du système cardiovasculaire. L'espérance de vie moyenne pour une forme sévère du syndrome de Marfan est d'environ 27 ans, bien que certains patients vivent jusqu'à un âge très avancé.

Lors de la prise en charge des femmes enceintes atteintes de SM, il est nécessaire de rappeler la possibilité de dissection de l'anévrisme de l'aorte et de sa rupture ultérieure. Ces complications surviennent généralement dans les derniers stades de la grossesse.

Le président américain Abraham Lincoln et le violoniste Nicolo Paganini souffraient du syndrome de Marfan.

Troubles du métabolisme des glucides.

Ces maladies se développent avec un déficit congénital en enzymes ou en systèmes de transport des membranes cellulaires, nécessaires au métabolisme de tout glucide.

Les manifestations cliniques de ces pathologies sont très diverses. Mais beaucoup d’entre eux se caractérisent par l’apparition de la maladie après l’entrée des glucides correspondants dans le corps de l’enfant. Ainsi, la galactosémie se développe dès les premiers jours de la vie d'un enfant après qu'il commence à manger du lait, la fructosémie - généralement après l'introduction de jus, de sucre et d'aliments complémentaires. Une altération du métabolisme des glucides s'accompagne souvent d'une altération de l'absorption dans l'intestin (syndrome de malabsorption). Le sucre accumulé dans la lumière intestinale augmente la teneur en eau de l’intestin grêle. Tout cela entraîne de la diarrhée (diarrhée), des ballonnements et des douleurs abdominales ainsi que des régurgitations.

Cependant, en cas de défauts du métabolisme des glucides, des dommages à d'autres organes sont également déterminés : le système nerveux, le foie, les yeux, etc.

Ces maladies sont relativement rares. L'exception est le déficit congénital en lactase.

Galactosémie– cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1908. Le gène responsable de cette maladie est localisé sur le bras court du chromosome 9.

La cause de la forme classique de galactosémie est un déficit de l'enzyme galactose-1-phosphouridyltransférase, qui conduit à l'accumulation de galactose-1-phosphate dans les tissus de l'enfant malade. Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive et survient avec une fréquence de 1 : 15 000 à 50 000.

Le galactose est la principale enzyme du lait, y compris celui des femmes. Par conséquent, des changements pathologiques surviennent dès les premiers jours de la vie d’un enfant, dès qu’il commence à être nourri au lait.

Tout d'abord, des vomissements, de la diarrhée et un jaunissement de la peau apparaissent, qui ne disparaissent pas même après la période néonatale. Par la suite, le foie et la rate grossissent. Lorsqu'un enfant mange des produits laitiers, un faible taux de glucose dans le sang est enregistré. Au cours des premiers mois de la vie d’un enfant, une opacification du cristallin (cataracte) se développe et la fonction rénale est altérée. Peu à peu, un retard dans le développement mental et physique devient perceptible, des convulsions peuvent survenir, voire la mort de l'enfant dans le contexte d'une glycémie très basse ou d'une cirrhose du foie.

L'essentiel dans le traitement de ce défaut métabolique est la nomination d'un régime spécial ne contenant pas de produits contenant du galactose. L'instauration précoce d'un tel traitement prévient les lésions hépatiques et rénales ainsi que les modifications neurologiques graves chez ces patients. Une résorption de la cataracte est possible. La glycémie est normalisée. Cependant, même chez les patientes qui suivent un régime spécial dès la période néonatale, certains signes de lésions du système nerveux et d'hypofonctionnement ovarien chez les filles peuvent être enregistrés.

Actuellement, on connaît d'autres types de galactosémie qui ne s'accompagnent pas de problèmes de santé graves. Ainsi, avec les variantes atypiques de la maladie associées à un déficit en galactokinase et en uridine diphosphogalactose-4-épimérase, les manifestations cliniques sont généralement absentes. Lorsque l’enzyme galactokinase est déficiente, le seul symptôme est la cataracte. Par conséquent, chez les enfants atteints de cataracte congénitale, il est nécessaire d'examiner le taux de galactose dans l'urine et le sang. Dans cette maladie, un traitement diététique précoce permet également de restaurer la transparence du cristallin.

Violation du métabolisme hormonal.

Hypothyroïdie congénitale– l’un des défauts métaboliques les plus courants. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 4 000 en Europe et en Amérique du Nord. Cette pathologie survient un peu plus souvent chez les filles.

La cause de la maladie est une carence totale ou partielle en hormones thyroïdiennes, qui s'accompagne d'une diminution du taux de processus métaboliques dans le corps. De tels changements entraînent une inhibition de la croissance et du développement de l’enfant.

L'hypothyroïdie congénitale est divisée en primaire, secondaire et tertiaire.

L'hypothyroïdie primaire représente environ 90 % de tous les cas de la maladie. Elle est causée par des dommages à la glande thyroïde elle-même. Dans la plupart des cas, son absence (aplasie) ou son sous-développement (hypoplasie) est détecté. Souvent, la glande thyroïde n'est pas à sa place habituelle (à la racine de la langue, dans la trachée, etc.). Cette forme de la maladie est généralement enregistrée comme le seul cas dans la famille. Cependant, des types de transmission autosomique récessive et autosomique dominante de malformations thyroïdiennes ont été décrits.

Environ 10 % de tous les cas d’hypothyroïdie primaire sont causés par un défaut de formation d’hormones. Avec cette forme de la maladie, on observe une augmentation de la taille de la glande thyroïde chez l'enfant (goitre congénital). Cette pathologie est héritée de manière autosomique récessive.

L'hypothyroïdie secondaire et tertiaire n'est enregistrée que dans 3 à 4 % des cas. Ces formes de la maladie sont causées par un dysfonctionnement de l'hypophyse et de l'hypothalamus et sont héritées de manière autosomique récessive.

Ces dernières années, des cas d'hypothyroïdie congénitale provoqués par une insensibilité des tissus à l'action des hormones thyroïdiennes ont été décrits. Ce trouble est également caractérisé par un mode de transmission autosomique récessif.

Un manque d'hormones thyroïdiennes entraîne un retard de différenciation cérébrale, une diminution du nombre de neurones, de neurotransmetteurs et d'autres substances. Tout cela provoque une dépression du fonctionnement du système nerveux central et un retard du développement mental de l'enfant.

De plus, avec l'hypothyroïdie, l'activité des systèmes enzymatiques et le taux des processus oxydatifs diminuent, ainsi qu'une accumulation de produits métaboliques sous-oxydés. En conséquence, la croissance et la différenciation de pratiquement tous les tissus du corps de l’enfant (squelette, muscles, systèmes cardiovasculaire et immunitaire, glandes endocrines, etc.) ralentissent.

Le tableau clinique de toutes les formes d’hypothyroïdie est presque le même. Seule la gravité de la maladie diffère. Il est possible d'avoir à la fois une évolution légère et asymptomatique avec une fonction hormonale thyroïdienne partiellement préservée, et un état très grave du patient.

L'hypothyroïdie congénitale se développe progressivement au cours des premiers mois de la vie d'un enfant. Un peu plus tard, la maladie se manifeste chez les enfants allaités, car le lait maternel contient des hormones thyroïdiennes.

Chez 10 à 15 % des enfants malades, les premiers signes d'hypothyroïdie peuvent être détectés dès le premier mois de la vie. La naissance d'un tel enfant survient généralement après 40 semaines (grossesse post-terme). Les nouveau-nés atteints de cette maladie ont un poids corporel important, souvent supérieur à 4 kg. Lors de l'examen d'un tel enfant, on peut noter un gonflement des tissus du visage, une grande langue posée sur les lèvres et un gonflement sous forme de « coussinets » sur le dos des mains et des pieds. Plus tard, une voix rauque est observée en pleurant.

Un enfant malade retient mal la chaleur et tète lentement. Souvent, le jaunissement de la peau dure jusqu'à 1 mois ou plus.

Le tableau clinique atteint généralement son plein développement au bout de 3 à 6 mois. L'enfant commence à prendre du retard en termes de croissance, ne prend pas bien de poids et tète paresseusement. La peau du patient devient sèche, jaunâtre-pâle, épaissie et se décolle souvent. Une grande langue, une voix basse et rauque, des cheveux cassants et secs, des mains et des pieds généralement froids et une constipation sont détectés. Le tonus musculaire est réduit. Durant cette période, les traits du squelette facial se forment : une large arête du nez enfoncée, des yeux largement espacés, un front bas.

Après 5 à 6 mois, un retard croissant dans le développement psychomoteur et physique de l'enfant malade devient perceptible. L'enfant commence à s'asseoir et à marcher beaucoup plus tard et un retard mental se développe. Les proportions du squelette changent : le cou, les membres et les doigts se raccourcissent, la cyphose thoracique et la lordose lombaire augmentent, les mains et les pieds s'élargissent. L'enfant commence à prendre un retard de croissance important. La déformation du visage, la pâleur cireuse et l'épaississement de la peau, ainsi qu'une voix grave et rauque persistent et s'aggravent. Le tonus musculaire est réduit. Les patients souffrent de constipation. À l'examen, l'attention est attirée sur l'élargissement des cavités cardiaques, la matité de ses sons, la bradycardie, l'abdomen gonflé et la hernie ombilicale. Les recherches en laboratoire révèlent une violation de la différenciation du squelette liée à l'âge, une anémie, une hypercholestérolémie.

Le diagnostic d'hypothyroïdie est confirmé par le test de la thyréostimuline hypophysaire (TSH), des hormones thyroïdiennes : triiodothyronine (T3) et thyroxine (T4) dans le sang. Les patients se caractérisent par une diminution des taux de T3 et T4 dans le sang. Le taux de TSH est augmenté dans la forme primaire de la maladie et est faible dans l'hypothyroïdie secondaire et tertiaire.

L'essentiel dans le traitement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale est un traitement constant et à vie avec des hormones thyroïdiennes. Si un enfant commence à prendre ces médicaments au cours du premier mois de sa vie, un développement inverse de tous les changements pathologiques du système nerveux est alors possible. À condition d'initier précocement le traitement et de prendre constamment la dose requise d'hormones thyroïdiennes sous contrôle de leurs taux sanguins, dans la grande majorité des cas, le développement psychomoteur et physique des enfants malades se situe dans les limites normales.

Caractéristiques de la prise en charge des patients atteints d'une pathologie héréditaire.

Les patients atteints d'une pathologie héréditaire nécessitent une surveillance constante de la part de professionnels de la santé. L'évolution chronique et progressive de la maladie nécessite des séjours prolongés dans des hôpitaux de profils variés et des visites fréquentes dans des cliniques ambulatoires.

Prendre soin de ces patients est un défi. Souvent, vous n'avez pas affaire à une seule personne, mais à toute une famille, car même des proches physiquement en bonne santé peuvent avoir besoin d'un soutien psychologique, d'une assistance et parfois d'un traitement préventif.

La routine quotidienne d'un patient présentant une pathologie héréditaire doit être aussi proche que possible de celle habituelle pour l'âge correspondant. L'organisation de promenades, de jeux, d'études et de communication avec les pairs contribue à l'adaptation sociale des patients et de leurs familles. Pour les maladies caractérisées par un développement mental altéré, il est important d'assurer une communication fréquente avec l'enfant, une variété de jouets et d'aides et des activités de développement. Une thérapie par l'exercice et des massages réguliers aident à développer la motricité.

L’alimentation des patients doit être équilibrée en termes d’ingrédients principaux et adaptée à leur âge. Dans les cas où l'alimentation par sonde est nécessaire en raison de problèmes de mastication et de déglutition, les enfants doivent recevoir de la viande en purée, des légumes et des fruits en fonction de leur âge, et pas seulement du lait et des céréales. Si un tel enfant est nourri uniquement avec du lait et des céréales, il sera à la traîne en termes de poids et de longueur, une anémie et un état d'immunodéficience se produiront.

Une thérapie diététique particulière pour certaines maladies métaboliques (phénylcétonurie, galactosémie, hypercholestérolémie, etc.) mérite une attention particulière. Une assistance constante est nécessaire pour les parents et les familles des patients dans l'organisation de la nutrition. De plus, une telle thérapie diététique doit être accompagnée d'une surveillance régulière du poids et de la taille de l'enfant : au premier stade de la vie - mensuellement, jusqu'à trois ans - une fois tous les 3 mois, jusqu'à l'adolescence - tous les six mois.

Les enfants atteints d'une pathologie héréditaire souffrent souvent de perturbations des fonctions naturelles. Pour prévenir la constipation, des aliments riches en fibres et en jus sont introduits dans l'alimentation des patients. S'il n'y a pas de selles indépendantes, vous devez faire un lavement nettoyant. Certaines maladies métaboliques et malformations du tractus gastro-intestinal s'accompagnent de selles fréquentes. Dans de tels cas, vous devez surveiller particulièrement attentivement la sécheresse de la peau de l’enfant. A chaque fois, l'enfant doit être lavé à l'eau tiède, éponger la peau avec un chiffon doux et traiter les plis cutanés avec de l'huile végétale ou de la crème pour bébé.

Les maladies héréditaires peuvent s'accompagner de problèmes urinaires. Avec cette pathologie, la quantité de liquide bu est prise en compte. Pour l'atonie de la vessie causée par des lésions du système nerveux, le cathétérisme est utilisé.

Les patients atteints d'une pathologie héréditaire doivent créer des conditions optimales de température et d'humidité dans les pièces où ils se trouvent, car ces enfants souffrent souvent d'une thermorégulation altérée et sont sujets à la surchauffe et à l'hypothermie.

De plus, les pièces dans lesquelles l'enfant passe du temps doivent être exemptes d'objets dangereux (perçants, coupants, très chauds, etc.)

Les patients obligés de passer de longues périodes en position allongée peuvent développer des escarres. Afin de les prévenir, il faut : un changement fréquent des sous-vêtements et du linge de lit ; lisser les rides des tissus en contact avec la peau du patient ; utilisation de coussinets en caoutchouc spéciaux ou de matelas en tissu ; changement systématique de la position du corps du patient. Dans de tels cas, la peau du patient doit être traitée avec de l’alcool de camphre ou de l’eau de Cologne 2 à 3 fois par jour, puis saupoudrée de talc.

La partie la plus importante de la prise en charge des patients atteints de pathologies héréditaires consiste à travailler avec leurs proches. Une attitude amicale envers le patient, expliquant aux parents l'essence de la maladie, les libérant du sentiment de culpabilité envers l'enfant, créant une attitude positive envers le traitement - tout cela réduit l'anxiété dans la famille et améliore les résultats des mesures de réadaptation.

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Tout dans le corps doit fonctionner harmonieusement et clairement. Cependant, il arrive que certains organes tombent en panne. Dans cet article, je voudrais parler des causes et des signes de troubles métaboliques.

Qu'est-ce que le métabolisme

Au tout début, vous devez comprendre les concepts qui seront utilisés dans l'article. Alors, qu’est-ce que le métabolisme ? Tout d’abord, il est nécessaire de préciser qu’un autre nom pour ce processus est métabolisme. À la base, il s'agit d'un certain ensemble de divers types de réactions chimiques dont le but principal est de maintenir les fonctions vitales de l'organisme. Autres buts et objectifs du métabolisme :

Ces processus visent à convertir les produits alimentaires entrant dans l'organisme en calories précieuses.
Le prochain objectif découle doucement du précédent. Le métabolisme « surveille » également la consommation de calories converties.
Le métabolisme synthétise les hormones et les enzymes nécessaires à l'organisme.
Ces processus sont également responsables de l’élimination des produits de décomposition.

Le métabolisme est un processus qui doit être pris en compte non seulement en fonction de l'activité d'organes ou de systèmes individuels, mais également au niveau cellulaire.

raison principale

Si une personne souffre d'un trouble métabolique, les raisons peuvent être très différentes. Ainsi, tout d’abord, les médecins retracent l’hérédité du patient. Après tout, c’est ce qui conduit le plus souvent le patient à avoir ces problèmes. Cependant, il convient de dire que les causes du métabolisme n'ont pas encore été entièrement étudiées et que des recherches dans ce domaine de la science médicale sont toujours en cours.

Autres raisons

Si nous parlons d'un problème tel que des troubles métaboliques, les raisons peuvent également être les suivantes :

Dysfonctionnement de divers organes (hypophyse, gonades, glandes surrénales, glande thyroïde).
Mauvaise hygiène de vie (inactivité, consommation d'alcool, mauvaise alimentation – jeûne ou consommation alimentaire excessive).
Les troubles métaboliques peuvent être causés par certaines maladies, ainsi que par des situations stressantes, l'inactivité physique et les troubles du sommeil.

À propos des violations

Quels sont les signes de troubles métaboliques ? Il faut dire qu'avec de tels problèmes, vous devez contacter un endocrinologue. Par exemple, vous pouvez vous rendre à l'Institut d'endocrinologie, où vous pourrez obtenir des conseils et une assistance qualifiés. Seuls des spécialistes pourront déterminer la nature exacte des troubles du patient. Il peut s’agir de troubles liés aux glucides, aux protéines, aux graisses, aux minéraux et autres. De quoi parlera-t-on si l’on parle spécifiquement de troubles métaboliques ? L'interaction harmonieuse des substances les plus importantes participant au métabolisme est perturbée. Quels problèmes pourraient survenir dans ce cas ?

Excès ou carence de substances.
Divers troubles des réactions digestives.
Accumulation de produits métaboliques intermédiaires.
Formation inégale de produits métaboliques finaux.

Trouble du métabolisme des protéines

Tout le monde sait que les protéines sont le matériau de construction le plus important du corps humain. Diverses maladies et pathologies peuvent entraîner des problèmes de métabolisme des protéines. Que ressentira une personne dans ce cas ? La situation est automatiquement divisée en deux grandes catégories.

Excès de protéines

Quel est le symptôme le plus important d’un trouble métabolique en cas de problèmes d’excès de protéines ? Une personne connaîtra certainement une diminution de son appétit. Autres symptômes :

Divers dysfonctionnements intestinaux. Cela peut être soit de la diarrhée, soit de la constipation.
Des pathologies rénales, notamment une insuffisance rénale, peuvent se développer.
Avec un excès de protéines, le système nerveux humain est en tension constante. Des dépressions nerveuses sont possibles.
Des sels peuvent se déposer dans les tissus du patient.
Une augmentation significative des protéines plasmatiques est également possible.

Maladies causées par un excès de protéines : arthrite, ostéoporose, goutte et obésité.

Carence en protéines

Que ressentira une personne si elle n'a pas un excès, mais une carence d'un micro-élément aussi important que la protéine ?

Faiblesse, somnolence.
Faiblesse musculaire, hypotonie.
Ongles cassants, cheveux, détérioration de l'état de la peau.
Perte de poids (perte de poids possible jusqu'à la dystrophie).
De plus, en cas de carence en protéines, elle sera réduite
Maladies infectieuses fréquentes, ainsi que immunodéficience.

Le trouble métabolique des protéines chez les enfants présente également certains symptômes. En cas de carence en protéines, les enfants peuvent avoir :

Développement physique retardé.
Retard mental (diminution des capacités intellectuelles).

Maladies qui surviennent en cas de carence en protéines : kwashiorkor (principaux symptômes : gonflement, faiblesse, perte de poids) et dystrophie nutritionnelle (également manque de poids et gonflement, mais aussi divers types d'états d'immunodéficience).

Troubles du métabolisme des glucides

De quoi sont responsables les glucides dans l’organisme ? Leur tâche principale est de nourrir les cellules du cerveau et de remplir des fonctions énergétiques. Ce sont ces éléments qui compensent la perte de force et d’énergie lors de situations stressantes ou de stress émotionnel. Il convient également de mentionner que les problèmes liés aux troubles liés aux substances glucidiques accompagnent le plus souvent le patient toute sa vie.

Excès de glucides

Le principal symptôme des troubles métaboliques dus à des problèmes de glucides est la fluctuation du poids corporel. Avec un excès de glucides, il peut augmenter considérablement et avec une carence, il peut diminuer. Autres indicateurs :

Tremblements dans le corps qui surviennent involontairement.
Hyperactivité.
Hypertension (survient le plus souvent dans le contexte d'une augmentation significative du poids corporel).
Une augmentation de la glycémie.
Pathologies cardiovasculaires (surviennent le plus souvent également dans le contexte de l'obésité).

Maladies pouvant survenir en raison d'un excès de glucides : obésité et diabète.

Carence en glucides

Les principaux symptômes pouvant survenir en raison d’une carence en glucides sont :

Dépression.
Somnolence, faiblesse.
Perte de poids corporel.
Tremblement des jambes et des bras.
Réduire la glycémie.

Maladies : hypoglycémie et maladie de Gierke.

Trouble du métabolisme des graisses

Les graisses sont un élément tout aussi important du corps humain. C’est grâce aux graisses que l’organisme maintient l’homéostasie interne. Le tissu adipeux se trouve dans les hormones et les fibres nerveuses.

Un symptôme important des troubles métaboliques liés à un problème de graisses est, encore une fois, les changements de poids corporel. Si nous parlons d’excès de graisse dans le corps, on diagnostique souvent chez une personne une obésité. Autres symptômes :

Athérosclérose.
Formation de calculs dans la vésicule biliaire et le foie.
Problèmes sanguins : augmentation de la coagulation, excès de cholestérol dans le sang.

Si l’on parle d’une carence en graisses dans le corps, les symptômes suivants peuvent être observés :

Hypovitaminose.
Chute de cheveux.
Inflammation cutanée.
Déséquilibre hormonal.
Pathologies rénales.

Violation du métabolisme de l'eau

Quel autre symptôme de trouble métabolique existe-t-il ? Ainsi, si le métabolisme de l'eau est perturbé, une personne peut avoir un œdème, une hydropisie et un état de choc se produit souvent (si nous parlons d'un excès d'eau dans le corps). Perte d'électrolytes, perturbation du système nerveux central, maladie rénale - si l'on parle de carence en eau dans le corps.

Trouble du métabolisme minéral

Les minéraux sont des biocatalyseurs de multiples réactions physiologiques, ainsi que des stabilisants de l'état acide du corps. Le plus souvent, les troubles du métabolisme minéral sont causés par diverses sortes de situations stressantes, un environnement défavorable, un rythme de vie trop rapide (surtout pour les métropolitains), de mauvaises habitudes, de la nervosité et, bien sûr, une mauvaise alimentation. Si l'on considère les troubles endocriniens, les symptômes de problèmes de métabolisme minéral peuvent être les suivants :

Indicateurs externes : ongles cassants, acné, chute de cheveux.
Insomnie.
Diminution de l'immunité.
Détérioration de la vision.
Troubles des selles.
Diminution de la libido.

Enfants

Séparément, il est également nécessaire de prendre en compte les troubles métaboliques chez les enfants. Il faut dire que des problèmes similaires peuvent survenir chez les enfants même à un âge très précoce. Dans ce cas, il est d’usage de parler d’une maladie appelée « diathèse exsudative ». Principaux symptômes :

Des taches rouges qui apparaissent sur le corps du bébé. Ils peuvent démanger et devenir mouillés. Des pustules similaires peuvent également apparaître.
Inflammation des yeux de l'enfant, écoulement nasal (des problèmes surviennent au niveau des muqueuses).

Pour faire face aux problèmes métaboliques chez les enfants de tout âge, il suffit simplement d'établir une bonne nutrition. Si nous parlons de nourrissons, la mère qui allaite doit corriger son alimentation.

À propos des types de métabolisme

Chaque personne devrait savoir de quel type de métabolisme elle dispose. Il y en a donc trois :

Normale.
Métabolisme accéléré (ou rapide).
Métabolisme économique.

Avec un métabolisme normal, les gens doivent surveiller leur alimentation, car un excès de nourriture peut entraîner divers types de problèmes. Si une personne a un métabolisme rapide, elle peut manger beaucoup de tout. Et tout cela est permis, car dans leur corps, les graisses sont brûlées plus rapidement qu'elles ne sont accumulées. Ceux qui ont un régime métabolique économique, comme on dit, « grossissent grâce à l’eau ». Ces personnes doivent prêter une attention particulière à leur alimentation et ne se permettre rien d'inutile. Cependant, comment savoir quel type de métabolisme possède une personne ? Il y a deux manières.

Mener une étude biochimique du corps. Inconvénient : la procédure est coûteuse.
Faites une petite expérience.

À propos de l'expérience

Afin de connaître le type de métabolisme d'une personne, il n'est pas nécessaire de se rendre à l'Institut d'endocrinologie. Dans ce cas, vous pouvez utiliser une méthode éprouvée. Pour ce faire, vous devez vous lever le matin (de préférence le dimanche) et effectuer toutes les démarches d'hygiène. Une fois passé à la cuisine, vous devez vous réchauffer et manger rapidement 300 g de bouillie. Ensuite, vous devez attendre quelques minutes.

Avec un métabolisme accéléré, la transpiration apparaîtra.
S'il fait chaud, votre métabolisme est normal.
Si une personne ne ressent rien ou ne ressent rien du tout, elle a un métabolisme de type économique.

La prévention

La prévention des troubles métaboliques est un excellent moyen d’éviter les problèmes métaboliques. Ce qui sera pertinent dans ce cas :

Une bonne alimentation équilibrée. Vous devez éviter autant que possible les féculents, les gras et les sucrés. Vous ne pouvez pas trop manger ou mourir de faim. Vous devez également vous assurer que le corps consomme pleinement toutes les vitamines et tous les micro-éléments.
Le corps doit se reposer correctement (un sommeil ininterrompu de 7 heures est important).
Vous devriez essayer d’éviter les situations stressantes et la surcharge émotionnelle.
Vous devez vous débarrasser complètement de toutes les mauvaises habitudes.
Il est également conseillé d'éviter les facteurs environnementaux défavorables.

Dans ce cas, la prévention des maladies endocriniennes sera également importante. Une attention particulière doit être accordée aux mesures préventives contre le diabète et l'hypoglycémie (déséquilibre en glucides).

Traitement

Nous avons donc découvert ce qu'est un trouble métabolique (symptômes). Le traitement de ce problème est ce dont je veux également parler. Les troubles métaboliques peuvent être traités à l’aide de différents types de médicaments.

Stimulants contenant de la caféine et de la théine (le plus souvent pris par les sportifs).
Médicaments hormonaux, ainsi que médicaments qui traitent les troubles endocriniens.
Médicaments à base d'antidépresseurs.
Divers types d'extraits. Par exemple, l'extrait de guarana, qui normalise le métabolisme cellulaire et accélère

ethnoscience

Important : si une personne a certains problèmes de métabolisme, dans ce cas, il est préférable de demander l'aide d'un spécialiste qualifié. Sinon, vous pourriez nuire gravement à votre santé. Cependant, s'il n'est pas possible de consulter un médecin, vous pouvez essayer de résoudre les problèmes en utilisant la médecine traditionnelle :

Pour restaurer le métabolisme, vous pouvez préparer une infusion de feuilles de noyer. Pour préparer le médicament, vous devez prendre deux cuillères à café de feuilles sèches, verser un verre d'eau bouillante et laisser reposer environ une heure. La décoction doit être prise 4 fois par jour, un demi-verre avant les repas.
Vous pouvez boire du thé à la prêle (vendu en pharmacie). À des fins médicinales - trois fois par jour, un quart de verre. Cela aidera non seulement à ajuster votre métabolisme, mais également à nettoyer le corps.
Et simplement visiter régulièrement le sauna ou les bains publics. Cependant, vous devez d’abord vous assurer qu’il n’y a pas d’autres contre-indications à leur visite.

Introduction…………………………………………………………………………………..3

1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés……………………………4

2. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés…………………………..5

3. Phénylcétonurie………………………………………………………………..6

4. Symptômes cliniques chez les patients atteints de phénylcétonurie………………………8

5. Homocystinurie………………………………………………………………11

6. Histidinemie………………………………………………………………………………15

7. Troubles héréditaires du métabolisme du tryptophane…………………………...17

8. Galactosémie………………………………………………………………………………..19

9. Déficit en lactase…………………………………………………….22

10. Troubles congénitaux du métabolisme du glycogène……………………………..24

Conclusion………………………………………………………………………………….33

Références……………………………………………………………34

Introduction

Au cours des dernières décennies, les progrès scientifiques dans le domaine de la génétique clinique et moléculaire et de la biochimie ont permis d'identifier un large groupe de « nouvelles » maladies infantiles associées à des troubles métaboliques. Les pathologies métaboliques chez l'adulte et l'enfant peuvent être causées par des défauts héréditaires du métabolisme des acides nucléiques, un déficit congénital en enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation des acides aminés, des troubles métaboliques des acides organiques, un déficit en acides gras, etc. les troubles métaboliques congénitaux peuvent présenter certaines difficultés. L'une des difficultés du diagnostic précoce est que pendant la période néonatale, ces enfants ne présentent pas de troubles spécifiques et que les manifestations ultérieures sont phénotypiquement similaires à des maladies d'origine non héréditaire. La deuxième caractéristique est que les maladies métaboliques héréditaires se caractérisent par un polymorphisme clinique dû à l'hétérogénéité génétique. Ceci s'explique par la présence de multiples mutations isoalléliques et la possibilité de mutations dans différents gènes.
Les manifestations cliniques des maladies métaboliques héréditaires sont largement déterminées par des lésions du système nerveux (en particulier en cas de troubles métaboliques des acides aminés, des lipides et des glycosaminoglycanes acides), qui à leur tour intensifie les troubles existants et aggrave la gravité des manifestations cliniques de la maladie. Pour diagnostiquer les maladies héréditaires, il est important d'analyser les symptômes neurologiques, en particulier dans les premiers stades de développement, et de les distinguer des phénocopies - maladies de nature non héréditaire avec un tableau clinique similaire.

Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés

Le rôle des acides aminés pour le corps humain est extrêmement important. Les acides aminés sont les principaux éléments structurels des protéines, nécessaires à la synthèse des immunoglobulines, des hormones et servent de source d'énergie. Chaque enzyme ou protéine possède des propriétés et des fonctions spécifiques qui déterminent et régulent des processus métaboliques complexes et le développement du corps.

Certains acides aminés ne peuvent pas être synthétisés dans le corps humain. Ce sont des acides aminés essentiels : tryptophane, phénylalanine, méthionine, lysine, leucine, isoleucine, valine et thréonine. Dans l'enfance, ceux-ci incluent l'histidine, car l’organisme de l’enfant ne peut pas synthétiser cet acide aminé dans les quantités nécessaires à une croissance normale. Les cellules des tissus en croissance contiennent des acides aminés en concentrations élevées, ce qui témoigne de la forte intensité des processus de transport des acides aminés à travers les membranes cellulaires.

Pour assurer une croissance et un développement normaux, non seulement la quantité d'acides aminés entrants est importante, mais également leur rapport. Avec un excès ou un déficit en acides aminés, des phénomènes de déséquilibre des acides aminés se développent. Par exemple, un excès de leucine dans les aliments inhibe la croissance de l'organisme, la méthionine provoque des dommages toxiques au système nerveux et la cystine favorise le développement d'une infiltration graisseuse du foie.

Ainsi, les perturbations du métabolisme des acides aminés entraînent une perturbation du fonctionnement normal du corps humain.

Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés

1. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés, accompagnés d'une augmentation de leur concentration dans le sang et les urines : phénylcétonurie, histidinemie, tryptophanurie, maladie du sirop d'érable, ornithinémie, citrullinémie, etc. La transmission est principalement de type autosomique récessif. Le développement de maladies repose sur une violation de la synthèse ou de la structure de certaines enzymes.

2. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés, accompagnés d'une augmentation de leur excrétion dans les urines sans modification du taux dans le sang : homocystinurie, hypophosphatasie, etc. Avec ces enzymopathies, la réabsorption dans les reins est altérée, ce qui entraîne une augmentation de leur contenu dans les urines.

3. Troubles héréditaires des systèmes de transport des acides aminés : cystinurie, tryptophanurie, maladie de Hartnep, etc. Ce groupe comprend les enzymopathies dont le développement est provoqué par une diminution de la réabsorption des acides aminés dans les reins et les intestins.

4. Hyperaminocidurie secondaire : syndrome de Fanconi, fructosémie, galactosémie, maladie de Wilson-Konovalov, etc. Dans ces conditions, une hyperaminoacidurie secondaire généralisée survient à la suite de troubles tubulaires secondaires.

Phénylcétonurie (PCU)

Décrit pour la première fois en 1934 par Folling sous le nom d'« imbécillité phénylpyruvique ». Le type de transmission est autosomique récessif. L'incidence de la maladie est de 1 : 10 000 à 1 : 20 000 nouveau-nés. Le diagnostic prénatal est possible grâce à des sondes génétiques et à un prélèvement de villosités choriales.
L'évolution du tableau clinique classique de la PCU est provoquée par un déficit en phénylalanine hydroxylase et un déficit en dihydroptérine réductase, la 2ème enzyme qui assure l'hydroxylation de la phénylalanine. Leur carence conduit à l’accumulation de phénylalanine (PA) dans les fluides corporels (Schéma 1). Comme vous le savez, le FA est un acide aminé essentiel. Lorsqu’il est fourni avec de la nourriture et non utilisé pour la synthèse des protéines, il se décompose le long de la voie de la tyrosine. Dans la PCU, il existe une restriction dans la conversion du FA en tyrosine et, par conséquent, une accélération de sa conversion en acide phénylpyruvique et autres acides cétoniques.

Schéma 1. Variantes de troubles du métabolisme de la phénylalanine.

L'existence de diverses variantes cliniques et biochimiques de la PCU s'explique par le fait que la phénylalanine hydroxylase fait partie d'un système multienzymatique.

On distingue les formes suivantes de PCU :

1.Classique
2.Caché.
3.Atypique.

Le développement de formes atypiques et latentes de PCU est associé à un déficit en phénylalanine transaminase, tyrosine transaminase et acide parahydroxyphénylpyruvique oxydase. La PCU atypique ne s'accompagne généralement pas de lésions du système nerveux résultant du développement tardif d'un défaut enzymatique.

Les femmes atteintes de phénylcétonurie peuvent donner naissance à des enfants atteints de microcéphalie, de retard mental et de troubles du développement du système urinaire. Il est donc nécessaire de prescrire un régime diététique pendant la grossesse.

Le corps humain ne disposant pas de réserves de protéines, le métabolisme des protéines dépend uniquement des protéines alimentaires. Un manque de protéines dans l'alimentation ou une carence en certains acides aminés entraîne une absorption incomplète d'autres et une perturbation du métabolisme protéique en général. C'est pourquoi l'apport quotidien en protéines est réglementé par le ministère de la Santé.

Riz. 12.16.

neniya de la Fédération de Russie et doit correspondre aux besoins physiologiques, qui prennent en compte l'âge, le poids, le sexe d'une personne et son niveau d'activité physique.

Il existe différentes méthodes pour évaluer l’utilité biologique des protéines alimentaires. Les méthodes biologiques comprennent des études de la composition protéique utilisant des micro-organismes et des animaux.

Les études microbiologiques donnent de bons résultats, mais elles ne peuvent pas être complètement identifiées avec l'absorption des protéines dans le corps humain, car cette méthode ne prend pas en compte les processus de digestion des protéines dans le canal gastro-intestinal.

Mener des essais cliniques sur des animaux est un moyen assez fiable d'évaluer l'utilité biologique des protéines, mais cela demande beaucoup de main-d'œuvre et est économiquement coûteux.

La méthode la plus utilisée en pratique est la méthode de calcul pour évaluer l'utilité biologique des protéines - détermination du score d’acides aminés. Cette méthode compare la teneur en acides aminés essentiels de la protéine étudiée et idéale selon la formule

où la vitesse AK est la vitesse des acides aminés, % ; | AK mg) | - masse d'acide aminé dans la protéine étudiée, g ; [AK eb] - masse d'acide aminé dans la protéine de référence, g.

La méthode a été proposée en 1946 par H. Mitchell et R. Block. Actuellement, selon la décision de la FAO et de l'OMS, le blanc d'œuf est considéré comme la protéine idéale ou de référence en termes de composition en acides aminés.

L'acide aminé avec le taux le plus faible est appelé limitant.

Pour évaluer le métabolisme des protéines dans le corps, un calcul est utilisé bilan azoté(UN B). Cela s’explique facilement puisque la majeure partie de l’azote présent dans l’organisme est associée aux protéines. Pour les calculs, vous devez savoir :

la quantité d'azote apportée aux produits (N n) est en moyenne de 16 % de la masse totale de protéines des produits ;
la quantité d'azote excrétée par le corps avec les produits finaux (N K) - la teneur en urée dans l'urine peut être approximative, car l'azote uréique représente jusqu'à 95 % de tout l'azote urinaire.

De ce fait, trois options sont possibles : bilan azoté positif, bilan azoté négatif ou bilan azoté.

Bilan azoté positif Normalement observé pendant la période de croissance et de développement, lorsque de nouveaux tissus se forment, par exemple pendant la grossesse. Cependant, un bilan azoté positif peut être le résultat de troubles pathologiques - maladie du foie, maladie rénale ou prise de médicaments hormonaux anabolisants.

Bilan azoté négatif peut également être causée soit par des changements pathologiques dans l’organisme, soit par une carence en protéines ou même en acides aminés essentiels dans les aliments. Par exemple, l'apport en protéines devrait être augmenté pendant l'allaitement. On estime qu’il faut 2 g de protéines alimentaires pour synthétiser 1 g de protéines de lait. À cet égard, la teneur en protéines de l’alimentation d’une femme qui allaite devrait être augmentée deux fois plus que la quantité de protéines excrétées dans le lait par jour 1 .

Bilan azoté - la norme pour les organismes adultes en bonne santé lorsque la quantité requise de protéines complètes est fournie avec la nourriture.

La surveillance effectuée par des spécialistes de l'Institut de nutrition de l'Académie russe des sciences médicales auprès de la population russe et les données de l'OMS indiquent une teneur insuffisante en protéines biologiquement complètes dans l'alimentation des personnes modernes.

Tableau 12.7

Troubles du métabolisme des protéines et des acides aminés

violations		Résultat
Protéine famine	Carence en protéines digestibles et en acides aminés essentiels dans l’alimentation. Maladies du tube digestif, du foie, du pancréas	Faiblesse générale, croissance plus lente, diminution de la productivité des animaux V. Hypoprotéinémie. Bilan azoté négatif. Diminution de la pression osmotique sanguine, altération du métabolisme eau-minéral, œdème « affamé »
Métabolisme des protéines complexes	Chromoprotéines - diverses lésions hépatiques	Hyperbilirubinémie, l'urine devient foncée. Porphinurie, l'urine devient rouge
Métabolisme des protéines complexes	Pucléoprotéines - troubles du métabolisme des bases puriques (goutte)	Dépôts d'acide urique et de ses sels dans le cartilage, les tendons et d'autres organes. Déformation et douleur articulaires

1 Karimova Sh., Sultanov R.G., Ziyamutdinova Z.K. Décret. Op.

Les troubles du métabolisme protéique comprennent également des perturbations du métabolisme des chromo- et nucléoprotéines (tableau 12.7), bien que les exemples répertoriés reflètent les changements observés lors de la dégradation de la partie non protéique de ces composés.

Si l'on prend en compte non pas les aspects médicaux, mais nutritionnels de ces pathologies, certaines d'entre elles peuvent être considérablement réduites en modifiant le régime alimentaire. Par exemple, les recommandations traditionnelles contre la goutte consistent à réduire la teneur totale en calories et en purines qui accompagnent les bouillons de viande, les abats (foie, rognons) et l'alcool. Les troubles du métabolisme de certains acides aminés (voir paragraphe 12.2), causés par des causes héréditaires, peuvent également être corrigés par le choix correct de produits, par exemple dans le cas de la phénylcétonurie.

Maladies génétiques humaines

Maladies génétiquesIl s’agit d’un groupe cliniquement diversifié de maladies provoquées par des mutations de gènes uniques.

Le nombre de maladies héréditaires monogéniques actuellement connues est d'environ 4 500. Ces maladies surviennent avec une fréquence de 1 : 500. - 1 : 100 000 et moins souvent. La pathologie monogénique est détectée chez environ 3 % des nouveau-nés et est à l'origine de 10 % de la mortalité infantile.

Hérité maladies monogéniques selon Les lois de Mendel.

Un processus pathologique résultant d'une mutation d'un seul gène se manifeste simultanément aux niveaux moléculaire, cellulaire et organique chez un même individu.

Il existe plusieurs approches de classification des maladies monogéniques : génétiques, pathogénétiques, cliniques, etc.

Classification basée sur le principe génétique : selon celui-ci, les maladies monogéniques peuvent être divisées en types de transmission : autosomique dominante, autosomique récessive, dominante liée à l'X, récessive liée à l'X, liée à l'Y (holandrique). Cette classification est la plus pratique, car permet de naviguer par rapport à situation familiale et pronostic de la progéniture.

La troisième classification repose sur le principe pathogénétique. Selon lui, toutes les maladies monogéniques peuvent être divisées en trois groupes :

maladies métaboliques héréditaires;
syndromes monogéniques de malformations congénitales multiples ;
formes combinées.

Examinons les maladies monogéniques les plus courantes.

Trouble du métabolisme des acides aminés.

Phénylcétonurie (PCU)la maladie la plus courante causée par un trouble du métabolisme des acides aminés. Il a été décrit pour la première fois en 1934. Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive.

Un excès de phénylalanine et de ses dérivés a un effet direct effets néfastes sur le système nerveux, la fonction hépatique, le métabolisme des protéines et d’autres substances présentes dans le corps.

L'introduction précoce d'un régime (dès le 1er mois de la vie) et son observance régulière assurent un développement quasi normal de l'enfant.

Trouble du métabolisme du tissu conjonctif.

Le syndrome de Marfan.Il s'agit de l'une des formes héréditaires de pathologie congénitale généralisée du tissu conjonctif, décrite pour la première fois en 1886 par V. Marfan. Fréquence dans la population 1 : 10 000-15 000.

Le facteur étiologique du syndrome de Marfan (SM) est une mutation du gène de la fibrilline, localisée dans le bras long du chromosome 15.

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont une apparence caractéristique : ils sont grands, ont un physique asthénique, la quantité de graisse sous-cutanée est réduite, les membres sont allongés principalement en raison des parties distales, l'envergure des bras dépasse la longueur du corps (normalement ces indicateurs sont identiques). On note des doigts longs et fins et des arachnides (arachnodactylie) ; on observe souvent le « symptôme du pouce », dans lequel le long premier doigt de la main en position transversale atteint le bord ulnaire de la paume étroite. Lorsque les 1er et 5ème doigts recouvrent le poignet de l’autre main, ils se chevauchent obligatoirement (symptôme du poignet). La moitié des patients présentent une déformation thoracique (en entonnoir, en forme de quille), une courbure de la colonne vertébrale (cyphose, scoliose), une hypermobilité articulaire, une clinodactylie des petits doigts et une fente en forme de sandale. Du côté du système cardiovasculaire, les plus pathognomoniques sont la dilatation de l'aorte ascendante avec développement d'un anévrisme et le prolapsus des valvules cardiaques. Du côté des organes visuels, les plus typiques sont les subluxations et luxations du cristallin, le décollement de la rétine, la myopie, l'hétérochromie de l'iris. La moitié des patients ont des hernies inguinales, diaphragmatiques, ombilicales et fémorales. Une polykystose rénale, une néphroptose, une perte auditive et une surdité peuvent être observées.

Le développement mental et mental des patients ne diffère pas de la norme.

Le président américain Abraham Lincoln et le violoniste Nicolo Paganini souffraient du syndrome de Marfan.

Troubles du métabolisme des glucides.

Ces maladies se développent avec un déficit congénital en enzymes ou en systèmes de transport des membranes cellulaires, nécessaires au métabolisme de tout glucide.

Les manifestations cliniques de ces pathologies sont très diverses. Mais beaucoup d’entre eux se caractérisent par l’apparition de la maladie après l’entrée des glucides correspondants dans le corps de l’enfant. Ainsi, la galactosémie se développe dès les premiers jours de la vie d’un enfant après qu’il commence à manger du lait, la fructosémie généralement après l’introduction de jus, de sucre et d’aliments complémentaires. Une altération du métabolisme des glucides s'accompagne souvent d'une altération de l'absorption dans l'intestin (syndrome de malabsorption). Le sucre accumulé dans la lumière intestinale augmente la teneur en eau de l’intestin grêle. Tout cela entraîne de la diarrhée (diarrhée), des ballonnements et des douleurs abdominales ainsi que des régurgitations.

Cependant, en cas de défauts du métabolisme des glucides, des dommages à d'autres organes sont également déterminés : le système nerveux, le foie, les yeux, etc.

Ces maladies sont relativement rares. L'exception est le déficit congénital en lactase.

Galactosémie c'est une pathologie pour la première fois a été décrit en 1908. Le gène responsable de cette maladie est localisé sur le bras court du chromosome 9.

Il y a d'abord des vomissements, de la diarrhée, un jaunissement de la peau, qui ne disparaît après la période néonatale. Par la suite, le foie et la rate grossissent. Lorsqu'un enfant mange des produits laitiers, un faible taux de glucose dans le sang est enregistré. DANS Au cours des premiers mois de la vie d’un enfant, une opacification du cristallin (cataracte) se développe et la fonction rénale est altérée. Peu à peu, un retard dans le développement mental et physique devient perceptible, des convulsions peuvent survenir, voire la mort de l'enfant dans le contexte d'une glycémie très basse ou d'une cirrhose du foie.

Violation du métabolisme hormonal.

Hypothyroïdie congénitalel’un des défauts métaboliques les plus courants. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 4 000 en Europe et en Amérique du Nord. Cette pathologie survient un peu plus souvent chez les filles.

L'hypothyroïdie congénitale est divisée en primaire, secondaire et tertiaire.

Hypothyroïdie primaire représente environ 90 % de tous les cas de la maladie. Elle est causée par des dommages à la glande thyroïde elle-même. Dans la plupart des cas, son absence (aplasie) ou son sous-développement (hypoplasie) est détecté. Souvent, la glande thyroïde n'est pas à sa place habituelle (à la racine de la langue, dans la trachée, etc.). Cette forme de la maladie est généralement enregistrée comme le seul cas dans la famille. Cependant, des types de transmission autosomique récessive et autosomique dominante de malformations thyroïdiennes ont été décrits.

Un enfant malade retient mal la chaleur et tète lentement. Souvent, le jaunissement de la peau dure jusqu'à 1 mois ou plus.

Caractéristiques de la prise en charge des patients atteints d'une pathologie héréditaire.

Une thérapie diététique particulière pour certaines maladies métaboliques (phénylcétonurie, galactosémie, hypercholestérolémie, etc.) mérite une attention particulière. Une assistance constante est nécessaire pour les parents et les familles des patients dans l'organisation de la nutrition. De plus, une telle thérapie diététique doit être accompagnée d’une surveillance régulière du poids et de la taille de l’enfant : au premier stade de la vie, mensuellement, jusqu’à trois ans, une fois tous les trois mois, jusqu’à l’adolescence, tous les six mois.

De plus, les pièces dans lesquelles l'enfant passe du temps doivent être exemptes d'objets dangereux (perçants, coupants, très chauds, etc.)