Le sang humain contient des protéines qui confèrent l'immunité. Un groupe de ces protéines est appelé système du complément. Ils contiennent un inhibiteur de la C1-estérase. Il contrôle la synthèse d'une autre protéine, la bradykinine, responsable de la vasodilatation pour abaisser la tension artérielle.

Des perturbations dans le fonctionnement de l'inhibiteur C1 sont associées au gène C1NH muté. En conséquence, le contrôle sur la production de la protéine bradykinine est perdu. Pour cette raison, une personne peut développer une maladie très rare appelée angio-œdème héréditaire, ou AOH en abrégé.

Description et symptômes de la maladie

L'AOH est un œdème récurrent associé au système vasculaire périphérique. La bradykinine produite de manière incontrôlable provoque une dilatation des vaisseaux sanguins et une diminution de la perméabilité de leurs parois. Le résultat est une accumulation de liquide dans les couches profondes de la peau ou dans la couche sous-muqueuse.

Chez 60 % des patients, la première crise de la maladie survient dans l'enfance ou l'adolescence. Pour beaucoup, le premier œdème apparaît à l'âge adulte, pour quelques-uns, à un âge avancé.

Les raisons qui provoquent le premier angio-œdème sont les suivantes.

1. Poussée hormonale de l’adolescence.
2. Situation stressante prolongée.
3. Toute blessure, aussi petite soit-elle.
4. Intervention chirurgicale.
5. Traitement dentaire.
6. Infection chronique.
7. Hypothermie.
8. Prendre certains médicaments (contraceptifs oraux, inhibiteurs de l'ECA).

Emplacements:

• avec l'œdème de Quincke des tissus mous, des tumeurs apparaissent sur le visage, les bras, les jambes, l'abdomen et le dos;
• sur les muqueuses des voies respiratoires supérieures et du tractus gastro-intestinal.

Symptômes de l'angio-œdème :

1. Tumeurs de différentes tailles sur le corps, généralement indolores, sans démangeaisons et ne changent pas de couleur. Ils ont l'impression d'éclater et sont assez denses au toucher.
2. La taille des lèvres, des oreilles, des paupières et des doigts peut augmenter considérablement.
3. Parfois, avant l'apparition du gonflement, une éruption cutanée ressemblant à de l'urticaire apparaît.
4. Lorsque les voies respiratoires supérieures gonflent, la voix change, une toux sèche, une respiration sifflante apparaissent et la respiration devient difficile, entraînant une suffocation.
5. Les tumeurs du tractus gastro-intestinal provoquent des douleurs intenses, des nausées, des vomissements, de l'anorexie et de la diarrhée.

L'apparition d'un angio-œdème récurrent (ou œdème de Quincke) n'est pas seulement causée par les facteurs qui ont provoqué l'apparition de la maladie. Parfois, une petite pression suffit lors d’un examen dentaire ou gynécologique. Mais le plus souvent, l'œdème se développe spontanément et les médicaments antiallergiques sont inefficaces.

Si vous semblez présenter les mêmes symptômes que ceux décrits ci-dessus, mais que vous ne savez pas de quoi il s’agit, la photo de notre article montre à quoi cela ressemble. Et si le gonflement sur la photo est similaire à votre gonflement, il est conseillé de consulter un spécialiste.

Il est souvent difficile de déterminer qu’un patient souffre d’une maladie congénitale. Pendant des décennies consécutives, les médecins peuvent poser des diagnostics erronés, suspectant un œdème de Quincke allergique, une anaphylaxie, une appendicite, une occlusion intestinale, une maladie du foie, une maladie rénale, des pathologies gynécologiques, voire une méningite. La maladie peut survenir sans gonflement évident et externe, ce qui complique encore davantage son diagnostic.

Le plus dangereux est l'angio-œdème du larynx. Cela bloque l’accès de l’air aux poumons et la personne s’étouffe. L'apparition soudaine et l'évolution rapide de cette pathologie entraînent la mort dans deux cas sur cinq.

Types d'angio-œdème congénital

La maladie est héréditaire. Si au moins un des parents en souffre, l'enfant avec 50 % de chances recevra également le gène muté. Mais il arrive parfois qu’un bébé atteint d’AOH naisse dans une famille en bonne santé. Il devient le premier porteur d'une maladie héréditaire.

Les médecins diagnostiquent trois types d’AOH.

1. Une diminution de la concentration en inhibiteur C1 dans le complément est observée chez la grande majorité des patients (85 %).
2. La concentration est normale ou augmentée, mais en même temps, la fonctionnalité de la protéine est minime.
3. La concentration et la fonctionnalité se situent dans les limites normales, mais les symptômes de la maladie sont présents.

Il existe peu de cas de ce type, les experts suggèrent la présence d'une mutation qui n'a pas encore été étudiée.

Pour un diagnostic précis, le médecin découvre depuis combien de temps et à quelle fréquence l'œdème apparaît, et s'il existe un facteur héréditaire. Au stade aigu, un examen est effectué. Sur la base d'un test sanguin dans une veine, le statut immunitaire est déterminé, et plus particulièrement la concentration et la fonctionnalité de l'inhibiteur C1. Dans le même temps, la présence d'autres maladies similaires est exclue.

Il est important que les membres de la famille immédiate subissent des tests. En son absence, la probabilité d'une situation critique s'élève à 35 %. Autrement dit, un cas d'œdème sur trois peut affecter le larynx et entraîner la mort.

Traitement de l'angio-œdème héréditaire

La médecine ne dispose pas de méthode pour corriger les mutations. Mais il existe des moyens de compenser leur influence et ainsi de contrôler la maladie. Les principales méthodes de traitement de l'angio-œdème sont utilisées au stade aigu. Dans le même temps, les corticostéroïdes et les antihistaminiques sont inefficaces.
Méthodes utilisées :

• thérapie hormonale préventive - utilisée pour les œdèmes fréquents, rarement utilisée en raison d'effets secondaires (les androgènes sont des substituts synthétiques des hormones mâles) ;
• médicaments réduisant l'effet de la bradykinine (administrés sous forme de solutions, le gonflement disparaît en une heure et demie maximum) ;
• médicaments qui remplacent la quantité manquante de protéines : synthétiques (solutions injectables) et donneurs (plasma frais congelé, acide aminocaproïque).

Exemples de médicaments modernes pour l'angio-œdème :

Populaire:

La médecine traditionnelle ne connaît aucun moyen permettant de restaurer les troubles de la fonction immunitaire primaire.

Maladies rares

On sait que la maladie ne connaît ni pitié ni frontières. Par exemple, le virus ne se soucie pas du tout de l’âge, du sexe ou du statut social d’une personne. Avec un degré de probabilité plus ou moins grand, chacun d'entre nous peut tomber malade. Heureusement, la plupart des maladies sont étudiées depuis longtemps, donc un diagnostic correct et un traitement correct en temps opportun ne laissent aucune chance aux maladies de nous nuire.

Cependant, il existe des maladies très rares : par exemple, chez une personne pour dix, voire cent mille habitants. On sait encore peu de choses sur ces maladies et sur les méthodes de traitement, et encore seulement auprès des spécialistes. Souvent, une maladie rare est « similaire » à une autre maladie plus connue. Et le patient reçoit un traitement inapproprié ou subit une intervention chirurgicale inutile. Il n’est pas rare que le cheminement d’une personne vers un diagnostic correct prenne des années.

Il existe de nombreuses maladies rares. Ainsi, selon l'organisation EURORDIS, il existe entre 5 000 et environ 7 000 maladies rares différentes. La plupart des maladies rares sont génétiques et donc chroniques. Très souvent, les maladies rares sont héritées du parent à l’enfant. Des familles entières sont malades.

Dans cet article, j'aimerais parler d'une maladie rare appelée angio-œdème héréditaire (AOH), également connue sous le nom d'œdème de Quincke, et de mon expérience de vie avec cette maladie. Mais d’abord, parlons brièvement de la maladie elle-même.

L'angio-œdème héréditaire est une maladie associée à un déficit de l'un des composants du système du complément sanguin - l'inhibiteur C1. En raison d’une mutation (souvent héréditaire) d’un des gènes, l’organisme du patient souffrant d’AOH ne produit pas la quantité requise de cette substance, ce qui entraîne un œdème. N’importe quelle partie du corps peut enfler, mais un gonflement apparaît le plus souvent au niveau des bras et des jambes.

Le gonflement des organes internes (par exemple les intestins) est très douloureux. Ils s'accompagnent de douleurs intenses, de nausées, de vomissements et ressemblent extérieurement à un « abdomen aigu », une appendicite, une lithiase biliaire, etc. Sur le chemin du diagnostic correct, de nombreux patients atteints d'AOH subissent par erreur des opérations chirurgicales. Ainsi, par exemple, ils m'ont coupé l'appendice.

Le gonflement du visage est terriblement désagréable. Pendant plusieurs jours (pendant que dure le gonflement), la personne devient méconnaissable même pour les proches. Les lèvres et le nez gonflent, les paupières « gonflent » et la personne cesse de voir.

Cependant, les crises les plus dangereuses d’angio-œdème héréditaire sont l’œdème laryngé. Dans ce cas, il existe un risque de blocage des voies respiratoires, pouvant entraîner une suffocation. En cas d'œdème laryngé, une hospitalisation urgente en réanimation est nécessaire. Heureusement, le gonflement se développe assez lentement (sur plusieurs heures), ce qui donne la possibilité d'aller à l'hôpital.

L’AOH affecte grandement le mode de vie, les performances et la vie personnelle d’une personne.

Mon histoire NAO

Mon histoire de relation avec NAO a commencé dans la petite enfance et dure depuis plus de 30 ans. Comme ma sœur cadette (son premier œdème est apparu à l'âge de 26 ans), j'ai hérité de la maladie de mon père. Notre grand-mère appartenait à la génération la plus âgée de notre famille connue pour souffrir d'AOH. Malheureusement, la plus jeune génération est mon fils Nikita, neuf ans.

Mon parcours personnel vers le diagnostic correct s’est étalé sur 24 longues années. Cette période de la vie est pleine de gonflements inattendus, de traitements et de chirurgies inutiles. Il était difficile de planifier quoi que ce soit à l'avance. Il est dangereux de voyager loin de l'hôpital, où j'ai subi une intubation ou une conicotomie en raison d'un gonflement du larynx. Personne ne savait de quel type de maladie il s’agissait ni comment la combattre.

Le tout dernier jour de l'année 2004, j'ai souffert d'un gonflement particulièrement grave du larynx, après quoi je n'ai rien vu pendant plusieurs jours, puis j'ai réappris à parler et à marcher. Je suis très reconnaissant envers ma mère, qui a passé beaucoup de temps à l'hôpital à côté de moi. Et c'est à ce moment-là que j'ai finalement rencontré un médecin qui a pu diagnostiquer l'AOH et qui m'a recommandé de prendre du Danazol à titre préventif - le seul médicament disponible dans notre pays - et cela m'a aidé. Le nom du médecin qui a changé ma vie est Valentina Alexandrovna Zhemoytyak, candidate en sciences médicales, conservatrice du département somatique de l'hôpital clinique régional pour enfants de Grodno.

Ensuite, c'était plus facile. En ce qui concerne Internet, j'ai été très surpris de constater que de nombreuses personnes souffraient d'AOH. Et le plus important, c'est que je n'étais plus seule avec ma maladie. C'est sur Internet que j'ai récupéré les informations qui m'intéressaient (principalement en anglais) sur la manière de traiter l'œdème.

Site web

À peu près à la même époque, j'ai créé un site Internet en russe entièrement dédié à l'Okrug autonome des Nenets. L'objectif principal du site est de parler de la maladie, de ses symptômes, des méthodes de prévention et de traitement, et de transmettre les expériences personnelles des patients et leurs conseils. Ce dernier point est particulièrement important pour notre pays et pour d’autres anciennes républiques soviétiques, où il n’existe toujours pas de médicament efficace capable d’arrêter rapidement un œdème dangereux.

Et de tels médicaments (tels que Berinert ou Firazyr) existent depuis de nombreuses années et sont utilisés efficacement dans les pays européens et aux États-Unis. Ces médicaments peuvent arrêter un gonflement dangereux en une heure et demie. Ils ne sont pas bon marché (de 600 à 1 800 dollars, selon le type et la posologie), mais la plupart des patients européens souffrant d'AOH reçoivent ces médicaments gratuitement via les systèmes d'assurance maladie. Malheureusement, à ce jour, aucun de ces médicaments n’est enregistré dans notre pays. Les patients du NAO ne peuvent donc pas encore compter sur l’aide du gouvernement.

Ensemble contre NAO

En Biélorussie, on a actuellement identifié environ 20 personnes souffrant d'un déficit en inhibiteur C1. Plusieurs autres personnes subissent des examens pour confirmer le diagnostic. Sur la base des statistiques internationales (un patient pour 30 000 à 50 000 habitants), il devrait y avoir environ 300 à 500 patients dans notre pays. A titre de comparaison, en Ukraine voisine, il y a encore une cinquantaine de patients de ce type (sans compter les enfants), en Pologne il y en a déjà plus de 200, aux États-Unis - environ 30 000.

Les patients biélorusses du NAO font partie de l’association publique républicaine des patients (parents) atteints d’immunodéficience primaire « Save Immunity », fondée en août 2010. Ensemble, nous essayons de trouver une issue à cette situation pour faciliter la vie des patients et de leurs proches.

Je connais et communique activement avec des patients et des médecins de Biélorussie, de Russie, d'Ukraine, d'Allemagne, du Danemark, de Norvège, de Pologne, des États-Unis, etc. En 2011, j'ai pu assister à une réunion de l'organisation internationale des patients AOH (HAEI - International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiences), à Francfort, où j'ai représenté des patients de Biélorussie.

Journée internationale de l'Okrug autonome Nenets

L'Organisation internationale des patients a déclaré le 16 mai Journée de l'AOH. Dans de nombreux pays du monde, les communautés et les groupes de patients organisent des événements dédiés à cette date afin de promouvoir la maladie, d'attirer l'attention sur les problèmes des patients et sur le problème de l'accès à des médicaments efficaces.

La devise de la journée NAO est l'expression « plusieurs visages - une famille », qui peut être traduite par « plusieurs visages - une famille ». Cette devise est présentée dans de nombreuses langues du monde sur le site promotionnel www.haeday.org. Il y a aussi notre langue maternelle : « Shmat asob, adna sam”ya.

Le 16 mai, les gens qui ne sont pas indifférents au sort des patients atteints d’AOH se sentiront comme une grande famille et rêveront ensemble qu’un jour l’AOH sera vaincue.

Remarques

L'ANGIOOTÈQUE HÉRÉDITAIRE/CONGÉNITALE (AOH/AOH) est une maladie rare associée à un déficit/excès ou une activité insuffisante de l'inhibiteur C1 du système du complément humain, qui entraîne des réactions internes incontrôlées dans le sang et se manifeste sous forme d'œdème au niveau du corps. corps. Le plus souvent, un gonflement se produit au niveau des bras, des jambes, du visage, de la cavité abdominale ainsi que du larynx.

NAO se caractérise par :

Gonflement répété des membres et du visage ;

Épisodes répétés de douleurs abdominales « déraisonnables » ;

Est-ce que l'un de vos proches présente des symptômes similaires ?

Traitement lors des crises aiguës d'angio-œdème héréditaire

Le traitement doit être commencé le plus tôt possible !

1. Concentré d'inhibiteur C1 (C1-INHIBITOR).

2. Antagonistes des récepteurs de la bradykinine : Firazyr (Icatibant).
Seulment les adultes. En pédiatrie, les recherches se poursuivent.
3. Inhibiteur de la kallicréine : Kalbitor (Ecallantide).
4. Plasma frais congelé, s'il n'est pas possible d'utiliser des médicaments inhibiteurs de C1 et d'autres médicaments modernes.

Victor Lébéd

Pour devis : Didkovsky N.A., Zenokhov S.A. Angio-œdème : principes de diagnostic et de thérapie // Cancer du sein. 2004. N° 18. P. 1067

L'angio-œdème (AO) est un gonflement local du derme, du tissu sous-cutané et des muqueuses, qui se produit pour de nombreuses raisons et est réalisé par divers mécanismes. Les raisons étiologiques et les mécanismes de développement de l'AO peuvent être très différents, il est donc conseillé d'indiquer le mécanisme de développement de l'œdème dans le nom. Quincke a été le premier à décrire l'angio-œdème héréditaire en 1882, dont la pathogenèse (lien avec un défaut du système du complément) n'a été déterminée qu'en 1963. En raison de la prédominance des cas de développement d'œdème de nature allergique, le terme angio-œdème désigne généralement un angio-œdème allergique, auquel on peut donner une autre définition - l'urticaire géante. Lors de l’établissement du mécanisme dépendant du complément pour le développement de l’AO, ils préfèrent désormais utiliser le terme angio-œdème héréditaire (AOH). En 1972, un autre type d’œdème a été décrit, défini comme « l’angio-œdème acquis », associé à diverses maladies lymphoprolifératives et auto-immunes qui altèrent le fonctionnement du système du complément (CS). La survenue d'un œdème AO au moins une fois dans la vie est constatée par jusqu'à 10 % de la population. Dans la moitié des cas d'AO, il existe une association avec de l'urticaire, qui peut être définie comme une zone limitée d'œdème et d'hyperémie du derme avec des limites inégales, une fusion possible et des cloques. Une AO ​​clairement isolée n’est observée que dans 20 % des cas. Classement I. AO allergique (urticaire géante). II. Œdème pseudoallergique (libération d'histamine non spécifique). III. Œdème dépendant du complément. 1. AO héréditaire (AOH) : a) AOH avec déficit quantitatif de l'inhibiteur C1 (AOH - type I) ; b) AOH avec déficit fonctionnel de l'inhibiteur C1 (AOH - type II). 2. AO acquise a) complexe immunologique (PAO - type I) ; b) auto-immune (PAO - type II) ; c) avec l'introduction de médicaments qui activent SC. IV. AO idiopathique. JE. L’AO allergique survient le plus souvent dans la pratique clinique quotidienne. Jusqu'à 80% des causes de l'AO sont le développement d'une réaction allergique de type I - réaction (type IgE - dépendant), dans laquelle la libération de médiateurs (principalement histamine, ainsi que prostaglandines, leucotriènes, bradykinine, facteur d'activation plaquettaire et autres) se produit à partir des mastocytes et des basophiles lors de l'interaction des allergènes et des IgE situés sur ces cellules. Les médiateurs provoquent une vasodilatation, une augmentation de la perméabilité vasculaire et une infiltration cellulaire, qui se manifestent cliniquement par un œdème tissulaire. Différents facteurs peuvent conduire au développement d'une AO ​​allergique : - médicaments (antibiotiques, sulfamides, vitamines B, plasma, immunoglobulines) ; - produits alimentaires (poissons, crustacés, lait, œufs, fruits à coque, légumineuses, tomates, agrumes, fruits à noyau, fraises, chocolat, fromage) ; - certains compléments alimentaires (« thé chinois », médecine traditionnelle contenant des produits hautement allergisants d'origine animale et végétale) ; - poison d'insectes piqueurs (abeilles, guêpes, frelons) ; - latex (gants, préservatifs, cathéters urinaires en caoutchouc, sondes endotrachéales, cathéters intraveineux) ; - allergènes épidermiques - salive, squames de chats, chiens, autres animaux à sang chaud ; - des outils cosmétiques. L'œdème allergique se caractérise par : un lien clair entre l'exposition à l'allergène et le développement de la réaction, un début aigu - la réaction se développe généralement 15 à 30 minutes après le contact avec l'allergène, un développement rapide de l'œdème et une association avec de l'urticaire. Le gonflement a un aspect caractéristique - il s'agit généralement d'un gonflement dense, asymétrique et indolore, peut être de couleur rose pâle et ne diffère pas d'une peau inchangée. Elle est localisée principalement dans des endroits où la graisse sous-cutanée est bien développée (sur le visage, il s'agit le plus souvent des lèvres, des paupières, dans la cavité buccale - du palais mou, de la langue, des amygdales). L'atteinte de la membrane muqueuse du système respiratoire (gonflement du larynx, de la trachée, des bronches) est particulièrement dangereuse en raison du risque d'asphyxie. Les patients ressentent une sensation de lourdeur, de tension et un mal de gorge. L’un des premiers symptômes de l’œdème laryngé est un enrouement, suivi de difficultés à avaler et à respirer. Il est possible qu'une AO ​​se développe à la suite d'une réaction anaphylactique généralisée - choc anaphylactique, qui se manifeste par des démangeaisons généralisées, de l'urticaire, des larmoiements, des éternuements, un bronchospasme, un gonflement de la langue, du larynx, du pharynx, un enrouement, une hypersécrétion de mucus dans le bronches, nausées, vomissements, crampes abdominales, diarrhée, tachycardie, hypotension artérielle, arythmie cardiaque, développement d'une insuffisance cardiovasculaire aiguë, convulsions, arrêt respiratoire, coma. Dans ce cas, la mort survient par gonflement du larynx et arythmie cardiaque. II. Les manifestations cliniques de l'œdème pseudoallergique sont à bien des égards similaires à celles de l'œdème allergique, cependant, la libération de médiateurs allergiques se produit de manière non immunitaire. Avec ce mécanisme de développement de l'œdème, un rôle important est joué par les aliments et les médicaments qui modifient le métabolisme des médiateurs, la formation d'excès de leucotriènes, de bradykinine, de dysbactériose, à savoir : - les relaxants musculaires (thiopental, tubocurarine), les opiacés, les antibiotiques, les agents de radiocontraste , les anesthésiques locaux, les substituts du plasma, le plasma, l'albumine, la protamine affectent directement les mastocytes, augmentent le taux d'histamine dans le sang ; - le poisson, le fromage, les viandes fumées, le vin, la bière, le chocolat, les fruits à coque, les baies (fraises, framboises), les agrumes contiennent une grande quantité d'histamine dans leur composition ; - Les AINS, les additifs alimentaires tartrazine, salicylates, sulfites, nitrates conduisent à la formation d'excès de leucotriènes D4, C4, E4, qui ont une activité vasodilatatrice et chimiotactique importante ; - la prise d'inhibiteurs de l'ECA est une cause assez fréquente de développement d'AO (de 4 à 8 % de toutes les AO) en raison de l'accumulation de bradykinine, qui augmente la perméabilité vasculaire. Il a été noté que 0,1 à 0,7 % de tous les patients prenant des inhibiteurs de l'ECA ont eu un épisode d'AO. Le développement d'un œdème est possible plusieurs jours et plusieurs années après le début de la prise de médicaments. Souvent, lors de la prise d'inhibiteurs de l'ECA, l'AO se développe chez les personnes ayant des antécédents d'AO d'une autre origine. Il a été noté que lors de la prise simultanée d'inhibiteurs de l'ECA et d'antibiotiques et d'anesthésiques locaux, le risque d'AO augmente ; - en cas de dysbiose intestinale, il existe une augmentation de la concentration d'histamine et d'autres amines biologiquement actives dans le sang, à la fois en raison de leur formation accrue et de la perméabilité fortement croissante de la paroi intestinale enflammée. III. Parmi les causes d'AO dépendantes du complément, on distingue : 1. L'angio-œdème héréditaire assez rare est un défaut héréditaire du système du complément (CS), dans lequel la production de l'inhibiteur C1 est perturbée (son niveau est réduit ou il est fonctionnellement inactif), limitant l’activation du système du complément (CS) le long de la voie classique. Normalement, l'activation du SC, qui se produit lorsqu'un complexe immun avec le composant C1q du SC est attaché, est auto-limitée par une protéine régulatrice, l'inhibiteur C1. Dans l'AOH, la production de composants d'activation SC (C4a, C2b, C3a, C5a - anaphylotoxines), qui ont une activité chimiotactique, kininogène et vasodilatatrice élevée, n'est pas limitée. Dans des conditions normales, l'inhibiteur C1 limite également l'activation du système de coagulation sanguine (interagit avec la plasmine, le facteur Hageman, le kininogène, la kallicréine). L'annulation de l'effet suppresseur conduit à l'accumulation d'un grand nombre de kinines, notamment de bradykinine. S'accumulant en quantités excessives, les kinines entraînent une dilatation, une perméabilité accrue des microvascularisations, un œdème interstitiel, un gonflement des fibres de collagène, un lissage des papilles dermiques, qui se manifestent cliniquement par un œdème. L’HA se caractérise par l’apparition d’un gonflement asymétrique, dense et récurrent, sans démangeaisons, après des blessures (même minimes), une extraction dentaire, un stress mental ou physique et une hypothermie. Souvent, une crise d’AOH survient lors d’infections respiratoires ou autres, ou pendant les menstruations. Il n’y a pas d’urticaire avec l’AOH. Un érythème en forme d'anneau peut survenir plusieurs heures avant l'apparition de l'œdème. Le gonflement est très dense, aucun creux ne se forme lorsqu'on le presse et s'accompagne d'une sensation de plénitude et de brûlure. L'enflure se développe sur plusieurs heures et peut persister jusqu'à 2 jours. Les zones d’œdème sont clairement délimitées de la peau saine. Emplacement généralement fixe. L’AOH touche souvent les muqueuses. Jusqu'à 25 % des patients atteints d'AOH meurent d'un œdème laryngé. Lorsque la muqueuse œsophagienne est atteinte, on note une dysphagie, la muqueuse gastrique - des nausées, des vomissements, la muqueuse intestinale - des douleurs abdominales, des signes cliniques d'occlusion intestinale. L'implication dans l'œdème gastro-intestinal se manifeste généralement par un abdomen aigu. Avec un gonflement de la muqueuse de la vessie, une dysurie et une anurie surviennent. Il est également possible qu'un gonflement des méninges et de la muqueuse de l'oreille interne soit impliqué, se manifestant par des nausées, des vomissements, des étourdissements et l'apparition de symptômes méningés. Le défaut héréditaire de cette pathologie a été identifié. Deux types d’AOH ont été identifiés. Dans le premier cas, hérité de manière autosomique dominante avec pénétrance incomplète, le niveau d'inhibiteur C1 est réduit (en dessous de 30 % de la norme - 180 mg/l). Le premier type représente environ 85 % des AOH. Chez les patients hétérozygotes pour l'AOH de type I, il n'y a pas d'expression de l'ARN messager du gène défectueux ; le gène allélique normal assure la synthèse de l'inhibiteur C1 à un faible niveau. Les homozygotes ne survivent pas. En raison de l'augmentation de la consommation, les composants C2 et C4 sont également réduits. Lors d'une attaque, ils ne sont pas du tout détectés. Dans le type II, il existe une infériorité fonctionnelle et une dégradation rapide de la protéine inhibitrice C1 synthétisée de manière défectueuse. Dans le même temps, son niveau peut être élevé, les composants C2 et C4 sont également réduits. 2. L'angio-œdème pseudo-héréditaire (angio-œdème acquis) est observé dans les maladies auto-immunes et lymphoprolifératives, les tumeurs de l'estomac, des intestins, des poumons, du foie, de l'utérus et des ovaires. Associé à la formation de complexes immuns lors de la lymphoprolifération, qui activent le SC en quantité excessive, conduisant à la production de grandes quantités d'anaphylotoxines (PAO de type I). Les antécédents familiaux de ces patients sont négatifs. Parfois, un tel angio-œdème constitue la première manifestation clinique de la leucémie. Il y a eu des cas de développement de maladies lymphoprolifératives malignes 7 ans après le développement des premières crises d'AO acquises. Caractérisé par une diminution des niveaux de composants C1q, C2, C4, inhibiteur C1. Dans l'œdème acquis de type II, des auto-anticorps dirigés contre l'inhibiteur C1 sont détectés, bloquant sa fonction. Une diminution des niveaux de composants C1q, C2 et C4 est également caractéristique, mais l'inhibiteur C1 n'est pas quantitativement réduit. Les manifestations cliniques de l’AO acquise sont les mêmes que celles de l’AOH. Lors de l'examen des patients, il est nécessaire d'exclure un processus tumoral, y compris les maladies lymphoprolifératives, et d'identifier les auto-anticorps dirigés contre divers organes et tissus. 3. La possibilité de développer un œdème de Quincke lors de l'administration de certains médicaments (dextranes et agents de radiocontraste) a été notée. Ils provoquent l’activation du système du complément par la voie alternative. Diagnostic Dans le diagnostic des AO d'origine allergique, une place importante est occupée par le diagnostic spécifique de l'allergie, visant à identifier l'allergène causal. Les données provenant des antécédents d'allergies, des tests cutanés, des tests de provocation et des tests de laboratoire sont utilisées. Lors de l'étude des antécédents médicaux, le lien entre le développement de l'œdème et la consommation d'aliments et d'additifs, de médicaments, de piqûres d'insectes, d'exposition au latex, d'utilisation de certains produits cosmétiques et de contact avec des animaux est déterminé. La confirmation de la nature allergique de la maladie est l'identification de maladies atopiques chez le patient et ses parents par le sang - rhinoconjonctivite allergique, asthme bronchique atopique, dermatite atopique. Pour identifier l'allergène alimentaire coupable, une analyse du journal alimentaire est utilisée, dans laquelle le patient indique tous les aliments consommés, la nature de leur transformation, la quantité, le temps et la nature du développement des symptômes allergiques (urticaire, angio-œdème, exacerbation dermatite atopique, d'asthme bronchique et de rhinite allergique, d'allergie buccale, de dyspepsie gastro-intestinale), l'efficacité des médicaments pris pour soulager les allergies. Il est généralement possible d’identifier ou de suggérer un allergène ou un groupe d’allergènes important, ainsi que d’identifier les allergènes à réaction croisée. L’allergène identifié est exclu de l’alimentation du patient, ce qui améliore l’évolution des maladies atopiques. L’efficacité d’un régime d’élimination confirme l’importance étiologique des allergènes alimentaires exclus. Il est possible d'effectuer un test de provocation lorsqu'un allergène présumé important est introduit dans le contexte d'un régime d'élimination stricte. L'exacerbation de la maladie indique le rôle de l'allergène administré. Les tests de provocation sont contre-indiqués si l'œdème de Quincke s'est développé dans le cadre d'une réaction généralisée - choc anaphylactique. Les allergies médicamenteuses se caractérisent par le développement d’une réaction allergique à la deuxième administration du médicament et aux suivantes. L'apparition d'une réaction dès la deuxième semaine d'utilisation d'un nouveau produit cosmétique est caractéristique d'une allergie à ses composants. Le caractère allergique de l’AO est également confirmé par des tests cutanés positifs et des taux accrus d’IgE spécifiques. Diagnostic différentiel Le diagnostic différentiel de l'angio-œdème doit être réalisé avec l'œdème le plus courant en pratique thérapeutique - insuffisance cardiaque, syndrome néphrotique, hypothyroïdie. L'AO est généralement asymétrique, c'est pourquoi le diagnostic différentiel avec toutes les autres affections provoquant un gonflement asymétrique local du tissu est particulièrement important (Fig. 1) : - œdème inflammatoire qui survient avec une furonculose, une chéilite glandulaire aiguë, un érysipèle, une cellulite, une thrombophlébite, une lymphangite, un abcès. , phlegmon. Ces affections s'accompagnent de symptômes généraux sévères (syndrome toxique et fièvre). Les caractéristiques locales comprennent un processus purulent, une douleur aiguë, une hyperémie de la zone touchée ; - les œdèmes toxiques - les morsures de serpents venimeux, d'animaux, d'insectes - sont bien reconnus sur la base de l'anamnèse. Une marque de morsure est généralement visible localement ; - un œdème lymphatique léger (lymphœdème) au stade initial de l'éléphantiasis primaire ou secondaire se caractérise par l'apparition, une intensification en position debout prolongée, par temps chaud et une diminution en position couchée ; ils ont une consistance pâteuse, lorsqu'ils sont pressés ils laissent un trou, la peau ne change pas et se déplace facilement. Avec le développement de l'éléphantiasis, les parties distales du membre deviennent plus denses, la peau s'épaissit, elle bouge mal et le trou ne reste pas lorsqu'on appuie dessus. À ce stade, l'anamnèse est importante - l'existence à long terme de l'œdème, son augmentation progressive, l'élucidation des causes possibles du développement de l'éléphantiasis secondaire (lympangite antérieure, lymphadénite, rechutes d'érysipèle, pyodermite, brûlures, radiothérapie, compression du lymphatique vaisseaux par cicatrices); - une lymphostase au niveau des lèvres conduit au développement d'une chéilite granulomateuse de Miescher, dans laquelle, outre un gonflement chronique des lèvres, on note une hypertrophie de la langue et une parésie du nerf facial ; - en cas de syndrome de la veine cave supérieure, il se produit un gonflement, une cyanose du visage, du cou, de la moitié supérieure du torse et des bras, s'aggravant en se penchant en avant, des télangiectasies, des saignements nasaux, œsophagiens, trachéaux, un enrouement associé à un gonflement des cordes vocales ; - après l'ablation de la glande mammaire chez la femme, il est possible de développer un gonflement du bras post-mastectomie, résultant d'un lymphobloc et d'un écoulement veineux altéré. Pour clarifier le mécanisme, la lymphographie directe et indirecte, la phlébographie et la phlébomanométrie fonctionnelle sont utilisées. Au deuxième stade du diagnostic différentiel, il est nécessaire d'établir le mécanisme et la cause du développement de l'AO. Ceci est important pour choisir un traitement pathogénétique. Les caractéristiques des différents types d'AO sont présentées dans le tableau 1. Traitement Le traitement comprend le soulagement des conditions d'urgence. La pharmacothérapie conservatrice est réalisée sur la base d'une forme spécifique d'AO. Les tactiques de traitement présentées dans l'algorithme thérapeutique (Fig. 2) sont déterminées par le développement possible d'un œdème laryngé et d'un choc anaphylactique dans l'AO allergique. Pour l'œdème laryngé, l'adrénaline, les glucocorticostéroïdes et les antihistaminiques sont administrés par voie parentérale. Des inhalations locales de solutions vasoconstrictrices (0,1% d'adrénaline, 5% d'éphédrine, naphazoline) sont réalisées ? -stimulants. Si le traitement conservateur est inefficace, une hospitalisation urgente en ORL, une intubation, une trachéotomie et une conicotomie sont nécessaires. En cas de choc anaphylactique, les mesures suivantes sont prises : si possible, arrêter l'entrée de l'allergène dans la circulation sanguine ; assurer la perméabilité des voies respiratoires (voies respiratoires, intubation, trachéotomie, conicotomie), éliminer le bronchospasme (agonistes 2-adrénergiques inhalés - via un nébuliseur, théophylline); en cas d'hypoxie, une inhalation d'oxygène pur et une ventilation mécanique sont réalisées. Massage cardiaque fermé lors d'un arrêt cardiaque. Les amines pressives (adrénaline, noradrénaline, dopamine) doivent être administrées par voie parentérale. Des agents pathogénétiques sont activement utilisés - des glucocorticoïdes, des antihistaminiques et un traitement par perfusion sont effectués. En l'absence de signes de réaction allergique généralisée et d'œdème laryngé, un traitement conservateur est effectué. La thérapie d'élimination, la pharmacothérapie et les programmes éducatifs sont utilisés dans le traitement de l'œdème allergique. La thérapie d’élimination consiste à limiter le contact du patient avec des allergènes causalement importants. Avec le développement d'un œdème de Quincke associé à des allergies médicamenteuses et alimentaires, un jeûne thérapeutique, l'ingestion d'entérosorbants, de laxatifs, des lavements nettoyants sont prescrits pendant 3 à 5 jours, après quoi un régime d'élimination est sélectionné individuellement, dans lequel le produit alimentaire « coupable » est complètement exclus du régime alimentaire, et également des allergènes obligatoires. Limiter l'utilisation des AINS ; pour tous les types d'œdèmes, interdire l'utilisation des inhibiteurs de l'ECA. Pour prévenir les allergies aux insectes, des mesures visant à réduire le risque de contact avec les insectes sont recommandées. La pharmacothérapie de l'œdème allergique comprend l'utilisation d'antihistaminiques; moins souvent (avec le développement de réactions anaphylactiques et d'œdème laryngé), il est nécessaire d'utiliser de l'adrénaline et des corticostéroïdes. Il existe 3 générations d'antihistaminiques. Les médicaments de première génération présentant une faible sélectivité pour le récepteur H1 et une activité de 4 à 12 heures sont les plus étudiés et sont utilisés depuis longtemps pour le soulagement de diverses affections allergiques. Ils présentent un certain nombre de propriétés indésirables : - nécessitent des doses multiples ; - avoir un effet sédatif, anticholinergique et hypotenseur ; - stimuler l'appétit, provoquer des troubles gastro-intestinaux ; - après 10 à 14 jours d'utilisation, une tachyphylaxie apparaît, nécessitant un changement de médicament. L'avantage de cette génération d'anti-H1 est la présence de formes parentérales pour le soulagement des réactions allergiques aiguës. Les médicaments de deuxième génération ne présentent pas les inconvénients de la première génération d'inhibiteurs H1 : - ils ne pénètrent pas la barrière hémato-encéphalique, de sorte qu'il n'y a pas d'effet sédatif et hypnotique ; - avoir une sélectivité élevée pour les récepteurs H1, dépourvus de capacité cholinolytique et adrénolytique ; - rapidement et bien absorbé par l'estomac et les intestins, ce qui assure un début d'action rapide - 1/2-1 heure après l'administration (à l'exception de l'astémizole) ; - il n'y a aucun lien entre l'absorption du médicament et la prise alimentaire (peut être pris à tout moment) ; - avoir un mécanisme de connexion non compétitif avec le récepteur, qui assure une connexion forte avec celui-ci et une durée d'action élevée du médicament - 18-24 heures. Ne nécessite qu'une seule dose (à l'exception de l'acrivastine) ; - pas de tachyphylaxie, possible à long terme, supérieure à 6 mois. prendre le médicament. Cependant, certains médicaments de 2ème génération (terfénadine et astémizole) ont un effet cardiotoxique - ils provoquent un allongement de l'intervalle QT sur l'ECG, entraînent l'apparition d'une tachycardie ventriculaire fusiforme (syndrome de pirouette) et d'une fibrillation ventriculaire. Cet effet se produit en cas de surdosage du médicament, d'inhibition de son métabolisme hépatique - avec cirrhose du foie, prise de médicaments antifongiques - azoles (kétoconazole, itraconazole), antibiotiques - macrolides (érythromycine), jus de pamplemousse. En Russie, la terfénadine et l'astémizole ne sont plus utilisés. Le bloqueur H1 de 2e génération avec l'activité antimédiateur la plus élevée est la loratadine, qui a fait ses preuves dans la pratique du traitement de diverses maladies allergiques, dont l'AO allergique. Pour une utilisation chez l'adulte et l'enfant de plus de 12 ans, 1 comprimé. par jour. L'effet apparaît après 30 minutes. après administration et persiste pendant 24 heures. Il n'a pas de tropisme pour les récepteurs H1 du système nerveux central (il n'y a pas d'effet sédatif), ne présente pas de propriétés anticholinergiques et antisérotoninergiques. N'affecte pas les fonctions psychomotrices, les capacités mentales et mentales. A une faible affinité pour ? -récepteurs adrénergiques et muscariniques et, par conséquent, ne provoque pratiquement pas d'effets sédatifs et anticholinergiques. Les effets secondaires suivants sont extrêmement rares : maux de tête, fatigue, toux, étourdissements, nausées, palpitations, augmentation de l'appétit. Médicaments de troisième génération - la fexofénadine et la desloratadine sont des métabolites actifs des médicaments de deuxième génération - respectivement la terfénadine et la loratadine. En plus de leur activité élevée de blocage des récepteurs H1, ces médicaments possèdent d'autres propriétés antimédiateurs. Ainsi, de nombreuses études in vitro (principalement sur cellules humaines) et in vivo ont montré qu'en plus de son activité antihistaminique, la desloratadine (Erius) avait des effets antiallergiques et anti-inflammatoires. Ces études ont montré qu'Erius supprime une cascade de diverses réactions qui sont à la base du développement de l'inflammation allergique, à savoir la libération de cytokines pro-inflammatoires, la production d'anions superoxydes, l'adhésion et la chimiotaxie des éosinophiles, etc. Erius ne pénètre pas dans le sang-cerveau. barrière. Lorsqu'il est utilisé à la dose recommandée de 5 mg, l'incidence de somnolence n'a pas dépassé celle du groupe placebo. En outre, l'utilisation du médicament ne s'est pas accompagnée de modifications statistiquement ou cliniquement significatives du système cardiovasculaire. La desloratadine commence à être détectée dans le plasma dans les 30 minutes suivant l'administration et sa concentration maximale est atteinte dans un délai de 2 à 6 heures. La demi-vie varie de 20 à 30 heures (en moyenne 27 heures). Dans une étude avec une dose unique de desloratadine 7,5 mg, la nourriture (un petit-déjeuner riche en graisses et en calories) n'a pas affecté sa distribution. Dans les études cliniques, la nature et la fréquence des effets indésirables sous Erius étaient généralement comparables à celles observées sous placebo. Les informations sur les antihistaminiques sont données dans le tableau 2. Des programmes éducatifs destinés aux patients ayant souffert d'AO allergique sont réalisés dans le but d'enseigner la thérapie d'élimination (établissement d'un régime hypoallergénique individuel pour le patient, réactions croisées avec les allergènes, prévention des piqûres d'insectes, remplissage de fiches et bracelets pour patients allergiques, qui indiquent les éventuels allergènes provoquants). Le patient est informé des médicaments utilisés pour l'AO, leurs avantages et inconvénients sont indiqués, le « plan d'action » en cas d'urgence est discuté en détail et un kit anti-choc est délivré. En cas d'AO pseudo-allergique, les antihistaminiques occupent la première place, la correction des maladies inflammatoires du tube digestif et de la dysbiose est également importante - un traitement approprié est effectué. Pour le traitement d'une crise aiguë d'AOH, du plasma frais congelé (contenant un inhibiteur C1) est-il utilisé ? -AKK. Il existe des preuves de l'utilisation réussie à l'étranger d'un concentré d'inhibiteur C1, d'acide tranexamique (analogue ? -AKK) et d'aprotinine (un inhibiteur de protéase). La base du traitement de l'AOH est l'administration prophylactique continue d'hormones androgènes (danazol), qui améliorent la production de l'inhibiteur C1. Quand y a-t-il des contre-indications à l’utilisation des androgènes ? -AKK per os. Avec l’AO acquise, la première priorité est le traitement des affections qui provoquent l’activation du complément. S'ils n'ont pas pu être établis ou si le traitement n'a pas interrompu les crises d'AO, des androgènes sont utilisés (seuls ou en association avec des glucocorticoïdes).

Description

Méthode de détermination Méthode immunochimique (test fonctionnel).

Matériel à l'étude Plasma (citrate)

L'étude est utilisée dans le diagnostic de l'angio-œdème héréditaire.

L'inhibiteur de la C1-estérase (C1-INH) est une protéine régulatrice qui agit comme inhibiteur de nombreuses sérine protéases, notamment les protéases du complément C1r et C1s, ainsi que les protéases impliquées dans l'activation de la kallikréine dans le système kallikréine-kinine, le facteur XIa, XIIa et plasmine dans le système de coagulation sanguine. Le déficit de la fonction inhibiteur de C1, associé à un déficit quantitatif ou à une activité réduite, est l'une des anomalies congénitales les plus courantes du système du complément. Il provoque un angio-œdème héréditaire, qui se manifeste par des épisodes répétés d'œdème vasculaire, impliquant la couche sous-muqueuse des voies respiratoires, le tube digestif et le tissu sous-cutané. Le plus dangereux est l'œdème laryngé. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste dans l'enfance, moins souvent à l'âge adulte.

L’une des raisons qui sous-tendent ces troubles du déficit congénital en C1-INH est une activation inappropriée et excessive du système du complément le long de la voie classique, qui conduit à la production de peptides anaphylactiques, chimiotactiques et vasoactifs. Une autre raison est une augmentation de la perméabilité vasculaire sous l'influence d'un excès de bradykinine, qui se forme à la suite d'une augmentation du taux de kallikréine (dans des conditions de déficit de l'inhibiteur de la réaction de conversion de la prékallicréine en kallikréine).

Il est conseillé de déterminer l'activité de l'inhibiteur C1 simultanément à l'étude des facteurs complémentaires C3 et C4 (). L'angio-œdème héréditaire est caractérisé par un déficit en C1-INH et de faibles taux de C4 (moins de 30 %).

Littérature

1. Allergologie et immunologie. Guide national (édition concise). - M. : Maison d'édition. "GEOTAR-Média". 2013 : 640.
2. Gomples M.M. et coll. Déficit en inhibiteur C1 : document de consensus. Immunologie clinique et expérimentale. 2005 ; 139 : 379-394.
3. Instructions pour le kit de réactifs.

Préparation

L'étude est réalisée sans aucune thérapie (après consultation du médecin traitant concernant un éventuel arrêt des médicaments). Le prélèvement sanguin est effectué au plus tôt 4 heures après le dernier repas.

Indications pour l'utilisation

dépistage du déficit en protéines du système du complément dans le diagnostic des déficits immunitaires, qui se manifestent par des infections purulentes et septiques récurrentes ; surveillance des maladies à complexes immunitaires.

Interprétation des résultats

L'interprétation des résultats de la recherche contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne doivent pas être utilisées pour l’autodiagnostic ou l’auto-traitement. Le médecin pose un diagnostic précis en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources : antécédents médicaux, résultats d'autres examens, etc.

Unités

Une lectrice de la région de Vitebsk, Regina Kh., a appelé l'éditeur pour lui demander d'imprimer des informations destinées aux médecins de diverses spécialisations sur une maladie rare dont on souffre depuis de nombreuses années - l'angio-œdème héréditaire.

«Je préviens toujours le dentiste et l'oto-rhino-laryngologiste de mon diagnostic», a expliqué la femme. - Je dis que la manipulation des tissus mous peut provoquer un gonflement important, difficile à gérer. Certaines personnes sont perplexes. Et certains me prennent même pour un simulateur ou un hypocondriaque.

Parlez-nous des caractéristiques de cette maladie, de la prévention des manifestations et du traitement.

Tatiana Ouglova, Chef du Laboratoire de Recherche Clinique du Département Scientifique du Centre Républicain Scientifique et Pratique d'Oncologie Pédiatrique, d'Hématologie et d'Immunologie, Candidat en Sciences Médicales. Sciences, professeur agrégé.

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétiquement déterminée rare, potentiellement mortelle, avec un mode de transmission autosomique dominant et une pénétrance incomplète. Le diagnostic de l'AOH n'est pas difficile, mais malheureusement, en raison du manque de vigilance des médecins, la pathologie peut rester méconnue pendant de nombreuses années. Les patients sont vus par différents spécialistes. Le diagnostic est souvent celui d'une anaphylaxie, d'un angio-œdème ou d'un angio-œdème allergique. Cependant, les approches thérapeutiques sont fondamentalement différentes : les antihistaminiques, les glucocorticoïdes, l'épinéphrine, utilisés avec succès dans l'angio-œdème allergique, sont inefficaces pour l'AOH.

L’AOH est un déficit immunitaire primaire (congénital) sans syndrome infectieux. Un rôle clé dans la pathogenèse est joué par une diminution de la quantité et/ou de l'activité de l'inhibiteur de l'estérase du composant C1 du complément (inhibiteur C1) en raison d'un défaut du gène SERPING (C1 INH), qui est cartographié sur le chromosome 11 (11q12). -q13.1) et code pour la synthèse de l'inhibiteur C1. Environ 300 mutations génétiques ont été décrites chez des patients atteints d’AOH, la plupart impliquant l’exon 8.

L'inhibiteur C1 est produit dans les hépatocytes et les monocytes. Il inactive le composant C1 du complément et la voie classique d'activation du complément en se liant à C1r et C1, empêchant ainsi la transition de la prékallicréine en kallikréine, du plasminogène en plasmine et l'activation du facteur XII de coagulation. Avec sa carence, la teneur en bradykinine augmente avec une augmentation ultérieure de la perméabilité de la paroi vasculaire et le développement d'un œdème. L'histamine n'est pas impliquée dans le développement de l'œdème dans l'AOH.

Les femmes ont plus de gonflement

La prévalence de l'AOH est de 1 : 10 000 à 1 : 50 000 population. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent, même si chez le beau sexe, la maladie est plus grave.

Chez 40 % des patients, le premier épisode d'AOH survient avant l'âge de 5 ans, chez 75 % avant l'âge de 15 ans. Les patients présentant des crises d’AOH précoces ont un pronostic plus sombre. Chez 5 % des adultes, la maladie est asymptomatique ; ils ont été diagnostiqués après avoir identifié la maladie chez leurs enfants.

Comment reconnaître

Environ 33 % des patients ont des crises plus d'une fois par mois et chez 40 % - 6 à 11 fois par an. Et seulement 22 % en ont de temps en temps.

En règle générale, le gonflement est localisé sur la peau du visage (lèvres, paupières) ; les organes génitaux sont souvent impliqués. Il n'y a pas de démangeaisons. Le patient ressent une « augmentation » et un épaississement de la peau ou des picotements dans la zone touchée, dans certains cas des douleurs.

Le gonflement augmente sur 12 à 24 heures et dure généralement 72 heures. Pour certains, les symptômes persistent pendant 5 jours et le gonflement migre.

70 à 80 % des patients souffrant d’AOH se plaignent de douleurs abdominales. Dans un quart, il est dominant et est provoqué par un gonflement de la membrane muqueuse de n'importe quelle partie du tractus gastro-intestinal. L'intensité de la douleur est similaire à celle d'un « abdomen aigu » ; parfois accompagné de nausées, de vomissements, de diarrhée et parfois de constipation et d'occlusion intestinale.

L'absence de changements inflammatoires dans l'analyse du sang périphérique et l'échographie abdominale aident au diagnostic différentiel.

Si le système urinaire est touché, on note des douleurs, une rétention urinaire ou une anurie.

Dans de rares cas, lorsque les membranes méningées sont atteintes, des symptômes méningés (raideur de la nuque, maux de tête sévères, vomissements), une diplopie et une ataxie sont enregistrés. Lorsque les systèmes labyrinthiques sont endommagés, le syndrome de Ménière se développe. Très rarement - crise d'épilepsie, syndrome de Raynaud.

Un gonflement des muqueuses du larynx, du nez et de la langue peut engager le pronostic vital (risque d'asphyxie). Les précurseurs sont des difficultés à avaler, un enrouement, une dysphonie, une aphonie, une anxiété, un essoufflement. Dans cette situation, une hospitalisation urgente et des interventions médicales d'urgence sont indiquées, car l'état d'urgence se développe généralement dans les 8 à 12 heures, mais peut être plus rapide.

Diagnostic de l'AOH

1. Données d'anamnèse : cas familiaux d'œdèmes de diverses localisations ; décès de proches par œdème laryngé; hospitalisation pour « abdomen aigu » sans établir ensuite de diagnostic topique ; association d'œdème avec un traumatisme, un stress émotionnel, la prise d'inhibiteurs de l'ECA ou d'inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine II ; présence d'un patient atteint d'AOH dans la famille.
2. Résultats de l'examen physique : gonflement pâle et dense, absence de démangeaisons, présence de signes avant-coureurs, tableau clinique, inefficacité des antihistaminiques et des glucocorticoïdes.
3. Données d'examen en laboratoire :

• lors du test sanguin général, une augmentation de l'hématocrite est possible, l'éosinophilie et la leucocytose sont absentes ;
• Composant C4 du complément dans le sérum sanguin - moins de 14 mg/l ;
• C1q - plus de 77 mg/l ;
• Inhibiteur antigénique C1 - inférieur à 199 mg/l ;
• activité fonctionnelle de l'inhibiteur C1 - jusqu'à 72 % des valeurs de référence ;
• 50 CH;
• fragments de prothrombine (F1+2) et de D-dimères lors d'une crise.

Classement ANO

Tapez I- caractérisé par une diminution de l'inhibiteur C1 dans le sérum sanguin et du composant C4 du complément (ce dernier est un facteur de dépistage). Le niveau de C1q est normal. Survient chez 80 à 85 % des patients. Causée par une mutation du gène SERPING.

Type II- l'activité de l'inhibiteur C1 est réduite à des concentrations normales ou augmentées. Les niveaux de complément C4 sont faibles. Le niveau de C1q est inchangé. Survient dans 10 à 15 % des cas. Elle est causée par des mutations ponctuelles du gène SERPING.

type III- niveaux normaux d'inhibiteurs C1, de composants du complément C4 et C1q. En cause, des mutations du gène F12, codant pour le facteur XII de coagulation (c.1032C->A, c.1032C->G, Thr309 Lys), qui touchent les femmes. De faibles niveaux d'angiotensine I sont caractéristiques.

Un déficit en inhibiteur C1 peut être acquis et est observé chez les patients atteints de maladies lymphoprolifératives (type I), de pathologies auto-immunes, oncologiques et de maladies hépatiques (type II). Un signe des formes acquises (par opposition à l'AOH) est un faible niveau de C1q.

Un diagnostic différentiel doit également être réalisé avec l'œdème de Quincke dont le médiateur est l'histamine. L'œdème est alors chaud, hyperémique, prurigineux, survient rapidement (de quelques minutes à une heure) et s'accompagne souvent d'urticaire. Les précurseurs ne sont pas typiques. Les taux sériques de C4 sont normaux.
Les antihistaminiques sont efficaces.

Tactiques thérapeutiques. Possibilités

Une prévention continue tout au long de la vie des manifestations aiguës de la maladie est nécessaire. S’ils se produisent, arrêtez-les. Lors du IIIe Congrès international sur l'AOH à Toronto (2010), un consensus international sur le diagnostic, le traitement et la prise en charge de l'AOH a été adopté : des indications et des principes pour le traitement des crises aiguës, la prévention à court et à long terme ont été déterminés.

A. Soulagement des crises aiguës
1. Un léger œdème périphérique ne nécessite pas de traitement d’urgence.
2. En présence d'œdème périphérique sévère, entraînant une diminution de l'activité fonctionnelle, -
Thérapie de 1ère intention :

• intraveineux

• antifibrinolytiques (acide tranexamique à la dose de 1 à 1,5 g par voie orale toutes les 3 à 4 heures, acide -aminocaproïque à la dose de 7 à 10 g/jour.

• hospitalisation;
• consultation avec un chirurgien pour exclure une pathologie chirurgicale aiguë ;
• inhibiteurs de la bradykinine (icatibant) - contre-indiqués chez les moins de 18 ans ;
• administration d'un concentré d'inhibiteur de C1 (donneur ou recombinant) conformément au mode d'emploi ;
• plasma natif ou frais congelé.

• hospitalisation;
• inhibiteurs de la bradykinine (icatibant) - contre-indiqués chez les moins de 18 ans ;
• administration d'un concentré d'inhibiteur de C1 (donneur ou recombinant) conformément au mode d'emploi ;
• plasma natif ou frais congelé ;
• antifibrinolytiques (acide tranexamique à la dose de 1 à 1,5 g par voie orale toutes les 3 à 4 heures), acide -aminocaproïque par voie intraveineuse à la dose de 5 à 10 g (100 à 200 ml d'une solution à 5 %), puis à la dose de 5 g (100 ml de solution à 5 %) toutes les 4 heures ;
• inhalation d'agonistes β-adrénergiques ;
• si inefficace - intubation, conicotomie, trachéotomie.

• inhibiteurs de la bradykinine (icatibant) - contre-indiqués chez les moins de 18 ans ;
• administration d'acide ε-aminocaproïque conformément au mode d'emploi ;
• plasma natif ou frais congelé ;
• antifibrinolytiques (acide tranexamique à la dose de 1 à 1,5 g par voie orale toutes les 3 à 4 heures ; acide -aminocaproïque par voie intraveineuse à la dose de 5 à 10 g (100 à 200 ml de solution à 5 %), puis à la dose de 5 g (100 ml de solution à 5 %) toutes les 4 heures ;
• inhalation d'agonistes β-adrénergiques.

• exacerbations plus d'une fois par mois;
• si vous avez déjà ressenti un gonflement du larynx ;
• si une intubation trachéale ou une hospitalisation en unité de soins intensifs a déjà été nécessaire ;
• les crises s'accompagnent d'une incapacité temporaire ou d'une absence des cours plus de 5 jours par mois ;
• diminution significative de la qualité de vie;
• éloignement du lieu de résidence des établissements de santé ;
• Les convulsions sont généralement rares.

Lors de la préparation des femmes atteintes d'AOH à la grossesse et à toute la période de gestation, vous ne pouvez utiliser que du concentré d'inhibiteur C1 (donneur ou recombinant), du plasma natif ou frais congelé, des antifibrinolytiques (avec prudence, en surveillant le coagulogramme une fois toutes les 2 semaines). L'observation par un immunologiste est indiquée pendant toute la durée de la grossesse avec la détermination d'un algorithme d'accompagnement à l'accouchement.

Il est conseillé aux personnes atteintes d’AOH d’être munies d’un « passeport patient AOH » ou d’un bracelet médical contenant des informations sur la maladie et des recommandations pour les soins d’urgence.