Soins d'urgence en cas d'insuffisance surrénalienne aiguë chez un enfant. Insuffisance surrénalienne primaire chez l'enfant : causes, symptômes, traitement

L'agénésie surrénalienne en tant que défaut isolé est rare. L'agénésie unilatérale s'accompagne d'une hypertrophie de la deuxième glande surrénale et ne se manifeste pas cliniquement. La nature héréditaire et le type de transmission sont inconnus. Un défaut bilatéral est incompatible avec la vie. Des glandes extrêmement petites (rarement absentes) ont été décrites dans le syndrome de Meckel. Une agénésie unilatérale est observée avec une arène unilatérale du même côté, mais avec une agénésie bilatérale, aucune agénésie surrénalienne ne se produit.

La fusion des deux glandes surrénales a été décrite dans le syndrome de Lange, l'asplénie, la régression caudale et l'arène bilatérale. La fusion peut se faire devant ou derrière l'aorte.

La fusion des glandes surrénales avec les organes voisins - foie, reins - est rare. En l'absence de diaphragme et de défauts de la paroi thoracique, ils peuvent fusionner avec les poumons.

Glandes ectopiques - l'absence de glandes surrénales dans leur localisation et emplacement normaux dans le tissu rétropéritonéal, près des gonades et même dans le cerveau est décrite. Habituellement, seul le tissu cortical est ectopique, mais l'ectopie survient également dans les glandes complètement formées.

Avec l'hétérotopie du tissu surrénalien, des îlots de tissu surrénalien se trouvent dans l'épididyme, le tissu paraovarien, le foie, les kystes médiastinaux, dans la poitrine près de l'ouverture aortique, dans les sacs herniaires inguinaux.

Une cytomégalie du cortex fructifère est observée dans 1,7 % des autopsies pédiatriques, principalement chez les mortinaissances et les nouveau-nés, mais peut également survenir chez les jeunes enfants. Au microscope, il se caractérise par la présence de cellules hypertrophiées avec de gros noyaux hyperchromatiques de forme irrégulière et un cytoplasme vacuolé éosinophile. Il n’y a aucune inclusion virale ou autre dans les noyaux. Ces cellules se retrouvent également dans la forme cytomégalique de l'hypoplasie surrénalienne congénitale et dans la maladie d'adcison idiopathique (non décrite chez le nouveau-né). Les modifications peuvent être unilatérales ou bilatérales, focales ou diffuses, localisées uniquement dans le cortex du fruit, généralement au centre ou périmédullaire. Macroscopiquement, les glandes surrénales sont généralement de taille et de forme normales, parfois hypertrophiées, parfois avec des hémorragies focales. Certains auteurs notent un lien entre la cytomégalie du cortex du fruit et l'érythroblastose et la septicémie. toxicose de la grossesse, hydramnios, grossesse gémellaire, rubéole pendant la grossesse, hydropisie non immunitaire, malformation congénitale. Une cytomégalie du cortex du fruit est observée dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, trisomies 13 et 18.

L'hypoplasie congénitale du cortex surrénalien est rare. Se manifeste cliniquement par une insuffisance surrénalienne aiguë ou chronique et des crises de perte de sel.

On distingue morphologiquement l'hypoplasie de type primaire ou cytomégalique et l'hypoplasie secondaire ou miniature, adulte ou anencéphalique. Dans les deux formes, les deux glandes surrénales du nouveau-né ne pèsent pas plus de 2 g. Le type cytomégalique se caractérise par la quasi-absence de cortex permanent, une désorganisation du cortex fructifère avec transformation cytomégalique de ses cellules. Généralement, les cellules hypertrophiées forment des faisceaux ou des amas, parmi lesquels se trouvent de très rares accumulations de cellules lymphoïdes. Avec le type miniature, il existe une déficience ou une absence d'écorce du fruit et une hypoplasie constante.

L'hypoplasie primaire (de type cytomégalique) est récessive liée à l'X ou autosomique récessive. La forme liée à l'X est provoquée par une mutation ou une délétion du gène DAX-1, également appelé gène ANCH, situé sur Xp21. Les garçons sont majoritairement touchés. Fréquence -1:12 500 nouveau-nés. Cette forme est généralement associée à un hypogonadisme hypogonadotrope. Cela peut également faire partie de syndromes de délétion chromosomique, notamment la dystrophie musculaire de Duchenne et le déficit en glycérol kinase. Une association avec un RCIU, une dysplasie métaphysaire et des anomalies génitales a été décrite. La forme autosomique récessive est causée par une mutation ou une délétion du gène codant pour le facteur stéroïde l (SF-l) sur le chromosome 9q33. Il est également associé à un hypogonadisme hypogonadotrope.

Le type miniature (adulte) s'observe sous des formes sporadiques et autosomiques récessives. Il n'y a pas d'insuffisance surrénalienne. Les anomalies du système nerveux central (anencéphalie, holoprosencéphalie) ou les anomalies chromosomiques (triploïdie, tétraploïdie, trisomie 18, lq-) sont typiques, mais surviennent également chez les nouveau-nés normaux, ainsi que chez ceux dont la mère a pris des corticostéroïdes pendant la grossesse. Peut être causé par une pathologie de l'hypothalamus, une aplasie/hypoplasie congénitale de l'hypophyse.

L'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien (syndrome surrénogénital, syndrome d'Apert-Halle) est une maladie héréditaire autosomique récessive provoquée par un défaut d'un des systèmes enzymatiques impliqués dans la synthèse du cortisol et/ou de l'aldostérone. Fréquence -1 : 5000-1 : 67 000 naissances. C'est également fréquent chez les garçons et les filles. Les frères et sœurs tombent souvent malades. Une fréquence élevée de portages hétérozygotes a été notée. Le phénotype dépend du type d'enzyme affecté et du degré d'altération de sa fonction. Le phénotype peut aller d'une forme cliniquement peu visible (hyperplasie surrénalienne occulte ou cryptogénique), une forme bénigne qui n'apparaît que chez l'adulte (hyperplasie surrénalienne congénitale non classique), à ​​une maladie grave avec insuffisance surrénalienne chez les nouveau-nés avec ou sans virilisation et perte de sel (forme classique).

Selon laquelle des hormones impliquées dans la chaîne de biosynthèse du cortisol est affectée, on distingue cinq formes d'hyperplasie surrénalienne congénitale :

1. déficit en 21-hydroxylase ;
2. Déficit en 11P-hydroxylase ;
3. déficit en 3p-hydroxystéroïde déshydrogénase ;
4. Déficit en 17a-hydroxylase avec ou sans déficit en 17-, 20-lyase ;
5. hyperplasie lipoïde du cortex surrénalien.

Dans chaque forme, l'incapacité du cortex surrénalien à synthétiser le cortisol entraîne une augmentation des taux d'ACTH, ce qui, par rétroaction, induit une croissance excessive (hyperplasie) des glandes surrénales et une activité excessive des cellules productrices de stéroïdes du cortex. Les formes graves d'hyperplasie surrénalienne congénitale sont potentiellement mortelles si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement, car une carence sévère en cortisol et en aldostérone entraîne une perte de sel, une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une déshydratation et une hypotension (crise surrénalienne ou insuffisance surrénalienne aiguë). Actuellement, le diagnostic prénatal et le traitement de la mère par dexaméthasone sont possibles. Des tumeurs ont été décrites dans le cortex hyperplasique et les testicules chez les enfants et les adultes.

Le déficit en 21-hydroxylase représente 90 à 95 % de toutes les formes d’hyperplasie surrénalienne congénitale et constitue la cause la plus fréquente de troubles intersexués chez les nouveau-nés. La fréquence de la forme classique est de -1 : 10 000-1 : 15 000 nouveau-nés, et dans les pays d'Europe du Nord - de 1 : 500-1 : 1000.

Le déficit en 21-hydroxylase est causé par une mutation (dans la plupart des cas, une délétion) du gène CYP21 (P450c21), localisé sur le bras court du 6ème chromosome (6p21.3) entre les locus HLA-DR et HLA-B. , proche de la 4ème composante du complément (C4A et C4B). En cas de déficit en 21-hydroxylase, la formation de cortisol diminue, ses précurseurs s'accumulent, qui sont convertis en androgènes en quantités accrues. Cliniquement, le déficit en 21-hydroxylase se présente sous des formes simples, ou viriles, et perdantes en sel (survient 3 fois plus souvent que virile). Diverses malformations congénitales ont été décrites chez des patients présentant un déficit en 21-hydroxylase.

Dans la forme virile simple, il existe un déficit partiel en enzymes et l'insuffisance surrénalienne ne se manifeste que dans des situations stressantes. Chez les fœtus atteints, la sécrétion excessive d'androgènes commence au 3ème trimestre de la grossesse. À la naissance, les filles génétiques (46, XX) présentent divers degrés de virilisation des organes génitaux externes - depuis la clitorimégalie avec ou sans fusion des grandes lèvres jusqu'au faux hermaphrodisme féminin (moins fréquent que sous la forme gaspillant le sel). Ils peuvent également développer des tumeurs testiculaires.

Les glandes surrénales sont grandes (souvent 6 à 8 fois plus grosses que la normale), avec une surface tubéreuse et brunes lorsqu'elles sont coupées. Histologiquement : la zone glomérulée dans les formes avec perte de sel est généralement hyperplasique, mais dans les formes bénignes, elle peut être normale. Il est rempli de cellules compactes avec un cytoplasme granulaire éosinophile, de petites gouttelettes de graisse et de lipofuscine. La fine zone réticulaire est constituée de cellules légères riches en lipides. L'involution du cortex fruitier est normale. Parfois, il existe des nodules corticaux supplémentaires de même structure que le cortex surrénalien.

La morphologie des glandes surrénales sous cette forme n'est décrite que chez les adultes présentant une hyperplasie diffuse ou focale des zones réticulaires et réticulaires.

L'hyperplasie surrénalienne liquide congénitale (CAH) est une forme extrêmement rare et la plus grave de CAH dans laquelle le cholestérol n'est pas converti en prégnénolone. Avec ce syndrome, la synthèse de tous les stéroïdes surrénaliens et gonadiques est altérée. Elle est plus fréquente au Japon et en Corée (1 : 300 000 naissances), ainsi que chez les Arabes de Palestine. La cause du VLGN est due à des mutations dans le gène (localisé en 8p11.2) codant pour la protéine régulatrice aiguë (AR) stéroïdogène, qui est impliquée dans le passage du cholestérol de la membrane mitochondriale externe vers la membrane mitochondriale interne. Les garçons atteints de LGN naissent avec des organes génitaux externes féminins (faux hermaphrodisme masculin) et les filles naissent avec des organes génitaux normaux, mais restent sexuellement infantiles si elles ne sont pas traitées. Tous les patients développent un syndrome de perte de sel et une insuffisance surrénalienne aiguë. Le pronostic est défavorable. Sans traitement, tous les patients meurent dans les premiers jours de leur vie. À l'autopsie, les glandes surrénales présentent une hypertrophie significative en raison d'une hyperplasie causée par des taux élevés d'ACTH et une accumulation de lipides. Les cellules spumeuses contenant des lipides sont localisées dans le cortex permanent, mais pas dans le cortex du fruit. Il existe des poches de calcifications, de corps étrangers et de cristaux de cholestérol. Une accumulation de lipides est également observée dans les testicules et les ovaires, mais les cellules de Leydig sont plus endommagées que les cellules de la granulosa ovarienne. En raison de lésions gonadiques, tous les patients seront par la suite stériles.

Adrénoleucodystrophie

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles le métabolisme lipidique des peroxysomes est affecté. Il existe deux formes d'ALD chez les enfants : le type néonatal autosomique récessif et le type infantile récessif lié à l'X. Les deux formes se caractérisent par l’accumulation d’acides gras saturés à longue chaîne. Chez les nouveau-nés, seule la forme néonatale apparaît.

L'adrénoleucodystrophie néonatale (NALD) est l'une des maladies du spectre de Zellweger (syndrome cérébro-hépatorénal de Zellweger, NALDS, type infantile de maladie de Refsuma), qui fait référence à des maladies peroxysomales avec dysfonctionnement général des peroxysomes. La NALD se caractérise par une dysmorphie faciale caractéristique du spectre de Zellweger, une hypotonie et des convulsions à la naissance. Dans le système nerveux central, en plus des modifications démyélinisantes, on trouve des hétérotopies, principalement des cellules de Purkinje, des micropacygyries et d'autres anomalies. Les glandes surrénales sont fortement réduites. Dans la couche corticale se trouvent des foyers de grandes cellules en forme de ballon avec un cytoplasme éosinophile cireux et des stries fibrillaires constantes. Des nodules de même structure se retrouvent extracapsulairement. Entre les foyers de cellules en ballon, une légère fibrose, des infiltrats mononucléés et des macrophages remplis de lipides sont détectés. La moelle n'est pas modifiée. En microscopie électronique, des inclusions lipidiques lamellaires en forme d'anneau sont notées dans les cellules du ballon, mais pas aussi prononcées que dans la forme infantile liée à l'X. Dans les fruits affectés, des cellules similaires sont détectées dans le cortex du fruit, tandis que le cortex permanent du SM est normal, à l'exception de rares cellules altérées. Outre le cerveau et les glandes surrénales, le foie est souvent touché, ce qui peut présenter des modifications fibreuses, voire cirrhotiques. Le pronostic est défavorable. L'espérance de vie ne dépasse pas 5 ans.

Hémorragies dans les glandes surrénales

Parmi les hémorragies des glandes surrénales figurent :

1. les hématomes centraux volumineux (apoplexie surrénalienne), souvent observés chez les nouveau-nés, peuvent se compliquer de rupture et d'hémorragie dans la cavité abdominale ou subir une calcification ;
2. nécrose hémorragique focale, segmentaire ou diffuse (infarctus) ;
3. crises cardiaques ischémiques.

Le processus peut être à sens unique ou bidirectionnel. Des hémorragies et des infarctus hémorragiques surviennent avec une asphyxie intra-utérine, une immaturité des capillaires sinusoïdaux chez les prématurés, une septicémie et des infections causées par la microflore à Gram négatif. Les hémorragies dues à un traumatisme à la naissance sont généralement associées à des hémorragies des tissus rétropéritonéaux et périnéphriques et des muscles de la paroi abdominale adjacente. Les infarctus ischémiques sont une conséquence de l'embolie lors de la thrombose de l'artère ombilicale et du cathétérisme aortique. Les thrombi se trouvent dans les artères capsulaires et leurs branches intracorticales. Différents degrés d'organisation des thromboembolies et leur connexion avec la paroi vasculaire indiquent une asynchronie de l'embolie. Paradoxalement, avec les thrombus capsulaires, il peut ne pas y avoir d'infarctus et, au contraire, un infarctus ischémique se produit sans obstruction vasculaire, ce qui indique l'importance d'une diminution de la perfusion globale dans sa genèse. Les hémorragies et les nécroses des glandes surrénales ne sont pas nécessairement mortelles ; les nourrissons guéris peuvent avoir diverses conséquences - calcifications, kystes, hyperplasie nodulaire. Cependant, les hémorragies bilatérales massives et les infarctus s'accompagnent d'une insuffisance surrénalienne aiguë, qui entraîne généralement la mort.

Résumé

L'insuffisance surrénalienne (IA) est une maladie grave associée à un déficit d'hormones surrénaliennes dans l'organisme. Il existe plusieurs dizaines de maladies qui se manifestent par la ND. Malheureusement, dans de nombreux cas, après l'apparition des premiers symptômes, la maladie reste longtemps méconnue, ce qui entraîne souvent de graves complications, voire la mort du patient. La NN chez l'enfant est dans la plupart des cas causée par des maladies héréditaires. Sur la base des connaissances actuelles sur l'étiologie de la NN, il est possible d'identifier les groupes à haut risque pour le développement de la NN ; la sensibilisation des médecins à ces groupes garantira un diagnostic et un traitement rapides pour les patients à haut risque de développer une NN et évitera des situations critiques. conditions associées à une crise surrénalienne aiguë.

Mots clés

Insuffisance surrénalienne, crise surrénalienne, adrénoleucodystrophie liée à l'X, syndrome polyglandulaire auto-immun, hydrocortisone.

L'insuffisance surrénalienne (IA) est une affection causée par un déficit des hormones du cortex surrénalien : le cortisol et l'aldostérone. En raison d'une carence en cortisol, on observe une faiblesse, une léthargie, une léthargie, des convulsions et une perte de conscience, une diminution de la tension artérielle (TA), une pigmentation de la peau (« peau de bronze ») et une perte de poids.

Le déficit en aldostérone entraîne principalement des troubles électrolytiques (hyperkaliémie, hypernatrémie) et se manifeste par des vomissements incontrôlables, de la diarrhée, des douleurs abdominales, une diminution de la tension artérielle, des troubles du rythme cardiaque et une déshydratation. La plupart des symptômes ne sont pas spécifiques.

Des manifestations similaires peuvent être observées dans diverses maladies infectieuses, appendicite, épilepsie et autres affections plus courantes que la NN. Le seul symptôme spécifique est l’hyperpigmentation de la peau, mais ce symptôme peut être léger.

La non-spécificité des symptômes cliniques et la relative rareté de cette pathologie sont les principales raisons d'un diagnostic tardif ou erroné. L'insuffisance des hormones surrénaliennes constitue une menace immédiate pour la vie. L'identification des patients dans les groupes à haut risque pour le développement de NN garantit une attention accrue de la part des médecins à l'égard de cette pathologie et, par conséquent, un diagnostic et un traitement rapides, ce qui permet de sauver des vies et de créer les conditions nécessaires au développement normal de l'enfant.

Causes de l'insuffisance surrénalienne

L'insuffisance surrénale, provoquée par une pathologie des glandes surrénales elles-mêmes, est appelée insuffisance primaire. La NN secondaire est une affection associée à un déficit de l'hormone hypophysaire, l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), qui stimule la production de cortisol dans les glandes surrénales. La NN secondaire peut se développer, par exemple, chez les enfants présentant un déficit congénital en hormone de croissance, ainsi qu'après un traitement chirurgical de tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire. Dans le cas du BN secondaire, les manifestations cliniques sont associées à un déficit en cortisol, mais pas en aldostérone. NN, quelle que soit l'étiologie, met la vie en danger.

Le NN primaire avait auparavant souvent un caractère acquis, par exemple, il se développait à la suite de lésions tuberculeuses des glandes surrénales. Aujourd'hui, la grande majorité des cas de NN chez les enfants sont causés par des syndromes héréditaires. On connaît plus de vingt maladies héréditaires conduisant au développement de NN. Chacune de ces formes nosologiques possède ses propres caractéristiques cliniques (Tableau 1).

La détermination de la forme nosologique spécifique de NN permet de prédire l'évolution de la maladie, la probabilité d'apparition d'une pathologie dans d'autres organes et systèmes et de déterminer les tactiques de traitement du patient. L'établissement d'un défaut génétique dans les formes héréditaires d'hypocorticisme permet de déterminer le risque d'avoir des enfants malades dans la famille du patient, de réaliser un diagnostic prénatal et, dans certains cas, un traitement prénatal du fœtus.

Groupes à haut risque de développer une insuffisance surrénalienne

Les groupes d'enfants suivants présentent un risque élevé de développer une NN :

- les enfants chez qui on a diagnostiqué l'une des maladies héréditaires accompagnées de NN (Tableau 1), sans présence de symptômes de NN pour le moment ;

- les enfants dans les familles desquels se trouvent des patients atteints de NN ou de toute autre maladie héréditaire (Tableau 1) ;

- les enfants atteints de toute autre maladie auto-immune du système endocrinien, principalement d'hypoparathyroïdie et de maladie de Basedow (goitre toxique diffus) ;

- les enfants ayant subi une intervention chirurgicale ou une radiothérapie dans la région hypothalamo-hypophysaire ;

- les enfants souffrant d'hypopituitarisme congénital (nanisme hypophysaire).

Une attention particulière doit être accordée aux formes de NN primaire qui se manifestent après 3 ans. Tout d’abord, nous parlons de l’APS de type 1 et du X-ALD.

L'APS de type 1 débute généralement par les phénomènes de candidose cutanéo-muqueuse chronique (muguet récurrent, lésions des ongles) dès les premières années de la vie. Le deuxième symptôme est dans la plupart des cas l’hypoparathyroïdie. L’association d’une candidose chronique avec une hypoparathyroïdie permet déjà de poser un diagnostic de SAPL de type 1.

Selon une étude menée à l'Institut d'endocrinologie pédiatrique de l'Institution fédérale d'État « Centre de recherche endocrinologique » (Moscou), la majorité (plus de 75 %) des enfants atteints d'hypoparathyroïdie idiopathique sont des patients atteints de SAPL de type 1, déterminé par des tests moléculaires. analyse génétique. Cela signifie que la grande majorité des enfants atteints d’hypoparathyroïdie développeront par la suite une TN primaire. Le délai entre la manifestation de l'hypoparathyroïdie ou d'autres symptômes du SAPL de type 1 et l'apparition de la NN peut aller jusqu'à plusieurs décennies. Un patient diagnostiqué avec un SAPL de type 1 à tout âge reste exposé à un risque élevé de développer un NN, dont le patient lui-même, sa famille et son médecin de famille doivent être avertis. Pour les patients atteints du SAPL de type 1, le NN constitue l'une des principales menaces pour la vie si le traitement est inadéquat ou inopportun.

Pour les patients atteints d'ALD-C, les symptômes NN peuvent également mettre la vie en danger, notamment parce qu'en présence de symptômes neurologiques sévères (maux de tête, faiblesse, nausées, vomissements, troubles de l'attention, de l'audition et de la vision), les symptômes NN peuvent passer inaperçus ou être confondus. pour les symptômes de dommages au système nerveux. La gravité des manifestations de lésions du système nerveux central affaiblit la vigilance des médecins et des parents face au développement d’une insuffisance surrénalienne, ce qui conduit à un traitement substitutif inadéquat et à une aggravation de l’état de l’enfant. Un patient atteint de X-ALD (toute forme) ou un membre de sa famille dont le diagnostic est établi au stade préclinique font l'objet d'une surveillance régulière des indicateurs de la fonction surrénalienne (cortisol, ACTH, rénine, potassium, sodium, glucose).

Diagnostic précoce de l'insuffisance surrénalienne dans les groupes à risque

Tous les enfants à risque de développer une NN doivent être observés par un endocrinologue. La tâche de l'endocrinologue est de diagnostiquer la NN au stade préclinique ou au stade des premières manifestations cliniques (faiblesse, fatigue, pigmentation).

L'évaluation de la fonction surrénalienne est effectuée une fois tous les 6 mois et comprend une étude du potassium, du sodium, du glucose, du cortisol, de l'ACTH dans le sang, de l'activité rénine plasmatique et un test spécial de stimulation à l'ACTH.

Grâce à ce test fonctionnel au synacthen (ACTH), les mécanismes de réserve des glandes surrénales sont vérifiés, c'est-à-dire leur capacité à réagir au stress. Après tout, c'est dans un état de stress que se manifeste soudainement une NN aiguë, ce qui peut être fatal pour le patient. L’absence d’augmentation adéquate du cortisol (inférieure à 550 nmol/l) en réponse à la stimulation de l’ACTH est un signe d’IN subclinique.

Le tétracosactide est actuellement disponible en Russie et convient à l'évaluation de la fonction surrénalienne. Le cortisol est testé 12 et 24 heures après l'administration intramusculaire du tétracosactide.

Indicateurs de laboratoire dans le diagnostic de NN :

- de faibles taux de cortisol dans le sang et dans les urines quotidiennes ;

- taux élevé d'ACTH dans le plasma sanguin ;

- de faibles niveaux d'aldostérone ;

- taux élevé de potassium dans le sérum sanguin ;

- de faibles taux de sodium sérique ;

- une activité rénine plasmatique élevée ;

- une glycémie basse ;

- test négatif à l'ACTH (synacthen).

Il est extrêmement important de reconnaître les signes de NN dans une situation aiguë de crise surrénalienne. Des niveaux élevés de potassium et de faibles niveaux de sodium sont des changements biochimiques typiques qui suggèrent principalement une DI primaire. Mais les analyses de sang dans les situations aiguës sont souvent effectuées dans le cadre d'un traitement par perfusion, ce qui peut compliquer le diagnostic. Il est également impossible d'évaluer les niveaux de cortisol et d'ACTH pendant un traitement par glucocorticoïdes (prednisolone, dexaméthasone), qui sont souvent administrés en cas d'urgence avant la réalisation de tests diagnostiques.

L'identification des groupes de patients présentant un risque élevé de développer une NN permet aux médecins et aux parents de concentrer leur attention sur les manifestations possibles de la NN, leur reconnaissance rapide et des soins médicaux adéquats, ce qui permet d'éviter des conditions critiques et la mort des patients.

La détection du NN au stade asymptomatique est l'objectif principal de la surveillance des enfants à risque. Cependant, même avec des examens réguliers, il n’est pas toujours possible d’éviter les manifestations cliniques, qui doivent être averties par les parents ou les tuteurs de l’enfant.

Traitement de l'insuffisance surrénalienne primaire chez les enfants

Le traitement de la NN primaire, quelle que soit l'étiologie, consiste en un traitement substitutif par des glucocorticoïdes et, dans la grande majorité des cas, des minéralocorticoïdes.

Thérapie de remplacement des glucocorticoïdes . Il existe plusieurs médicaments qui ont des propriétés glucocorticoïdes, qui diffèrent par la durée d'action, le degré d'effet glucocorticoïde, la gravité de la suppression de la croissance et d'autres effets indésirables dans ce cas (Tableau 2).

Le médicament de choix pour la thérapie de remplacement des glucocorticoïdes chez les enfants est l'hydrocortisone, un analogue du cortisol naturel qui a le moins d'effet négatif sur la croissance. La dose initiale d'hydrocortisone est prescrite à raison de 10-12 mg/m2/jour et est répartie en trois prises égales (à 7h00, 14h00 et 21h00). La thérapie à la cortisone est également efficace et plus sûre en termes d'effets négatifs sur la croissance que le traitement avec des analogues synthétiques des glucocorticoïdes (prednisolone, dexaméthasone). Cependant, la cortisone est un composé biologiquement inactif et sa conversion en cortisol actif nécessite l'enzyme hépatique de type 11P-hydroxystéroïde déshydrogénase. 1, activité qui peut varier selon les personnes, de plus entre la même personne à différentes périodes d'âge. Par conséquent, dans certains cas, une dose plus élevée de cortisone est nécessaire pour obtenir une compensation adéquate. Chez les enfants ayant atteint leur taille définitive et les adultes, il est possible d'utiliser des médicaments à demi-vie plus longue (prednisolone, dexaméthasone) : 1 mg d'hydrocortisone équivaut à 0,25 mg de prednisolone ou 0,025 mg de dexaméthasone. Un ajustement ultérieur de la dose est effectué individuellement sur la base d'une évaluation clinique de l'état de l'enfant (appétit, couleur de la peau, taux de croissance, dynamique du poids, niveau de tension artérielle), d'une évaluation subjective de son bien-être chez les enfants d'âge scolaire et les adultes (faiblesse , fatigue, somnolence, mauvaises performances, tolérance à l'activité physique).

Thérapie de substitution minéralocorticoïde. Un traitement substitutif par des minéralocorticoïdes (fludrocortisone) est nécessaire dans la plupart des cas de BN primaire.

Chez les nouveau-nés et les nourrissons, la compensation du déficit en aldostérone est la clé d'un développement physique et intellectuel normal. La monothérapie avec des glucocorticoïdes chez les jeunes enfants à fortes doses afin d'obtenir un effet minéralocorticoïde est erronée et entraîne des symptômes d'hypercortisolisme et, en même temps, une faible prise de poids, un retard du développement psychomoteur, une déshydratation, une hyperkaliémie et même la mort. Chez les adolescents et les patients adultes, l'absence de thérapie minéralocorticoïde entraîne souvent une détérioration de l'état de santé et le développement de crises de perte de sel. Dans le cas de la NN auto-immune, l'adrénoleucodystrophie, une monothérapie par glucocorticoïdes est possible dès l'apparition de la maladie, mais la progression progressive du déficit en hormone surrénalienne conduit à la nécessité d'un traitement combiné avec la fludrocortisone. Il est très important d'expliquer aux parents et au patient ce besoin à l'avenir, ainsi que de surveiller le taux de potassium, de sodium et l'activité rénine plasmatique, afin de ne pas rater le moment où il est nécessaire de prescrire de la fludrocortisone, et de empêcher le développement d’une crise du gaspillage du sel.

Pour évaluer l'adéquation et la nécessité d'ajuster la dose de fludrocortisone, il existe des critères objectifs de laboratoire : une augmentation du taux de potassium et une diminution du taux de sodium dans le sang, une augmentation de l'activité rénine plasmatique indiquent la nécessité d'augmenter la dose, et une tendance à l'hypokaliémie et un niveau réduit d'activité rénine plasmatique indiquent au contraire un surdosage et la nécessité de réduire la dose. En outre, les symptômes cliniques d'un surdosage en minéralocorticoïdes sont un gonflement, en particulier au niveau du visage, une hypertension artérielle, un sommeil agité et des maux de tête, ce qui constitue également une indication d'une réduction de la dose. Une augmentation de la dose de fludrocortisone peut être nécessaire en été chez les patients vivant dans des climats chauds car un manque d'aldostérone entraîne une excrétion accrue de sodium par les glandes sudoripares. Pendant la grossesse, le besoin en minéralocorticoïdes augmente généralement, il est nécessaire d'augmenter la dose de fludrocortisone, tandis que le niveau d'activité rénine plasmatique pendant la grossesse n'est pas informatif et ne doit pas servir de critère d'ajustement de la dose, car il augmente également de manière significative chez les femmes enceintes en bonne santé.

Si l'endocrinologue a réussi à atteindre l'objectif souhaité - établir un diagnostic de NN au stade asymptomatique, c'est-à-dire identifier le manque de libération adéquate de cortisol lors d'une stimulation avec des valeurs basales normales et l'absence de manifestations cliniques - cela peut alors être considéré comme un succès incontestable. À l'avenir, il existe deux options possibles pour prendre en charge le patient : une surveillance attentive par les parents et un médecin, la surveillance de l'état et des indicateurs de la fonction surrénalienne, ou la prescription d'un traitement substitutif constant à faibles doses. Les deux tactiques sont légitimes et dépendent largement de facteurs sociaux : âge, mode de vie du patient, situation familiale.
Dans tous les cas, le patient reste sous la surveillance d'un endocrinologue avec surveillance dynamique des paramètres cliniques et biologiques une fois tous les 2-3 mois. Éduquer le patient et ses soignants sur les règles de comportement lors d'une VD est d'une grande importance. Le patient doit immédiatement recevoir un document expliquant en détail le risque possible de développer une insuffisance surrénalienne et décrivant les mesures nécessaires à cet égard. Il lui est également recommandé de toujours avoir avec lui une ampoule contenant une suspension d'hydrocortisone et une seringue en cas de forte détérioration de son état.

Lors du choix du traitement de remplacement optimal, il est nécessaire de garder à l'esprit les aspects socio-psychologiques de la vie du patient recevant un traitement quotidien à vie - si possible, adapter autant que possible le régime médicamenteux au mode de vie.

La sécrétion endogène de cortisol chez les personnes en bonne santé augmente en cas de maladies intercurrentes et d'interventions chirurgicales. Les patients atteints de NN doivent augmenter la dose de glucocorticoïdes de 2 à 3 fois uniformément tout au long de la journée en cas de maladie infectieuse accompagnée de fièvre ou lors d'actes médicaux traumatiques (extraction dentaire, gastroscopie, vaccinations préventives). La dose de minéralocorticoïdes reste inchangée.

S'il est impossible de prendre les médicaments par voie orale, il est nécessaire d'administrer une suspension d'hydrocortisone par voie intramusculaire ou intraveineuse à une dose accrue - 12,5 à 25 ml toutes les 4 à 6 heures. Il est extrêmement important d'expliquer aux parents ou tuteurs du patient (infirmières, éducateurs, enseignants) les règles de comportement en cas d'urgence, la nécessité de prendre constamment des médicaments et de disposer de formes injectables de glucocorticoïdes, et d'enseigner la technique d'administration intramusculaire de hydrocortisone. Même une vigilance excessive et une augmentation non entièrement justifiée de la dose de glucocorticoïdes pendant 1 à 2 jours ou une seule injection intramusculaire de 12,5 à 25 mg (0,5 à 1,0 ml) d'hydrocortisone ou de 1 530 mg (0,5 à 1,0 ml) de prednisolone sont moins dangereuses. pour le patient qu'une crise surrénalienne.

Thérapie pour la crise surrénalienne

Bien entendu, la tâche des médecins est de prévenir le développement d'une NN aiguë (c'est-à-dire une crise surrénalienne) chez les enfants ayant un niveau élevé de développement de NN. Cependant, chez les patients avec un diagnostic établi, malgré un traitement substitutif constant, une décompensation aiguë peut se développer. Le plus souvent, cela se produit chez les jeunes enfants dans le contexte de maladies infectieuses accompagnées d'une forte fièvre, chez les enfants plus âgés lors d'une prise injuste de médicaments, lorsque les règles d'augmentation de la dose dans des situations stressantes ne sont pas respectées et dans les maladies intercurrentes aiguës.

Si la maladie décompense chez les patients souffrant d'hypocortisolisme, les mesures thérapeutiques doivent être instaurées immédiatement. Il est recommandé de porter des bracelets spéciaux indiquant la maladie et la toxicomanie, ainsi que des numéros de téléphone pouvant être contactés pour obtenir des informations sur les mesures d'urgence nécessaires. Ces mesures visent à garantir que les premiers secours soient correctement prodigués avant l'arrivée de l'ambulance et en même temps que le médecin urgentiste reçoive rapidement des informations sur la maladie et commence immédiatement les mesures de traitement nécessaires.

En cas de suspicion de crise de VG, les efforts du médecin doivent avant tout viser à corriger les troubles hydriques et électrolytiques. Le traitement par perfusion massive est réalisé avec des solutions de chlorure de sodium 0,9 % et de glucose 5-10 % à raison de 450 ml/m2 pendant la première heure, puis 2-3 l/m2/jour. Parallèlement, l'hydrocortisone est administrée par voie intraveineuse à la dose de 100 mg/m2 ou 3 à 5 mg/kg. Le patient doit être emmené à l'unité de soins intensifs. Ensuite, l'administration parentérale d'hydrocortisone se poursuit par voie IV ou IM à une dose de 100 à 200 mg/m2/jour toutes les 4 à 6 heures jusqu'à ce que l'état et les taux de potassium et de glucose dans le sang soient normalisés. L'administration intramusculaire présente des avantages car elle augmente la durée d'action du médicament. Parallèlement, un traitement est réalisé pour une maladie concomitante ou de fond (infectieuse ou autre), dans le contexte de laquelle la crise s'est développée (antibiothérapie, etc.). Une surveillance dynamique des taux de potassium, de sodium et de glucose dans le sang est effectuée toutes les 2 heures le premier jour, puis lorsque l'état s'améliore - 1 à 2 fois par jour.
Après avoir atteint un état stable, normalisé la pression artérielle et corrigé les troubles électrolytiques (normalisation des taux de potassium et de sodium), le patient peut être transféré à l'hydrocortisone orale et la fludrocortisone est renvoyée au schéma thérapeutique à la même dose d'avant la crise.

Après normalisation de l'état, il est nécessaire de discuter avec le patient ou ses parents des causes probables de décompensation de la maladie, d'essayer d'identifier d'éventuelles violations de la prise médicamenteuse ou du non-respect des règles de correction thérapeutique et de clarifier les nuances de thérapie de remplacement qui n'est pas claire pour le patient ou ses parents afin d'éviter des erreurs similaires à l'avenir.

Conclusion

La NN est une maladie grave qui met en danger la vie du patient. La non-spécificité des symptômes cliniques et la rareté de cette pathologie conduisent à des erreurs de diagnostic. Souvent, le diagnostic de NN est posé trop tard, voire pas du tout. Un diagnostic précoce et opportun de NN détermine le succès du traitement des enfants atteints de cette pathologie. L'information sur les patients à haut risque de développer une NN devrait, de notre point de vue, être diffusée auprès des pédiatres, des thérapeutes, des urgentistes, des services d'urgence et des unités de soins intensifs afin d'augmenter le niveau de détection de la NN aiguë et de réduire la mortalité due à cette pathologie. .

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Dans les ouvrages de référence médicale, l'insuffisance surrénalienne chez les enfants et les adultes est appelée hypocortisolisme ou crise adyssonienne. Selon les caractéristiques de l'évolution de la maladie, dans la dernière édition de la CIM, cette condition est codée E24.1, E27.1 ou E27.3. Dans le dictionnaire Medical Subject Headings, mis à jour par la US Medical Library, cette pathologie est désignée sous le code D000309.

L'insuffisance surrénalienne aiguë chez les enfants est une maladie potentiellement mortelle, sa gravité est causée par une diminution brutale et rapide de la concentration de gluco- et minéralocorticoïdes avec une déshydratation progressivement croissante, des troubles gastro-intestinaux, une insuffisance cardiovasculaire et le risque d'arrêt cardiaque dû à une hyperkaliémie.

Causes de l'insuffisance surrénalienne chez les enfants

Les principales causes d’insuffisance surrénalienne chez les enfants sont :

• Hémorragie ou nécrose des glandes surrénales dans les maladies infectieuses purulentes-inflammatoires sévères (syndrome de Waterhouse-Friderichsen), principalement avec des infections à méningocoques et streptocoques ;
• Traumatisme à la naissance, asphyxie des nouveau-nés ;
• Crises avec dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (syndrome surrénogénital) ;
• Stress, traumatisme, maladie infectieuse avec hypofonctionnement surrénalien chronique ;
• Surrénalectomie totale pour maladie d'Itsenko-Cushing ;
• Retrait rapide des glucocorticoïdes lors d'une utilisation à long terme en raison de diverses maladies ;
• Brûlures étendues, saignements massifs, fractures multiples.

La survenue d'un coma dans le contexte d'une insuffisance surrénalienne aiguë chez les enfants est associée à des changements métaboliques généraux et à un dysfonctionnement grave de nombreux organes et systèmes. En cas d'insuffisance surrénalienne, il existe un trouble du métabolisme hydrique et électrolytique (rétention de potassium, excrétion accrue de sodium et de chlore), CBS. Ces changements s'accompagnent d'une diminution du volume sanguin et d'un épaississement du sang, une acidose décompensée.

Symptômes d'insuffisance surrénalienne chez les enfants et coma surrénalien

Le déficit en hormones surrénaliennes entraîne une altération de la gluconéogenèse, une diminution de la production de glucose par le foie, une détérioration de l'oxydation du glucose dans les tissus et un trouble de la phosphorylation oxydative. Une hypoglycémie et un déficit énergétique surviennent dans les cellules et la perméabilité de la paroi vasculaire augmente. Les symptômes de l'insuffisance surrénalienne chez les enfants sont une diminution de la turgescence des tissus, l'apparition d'une hypotension musculaire et d'une adynamie. La violation du métabolisme des protéines s'accompagne de l'accumulation de produits du métabolisme azoté toxiques pour l'organisme. Une diminution de l'activité fonctionnelle des glandes surrénales réduit la sensibilité du cœur et des vaisseaux sanguins à l'influence du système nerveux sympathique et des catécholamines, donc la contractilité du myocarde s'aggrave et le tonus des artérioles diminue.

Les lésions cérébrales et le développement d'un coma surrénalien sont associés à un accident vasculaire cérébral aigu, à un apport insuffisant d'oxygène et de glucose au cerveau. L'influence des métabolites toxiques joue un certain rôle.

Les symptômes du coma dû à une insuffisance surrénalienne chez les enfants sont des nausées, une perte d'appétit, des vomissements, des douleurs abdominales, des selles molles fréquentes et une déshydratation. Puis l’effondrement se produit. Soudain, on note une pâleur vive de la peau, des sueurs froides et collantes, une chute rapide de la tension artérielle, un pouls rapide et faiblement rempli, des bruits cardiaques étouffés et une respiration de Cheyne-Stokes. L'excitation à court terme est remplacée par la léthargie, l'apathie et la perte de conscience. Une éruption cutanée pétéchiale et confluente rouge vif et des taches violet foncé apparaissent sur la peau du torse et des membres.

En cas d'hémorragie dans les glandes surrénales, un syndrome de « l'abdomen aigu » et une occlusion intestinale dynamique sont possibles. Lors de l'examen du sang, la leucocytose, l'éosinophilie, la lymphocytose, l'hypocholestérolémie, l'augmentation de l'azote résiduel, l'hyperkaliémie, l'hyponatrémie et l'acidose métabolique sont déterminées. Le niveau de cortisol dans le sang est réduit. De l'acétone, une protéinurie, une leucocyturie, une microhématurie, une cylindrurie (cylindres hyalins et granuleux) apparaissent dans les urines.

Lignes directrices cliniques pour le traitement de l'insuffisance surrénalienne aiguë chez les enfants

Un traitement intensif pour l'insuffisance surrénalienne aiguë doit commencer immédiatement et être effectué de manière assez active. Avant de commencer le traitement, une prise de sang doit être effectuée pour déterminer la composition électrolytique, les taux de glucose, d'ACTH, de cortisol, d'aldostérone et l'activité rénine plasmatique. Un traitement hormonal substitutif, une correction des troubles hydriques et électrolytiques, de l'hypoglycémie et des troubles cardiovasculaires sont réalisés.

Recommandations cliniques pour l'hormonothérapie de l'insuffisance surrénalienne aiguë chez l'enfant : l'hydrocortisone hydrosoluble (succinate d'hydrocortisone sodique) est administrée par voie intraveineuse à la dose de 10 mg pour les nourrissons, 25 mg pour les enfants de moins de 3 ans, 50 mg pour les enfants plus âgés et 100 mg. mg - adolescents ; prednisolone à raison de 2 à 5 mg/kg. La même dose d'hormones est administrée par voie intraveineuse dans une solution isotonique de chlorure de sodium et une solution de glucose à 5 % 4 fois par jour jusqu'à ce que le patient sorte du coma.

L'utilisation d'acétate de désoxycorticostérone (DOXA) à la dose de 0,5 à 1 mg/(kg jour) par voie intramusculaire est indiquée : la première dose représente 50 % de la dose quotidienne, le reste est administré uniformément après 8 heures.

Pour lutter contre l'exicose et l'effondrement, ainsi que l'hypoglycémie, une solution isotonique de chlorure de sodium avec une solution de glucose à 5 % dans un rapport 1:1, du plasma, ses substituts, de l'infucol HES, etc. sont administrés par voie intraveineuse ; Solution à 5% d'acide ascorbique (2-3 ml). Pour les enfants dans les premiers jours de la vie, le liquide est administré à raison de 40 à 50 ml/kg, pour les enfants pesant jusqu'à 20 kg - 100 à 120 ml/kg et pour les enfants pesant jusqu'à 20 kg - 75 ml/kg. kg.

Attention! Lors de la prise en charge d'urgence d'une insuffisance surrénalienne aiguë chez l'enfant, il est interdit d'utiliser des suppléments de potassium !

En cas d'hyperkaliémie sévère (> 5,5 mmol/l), administration intraveineuse de gluconate de calcium (20-50 mg/kg) et de bicarbonate de sodium (1 mmol/kg), puis administration intraveineuse de glucose avec de l'insuline (1 unité d'insuline simple pour 5 -8 g de glucose sur matière sèche) ; il faut tenir compte de la forte sensibilité à l'insuline chez ces patients.

Si la tension artérielle ne peut pas être augmentée, une administration intraveineuse de dopamine par micro-jet est prescrite à une dose de 8 à 10 mcg/(kg min) sous le contrôle de la tension artérielle et de la fréquence cardiaque ou une solution à 0,2 % de noradrénaline - 0,1 ml/an. de vie, ou solution de mézatone à 1% - 0,1 ml/an de vie. Des antibiotiques à large spectre et une consommation abondante de solution de glucose à 5 % et de solution de chlorure de sodium à 1 % sont indiqués. Dans un traitement complexe, la cocarboxylase, une solution de bicarbonate de sodium à 4 %, de l'oxygène humidifié et d'autres agents sont utilisés comme indiqué.

L'insuffisance surrénalienne chez les enfants est une maladie qui survient lorsque la sécrétion d'une certaine quantité d'hormones par le cortex surrénalien est insuffisante. La maladie n'a pas de manifestations spécifiques et peut être acquise ou congénitale. Les glandes surrénales, comme tous les organes, sont exposées à des facteurs défavorables ; leur fonctionnement normal dépend d'une bonne circulation sanguine.

Les glandes hormonales sont chargées de sécréter les sécrétions hormonales et de les amener dans la circulation sanguine. Notre corps est soumis à de nombreux processus qui se produisent en raison d'une bonne circulation et de la quantité requise d'hormones dans notre corps. La participation des hormones au processus métabolique joue un rôle important. Le mauvais fonctionnement de notre corps est associé à une augmentation ou une diminution des hormones.

La menace de la maladie survient dans les premiers mois de la vie du bébé, puis le travail des glandes surrénales se normalise et elles continuent de fonctionner normalement. Au cours du développement du corps d'un enfant, un certain nombre de changements fonctionnels sont observés dans ces organes. A l'âge de 20 ans, la formation complète se produit.

Caractéristiques et fonctions anatomiques et physiologiques des glandes surrénales chez les enfants

Dans la structure des organes de petite taille, il convient de noter la présence de deux couches différentes. Chaque couche remplit des fonctions spécifiques. Ils sont:

• Cortex externe ;
• Moelle.

La couche externe s'appelle le cortex et la couche interne est la moelle. La structure de la moelle implique des cellules nerveuses et glandulaires, ainsi que des fibres nerveuses. La moelle joue un rôle secondaire, contrairement au cortex. L'ablation de la matière cérébrale ne constitue pas une menace pour la vie de l'enfant.

La fonction du cortex est de traiter les stéroïdes et est responsable de la production d'hormones dont la tâche principale est de réguler le processus de substances dans tout le corps. Chez un nouveau-né, la masse d'une glande surrénale est de sept grammes et sa taille est légèrement inférieure à celle du rein. Il est d'usage de séparer les deux cortex surrénaliens. Le cortex, quant à lui, comporte deux zones :

• Fœtal;
• Définitive.

Au cours de leur formation initiale, les glandes surrénales subissent un certain nombre de changements fonctionnels. Au cours du premier mois de la vie d’un enfant, sa masse diminue de moitié ; les modifications de la zone corticale sont importantes. Vers l’âge d’environ un an, le rôle principal est attribué à la zone définitive, qui remplit les principales fonctions du corps de l’enfant.

Durant cette période, on note l'apparition de zones glomérulaires, fasciculaires et réticulaires. La partie corticale se forme chez un enfant entre 11 et 14 ans. La moelle augmente de taille. La fin de sa croissance survient dans un délai de 10 à 12 ans. L'organe grossit vers l'âge de 20 ans. À cette période, leur travail peut être comparé au travail des glandes surrénales d'un adulte.

Les symptômes de la maladie chez les enfants comprennent :

• Faiblesse musculaire;
• Fatigue;
• Cardiopalme.

Manifestation de faiblesse, perte d'appétit, surexcitation nerveuse sont à l'origine de nombreuses maladies et nécessitent un diagnostic, mais de nombreux parents se demandent si l'enfant en est atteint. Dans ce cas, les médecins recommandent de passer des tests pour déterminer la quantité d'hormones. Les résultats des tests confirmeront de manière fiable l’existence d’un certain nombre d’hormones dans le sang de l’enfant. Sur la base de leurs résultats, vous serez en mesure de tirer les conclusions appropriées.

Pathologies et maladies

Le neuroblastome est un type de tumeur maligne. Cette maladie grave provoque des lésions du tissu rénal. L'apparition de ce type de tumeur maligne est très dangereuse et peut conduire au développement de métastases, qui à leur tour affectent les ganglions lymphatiques, les organes internes et les cellules de la peau. En règle générale, la tumeur ne se manifeste pas à un âge précoce, elle peut être découverte accidentellement lors d'un rendez-vous avec un pédiatre ou lors d'une échographie.

La présence d'un neuroblastome des glandes surrénales droite et gauche chez les enfants se caractérise par une croissance et un développement rapides. Le neuroblastome surrénalien chez les enfants nécessite une intervention chirurgicale. La détection du neuroblastome aux premiers stades de développement est la clé du rétablissement réussi d'un jeune patient.

Des dommages aux glandes surrénales et au système nerveux surviennent avec le sympathoblastome. Ce type de cancer peut se développer même pendant la période embryonnaire, lors de la formation des organes du système nerveux chez l'embryon.

Avec le cortex surrénalien congénital, des changements sont observés au niveau hormonal. Par exemple, les garçons présentent une hypertrophie du pénis, un assombrissement de la peau au niveau du scrotum et une perte de la voix. Chez les filles, le développement se fait selon le type masculin. Agrandissement du clitoris, absence de menstruations, fusion des lèvres. Ces signes indiquent des troubles fonctionnels du corps de l’enfant.

La destruction auto-immune du cortex surrénalien est observée dans la plupart des cas et est l'une des causes de l'insuffisance surrénalienne chronique primaire. La manifestation d’une destruction auto-immune du cortex est due à la présence d’anticorps dans le sang de l’enfant.

Agénésie congénitale (fusion)

Les cas d'agénésie congénitale chez les nouveau-nés sont rares. Cependant, si un enfant reçoit un diagnostic d'agénésie congénitale, les conséquences peuvent être graves, voire mortelles. L'agénésie congénitale est une maladie dans laquelle le développement de l'un des organes est absent, auquel cas toutes les fonctions du corps sont assurées par un autre. Peut-être la fusion de deux organes avec le foie et les reins, ce qui affecte négativement le fonctionnement de tout l'organisme.

L'adrénoleucodystrophie a une forme congénitale, la maladie est héréditaire. En raison de la maladie, les glandes surrénales et le système nerveux sont touchés. Le développement de la maladie est progressif. Si une telle maladie n'est pas détectée chez un enfant à l'âge de 4 ans, la mort est possible avant l'âge de cinq ou six ans. Un contact opportun avec un spécialiste aidera les enfants à éviter la maladie.

Hémorragie

La cause d’une hémorragie dans les glandes surrénales peut être la présence d’une infection dans le corps de l’enfant. Le plus souvent, l'hémorragie dans les glandes surrénales chez les nouveau-nés se traduit par une densité vasculaire insuffisamment formée. L'apparition de néoplasmes (kystes, tumeurs) a été constatée. La présence d'une infection et de situations stressantes peuvent provoquer des saignements. Avec les maladies congénitales des glandes surrénales chez les nouveau-nés, la mort est souvent observée.

L'hémorragie des glandes surrénales chez les enfants est un type de maladie grave. La cause de l'hémorragie peut être :

1. Blessures à la naissance ;
2. Infection;
3. État septique.

Les hémorragies ont :

1. Personnage central ;
2. Focalité ;
3. Exprimé sous forme de crises cardiaques.

L'hémorragie des glandes surrénales chez les enfants peut avoir les conséquences les plus graves. La pathologie la plus grave est l'hémorragie des glandes surrénales, qui entraîne souvent la mort chez les nouveau-nés.

Insuffisance surrénalienne

Un déficit en hormones dans le sang du bébé provoque une insuffisance surrénalienne. Une sécrétion insuffisante d'hormones est à l'origine d'une insuffisance surrénalienne aiguë chez les enfants. Un déficit de production d’hormones entraîne un dysfonctionnement des reins, entraînant un hypofonctionnement chronique. Les symptômes cliniques de l'insuffisance chronique sont associés à la destruction des glandes surrénales, c'est-à-dire à leur mauvais fonctionnement.

Hyperplasie surrénale congénitale

Les troubles corticaux congénitaux entraînent des problèmes surrénaliens chez les enfants. Si cela ne fonctionne pas correctement, notamment en raison d'une diminution de la protéine produite, une hyperplasie se produit. En conséquence, l’enfant souffre d’insuffisance surrénalienne. Il existe un déséquilibre hormonal qui entraîne un dysfonctionnement du corps dans son ensemble. Un dysfonctionnement acquis du cortex surrénalien se produit également. Il existe des symptômes d'hypoplasie congénitale. Un pédiatre est capable de diagnostiquer immédiatement les troubles du corps d’un enfant. Les filles se développent selon le type masculin, tandis que les garçons mûrissent plus tôt.

Hyperaldostéronisme primaire

La cause de cette maladie est la production d’une hormone appelée aldostérone. L'hormone est produite dans le corps en grande quantité. La tâche de l'aldostérone est d'excréter le potassium par les reins. Lorsque l'hormone est libérée de manière excessive, l'enzyme rénine, responsable du fonctionnement équilibré du système vasculaire et de la pression artérielle, est perturbée. Un signe de déséquilibre hormonal entraîne l’apparition de pathologies cardiaques, de maux de tête et de crampes nocturnes. L’hypertension artérielle peut être le signe d’un trouble hormonal.

Tumeurs

Les glandes surrénales sont souvent touchées par des tumeurs bénignes. L'incidence des tumeurs bénignes est plus élevée que celle des tumeurs malignes. La tumeur affecte le cortex surrénalien et a tendance à se développer. Comme tout néoplasme, il nécessite une intervention chirurgicale suivie d'un traitement médical. De nombreux néoplasmes chez les enfants ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Le neuroblastome surrénalien chez les enfants est un type de tumeur maligne. La détection d’une tumeur à un stade précoce est la clé du succès du traitement. Il y a eu des cas d'hématomes chez les nouveau-nés. Un hématome chez un nouveau-né peut être le résultat d'un traumatisme à la naissance ou acquis. Un hématome peut être déterminé au toucher, il ne serait pas superflu de subir une échographie.

Kystes surrénaliens

Les kystes surrénaliens sont rares chez l'enfant. La maladie ne se manifeste pas aux premiers stades de développement. Cependant, cette maladie des glandes surrénales chez les enfants peut progresser. Ce qui se traduit par une augmentation du volume du kyste chez l'enfant. Vous pouvez identifier un kyste chez un bébé à l'aide d'une échographie.

Pourquoi de tels écarts sont-ils dangereux ?

Les glandes surrénales jouent un rôle important dans le processus de la vie. On leur attribue la fonction principale - le développement physique complet du corps. Si ces organes ne fonctionnent pas correctement, les systèmes nerveux et cardiovasculaire en souffrent. Le métabolisme dans l'organisme est déterminé par son bon fonctionnement ; chez les adolescents, cela se traduit par la production d'hormones sexuelles. Avec les déséquilibres hormonaux, divers types de maladies peuvent apparaître.

Dans la pratique médicale, il existe le terme syndrome de fatigue chronique. Les glandes surrénales sont responsables du système nerveux, les situations stressantes ont donc un impact négatif sur leur bon fonctionnement. Un trouble du système nerveux peut provoquer une fatigue surrénalienne.

Diagnostique

Afin de poser un diagnostic correct, vous devez consulter un spécialiste et subir des tests de laboratoire. Tout d'abord, faites-vous tester et passez une échographie pour vérifier l'apparition de néoplasmes (tumeurs, kystes). Éliminez l'apparition de tumeurs malignes, telles que le neuroblastome surrénalien chez l'enfant, ainsi que la présence d'autres tumeurs malignes. Faites une prise de sang pour déterminer le niveau de cortisol, une hormone produite par le cortex surrénalien. L'hyperfonctionnement du cortex surrénalien se produit lorsque le niveau de cortisol dans le plasma sanguin diminue.

Le cortisol affecte le métabolisme des protéines, des graisses et des glucides. Environ dix pour cent du cortisol se trouve dans le plasma sanguin à l’état non lié. Le cortisol est produit par le cortex surrénalien et sert à assurer un fonctionnement stable du cœur et du système nerveux. Une situation dans laquelle le niveau de cortisol dans le plasma sanguin est inférieur à la norme établie entraîne un dysfonctionnement des glandes surrénales et du système nerveux. Le niveau normal de cortisol chez l'adulte est de 10 mg par décilitre. Il est possible que le niveau de cortisol dans le sang augmente ou diminue, c'est pourquoi des tests doivent être effectués deux fois par jour.

Traitement

L'insuffisance surrénalienne chez les enfants est aujourd'hui un problème urgent. Le traitement est prescrit en fonction de la gravité de la maladie et de l'état général du patient. Afin de rétablir l'équilibre hormonal perturbé, un traitement médicamenteux utilisant l'hormonothérapie est prescrit. Dans ce cas, des médicaments tels que Medrol, Glucocorticoïde et Cortef sont utilisés.

Lors du diagnostic d'une insuffisance surrénalienne primaire, le traitement est effectué avec des glucocorticoïdes. Les glucocorticoïdes sont impliqués dans le processus métabolique. Par conséquent, le métabolisme correct de l’organisme et son fonctionnement équilibré sont influencés par la croissance des glucocorticoïdes. Aux fins d'un traitement substitutif, l'hydrocortisone est prescrite. La thérapie de remplacement des glucocorticoïdes doit être effectuée avec prudence.

Une augmentation soudaine de la dose peut entraîner des effets secondaires. Le traitement avec des glucomédicaments comprend l'utilisation de médicaments glucocorticoïdes, dont la prednisolone. Le médicament a un effet anti-inflammatoire et améliore l'immunité. La prednisolone est administrée par voie intraveineuse (goutte-à-goutte).

Le traitement aux corticostéroïdes permet d’arrêter le processus inflammatoire, mais n’élimine pas la cause de la maladie. Pour un développement mental et physique normal, les nouveau-nés se voient prescrire des minéralocorticoïdes. Il est recommandé d'ajouter du sel de table aux aliments. La nutrition pendant le traitement doit être complète et équilibrée, riche en vitamines.

Si le traitement médicamenteux n'a pas l'effet souhaité, il faut recourir à une intervention chirurgicale.

Comment prévenir la maladie

La prévention des glandes surrénales chez un enfant est d'une grande importance, car elle permet de prévenir la maladie et d'éviter des conséquences graves. Tout d'abord, il est nécessaire de minimiser l'apparition de situations stressantes dont la survenue affecte négativement le système nerveux. Le durcissement général de l'enfant, une bonne nutrition du bébé et la prise de vitamines minimiseront l'apparition de la maladie. Consacrez plus de temps à votre santé et à celle de vos enfants. Soyez en bonne santé et heureux !