Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Холимог холбогч эдийн өвчин (MCTD, Sharpe's syndrome) Хүний холбогч эдийн өвчин

Хүндэт мэргэжил нэгтэнгүүдээ!

Холбогч эдийн бүтэц, үйл ажиллагааны удамшлын эмгэгийг (дисплази) оношлох асуудал (NNCT)

хүлээн зөвшөөрөх нь өнөөдөр шинжээчид аль хэдийн тохиролцсон байна. Нэмж дурдахад зохиогчид хамгийн түгээмэл хам шинж, фенотипийг оношлох, эмчлэх туршлагыг нэгтгэн дүгнэв. Санал болгож буй зөвлөмжийн хүрээнд салбар хоорондын шинж чанартай энэхүү нарийн төвөгтэй асуудлын бүх тал нь байр сууриа олж чадаагүй нь ойлгомжтой юм. Цаашид зүрх судлал, уушиг судлал, гематологи, мэс засал, ортопед, олон төрлийн диспластик хам шинж, фенотипийн оношлогоо, эмчилгээний онцлогийн талаархи орчин үеийн санааг тусгасан эмнэлгийн янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарт зориулсан зөвлөмж боловсруулах шаардлагатай болох нь ойлгомжтой. бусад. анагаах ухааны бусад салбарууд. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр бид эмчийн хувьд энэ маш чухал ажлыг шийдвэрлэхэд ойртуулах анхны баримт бичигтэй боллоо. Боловсруулсан зөвлөмжүүд нь практик эмч нарт энэхүү нарийн төвөгтэй асуудлыг ойлгоход тусална гэдэгт итгэлтэй байгаагаа илэрхийлье.

ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн VNOK-ийн ерөнхийлөгч, академич Р.Г.Оганов

I. Оршил

II. NNST-ийн тухай ойлголт, шалтгаануудын тодорхойлолт

III. NNST-ийн оношлогооны зарчим

1. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийг оношлох ерөнхий зарчим

2. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн гадаад ба дотоод эрхтний шинж тэмдэг

Тэгээд янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны бүтэц, үйл ажиллагааны холбоотой эмгэгүүд

 Яс

 Арьс

 Булчинтай

 Үе мөч

 Нүд

 Зүрх судаснысистем

 Гуурсан хоолойн систем

3. Хөгжлийн бага зэргийн гажиг

1. Марфаны хам шинж

2. Эхлерс-Данлосын хам шинж

3. Остеогенезийн төгс бус байдал

5. NNCT-ийн оношлогооны алгоритм

В. Гадны болон/эсвэл дотоод эрхтний илрэлүүдийн ижил төстэй байдалд үндэслэн бүлэглэсэн хам шинжүүд ба фенотипүүд (холбогч эдийн дисплази)

1. Диспластик синдром ба фенотипийг оношлох алгоритмууд

 Митрал хавхлагын пролапс

 Марфаноид төрх

 Марфантай төстэй фенотип

 Эхлертэй төстэй фенотип

 Хамтарсан хэт хөдөлгөөнт синдром

 Холимог фенотип

 Ангилах боломжгүй фенотип

 Холбогч эдийн эмгэгийн оношлогооны бус үр дүн

2. Диспластик синдром ба фенотипийн ялгавартай оношлогоо

3. NNTS-ийг оношлох насжилттай холбоотой асуудлууд

4. ICD-X дахь NNST

VI. NNCT-тэй өвчтөнүүдийн менежмент, эмчилгээний тактик

1. NNTS-ийн эмчилгээний ерөнхий хандлага

2. Судасны синдром. Аортын задрал ба урагдал

 Удирдлагын тактик, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх

3. Хавхлагын синдром. митрал хавхлагын пролапс

 Оношлогооны зарчим

 MVP-ийн явцын онцлог, эрсдэлийн ангилал

 Амьдралын хэв маяг

 MVP-тэй өвчтөнүүдийг удирдах онцлог

 Эмчилгээ

4. Автономит дисфункцийн синдром

5. Аритмик синдром ба гэнэтийн үхэл

6. Флеберизм

VII. Дүгнэлт

VIII. Хэрэглээ

Товчлолын жагсаалт

AD - аутосомын давамгайлал

AR - аутосомын рецессив

AT - хэвийн бус трабекула

EPF - hypermobile Ehlers төстэй фенотип

HMS - үе мөчний хэт хөдөлгөөн

DST - холбогч эдийн дисплази

LV - зүүн ховдол

LH - хуурамч хөвч

LA - зүүн тосгуур

MAC - зүрхний бага зэргийн гажиг

MASS фенотип (товчилсон нэр: Митрал хавхлага, аорт, араг яс, арьс)

MD - митрал хавхлагын навчны миксоматозын доройтол

MPF - марфантай төстэй фенотип

MR - митрал регургитаци

HHCT - холбогч эдийн удамшлын эмгэг

UCTD - ангилагдаагүй холбогч эдийн дисплази

PDS - диспластик гутаан доромжлол нэмэгдсэн

PDSv - ихэссэн, голчлон дотоод эрхтнүүд, диспластик гутаан доромжлол

RV - баруун ховдол

MVP - митрал хавхлагын пролапс

PTK - трикуспид хавхлагын пролапс

JMS - үе мөчний хэт хөдөлгөөнт синдром

SM - Марфаны хам шинж

EDS - Ehlers-Danlos хам шинж

EPF - Эхлертэй төстэй фенотип

Оршил

Холбогч эдийн бүтэц, үйл ажиллагааны удамшлын эмгэг (DNCT) нь маш түгээмэл бөгөөд тэдгээрийн оношлогооны үндсэн зарчмуудын талаархи мэдлэг нь янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарт зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ асуудлын кардиологийн талуудын нийгмийн ач холбогдол нь ялангуяа өндөр бөгөөд энэ нь Бүх Оросын шинжлэх ухааны хорооны "Зүрхний холбогч эдийн дисплази" хэсгийг үндэсний зөвлөмж боловсруулах санаачилгын үндэс суурь болсон юм. Эдгээр зөвлөмжийн төслийг бэлтгэхээр шинжээчдийн хороо, ажлын хэсэг байгуулсан. Зөвлөмжийн төслийг NNST-ийн асуудлаар мэргэжилтнүүдэд илгээсэн. Улмаар ажлын хэсэг санал, хүсэлтийг харгалзан Оросын зүрх судасны эмч нарын үндэсний их хурлаар батлуулахаар баримт бичгийг бэлтгэв. NNST-ийн асуудлын талаархи Оросын зөвлөмжийг анх удаа бэлтгэв.

1. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн Берлиний нозологи (Beighton P. et al., 1988).

(Villefranche criteria, Beighton P. et al., 1998)

5. Зүрхний хавхлагын өвчтэй өвчтөнүүдийг эмчлэх заавар//Бонов Р.О. гэх мэт. ACC/AHA 2006 заавар

Зүрхний хавхлагын өвчтэй өвчтөний менежментэд зориулагдсан // Цусны эргэлт. - 2006 оны 8-р сарын 1. - Х.148

6. Аналитик тойм “Диспластик синдром ба фенотип. Диспластик зүрх." - Е.В.Земцовский. - Санкт-Петербург. - 2007. - 80 х.

Эдгээр зөвлөмжүүд нь орчин үеийн анагаах ухааны хамгийн төвөгтэй асуудлуудын нэг болох холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн асуудлыг бүх талаар танилцуулахыг зорьдоггүй. Энд ортопедист, мэс засалчаас эхлээд гематологич, шүдний эмч хүртэл янз бүрийн мэргэжлээр эмчлүүлсэн олон арван синдромын талаар мэдээлэл алга байна. Үндэсний анхны зөвлөмжүүд нь янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарт CNCT-ийг танихад нь туслах, хамгийн түгээмэл диспластик хам шинж, фенотипийг оношлох арга барилыг нэгтгэх, янз бүрийн судлаачдын олж авсан өгөгдлийг харьцуулах зорилготой юм. Шинжлэх ухааны мэдлэг, практик туршлага хуримтлуулахын хэрээр зөвлөмжүүд сайжирна гэж үзэж байна.

1. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн тухай ойлголт, шалтгааныг тодорхойлох

NNST-ийн асуудлын талаар уялдаа холбоотой судалгаа хийх маш чухал нөхцөл бол эмгэгийг оношлоход ашигладаг концепцийн аппаратын зохицуулалт юм. Дараах нэр томьёо, тодорхойлолтыг ашиглах ёстой.

Холбогч эдийн удамшлын эмгэг (HCTD) - моноген өвчний гетероген бүлэг;

эсийн гаднах матрицын уургийн нийлэгжилт ба/эсвэл задралын генетикийн гажиг, холбогч эдийн морфогенезийн зөрчлөөс үүдэлтэй.(Перекальская тодорхойлолт).

Холбогч эдийн дисплази (CTD) -Гадны болон/эсвэл дотоод эрхтний нийтлэг шинж тэмдгүүдэд үндэслэсэн хамшинж, фенотип болгон нэгтгэсэн, удамшлын гетероген, олон төрлийн эмнэлзүйн шинж тэмдгээр тодорхойлогддог холбогч эдийн удамшлын эмгэгүүд нь хоргүй субклиник хэлбэрээс эхлээд олон эрхтэн, олон тогтолцооны эмгэг үүсэх хүртэл явцтай явцтай. .

Бага зэргийн хөгжлийн гажиг (MDA) -Эмнэлзүйн ач холбогдол бүхий үйл ажиллагааны алдагдал дагалддаггүй, хэвийн анатомийн бүтцээс эрхтнүүдийн удамшлын буюу төрөлхийн хазайлт. Зарим MAP нь нас ахих тусам алга болдог бол зарим нь тодорхой нөхцөлд эмгэгийн хөгжилд хүргэдэг.

Согог гэдэг нь тухайн эрхтэний хэвийн анатомийн бүтцээс хазайж, үйл ажиллагааг нь эмнэлзүйн хувьд алдагдуулахад хүргэдэг.

NNCT-ийн хөгжил нь холбогч эдийн эсийн гаднах матрицын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нийлэгжилт, задралыг хариуцдаг генийн мутаци дээр суурилдаг. Өнөөдөр эсийн гаднах матрицын уураг (янз бүрийн төрлийн коллаген, фибриллин, тенаскин), өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторын ген, ялангуяа TGF-β (өөрчлөгч өсөлтийн хүчин зүйл-β) генийн мутацитай холбоотой моноген NNCT-ийн томоохон бүлэг мэдэгдэж байна. , болон матриц металлопротеиназа (MMPs).

Эдгээр генийн мутаци нь олон тооны NNTS үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд тэдгээрийн тоо өнөөдөр 250-аас давсан байна (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н., 2007) Эдгээр хам шинжийн ихэнх нь маш ховор тохиолддог. Бид Марфаны хам шинж (SM), Ehlers-Danlos хам шинж (EDS), остеогенезийн төгс бус байдал (OI) болон бусад олон өвчний талаар ярьж байна. гэх мэт. Тэдгээр нь сайн мэддэг зүйл дээр суурилдаг

аутосомын давамгайлсан (AD) эсвэл аутосомын рецессив (AR) хэлбэрээр удамшсан эсийн гаднах матрицын моноген согогууд.

Ихэнх диспластик синдром ба фенотипийг оношлох нь тэдгээрийн шинж тэмдэг, эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн ижил төстэй байдлаас (холбогч эдийн эмгэгийн давхцал) үүсдэг хүндрэлүүдээр дүүрэн байдаг. Жишээлбэл, үе мөчний хэт хөдөлгөөний шинж тэмдгүүд нь Марфаны хам шинж (SM), Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS) болон остеогенезийн төгс бус байдал (Malfait F. et al., 2006) зэрэг төрөл бүрийн ангиллын удамшлын өвчинд түгээмэл байдаг. Үүний нэгэн адил митрал хавхлагын пролапс (MVP) нь жагсаасан бүх удамшлын хам шинжүүдэд тохиолдож болох боловч ихэнхдээ бие даасан удамшлын өвчин юм.

Эсрэгээр нь гадаад ба/эсвэл дотоод эрхтний шинж чанараараа ижил төстэй хам шинж, фенотипээр бүлэглэгдсэн маш олон тооны NNCT байдаг бөгөөд молекул генетикийн судалгаа хийхэд хүндрэлтэй байдаг тул тэдгээрийг тодорхойлох боломжгүй байдаг. Эдгээр NNCT-ийг "холбогч эдийн дисплази" (CTD) гэж нэрлэж болно.

Хамгийн их судлагдсан NNCT-ийг оношлохын тулд тохиролцсон шалгуурыг ашигладаг бөгөөд эдгээр зөвлөмжийн нэг зорилго нь Оросын анагаах ухааны нийгэмлэгийн өргөн хүрээний хүмүүстэй танилцах явдал юм. Түүний өөр нэг ажил бол аливаа NNCT-ийн оношлогоонд үндэслэсэн шинж тэмдгүүдийг (маркер) системчлэх, Орос улсад батлагдсан бие даасан хам шинж, фенотипийн оношлогооны алгоритмыг нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөнтэй нийцүүлэх явдал юм.

NNCT-ийн бүх шинж тэмдгүүдийн нарийвчилсан судалгаа нь маш их хөдөлмөр шаарддаг бөгөөд тэдгээрийн бүрэн жагсаалтыг ашиглах нь практик хэрэглээнд тохиромжгүй тул оношилгооны хамгийн чухал ач холбогдолтой, хэвлэгдсэн зөвлөмжид ашигладаг хүмүүст давуу эрх олгодог. хамгийн их судлагдсан NNCT-ийн оношлогоо.

NNCT-ийг оношлох зарчим

2.1. Холбогч эдийн удамшлын эмгэгийг оношлох ерөнхий зарчим

NNCT-ийг оношлох ерөнхий арга барил нь эмнэлзүйн, удмын бичиг, лаборатори, багажийн болон молекул генетикийн судалгааны үр дүнгийн цогц дүн шинжилгээнд үндэслэсэн байх ёстой.

Эмнэлзүйн үзлэгӨвчтөний гомдлыг тодруулах, удамшлын болон гэр бүлийн түүхийг цуглуулах, фенотип, бие махбодийн үзлэг зэргийг багтаасан байх ёстой. Өвчтөний цогц үзлэгийн маш чухал хэсэг бол гэр бүлийн үзлэг бөгөөд энэ нь тодорхойлсон эмгэгийн удамшлын шинж чанарыг батлах боломжийг олгодог.

Лабораторийн судалгаахолбогч эдийн бодисын солилцоог үнэлэхэд чухал мэдээлэл өгөх. Практикт хэрэглэхэд хамгийн хүртээмжтэй нь P. N-ийн өөрчилсөн H. Stegmann (1958) аргын дагуу биологийн шингэн дэх (цус, шээс, ходоодны шүүс, synovial шингэн гэх мэт) гидроксипролины (HOP) түвшингийн биохимийн үнэлгээ юм. Шараев (1990).

Чөлөөт GOP-ийн түвшин нь коллагены задралын процессын шинж тэмдэг бөгөөд пептидтэй холбоотой GOP нь коллагены задрал, биосинтезийн үйл явцыг хоёуланг нь тусгадаг. Коллагены биосинтезийн үйл явцыг шинжлэхийн тулд чөлөөт / пептидтэй холбоотой GOP коэффициентийг ашигладаг; Гликозаминогликанууд (GAGs) нь протеогликаны задралын процессын шинж тэмдэг юм. Биологийн шингэн дэх ГАГ-тай холбоотой протеогликануудын концентрацийг үнэлэх нь заншилтай байдаг (P.N. Sharaev et al., 1987); Гликопротеины бодисын солилцоог гликопротеины солилцооны маркер болох фукозын түвшингээр үнэлдэг (Л.А.Муравьева, Е.Е. Волкова, 1989). Гэсэн хэдий ч эдгээр судалгаанууд нь тодорхой биш гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Зарим удамшлын хам шинжийг оношлохын тулд EDS дахь коллагены гидроксилазын дутагдал ба фибронектиний идэвхийг тодорхойлох, OI дахь арьсны фибробластуудын өсгөвөрт коллагены нийлэгжилтийг үнэлэх, цусан дахь тенаскин X-ийн концентрацийг тодорхойлох зэрэг тусгай аргуудыг ашиглах шаардлагатай. HMS дахь ийлдэс болон бусад хэд хэдэн.

дунд багажийн аргуудХамгийн чухал судалгаа бол эхо-доплеркардиографи (EchoDCG) бөгөөд хэрэв NNCT-ийг сэжиглэж байгаа бол заавал хийх ёстой, учир нь зүрх судасны хүндрэл нь ийм өвчтөнүүдийн үхлийн гол шалтгаан болдог. Хэвлийн эрхтнүүд, бөөрний хэт авиан шинжилгээ нь чухал ач холбогдолтой зүйл биш бөгөөд энэ нь дотоод эрхтний птоз, цөсний хүүдий үүсэх бага зэргийн гажиг зэргийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

дадлага хийж буй эмчийн хүртээмжтэй тул NNCT-ийн эмнэлзүйн болон фенотип шинж тэмдгүүдийн талаархи мэдлэг нь онцгой чухал юм.

Гадны шинж тэмдгүүдийн тодорхой хослолууд нь нэг буюу өөр удамшлын хам шинж эсвэл фенотипийг өндөр магадлалтайгаар санал болгох боломжийг олгодог. Үе мөчний хэт хөдөлгөөнт шинж тэмдгүүд нь NNTS-ийн гадаад шинж тэмдгүүдийн дунд хамгийн бага оношлогооны мэдрэмжтэй байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Сүүлийнх нь ихэвчлэн олон төрлийн диспластик хам шинж, фенотипээр илэрдэг.

Фенотип, эмнэлзүйн болон гэр бүлийн үзлэгийн үр дүнд үндэслэн оношийг тодруулахын тулд өвчтөнийг мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх, багажийн судалгаа, молекул генетик, иммуногистохимийн болон бусад тусгай судалгаа хийх шаардлагатай байдаг.

2.2 Холбогч эдийн удамшлын эмгэг, янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны бүтэц, үйл ажиллагааны эмгэгийн гадаад ба дотоод эрхтний шинж тэмдэг

мөн NNST-ийн янз бүрийн хэлбэрүүдтэй холбоотой янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны өөрчлөлтүүд.

2.2.1 Яс

1. 1 Цээжний цээжний гажиг

2. Цээжний юүлүүр хэв гажилт

3. Долихостеномелиа нь их биений сегментүүдийн уртыг хэмжих замаар оношлогддог

1. 3.1 Биеийн дээд хэсгийн (симфизийн өмнөх) доод хэсгийн харьцаа 0.86-аас бага байна.

2. 3.2 Гарын зай/өндөр ≥ 1.05

3. 3.3 Хөлийн уртын харьцаа: 15% -иас дээш өсөлт

4. 3.4 Гарын уртын харьцаа: 11%-иас дээш нэмэгдэнэ

4. арахнодактили*

1. 4.1 Бугуйны шинж тэмдэг

2. 4.2 Эрхий хурууны шинж тэмдэг

5. Сколиоз нугасны хэв гажилт эсвэл спондилолистез

6. Кифоз ба кифосколиоз

8. Тохойг 170º ба түүнээс доош шулуун болгох хязгаарлалт

9. Ацетабулумын аль ч зэрэгтэй цухуйсан байдал

10. Өндөр нуман тэнгэр

11. Өсөлт муу, шүд нь бөөгнөрөх

12. Яс хэврэг

13. Гавлын ясны гажиг

14. Долихоцефали*

o зигоматик ясны гипоплази эсвэл ретрогнати*

2.2.2 Арьс

1. Арьсны суналт (3 см-ээс их) нэмэгдсэн

2. Нимгэн, амархан эмзэг арьс

3. Янз бүрийн урттай vellus үсний элбэг дэлбэг байдлаас болж хилэн арьс

4. Насанд хүрээгүй атрофик стриа (таргалалт, жирэмслэлтээс шалтгаалаагүй)

5. Өргөн хатингар сорви цаасны цаас хэлбэрээр

6. Келоид сорви

7. Тохой, өвдөгний үений нялцгай биетний псевдотумор ба бөмбөрцөг формацууд

2.2.3 Булчинтай

1. 1 Булчингийн гипотензи ба/эсвэл хоол тэжээлийн дутагдал

2. Ивэрхийн болон эрхтний пролапс ба/эсвэл мэс заслын дараах ивэрхий

2.2.4 Үе мөч

1. Үе мөчний хэт хөдөлгөөн (П. Бейтоны хэлснээр) (хүснэгт 3-ыг үз)

2. Спондилоз

3. Спондилолистез

4. 1-ээс дээш үе мөчний мултрал, дэд суналт эсвэл давтагдсан боловч нэг үе мөчний

5. Дунд зэргийн нугасны дунд нүүлгэн шилжүүлэлт

6. Хавтгай хөл уртааш ба / эсвэл хөндлөн

2.2.5 Нүдний өвчин

1. Цэнхэр склера

2. Линзний сублюксаци

3. Хэвийн бус хавтгай эвэрлэг (кератометрээр тодорхойлсон)

4. Нүдний алимны урт тэнхлэг томрох (хэт авиан шинжилгээний дагуу)

5. Миопи

6. Гипопластик цахилдаг буюу гипопластик цэрвэгнэх булчин нь миоз үүсгэдэг

7. Эпикантус

8. Энофтальм

9. Доош налуу пальпебраль ан цав (монголоид нүдний эсрэг хэлбэр)

2.2.6 Зүрх судаснысистем

1. Өгсөх гол судасны тэлэлт (Хавсралт 1-ийг үзнэ үү)

2. Аортын дутагдал (хоёр талт гол судас эсвэл гурвалсан аортын хавхлагын хүнд хэлбэрийн тэгш бус байдлын улмаас)

3. Митрал хавхлагын пролапс

4. Зүрхний бусад жижиг гажиг: гурвалсан болон гол судасны хавхлагын пролапс, жижиг тосгуурын таславчийн аневризм (ASA), трикуспид аортын хавхлагын тэгш бус байдал (ATV), диагональ, хөндлөн ба олон хуурамч хөвч (LVCH) болон зүүн ховдлын хэвийн бус трабекула (ATLV).

5. 40 наснаас өмнө уушигны хавхлагын болон захын нарийсал болон бусад тодорхой шалтгаангүйгээр уушигны артерийн өргөсөлт

6. 40 наснаас өмнө митрал цагирагны шохойжилт

7. 50 наснаас өмнө цээж, хэвлийн гол судасны ханыг тэлэх, задлах

8. Өсвөр насандаа үүссэн varicose судлууд

9. Варикоцеле

10. Бага зэргийн нөлөөгөөр гематом үүсэхэд хялбар байдаг

2.2.7. Гуурсан хоолойн систем

1. Гуурсан хоолойн дискинези (гуурсан хоолой ба том гуурсан хоолойн амьсгалын дутагдал)

2. Трахеобронхомегали ба трахеобронхомегали

3. Уушигны гипертензи

4. Уушигны поликистик өвчин

5. Оройн булцуу нь рентгенээр батлагдсан

6. Аяндаа үүсэх пневмоторакс

2.2.8 Хэвлийн хөндий, аарцаг, бөөрний эрхтнүүд

1. Хэвлийн хөндийн эрхтнүүд ба бөөрний птоз

2. Диафрагмын ивэрхий

3. Ходоодны кардигийн чадваргүй байдал

4. Улаан хоолойн дивертикул ба гэдэсний янз бүрийн хэсгүүд

5. Ходоод, арван хоёрдугаар гэдэс, цөсний хүүдий хэлбэр, байршлын гажиг

6. Доличосигма

7. Bauginian хавхлагын дутагдал

8. Эмэгтэйчүүдийн бэлэг эрхтний пролапс

9. Pyelocaliceal системийн давхардал, поликистик бөөрний өвчин

Бүртгэгдсэн бараг бүх гадаад болон дотоод эрхтний шинж тэмдгүүд нь нэг тохиолдолд холбогч эдийн бие даасан тусгаарлагдсан согог, нөгөө тохиолдолд илрэл болж чаддаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

NNST-ийн жагсаалтад орсон эрхтэн, тогтолцооны бүтэц, үйл ажиллагааны өөрчлөлтөөс гадна тэдгээр нь ихэвчлэн төв ба автономит мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүд дагалддаг (Gordon I.B. et al., 1984, Gazit Y et al., 2003), гемостатик систем дэх цусархаг ба тромботик эмгэг (Баркаган З.С., Суханова Г.А., 2004), дархлаа хамгаалах тогтолцооны эмгэгүүд. DST-д хоёрдогч дархлал хомсдолын хамшинж, аутоиммун болон харшлын синдромыг илрүүлэх өндөр давтамжтай нотолгоо байдаг (Яковлев В.М. нар, 2005, Эремин М.В. нар, 2008).

2.3 Хөгжлийн бага зэргийн гажиг

Бага зэргийн хөгжлийн гажиг (MDA) нь янз бүрийн эрхтэн, эд эсийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд бөгөөд тэдгээрийн үйл ажиллагаанд эмнэлзүйн ач холбогдолтой согог дагалддаггүй. MAR нь NNST-ийн шинж тэмдгүүдийн нэгэн адил гадаад болон дотоод эрхтний гэж хуваагдах ёстой. Гаднах нь гар, хөлийн гавлын ясны арьс, ясны хөгжлийн гажиг (арьсны гиперпигментаци ба пигментаци, чих цухуйсан, чихний дэлбээ байхгүй, синдактили, шаахайн хэлбэрийн цоорхой гэх мэт) орно. Висцерал - дотоод эрхтний бүтцийн өөрчлөлт (бөөр хоёр дахин ихсэх, дэлүүний нэмэлт дэлбэн гэх мэт), түүнчлэн дээр дурдсан зүрхний жижиг гажиг (MAC). NNCT-тэй хүмүүсийн MAP-ийн дундаж тоо популяциас хамаагүй өндөр байгаа нь зөвхөн NNCT-ийг танихад тэдний оношлогооны үүргийг баталгаажуулдаг.

MAPs нь төрөх үед эсвэл бага наснаасаа илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн зарим нь урвуу болно (патент нүх, томорсон Eustachian хавхлага гэх мэт) Бусад нь насан туршдаа хадгалагддаг боловч нас ахих тусам бие даасан эмнэлзүйн ач холбогдлыг олж авч, эмгэг эсвэл эмгэгийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. зүрхний эмгэгийн эрсдэлт хүчин зүйл болж байна (PFO-ийн парадоксик эмболи (Онищенко Е.Ф., 2006), трикуспид аортын хавхлагын тэгш хэмгүй аортын нарийсал (Zemtsovsky E.V. et al., 2006), AMPP-ийн тромбоэмболийн хүндрэлүүд (Маттиоли нар, AMPP.01.) .

Фенотипийн үзлэг, гэр бүлийн үзлэгийн үр дүн, гадаад болон дотоод эрхтний шинж тэмдгүүдийн шинжилгээнд үндэслэн эмч нэг буюу өөр NNCT-ийг сэжиглэх ёстой. Дээр дурдсан зүйлс нь өргөн хүрээний эмч нарыг хамгийн түгээмэл моноген NNCT-ийг оношлох одоогийн зөвлөмжүүдтэй танилцах шаардлагатай болгож байна.

3.1 Марфаны хам шинж (SM)

Марфаны хам шинж нь аутосомын давамгайлсан, олон системтэй, плейотропик NNCT бөгөөд эмнэлзүйн илрэлийн өндөр хэлбэлзэлтэй байдаг. Өнөөдөр SM-ийн оношилгоо нь Гентийн шалгуур (De Paepe A. et al., 1996) дээр үндэслэсэн хэвээр байгаа бөгөөд одоогоор хянан шалгах шатандаа байна (Ades L; 2007). SM-ийг оношлох хандлагыг шинэчлэх хэрэгцээ нь молекул генетикийн ололттой холбоотой бөгөөд энэ нь фибриллин макромолекулуудын мөн чанарыг судалж, түүний гурван төрлийг тодорхойлох боломжийг олгосон юм. Өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторыг (хувиргагч өсөлтийн хүчин зүйл-β -TGF-β) кодлодог хоёр генийн аль нэгний (TGFBR1 ба TGFBR2) мутацийн улмаас SM болон түүнтэй холбоотой хам шинжүүд үүсэх боломжийн талаар мэддэг болсон (Neptune E.R. et al. ., 2003).

SM-ийн оношлогооны алгоритм нь янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны холбогч эдийн өөрчлөлтийн ноцтой байдлыг тодорхойлдог том, жижиг шалгуурыг тодорхойлоход суурилдаг. Том шалгуур нь холбогдох системд байгаа эсэхийг илтгэнэ эмгэгийн ач холбогдолтой өөрчлөлтүүд. Жижиг шалгуур, зарим тохиолдолд нэг том шалгуур нь холбогч эдийн эмгэгийн тодорхой тогтолцооны оролцоог илэрхийлдэг. Том, жижиг шалгууруудын жагсаалтыг хүснэгтэд үзүүлэв. 1.

Хүснэгт 1. Марфаны хам шинжийн оношлогооны Ghent шалгуурууд (De Paepe et al., 1996)

SM-ийн оношлогооны шаардлага нь гэр бүлийн түүхээс хамаарч өөр өөр байдаг

Үзлэгт хамрагдсан өвчтөний хувьд:

Хэрэв гэр бүл эсвэл удамшлын түүх дарамтгүй бол дор хаяж хоёр өөр тогтолцооны гол шалгуур, гуравдагч эрхтний тогтолцооны оролцоотойгоор SM тогтоогддог.

Хэрэв бусад хүмүүст SM-ийг үүсгэдэг мутаци тогтоогдвол нэг эрхтэн тогтолцооны нэг гол шалгуур, хоёр дахь эрхтэн тогтолцооны оролцоо хангалттай.

Марфаны синдромтой гэж оношлогдсон өвчтөнтэй холбоотой хүмүүсийн хувьд гэр бүлийн түүхэн дэх гол шалгуур, нэг эрхтэн тогтолцооны нэг гол шалгуур, өөр эрхтэн тогтолцооны оролцоо хангалттай байдаг.

Хэрэв SM-ийн Ghent-ийн оношлогооны шалгуур хангагдсан бол фибриллиныг кодлодог генийн мутацийг хайх зорилгоор молекул генетикийн судалгаа хийх шаардлагатай.

Албан ёсны логикийн үүднээс авч үзвэл субъект нь хоёр системд хоёр үндсэн шалгуур, гуравдагч системийн оролцооны шинж тэмдэггүй тохиолдолд SM-ийн оношийг тавих боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч фибриллин генийн генетикийн хувьд батлагдсан мутацитай 1009 өвчтөнд хийсэн сүүлийн үеийн олон улсын судалгаагаар Ghent-ийн бүрэн бус шалгууртай хүмүүст хүндрэл үүсэх эрсдэл (аортын задрал, мэс засал хийх хэрэгцээ) нь бусад хүмүүсийнхээс бараг ялгаагүй болохыг харуулж байна. иж бүрэн шалгуур бүхий бүлэг хүмүүс (Faivre L et al., 2008).

Дээрхээс харахад Ghent-ийн шалгуурыг хангаагүй олон өвчтөнд анхаарал, эмнэлгийн хяналт шаардлагатай байдаг. Мэдээжийн хэрэг, ийм өвчтөнүүдийг эрүүл хүн гэж ангилах боломжгүй бөгөөд энэ ангиллын өвчтөнүүдийн үзлэгээр илэрсэн холбогч эдийн бүтэц, үйл ажиллагааны тодорхой хазайлтыг дараахь байдлаар тодорхойлох ёстой. марфан төст фенотип (MPF). SM-ээс гадна Ghent-ийн шалгуурыг зохиогчид фенотипийн илрэлүүдтэй төстэй NNST-ийг тодорхойлдог.

Марфаны синдромтой холбоотой фенотипийн давхцал бүхий удамшлын эмгэгүүд

Төрөлхийн агшилт арахнодактили (121050)

Гэр бүлийн цээжний аортын аневризм (өмнө нь энэ эмгэгийг Эрдхаймын цистик үхжил гэж нэрлэдэг байсан). (OMIM 607086)

Гэр бүлийн аортын ханын задрал (132900)

Гэр бүлийн эктопик линз (129600)

Loeys-Dietz хам шинж, (төрөл 2B; LDS2B) 610380

MASS - хам шинж 604308

Удамшлын митрал хавхлагын пролапсийн синдром (OMIM 157700)

Стиклер синдром (удамшлын артрофтальмопати) (108300)

Шпринцен-Голдбергийн хам шинж (182212)

Гомоцистинури (OMIM 236200)

Эхлерс-Данлос хам шинж (кифосколиозын төрөл) (кифосколиозын төрөл, OMIM 225400; гипермобайл төрөл, OMIM 130020)

Хамтарсан хэт хөдөлгөөний синдром (OMIM 147900).

Булчин ба арьс. Мөн эмгэг нь нүдэнд нөлөөлж болно. зүрх сэтгэл, уушиг, бөөр, ходоод гэдэсний зам, цусны судаснууд.

Холбогч эдийн 200 гаруй төрлийн өвчин байдаг.

Шалтгаан ба шинж тэмдгүүд нь тодорхой өвчнөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

Холбогч эдийн удамшлын өвчин

Энэ бүлгийн өвчин нь тодорхой генийн өөрчлөлтийн үр дагавар юм. Удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй олон өвчин маш ховор тохиолддог. Нийтлэлд хамгийн нийтлэг зөрчлийг авч үзэх болно.

• Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS). 10 өвчний бүлэг багтана. EDS нь үе мөчний хэт хөдөлгөөн, арьсны хэт уян хатан байдал, сорвигийн эдийн хэвийн бус өсөлтөөр тодорхойлогддог. Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс тахир дутуу болох хүртэл янз бүр байж болно. Синдромын төрлөөс хамааран өвчний дараах шинж тэмдгүүдийг ялгадаг.
• Рахиокампсис.
• Сул судаснууд.
• Бохь цус алдах.
• Уушиг, зүрхний хавхлаг, хоол боловсруулах эрхтний асуудал.
• Эпидермолиз буллоза (EB). Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн арьс нь маш эмзэг, нимгэн байдаг тул бага зэргийн цохилт, хөхөрсөн, тэр ч байтугай хувцасны үрэлтийн үед ч гэмтдэг. Эпидермолизийн зарим хэлбэр нь хоол боловсруулах зам, амьсгалын систем, булчин, давсаг зэрэгт нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь арьсанд тодорхой уураг дутагдсанаас үүсдэг. ГБ байгаа эсэхийг хүүхэд төрснөөс эхлэн тодорхойлж болно.
• Марфаны синдром. Өвчин нь яс, нүд, зүрх, судас руу халддаг. Энэ өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн өндөр, сунасан ястай, аалз шиг нимгэн хуруутай байдаг. Марфаны синдром нь линзний хэвийн бус байрлалаас болж нүдний асуудал үүсгэдэг. Аорт (биеийн хамгийн том артери) томорч, заримдаа үхэлд хүргэдэг. Энэ өвчний шалтгаан нь фибриллин-1 уургийн бүтцийг зохицуулдаг генийн мутаци юм.
• Остеогенез төгс бус (остеопсатироз). Энэ өвчин нь яс хэврэг, булчингийн масс бага, үе мөч, шөрмөс сулрах зэргээр тодорхойлогддог. Остеогенезийн төгс бус хэлбэрийн хэд хэдэн төрөл байдаг. Өвчний төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд бага зэрэг ялгаатай байж болно. Дараах шинж тэмдгүүд нийтлэг байдаг.
• · Нүдний цагаан хэсэгт хөхөвтөр эсвэл саарал өнгөтэй болно.
• · Нимгэн арьс.
• · Нуруу муруй.
• · Амьсгалын тогтолцооны асуудал.
• · Сонсголын алдагдал.
• · Шүд хэврэг.

Өвчин нь 1-р хэлбэрийн коллагены үйлдвэрлэлийг хариуцдаг хоёр генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Уургийн үйлдвэрлэл, чанар буурч байна. 1-р хэлбэрийн коллаген нь яс, арьсны бүтцийн үндэс нь маш чухал юм.

Аутоиммун өвчин

Бусад тохиолдолд өвчний шалтгааныг тогтоох боломжгүй байдаг. Эрдэмтэд заримдаа хүрээлэн буй орчин нь генетикийн хувьд өртөмтгий бол холбогч эдийн эмгэгийг өдөөж болно гэж үздэг. Аутоиммун өвчний үед биеийн байгалийн хамгаалалтын систем нь бие махбодын өөрийн эд эсэд халддаг эсрэгбие үүсгэдэг.

Ийм өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Полимиозит ба дерматомиозит. Эдгээр зөрчил нь хоорондоо нягт холбоотой байдаг. Тэдгээрийн улмаас булчин (полимиозит) болон арьс (дерматомиозит) -д үрэвсэлт үйл явц үүсдэг. Хоёр өвчний шинж тэмдэг нь:
• · Булчингийн сулрал.
• · Ядаргаа.
• · Залгихад хүндрэлтэй.
• · Амьсгал давчдах.
• · Халуурах.
• · Жин хасах.

Дерматомиозитын эмгэг процесс нь нүд, далдуу модны эргэн тойрон дахь арьсыг хамардаг.

• Ревматоид артрит. Энэ нь дархлааны систем нь үе мөчний эргэн тойрон дахь нимгэн мембран (synovium) руу халддаг өвчин юм. Энэ эмгэг нь өвдөлт, хөдөлгөөний бууралт, дулаан мэдрэмж, үе мөчний хаван, түүнчлэн бүх биеийн үрэвсэлээр илэрдэг. Бусад шинж тэмдгүүд орно:
• · Ядаргаа.
• · Цус багадалт.
• · Халуурах.
• · Хоолны дуршилгүй болох.

Ревматоид артрит нь үе мөчний байнгын гэмтэл, деформацид хүргэдэг.

• Склеродерма. Энэ нэр томъёо нь арьсны өтгөрөлт, барзгаржилт, сорвигийн эдийг үржүүлэх, дотоод эрхтнийг гэмтээх шалтгаан болдог бүлэг өвчнийг нэгтгэдэг. Эдгээр өвчнүүд нь орон нутгийн склеродерма ба системийн склероз гэсэн хоёр үндсэн ангилалд хуваагддаг.
• Орон нутгийн төрөл зүйл нь арьс, заримдаа доод булчинд хязгаарлагддаг. Өвчний системийн хэлбэр нь цусны судас болон ихэнх эрхтэнд нөлөөлдөг.
• Шегрений хам шинж. Энэ нь дархлааны систем нь нүд, амны хөндий зэрэг гадаад шүүрлийн булчирхайд халддаг архаг өвчин юм. Өвчний шинж тэмдгүүд нь бага зэргийн таагүй мэдрэмжийг авчрах эсвэл үнэхээр сулруулж болно. Хэдийгээр хуурай нүд, хуурай ам нь Sjögren-ийн хам шинжийн гол шинж тэмдэг гэж тооцогддог ч олон өвчтөнд хэт сул дорой байдал, үе мөчний өвдөлт байдаг. Энэ нөхцөл байдал нь мөн лимфома үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлж, бөөр, уушиг, цусны судас, хоол боловсруулах систем, мэдрэлийн системд асуудал үүсгэдэг.
• Системийн улаан чонон хөрвөс. Өвчин нь үе мөч, арьс, дотоод эрхтний үрэвсэлээр тодорхойлогддог. Дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.
• · Хацар, хамрын хажууд эрвээхэй хэлбэртэй тууралт.
• · Нарны гэрэлд мэдрэмтгий.
• · Амны хөндийн шархлаа.
• · Үс унах.
• · Зүрхний эргэн тойронд шингэн хуримтлагдах.
• · Бөөрний асуудал.
• · Цус багадалт.
• · Санах ой, төвлөрөл муудах.
• Васкулит. Энэ нэр томъёо нь цусны судасны үрэвслийг үүсгэдэг 20 гаруй өөр нөхцөл байдлыг хамардаг. Эдгээр нь эрхтэн болон биеийн бусад эдэд цусны урсгалд сөргөөр нөлөөлдөг. Васкулит нь ямар ч хөлөг онгоцонд нөлөөлж болно.
• Холимог холбогч эдийн өвчин (MCTD). Зарим хүмүүс чонон хөрвөс, склеродерма, полимиозит, дерматомиозит, ревматоид артрит зэрэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Энэ тохиолдолд эмч нар ихэвчлэн "холбогч эдийн өвчин" гэж оношлогддог.

Олон өвчтөний хувьд шинж тэмдгүүд нь ямар нэгэн таагүй мэдрэмжийг үүсгэдэггүй ч заримдаа хүндрэлүүд нь амь насанд аюултай байдаг. CTD-ийн хамгийн ноцтой үр дагаварт халдвар, бөөрний дутагдал, зүрхний шигдээс, цус харвалт орно.

CTD-ийн эмчилгээ нь өвчний өвөрмөц явц, хамгийн тод шинж тэмдэг, тэдгээрийн хүнд байдал зэрэг олон хүчин зүйлээс хамаардаг.

Олон төрлийн холбогч эд нь бидний биеийн олон эрхтэн, тогтолцоонд байдаг. Тэд эрхтэн, арьс, яс, мөгөөрсний эд, цус, судасны хананы стром үүсэхэд оролцдог. Тийм ч учраас түүний эмгэгийн хувьд энэ эд эсийн нэг төрөл эмгэгийн үйл явцад оролцдог бөгөөд хэд хэдэн төрлийн холбогч эдэд нөлөөлдөг системийн (сарнисан) өвчнийг ялгах нь заншилтай байдаг.

Холбогч эдийн анатоми ба үйл ажиллагаа

Ийм өвчний ноцтой байдлыг бүрэн ойлгохын тулд холбогч эд гэж юу болохыг ойлгох хэрэгтэй. Энэхүү физиологийн систем нь дараахь зүйлээс бүрдэнэ.

• эс хоорондын матриц: уян хатан, торлог ба коллаген утас;
• эсийн элементүүд (фибробластууд): остеобласт, хондробласт, синовиоцит, лимфоцит, макрофаг.

Туслах үүргийг үл харгалзан холбогч эд нь эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь эрхтнүүдийг гэмтлээс хамгаалах үйл ажиллагааг гүйцэтгэж, эрхтнүүдийг хэвийн байрлалд байлгаж, зөв ​​ажиллах боломжийг олгодог. Холбогч эд нь бүх эрхтнүүдийг бүрхэж, бидний биеийн бүх шингэнийг бүрдүүлдэг.

Ямар өвчнийг холбогч эдийн системийн өвчин гэж ангилдаг вэ?

Системийн холбогч эдийн өвчин нь янз бүрийн системийн холбогч эдэд аутоиммун гэмтэл үүсдэг харшлын шинж чанартай эмгэг юм. Тэд янз бүрийн эмнэлзүйн зураглалаар илэрдэг бөгөөд полициклик курсээр тодорхойлогддог.

Системийн холбогч эдийн өвчинд дараахь эмгэгүүд орно.

• зангилааны периартрит;

Орчин үеийн мэргэшилд эдгээр өвчний бүлэгт дараахь эмгэгүүд орно.

• системийн васкулит.

Системийн холбогч эдийн өвчин тус бүр нь ерөнхий болон өвөрмөц шинж тэмдэг, шалтгаантай байдаг.

Шалтгаанууд

Системийн холбогч эдийн өвчний хөгжил нь удамшлын шалтгаанаар өдөөгддөг боловч зөвхөн энэ шалтгаан нь өвчнийг өдөөхөд хангалтгүй юм. Өвчин нь нэг буюу хэд хэдэн этиологийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор өөрийгөө мэдэрч эхэлдэг. Тэд байж болно:

• ионжуулагч цацраг;
• эмийн үл тэвчих байдал;
• температурын нөлөө;
• дархлааны тогтолцоонд нөлөөлдөг халдварт өвчин;
• жирэмслэлтийн үед дааврын өөрчлөлт эсвэл;
• зарим эмийг үл тэвчих;
• дулаарал нэмэгдсэн.

Дээр дурдсан бүх хүчин зүйлүүд нь дархлааны тогтолцооны өөрчлөлтийг өдөөж болно. Тэдгээр нь холбогч эдийн бүтцэд (фибробласт ба эс хоорондын бүтэц) халддаг эсрэгбиеийн үйлдвэрлэл дагалддаг.

Холбогч эдийн бүх эмгэгүүд нь нийтлэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

1. Генетикийн урьдал нөхцөлийг үүсгэдэг зургаа дахь хромосомын бүтцийн онцлог.
2. Өвчин эхлэх нь бага зэргийн шинж тэмдгээр илэрдэг бөгөөд холбогч эдийн эмгэг гэж ойлгогддоггүй.
3. Өвчний зарим шинж тэмдгүүд ижил байдаг.
4. Өвчин эмгэг нь биеийн олон системийг хамардаг.
5. Өвчний оношлогоо нь ижил төстэй схемийн дагуу явагддаг.
6. Ижил шинж чанартай өөрчлөлтүүд нь эдэд илэрдэг.
7. Лабораторийн шинжилгээнд үрэвслийн үзүүлэлтүүд ижил төстэй байдаг.
8. Системийн янз бүрийн холбогч эдийн өвчнийг эмчлэх нэг зарчим.

Эмчилгээ

Системийн холбогч эдийн өвчин гарч ирэх үед ревматологич лабораторийн шинжилгээг ашиглан тэдгээрийн үйл ажиллагааны түвшинг тодорхойлж, цаашдын эмчилгээний тактикийг тодорхойлдог. Бага зэргийн тохиолдолд өвчтөнд кортикостероидын бага тунгаар тогтоодог. Өвчний түрэмгий явцтай мэргэжилтнүүд өвчтөнүүдэд кортикостероидын өндөр тунг зааж өгөх шаардлагатай бөгөөд хэрэв эмчилгээ үр дүнгүй бол эмчилгээний дэглэмийг цитостатикаар нөхөх шаардлагатай болдог.

Системийн холбогч эдийн өвчин хүнд хэлбэрээр тохиолдоход плазмаферезийн аргыг дархлааны цогцолборыг арилгах, дарангуйлахад ашигладаг. Эмчилгээний эдгээр аргуудтай зэрэгцэн өвчтөнүүдэд лимфийн зангилааны цацраг туяа эмчилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь эсрэгбие үүсэхийг зогсооход тусалдаг.

Зарим эм, хоол хүнс гэх мэт хэт мэдрэмтгий байдлын хариу урвалын түүхтэй өвчтөнүүдийг эмчлэхэд эмнэлгийн нарийн хяналт шаардлагатай.
Цусны найрлага дахь өөрчлөлтийг илрүүлэх үед холбогч эдийн системийн эмгэгийн улмаас аль хэдийн эмчлэгдэж байгаа өвчтөнүүдийн хамаатан садан нь эрсдэлт бүлэгт багтдаг.

Ийм эмгэгийг эмчлэх чухал бүрэлдэхүүн хэсэг бол эмчилгээний явцад өвчтөний эерэг хандлага, өвчнөөс ангижрах хүсэл юм. Өвчтэй хүний ​​гэр бүлийн гишүүд, найз нөхөд нь түүнийг дэмжиж, амьдралынхаа бүрэн бүтэн байдлыг мэдрэх боломжийг олгодог чухал тусламжийг үзүүлж чадна.

Би ямар эмчтэй холбоо барих ёстой вэ?

Холбогч эдийн сарнисан өвчнийг ревматологич эмчилдэг. Шаардлагатай бол бусад мэргэжилтнүүд, ялангуяа мэдрэлийн эмчтэй зөвлөлдөхөөр төлөвлөж байна. Холбогч эдийн сарнисан өвчин нь хүний ​​биеийн аль ч эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй тул арьсны эмч, зүрх судасны эмч, хоол боловсруулах эрхтний эмч болон бусад эмч нар эмчилгээнд тусалж чадна.

Холбогч эдийн удамшлын эмгэг (HCTDs) эсвэл Орос улсад холбогч эдийн дисплази гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эмнэлзүйн анагаах ухааны хамгийн маргаантай асуудлуудын нэг юм. Саяхныг хүртэл манай улсад нэр томъёоны төөрөгдөл, эдгээр нөхцлийг үнэлэх нэгдсэн арга барил байхгүй байсан. Энэ нь голчлон Марфан, Эхлерс-Данлос болон бусад олон төрлийн моноген синдромуудаас бусад холбогч эдийн төрөлхийн "сул дорой байдлын" бүх хувилбаруудыг багтаасан ялгагдаагүй NNCT-тэй холбоотой байв. Оношлогооны тодорхой шалгуур байхгүй байгаа нь дисембриогенезийн шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдлыг дур зоргоороо NNCT гэж нэрлэхэд хүргэсэн. Ийм өргөн хүрээтэй, үндэслэлгүй тайлбар нь хэт их оношлоход хүргэж, психоген ятрогенийн урьдчилсан нөхцөлийг бүрдүүлсэн.

CNCT-ийн бие даасан эмнэлзүйн хувилбаруудын тодорхойлолт, оношлогооны шалгуурт байгаа зөрчилдөөнийг арилгахын тулд Бүх Оросын зүрх судасны эмч нарын нийгэмлэгийн (VNOK) шинжээчдийн хороо 2009 онд Оросын кардиологчдын үндэсний их хурлаар батлагдсан анхны үндэсний зөвлөмжийг боловсруулжээ. 2012 онд шинэчилсэн. Эдгээр хүчин чармайлт нь манай улсад ХНҮТ-ийг оношлох арга барилыг олон улсын практикт ойртуулах боломжийг бүрдүүлсэн.

"NNCT" гэсэн нэр томъёо нь үр хөврөлийн болон төрсний дараах үеийн холбогч эд үүсэх эмгэгийн нийтлэг шинж чанарт үндэслэсэн генетикийн болон эмнэлзүйн хувьд нэг төрлийн бус бүлгийн өвчнийг нэгтгэдэг. NNCT-ийн генетикийн гетероген байдал нь өвчний моноген ба олон хүчин зүйлийн шинж чанарыг илэрхийлдэг. Эхнийх нь эсийн гаднах матрицын уургийн генийн мутацитай холбоотой харьцангуй ховор моноген Марфан ба Эхлерс-Данлос синдромын бүлэгт тохиолддог. Олон тооны өөр өөр генийн мутаци болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь олон хүчин зүйлтэй NNCT-ийн хамгийн том бүлэг үүсэхэд чухал ач холбогдолтой юм. NNCT-ийн эмнэлзүйн нэг төрлийн бус байдал нь бие махбод дахь холбогч эд эсийн тархалт, түүний бие даасан бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн төрөлхийн "сул дорой байдлын" олон янзын илрэлтэй холбоотой юм.

Ихэнх NNCT-ийн хувьд тусгай лабораторийн маркер байдаггүй бөгөөд молекул генетикийн судалгаа нь зөвхөн эмгэг судлалын моноген хувилбаруудтай холбоотой чухал ач холбогдолтой хэвээр байгаа тул оношлогоонд тэргүүлэх ач холбогдол нь эмнэлзүйн шинж тэмдэг хэвээр байна. Дээр дурдсан зөвлөмжүүдэд ийм шинж тэмдгүүдийг системчилсэн бөгөөд оношлогооны хамгийн өндөр ач холбогдолтой шинж тэмдгүүдийг тодруулж, хамгийн их судлагдсан NNTS-ийг оношлох гадаад зөвлөмжид оруулсан болно (Марфаны хам шинжийн Ghent шалгуур, Ehlers-Danlos хам шинжийн Виллефранче шалгуур, Брайтон. үе мөчний хэт хөдөлгөөнт синдромын шалгуур). Эдгээр шинж тэмдгүүд нь диссембриогенезийн гутаан доромжлолоор (хөгжлийн бага зэргийн гажиг) тодорхой ялгагдах нь чухал бөгөөд эдгээр нь NNCT-д нийт хүн амаас илүү олон удаа илэрдэг (энэ нь NNCT үүсэхэд үр хөврөлийн эмгэгийн үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг баталж байна) юм. Энэ нь үнэндээ холбогч эдийн "сул дорой байдлын" шинж тэмдэг биш юм. NNCT-ийн үндсэн гадаад ба дотоод эрхтний маркеруудын жагсаалтыг хүснэгтэд үзүүлэв. 1. Тодорхой өвчтөнд тодорхойлогдсон шинж тэмдгүүдийн багц нь холбогч эдийн эмгэгийн нэг буюу өөр хувилбарыг оношлох боломжийг олгодог.

Одоогийн байдлаар NNCT-тэй холбоотойгоор хуучирсан "ялгаатай" ба "ялгаагүй" гэсэн нэр томъёоноос татгалзахыг зөвлөж байна, ангилсан эмгэг (оношлогооны зөвлөмжийг тохиролцсоны дараа) болон ангилагдаагүй (эсвэл диспластик фенотип) - Хүснэгт. 2. Оношлогооны талаар зөвшилцсөн зөвлөмжүүд нь: моноген NNCT-ээс - Марфан ба Эхлерс-Данлосын хам шинж, олон хүчин зүйлээс - MASS фенотип, митрал хавхлагын анхдагч пролапс, үе мөчний хэт хөдөлгөөний синдром.

Марфаны хам шинж нь фибриллин-1 (FBN1) генийн мутаци дээр суурилдаг аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Фибриллин нь уян хатан утаснуудын үндэс суурийг бүрдүүлдэг; Энэ нь ялангуяа судасны хана, зүрх, мөгөөрс, линз, эвэрлэг, шанцайны шөрмөсний эс хоорондын матрицад элбэг байдаг. FBN1 генийн мутаци нь фибрилиний дутагдалд хүргэж, жагсаалтад орсон эрхтэн, эд эсийн бүтэц, үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг.

Марфаны хам шинжийн оношлогоо нь Гентийн шалгуур (1996, 2010) дээр суурилдаг. Гентийн шалгуурын хамгийн сүүлийн хувилбарт том, жижиг шинж чанаруудын хуваагдлыг халж, хэд хэдэн жижиг шинж чанарыг хассан. Үүний зэрэгцээ хамгийн өвөрмөц хоёр шинж тэмдгийг тодорхойлсон - гол судасны тэлэлт ба/эсвэл задралын ба эктопи лентис ба бусад шинж тэмдгүүдэд системийн холбогч эдийн оролцооны түвшинг (SICT) тооцоолох оноог санал болгосон - Хүснэгт. 3. Гэр бүлийн түүх байхгүй тохиолдолд аортын үндэс, умайн гадуурх линз тэлэх, эсвэл FBN1 генийн мутацитай хавсарч аортын тэлэлт эсвэл хавсарсан тохиолдолд Марфаны хам шинжийн оношийг тогтоож болно. CVST-ийн шинж тэмдэг 7 ба түүнээс дээш оноо. Гэр бүлийн түүхийн ачаалал ихтэй тохиолдолд тодорхой шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн эсвэл ЗСҮТ 7 ба түүнээс дээш оноотой бол оношийг хүчинтэй болгоно.

Эхлерс-Данлосын хам шинж нь янз бүрийн төрлийн удамшлын шинж чанартай, үе мөчний хэт хөдөлгөөн, арьсны уян хатан чанар нэмэгдэх зэрэг нийтлэг эмнэлзүйн шинж тэмдэг бүхий коллагенопатийн нэг төрлийн бус бүлэг юм. Ehlers-Danlos хам шинжийн оношлогоо нь Вилфранчийн шалгуурт суурилдаг. Өмнө нь хүлээн зөвшөөрөгдсөн арван төрлийн өвчний оронд одоогоор зургаа нь тодорхойлогддог: сонгодог, гипермобил, судас, кифосколиоз, артрохалази, дерматоспаракси; Тэдгээрийн хувьд гол болон бага зэргийн оношлогооны шалгуурыг тодорхойлдог. Эмнэлзүйн оношлогоонд дор хаяж нэг үндсэн шалгуур байх шаардлагатай (Хүснэгт 4).

MASS фенотип (эсвэл Марфан төст синдром) нь митрал хавхлагын пролапс, аотик тэлэлт, арьс, араг ясны өөрчлөлт гэсэн үгийн товчлол юм. MASS-ийн фенотипийг аортын үндэсийн хилийн тэлэлт, дор хаяж нэг араг ясны илрэл, 5 ба түүнээс дээш оноотой SIDS-ийн шинж тэмдгүүдээр оношлох боломжтой. Таны харж байгаагаар молекул генетикийн оношлогооны өгөгдөл байхгүй тохиолдолд MASS фенотипийг бүрэн бус шинж чанартай Марфаны хам шинжээс ялгахад хэцүү (хэрэв боломжгүй бол).

Митрал хавхлагын пролапс нь парастерналь уртааш байрлал дахь хавхлагын цагирагийн шугамаас нэг буюу хоёр митрал хавхлагын хуудасны систолын шилжилт 2 мм-ээс их байвал оношлогддог. NNVT-ийн нэг хувилбар болох анхдагч митрал хавхлагын пролапсийн морфологийн субстрат нь коллагены фибрилүүдийн эмх замбараагүй байдал, тэдгээрийн доторх хүчил гликозаминогликануудын хуримтлалыг илэрхийлдэг ухуулах хуудасны миксоматоз юм.

Митрал хавхлагын пролапсыг үнэлэхдээ пролапсын гүн, ухуулах хуудасны зузаан, митрал регургитацийн зэрэгт анхаарлаа хандуулахыг зөвлөж байна - эдгээр үзүүлэлтүүд нь зүрхний доторх болон ерөнхий гемодинамикийн эмгэгийг урьдчилан таамаглахад зайлшгүй шаардлагатай. Митрал регургитацийн өндөр түвшин, 5 мм-ээс их зузаантай навчтай (түүний миксоматозын доройтлын шинж тэмдэг) гемодинамикийн эмгэгийн магадлал эрс нэмэгддэг. SVST-ийн шинж тэмдгүүд нь пролапс нь NNST-д хамааралтай болохыг нотлох чухал ач холбогдолтой (анхдагчаас гадна холбогч эдийн төрөлхийн "сул дорой байдал" -тай холбоогүй хоёрдогч митрал хавхлагын пролапсууд байдаг. зүүн ховдолын миокардийн гэмтэлтэй хамт хөгждөг - миокардит, миокардийн дистрофи, титэм судасны эмгэг). Хэрэв митрал хавхлагын пролапс нь 2 мм-ээс ихгүй байвал тэдгээр нь өтгөрдөггүй, митрал регургитаци байхгүй эсвэл хамгийн бага байвал эмгэгийг тодорхойлох шалтгаан байхгүй. Энэ тохиолдолд бид астеник үндсэн хуультай хүмүүст нормын хувилбар эсвэл өсвөр насныханд түр зуурын "физиологийн" пролапсийн тухай ярьж болно.

Анхан шатны митрал хавхлагын пролапс нь моноген NNVT эсвэл MASS фенотипт хамаарах митрал пролапсаас ялгагдах ёстой. Дифференциал шалгуур (харамсалтай нь үнэмлэхүй биш) нь гол судасны диаметр ба SIDS-ийн шинж тэмдгүүдийн тоо юм.

Үе мөчний хэт хөдөлгөөнт синдром нь коллаген, эластин, фибриллин, тенасцин X-ийг кодлодог генийн мутациас болж үе мөчний шөрмөс сулрахад хүргэдэг. Синдром нь үе мөчний хэт их хөдөлгөөнөөр тодорхойлогддог бөгөөд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дагалддаг (зуршсан мултрал, артралги). Үе мөчний хэт хөдөлгөөнийг оношлохдоо есөн оноотой П.Бэйтон хэмжигдэхүүнээр дараах таван хөдөлгөөнийг гүйцэтгэх чадварыг үнэлдэг: тав дахь метакарпофалангийн үений идэвхгүй гулзайлт 90°-ээс дээш, эхний хурууг шуу руу идэвхгүй шахах, өвдөг, тохойн үений идэвхгүй гиперекстензи 10 ° -аас дээш, шулуун хөлөөрөө алгаа шалан дээр чөлөөтэй шүргэх. Эхний дөрвөн хөдөлгөөнийг хосолсон (тал тус бүр дээр хөдөлгөөн хийх чадварт оноо өгдөг), сүүлчийнх нь хосгүй (хамтарсан хамгийн дээд оноо нь 9 оноо). Доод тал нь 4 оноотой үе мөчний хэт хөдөлгөөн, гурван сараас доошгүй дөрвөн үе мөчний үе мөчний үрэвсэл нь энэ эмгэгийн оношлогооны чухал шалгуур юм.

Шөрмөсний аппаратын сул тал нь холбогч эдийн дутагдлын бүх нийтийн шинж тэмдэг тул үе мөчний хэт хөдөлгөөнт синдромыг Марфан, Эхлерс-Данлос синдромууд болон тэдгээртэй төстэй NNTS-ийн бусад олон эмнэлзүйн илрэлүүд байгаа тохиолдолд оруулаагүй болно.

Зөвшөөрөгдсөн оношилгооны шалгуурт тохирохгүй ангилагдаагүй NNCT нь өдөр тутмын практикт илүү түгээмэл байдаг. Тэдний эмнэлзүйн хувилбаруудын олон янз байдал нь дараахь хувилбаруудад системчилсэн байдаг: MASS төстэй фенотип, марфаноид төрх, Elers төст фенотип, хоргүй үе мөчний хэт хөдөлгөөн, ангилагдаагүй фенотип. Тэдний эхний хоёр нь фенотипийн хувьд Марфаны синдромтой төстэй, дараагийн хоёр нь Эхлерс-Данлосын хам шинжтэй төстэй боловч эдгээр эмгэгийг оношлох шалгуурыг бүрэн хангадаггүй. Ангилагдаагүй NNCT-ийн оношийг зөвшилцсөн зөвлөмж бүхий NNCT-ийг тодорхойлоход ашигладаг ижил зарчмууд (гадаад болон дотоод эрхтнүүдийн фенотип шинж тэмдгүүдийн багц) дээр суурилдаг боловч оношлогооны босго нь бага байдаг.

MASS төст (Марфан төст) фенотип нь миопи ба/эсвэл митрал хавхлагын пролапстай хавсарч аортын үндэсийн хэмжээ хязгаарын утга, SVTS-ийн шинж тэмдэг 5-аас бага оноотой (MASS-аас ялгаатай) тодорхойлогддог. фенотип, энэ нь 5 ба түүнээс дээш оноо).

Марфаноид харагдах байдал нь дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлт байхгүй үед зөвхөн араг ясны тогтолцооны оролцооны шинж тэмдгээр (ихэвчлэн астеникт) тодорхойлогддог. Энэ тохиолдолд араг ясны өөрчлөлтийг Марфаны хам шинжийг бий болгоход шаардагдахаас хамаагүй бага байлгахыг зөвшөөрдөг боловч долихостеномелиа ба арахнодактили нь заавал байх ёстой гэж үздэг.

Өвчтөнийг Ehlers-тэй төстэй фенотип гэж ангилах гол нөхцөл нь Ehlers-Danlos хам шинжийн гол шалгуурыг эс тооцвол дор хаяж хоёр арьсны шинж тэмдэг илрэх явдал юм.

Үе мөчний хэт их хөдөлгөөнийг үе мөчний хэт их хөдөлгөөнийг тодорхойлоход үндэслэн оношлогддог боловч эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй байдаг.

Дээр дурдсан бусад хам шинж, фенотипийн шалгуурт хамаарахгүй холбогч эдийн төрөлхийн "сул дорой байдлын" дор хаяж зургаан жижиг гадаад ба/эсвэл дотоод эрхтний шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдлыг оруулахыг санал болгож байна.

Холбогч эдийн "сул дорой байдлын" гадаад ба дотоод эрхтний шинж тэмдгүүдийн өвөрмөц бус байдал, диспластик фенотипийн оношлогооны шалгууруудын тухай сайн мэддэг конвенц (зарим нь чанарын хувьд биш, харин тоон үзүүлэлтээр - заасан шинж тэмдгүүдийн тоогоор ялгаатай) хувь хүнийг танихад хэцүү болгодог. NNCTs. Оношлогооны явцад NNCT-ийн өвөрмөц шатлалыг удирдан чиглүүлэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь тасралтгүй фенотипийн тасралтгүй байдлыг бүрдүүлдэг: моноген синдромоос диспластик фенотипээр ангилагдаагүй фенотип ба норм хүртэл. Энэ аргын дагуу Марфан эсвэл Эхлерс-Данлосын хам шинжийн шинж тэмдгүүд байгаа нь ангилагдаагүй NSTD-ийн оношийг үгүйсгэдэг. MASS-ийн фенотипийн шалгуурууд (митрал хавхлагын пролапс, араг ясны өөрчлөлт орно) байгаа нь митрал хавхлагын пролапс эсвэл марфаноид харагдах байдлын талаар ярих үндэслэл болохгүй. Үүний нэгэн адил, анхдагч митрал хавхлагын пролапсыг оношлох нь диспластик фенотипийн аль нэгний дүгнэлтийг үгүйсгэдэг. Ангилах боломжгүй фенотип нь эмнэлзүйн болон оношлогооны хамгийн бага жинтэй байдаг.

Уран зохиол

1. Земцовский Е.В.Холбогч эдийн ялгаагүй дисплази. Үзэл баримтлалын талаар шинэ ойлголт авах оролдлого // Хойд Кавказын анагаах ухааны товхимол. 2008; 2: 8-14.
2. Кардиологийн холбогч эдийн удамшлын эмгэг. Оношлогоо, эмчилгээ. Оросын зөвлөмжүүд (I засвар) // Оросын кардиологийн сэтгүүл. 2013; 1 (Нэмэлт 1): 1-32.
3. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C.гэх мэт. Марфаны хам шинжийн шинэчилсэн Гент нозологи // Ж.Мед. Генетик. 2010; 4: 476-485.
4. Бейтон П., Де Паепе А., Стейнманн Б.гэх мэт. Эхлерс-Данлосын хам шинж: Шинэчилсэн нозологи, Виллефранш, 1997 // Ам. Ж.Мед. Генетик. 1998; 1:31-37.
5. Грахам Р., Шувуу Х.А., Хүүхэд А.Үе мөчний хоргүй гипермобилийн синдромыг оношлох шинэчилсэн (Брайтон, 1998) шалгуурууд // J. Ревматологи. 2000; 7: 1777-1779.

А.В.Клеменов 1, Анагаахын шинжлэх ухааны доктор
A. S. Суслов

GBUZ NO GKB No 30,Нижний Новгород

Хийсвэр. Энэхүү нийтлэл нь холбогч эдийн удамшлын эмгэгийн нэр томъёо, нэр томъёоны орчин үеийн ойлголтод зориулагдсан болно. Зохиогчид энэ эмгэгийн тодорхой эмнэлзүйн хувилбаруудын оношлогооны шалгуурыг дэвшүүлдэг.