Биохимийн аргыг янз бүрийн өвчний чанарын оношлогооны гол арга гэж үздэг. Энэхүү оношлогооны онцлог, хэрэглээний талбарт дүн шинжилгээ хийцгээе.

Оношлогооны объектууд

Одоогийн байдлаар биохимийн оношлогооны арга нь хөлс, шээс болон бусад биологийн шингэнийг судлахтай холбоотой юм. Түүний тусламжтайгаар та ферментийн идэвхийг тодорхойлж, янз бүрийн биологийн шингэн дэх бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний тоон хэмжээг тодорхойлох боломжтой.

Биохимийн арга нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Нээлтийн түүх

20-р зууны эхээр Английн эмч А.Гаррод алкаптонури өвчнийг судалжээ. Тэрээр тодорхой фермент байхгүй тохиолдолд бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлж, төрөлхийн бодисын солилцоог тодорхойлж болно гэдгийг тогтоожээ.

Төрөл бүрийн удамшлын өвчин нь генийн янз бүрийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд уургийн молекулуудын нийлэгжилтийн хурд, тэдгээрийн бүтцэд өөрчлөлт ороход хүргэдэг. Ийм өөрчлөлтийн үр дүнд липид, уураг, нүүрс усны солилцооны зөрчил ажиглагдаж байна.

Биохимийн арга нь эд, материалын химийн найрлагад дүн шинжилгээ хийх боломжийг олгодог.

Эмгэг судлалын хувьд концентраци өөрчлөгдөж, зарим нэмэлт бүрэлдэхүүн хэсгүүд гарч ирж болно. Энэ арга нь ферментийг тодорхойлох, дааврын тэнцвэрийг судлах боломжтой болгодог.

Ангилал

Биохимийн аргыг чанарын болон тоон хувилбарт хуваадаг. Чанарыг тодорхойлохын тулд ашигласан бодисын шинж чанарыг ашигладаг бөгөөд тэдгээр нь химийн урвалын явцад илэрч болно: халаах, тодорхой урвалж нэмэх.

Тоон биохимийн арга нь бодисыг анхлан илрүүлэх, дараа нь түүний тоон тооцоог багтаадаг.

Хүний биед бага хэмжээгээр агуулагдах зуучлагч, гормоныг туршилтын объект ашиглан илрүүлдэг.

Биохимийн судалгааны аргыг байнга сайжруулж байдаг бөгөөд энэ нь эс, эрхтэнд тохиолддог бодисын солилцооны үйл явцын талаар хамгийн нарийвчлалтай үр дүнг авах боломжийг олгодог. Одоогийн байдлаар ийм оношлогооны аргуудыг бусад судалгааны аргууд, жишээлбэл, гистологи, дархлаа, цитологийн шинжилгээнүүдтэй хослуулж байна.

Нарийн төвөгтэй техникийг ашиглахын тулд тусгай тоног төхөөрөмж ашигладаг.

Биохимийн шинжилгээний аргууд нь биохимийн тодорхой үзүүлэлтүүдийн үнэлгээг хэдхэн минутын дотор тодорхойлох боломжийг олгодог хурдан бөгөөд хялбаршуулсан аргыг боловсруулж хэрэглэх боломжийг олгодог.

Одоогийн байдлаар аналитик лабораториуд нь орчин үеийн тоног төхөөрөмж, автомат хэрэгсэл, системтэй бөгөөд шаардлагатай үзүүлэлтийг хамгийн өндөр нарийвчлалтайгаар тодорхойлох боломжтой болгодог.

Гүйцэтгэх аргууд

Биохимийн судалгааны арга нь биологийн шингэн дэх аливаа бодисыг янз бүрийн аргаар тодорхойлох боломжийг олгодог. Жишээлбэл, орчин үеийн тоног төхөөрөмж ашиглан холестерины esterase гэх мэт үзүүлэлтийг илрүүлэх боломжтой. Тодорхой техникийг сонгохдоо шинжилж буй биологийн шингэний шинж чанарыг харгалзан үздэг.

Биохимийн судалгааны аргыг нэг хувилбараар тодорхой бодисыг тодорхойлох, мөн өөрчлөлтийн динамикийг судлахад ашигладаг. Энэ үзүүлэлтийг тодорхой ачаалал, цаг хугацаа, тодорхой химийн бодис хэрэглэх үед шинжилдэг.

Аргын онцлог

Генетикийн биохимийн арга нь биологийн материалын хурдан шинжилгээг баталгаажуулдаг. Энэ нь олон удаа хэрэглэхэд тохиромжтой, хромосомын бүтцийг шинжлэх, тэдгээрийн кариотипийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэхүү аргын ачаар мэргэжилтнүүд генийн полиморфизм, мутацитай холбоотой моноген ба удамшлын өвчин, түүнчлэн тэдгээрийн бүтцийг тодорхойлдог.

Орчин үеийн биохимийн аргуудыг ДНХ дахь мутант аллелийн шинэ хэлбэрийг олоход ашигладаг. Энэхүү аргын ачаар бодисын солилцооны үйл явцтай холбоотой олон мянган өвчин илэрсэн. Эдгээрийн ихэнх нь ферментийн гажиг, бүтцийн уургийн өөрчлөлттэй холбоотой асуудлууд юм.

Бодисын солилцооны эмгэгийг оношлохын тулд хоёр үе шатыг ашигладаг. Нэгдүгээрт, өвчний боломжит тохиолдлуудыг сонгоно. Дараа нь анхны оношийг тодруулж, нарийн төвөгтэй, нарийн техник, тоног төхөөрөмжөөр зэвсэглэнэ.

Жишээлбэл, пренатал үед удамшлын өвчнийг шинэ төрсөн хүүхдэд биохимийн шинжилгээний аргаар оношлодог. Энэ нь эмгэг өөрчлөлтийг цаг тухайд нь илрүүлж, эмчилгээг даруй эхлүүлэх боломжийг олгодог.

Биохимийн шинжилгээний төрлүүд

Биохимийн аргыг хэрхэн хуваадаг вэ? Төрөл бүрийн химийн бодисыг тодорхойлох нь янз бүрийн аргаар явагддаг. Техникийн мөн чанар нь тодорхой биохимийн бүтээгдэхүүнийг тодорхойлох явдал юм. Үүний шалтгаан нь янз бүрийн аллелийн нөлөө өөрчлөгддөг. Тодорхойлох зарчим нь бусад аргуудын хамт гель электрофорезын тусламжтайгаар өөрчлөгдсөн нуклейн хүчил ба уургийг тодорхойлох явдал юм: авторрендиографи, толбоны гибридизаци.

Биохимийн шинжилгээ нь янз бүрийн өвчний гетерозигот тээгчийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хүний биед тохиолддог мутацийн үйл явцын улмаас хромосомын өөрчлөлтүүд хүний ​​эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг.

Нэмж дурдахад орчин үеийн биохимийн оношлогооны аргууд нь янз бүрийн полиморфизмыг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд янз бүрийн генийн мутаци үүсгэдэг.

Орчин үеийн биохимийн нийтлэг аргуудын дунд бид центрифуг, диализ, хроматографийг онцлон тэмдэглэв.

Оптик судалгааны аргууд

Шингээлтийн спектроскопи нь шингээлтийн үр дүнд задлан шинжилж буй бодисын уусмалаар дамжин өнгөрөх шингэсэн гэрлийг тодорхойлох зарчимд суурилдаг.

Спектрүүдийг хэмжихийн тулд тусгай спектрийн төхөөрөмжийг ашигладаг. Тэд дүн шинжилгээ хийсэн эмийн дээжийг фотосел ба гэрлийн эх үүсвэрийн хооронд байрлуулна. Биологийн бодис бүр тодорхой гэрлийн шингээлттэй байдаг.

Аналитик судалгааг хийхийн тулд аналитикийн хамгийн их шингээлттэй тохирч буй долгионы уртыг ашигладаг.

Фотоэлектроколориметр нь өнгөт уусмалаар спектрийн харагдах хэсгийг тодорхойлох явдал юм.

Орчин үеийн шинжилгээнд эрэлт хэрэгцээтэй байгаа спектрофотометр нь спектрийн харагдахуйц, хэт ягаан туяа, хэт улаан туяаны бүсэд ил тод шингэний дамжуулалтыг (шингээх) тодорхойлох явдал юм.

Хэмжилт хийхэд ашигладаг гол хэрэгслүүдийн дунд бид спектрофотометр ба фотоэлектролориметрийг онцлон тэмдэглэв. Эдгээр техникийн төхөөрөмжүүд нь хэт ягаан туяанаас хэт улаан туяа хүртэлх асар том долгионы уртад нарийн хэмжилт хийх боломжийг олгодог.

Орчин үеийн анагаах ухаанд электрофорез

Энэ үзэгдэл нь цахилгаан орон дахь цэнэгтэй бөөмсийн хөдөлгөөнийг хамардаг. Тэдний зан төлөвийг бөөмийн хурд, электрофорезийн хөдөлгөөн, цахилгаан кинетик потенциал гэсэн гурван үндсэн шинж чанараар тодорхойлж болно.

Аналитик судалгаанд ашигладаг олон аргуудын дотроос электрофорез нь бодисын хольцыг салангид фракц болгон хувааж, тоон болон чанарын тодорхойлох боломжийг олгодог. Жишээлбэл, цусны ийлдэс дэх уургийг альбумин болон дөрвөн глобулины фракц болгон салгахад ижил төстэй аргыг ашиглаж болно. Өвчтөний биед тохиолддог эмгэг процессыг тодорхойлох нь фракцын харьцаанаас хамаардаг тул энэ асуудлыг эмнэлзүйн биохимид ихэвчлэн шийддэг.

Одоогийн байдлаар шингэн орчинтой холбоотой чөлөөт (урд талын) электрофорез, түүнчлэн дэмжих хэрэгсэлд бүсийн хувилбарыг хийж байна. Эдгээр нь сүвэрхэг идэвхгүй синтетик эсвэл байгалийн материал байж болно: цардуул, целлюлоз ацетат, цаас, синтетик полиакриламидын гель.

Ийм орчны үүрэг бол шингэнийг тогтворжуулах, тархалтыг багасгах, нэмэлт тусгаарлах механизмыг бий болгох явдал юм.

Сүүлийн үед молекулын жингээр ялгах аргыг электрофорезийн хөдөлгөөнтэй хамт хэрэглэж байна.

Орчин үеийн шинжилгээний нэг төрөл

Дискний электрофорез нь энэ аргын өндөр нарийвчлалтай хувилбар юм. Үүний мөн чанар нь молекулууд эхлээд том сүвэрхэг баяжуулах гельээр дамждаг бөгөөд янз бүрийн төрлийн ионуудын хоорондох хөдөлгөөнөөр хольцыг салгадаг явдал юм. Аргын шийдэл нь дээжийг задлахын өмнө жижиг эхлэлийн бүсэд төвлөрүүлж, улмаар шинж чанараараа бага зэрэг ялгаатай бодисуудыг салгах замаар хийгддэг.

Хроматографийн аргууд нь биологийн бодисын холимогийг динамикаар хуваахад суурилдаг. Тэдний мөн чанар нь аналитикийг агуулсан хөдөлгөөнт фазын урсгал нь дээжийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдтэй харилцан үйлчлэлцэх хөдөлгөөнгүй үе шатаар дамждаг явдал юм. Энэхүү шинжилгээний үе шатуудыг хольцын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн тархалтын коэффициентүүд ялгаатай байхаар сонгосон.

Хөдөлгөөнт фазын нэгтгэх төлөв байдлаас хамааран хроматографийн аргуудыг шингэн ба хийн төрөлд хуваадаг. Хөдөлгөөнгүй фазын геометрийн хэлбэрийг харгалзан хавтгай ба баганын хроматографийг ялгадаг.

Биологийн бэлдмэлийг салгах механизмын дагуу хоёр фазын интерфэйс дэх тусгаарлагдсан шингэний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн шингээлтийн өөр өөр чадвар дээр үндэслэн шингээлтийн хроматографийг одоогоор ялгаж байна.

Тархалт буюу шингээлтийн хроматограф нь шинжлэгдэж буй хольцын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн шингэний фазын эзэлхүүнийг шингээх янз бүрийн чадвар дээр суурилдаг.

Дүгнэлт

Ноцтой өвчнийг эрт оношлохын тулд биохимийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Жишээлбэл, ойрын хроматограф нь ямар ч биологийн хольцоос тодорхой бүрэлдэхүүн хэсгийг тусгаарлаж чаддаг.

Үүнтэй төстэй аргыг эсрэгбие ба эсрэгтөрөгч, рецептор, фермент, гормоныг цэвэршүүлэхэд ашигладаг. Центрифуг нь биохимид онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ аргад үндэслэн бодисыг судлах, ялгах нь өөр өөр нягтрал, хэмжээ, хэлбэр бүхий бөөмсийн төвөөс зугтах талбарт тунадасжих (тунах) янз бүрийн хурдыг үндэслэнэ. Центрифугийн хурдыг зөв сонгосноор митохондри, рибосом, лизосомыг тунадасжуулах боломжтой.

Радиоизотопын аргууд нь тогтворгүй изотопуудын цахилгаан соронзон цацраг эсвэл тусгай электрон төхөөрөмжөөр илрүүлсэн тоосонцорыг ялгаруулах чадварт суурилдаг.

Анагаах ухаанд ашигладаг орчин үеийн бүх аргуудын тодорхой давуу талуудын дунд бид бодисын солилцооны өөрчлөлтийг шинжлэх, биологийн бэлдмэлийн насыг тодорхойлох чадварыг онцлон тэмдэглэв. Ийм судалгаа нь өвчтөнийг цаг тухайд нь эмчлэхэд тусалдаг.

Бодисын солилцооны олон төрөлхийн алдааны шалтгаан нь бүтцээ өөрчилсөн мутацийн үр дүнд үүсдэг ферментийн янз бүрийн согогууд юм.Биохимийн үзүүлэлтүүд.Эмнэлзүйн үзүүлэлтүүдтэй харьцуулахад өвчний мөн чанарыг илүү нарийвчлалтай тусгасан тул тэдгээрийн ач холбогдол удамшлын өвчний оношлогоондбайнга нэмэгдэж байна. Орчин үеийн биохимийн аргуудыг ашиглах нь тодорхой удамшлын өвчинд хамаарах аливаа метаболитийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Орчин үеийн биохимийн оношлогооны сэдэв нь өвөрмөц метаболит, энзимопати, төрөл бүрийн уураг юм. Биохимийн шинжилгээний объектууд нь шээс, хөлс, сийвэн, цусны ийлдэс байж болно.

Биохимийн оношлогооны хувьд энгийн чанарын урвал, илүү нарийвчлалтай аргуудыг хоёуланг нь ашигладаг. Жишээлбэл, шээс, цусны нимгэн давхаргын хроматографийн тусламжтайгаар амин хүчил, олигосахарид, мукополисахаридын бодисын солилцооны эмгэгийг оношлох боломжтой. Хийн хроматографи нь органик хүчлүүдийн бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг.

Насанд хүрэгчдэд гетерозигот эмгэгийг оношлоход биохимийн аргыг бас ашигладаг. Эрүүл хүмүүсийн дунд эмгэг судлалын генийн олон тооны тээгч байнга байдгийг мэддэг. Ийм хүмүүс гаднаасаа эрүүл ч гэсэн хүүхэд нь өвчин тусах магадлал үргэлж байдаг. Үүнтэй холбогдуулан гетерозигот тээвэрлэлтийг тодорхойлох нь анагаах ухааны генетикийн чухал ажил юм.

Хэрэв ямар нэгэн өвчний гетерозигот тээгч гэрлэсэн бол ийм гэр бүлд өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байх болно.Хэрэв хамаатан садан нь гэрлэсэн бол ижил эмгэгийн генийн хоёр тээгчтэй уулзах магадлал өндөр байдаг. Тэд нийтлэг өвөг дээдсээсээ ижил рецессив генийг өвлөн авч болно.

Тодорхой өвчний гетерозигот тээгчийг тодорхойлох нь биохимийн шинжилгээ, цусны эс, эд эсийн микроскопийн шинжилгээ, тодорхойлох замаар боломжтой; мутацийн үр дүнд ферментийн үйл ажиллагаа өөрчлөгдсөн.

Бодисын солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй өвчин нь удамшлын эмгэгийн нэлээд хэсгийг бүрдүүлдэг нь мэдэгдэж байна. Тиймээс, фенилкетонуриныг гетерозигот тээвэрлэгчид фенилаланиныг хэрэглэхэд хэвийн гомозиготтой харьцуулахад сийвэн дэх амин хүчлийн агууламж илүү хүчтэй нэмэгддэг.

Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд биохимийн аргыг анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн ашигладаг.Биохимийн генетикийн салбарын дэвшил нь гетерозигот тээвэрлэлтийн оношлогоог практикт өргөн нэвтрүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Саяхныг хүртэл 10-15-аас илүүгүй гетерозигот эмгэгийг оношлох боломжтой байсан бол одоогоор 200 гаруй байна. Гэсэн хэдий ч гетерозигот оношлогооны аргууд хараахан боловсруулагдаагүй олон удамшлын өвчин байсаар байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Биохимийн арга

Төрөлхийн бодисын солилцооны гажиг сэжиглэгдсэн тохиолдолд биохимийн судалгааны аргыг хэрэглэдэг. Тэдгээр нь нэлээд төвөгтэй, үнэтэй тул судалгааг хоёр үе шаттайгаар явуулдаг. Эхний шатанд илүү хямд, хурдан судалгааг ашигладаг. Эдгээр нь хүн амын томоохон бүлгийг шалгах боломжийг олгодог скрининг (скрининг) экспресс аргууд юм. Үүнд, жишээлбэл, бүх шинэ төрсөн хүүхдийг фенилкетонури илрүүлэх зорилгоор Guthrie микробиологийн шинжилгээ орно. Феллинг тестийг мөн фенилкетонуриг оношлох экспресс арга гэж үзэж болно. Галактоземи ба фруктоземийн ийм шинжилгээ нь Бенедиктийн сорил юм. Эдгээр шинжилгээнд цус, шээсийг ашигладаг.

Оношилгооны хоёр дахь шатанд биохими, молекул биологийн илүү нарийн төвөгтэй аргуудыг ашигладаг: фракцын болон тоон шинжилгээний аргууд, шингэн ба хийн хроматографи, иммунохимийн аргууд, уургийн электрофорезийн хөдөлгөөнийг судлах. Ферментийн үйл ажиллагааг шууд хэмжих боломжтой. Шошготой субстрат ашиглан мутант уургийн судалгааг ашигладаг.

Популяцийн генетик арга

Эмнэлзүйн удамшлын болон ихэр судалгааны аргуудаас олж авсан өгөгдлийг нийт хүн амын дунд шинж тэмдэг (өвчин) үүсэх давтамжийн талаархи мэдээлэлтэй харьцуулдаг. Тодорхой популяцид тодорхой генийн давтамж нь гэр бүл дэх өвчтөнүүдийн хуримтлалын шинж чанарыг тодорхойлдог.

Хүн амын генетикийн бүтцийг судлах нь гэр бүл дэх удамшлын өвчний тархалтыг судлах зайлшгүй үе шат юм.

Генетикийн хувьд популяци гэдэг нь нэг нутаг дэвсгэрийг олон үеийн турш эзэлдэг, бие биетэйгээ чөлөөтэй гэрлэдэг хүн амын нэг хэсэг гэж ойлгодог. Энэ бүлэгт панмиксиагийн нөхцөл хангагдсан бөгөөд нээлттэй гэрлэлтийг саатуулдаг тусгаарлах саад бэрхшээл байхгүй. Ийм популяцид хангалттай том популяци бүхий давамгайлсан ба рецессив аллелийн давтамжийн харьцаа хэд хэдэн үеийн туршид өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна. Генетикийн тогтвортой байдлын хуулийг Харди-Вайнбергийн томъёогоор илэрхийлдэг.

p 2AA: 2pqAa: q2aa,эсвэл (Р+ q)2=1, тэгвэл (p+q)=1,

тэдгээр. давамгайлсан давтамжууд Аба рецессив ген Анийлбэр нь нэгдмэл бөгөөд тогтмол утга бөгөөд давамгайлсан гомозигот, гетерозигот ба рецессив гомозиготуудын харьцаа нь давамгайлсан аллелийн үүслийн квадрат, давамгай болон рецессив аллелийн үржвэр, үүслийн квадратаар тодорхойлогддог. рецессив аллель.

Харди-Вайнбергийн дагуу генетикийн хамгийн тохиромжтой тогтвортой байдлын шаардлагыг бүрэн хангасан популяциуд байгальд байдаггүй, учир нь Дээрх нөхцлийг биелүүлэхийн тулд мутацийн процесс, байгалийн шалгарал, шилжилт хөдөлгөөн байх ёсгүй. Гэсэн хэдий ч ажиллах томъёоны хувьд Харди-Вайнбергийн хуулийг популяцийн генетикийн судалгаанд амжилттай ашигладаг, учир нь том популяцид жагсаасан үйл явц нь нэлээд удаан явагддаг (дайн, хүмүүнлэгийн гамшиг байхгүй үед) бөгөөд харьцаанд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт оруулдаггүй. аллелийн давтамж.

Популяцийн генетикийн арга нь популяцийн өвчний генийн давтамж, гетерозигот тээвэрлэлтийн давтамжийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын төрөлхийн бодисын солилцооны зарим эмгэгүүдэд гетерозигот тээвэрлэлтийн тохиолдлыг Хүснэгтэнд үзүүлэв. 3.

Хүснэгт 3. Гетерозигот тээвэрлэлтийн илрэл

Генийн давтамж ба холбогдох фенотипийн тархалтыг бие даасан генотипүүдийн дасан зохицох үнэ цэнийг үнэлэхэд ашиглаж болно.

Тодорхой популяци доторх гэрлэлтийн улмаас тодорхой генүүд нь тодорхой популяцид хязгаарлагдах эсвэл янз бүрийн популяцид жигд бус тархсан байж болно. Хэрэв хүн амын бүх гишүүдийн гэрлэх магадлал ижил байвал ийм хүн амыг панмикс гэж нэрлэдэг. Хэрэв саад бэрхшээл (үндэстэн, нийгэм, шашин шүтлэг) байгаа бол эдгээр үзүүлэлтүүдээр ялгаатай хүн амын бүлгүүд хүн амын дотор тусгаарлалт үүсгэж болно. Эдгээр шинж чанарт тулгуурлан сонгогддоггүй гэрлэлтүүд (outbreeding) нь эхнэр, нөхөр хоёрыг санамсаргүй байдлаар сонгох явдал юм. Панмиксиас хазайх нь гэрлэлт нь төрөлжсөн үед тохиолддог, i.e. Эхнэр нөхрийг зарим шинж чанар, жишээлбэл, мэдрэхүйн хүрээ, булчингийн тогтолцооны ерөнхий гажиг, сэтгэцийн хомсдол зэрэгт үндэслэн сонгодог.

Өнөө үед сонсгол, харааны бэрхшээлтэй хүмүүсийн гэрлэлт үл хамаарах зүйл биш харин дүрэм юм. Хамаатан садан нь гэрлэх үед панмиксиас хазайх нь бас тохиолддог. Ийм гэрлэлтийг хамаатан садан (цус ойртолт) гэж нэрлэдэг. 1-р зэргийн ураг төрлийн хамаатан садан (эцэг эх, үр хүүхэд, ах дүү хоёрын хооронд) хоорондоо нягт холбоотой гэрлэлтийг цус ойртолт гэнэ. Ийм гэрлэлтийн жишээг зөвхөн түүхээс л дурдаж болно. Ийнхүү Египетийн хатан хаан Клеопатра цус ойртолтоос төрсөн бөгөөд ах дүү нартайгаа гэрлэжээ. Энэ нь тэдний "цэнхэр" цусыг хадгалах хүсэл эрмэлзэлтэй холбоотой байв. Одоогийн байдлаар ийм гэрлэлтийг хаа сайгүй хориглодог. Энэ хориг нь рецессив ба полиген эмгэгийг тодорхойлох эрсдэлтэй холбоотой юм. 2-р зэрэглэлийн хамаатан садан (авга-зээ, нагац эгч-зээ) хоорондын гэрлэлт, ялангуяа Арабын орнуудад эдийн засгийн шалтгааны улмаас түгээмэл байдаг. Орос улсад хамаатан садан гэрлэлтийн давтамж 1% -иас хэтрэхгүй бөгөөд ихэвчлэн анхны үеэл эсвэл илүү холын ураг төрлийн хамаатан садан ийм гэрлэлтийг хийдэг. Тиймээс янз бүрийн популяци дахь хувь хүмүүсийн хоорондын хамаарлын түвшин өөр өөр байдаг. Үүнийг үнэлэхийн тулд цус ойртолтын коэффициентийг ашиглана Ф(Райт, 1885), энэ нь тухайн локусын дурын хоёр аллелийн гарал үүслээр таних магадлалыг тодорхойлдог. Жишээлбэл, эхнэр, нөхөр - авга ах, зээ нар тус бүр нэг өвөг дээдсээс авсан рецессив фенилкетонури гентэй байх магадлалыг тогтоох хэрэгтэй. Тэдний хувьд ийм нийтлэг өвөг дээдэс бол зээгийн эмээ эсвэл өвөө юм. Өвөө эмээ нь PKU генийг хүүхдүүдийнхээ нэгэнд шилжүүлэх магадлал 1/2 байна. Өвөө, эмээгийн хүүхдүүд хоёулаа энэ генийг авсан байх магадлал 1/2 x 1/2 = 1/4 байна. Хоёр бие даасан үйл явдлын магадлал нь тэдгээрийн магадлалын үржвэртэй тэнцүү байна. Нэг эмээгийн хүүхэд энэ генийг хүүхдэдээ шилжүүлэх магадлал бас 1/2 байна. Тиймээс цус ойртолтын коэффициент нь 1/4 x 1/2 = 1/8 болно. Ийм үндэслэлээр бид эхний үеэлүүдийн гэрлэлтийн цус ойртолтын коэффициент 1/16, хоёр дахь үеэл - 1/32, дөрөв дэх үеэл -1/64 байх болно гэдгийг тооцоолж болно.

Цөөн популяцид, хязгаарлагдмал сонголтоос болж цус ойртолт нэмэгдэж, "цус ойртолт" -ын үзэгдэл үүсдэг: рецессив өвчний гетерозиготын тоо буурч, гомозигот (өвчтөн) нэмэгддэг. Цус ойртолтын коэффициентийг популяци болон хувь хүмүүсийн хосын аль алинд нь тооцоолж болно. Өөр нэг ижил төстэй үзүүлэлтийг хамаарлын коэффициент гэж нэрлэдэг. (F),зөвхөн хоёр хүний ​​хувьд тооцоолж болно. Холбогдох коэффициент ӨөЭнэ нь X хувь хүнд хамаарах аливаа ген нь тухайн хүний ​​нэг байрлал дахь гентэй ижил байх магадлал юм. У.Холбогдох коэффициент нь хос төрөл төрөгсдийн хоорондох нийтлэг генийн эзлэх хувийг тодорхойлдог. Ийнхүү монозигот ихрүүд 100% нийтлэг гентэй, 1-р зэргийн ураг төрлийн хамаатан садан (эцэг эх, хүүхэд, ах дүүс) 50% нийтлэг гентэй, 11-р зэргийн ураг төрлийн хамаатан садан (авга ах, нагац эгч, зээ, өвөө эмээ, ач зээ) 111 градусын хамаатан садан (үеэл, элэнц эмээ, гуч) дунд нийтлэг генийн 25% - нийтлэг генийн 12.5% ​​байна. Тиймээс хамаатан садны дунд нийтлэг генийн эзлэх хувийг томъёогоор тодорхойлж болно (1j2n),Хаана P -харилцааны зэрэг.

Хүний генетикийг судлах орчин үеийн аргууд.

Удамшлын өвчний лабораторийн оношлогоонд сонгодог аргуудын зэрэгцээ орчин үеийн шинэ аргуудыг өргөн ашигладаг: цитогенетик, иммуногенетик, биохими, онтогенетик, молекул генетикийн аргууд гэх мэт.

Биохимийн арга.

Биохимийн арга нь бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг олон төрлийн моноген өвчнийг оношлох гол арга юм. Биохимийн оношлогооны объектууд нь биологийн шингэн юм: цус, шээс, хөлс, амнион шингэн гэх мэт. Энэ аргыг ашиглан биологийн шингэн дэх ферментийн идэвхжил эсвэл бодисын солилцооны тодорхой бүтээгдэхүүний агууламжийг тодорхойлох боломжтой.

Бараг бүх тохиолдолд биохимийн оношлогоо нь анхдагч ба тодруулах гэсэн 2 түвшинг агуулдаг. Оношилгооны анхан шатны зорилго нь эрүүл хүмүүсийг нэмэлт үзлэгт оруулахгүй байх явдал бөгөөд үүнд 2 төрлийн оношлогооны хөтөлбөрийг ашигладаг. масс ба сонгомол.Шинээр төрсөн нярайд фенилкетонури, төрөлхийн гипотиреодизм, цистик фиброз, галактоземи зэрэг өвчнийг оношлоход массын үзлэгт хамрагддаг. Жишээлбэл, фенилкетонуриг оношлохын тулд нярайн цусыг төрснөөс хойш 3-5 хоногийн дараа авдаг. Цусны дуслыг хроматографи эсвэл шүүлтүүрийн цаасан дээр байрлуулж, фенилаланиныг тодорхойлох лабораторид илгээнэ. Төрөлхийн гипотиреодизмыг тодорхойлохын тулд хүүхдийн цусан дахь тироксины түвшинг амьдралын 3 дахь өдөр тодорхойлно. Удамшлын өвчнийг олон нийтэд оношлох скрининг хөтөлбөрийг зөвхөн нярайн дунд ашигладаггүй. Хүн амын аль ч бүлэгт түгээмэл тохиолддог өвчнийг тодорхойлохын тулд тэдгээрийг зохион байгуулж болно. Жишээлбэл, Тай-Сакс тэнэглэлийн гетерозигот тээгчийг тодорхойлох зорилгоор АНУ-тай хамтран биохимийн шинжилгээний хөтөлбөрийг зохион байгуулсан (энэ нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд илүү түгээмэл байдаг). Талассемийн гетерозигот тээгчдийн биохимийн судалгааг Кипр, Итали улсад зохион байгуулав.

Сонгомол оношлогооны програмуудгенетикийн удамшлын өвчний сэжигтэй өвчтөнд биохимийн бодисын солилцооны эмгэгийг шалгах боломжийг олгодог.

Сонгомол хөтөлбөрүүд нь энгийн чанарын шинжилгээ (жишээлбэл, фенилкетонури илрүүлэх төмрийн хлоридын шинжилгээ эсвэл шээс дэх кетоацидийг илрүүлэх динитрофенилгидрозин) эсвэл илүү нарийн аргуудыг ашиглаж болно. Жишээлбэл, шээс, цусны нимгэн давхаргын хроматографийн тусламжтайгаар амин хүчил, мукополисахаридын солилцооны удамшлын эмгэгийг оношлох боломжтой. Гемоглобины электрофорезын тусламжтайгаар гемоглобинопатийн бүх бүлэг оношлогддог.

Өнөөдөр манай улс удамшлын гаралтай бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох заавал сонгон үзлэгт хамруулдаг. 14 шээс, цусны шинжилгээ: уураг, кето хүчил, цистин гэх мэт. Хоёр дахь шатанд шээс, цусны нимгэн давхаргын хроматографийн аргыг ашиглан нүүрс усны солилцооны өвчин, лизосомын хадгалалтын өвчин, металлын солилцооны өвчин, аминоацидопати гэх мэт удамшлын бодисын солилцооны 140 гаруй өвчнийг тодорхойлох боломжтой.

Биохимийн арга нь төрөлхийн гажигтай пренатал оношлогоонд өргөн хэрэглэгддэг. Биохимийн аргууд нь жирэмсэн эмэгтэйн цусны ийлдэс дэх альфа-фетопротейн ба хүний ​​chorionic ganadotropin-ийн түвшинг тодорхойлох явдал юм. Эдгээр аргууд нь төрөлхийн гажиг илрүүлэх шинжилгээний аргууд юм. Жишээлбэл, мэдрэлийн хоолойн гажигтай үед альфа-фетопротеины түвшин нэмэгддэг.

Цитогенетик арга.

Ердийн болон эмгэгийн нөхцөлд хромосомын тоо, бүтцийг судлахад үндэслэсэн цитогенетик арга.

Цитогенетик судалгааны үндсэн заалтууд нь:

1) Х-тэй холбоотой өвчнөөр өвчилсөн гэр бүлд ургийн бэлгийн хавьталд орохын өмнөх оношлогоо;

2) ялгагдаагүй олигофрени (дементиа);

3) давтан зулбалт, амьгүй төрөлт;

4) хүүхдийн олон төрөлхийн гажиг;

5) эрэгтэй хүний ​​үргүйдэл;

6) сарын тэмдгийн мөчлөгийн зөрчил (анхдагч сарын тэмдгийн алдагдал);

7) эхийн 35-аас дээш насны жирэмсний үеийн оношлогоо.

Энэ аргыг 1956 онд Тио, Леван нар хүн 46 хромосомтой болохыг тогтоосноос хойш эмнэлгийн практикт өргөн хэрэглэгдэж байна. Денверт санал болгосон хүний ​​хромосомын анхны ангилал нь дараагийн хромосомын нэр томъёоны үндэс суурийг тавьсан.

1995 онд Вашингтонд батлагдсан Хүний хромосомын цитогенетик нэршлийн олон улсын систем, товчилсон ISCN нь хамгийн орчин үеийн гэж тооцогддог.

Хромосомын хамгийн сүүлийн үеийн нэршлийн дагуу урт гарыг q, богино гарыг p гэж тэмдэглэв. Хромосомын бүс бүрт тууз болон сегментүүдийг центромераас теломер хүртэл дараалан дугаарлана. Хромосомын дифференциал будах аргыг ашиглах нь хромосом дахь еу- ба гетерохроматины хэсгүүд нь будагч бодисоор өөр өөр буддаг тул хромосом бүрийн бие даасан хэв маягийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Цитогенетикийн судалгааны объектууд нь метафазын хромосомууд бөгөөд тэдгээрийг шууд ба шууд бус аргаар судлах боломжтой.

Шууд аргууд нь ясны чөмөгний эс, хавдрын эсийг судлахад ашигладаг, өсгөвөрлөхгүйгээр хуваагдах эсийг бэлтгэх арга юм. Шууд бус аргууд гэдэг нь хүний ​​захын цусны лимфоцитыг тариалах үед хиймэл тэжээллэг орчинд өсгөвөрлөсөн хромосомын бэлдмэлийг олж авах арга юм.

Шууд бус аргуудыг ашиглан дараахь зүйлийг хийх боломжтой: кариотип - хромосомын тоо, чанарыг тодорхойлох; организмын генетикийн хүйс; геномын мутаци ба хромосомын гажигийг оношлох. Жишээлбэл, Дауны хам шинж (трисоми 21), Патау хам шинж (трисоми 13), Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), "муур уйлах" хам шинж (5-р хромосомыг устгах), Чоно-Хиршхорн (4-р хромосомын хэсэгчилсэн моносоми).

Бэлгийн хромосом, тухайлбал Y хромосомыг судлахын тулд тусгай акрикиниприт (флюресцент) будгийг ашиглаж, хэт ягаан туяанд судалгаа хийдэг. Y-хроматин нь эрэгтэй хүний ​​биеийн эсийн цөмд байдаг өндөр гэрэлтдэг цэг бөгөөд Y-биеийн тоо нь кариотип дахь Y-хромосомын тоотой тохирч байна. Хромосомын өвчний эцсийн оношийг зөвхөн кариотипийг шалгасны дараа хийдэг.

Бэлгийн хромосомын тооны өөрчлөлтийг хурдан тодорхойлохын тулд бэлгийн хроматиныг тодорхойлох экспресс аргыг ашигладаг. Секс хроматин буюу Барр бие нь хоёр Х хромосомын нэг бөгөөд идэвхгүй хэлбэрээр байдаг. Энэ нь цөмийн дугтуйны дотоод мембраны ойролцоо гурвалжин эсвэл зууван бөөгнөрөл хэлбэрээр илэрдэг. Ер нь бэлгийн хроматин нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд байдаг. Х хромосомын тоо нэмэгдэхийн хэрээр Барр биетүүдийн тоо нэмэгддэг. X хромосомын тоо буурахад (Шерешевский-Тернерийн синдром, кариотип 45 XO) Барр бие байхгүй болно. Эрэгтэйчүүдэд бэлгийн хроматин ихэвчлэн илэрдэггүй бөгөөд энэ нь Клайнфелтерийн хам шинж (кариотип 47 XXY) байгааг илтгэнэ.

Цитогенетик аргыг удамшлын өвчнийг пренатал оношлоход ашигладаг. Үүнийг хийхийн тулд амниоцентез хийж, ургийн арьсны эсүүд бүхий амнион шингэнийг авч, дараа нь эсийн материалыг хромосомын гажуудал, геномын мутац, ургийн хүйсийг пренатал оношлох зорилгоор шалгана. Хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлэх нь хөгжлийн хүнд хэлбэрийн гажигтай үр удмаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох боломжийг олгодог.

Иммуногенетик арга.

Энэ аргыг дархлал хомсдолын өвчний сэжигтэй өвчтөнүүдэд (жишээлбэл, агаммаглобулинеми - цусан дахь глобулин бараг бүрэн байхгүй), эх, ургийн эсрэгтөрөгчийн үл нийцэл, эцэг тогтоох үед өвчний удамшлын урьдач байдлыг тодорхойлоход ашигладаг.

Дархлал хомсдолын төлөв байдлыг оношлохын тулд глобулин, Т ба В лимфоцит, нейтрофил, макрофаг судалдаг. Эритроцит, лейкоцит, цусны ийлдсийн эсрэгтөрөгчийг тодорхойлно.

Төрөхийн өмнөх оношлогоонд HLA антигенийг хүний ​​лейкоцитын дотор тодорхойлж болно. Эдгээр эсрэгтөрөгчийг adrenogenetal syndrome (эсвэл adrenal cortex-ийн төрөлхийн дисфункци, бөөрний дээд булчирхайн андрогенийн нийлэгжилт нэмэгддэг) тогтооход ашиглаж болно. Охидод энэ нь хуурамч гермафродитизм, хөвгүүдэд дутуу бэлгийн бойжилтоор илэрдэг.

Иммуногенетик аргууд нь нэлээд үнэтэй боловч удамшлын өвчинд нэрвэгдэх эсвэл ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндийг урьдчилан таамаглахад маш үр дүнтэй байдаг.

Онтогенетик арга.

Онтогенетик аргыг хүний ​​генетикт өргөн ашигладаг. Энэ нь хувь хүний ​​хөгжлийн явцад аливаа шинж тэмдэг, өвчний илрэлийн хэв маягийг судлахад суурилдаг.

Хүний хөгжлийн хэд хэдэн үе байдаг: төрөхийн өмнөх ба төрсний дараах үе. Ихэнх шинж тэмдгүүд нь төрөхийн өмнөх үед үүсдэг. Төрсний дараа тархины бор гадаргын үүсэх үйл явц дуусч, хүүхдийн сэтгэл зүй, сурах чадвар, дархлааны тогтолцоо бүрэлдэн тогтдог. Хүний хөгжлийн янз бүрийн үеүүдэд генийн идэвхжилд өөрчлөлт гарч, генийг "асах", "унтраах", мөн генийг "хүчжүүлэх", "сулрах" зэрэг ажиглагдаж болно.

Жишээлбэл, төрсний дараах үе шатанд хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, удамшлын өвчний хөгжил (чихрийн шижин, миопи, Дюшен миопати гэх мэт) -ийг тодорхойлдог генүүд идэвхждэг. Энэ хугацаанд олон генүүд унтардаг. Меланиныг үйлдвэрлэхтэй холбоотой генийн үйл ажиллагаа дарангуйлдаг (үр дүнд нь үс сааралтдаг). Эластазын нийлэгжилт үүсдэггүй (үүний үр дүнд үрчлээс гарч ирдэг), гаммаглобулины үйлдвэрлэлийг дарангуйлдаг (тиймээс бактерийн халдварт өртөмтгий байдал нэмэгддэг).

Нас ахих тусам гетерозигот төлөвт генийн давамгайллын илрэл өөрчлөгдөж болох бөгөөд энэ нь гадаад шинж чанар, ялангуяа бэлгийн бойжилт, жирэмслэлтийн үед өөрчлөгддөг.

Нас ахих тусам хүний ​​биед эмэгтэй, эрэгтэй бэлгийн дааврын харьцаа өөрчлөгддөг. Үүний үр дүнд эрэгтэйчүүдийн дуу хоолойны тембр, биеийн хэлбэр өөрчлөгдөж, эмэгтэй хүний ​​​​төрлөөс хамааран өөхний хуримтлал үүсч, сэтгэл зүй өөрчлөгддөг - эрэгтэйчүүд гонгинож, сэтгэгдэл төрүүлдэг. Эмэгтэйчүүдийн дуу хоолой улам ширүүн болж, дүр төрх нь өөрчлөгддөг.

Нас ахих тусам рецессив генүүд нь тодорхой шинж чанарыг хөгжүүлэхэд илүү их нөлөө үзүүлдэг. Генотипийн хувьд гетерозигот, жишээлбэл, фенилкетонури өвчтэй хүний ​​сэтгэц өөрчлөгддөг.

"Генийн үйл ажиллагааны цаг" -ын зэрэгцээ "генийн үйл ажиллагааны талбар" нь бас ялгагдана. Нас бие гүйцсэн үр хөврөлийн эсийг эс тооцвол хүний ​​эс бүр ижил диплоид хромосом, ижил генийг агуулдаг боловч онтогенез, эрхтэн, эд эс үүсэх явцад зарим генүүд бөглөрдөг бол зарим нь идэвхжсэн. Жишээлбэл, зөвхөн бамбай булчирхайн эсүүдэд тироксин дааврын нийлэгжилтийг хариуцдаг генүүд, нойр булчирхайн эсүүдэд инсулин даавар байдаг. Бусад эрхтний эсүүд ч ийм гентэй байдаг ч тэдгээр нь бөглөрдөг.

Хүний хувьд онтогенезийн явцад үндсэн хууль үүсдэг. Үндсэн хуулийн шинж чанарууд нь удамшлын нарийн төвөгтэй суурьтай эсвэл эрт үеийн бие махбодийн үйл ажиллагааны үр дүнд үүсч болно. Үндсэн хуулийн шинж чанарууд нь өсөлт, төлөвшил, хөгшрөлтийн үйл явцын онцлог шинж чанартай бүтэц, үйл ажиллагаа, зан үйлийн шинж тэмдэг юм.

Анагаах ухаан нь үндсэн хуулийн өвчинд илүү их анхаарал хандуулж эхлэв. Астеник бие бялдартай хүмүүс уушигны сүрьеэгийн өвчинд илүү өртөмтгий байдаг ба эсрэгээр таргалалттай хүмүүс атеросклероз, цусны даралт ихсэх өвчтэй болох нь тогтоогджээ.

Молекул генетикийн аргууд.

Сүүлийн жилүүдэд молекул биологи, биохими, анагаах ухааны генетикийн салбарт гарсан дэвшил нь практик анагаах ухаанд молекул генетикийн аргыг бий болгож, хэрэгжүүлэхэд хүргэсэн. Эдгээр аргуудыг ашиглан хүний ​​геномыг судалж, олон тооны удамшлын болон өргөн тархсан өвчнийг оношилдог. ДНХ-ийн оношлогооны аргууд нь олон өвчнийг үнэн зөв, хамгийн чухал нь клиникийн өмнөх (өвчний шинж тэмдэг илрэхээс өмнө) оношлох, удамшлын өвчнийг пренатал (төрөлтөөс өмнөх) оношлох боломжийг олгодог. Молекул генетикийн оношилгоог өвчний биохимийн болон эмнэлзүйн илрэлээс үл хамааран үр хөврөл, ургийн хөгжлийн хамгийн эхний үе шатанд хийж болно. Энэ нь заримдаа тодорхой жирэмсний хувь заяаг шийдэхэд шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг.

Молекул генетикийн аргууд нь ДНХ-ийн бүтцийн онцлогийг тодорхойлох зорилготой юм.

Хүн бүрт, бүх соматик эсүүдэд ДНХ-ийн бүтэц яг адилхан байдаг.

ДНХ-ийг бөөм агуулсан биеийн аль ч төрлийн эд эсээс тусгаарлаж болно. Ихэнхдээ захын цусны лейкоцитууд болон chorionic villus эсүүд нь ДНХ-ийн дээж авахад ашиглагддаг.

20-р зууны 70-аад онд молекул биологи эрчимтэй хөгжиж, генетикийн судалгааны төгс арга зүйн суурийг бий болгосны улмаас ДНХ ба РНХ-ийн нуклеотидын тодорхой дарааллыг тодорхойлох чиглэл гарч ирэв - генийн судалгаа (эрлийзжүүлэх шинжилгээ). 30 хүртэлх хос нуклеотидын богино дарааллыг бүртгэх нь зонд гэж нэрлэгддэг цацраг идэвхт шошготой нийлэгжсэн ДНХ-ийн хэсгүүдийг ашиглан хийгддэг. Ийм зондуудыг судалж буй ДНХ-ийн дээжтэй эрлийзжүүлсэн. Энэхүү хандлага нь нуклейн хүчлүүдийн бүх нийтийн шинж чанарыг ашиглан нэмэлт нуклеотидуудаар дамжуулан бие биетэйгээ холбогдож, аденин-тимин (AT) ба гуанин-цитозин (GC) гэсэн сонгодог хосуудыг үүсгэдэг давхар хэлхээ үүсгэдэг. Хэрэв хүссэн генийн хэвийн ба мутант аллелийн анхдагч бүтэц нь мэдэгдэж байгаа бол гэмтлийг илрүүлэхийн тулд ердийн эсвэл мутант гентэй тусгайлан холбогддог датчикийг нэвтрүүлдэг. Рентген хальсан дээрх цацраг идэвхт импульсийг илрүүлэх замаар эмгэгийг илрүүлдэг. Энэ аргыг удамшлын өвчнийг оношлох практикт өргөн ашигладаг. Одоогоор талассеми, фенилкетонури, альфа-антитрипсины дутагдлыг оношлоход ашиглаж байна.

Полимеразын гинжин урвал.

Полимеразын гинжин урвал нь ДНХ-ийн байгалийн хуулбарыг дуурайдаг арга бөгөөд термостат ДНХ полимераза ашиглан тодорхой ДНХ-ийн фрагментийг илрүүлж, хуулбарлах боломжийг олгодог. Уг арга нь байгалийн ДНХ-ийн репликацийг санагдуулам олон мөчлөгт үйл явц дээр суурилдаг бөгөөд мөчлөг бүр нь 3 үе шатаас бүрддэг.

Эхний үе шатанд 70-80 0 С-ийн өндөр температурт ДНХ нь хоёр тусдаа хэлхээнд денатурат болдог.

Хоёр дахь шатанд праймерууд нь ДНХ-ийн хэлхээ бүрийн тодорхой хэсэгт бэхлэгддэг. Праймерууд нь ген тус бүрийн өвөрмөц нуклеотидын дараалал юм. Эдгээр нь мэдэгдэж буй нуклеотидын нэмэлт юм. Энэ үе шат нь t 37 0 C температурт явагддаг.

Гурав дахь шатанд ДНХ-ийн шинэ гинжийг ДНХ полимераза ферментийн оролцоотойгоор дахин өндөр t-д ​​нэгтгэдэг. Тогтвортой ПГУ-ын бүтээгдэхүүн гарах хүртэл эдгээр алхмуудыг давтана.

Цаашдын ПГУ-ын бүтээгдэхүүнийг электрофорез, шинжилгээнд хамруулна.

ПГУ-ыг пренатал оношлогоонд үр дүнтэй ашигладаг. Цөөн тооны chorionic villi эсүүд эсвэл бусад ургийн эсүүд нь тэдгээрийг шалгаж, хоёр хоногийн дараа төрөөгүй хүүхдэд мутант аллель байгаа эсэх талаар дүгнэлт хийхэд хангалттай.

Өнөөдөр молекул генетикийн аргыг 300 гаруй удамшлын өвчнийг оношлоход ашигладаг: гемофили, гемоглобинопати, митохондрийн өвчин, цистик фиброз гэх мэт.

Түүнчлэн ДНХ-ийн технологийг хүний ​​геномыг задлах, шүүх эмнэлэг, эцэг болох, харилцааны зэргийг тогтоох, эрхтэн шилжүүлэн суулгах үед донор болон хүлээн авагчийн тархины улаан эсийг шинжлэхэд ашигладаг.

Биохимийн арга нь бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг янз бүрийн өвчнийг оношлох үндсэн аргуудын дунд биохимийн үндсэн арга юм. Энэ нийтлэлд дүн шинжилгээ хийх энэ аргыг авч үзэх болно.

Оношлогооны объектууд

Биохимийн шинжилгээний оношлогооны объектууд нь:

• цус;
• шээс;
• хөлс болон биеийн бусад шингэн;
• даавуу;
• эсүүд.

Биохимийн судалгааны арга нь ферментийн идэвхжил, янз бүрийн биологийн шингэн дэх бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний агууламжийг тодорхойлох, түүнчлэн удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Өгүүллэг

Биохимийн аргыг 20-р зууны эхээр Английн эмч А.Гаррод нээсэн. Тэрээр алкаптонури өвчнийг судалж, судалгааныхаа явцад төрөлхийн бодисын солилцоо буюу бодисын солилцооны эмгэгийг тусгай фермент байхгүйгээс тодорхойлж болохыг олж мэдсэн.

Төрөл бүрийн удамшлын өвчин нь бие махбод дахь уургийн нийлэгжилтийн бүтэц, хурдыг өөрчилдөг генийн мутациас үүсдэг. Энэ тохиолдолд нүүрс ус, уураг, липидийн солилцоо тасалддаг.

Үндсэн мэдээлэл

Эмнэлзүйн оношлогооны зорилгоор биологийн материал, эд эсийн химийн найрлагыг судалдаг, учир нь эмгэг нь концентрацийн өөрчлөлт, бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдал, эсвэл эсрэгээр бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн харагдах байдалд хүргэдэг. Тэд тодорхой бодисын хэмжээ, дааврын тэнцвэр, ферментийн хэмжээг тодорхойлдог.

Амьд организмыг бүрдүүлдэг молекул, уураг, нуклейн хүчил болон бусад бодисыг судалдаг.

үр дүн

Биохимийн судалгааны аргын үр дүнг чанарын (илрүүлсэн эсвэл илрээгүй) болон тоон (биоматериал дахь тодорхой бодисын агууламж гэж юу вэ) гэж хувааж болно.

Чанарын судалгааны арга нь ашигласан бодисын шинж чанарыг ашигладаг бөгөөд тодорхой химийн нөлөөн дор (халаах, урвалж нэмэх үед) илэрдэг.

Шууд нь ижил зарчмаар тодорхойлогддог боловч эхлээд бодисын илрүүлэлтийг тодорхойлж, дараа нь түүний концентрацийг хэмждэг.

Гормон ба медиаторууд нь биед маш бага хэмжээгээр агуулагддаг тул тэдгээрийн агууламжийг биологийн шинжилгээний объектууд (жишээлбэл, тусдаа эрхтэн эсвэл бүхэл бүтэн туршилтын амьтан) ашиглан хэмждэг. Энэ нь судалгааны мэдрэмж, өвөрмөц байдлыг нэмэгдүүлдэг.

Түүхэн хувьсал

Бие дэхь бодисын солилцооны үйл явц, зарим эрхтэн, эс дэх бодисын солилцооны үйл явцын талаархи хамгийн үнэн зөв үр дүн, мэдээллийг олж авахын тулд биохимийн аргыг сайжруулж байна. Сүүлийн үед биологийн оношлогооны аргуудыг дархлаа, гистологи, цитологи гэх мэт бусад судалгааны аргуудтай хослуулж байна. Илүү төвөгтэй арга, аргыг ашиглахын тулд тусгай тоног төхөөрөмжийг ихэвчлэн ашигладаг.

Эмнэлзүйн оношлогооны хүсэлтээс шалтгаалаагүй биохимийн аргын өөр нэг чиглэл байдаг. Хэдэн минутын дотор шаардлагатай биохимийн параметрүүдийг тодорхойлох боломжтой хурдан бөгөөд хамгийн хялбаршуулсан аргыг боловсруулж, хэрэглэснээр.

Өнөө үед лабораториуд нь хамгийн сүүлийн үеийн дэвшилтэт тоног төхөөрөмж, механик болон автомат систем, багаж хэрэгслээр (анализатор) тоноглогдсон бөгөөд энэ нь хүссэн үзүүлэлтийг хурдан бөгөөд үнэн зөв тодорхойлох боломжийг олгодог.

Биохимийн судалгааны арга: арга

Биологийн шингэн дэх аливаа бодисыг хэмжих, тодорхойлох нь олон янзын аргаар явагддаг. Жишээлбэл, холестерины эстераза гэх мэт үзүүлэлтийг тодорхойлохын тулд биохимийн судалгааны аргуудын олон зуун сонголт байдаг. Тодорхой техникийг сонгох нь судалж буй биологийн шингэний шинж чанараас ихээхэн хамаардаг.

Биохимийн судалгааны аргыг нэг бодис буюу индикаторыг нэг удаа болон тодорхой хугацаанд тодорхойлоход ашигладаг. Энэ үзүүлэлтийг өдрийн тодорхой цагт, тодорхой ачаалал, өвчин эмгэгийн үед эсвэл ямар нэгэн эм хэрэглэх үед шалгадаг.

Аргын онцлог

Биохимийн аргын онцлог:

• ашигласан биоматериалын хамгийн бага хэмжээ;
• дүн шинжилгээ хийх хурд;
• энэ аргыг дахин ашиглах боломжтой;
• нарийвчлал;
• биохимийн аргыг өвчний процесст хэрэглэж болно;
• эм уух нь судалгааны үр дүнд нөлөөлөхгүй.

Генетикийн биохимийн аргууд

Генетикийн хувьд цитогенетик судалгааны аргыг ихэвчлэн ашигладаг. Энэ нь хромосомын бүтэц, тэдгээрийн кариотипийг нарийвчлан судлах боломжийг олгодог. Энэ аргыг ашиглан ген, тэдгээрийн бүтцийн мутаци, полиморфизмтэй холбоотой удамшлын болон моноген өвчнийг тодорхойлох боломжтой.

Генетикийн биохимийн аргыг одоо ДНХ дахь мутант аллелийн шинэ хэлбэрийг олоход өргөнөөр ашиглаж байна. Энэ аргыг ашиглан бодисын солилцооны эмгэгийн 1000 гаруй хувилбарыг тодорхойлж, тайлбарласан болно. Тайлбарласан өвчний ихэнх нь фермент болон бусад бүтцийн уургийн гажигтай холбоотой өвчин юм.

Биохимийн аргыг ашиглан бодисын солилцооны эмгэгийг оношлох нь хоёр үе шаттайгаар явагддаг.

Эхний шат:

• Өвчний магадлалтай тохиолдлуудыг сонгосон.

Хоёр дахь үе шат:

• Өвчний оношийг илүү нарийвчлалтай, нарийн төвөгтэй техник ашиглан тодруулдаг.

Төрөхийн өмнөх үед нярай хүүхдэд удамшлын эмгэгийг биохимийн судалгааны аргаар оношлодог бөгөөд энэ нь эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэх, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог.

Аргын төрлүүд

Генетикийн биохимийн арга нь олон төрлийн байж болно. Тэд бүгдээрээ хоёр бүлэгт хуваагдана:

1. Зарим биохимийн бүтээгдэхүүнийг тодорхойлоход үндэслэсэн биохимийн аргууд. Энэ нь янз бүрийн аллелийн үйл ажиллагааны өөрчлөлттэй холбоотой юм.
2. Гель электрофорез ашиглан өөрчилсөн нуклейн хүчил, уургийг шууд илрүүлэхэд үндэслэсэн арга нь толбоны гибридизаци, авторрадиографи зэрэг бусад аргуудтай хослуулан хэрэглэдэг.

Биохимийн арга нь янз бүрийн өвчний гетерозигот тээгчийг тодорхойлоход тусалдаг. хүний ​​биед сөргөөр нөлөөлдөг аллель, хромосомын өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

Түүнчлэн биохимийн оношлогооны аргууд нь янз бүрийн полиморфизм, генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Бидний цаг үед биохимийн арга, биохимийн оношлогоог сайжруулах нь бие махбод дахь бодисын солилцооны үйл явцын олон тооны янз бүрийн эмгэгийг тодорхойлох, батлахад тусалдаг.

Нийтлэлд биохимийн шинжилгээний аргыг авч үзсэн.