Итгэмээргүй баримтууд
Бусад олон төрөл зүйлтэй харьцуулахад бүх хүмүүс маш төстэй байдаг геномууд
Гэсэн хэдий ч бидний ген эсвэл хүрээлэн буй орчин дахь өчүүхэн өөрчлөлтүүд ч гэсэн биднийг өвөрмөц болгодог зан чанарыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
Эдгээр ялгаа нь үсний өнгө, өндөр, нүүрний бүтэц гэх мэт энгийн байдлаар илэрч болох боловч заримдаа хүн эсвэл тодорхой бүлэг хүмүүс өөрийг нь бусдаас тод ялгах ямар нэг зүйлийг бий болгодог.
Генетик мутаци
10. Удамшлын хувьд холестролын "хэт их тун"-д өртөмтгий биш хүмүүс
Бидний ихэнх нь хэр их шарсан шарсан хоол хүнс хэрэглэж байгаа болон холестерины хэмжээг нэмэгдүүлэх хүнсний жагсаалтад юу багтдаг талаар санаа зовох ёстой. Цөөхөн хүн бүгдийг идэж, санаа зовохгүй байж чаддаг.
Үнэндээ эдгээр хүмүүс юу идэж байгаагаас үл хамааран тэдний "муу холестерин" (зүрхний өвчинтэй холбоотой цусан дахь бага нягтралтай липопротеины хэмжээ) бараг байдаггүй.
Эдгээр хүмүүс генийн мутацитай төрсөн. Тодруулбал, тэдэнд PCSK9 гэгддэг генийн ажиллаж байгаа хуулбар дутуу байгаа бөгөөд дутуу гентэй төрөх нь азгүйдэлтэй гэж тооцогддог ч энэ тохиолдолд зарим нь байгаа бололтой. эерэг гаж нөлөө.
Эрдэмтэд 10 орчим жилийн өмнө энэ ген болон холестерины хоорондын холбоог олж мэдсэний дараа эмийн компаниуд эм үйлдвэрлэхээр идэвхтэй ажиллаж эхэлсэн. энгийн хүний PCSK9-ийн ажиллагааг хаах.
Энэ эмийг боловсруулах ажил бараг дуусч байна. Эрт судалгаагаар үүнийг хүлээн авсан өвчтөнүүд холестерины хэмжээ 75 хувиар буурсан байна. Одоогоор эрдэмтэд энэхүү төрөлхийн мутацийг хэд хэдэн Африк гаралтай америкчуудын зүрх судасны өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийг илрүүлж чадсан байна. 90 хувиар багажирийн хүнтэй харьцуулахад.
Өвчний эсэргүүцэл
9. ХДХВ-ийн эсэргүүцэл
Олон зүйл хүн төрөлхтнийг сүйрүүлж болзошгүй: астероид, цөмийн дэлбэрэлт эсвэл цаг уурын эрс тэс өөрчлөлт. Гэхдээ хамгийн аймшигтай аюул бол хэд хэдэн төрлийн хэт хоруу чанартай вирус юм. Хэрэв өвчин хүн төрөлхтөнд халдвал Дархлаа нь маш хүчтэй байгаа цөөн хүмүүс л амьд үлдэх боломжтой.
Аз болоход зарим өвчинд тэсвэртэй хүмүүс байдаг гэдгийг бид мэднэ. Жишээлбэл, ХДХВ-ийн халдварыг авч үзье. Зарим хүмүүс CCR5 уургийг идэвхгүй болгодог генийн мутацитай байдаг.
ХДХВ-ийн вирус энэ уургийг хүний эд эс рүү нэвтрэх хаалга болгон ашигладаг. Хэрэв энэ уураг нь хүний биед ажиллахгүй бол ХДХВ нь эсэд нэвтэрч чадахгүй Энэ вирусын халдвар авах магадлал маш бага байна.
Эрдэмтэд энэ уураггүй хэд хэдэн хүн ДОХ-ын улмаас нас барсан тул энэ мутацитай хүмүүс вирусын эсрэг дархлаагүй гэхээсээ илүү тэсвэртэй байдаг гэж үздэг. ХДХВ-ийн зарим ер бусын төрлүүд эсэд нэвтрэхийн тулд бусад CCR5 уургийг хэрхэн ашиглахыг олж мэдсэн бололтой. ХДХВ нь маш их санаачлагатай байдаг тул энэ нь маш аймшигтай юм.
Согогтой генийн хоёр хуулбартай хүмүүс ХДХВ-ийн халдварыг хамгийн их тэсвэрлэдэг. Одоогийн байдлаар энэ мутаци нь Кавказ үндэстний хүмүүсийн 1 хувьд байдаг бөгөөд бусад үндэстний төлөөлөгчдөд ч ховор тохиолддог.
8. Хумхаа өвчнийг эсэргүүцэх
Хөгжиж буй хумхаа өвчнийг тэсвэрлэх чадвартай хүмүүс өөр нэг үхлийн аюултай өвчний тээгч байдаг: хадуур эсийн өвчин. Мэдээжийн хэрэг, хэн ч хумхаа өвчнөөс хамгаалахыг хүсдэггүй, гэхдээ тэр үед цусны эсийн өвчнөөр нас бардаг.
Гэсэн хэдий ч хадуур эсийн гентэй байх нь үр дүнгээ өгдөг нэг нөхцөл байдал бий. Энэ нь хэрхэн ажилладагийг ойлгохын тулд бид хоёр өвчний үндсийг сурах ёстой.
Хадуур эсийн өвчин нь цусны улаан эсийн хэлбэр, найрлагад өөрчлөлт оруулж, цусны урсгалаар дамжин өнгөрөхөд хүндрэл учруулдаг. Тэд хангалттай хүчилтөрөгч авдаггүй.
Гэхдээ та цус багадалтгүйгээр хумхаа өвчний эсрэг дархлаатай байж чадна. Хадуур эсийн хумхаа өвчин үүсэхийн тулд хүн мутант генийн хоёр хувь, эцэг эх бүрээс нэг хувийг өвлөн авах ёстой.
Хэрэв хүн зөвхөн нэг тээгч бол хумхаа өвчнийг эсэргүүцэх хангалттай гемоглобинтай байдаг. Тэр хэзээ ч бүрэн цус багадалт үүсэхгүй.
Хумхаа өвчинтэй тэмцэх чадвартай тул энэ мутаци нь газарзүйн хувьд маш сонгомол бөгөөд голчлон хумхаа өвчнийг мэддэг дэлхийн бүс нутагт тархдаг. Ийм бүс нутагт хүмүүсийн 10-40 хувь нь мутацийн генийн тээгч байдаг.
Генийн мутаци
7. Хүйтэнд тэсвэртэй
Эскимосууд болон хэт хүйтэн цаг агаарын нөхцөлд амьдардаг бусад популяциуд энэ амьдралын хэв маягт дасан зохицсон. Эдгээр хүмүүс зүгээр л амьд үлдэж сурсан уу, эсвэл биологийн хувьд өөр өөр утастай юу?
Хүйтэн орчны оршин суугчид зөөлөн орчинд амьдардаг хүмүүстэй харьцуулахад бага температурт өөр өөр физиологийн хариу үйлдэл үзүүлдэг.
Эдгээр урвалуудад генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд оролцдог бололтой, учир нь хүн хүйтэн орчинд нүүж, тэнд хэдэн арван жил амьдарсан ч бие нь хэвээр байх болно. дасан зохицох тийм түвшинд хэзээ ч хүрэхгүйнутгийн иргэд хэнтэй хамт амьдардаг.
Тухайлбал, Сибирийн уугуул иргэд нэг хамт олонд амьдардаг ч ийм нөхцөлд төрөөгүй оросуудтай харьцуулахад хүйтэн нөхцөлд илүү сайн зохицдог болохыг судлаачид тогтоожээ.
Хүйтэн уур амьсгалтай хүмүүсийн хувьд суурь бодисын солилцооны түвшин өндөр (50 орчим хувиар илүү), сэрүүн уур амьсгалд дассан хүмүүстэй харьцуулахад. Нэмж дурдахад тэд биеийн температурыг сайн барьж чаддаг, тэдний биеийн хөлсний булчирхай бага, нүүрэндээ илүү их байдаг.
Нэгэн судалгаагаар мэргэжилтнүүд хүйтэнд өртөх үед арьсны температур хэрхэн өөрчлөгдсөнийг харьцуулахын тулд өөр өөр арьстан хүмүүсийг туршиж үзсэн. Энэ нь тодорхой болсон Эскимосууд биеийн хамгийн дээд температурыг хадгалах чадвартай.
Эдгээр төрлийн дасан зохицох байдал нь Австралийн уугуул иргэд яагаад хүйтэн шөнө (тусгай хувцас, хоргодох газаргүйгээр) газар дээр өвдөлгүй унтаж чаддаг, мөн Эскимосууд яагаад газар дээр унтаж чаддаг болохыг зарим талаар тайлбарлаж болно. Тэд амьдралынхаа ихэнх хугацааг тэгээс доош температурт өнгөрөөж чадна.
Хүний бие дулааныг хүйтнээс хамаагүй илүү мэдэрдэг тул хүмүүс хүйтэнд амьдрах нь бүү хэл хүйтэнд ч сайхан мэдрэмж төрүүлдэг нь гайхмаар.
6. Өндөр өргөрөгт дасан зохицох чадвар сайтай
Эверестийн оргилд гарсан ихэнх уулчид нутгийн шерпа хөтөчгүйгээр ийм оргилд гарахгүй байх байсан. Гайхалтай нь, Шерпас адал явдалт сонирхогчдоос түрүүлж явах нь элбэг олс, шат суурилуулахИнгэснээр бусад уулчид хад чулууг эзлэх боломжтой болно.
Төвд, Балбчууд ийм нөхцөлд бие махбодийн хувьд илүү сайн амьдрах чадвартай гэдэгт эргэлзэхгүй байна, гэхдээ жирийн хүн амьд үлдэхийн тулд тэмцэж байх хооронд исгэлэнгүй нөхцөлд идэвхтэй ажиллах боломжийг яг юу олгодог вэ?
Төвдүүд 4000 гаруй метрийн өндөрт амьдардаг бөгөөд агаараар амьсгалж дассан байдаг. 40 хувиар бага хүчилтөрөгч,хэвийн нөхцөлд агаараас илүү.
Олон зууны туршид тэдний бие энэ орчинд дасан зохицсон тул том цээж, хүчирхэг уушигтай болж, амьсгалах бүрт илүү их агаар авах боломжтой болсон.
Агаар дахь хүчилтөрөгчийн хэмжээ бага байх үед бие нь цусны улаан эсийг ихэсгэдэг нам дор нутгийн оршин суугчдаас ялгаатай нь өндөр уулын хүмүүс яг эсрэгээр нь хөгжсөн: тэдний бие цөөн тооны цусны эсийг үүсгэдэг.
Учир нь хүчилтөрөгч багатай нөхцөлд цусны улаан эсийн тоог богино хугацаанд нэмэгдүүлэх нь хүний амь насыг аврах агаарыг илүү ихээр авах болно. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөх тусам цус өтгөрдөг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэл болон бусад үхлийн хүндрэлийг үүсгэдэг.
Түүнээс гадна, Шерпа нь тархины цусны урсгалыг сайжруулдаг бөгөөд ерөнхийдөө өндрийн өвчинд илүү өртөмтгий байдаг.
Төвдүүд нам дор газар амьдрахаар нүүж ирсэн ч эдгээр шинж чанараа хадгалсаар байдаг. Мэргэжилтнүүд эдгээр шинж чанаруудын ихэнх нь зөвхөн фенотипийн хазайлт (өөрөөр хэлбэл нам өндөрт алга болох) биш, харин генетикийн бүрэн дасан зохицох чадвар гэдгийг олж мэдсэн.
Нэг генетикийн өөрчлөлт нь зохицуулалтын уургийг кодлодог EPAS1 гэгддэг ДНХ-ийн хэсэгт гарсан. Энэ уураг нь хүчилтөрөгчийг илрүүлж, цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Энэ нь Төвдүүд хангалттай хүчилтөрөгчгүй үед цусны улаан эсийг их хэмжээгээр үүсгэдэггүйг тайлбарладаг.
Түвдчүүдийн нам дор нутгийн төрөл төрөгсөд болох Хан хятадууд эдгээр удамшлын шинж чанарыг тэдэнтэй хуваалцдаггүй. Хоёр бүлэг ойролцоогоор 3000 жилийн өмнө бие биенээсээ салсан. Үүнээс үзэхэд дасан зохицох үйл явц 100 гаруй үе дамжсан (хувьслын хувьд харьцангуй богино хугацаа).
Ховор генетикийн мутаци
5. Тархины өвчний дархлаа
Хэрэв танд өөрийн төрлийн хоол идэхээ болих өөр шалтгаан хэрэгтэй бол энд байна: каннибализм бол хамгийн эрүүл сонголт биш юм. 20-р зууны дунд үед Папуа Шинэ Гвинейн Форчуудын хийсэн дүн шинжилгээ нь тэд тахал өвчинтэй тулгарсан болохыг харуулсан. Куру бол бусад хүмүүсийг иддэг хүмүүст тохиолддог тархины доройтол, үхэлд хүргэдэг өвчин юм.
Куру нь хүний Крейцфельдт-Якоб өвчин, үхэрт хөвөн хэлбэрийн энцефалопати (галзуу үнээний өвчин)-тэй холбоотой прион өвчин юм. Бүх прион өвчний нэгэн адил Куру тархийг хоослон хөвөн нүхээр дүүргэдэг.
Халдвар авсан хүний ой санамж, оюун ухаан муудаж, таталт өгч, зан чанар нь өөрөө мууддаг. Заримдаа хүмүүс прион өвчнөөр олон жил амьдрах боломжтой боловч куригийн хувьд ихэвчлэн өвддөг жилийн дотор үхнэ.
Хэдийгээр маш ховор боловч хүн прион өвчнийг өвлөн авах боломжтой гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн бохирдсон хүн, амьтны махаар дамжин халдварладаг.
Эхэндээ антропологич, эмч нар яагаад Фор овгийнхон даяар кури тархсаныг мэдэхгүй байв. 1950-иад оны сүүлээр бүх зүйл байрандаа орсон. Шингээх явцад халдвар дамждаг нь тогтоогдсон "Оршуулгын бялуу" - нас барсан хамаатан садангаа хүндэтгэлийн тэмдэг болгон идэх.
Каннибализмын зан үйлд эмэгтэйчүүд, бага насны хүүхдүүд ихэвчлэн оролцдог байв. Үүний үр дүнд тэд гол хохирогч болсон. Зарим Фор тосгонд ийм оршуулгын зан үйлийг хориглохоос өмнөхөн Бараг залуу охид үлдсэнгүй.
Халдвар авсан хүний тархины эд, цагаан нүх - өвчний идсэн тоосонцор
Гэсэн хэдий ч курутай хүн бүр үүнээс болж үхдэггүй. Амьд үлдсэн хүмүүсийг олжээ G127V хэмээх генийн өөрчлөлт,Энэ нь тэдэнд тархины өвчний дархлааг өгсөн. Өнөөдөр энэ ген нь Fore хүмүүсийн дунд, түүнчлэн ойр орчмын овгуудын дунд өргөн тархсан байна.
Энэ нь 1900 оны орчимд кури үүссэн тул энэ нь гайхмаар юм. Энэ явдал бол хүний байгалийн шалгарлын хамгийн хүчтэй бөгөөд хамгийн сүүлийн үеийн жишээ юм.
Хамгийн ховор цус
4. Алтан цус
Хэдийгээр О цусны бүлэг нь хүн бүрт тохирсон бүх нийтийн цусны бүлэг гэж олонтаа хэлж байсан ч тийм биш юм. Үнэндээ, Бүхэл бүтэн систем нь бидний олонхын ойлгосноос илүү төвөгтэй механизм юм.
Хэдийгээр ихэнх хүмүүс зөвхөн найман төрлийн цусны бүлэг (A, B, AB, O, Rh эерэг эсвэл Rh сөрөг байж болно) байдгийг мэддэг. 35 мэдэгдэж буй цусны бүлгийн систем,систем бүрт сая сая өөрчлөлттэй.
АВО системд ордоггүй цус маш ховор тохиолддог бөгөөд ийм бүлэгтэй хүн гэнэт цус сэлбэх шаардлагатай бол донор олоход маш хэцүү байдаг.
Одоогоор хамгийн ер бусын цус юм "Rh - тэг".Нэрнээс нь харахад Rh системд ямар ч эсрэгтөрөгч агуулаагүй болно. Энэ нь Rh хүчин зүйл байхгүйтэй адил биш юм, учир нь Rh D эсрэгтөрөгчгүй хүмүүсийн цусыг "сөрөг" гэж нэрлэдэг (A-, B-, AB-, O-).
Энэ цусанд Rh антиген огт байхгүй. Энэ бол манай гараг дээр ийм ер бусын цус юм Цус нь "Rh-тэг" гэсэн 40 гаруй хүн байдаг.
Генийн түвшний мутаци нь гэрлийн микроскопоор харагдахгүй ДНХ-ийн молекулын бүтцийн өөрчлөлт юм. Эдгээр нь амьдрах чадвар, нутагшуулалтад үзүүлэх нөлөөнөөс үл хамааран дезоксирибонуклеины хүчлийн аливаа өөрчлөлтийг агуулдаг. Зарим төрлийн генийн мутаци нь харгалзах полипептидийн (уураг) үйл ажиллагаа, бүтцэд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр өөрчлөлтүүдийн ихэнх нь даалгавраа биелүүлэх чадвараа алдсан гэмтэлтэй нэгдлүүдийн нийлэгжилтийг өдөөдөг. Дараа нь бид ген, хромосомын мутацийг илүү нарийвчлан авч үзэх болно.
Өөрчлөлтийн шинж чанар
Хүний генийн мутацийг өдөөдөг хамгийн түгээмэл эмгэгүүд бол нейрофиброматоз, адреногенитал синдром, цистик фиброз, фенилкетонури юм. Энэ жагсаалтад гемохроматоз, Дюшен-Беккерийн миопати болон бусад өвчин багтаж болно. Эдгээр нь генийн мутацийн бүх жишээ биш юм. Тэдний эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бодисын солилцооны эмгэг (бодисын солилцооны үйл явц) юм. Генийн мутацид дараахь зүйлс орно.
- Үндсэн кодон дахь орлуулалт. Энэ үзэгдлийг missense мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд кодлох хэсэгт нуклеотид солигддог бөгөөд энэ нь эргээд уураг дахь амин хүчлийн өөрчлөлтөд хүргэдэг.
- Кодоныг мэдээлэл уншихыг түр зогсоох байдлаар өөрчлөх. Энэ процессыг утгагүй мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд нуклеотидыг солих үед зогсолтын кодон үүсч, орчуулга зогсдог.
- Унших чадвар сулрах, фрэймийн шилжилт. Энэ процессыг "frameshifting" гэж нэрлэдэг. ДНХ нь молекулын өөрчлөлтөд ороход полипептидийн гинжин хэлхээний орчуулгын явцад гурвалсан хэлбэр өөрчлөгддөг.
Ангилал
Молекулын өөрчлөлтийн төрлөөс хамааран дараахь генийн мутаци байдаг.
- Давхардал. Энэ тохиолдолд 1 нуклеотидээс ген хүртэл ДНХ-ийн фрагментийн давтан олшрох эсвэл хоёр дахин ихэсдэг.
- Устгах. Энэ тохиолдолд нуклеотидаас ген рүү ДНХ-ийн хэсэг алдагддаг.
- Урвуу байдал. Энэ тохиолдолд 180 градусын эргэлтийг тэмдэглэнэ. ДНХ-ийн хэсэг. Түүний хэмжээ нь хоёр нуклеотид эсвэл хэд хэдэн генээс бүрдсэн бүхэл бүтэн хэсэг байж болно.
- Оруулах. Энэ тохиолдолд ДНХ-ийн хэсгүүдийг нуклеотидаас ген рүү оруулна.
1-ээс хэд хэдэн нэгж хүртэлх молекулын өөрчлөлтийг цэгийн өөрчлөлт гэж үзнэ.
Онцлог шинж чанарууд
Генийн мутаци нь хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг. Юуны өмнө тэдний өв залгамжлах чадварыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Үүнээс гадна мутаци нь генетикийн мэдээллийн өөрчлөлтийг өдөөж болно. Зарим өөрчлөлтийг төвийг сахисан гэж нэрлэж болно. Ийм генийн мутаци нь фенотипийн эмгэгийг өдөөдөггүй. Тиймээс, кодын төрөлхийн шинж чанараас шалтгаалан ижил амин хүчлийг зөвхөн 1 суурьт ялгаатай хоёр гурвалсанаар кодлох боломжтой. Үүний зэрэгцээ тодорхой ген хэд хэдэн өөр төлөвт хувирч (хувиргаж) болно. Ихэнх удамшлын эмгэгийг өдөөдөг ийм төрлийн өөрчлөлтүүд юм. Хэрэв бид генийн мутацийн жишээг өгвөл цусны бүлэгт хандаж болно. Тиймээс тэдний AB0 системийг хянадаг элемент нь B, A, 0 гэсэн гурван аллельтай. Тэдний хослол нь цусны бүлгийг тодорхойлдог. AB0 системд хамаарах нь хүний хэвийн шинж чанарын өөрчлөлтийн сонгодог илрэл гэж үздэг.
Геномын өөрчлөлтүүд
Эдгээр өөрчлөлтүүд нь өөрийн гэсэн ангилалтай байдаг. Геномын мутацийн ангилалд бүтцийн хувьд өөрчлөгдөөгүй хромосомын плоидийн өөрчлөлт ба аневлоиди орно. Ийм өөрчлөлтийг тусгай аргаар тодорхойлно. Анеуплоиди гэдэг нь диплоид багцын хромосомын тоо өөрчлөгдөх (өсөлт - трисоми, буурах - моносоми) бөгөөд энэ нь гаплоид нэгээс олон биш юм. Энэ тоо хэд дахин нэмэгдэхэд бид полиплоиди гэж ярьдаг. Эдгээр болон хүний ихэнх аневлоидууд нь үхлийн аюултай өөрчлөлт гэж тооцогддог. Хамгийн түгээмэл геномын мутаци нь:
- Моносоми. Энэ тохиолдолд 2 гомолог хромосомын зөвхөн нэг нь л байдаг. Ийм өөрчлөлтийн үед үр хөврөлийн эрүүл хөгжил нь аутосомын аль нэгэнд боломжгүй юм. Амьдралд нийцэх цорын ганц зүйл бол X хромосомын моносоми юм.Энэ нь Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг өдөөдөг.
- Трисоми. Энэ тохиолдолд кариотипэд гурван гомолог элемент илэрдэг. Ийм генийн мутацийн жишээ: Даун синдром, Эдвардсын хам шинж, Патау синдром.
Өдөөгч хүчин зүйл
Анеуплоиди үүсэх шалтгаан нь үр хөврөлийн эсүүд үүсэх эсвэл анафазын хоцролтоос болж элемент алдагдах үед эсийн хуваагдлын явцад хромосомууд салдаггүй гэж үздэг бол туйл руу шилжих үед гомолог холбоос үүсч болно. ижил төрлийн бус нэгээс хоцрох. "Нисцюнкц" гэсэн ойлголт нь митоз эсвэл мейозын үед хроматидууд эсвэл хромосомуудыг салгахгүй байхыг харуулж байна. Энэ эмгэг нь мозайкизмд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд нэг эсийн шугам хэвийн, нөгөө нь моносомик байх болно.
Мейоз дахь салангид бус байдал
Энэ үзэгдлийг хамгийн түгээмэл гэж үздэг. Мейозын үед ихэвчлэн хуваагддаг хромосомууд хоорондоо холбоотой хэвээр байна. Анафазын үед тэд нэг эсийн туйл руу шилждэг. Үүний үр дүнд 2 бэлгийн эс үүсдэг. Тэдний нэг нь нэмэлт хромосомтой, нөгөө нь элемент дутуу байна. Нэмэлт холбоос бүхий хэвийн эсийг бордох явцад трисоми үүсдэг бол дутуу бүрэлдэхүүн хэсэгтэй бэлгийн эсүүд моносоми үүсдэг. Зарим аутосомын элементийн хувьд моносомын зигот үүсэх үед хөгжил нь эхний үе шатанд зогсдог.
Хромосомын мутаци
Эдгээр өөрчлөлтүүд нь элементүүдийн бүтцийн өөрчлөлтийг илэрхийлдэг. Ихэвчлэн тэдгээрийг гэрлийн микроскоп ашиглан дүрсэлдэг. Хромосомын мутаци нь ихэвчлэн араваас хэдэн зуун генийг агуулдаг. Энэ нь ердийн диплоид багцын өөрчлөлтийг өдөөдөг. Ихэвчлэн ийм гажуудал нь ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлтийг үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч генийн хуулбарын тоо өөрчлөгдөхөд материалын хомсдол, илүүдэл зэргээс шалтгаалан генетикийн тэнцвэргүй байдал үүсдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүдийн хоёр том ангилал байдаг. Ялангуяа хромосомын доторх болон хоорондын мутаци нь ялгагдана.
Байгаль орчны нөлөө
Хүмүүс тусгаарлагдсан популяцийн бүлгүүд болон хөгжсөн. Тэд байгаль орчны ижил нөхцөлд нэлээд удаан амьдарсан. Бид ялангуяа хоол тэжээлийн шинж чанар, цаг уурын болон газарзүйн онцлог, соёлын уламжлал, эмгэг төрүүлэгч гэх мэт зүйлийн талаар ярьж байна. Энэ бүхэн нь популяци бүрийн хувьд өвөрмөц аллелийн хослолыг нэгтгэхэд хүргэсэн бөгөөд энэ нь амьдралын нөхцөлд хамгийн тохиромжтой байв. Гэсэн хэдий ч газар нутгийг эрчимтэй өргөжүүлэх, нүүдэллэх, нүүлгэн шилжүүлэх зэргээс шалтгаалан нэг орчинд байсан зарим генийн ашигтай хослолууд нь бие махбодийн хэд хэдэн системийн хэвийн үйл ажиллагааг хангахаа больсон нөхцөл байдал үүсч эхлэв. Үүнтэй холбоотойгоор удамшлын хувьсах чадварын нэг хэсэг нь эмгэггүй элементүүдийн тааламжгүй цогцолбороос үүдэлтэй байдаг. Тиймээс энэ тохиолдолд генийн мутацийн шалтгаан нь гадаад орчин, амьдралын нөхцөл байдлын өөрчлөлт юм. Энэ нь эргээд хэд хэдэн удамшлын өвчин үүсэх үндэс болсон.
Байгалийн сонголт
Цаг хугацаа өнгөрөхөд хувьсал илүү тодорхой зүйлүүдэд явагдсан. Энэ нь мөн өвөг дээдсийн олон янз байдлыг өргөжүүлэхэд хувь нэмэр оруулсан. Тиймээс амьтдад алга болох шинж тэмдгүүд хадгалагдан үлдэж, эсрэгээрээ амьтдад үлдсэн зүйл нь арчигдаж байв. Байгалийн шалгарлын явцад хүмүүс өвчинтэй шууд холбоотой хүсээгүй шинж чанаруудыг олж авсан. Жишээлбэл, хүний хөгжлийн явцад полиомиелит эсвэл сахуугийн хорд мэдрэмтгий байдлыг тодорхойлох генүүд гарч ирэв. Хомо сапиенс болсон хүн төрөлхтөн ямар нэгэн байдлаар эмгэг өөрчлөлтийн хуримтлалаар "оюун ухаанаа төлсөн". Энэ заалтыг генийн мутацийн тухай сургаалын үндсэн ойлголтуудын нэг гэж үздэг.
Дэлхий дээр тайлбарлахад хэцүү олон үзэгдлүүд байдаг. Яагаад, яаж ийм зүйл тохиолддог вэ? Энэ нь бүрэн тодорхой бус боловч эрдэмтэд энэ газрыг судалж байна. Бид та бүхний анхааралд хүнээс илэрсэн генийн 10 мутацийг танилцуулж байна.
-тай холбоотой
Ангийнхан
Ихэнх тохиолдолд прогери өвчтэй хүүхдүүд 13 нас хүртлээ амьдардаггүй, мэдээжийн хэрэг үл хамаарах зүйлүүд байдаг бөгөөд хүүхэд хорин насныхаа төрсөн өдрийг тэмдэглэдэг боловч ийм тохиолдол ховор байдаг. Ихэнхдээ ийм төрлийн мутацитай хүүхдүүд зүрхний шигдээс, цус харвалтаас болж нас бардаг. Түүнчлэн 8 сая хүүхэд тутамд нэг хүүхэд прогеритай төрдөг. Энэ өвчин нь эсийн цөмд дэмжлэг үзүүлдэг уураг болох lamin A/C генийн хүний мутациас үүдэлтэй.
Прогериа нь мөн дагалддаг шинж тэмдгүүдийг агуулдаг: үсгүй хатуу арьс, удаан өсөлт, ясны хөгжлийн гажиг, хамрын өвөрмөц хэлбэр. Геронтологичдын энэхүү мутацийг сонирхох сонирхол тасралтгүй үргэлжилж байгаа бөгөөд өнөөдөр тэд согогтой ген байгаа эсэх болон бие махбодийн хөгшрөлтөд хүргэдэг үйл явцын хоорондын хамаарлыг ойлгохыг хичээж байна.
JTS буюу Юнер Тангийн хам шинж нь хүний энэхүү мутацийн гол шинж тэмдэг нь 4 мөч дээр алхах явдал юм. Энэхүү мутацийг биологич Юнер Тан Туркийн Улас овгийн 5 хүнтэй хөдөөгийн оршин суугчдыг судалж байхдаа илрүүлжээ. Ийм гажигтай хүн хоорондоо уялдаа холбоотой ярьж чаддаггүй нь тархины төрөлхийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Туркийн биологич хүний энэ төрлийн мутацийг судлаад дараах үгээр тайлбарлав: “Генетик мутацийн үндэс нь хүний хөгжлийн урвуу үе рүү буцах явдал юм.
Энэ мутаци нь генетикийн эмгэгээс үүдэлтэй, өөрөөр хэлбэл генийн хазайлт нь гар, хөл дээр нэгэн зэрэг алхах (квадропедализм), хоёр хөл дээрээ босоо алхах (хоёр хөлтэй) дахилт үүсэхэд нөлөөлсөн. Танг судалгаандаа цэг таслалтай тэнцвэрийн мутацийг тодорхойлсон. Нэмж дурдахад энэхүү хазайлтыг биологичдын үзэж байгаагаар хүн төрөлхтөний гадаад төрхөөс өнөөг хүртэлх хувьслын өөрчлөлтийн амьд загвар болгон ашиглаж болно. Зарим нь энэ онолыг хүлээн зөвшөөрдөггүй бөгөөд тэдний бодлоор Юнер Тангийн синдромтой хүмүүсийн дүр төрх нь геномоос үл хамааран хөгждөг.
Абрамсын синдром буюу гипертрихоз нь манай гаригийн тэрбум хүн тутмын 1-д тохиолддог. Эрдэмтэд Дундад зууны үеэс хойш энэ мутацийн ердөө тавин тохиолдол бүртгэгдсэнийг мэддэг. Мутацид орсон гентэй хүний биеийн үс ихэсдэг. Энэхүү мутаци нь үсний уутанцарыг умайн дотор хөгжүүлэх явцад эпидерми ба дермисийн хоорондох чухал холбоо тасалдсанаас үүсдэг. Гурван сартай урагт энэ мутацийн үед арьсны арьснаас ирж буй дохио нь уутанцрын ирээдүйн хэлбэрийг илтгэдэг мэт санагддаг.
Мөн уутанцраас нь эргээд арьсанд уутанцраас үүссэн тухай дохио өгдөг. Үүний үр дүнд үс нь жигд ургадаг, өөрөөр хэлбэл тэдгээр нь ижил зайд байрладаг. Үс үүсэх явцад энэхүү нарийн холболтыг хариуцдаг генийн аль нэг нь мутацид орох үед үсний уутанцар нь аль хэдийн үүссэн булцууны тоог дермид мэдээлэх боломжгүй тул булцуу нь бие биенийхээ дээр наалдаж, өтгөн "үслэг" үүсгэдэг. ” хүний арьсан дээр.
Хүний папилломавируст тэсвэртэй дархлаа олж авахыг зөвшөөрдөггүй нэлээд ховор төрлийн мутацыг эпидермодисплази верруциформис гэж нэрлэдэг. Энэхүү мутаци нь хөл, гар, нүүрний арьсан дээр папулууд эсвэл хайрст үлд үүсэхээс сэргийлдэггүй. Гаднаас нь харахад "ургалт" нь үүтэй төстэй боловч заримдаа модны холтос эсвэл эвэрлэг бодистой төстэй байдаг. Үнэн хэрэгтээ эдгээр формацууд нь хавдар бөгөөд ихэвчлэн 20 жилийн турш ийм генийн хазайлттай хүмүүст, нарны гэрэлд өртдөг арьсны хэсгүүдэд илэрдэг.
Энэ өвчнийг бүрэн арилгах чадвартай аргыг зохион бүтээгээгүй боловч орчин үеийн мэс заслын аргуудыг ашиглан түүний илрэлийг бага зэрэг бууруулж, хавдрын өсөлтийг бага зэрэг удаашруулж болно. Epidermodysplasia verruciformis-ийн тухай мэдээлэл 2007 онд Индонезийн Деде Косварагийн тоглосон баримтат кино интернэтэд тавигдсанаар гарч ирсэн. Тэрээр 2008 онд тухайн үед 35 настай байхдаа гар, толгой, их бие, хөл зэрэг биеийн янз бүрийн хэсгүүдээс 6 кг ургалттай хагалгаа хийлгэсэн.
Эмч нар ургасан хэсгүүдэд шинэ арьсыг шилжүүлэн суулгасан. Энэхүү хагалгааны ачаар Косваро нийт 95%-ийн уутнаас салсан. Гэвч хэсэг хугацааны дараа warts дахин гарч эхэлсэн тул эмч нар хоёр жил тутамд мэс засал хийхийг зөвлөж байна. Үнэн хэрэгтээ Косварогийн хувьд энэ нь маш чухал бөгөөд өсөлтийг арилгасны дараа тэрээр өөрөө идэж, халбага барьж, хувцаслаж болно.
Хүний генийн мутаци нь вирусыг даван туулах чадвартай дархлаагүй хүмүүс төрж эхэлсэн нөхцөл байдалд хүргэсэн. Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол нь "Хуванцар бөмбөлөг дэх хүү" киноны ачаар олон нийтэд танигдсан. Уг киног хөгжлийн бэрхшээлтэй төрсөн хоёр хүү Тед ДеВита, Дэвид Веттер нарын хүнд хэцүү амьдралын түүхээс сэдэвлэн бүтээжээ. Киноны баатар бол шүүгдээгүй агаарт агуулагдах микробын нөлөөлөл хүүгийн хувьд үхэлд хүргэх аюултай тул түүнийг задгай сансраас тусгаарлан тусгай бүхээгт амьдрахаас өөр аргагүй болсон бяцхан хүү юм.
Киноны баатар Виттерийн прототип нь арван гурван нас хүртлээ амьдарсан бөгөөд түүний ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах оролдлого бүтэлгүйтсэний дараа нас баржээ. Энэ дархлааны гажиг нь хэд хэдэн генийн өөрчлөлтөөс үүсдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь лимфийн үйлдвэрлэлд сөргөөр нөлөөлдөг. Эрдэмтэд мутаци нь аденозин деаминаза дутагдсанаас үүсдэг гэж үздэг. TCI-ийг эмчлэх зарим аргыг эмч нарт ашиглах боломжтой болсон бөгөөд үүнд генийн эмчилгээ тохиромжтой.
Энэ мутаци нь 380 мянган хүүхэд тутмын нэгд нь тохиолддог. Энэхүү мутацийн үед шээсний хүчлийн үйлдвэрлэл нэмэгдэж, энэ нь хүүхдэд тохиолддог байгалийн бодисын солилцооны үйл явцын үр дүнд үүсдэг. SLN-ээр өвчилсөн эрчүүдэд тулай, бөөрний чулуу зэрэг хавсарсан өвчин байдаг. Энэ нь их хэмжээний шээсний хүчил цусанд ордогтой холбоотой юм.
Энэхүү мутаци нь хүний зан үйлийн өөрчлөлт, түүнчлэн мэдрэлийн үйл ажиллагааг хариуцдаг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн мөчний булчингийн хурц спазмыг мэдэрдэг бөгөөд энэ нь таталт эсвэл мөчний тогтворгүй савлуур хэлбэрээр илэрдэг. Ийм халдлагын үед өвчтөнүүд ихэвчлэн өөрсдийгөө гэмтээдэг. Та бүхний мэдэж байгаагаар эмч нар тулай өвчнийг эмчилж сурсан.
Энэ мутаци нь гаднаас нь харагддаг, хүний хурууны фаланга огт байдаггүй, зарим тохиолдолд тэдгээр нь хөгжөөгүй байдаг. Өвчтөний гар, хөл нь зарим хүмүүсийн хувьд хумстай төстэй байдаг. Энэ төрлийн мутацитай тулгарах нь бараг боломжгүй юм. Заримдаа хүүхдүүд бүх хуруугаараа төрсөн боловч тэдгээр нь нийлдэг. Одоогоор эмч нар энгийн хуванцар мэс засал хийх замаар тэднийг салгаж байна. Гэхдээ ийм хазайлттай хүүхдүүдийн ихэнх хувь нь хуруу нь бүрэн үүсээгүй байдаг. Заримдаа эктродактили нь дүлийрэл үүсгэдэг. Эрдэмтэд өвчний эх үүсвэрийг геномын эмгэг, тухайлбал, долоо дахь хромосомын устгал, шилжилт хөдөлгөөн, инверси гэж нэрлэдэг.
Энэхүү мутацийн тод төлөөлөгч бол Заан хүн буюу түүний үеийн Жозеф Меррик юм. Энэ мутаци нь I төрлийн нейрофиброматозын улмаас үүсдэг. Ясны эд нь арьстай хамт хэвийн бус хурдацтай нэмэгдэж, байгалийн харьцааг алдагдуулдаг. Хүүхдэд Proteus хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь зургаан сараас өмнө илэрдэггүй. Энэ нь тус тусдаа явагддаг. Ер нь сая хүн тутмын 1 нь Proteus хам шинжээр өвчилдөг. Эрдэмтэд энэ өвчний талаар хэдхэн зуун баримтыг мэддэг.
Хүний энэхүү мутаци нь эсийн хуваагдлыг хариуцдаг AKT1 генийн өөрчлөлтийн үр дагавар юм. Энэ өвчний үед бүтцийн гажигтай эс асар их хяналтгүй хурдацтай өсч, хуваагддаг бол гажиггүй эс нь тогтоосон хурдаар ургадаг. Үүний үр дүнд өвчтөнд хэвийн болон хэвийн бус эсийн холимог байдаг. Энэ нь үргэлж гоо зүйн хувьд тааламжтай харагддаггүй.
Энэ нь ховор мутацийн эмгэг тул эрдэмтэд үүнд өртсөн хүмүүсийн тоог тодорхой хэлж чадахгүй байна. Гэхдээ триметиламинури өвчтэй хүнийг анх харахад анзаарч болно. Өвчтөн триметиламин бодисыг хуримтлуулдаг. Уг бодис нь арьсны шүүрлийн бүтцийг өөрчилдөг тул хөлс нь маш тааламжгүй үнэртэй байдаг, жишээлбэл, зарим нь ялзарсан загас, шээс, ялзарсан өндөг шиг үнэртэй байдаг.
Эмэгтэй хүйс нь энэ эмгэгт өртөмтгий байдаг. Үнэрийн эрч хүч нь сарын тэмдэг ирэхээс хэд хоногийн өмнө бүрэн эрчимтэй гарч ирдэг бөгөөд энэ нь дааврын эм уухад нөлөөлдөг. Эрдэмтэд ялгарсан триметиламины түвшин нь эстроген ба прогестерон дааврын хэмжээнээс шууд хамаардаг гэж үздэг. Энэ синдромтой хүмүүс сэтгэлийн хямралд өртөмтгий бөгөөд тусгаарлагдсан амьдралаар амьдардаг.
Мутаци нь нэлээд түгээмэл бөгөөд дунджаар 20 мянган хүүхэд тутмын нэг нь ийм мутацитай төрдөг. Энэ нь холбогч эдийн хэвийн бус хөгжилтэй холбоотой эмгэг юм. Өнөө үед хамгийн түгээмэл хэлбэр бол миопи, түүнчлэн гар, хөлний пропорциональ бус урт юм. Заримдаа үе мөчний хэвийн бус хөгжлийн тохиолдол байдаг. Энэ мутацитай хүмүүсийг хэт урт, нимгэн гараараа таньж болно.
Ийм гажигтай хүний хавирга нь нийлж, цээжний яс нь дотогшоо живж, гадагшаа цухуйсан мэт харагддаг нь маш ховор байдаг. Өвчин хүндэрсэн үед нурууны хэв гажилт үүсдэг.
Бүх хүмүүс гайхалтай төстэй геномтой байдаг. Тиймээс бидний ДНХ-ийн молекул дахь өчүүхэн өөрчлөлт нь заримдаа бие махбодийн гайхалтай чадварыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Түүгээр ч барахгүй эдгээр мутаци хэрхэн үүсэх нь хамаагүй: байгалийн жамаар эсвэл тусгай эмийн нөлөөн дор. Би та бүхний анхааралд бидний үеийн генетикийн мутантуудын эзэмшдэг гайхалтай чадваруудын жагсаалтыг танилцуулж байна.
Таны идэж буй хоол хүнсээс үл хамааран холестерины хэмжээ ижил хэвээр байна.
Зарим хүмүүс холестерины хэмжээг нэмэгдүүлэхгүйн тулд шарсан хоол, боловсруулсан хоол, гахайн мах, өндөг болон бусад хоолыг хоолны дэглэмээс хасахыг хичээдэг. Бусад нь бүгдийг нь тайвнаар идэж, үр дагаврын талаар санаа зовдоггүй. Тэд юу идэж байгаагаас үл хамааран цусан дахь холестерины хэмжээг нэмэгдүүлэх эрсдэлтэй байдаггүй. Юу болсон бэ? Эдгээр хүмүүс PCSK9 генийн төрөлхийн генийн мутацитай байдаг.
Эрдэмтэд энэ ген болон холестерины түвшин хоорондын хамаарлыг арав гаруй жилийн өмнө олж мэдсэн. Үүний зэрэгцээ эмийн компаниуд PCSK9-ийг хааж чадах эм бүтээхээр ажиллаж эхэлсэн. Удахгүй шинэ эмийг Эмийн хяналтын газраас батлах магадлал өндөр байна. Наад зах нь судалгааны үр дүнгээс харахад туршилтын эм ууж байсан өвчтөнүүдэд цусан дахь холестерины хэмжээ 75 орчим хувиар буурсан байна.
Сонирхолтой нь: PCSK9 гентэй холбоотой байгалийн мутаци нь Африк гаралтай цөөн хэдэн америкчуудад л илэрсэн байна.
ХДХВ-ийн халдварын эсэргүүцэл
Апокалипсисийн олон хувилбарууд байдаг. Гайхамшигтай том астероидын уналт, цөмийн дайн, уур амьсгалын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй цаг агаарын эрс тэс үзэгдэл, тэр ч байтугай ямар нэгэн супер вирус зэргээс болж хүн төрөлхтөн дэлхийн гадаргаас алга болж магадгүй юм. Гэхдээ сүүлчийн сонголт бол хамгийн эргэлзээтэй зүйл юм. Дэлхий дээрх хэдэн арван хүний бие ч гэсэн үхлийн аюултай вирусыг ялах магадлал 0 биш юм. Бидний дунд, тухайлбал, ХДХВ-ийн халдварт тэсвэртэй хүмүүс байвал бид юу хэлэх вэ!
Сонирхолтой нь: Эрдэмтэд хорин орчим хүний дунд ер бусын, гайхалтай, генийн мутацыг илрүүлжээ. Тэдэнд ХДХВ нь биеийн эсэд нэвтэрдэг CCR5 уураг дутагдалтай байдаг. Хэрэв уураг өөрөө байхгүй бол ХДХВ-ийн халдвар нь ийм хүмүүст ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй.
Хүйтэнд тэсвэртэй байдал
Дэлхийн хамгийн хүйтэн бүс нутагт амьдардаг хүмүүс (жишээлбэл, Эскимосууд) бага температурт физиологийн хувьд уур амьсгалын сэрүүн бүсийн оршин суугчдаас тэс өөр хариу үйлдэл үзүүлдэг. Энэ нь генетиктэй холбоотой болох нь харагдаж байна.
Эскимос болон хойд нутгийн бусад ард түмэнд суурь бодисын солилцооны түвшин дунджаар 1.5 дахин их байдаг. Тиймээс тэд 40 градусын хүйтэн жавартай үед ч өчүүхэн чичиргээг мэдэрдэггүй. Үүнээс гадна ийм хүмүүсийн нүүрэн дээр биеийн бусад хэсгүүдээс хамаагүй илүү хөлс булчирхай байдаг. Тиймээс тэдний бие бага дулаан алддаг.
Бие махбодийн эдгээр дасан зохицох чадвар нь жишээлбэл, өвлийн улиралд нүцгэн газар унтдаг Австралийн уугуул иргэд яагаад бие махбоддоо хор хөнөөл учруулдаггүй, Эскимосууд хамгийн хүнд нөхцөлд амьд үлддэгийг тайлбарлахад тусалдаг.
Өндөр ууланд амьдрах чадвартай
Төвдүүд далайн түвшнээс дээш 4 ба түүнээс дээш километрийн өндөрт амьдардаг тул хүчилтөрөгчийн агууламж хэвийн хэмжээнээс бараг 1.5 дахин бага агаараар амьсгалахаас өөр аргагүй болдог. Гэхдээ тэдний бие ийм нөхцөлд төгс зохицсон. Хувьслын явцад тэдний биеийн анатомийн бүтцэд хүртэл өөрчлөлт орсон: Төвдүүд өргөн цээжтэй, уушигны багтаамж нь нэлээд том байдаг.
Нэмж дурдахад, өндөр уулын бүс нутгийн оршин суугчдын бие нам дор газар нутгийн оршин суугчдаас хамаагүй бага цусны улаан эсийг үүсгэдэг. Цусны улаан эсийн тоо ихсэх тусам хүн илүү их хүчилтөрөгч авах боломжтой байдаг нь баримт юм. Үүний зэрэгцээ цус өтгөрдөг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэл болон бусад аюултай хүндрэлүүдэд хүргэдэг. Эндээс харахад өндөрлөг газрын оршин суугчид манайхаас илүү нимгэн цустай байдаг.
Түвдчүүдийн дасан зохицох эдгээр чадварууд нь EPAS1 генд гарсан хэд хэдэн генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой болохыг эрдэмтэд тогтоожээ. Энэ нь цусны улаан эс үүсэх үүрэгтэй уургийг кодлодог.
Тархины аюултай өвчнөөс байгалийн хамгаалалт
1950-иад оны үед Папуа Шинэ Гвинейн Форын ард түмэн каннибализмын зан үйлээс үүдэлтэй куригийн тахал өвчнийг мэдэрсэн.
Куру бол аюултай прионы өвчин бөгөөд өөр нэртэй байдаг - галзуу үхрийн өвчин. Энэ нь тархинд хурдан нөлөөлдөг. Куругийн халдвар авсан хүн таталт өгч, оюун ухаан, ой санамж муудаж эхэлдэг; Түүний нийгмийн зан байдал ч өөрчлөгддөг. Хүмүүс бусад прион өвчнөөр хэдэн арван жил амьдрах боломжтой ч куру нь энэ зүйлийн хамгийн аюултай өвчний нэг юм. Дүрмээр бол халдвар авсан хүн анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш 6-12 сарын дотор дараагийн ертөнцөд очдог. Куру нь удамшдаг (маш ховор тохиолдолд), түүнчлэн энэ өвчний халдвар авсан хүн, амьтны тархи, махыг иддэг.
Сонирхолтой нь: Антропологич, эмч нар яагаад Куру өвчин яагаад Fore хүмүүсийн дунд ийм хурдан тархаж байгааг олж чадаагүй юм. Гэвч 50-иад оны сүүлээр тэд уугуул иргэд нас барсан хамаатан садныхаа махыг иддэг оршуулгын ёслолын үеэр томоохон хэмжээний тахлын шалтгаан болохыг ойлгов. Энэ нь аймшигтай, гэхдээ тэд үүнийг хүнийг хүндэлж буйн шинж гэж үздэг.
Хамгийн хачирхалтай нь куру өвчин хүн бүрт тохиолдоогүй. Энэ нь овгийн зарим гишүүдийг тойрч гарсан. Мэргэжилтнүүд тэднийг шалгаж үзээд G127V генд өөрчлөлт орсон болохыг тэмдэглэж, хүмүүсийг өвчний эсрэг дархлаатай болгосон.
"Алтан цус"
Өнөө үед хамгийн ховор цусны бүлэг нь "тэг" Rh хүчин зүйлтэй гэж тооцогддог. Энэ нь ямар ч эсрэгтөрөгч агуулаагүй гэсэн үг юм. Өнөөдөр дэлхий дээр 0 Rh хүчин зүйлтэй 40-50 гаруй хүн амьдардаггүй нь харагдаж байна. Тэднийг бүх нийтийн донор гэж нэрлэдэг. Ийм хүмүүсийн цус нь эерэг ба сөрөг Rh хүчин зүйлтэй өвчтөнүүдэд тохиромжтой.
Харамсалтай нь манай гариг дээр 0 Rh хүчин зүйлтэй 10 гаруй донор байдаггүй тул эмч нар цусаа зөвхөн онцгой тохиолдолд л хэрэглэдэг. Зарим эмч нар ийм цусыг ер бусын, ховор, асар их үнэ цэнийн улмаас "алтан" гэж нэрлэдэг болохыг анхаарна уу.
Усан доорх маш сайн алсын хараа
Сонирхолтой нь: Хүмүүс яагаад усан доор харагдахгүй байдгийг та мэдэх үү? Учир нь бидний нүдийг бүрдүүлдэг ус болон шингэн нь ойролцоогоор ижил нягттай байдаг.
Тиймээс нүдний торлог бүрхэвчинд хүрч буй гэрэл нь зөвхөн хэсэгчлэн хугардаг.
Гайхалтай нь дэлхий дээр 22 метрийн гүнд ч төгс харж чаддаг хүмүүс байдаг. Эдгээр нь Мокен овгийн гишүүд юм.
Мокенууд амьдралынхаа гуравны хоёрыг далайд завин дээр эсвэл ганган байшиндаа өнгөрөөдөг. Барьсан загас, ховор хясаа өөрт хэрэгцээтэй зүйлээр солих шаардлагатай үед л газарддаг.
Энэ овгийн хүүхдүүд бага наснаасаа эхлэн далайн ёроолоос хоёр хавхлагт нялцгай биет, далайн өргөст хэмх цуглуулж сурдаг. Сонирхолтой нь тэдний нүд усанд байхдаа аяндаа хэлбэрээ өөрчилж, гэрлийн цацрагийг хугалах оновчтой нөхцлийг бүрдүүлдэг. Мокен хүүхдүүд 10 метрийн гүнд ч идэж болох нялцгай биетийг энгийн хайргагаас амархан ялгаж чаддаг.
Супер хүчтэй яс
Бидний бие хөгшрөх тусам бидний эрүүл мэнд мууддаг гэдгийг мэддэг. Настай хүмүүс ихэвчлэн ясны сийрэгжилтээр өвддөг (ясны нягтрал буурч, хэт эмзэг байдалд хүргэдэг). Ясны сийрэгжилттэй өвчтөнүүд гэм хоргүй мэт санагдах үед яс хугарахаас зайлсхийж чаддаггүй. Гэхдээ дэлхий дээр өвөрмөц гентэй хүмүүс байдаг. Энэ өвчнийг үр дүнтэй эмчлэх гол түлхүүр нь энд байж магадгүй юм.
Энэ генийг анх Африкнерс (Өмнөд Африкийн жижиг ард түмэн, Голланд, Герман, Францын колоничлогчдын удам угсаа) нээсэн. Амьдралынхаа туршид тэд бусад хүмүүс шиг ясны массаа алддаггүй, харин эсрэгээр нь олж авдаг. Энэ шинж чанар нь уураг склеростиныг кодлодог SOST генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэ нь ясны өсөлтийг хариуцдаг склеростин юм.
Гэвч хэрэв санамсаргүй тохиолдлоор Африкер хүн эцэг эхээсээ мутацитай генийн 2 хувийг нэг дор өвлөн авбал тэрээр ясны эд эсийн мэдэгдэхүйц өсөлт, гигантизм, дүлийрэл, бүр дутуу үхэлд хүргэдэг склеростероз зэрэг өвчний хохирогч болно. Склеростеоз нь ясны сийрэгжилтээс хамаагүй муу юм шиг санагддаг.
Өнөө үед эрдэмтэд SOST генийн мутацитай африкчуудын генетикийн кодыг сайтар судалж үзээд ямар ч хүний ясны эд эсийн өсөлтийг өдөөж чадах дарангуйлагчийг боловсруулж байна.
Унтах хамгийн бага шаардлага
Зарим хүмүүс сайн унтахын тулд 5-6 цаг л унтдаг. Гайхалтай нь энэ нь тэдний биед сөрөг нөлөө үзүүлэхгүй. Ийм хүмүүст DEC2 генийн ховор мутаци байдаг бөгөөд энэ нь физиологийн унтах хэрэгцээний түвшинг бууруулдаг.
Энэ нь сонирхолтой юм: Хэрэв дундаж хүн өдөрт зургаан цагаас илүүгүй унтдаг бол нойргүйдлийн сөрөг үр дагаврыг удахгүй мэдрэх болно. Удаан хугацааны туршид цусны даралт ихсэх, архаг ядаргаа, сэтгэцийн чадвар муудах, зүрх судасны тогтолцооны өвчин үүсэх зэрэгт хүргэдэг.Харин DEC2 генийн мутацитай хүмүүст нойр дутуугаас болж ямар ч асуудал гардаггүй. Харамсалтай нь дэлхий дээр тэдний маш цөөхөн байдаг: 60 саяас илүүгүй, өөрөөр хэлбэл манай гаригийн хүн амын 1% -иас бага.
Олон хүмүүс генетикийн мутацийг жигшүүртэй гэж үздэг. Энэ нийтлэлийг уншсаны дараа энэ талаарх таны бодол эрс өөрчлөгдөнө гэж найдаж байна. Зарим генийн мутаци нь хүнийг жинхэнэ супермэн болгож чаддаг. Эрдэмтэд бидний ДНХ-г удирдаж сурахад юу болохыг төсөөлөөд үз дээ!
Тогтвортой ДНХ кодонд алдаа орж, анх төлөвлөж байснаас арай өөр амьд амьтан төрөхийг мутаци гэж шинжлэх ухаан хэлдэг. Чухам юу өөрчлөгдөх вэ гэдэг цорын ганц асуулт. Энэ нь заавал гуравдагч гар байх албагүй, жишээлбэл, зарим үндэстний дунд хар үстэй тогтвортой генотип байдаг бөгөөд дараа нь гэнэт улаан үстэй хүүхэд төрдөг - мутаци! Харамсалтай нь эсвэл аз болоход хамгийн үзэсгэлэнтэй мутаци нь ямар нэг шалтгаанаар маш муу тогтсон байдаг тул маш ховор байдаг.
Дистихиаз
Шинжлэх ухаанаас орчуулсан - тэнд байх ёсгүй хоёр дахь эгнээний сормуус. Энэ мутаци нь хүн, амьтанд хоёуланд нь тохиолддог бөгөөд үс нь нүдэнд наалддаг тул сүүлийнх нь асуудал үүсгэдэг. Мөн дистихиаз нь зөвхөн хүний анатомийн ашиг тустай байдаг - энэхүү мутацийг тээгч Элизабет Тейлорын илэрхийлэлтэй дүр төрхийг харвал та бүх зүйлийг ойлгох болно.
Гетерохроми
Энэ нь дааврын коктейлийн тасалдалаас болж нүдний цахилдаг нь өөр төрлийн пигмент хүлээн авдаг тул нэг нүд нь бараан, хүрэн болж, нөгөө нь цайвар ногоон эсвэл цэнхэр өнгөтэй болдог. Энэ нь ер бусын, бүр дур булаам харагддаг, гэхдээ зөвхөн гетерохроми нь мутацийн улмаас төрөлхийн юм. Гэвч хэрэв бие нь аль хэдийн үүссэн бөгөөд гэнэт нүд нь өнгө өөрчлөгдөж эхэлбэл энэ нь маш том асуудал, олон тооны аюултай өвчний шинж тэмдэг юм.
Хурц улаан үс
Эртний хүмүүс улаач нарын тухай янз бүрийн хэллэгийг гаргаж ирсэн нь дэмий хоосон биш байсан, одоо бид бүгд мутант гэдгийг мэддэг болсон! Тодруулбал, MC1R генийн 16-р хромосом дээр хоёр рецессив аллель гарч ирдэг бөгөөд энэ нь үсний өнгийг "буруу" улаан болгож өөрчилдөг. Хэдийгээр үнэн хэрэгтээ өөрчлөлтүүд нь илүү гүнзгий бөгөөд меланин дутагдалтай байдаг.
сэвх
MC1R генийн ижил доголдол нь сэвх үүсэхэд хүргэдэг боловч энэ үзэгдэл маш ховор бөгөөд манай гарагийн нийт хүн амын 1-2% -ийг эзэлдэг. Нарны туяанд сэвх "шатдаг" гэсэн эртний мухар сүсэг зарим талаараа үнэн юм. Энэ нь арьс, үсний өнгийг хариуцдаг ижил пигмент меланинтай холбоотой боловч түүний концентраци нь нарны цацрагийн биед өртөхөөс хамаардаг. Үүний дагуу хүүхдүүд наранд гүйж эхлэхэд сэвх маш идэвхтэй гарч ирдэг.
Ногоон нүд, цэнхэр нүд
Ойролцоогоор 10,000 жилийн өмнө бидний өвөг дээдсийн ДНХ-д том бөгөөд ноцтой мутаци үүссэн - HERC2 генийн үйл ажиллагаа доголдсон. Энэ нь маш том үр удмаа үлдээсэн эртний хүнд илэрч байсан гэж үздэг тул одоо мутаци нэлээд түгээмэл байдаг; Кавказын 40% нь цэнхэр нүдтэй байдаг. Гэхдээ түүний төрөл зүйл, ногоон нүдтэй мутаци нь хүмүүсийн ердөө 2% -д л тохиолддог. Аль ч тохиолдолд энэ нь цахилдаг дахь меланинтай холбоотой тул хамгийн ховор бөгөөд нэгэн зэрэг гайхалтай хослол: улаан үстэй, сэвхтэй, ногоон нүдтэй гоо үзэсгэлэн. Энэ ертөнцийн бус шулам бүсгүйн алдартай дүр, тийм үү?
