Хүний дархлал хомсдол (анхдагч, хоёрдогч), шалтгаан, эмчилгээ. Дархлаа хомсдол: оношлогоо, дархлаа эмчилгээ

Эхний шатоношилгоо юм анамнез цуглуулах, гомдлыг тодруулахөвчтөн, энэ нь иммунопатологийн төрлөөс хамааран ихээхэн ялгаатай байж болно.

ID-ийн түүх нь ихэвчлэн давтан халдварыг илрүүлдэг бөгөөд тэдгээрийн шинж чанар, байршил нь дархлал хомсдолын төрлийг илтгэдэг. Харшлын үйл явц нь өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг бөгөөд зөвхөн анамнезийн үндсэн дээр заримдаа зөв оношлох боломжтой байдаг.

Аутоиммун өвчний түүх нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь тэдгээрийг бусад төрлийн эмгэгээс ялгах боломжийг олгодог. Лимфопролифератив болон онкологийн процессууд нь мөн өөрийн гэсэн онцлогтой байдаг. Дараагийн алхам бол дархлал хомсдолын сэжигтэй өвчтөний дархлааны байдлыг үнэлэхийн тулд дархлаа судлалын судалгаа хийх явдал юм.

"Дархлааны байдал" гэдэг нь хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд эрүүл буюу өвчтэй хүний ​​дархлааны тогтолцооны тодорхой цаг хугацааны төлөв байдлыг хэлнэ. Дархлааны төлөв байдлын үнэлгээдархлааны тогтолцооны төлөв байдлыг тусгасан өвөрмөц бус, өвөрмөц тоон болон функциональ үзүүлэлтүүдийн цогцыг олж авах үйл явц юм.

Дархлаа эсвэл дархлааны байдал (IS)Энэ нь тодорхой үйл явц, өвчнийг судлах үеийн дархлааны тогтолцооны янз бүрийн хэсгүүдийн төлөв байдлыг тусгасан мэдээллийн цогц үзүүлэлтээр тодорхойлогддог. Өвчний хэлбэр, хувилбарыг тусгасан IS үзүүлэлтүүд нь үүсгэх үндэс суурь болдог өвчний дархлаа судлалын "дүрс";тэдгээр. түүний дархлаа судлалын шинж чанар, түүний доторх гэмтэлтэй холбоосыг тодорхойлох.

Дархлааны тогтолцооны төлөв байдлын лабораторийн үнэлгээ нь олон үзүүлэлтийн дагуу түүний эмгэгийн хэлбэр, зэрэглэлийн талаархи санаа бодлыг тодорхойлж, дархлаа судлалын аргыг ашиглан эмгэг төрүүлэгчийг тодорхойлохын зэрэгцээ дархлааны эмчилгээний бодисыг сонгох боломжийг олгодог.

Дархлааны оношлогоо- энэ нь судалж буй материалд өвчнийг илрүүлэх эсвэл өвчний үүсгэгч бодисыг тодорхойлох дархлаа судлалын багц аргыг ашиглах явдал юм. Дархлаа судлалын бүх аргуудыг 2 бүлэгт хуваадаг.

Ерөнхий өвөрмөц бус аргууд,дархлааны тогтолцооны янз бүрийн хэсгүүдийн төлөв байдлыг тодорхойлдог: лимфоцит, гранулоцит, макрофаг, нэмэлт. Тэдгээрийг ихэвчлэн дархлааны тогтолцооны согогийг тодорхойлоход ашигладаг, i.e. дархлал хомсдолын хувьд.

Тодорхой аргуудхүний ​​биед эсвэл гадаад орчинд байгаа эсрэгбие, дархлааны Т-лимфоцит, эмгэг төрүүлэгч антигенийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Эдгээр аргуудыг халдвар, харшил, аутоиммун өвчнийг оношлоход ашигладаг.

Эдгээр бүх аргуудыг хүний ​​​​дархлааны байдлыг үнэлэхэд ашигладаг, жишээлбэл. дархлааны тогтолцооны төлөв байдлыг тодорхойлох.

Хоёрдогч дархлал хомсдолын оношлогооны стандартыг дараахь судалгаануудаар төлөөлдөг.

1. Заавал хийх лабораторийн шинжилгээ:

Суурь өвчний оношлогоо, эмчилгээний стандартын дагуу;

Дархлааны төлөв байдлыг судлах (лейкоцитын нийт тоо, лимфоцит, Т-лимфоцит, В-лимфоцитын дэд популяци, A, M, G иммуноглобулины түвшин, фагоцитозыг тодорхойлох);

Эмчилгээний курс хийсний дараа илэрсэн эмгэгийг хянах.

2. Судалгааны нэмэлт аргууд:

Үндсэн өвчин, дагалдах эмгэгээр тодорхойлогддог;

Хамгийн түгээмэл аргуудыг ашиглан дархлааны төлөв байдлын анхны үнэлгээний үед илэрсэн эмнэлзүйн илрэл, согогоос хамааран тусгай дархлаа судлалын судалгаа (лимфоцитын янз бүрийн ангилал, дэд ангиллын функциональ идэвхжил, комплемент системийн гемолитик идэвхжил, цочмог үе шатны өвөрмөц бус үзүүлэлтүүдийг судлах) , интерфероны байдал, оппортунист халдварын дархлааны хяналт гэх мэт).

3. Багажны оношлогоо:

4. Мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх:

Үндсэн өвчин, дагалдах эмгэгийг оношлох, эмчлэх стандартын дагуу.

Хоёрдогч дархлал хомсдолын гол шинж тэмдэг:

удамшлын болон генетикийн төлөвшилтэй холбоогүй байх;

өвчин эмгэг, бие махбодийн болон биологийн тааламжгүй хүчин зүйл, эмчилгээний арга, арга хэрэгсэлд өртөхтэй холбоотой хэвийн урвалын үед үүсэх;

үндсэн өвчнийг эмчлэх, түүнийг өдөөж буй хүчин зүйлсийг арилгах дутагдалтай хэвээр байх;

байхгүй эсвэл удаан хугацааны туршид дархлааны төлөв байдлыг хэвийн болгох.

Хоёрдогч дархлал хомсдолын үед дархлааны байдал, цус зогсолтын эмгэгийн шинж чанарыг 2-р хүснэгтэд үзүүлэв.

Хүснэгт 2. Дархлалын хоёрдогч хомсдолын шинж чанар

Тайлбар: (+) - өсөлт, (-) - үзүүлэлт буурах

Дархлалын хомсдол нь янз бүрийн шинж чанартай эмгэг төрүүлэгч бичил биетний дархлаа суларсантай холбоотой хүний ​​​​биеийн хамгаалалтын функцийг зөрчих явдал юм. Шинжлэх ухаан ийм төрлийн нөхцөл байдлын бүх төрлийг тодорхойлсон. Энэ бүлгийн өвчлөл нь халдварт өвчний давтамж, ноцтой байдал нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог. Энэ тохиолдолд дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдол нь түүний бие даасан бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн тоон болон чанарын шинж чанарын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.

Дархлааны шинж чанарууд

Дархлааны систем нь биеийн хэвийн үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг, учир нь энэ нь гадаад орчноос (халдварт) нэвтэрч болох эсвэл өөрийн эсийн хавдрын өсөлтийн үр дагавар (эндоген) байж болох эсрэгтөрөгчийг илрүүлэх, устгах зорилготой юм. Хамгаалалтын функцийг үндсэндээ фагоцитоз, комплемент систем зэрэг төрөлхийн хүчин зүйлээр хангадаг. Олдмол болон эсийн хариу урвалууд нь биеийн дасан зохицох хариу урвалыг хариуцдаг. Бүхэл системийн холболт нь тусгай бодисууд - цитокинуудаар дамждаг.

Үүссэн шалтгаанаас хамааран дархлааны эмгэгийг анхдагч ба хоёрдогч дархлал хомсдолд хуваадаг.

Дархлалын анхдагч хомсдол гэж юу вэ

Дархлалын анхдагч хомсдол (PIDs) нь удамшлын согогоос үүдэлтэй дархлааны хариу урвалын эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд тэдгээр нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд төрөлхийн эмгэг юм. PID нь ихэвчлэн амьдралын эхэн үед илэрдэг боловч заримдаа өсвөр нас, тэр байтугай насанд хүртлээ оношлогддоггүй.

PID нь эмнэлзүйн илрэлүүдээр ялгаатай төрөлхийн өвчний бүлэг юм. Олон улсын өвчний ангилалд тодорхойлогдсон, хангалттай судлагдсан 36 анхдагч дархлал хомсдолын эмгэгийг багтаасан боловч анагаах ухааны ном зохиолд дурдсанаар 80 орчим нь байдаг.Баримт нь бүх өвчин нь хариуцах генийг илрүүлээгүй явдал юм.

Зөвхөн X хромосомын генийн найрлага нь дор хаяж зургаан төрлийн дархлал хомсдолтой байдаг тул хөвгүүдэд ийм өвчний тохиолдол охидынхоос хамаагүй өндөр байдаг. Төрөлхийн дархлал хомсдолын хөгжил нь умайн доторх халдвараас үүдэлтэй байж болзошгүй гэсэн таамаглал байдаг боловч энэ мэдэгдэл нь шинжлэх ухааны үндэслэлтэй батлагдаагүй байна.

Эмнэлзүйн зураг

Анхан шатны дархлал хомсдолын эмнэлзүйн илрэлүүд нь эдгээр нөхцлүүдтэй адил өөр өөр байдаг боловч нэг нийтлэг шинж тэмдэг байдаг - гипертрофи халдварт (бактерийн) хам шинж.

Анхан шатны дархлал хомсдол нь хоёрдогч дархлал хомсдолтой адил эмгэг төрүүлэгчдээс үүдэлтэй халдварт этиологийн байнга давтагдах өвчнөөр өвчлөх хандлагаар илэрдэг.

Эдгээр өвчнүүд нь ихэвчлэн гуурсан хоолойн систем, хүний ​​​​ENT эрхтнүүдэд нөлөөлдөг. Салст бүрхэвч, арьс нь ихэвчлэн өртдөг бөгөөд энэ нь буглаа, сепсис хэлбэрээр илэрдэг. Бактерийн эмгэг төрүүлэгчид нь бронхит, синусит үүсгэдэг. Дархлалын хомсдолтой хүмүүст ихэвчлэн эрт халзан, экзем, заримдаа харшлын урвал илэрдэг. Аутоиммун эмгэг, хорт хавдар үүсэх хандлагатай байдаг. Хүүхдийн дархлал хомсдол нь бараг үргэлж сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд саатал үүсгэдэг.

Анхан шатны дархлал хомсдолын хөгжлийн механизм

Дархлал хомсдолын төлөв байдлыг судлахад өвчний хөгжлийн механизмын дагуу ангилах нь хамгийн мэдээлэл сайтай байдаг.

Эмч нар дархлааны шинж чанартай бүх өвчнийг 4 үндсэн бүлэгт хуваадаг.

Брутоны хам шинж (X хромосомтой холбоотой агаммаглобулинеми), IgA эсвэл IgG дутагдал, ерөнхий иммуноглобулины дутагдалтай IgM-ийн илүүдэл, энгийн хувьсах дархлал хомсдол, нярайн түр зуурын гипогаммаглобулинеми болон бусад олон төрлийн дархлалтай холбоотой өвчнүүд багтана.

Т-эсийн анхдагч дархлал хомсдол, тэдгээрийг ихэвчлэн хавсарсан гэж нэрлэдэг, учир нь эхний эмгэгийн үед хошин дархлаа үргэлж буурдаг, жишээлбэл, бамбай булчирхайн гипоплази (ДиЖоржийн синдром) эсвэл дисплази (Т-лимфопени).

Фагоцитозын согогоос үүдэлтэй дархлал хомсдол.

Үйл ажиллагааны доголдолоос үүдэлтэй дархлал хомсдол

Халдварт өртөмтгий байдал

Дархлал хомсдолын шалтгаан нь янз бүрийн холбоосыг зөрчсөн байж болзошгүй тул
дархлааны систем, дараа нь халдвар үүсгэгчдэд мэдрэмтгий байдал нь тодорхой тохиолдол бүрт ижил биш байх болно. Жишээлбэл, хошин өвчний үед өвчтөн стрептококк, стафилококкийн халдварт өртөмтгий байдаг бөгөөд эдгээр бичил биетүүд ихэвчлэн бактерийн эсрэг эмэнд тэсвэртэй байдаг. Дархлалын хомсдолын хавсарсан хэлбэрийн хувьд голчлон кандидозоор илэрхийлэгддэг герпес эсвэл мөөгөнцөр зэрэг вирусууд нянгаар нэгдэж болно. Фагоцит хэлбэр нь гол төлөв ижил стафилококк ба грам сөрөг бактериар тодорхойлогддог.

Дархлалын анхдагч хомсдолын тархалт

Удамшсан дархлал хомсдол нь хүний ​​нэлээд ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ төрлийн дархлааны эмгэгийн тохиолдлыг тодорхой өвчин тус бүрээр нь үнэлэх ёстой, учир нь тэдгээрийн тархалт ижил биш юм.

Дунджаар тавин мянган нярайн нэг нь л төрөлхийн удамшлын дархлал хомсдолтой болно. Энэ бүлгийн хамгийн түгээмэл өвчин бол IgA-ийн сонгомол дутагдал юм. Энэ төрлийн төрөлхийн дархлал хомсдол нь дунджаар мянган нярайн нэгд тохиолддог. Түүнчлэн, IgA-ийн дутагдлын нийт тохиолдлын 70% нь энэ бүрэлдэхүүн хэсгийн бүрэн дутагдалтай холбоотой байдаг. Үүний зэрэгцээ, удамшлын шинж чанартай, хүний ​​ховор тохиолддог зарим өвчнийг 1:1000000 харьцаагаар тарааж болно.

Хэрэв бид механизмаас хамааран PID өвчний давтамжийг авч үзвэл маш сонирхолтой дүр зураг гарч ирнэ. В-эсийн анхдагч дархлал хомсдол буюу нийтлэг нэрлэснээр эсрэгбие үүсэх эмгэг нь бусадтай харьцуулахад илүү түгээмэл бөгөөд нийт тохиолдлын 50-60% -ийг эзэлдэг. Үүний зэрэгцээ өвчтөнүүдийн 10-30% -д Т-эсийн болон фагоцитийн хэлбэрүүд оношлогддог. Хамгийн ховор нь комплементийн согогоос үүдэлтэй дархлааны тогтолцооны өвчин юм - 1-6%.

Өөр өөр улс орнуудад PID-ийн тохиолдлын талаарх мэдээлэл ихээхэн ялгаатай байдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд энэ нь тухайн үндэстний бүлгийн тодорхой ДНХ-ийн мутацид удамшлын урьдал нөхцөлтэй холбоотой байж болох юм.

Дархлалын хомсдолын оношлогоо

Хүүхдэд анхдагч дархлал хомсдол нь ихэвчлэн цаг алдалгүй тодорхойлогддог
Орон нутгийн хүүхдийн эмчийн түвшинд ийм онош тавих нь нэлээд хэцүү байдаг.

Энэ нь ихэвчлэн эмчилгээг хойшлуулж эхлэхэд хүргэдэг бөгөөд эмчилгээний таамаглал таагүй байдаг. Хэрэв эмч өвчний эмнэлзүйн зураг, ерөнхий шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дархлал хомсдолын төлөвийг санал болгосон бол түүний хийх ёстой хамгийн эхний зүйл бол хүүхдийг дархлаа судлаачтай зөвлөлдөх явдал юм.
Европт энэ төрлийн өвчнийг эмчлэх аргуудыг судлах, боловсруулах чиглэлээр ажилладаг Дархлаа судлаачдын холбоо байдаг бөгөөд үүнийг EIS (Европын Дархлал хомсдолын нийгэмлэг) гэж нэрлэдэг. Тэд PID өвчний мэдээллийн санг үүсгэж, байнга шинэчилж, нэлээд хурдан оношлох оношлогооны алгоритмыг баталжээ.

Оношлогоо нь өвчний анамнез цуглуулахаас эхэлдэг. Төрөлхийн дархлалын хомсдолын ихэнх нь удамшлын шинж чанартай байдаг тул удамшлын тал дээр онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Дараа нь биеийн үзлэг хийж, ерөнхий эмнэлзүйн үзлэгээс мэдээлэл авсны дараа урьдчилсан оношийг тавьдаг. Цаашид эмчийн таамаглалыг батлах, няцаахын тулд өвчтөн генетикч, дархлаа судлаач зэрэг нарийн мэргэжлийн эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой. Зөвхөн дээр дурдсан бүх заль мэхийг хийсний дараа бид эцсийн онош тавих талаар ярьж болно.

Лабораторийн судалгаа

Оношлогооны явцад анхдагч дархлал хомсдолын хам шинжийн сэжиг илэрвэл дараахь лабораторийн шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Цусны нарийвчилсан шинжилгээг бий болгох (лимфоцитын тоонд онцгой анхаарал хандуулдаг);

Цусны сийвэн дэх иммуноглобулины агууламжийг тодорхойлох;

В ба Т-лимфоцитын тоон тоо.

Нэмэлт судалгаа

Дээр дурдсан лабораторийн оношлогооны шинжилгээнээс гадна тодорхой тохиолдол бүрт бие даасан нэмэлт шинжилгээг томилно. ХДХВ-ийн халдвар эсвэл удамшлын эмгэгийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай эрсдэлт бүлэг байдаг. Эмч мөн 3-4 төрлийн хүний ​​дархлал хомсдолтой байх магадлалыг урьдчилан таамаглаж байгаа бөгөөд энэ нь тетразолины цэнхэр үзүүлэлтээр шинжилгээ хийж, комплемент системийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн бүрэлдэхүүнийг шалгах замаар өвчтөний фагоцитозын нарийвчилсан судалгаа хийхийг шаарддаг.

PID-ийн эмчилгээ

Мэдээжийн хэрэг, шаардлагатай эмчилгээ нь үндсэндээ дархлааны өвчнөөс шалтгаална, гэхдээ харамсалтай нь төрөлхийн хэлбэрийг бүрэн арилгах боломжгүй бөгөөд үүнийг дархлалын олдмол хомсдолын талаар хэлэх боломжгүй юм. Орчин үеийн анагаах ухааны хөгжилд үндэслэн эрдэмтэд генетикийн түвшинд шалтгааныг арилгах чадварыг олохыг оролдож байна. Тэдний оролдлого амжилтад хүрээгүй ч дархлал хомсдол нь эдгэршгүй өвчин гэж хэлж болно. Ашигласан эмчилгээний зарчмуудыг авч үзье.

Орлуулах эмчилгээ

Дархлал хомсдолын эмчилгээ нь ихэвчлэн орлуулах эмчилгээнд ордог. Өмнө дурьдсанчлан, өвчтөний бие нь дархлааны тогтолцооны зарим бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг бие даан үйлдвэрлэх чадваргүй, эсвэл чанар нь шаардлагатай хэмжээнээс хамаагүй доогуур байдаг. Эмчилгээ нь эсрэгбие эсвэл иммуноглобулиныг эмээр хэрэглэхээс бүрдэх бөгөөд тэдгээрийн байгалийн үйлдвэрлэл суларсан. Ихэнх тохиолдолд эмийг судсаар тарьдаг боловч заримдаа өвчтөний амьдралыг хөнгөвчлөхийн тулд арьсан доорх эмчилгээг хийх боломжтой байдаг бөгөөд энэ тохиолдолд эмнэлгийн байгууллагад дахин очих шаардлагагүй болно.

Орлуулах зарчим нь өвчтөнд бараг хэвийн амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэх боломжийг олгодог: суралцах, ажиллах, амрах. Мэдээжийн хэрэг, өвчний улмаас суларсан дархлаа, хошин ба эсийн хүчин зүйл, үнэтэй эм хэрэглэх байнгын хэрэгцээ нь өвчтөнийг бүрэн тайвшруулах боломжийг олгодоггүй, гэхдээ энэ нь даралтын камерт амьдрахаас хамаагүй дээр юм.

болон урьдчилан сэргийлэх

Эрүүл хүний ​​хувьд ач холбогдолгүй аливаа бактери, вируст халдвар нь анхдагч дархлал хомсдолын бүлгийн өвчтэй өвчтөнд үхэлд хүргэж болзошгүй тул урьдчилан сэргийлэх ажлыг зөв хийх шаардлагатай байна. Энд бактерийн эсрэг, мөөгөнцөр, вирусын эсрэг эмүүд гарч ирдэг. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг тусгайлан хийх ёстой, учир нь дархлаа суларсан нь чанартай эмчилгээ хийх боломжгүй байдаг.

Нэмж дурдахад ийм өвчтөнүүд харшил, аутоиммун, бүр дорддог хавдрын нөхцөл байдалд өртөмтгий байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Энэ бүхэн нь эмнэлгийн бүрэн хяналтгүйгээр хүнийг бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодоггүй.

Шилжүүлэн суулгах

Мэргэжилтнүүд өвчтөнд мэс засал хийхээс өөр сонголт байхгүй гэж үзвэл ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийж болно. Энэхүү процедур нь өвчтөний амь нас, эрүүл мэндэд учирч болох олон эрсдэлтэй холбоотой бөгөөд практик дээр үр дүн нь амжилттай болсон ч дархлааны эмгэгтэй хүний ​​​​бүх асуудлыг шийдэж чадахгүй. Ийм хагалгааны үед хүлээн авагчийг бүхэлд нь хандивлагчийн өгсөн ижил зүйлээр солино.

Анхан шатны дархлал хомсдол нь орчин үеийн анагаах ухааны хамгийн хэцүү асуудал бөгөөд харамсалтай нь бүрэн шийдэгдээгүй байна. Энэ төрлийн өвчний таагүй таамаглал давамгайлж байгаа бөгөөд хүүхдүүд ихэвчлэн өвддөг тул энэ нь хоёр дахин гунигтай байдаг. Гэсэн хэдий ч дархлалын хомсдолын олон хэлбэр нь цаг тухайд нь оношлогдож, зохих эмчилгээ хийлгэсэн тохиолдолд бүрэн дүүрэн амьдралд нийцдэг.

Дархлаа хомсдол гэдэг нь дархлааны тогтолцооны үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн тоон үзүүлэлт ба / эсвэл үйл ажиллагааны идэвхжил буурч, эмгэг төрүүлэгч бичил биетний эсрэг бие махбодийн хамгаалалтыг тасалдуулж, халдварт өвчний тохиолдол нэмэгдэх замаар илэрдэг.

Мэдэгдэж байгаагаар дархлааны тогтолцооны гол үүрэг бол хүрээлэн буй орчноос (бичил биетүүд) бие махбодид нэвтэрч буй эсвэл эндоген (хавдрын эс) -ээс үүсдэг антиген шинж чанартай гадны бодисыг таних, арилгах явдал юм. Энэ функц нь төрөлхийн дархлааны хүчин зүйлс (фагоцитоз, нянгийн эсрэг пептидүүд, комплемент системийн уураг, NK эсийн систем гэх мэт) болон эсийн болон хошин дархлааны хариу урвалыг ашиглан олдмол буюу дасан зохицох дархлааны тусламжтайгаар хэрэгждэг. Биеийн дархлааны хамгаалалтын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн үйл ажиллагаа, тэдгээрийн харилцан үйлчлэлийн зохицуулалт нь цитокин ба эс хоорондын контактуудын тусламжтайгаар явагддаг.

Дархлааны тогтолцооны жагсаалтад орсон бүрэлдэхүүн хэсгүүд, түүнчлэн тэдгээрийн зохицуулалтын механизмд зөрчил үүсч, дархлал хомсдол үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд үүний эмнэлзүйн гол илрэл нь халдварт өвчний эмгэг төрүүлэгчид мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг. Дархлалын хомсдол нь анхдагч ба хоёрдогч гэсэн 2 төрөлтэй.

Анхан шатны дархлалын хомсдол(PID) нь дархлааны хариу урвалыг хянадаг генийн согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. PID нь дархлааны гажиг, эмнэлзүйн илрэл, молекулын эмгэгийн шинж чанар, хүндийн зэрэгтэй өөр өөр өвчин юм. PID-ийн эмнэлзүйн зураглал нь ихэвчлэн гуурсан хоолойн системд давтан, архаг, хүнд хэлбэрийн халдварт үйл явцаар тодорхойлогддог.

болон ENT эрхтнүүд, арьс, салст бүрхэвч; Идээт лимфаденит, буглаа, остеомиелит, менингит, сепсис үүсч болно. Зарим хэлбэрээр харшлын илрэлүүд, аутоиммун өвчин, зарим хорт хавдар үүсэх боломжтой байдаг. Бие махбодийн хөгжлийн насжилттай холбоотой үзүүлэлтүүдийн хоцрогдолд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Одоогийн байдлаар 80 орчим PID-ийг тодорхойлсон бөгөөд эдгээр өвчний ихэнхийг үүсгэдэг генийг тодорхойлсон байна. Хангалттай лабораторийн шинжилгээ нь лимфоцитын түвшинд эмгэг, антигенийг устгах, устгах лимфоцитын бус механизмын түвшинд эмгэгийг ялгах боломжийг олгодог.

PID-ийн тархалтЭнэ нь өвчний хэлбэрээс хамаардаг бөгөөд дунджаар 1:10,000-аас 1:100,000 нярайн хооронд хэлбэлздэг. Жишээлбэл, сонгомол IgA дутагдал нь нийт хүн амд 1:500-1:1500 хооронд хэлбэлзэх нь илүү түгээмэл байдаг. PID-ийн янз бүрийн хэлбэрийн тархалт улс орнуудад харилцан адилгүй байдаг. Эсрэгбие үүсэх хамгийн түгээмэл согогууд нь тохиолдлын 50-60%, хосолсон PID - 10-30%, фагоцитозын гажиг - 10-20%, комплементийн согог - 1-6% байдаг. Ихэнх PID нь бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг боловч зарим хэлбэрийн PID, ялангуяа нийтлэг хувьсах дархлалын хомсдолд (CVID) хожуу илэрч болно.

Хөгжлийн механизмын дагуу PID-ийн 4 үндсэн бүлэг байдаг.

1-р бүлэг - ихэвчлэн хошин, эсвэл В-эсүүд

PID;

2-р бүлэг - хосолсон PID (бүх Т эсийн дархлал хомсдол нь В эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг);

3-р бүлэг - фагоцитозын согогийн улмаас үүссэн PID;

4-р бүлэг - Комплемент системийн согогийн улмаас үүссэн PID.

Дархлалын анхдагч хомсдолын оношлогооны зарчим

Эрт оношлох, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх нь өвчний урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлдог. Орон нутгийн хүүхдийн эмч нарын түвшинд онош тавих нь тодорхой бэрхшээлтэй тулгардаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн дархлаа судлаачтай өвчтөнтэй цаг тухайд нь зөвлөлдөж, лабораторийн дархлаа судлалын тусгай шинжилгээ хийх боломжгүй байдаг (Хүснэгт 11-1). Хэдийгээр PID-ийн эмнэлзүйн зураг, өөрчлөлтийн талаархи мэдлэг

Эмнэлзүйн ерөнхий лабораторийн шинжилгээний өөрчлөлтүүд нь PID-ийг сэжиглэж, өвчтөнийг мэргэжилтэн рүү шилжүүлэх боломжийг олгодог. Европын Дархлал хомсдолын нийгэмлэг нь PID-ийг эрт оношлох протоколуудыг боловсруулж, Европын PID бүртгэлийн цахим мэдээллийн санг бий болгосон. PID оношлогооны алгоритмыг Зураг дээр үзүүлэв. 11-1.

Хүснэгт 11-1.Дархлал хомсдолын сэжигтэй дархлаа судлалын үзлэгийн үе шатууд

Үе шат

Арга

Өвчний түүх, биеийн үзлэг, өндөр, жингийн хэмжилт.

Цусны нарийн томъёог тодорхойлох. IgG, IgM, IgA-ийн концентрацийг хэмжих, тэдгээрийг наснаас хамааран үнэлэх

Хяналтын эсрэгтөрөгч (татран, сахуу) -ын өвөрмөц хариу урвалыг тодорхойлох.

Пневмококкийн эсрэг вакцины хариу урвалыг тодорхойлох (3 ба түүнээс дээш насны хүүхдэд). IgG дэд ангийн шинжилгээ

Кандидоз, татрангийн эмгэг төрүүлэгчийг илрүүлэх арьсны шинжилгээ.

Лимфоцитын гадаргуугийн тэмдэглэгээг илрүүлэх: CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, CD56.

Лимфоцитын өсөлтийг тодорхойлох (митоген ба эсрэгтөрөгчийн өдөөлтийг ашиглан).

Нейтрофил дахь амьсгалын замын тэсрэх урвалын үе шат (заалтын дагуу)

Комплемент системийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн үйл ажиллагааны түвшинг тодорхойлох CH50 (нийт үйл ажиллагаа), C3, C4. Цусны ийлдэс дэх аденозин деаминаза ба пурины нуклеотид фосфорилаза ферментийн үйл ажиллагааг хэмжих. Фагоцитуудын шинжилгээ (гадаргуугийн гликопротеины илэрхийлэл, хөдөлгөөн, фагоцитоз). NK эсийн цитотоксик байдлын түвшний шинжилгээ. Комплемент системийг идэвхжүүлэх өөр замын хүчин зүйлсийн шинжилгээ - AH50.

Өмнө нь үл үзэгдэх эсрэгтөрөгч (неоантиген) -ийн хариу урвалын эсрэгбиеийн үйлдвэрлэлийг турших.

Эсийн бусад гадаргуугийн болон интрацитоплазмын молекулуудыг тодорхойлох.

Цитокины рецепторын илэрхийлэлийг судлах. Гэр бүл/генетикийн судалгаа хийх

Цагаан будаа. 11-1.Дархлалын анхдагч хомсдолыг оношлох алгоритм

Анхан шатны дархлал хомсдолын эмнэлзүйн зураглалын ерөнхий шинж чанарууд

PID-ийн тэргүүлэх эмнэлзүйн зураг бол халдварт хамшинж гэж нэрлэгддэг - халдварт өвчний эмгэг төрүүлэгчид өртөмтгий байдал, тэдний ер бусын хүнд хэлбэрийн эмнэлзүйн явц, өвчний шалтгаант атипик эмгэг төрүүлэгчид (ихэвчлэн оппортунист) байдаг. Эмгэг төрүүлэгчийн төрлийг дархлааны дутагдлын шинж чанараар тодорхойлно. Эсрэгбие үүсэх гажигтай тохиолдолд бактерийн эсрэг эмэнд тэсвэртэй ургамлыг тодорхойлох боломжтой - стафилококк, стрептококк, гемофилийн томуу. Т эсийн дархлааны хомсдолд бактери, вирус (жишээлбэл, герпесвирусын гэр бүл) -ээс гадна мөөгөнцөр илэрдэг. (Candida spp., Aspergillusгэх мэт), мөн фагоцитийн согогтой - стафилококк, грам сөрөг бактери, мөөгөнцөр гэх мэт.

Лабораторийн судалгаа

Хэрэв эмнэлзүйн өгөгдөл нь PID-ийг харуулж байвал дараахь судалгааг хийх шаардлагатай.

Цусны нарийвчилсан тооллогыг тодорхойлох (лимфоцитын тоон болон хувийн үзүүлэлтүүд онцгой ач холбогдолтой);

Цусны ийлдэс дэх IgG, IgA, IgM-ийн түвшинг тодорхойлох;

Т- ба В-лимфоцитын дэд популяцийг тоолох;

Тусгай заалтуудын хувьд:

◊ фагоцитуудын үйл ажиллагааны төлөв байдлын шинжилгээ (хамгийн энгийн бөгөөд мэдээлэл сайтай дүн шинжилгээ нь тетразолийн хөхийг нөхөн сэргээх туршилт юм);

◊ нэмэлтийн үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн агуулгын шинжилгээ (С3 ба С4-ээс эхлэн);

◊ ХДХВ-ийн халдвар илрүүлэх шинжилгээ (боломжтой эрсдэлт хүчин зүйлүүд байгаа бол);

◊ заалттай үед молекул генетикийн судалгаа.

Дархлалын анхдагч хомсдолын эмчилгээний зарчим

PID эмчилгээний гол зорилго нь өвчний хүндрэлийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Энэ хандлага нь PID-ийн дархлааны тогтолцооны гажиг нь генетикийн түвшинд тодорхойлогддогтой холбоотой юм. Одоогоор генийн талаар эрчимтэй судалгаа хийж байна

Дархлалын хомсдолын шинэ эмчилгээ нь тэдгээрийг эмчлэх илүү радикал аргуудыг бий болгоход хүргэж болзошгүй юм.

PID-ийн хэлбэрээс хамааран эмчилгээ нь орлуулах эмчилгээ, өвчний халдварт, аутоиммун илрэлийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх, хорт хавдрын эмчилгээ, гематопоэтик үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (PID-ийн төрлөөс хамаарч) зэрэг тусгай аргуудыг ашиглахаас бүрдэнэ.

иммуноглобулины согог

Хүүхдэд түр зуурын гипогаммаглобулинеми

Хүүхдэд түр зуурын гипогаммаглобулинеми нь иммуноглобулины тогтолцооны аажмаар үүсэх физиологийн онцлогтой холбоотой байдаг. IgM ба IgA эсрэгбие үүсэх боловсорч гүйцэх нь хамгийн их "хойшлогддог". Эрүүл хүүхдэд эхийн IgG-ийн агууламж аажмаар буурч, зургаан сарын дараа IgG-ийн эсрэгбиеийн үйлдвэрлэл нэмэгддэг. Харин зарим хүүхдэд иммуноглобулины түвшин нэмэгдэх нь хойшлогддог. Ийм хүүхдүүд дахин давтагдах бактерийн халдвараас болж зовж шаналж болно. Эдгээр тохиолдолд та донорын иммуноглобулины бэлдмэлийг дусаах (судсаар иммуноглобулин тарих) хэрэглэх ёсгүй.

Сонгомол иммуноглобулин А дутагдал

Иммуноглобулины А-ийн сонгомол дутагдал (SD IgA - IgA-ийн сонгомол дутагдал)генийн согогийн үр дүнд үүсдэг tnfrsf13b

эсвэл p). Бусад ангиллын иммуноглобулинууд байгаа үед IgA-ийн дутагдал нь 1:500-1500 хүн (харшилтай өвчтөнүүдэд бүр илүү олон удаа) давтамжтай нийт хүн амд илэрсэн хамгийн түгээмэл дархлал хомсдол юм. Сонгомол IgA дутагдал байдаг, i.e. дэд ангиудын аль нэгний дутагдал (тохиолдлын 30%), бүрэн (тохиолдлын 70%). IgA2 дэд ангийн дутагдал нь IgA1 дэд ангийн дутагдлаас илүү ноцтой эмнэлзүйн зураглалд хүргэдэг. IgA-ийн дутагдлыг бусад эмгэгүүдтэй хослуулах боломжтой: IgG-ийн биосинтезийн дутагдал, Т-лимфоцитын хэвийн бус байдал. Сонголттой хүмүүсийн дийлэнх нь

IgA-ийн дутагдал нь бараг эрүүл байдаг. 2-оос доош насны хүүхдийн хувьд IgA-ийн дутагдал нь физиологийн эмгэг юм.

Сийвэн дэх IgA-ийн концентраци буурч байгааг илрүүлэх<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

Эмнэлзүйн зураг. IgA-ийн дутагдлын үед халдварт, аутоиммун, харшлын гэсэн 3 бүлэг эмгэгийн хам шинж үүсч болно. IgA-ийн дутагдалтай өвчтөнүүд амьсгалын дээд замын болон хоол боловсруулах тогтолцооны давтан халдварт өртөмтгий байдаг. Хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэрийн аутоиммун өвчин (ревматоид артрит, анкилозын спондилит, Шегренийн хам шинж, тархины судасны гэмтэлтэй васкулит, аутоиммун тиреоидит, SLE, гломерулонефрит, цус задралын цус багадалт, I хэлбэрийн чихрийн шижин, г.м.). Целиак өвчний тохиолдол IgA хэвийн хүүхдүүдээс 10 дахин их байдаг. Харшлын хамгийн түгээмэл илрэлүүд нь үнээний сүүний уураг үл тэвчих, атопик дерматит (AD), гуурсан хоолойн багтраа юм.

Эмчилгээ.Шинж тэмдэггүй тохиолдлууд нь тусгай эмчилгээ шаарддаггүй; халдварт, аутоиммун, харшлын өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрвэл эмчилгээг стандартын дагуу хийдэг.

Хандивлагч иммуноглобулинаар орлуулах эмчилгээг сонгомол болон бүрэн IgA дутагдлын үед заагаагүй, учир нь хүлээн авагчид IgA-ийн эсрэг изотипийн эсрэгбие үүсэх, түүнээс үүдэлтэй цус сэлбэх хүндрэл үүсэх магадлал өндөр байдаг.

В эсийн дутагдалтай агаммаглобулинеми

X-холбоотой агаммаглобулинеми (Брутоны өвчин)Агаммаглобулинемийн бүх тохиолдлын 90% -ийг эзэлдэг. Согогтой генийн тээгч хөвгүүд, хөвгүүд (אּ, ρ) өртдөг. btk (Xq21.3-q22), B-лимфоцитын өвөрмөц уургийн тирозин киназыг кодлох Btk (Брутон тирозин киназа- Брутоны тирозин киназ). Согогийн үр дүнд эсийн доторх дохионы замууд эвдэрч, иммуноглобулины хүнд гинжний рекомбинаци, ба

өмнөх В эсийг В лимфоцит руу шилжүүлэх. Өвчтөнүүдийн 10% -д В эсийн дутагдалтай агаммаглобулинеми нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Одоогийн байдлаар В эсийн өмнөх рецепторын молекулууд, цитоплазмын В эсийн адаптер уураг (BLNK) болон ген зэрэг 6 генетикийн согогийг тодорхойлсон байна. Лейцинээр баялаг давталт-8 агуулсан (LRRC8).

Лабораторийн мэдээлэл.Захын В лимфоцит байхгүй. Ясны чөмөг нь цитоплазм дахь μ гинж бүхий өмнөх В эсүүдийг агуулдаг. Т эсийн тоо болон Т эсийн үйл ажиллагааны шинжилгээ хэвийн байж болно. Цусан дахь IgM ба IgA-ийг илрүүлэх боломжгүй; IgG байж болох ч бага хэмжээгээр (0.4-1.0 г/л). Цусны бүлгийн эсрэгтөрөгч болон вакцины эсрэгтөрөгч (татран, сахуугийн хорт бодис гэх мэт) эсрэгбие байхгүй. Нейтропени үүсч болно. Лимфоид эдийн гистологийн шинжилгээ: лимфоид фолликулд үр хөврөлийн (үр хөврөлийн) төвүүд болон плазмын эсүүд байдаггүй.

Эмнэлзүйн зураг.Хэрэв гэр бүлийн түүх тодорхойгүй бол онош нь дунджаар 3.5 наснаас эхлэн тодорхой болдог. Энэ өвчин нь лимфозын эд эсийн гипоплази, хүнд хэлбэрийн идээт халдвар, дээд (синусит, Дунд чихний урэвсэл) болон доод (бронхит, уушигны үрэвсэл) амьсгалын замын халдварт өвчин; гастроэнтерит, пиодерма, септик артрит (нянгийн эсвэл хламиди), септицеми, менингит, энцефалит, остеомиелит байж болно. Амьсгалын замын өвчин үүсгэдэг хамгийн түгээмэл эмгэг төрүүлэгчид юм Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus,суулгалт гэдэсний бактери эсвэл Giardia Giardia lamblia.Мөн агаммаглобулинеми бүхий өвчтөнүүд архаг уушигны үрэвсэл, идээт артрит, цистит, арьсан доорх эдэд буглаа үүсгэдэг микоплазм ба уреаплазмаас үүдэлтэй халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг. Ердийн вирусууд нь нейротропик ECHO-19 ба коксаки вирусууд бөгөөд хүнд хэлбэрийн цочмог болон архаг энцефалит, энцефаломиелит үүсгэдэг. Энтеровирусын халдварын илрэл нь дерматомиозиттэй төстэй хам шинж, атакси, толгой өвдөх, зан үйлийн эмгэг зэрэг байж болно. Өвчтэй хүүхдүүдэд полиомиелитийн амьд вакцинаар дархлаажуулалт хийх үед, дүрмээр бол, салст бүрхэвчээр дамжин халдварладаг полиомиелит вирус нь сэргээгдэж, нэмэгдэж буй хоруу чанар (жишээ нь, хүүхдийн хамт олон) илэрдэг.

вакцин хийлгэсэн дархлал хомсдолтой хүүхэдтэй харьцсаны үр дүнд эрүүл хүүхэд полиомиелитээр халдварлах бодит аюул байдаг). Агаммаглобулинеми дахь аутоиммун эмгэгийг ревматоид артрит, склеродерма төст синдром, склередем, шархлаат колит, I хэлбэрийн чихрийн шижин (Th1 дархлааны хариу урвал давамгайлж байгаатай холбоотой) илэрхийлж болно.

Биеийн үзлэг.Бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, хурууны хэлбэр (бөмбөр хэлбэртэй хуруу), цээжний хэлбэр өөрчлөгдөх, амьсгалын доод замын өвчний шинж чанар, тунгалгийн булчирхай, булчирхайн гипоплази зэргийг анхаарч үзээрэй.

Эмчилгээ.

Орлуулах эмчилгээ: судсаар иммуноглобулины бэлдмэлийг насан туршдаа 3-4 долоо хоног тутамд хийдэг. Иммуноглобулины тунг өвчтөний сийвэн дэх насны доод хязгаараас давсан концентрацийг бий болгохын тулд сонгоно.

Генийн эмчилгээний боломжийн талаар ярилцаж байна - ген Btkклонжуулсан боловч түүний хэт их илэрхийлэл нь гематопоэтик эд эсийн хорт өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.

Тогтвортой нейтропени тохиолдолд өсөлтийн хүчин зүйлийг ашигладаг. Хэрэв аутоиммун эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл моноклональ эсрэгбиеийн эмийг (инфликсимаб гэх мэт) зааж өгч болно.

Нийтлэг хувьсах дархлалын хомсдол

Нийтлэг хувьсах дархлалын хомсдол (CVID) нь эсрэгбие болон эсийн дархлааны нийлэгжилтийн дутагдалаар тодорхойлогддог бүлгийн синдром юм. CVID-ийн найдвартай оношлогооны шалгуур бол дараахь шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй хослуулан хоёр хүйсийн хүмүүст хоёр буюу гурван үндсэн изотипийн иммуноглобулины агууламж мэдэгдэхүйц буурах явдал юм.

Өвчин эхлэх нь 2-оос дээш настай;

Изогемаглютинины дутагдал ба / эсвэл вакцинжуулалтад бага хариу үйлдэл үзүүлэх;

Агаммаглобулинемийн бусад шалтгааныг эс тооцвол.

Зарим өвчтөнд CVID-ийн хөгжлийн шалтгаан нь В эсийн боловсорч гүйцэх, амьдрах үйл явцад оролцдог молекулуудыг кодлодог генийн мутаци юм: BAFF-R. (В-эсийн идэвхжүүлэгч хүчин зүйлийн рецептор), Blimp-1 (В-лимфоцитоор өдөөгдсөн боловсорч гүйцсэн уураг-1)болон ICOS (Inducable costimulator).В-лимфоцитын сийвэнгийн эсүүдэд ялгах чадвар алдагдаж, эсрэгбие үүсэх гажиг үүсч, Т-лимфоцитын үйл ажиллагаа алдагдах боломжтой, халдварт өвчинд өртөмтгий байдал ажиглагдаж байна. Синдром нь бага нас, өсвөр нас, залуу насанд тохиолдож болно.

Лабораторийн мэдээлэл. IgG ба IgA (өвчтөний 50 орчим% нь) болон IgM (илрэгдэх боломжгүй) түвшин мэдэгдэхүйц буурдаг. Цусан дахь В-лимфоцитын тоо хэвийн буюу багассан. Ихэнх өвчтөнүүдэд Т-лимфоцитын тоо хэвийн байна. Хүнд өвчтөнд лимфопени үүсч болно (1 литр цусанд 1500x10 3 эсээс бага). NK эсийн тоо багасна. Дархлаажуулалтын хариуд тусгай эсрэгбие үүсэх нь багассан эсвэл байхгүй байна. Митоген ба эсрэгтөрөгчийн нөлөөн дор лимфоцитын тархалт, IL-2-ийн үйлдвэрлэл мэдэгдэхүйц буурдаг.

Эмнэлзүйн зураг.Амьсгалын зам, хамрын хөндийн хөндийд голчлон нутагшсан дахин давтагдах бактерийн халдварт өвчин тодорхойлогддог. Оношлогооны үед амьсгалын замын халдвар нь бронхоэктаз болон уушигны эдэд сарнисан гэмтэл рүү шилжиж болно. Суулгалт, steatorrhea, шингээлт алдалт (мөн үүний дагуу биеийн жингийн алдагдал) зэргээр илэрдэг хоол боловсруулах тогтолцооны халдвар. Үүнээс үүдэлтэй халдварууд Giardia lamblia, Pneumocystis cariniiэсвэл гэр бүлийн вирусууд Herpetoviridae. CVID-тэй өвчтөнүүд микоплазм ба уреаплазмаас үүдэлтэй идээт артрит үүсэх хандлагатай байдаг. Энтеровирусын халдварын илрэл нь энцефаломиелит, полимиелит ба дерматомиозит төст синдром, арьс, салст бүрхэвчийн гэмтэл байж болно. АутоиммунӨвчин нь хүнд явцтай бөгөөд CVID-ийн урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлж чаддаг. Заримдаа CVID-ийн анхны эмнэлзүйн илрэлүүд нь үе мөчний үрэвсэл, шархлаат колит ба Кроны өвчин, склерозын холангит, шингээлт алдалт, SLE, нефрит, миозит, уушигны аутоиммун өвчин, лимфоид завсрын уушигны үрэвсэл, нейтропени,

тромбоцитопенийн пурпура, цус задралын цус багадалт, хор хөнөөлтэй цус багадалт, нийт халцрах, торлог бүрхэвчийн васкулит, гэрэл мэдрэмтгий байдал. CVID-тэй өвчтөнүүдэд саркоидозтой төстэй гранулом ба хоргүй лимфопролиферацийн давтамж (тохиолдлын 15%) мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Эмчилгээ.

Бактерийн эсрэг хими эмчилгээ.

Орлуулах эмчилгээ: судсаар иммуноглобулины бэлдмэлийг насан туршдаа 3-4 долоо хоног тутамд хийдэг.

Аутоиммун хүндрэлийн үед дархлаа дарангуйлах эмчилгээ (глюкокортикоидууд, азатиоприн, циклоспорин А) ба моноклональ эсрэгбиеийн эмийг (инфликсимаб гэх мэт) томилж болно.

Hyper-IgM хам шинжүүд

Hyper-IgM хам шинж нь IgG, IgA-ийн мэдэгдэхүйц бууралт эсвэл бүрэн байхгүй, сийвэнгийн IgM-ийн хэвийн буюу ихэссэн агууламжаар тодорхойлогддог нэлээд ховор өвчин юм. Энэ нь В лимфоцитууд иммуноглобулины ангиллыг өөрчлөх чадваргүй, хувьсах домэйны гипермутагенезаас үүдэлтэй. Өнөөдрийг хүртэл гипер-IgM хам шинжийн хөгжилд хүргэдэг 6 генетикийн гажиг илэрсэн.

. Төрөл 1 (HIGM 1). CD40 лигандын X-тэй холбоотой дутагдал (гипер-IgM хам шинжийн тохиолдлын 70%) нь Т эсүүд В лимфоцитуудтай үр дүнтэй харилцан үйлчлэх чадваргүй болоход хүргэдэг.

. Төрөл 2 (HIGM 2). AID-ийн согогтой холбоотой аутосомын рецессив - цитидин деаминаза (ген) идэвхжсэн. Aicda, 12р13)- иммуноглобулины анги солих, гипермутагенезид оролцдог фермент.

. Төрөл 3 (HIGM 3). CD40 молекулын генийн мутацитай холбоотой аутосомын рецессив. Үүний зэрэгцээ В эсүүд өөрсдөө Т лимфоцитуудтай үр дүнтэй харьцах чадваргүй байдаг. Фенотипийн илрэл нь 1-р хэлбэрийнхтэй төстэй.

. Төрөл 4 (HIGM 4).аутосомын рецессив; зарим тохиолдолд мутаци үүсдэг de novo. UNG-ийн согогтой холбоотой - урацил-ДНХ гликозилазын фермент мөн үүнд оролцдог.

иммуноглобулины ангиудыг солиход, гэхдээ AID-ийн үйл ажиллагааны дараа. Энэ тохиолдолд гипермутагенезид өртөхгүй бөгөөд хамшинж нь бага зэргийн хүндрэлтэй байдаг.

. Төрөл 5 (HIGM 5).Согог нь зөвхөн анги солиход л тохиолддог, гипермутагенезид нөлөөлдөггүй. Өвчин үүсгэгч мутаци хараахан тогтоогдоогүй байгаа боловч дараа нь үйлчилдэг ферментийн согог бололтой.

ТУСЛАМЖ.

. Төрөл 6 (HIGM-ED).Дишидротик эктодермисийн дисплазитай холбоотой X-холбогдол нь NEMO (NF-kB модулятор) дутагдсанаас болж CD40 дохиололд муугаар нөлөөлдөг.

X-холбогдсон гипер-IgM хам шинжбусдаас илүү олон удаа илэрдэг. CD40L (CD154, ген нь дээр байрладаг) кодлогч генийн согогийн улмаас үүсдэг. Xq26-q27.2)- CD40-ийн лиганд. Т лимфоцитоор CD40L-ийн илэрхийлэл хангалтгүй байгаа нь В лимфоцит дахь иммуноглобулины ангиллын IgM-ээс бусад изотип руу шилжих үйл ажиллагаа доголдохоос гадна санах ойн В эсүүд үүсэх, Т эсийн репертуар, эсийн доторх бичил биетний эсрэг чиглэсэн Th1 эсийн хариу урвал алдагдана. . Хөвгүүд өвддөг

Лабораторийн мэдээлэл. IgG, IgA, IgE-ийг тодорхойлох боломжгүй эсвэл маш бага хэмжээгээр илрүүлдэг. IgM-ийн түвшин хэвийн (тохиолдлын 50% -д) эсвэл ихэссэн, ихэвчлэн мэдэгдэхүйц байна. Т ба В эсийн тоо хэвийн байна; эсрэгтөрөгчөөр өдөөгдсөн Т эсийн пролифератив хариу урвал буурдаг. IgM нь поликлональ, заримдаа моноклональ байдаг. IgM изотипийн аутоэсрэгбиемүүд (антиэритроцит, antiplatelet, antithyroid, гөлгөр булчингийн эд эсийн эсрэгтөрөгчийн эсрэгбие) илэрдэг. Лимфоид эдэд үр хөврөлийн төвүүд байдаггүй, харин плазмын эсүүд байдаг.

Эмнэлзүйн зураг.Эхний илрэлүүд нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог. Давтагдсан халдваруудянз бүрийн нутагшуулалт (ялангуяа амьсгалын зам), үүнд оппортунист (шалтгаан). Pneumocystis carinii).Вирусын халдварууд нь бас түгээмэл байдаг (цитомегаловирус ба аденовирус), Criptococcus neoformans,микоплазм ба микобактери. Криптоспоридийн халдвар нь цочмог ба архаг суулгалт (өвчтөний 50% -д тохиолддог), склерозын холангит үүсгэдэг. Цус багадалт, нейтропени, амны хөндийн салст бүрхэвчийн шархлаа, буйлны үрэвсэл, шархлаат

улаан хоолойн гэмтэл, гэдэсний янз бүрийн хэсгүүд, өвөрмөц бус шархлаат колит. урьдач байдлыг тодорхойлдог аутоиммун эмгэгүүд(серонегатив артрит, гломерулонефрит гэх мэт) болон хорт хавдар (гол төлөв лимфоид эд, элэг, цөсний зам). Лимфаденопати, элэг, дэлүү томрол үүсч болно. Эмчилгээ

Судсаар иммуноглобулинаар тогтмол орлуулах эмчилгээ.

Бактерийн эсрэг хими эмчилгээ. Пневмоцистийн уушгины хатгалгаанаас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд ко-тримоксазол [сульфаметоксазол + триметоприм] ба пентамидиныг хэрэглэдэг.

Элэг, цөсний замыг гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та зөвхөн буцалсан эсвэл шүүсэн ус ууж, тогтмол үзлэг хийх хэрэгтэй (хэт авиан шинжилгээ, элэгний биопси шаардлагатай бол).

Нейтропени ба амны хөндийн шархлааг эмчлэхэд глюкокортикоидууд ба гранулоцитын колони өдөөгч хүчин зүйлийн бэлдмэлүүдийг хэрэглэдэг.

Аутоиммун хүндрэл үүсэх үед дархлаа дарангуйлах эмчилгээ (глюкокортикоидууд, азатиоприн, циклоспорин А), түүнчлэн моноклональ эсрэгбие дээр суурилсан эмийг тогтоодог.

Эмчилгээний оновчтой арга бол HLA-тай тохирсон донороос ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм (амьд үлдэх хувь 68%, 8 наснаас өмнө хамгийн сайн хийдэг).

Т-ЛИМФОЦИТЫН УРЬДЧИЛСАН ГОГОГТОЙ ХОЛБОГДСОН ДАРХЛАА хомсдол

Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлааны хомсдол

SCID Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлалын хомсдол)- Т-лимфоцитын түвшин буурах эсвэл бүрэн байхгүй, дасан зохицох дархлааг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог бүлгийн синдромууд. . Эрт үе шатанд лимфоид ба миелоид прекурсоруудын боловсорч гүйцсэнээр тодорхойлогддог ретикуляр дисгенез. нейтропени ба T - B - NK - .

. Генийн мутацийн үр дүнд үүссэн X-холбогдсон SCID IL-2RG[(CD132, ерөнхий цагт-IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21-ийн рецепторын гинж), Xq13.1-q21.1,אּ ], Энэ нь рецепторуудыг блоклох, зорилтот эсүүд холбогдох интерлейкиний үйл ажиллагаанд хариу өгөх чадваргүй болоход хүргэдэг (SCID-ийн бүх тохиолдлын 50 гаруй хувь); T - B + NK - .

. Janus3 тирозин киназын дутагдал [ген JAK3 (19p13.1),ρ ]; генийн согогтой бол ерөнхийөөс идэвхжүүлэх дохиог дамжуулах цагт- IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21-ийн гинж нь эсийн цөмд хүрч, энэ нь Т ба NK эсийн ялгаралт муудахад хүргэдэг; T - B+NK - .

. Уургийн тирозин фосфатазын дутагдал (CD45, ген PTPRC, 1q31-q32);генийн согогтой бол TCR ба BCR-ийн ITAM домэйнуудын фосфоржилтын бууралтаар уургийн тирозин киназа Src дээр Csk киназын дарангуйлах үйл ажиллагаа нэмэгддэг; T - B+NK+.

. иммуноглобулин ба TCR [генүүдийн V(D)J сегментүүдийн рекомбинацийг идэвхжүүлдэг RAG1 ба RAG2 ферментийн бүрэн дутагдал RAG1Тэгээд RAG2 (11р13),ρ ]; T - B - NK + .

. Оменн синдром (RAG1 ба ферментийн бүрэн бус дутагдал

RAG2) [ген RAG1ба/эсвэл RAG2 (11p13-p12),R].Баярлалаа

Эдгээр ферментүүдийн үлдэгдэл багатай тул арьс, хоол боловсруулах замын эпителийн эд эсийн эсрэгтөрөгчийн өвөрмөц Т-лимфоцитын тодорхой тооны клонууд үүсч, үржиж, их хэмжээний IL-4, IL-5 үүсгэдэг. гиперэозинофили үүсгэдэг ба үлдэгдэл В-лимфоцитууд IgE үүсгэдэг (бусад ангиллын иммуноглобулин байхгүй тохиолдолд). Хуйх, хөмсөгний халцрах, сулрах суулгалт, амь насанд аюултай халдварт хамшинж бүхий эритродерми ба пахидерми; гепатоспленомегали ба лимфийн зангилааны гиперплази.

. Ионжуулагч цацрагт мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэн SCID. Артемисын цөмийн уургийн гажиг [ген DCLRE1C, (10p),R],ДНХ-ийн засвар хийхэд шаардлагатай ферментийн цогцолборын нэг хэсэг (хоёр хэлхээний тасалдлыг холбоход оролцдог), ген мутацид орох үед V (D) J-рекомбинацийг тасалдуулах; T - B - NK + .

. IL-2-ийн дутагдал [ген IL-2, 4q26-q27].

IL-2 рецепторын а-гинжин генийн мутаци (CD25) (10р15-р14);T - B + NK + .

IL-7 рецептор a-гинжин генийн мутаци (CD127) (5р13);T - B + NK + .

TAP дутагдал (Антигенийг танилцуулах тээвэрлэгч),Антиген пептидүүдийг IL-7 рецептор a-гинжин генийн (CD127) эндоплазмын тор руу зөөвөрлөхөд шаардлагатай. (5р13);T - B + NK + .

CD3 гинжин генийн мутаци (CD3γ, CDδ ба CDε) нь боловсорч гүйцсэн Т-лимфоцитын тоо буурч, ялгах чадвар буурахад хүргэдэг; T - B + NK + .

ZAP-70 уургийн тирозин киназын дутагдал [ген ZAP-70 (2q12), R]. Ген мутацид орох үед TCR ζ-гинжин хэлхээний ITAM домэйнуудын фосфоржилт ба ITAM агуулсан NK эсийн рецепторууд нөлөөлж, CD8 + T эсийн сонгомол дутагдал үүсдэг (CD4 + T лимфоцитын агууламж хэвийн боловч үйл ажиллагаа явуулдаг. эмгэгүүд нь эдгээр эсүүд 2-р IL-ийн нийлэгжилт дутмаг, тархалт) хэлбэрээр илэрдэг.

Аденозин деаминазын дутагдал [ген ада (20q12-q13.11 , p)], эсэд метаболит (дезоксиаденозин трифосфат ба S-аденозилгомоцистеин) хуримтлагдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь Т- ба В-лимфоцитын тархалтыг саатуулдаг (өвчний хожуу үеийн хувилбаруудыг тайлбарласан); T - B - NK - .

Пурины нуклеозид фосфорилазын дутагдал [ген pnp (14q11.2), p], эсэд деоксигуанозин трифосфат хуримтлагдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь Т-лимфоцитын тархалтыг дарангуйлдаг (холбогдох хам шинжүүд - шээсний дутагдал, шээсний дутагдал); T - B + NK - .

Лабораторийн мэдээлэл.Хувьсах, заримдаа гүнзгий лимфопени илэрсэн; лимфоцитууд нь тодорхой эсрэгтөрөгчийн хариу урвалаар үржих чадваргүй; Цусны сийвэн дэх иммуноглобулины түвшин ихэвчлэн мэдэгдэхүйц буурдаг. Цээжний рентген зураг дээр тимус сүүдэр байхгүй.

Эмнэлзүйн зураг.Ерөнхийдөө эмнэлзүйн онош нь эхийн IgG эсрэгбие алга болох үед амьдралын эхний 6 сард тодорхой болдог. Эмнэлзүйн зураг дээр тэд тэргүүлэх байр суурь эзэлдэг хүнд халдварт хам шинж,лимфоид эдийн гипоплази, хөгжлийн саатал. Халдварт хамшинж нь амны хөндийн кандидоз, архаг суулгалт, уушгины хатгалгаа, халуурах,

бактерийн этиологийн сепсис, вируст халдвар. Халдвар үүсгэгч бодисууд нь төрөл бүрийн ангилал зүйн бүлэгт хамаардаг: бактери, вирус, мөөгөнцөр, оппортунист бичил биетүүд. (Pneumocystis carinii).Уушгины хатгалгаа ихэвчлэн үүсдэг P. carinii,суулгалт - ротавирус, Campylobacter, Giardia lamblia.Вируст гепатит нь ихэвчлэн илэрдэг. Вакцин хийлгэсний дараа бүс нутгийн эсвэл ерөнхий BCGitis үүсэх нь ердийн зүйл юм.

ЭмчилгээПарентераль хооллолт, судсаар иммуноглобулин тарих, антибиотик, мөөгөнцөр, вирусын эсрэг эмийг томилох зэрэг засвар үйлчилгээ хийх эмчилгээг зааж өгдөг. Эдгэрэх эмчилгээний гол аргуудын нэг бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал бөгөөд SCID-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн амьдралын 1-р жилд нас бардаг. Ялангуяа ариутгасан нөхцөлд хүүхэд 2-3 нас хүртэл амьдарч байсан тусгаарлагдсан тохиолдлыг тодорхойлсон. Жишээлбэл, амьд вакцинаар дархлаажуулалт нь тэдний хувьд үхэлд хүргэдэг тул шинэ төрсөн хүүхдэд SCID-ийг аль болох эрт илрүүлэх нь чухал юм. Оношлогдсоны дараа нэн даруй ийм хүүхдүүдийг гнотобиологийн нөхцөлд (ариутгасан хайрцаг) байрлуулна. Халдварт өвчний үед бактерийн эсрэг, вирусын эсрэг, мөөгөнцрийн эсрэг эрчимтэй эмчилгээ, судсаар иммуноглобулин орлуулах эмчилгээг хийдэг. Пневмоцистийн уушгины хатгалгаанаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд ко-тримоксазолыг тогтооно. БЦЖ үүссэн тохиолдолд сүрьеэгийн эсрэг удаан хугацааны эрчимт эмчилгээ шаардлагатай. Цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сэлбэхийн тулд зөвхөн цацраг туяа, шүүсэн эмийг хэрэглэнэ. Эхийн лимфоцитыг шилжүүлэн суулгах замаар цус сэлбэсний дараа шилжүүлэн суулгах өвчин үүсэх эрсдэлтэй.

Нүцгэн лимфоцитын хам шинж

Энэ нь MHC-I эсвэл MHC-II молекулууд бие махбодид илэрдэггүй эмгэгийн нэр юм. MHC-I молекулуудын илэрхийлэл байхгүй тохиолдолд CD8 + T лимфоцитын агууламж буурч, NK эсийн үйл ажиллагаа байхгүй болно; MHC-II байхгүй тохиолдолд CD4 + T-лимфоцитын түвшин буурдаг. Генетикийн хэд хэдэн гажиг тодорхойлогддог. Гэсэн хэдий ч эдгээр согогууд нь MHC генүүдэд тодорхойлогддоггүй, гэхдээ тэдгээрийн зохицуулалтыг хариуцдаг хэд хэдэн өөр хүчин зүйл байдаг.

илэрхийлэл. Эмнэлзүйн зурагнүцгэн лимфоцитын хам шинж ба эмчилгээбусад SCID-тэй төстэй.

ДиЖоржийн синдром

ДиЖоржийн хам шинж, эсвэл гурав, дөрөв дэх залгиурын уутны согогийн хам шинж 22q11,түүний дотор ген TBX1 (22q11.2),бамбай булчирхайн гипоплази буюу аплази, паратироид булчирхайн гипоплази, зүрхний гажиг, Т-лимфоцитын дутагдал, В-лимфоцитын хувьсах тоо зэргийг илрүүлэх.

Лабораторийн мэдээлэл. CD3+, CD4+, CD8+ Т эсийн тоо мэдэгдэхүйц буурч, митоген ба антигенээр өдөөгдсөн пролифератив идэвхжил огцом буурч байна. В ба NK эсийн тоо хэвийн байна. Сийвэн дэх иммуноглобулины концентраци ихэнх тохиолдолд хэвийн хязгаарт байдаг тул дисгаммаглобулинемийн янз бүрийн хувилбарууд боломжтой байдаг.

Эмнэлзүйн зураг.Дархлал хомсдолын бүрэлдэхүүн хэсэг нь бамбай булчирхайн гипоплази эсвэл аплази, давтагдах, хүнд хэлбэрээр илэрдэг. Халдварт өвчин.Гипопаратиреодизм бас илэрдэг (гипокальцеми ба үүний үр дүнд тетани нь төрсний дараа 1-2 дахь өдөр ажиглагддаг); цусны эргэлтийн тогтолцооны гажиг (аортын нумыг баруун тийш эргүүлэх, баруун ховдлын нарийсал, ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславчийн гажиг, Фаллотын тетралоги, уушигны артерийн атрези эсвэл гипоплази); тагнайн хөндий; нүүрний араг ясны гажиг (хосолсон эрхтнүүдийн хоорондох зай нэмэгдэж, эрүүний хэмжээ багассан, ялангуяа доод хэсэг, бага чих, богино фильтрум). Хоолой, залгиур, гуурсан хоолой, дотоод чих, улаан хоолойн бүтцэд хүнд хэлбэрийн гажиг; бөөрний хөгжил, төв мэдрэлийн систем болон бусад хөгжлийн гажиг (полидактили, хадаас байхгүй, шулуун гэдсээр атрези, шулуун гэдсээр фистулууд). Хэл яриа, сэтгэц-моторын хөгжил саатсанаар тодорхойлогддог. Урьдчилан сэргийлэх хандлага байдаг аутоиммун эмгэгүүд(цитопени, аутоиммун бамбай булчирхайн үрэвсэл) ба хорт хавдар.

Эмчилгээ.. Бактерийн эсрэг ба вирусын эсрэг эмчилгээ. . Судсаар тарих иммуноглобулины бэлдмэлийг орлуулах эмчилгээ. . Хөгжлийн согогийг арилгах мэс заслын эмчилгээ. . Аутоиммун хүндрэлийн хувьд - дархлаа дарангуйлах эмчилгээ. . Эндокринопати байгаа тохиолдолд холбогдох эмгэгийг засах. . Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь үр дүнгүй байдаг

тивна. . Тимусын хучуур эдийн эдийг шилжүүлэн суулгах нь үндэслэлтэй. Бамбай булчирхайн үйл ажиллагааг засах.

X-холбогдсон лимфопролифератив хам шинж

X- Холбоотой лимфопролифератив хам шинж нь Эпштейн-Барр вирусын эсрэг дархлаа сулрах шинж чанартай байдаг [генийн согогийн улмаас үүсдэг. SH2D1A(SAP)-д Xq25,אּ], Эпштейн-Барр вирусээр хувирсан В-лимфоцитын хяналтгүй тархалт, шинэ зорилтот эсийг вирусээр халдварлахад хүргэдэг.

Эмнэлзүйн зураг.Хамгийн түгээмэл 4 фенотипийг тодорхойлсон: хүнд халдварт мононуклеоз, хорт лимфопролифератив нөхцөл (лимфома, лейкеми, голчлон В-эс), цус багадалт эсвэл панкитопени (вирусээр өдөөгдсөн гемофагоцитийн хам шинж), дисгаммаглобулинеми. Эпштейн-Барр вирусын халдвар нь хамгийн хүнд, хурдан явцтай, үхэлд хүргэдэг өвчин үүсгэх механизм юм: fulminant халдварт мононуклеоз (тохиолдлын 58% -д нь үхэлд хүргэдэг), гемофагоцитийн хам шинж (тохиолдлын 100% -д эмчилгээгүй бол). үхэх). Тохиолдлын 10% -д фенотип нь Эпштейн-Барр вирусын халдвар авахаас өмнө илэрдэг (энэ тохиолдолд дисгаммаглобулинеми ба лимфома ихэвчлэн үүсдэг). Янз бүрийн төрлийн гипогаммаглобулинеми ихэвчлэн тодорхойлогддог. Дархлалын хомсдол нь бактери, мөөгөнцөр, вируст өвчний хөгжилд хүргэдэг Халдварт өвчин.Өвчин нь гэр бүлийн өвөрмөц түүхтэй, Эпштейн-Барр вирусын сереро- эсвэл ПГУ-ын эерэг шинжилгээтэй хөвгүүдэд сэжиглэгдэж болно. Оношлогооны хувьд генетикийн шинжилгээг хослуулан хэрэглэхийг зөвлөж байна SH2D1Aболон SAP илэрхийллийн түвшинг үнэлэх.

Эмчилгээ

Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор вирусын эсрэг эмүүдийг хэрэглэхийг зөвлөж байна - ацикловир, валацикловир (тэдгээрийг эрт хэрэглэх нь ам залгиур дахь Эпштейн-Барр вирусын репликацийг дарангуйлдаг) ба судсаар иммуноглобулин (Эпштейн-Барр вирусын эсрэгбиеийн өндөр титртэй) ).

Гипогаммаглобулинемийн үед судсаар иммуноглобулиныг бактерийн эсрэг эмчилгээтэй хослуулан сар бүр хэрэглэдэг.

Фульминант халдварт мононуклеозыг эмчлэхийн тулд ацикловир ба метилпреднизолоныг өндөр тунгаар, Эпштейн-Барр вирусын эсрэгбие, IFN-ийн өндөр титр бүхий судсаар иммуноглобулинаар өндөр тунгаар эмчилгээг тогтооно.

Гемофагоцитийн хам шинж үүсэх үед дексаметазоныг өндөр тунгаар Vepezid ♠ (этопозид) -тай хослуулдаг.

Хорт өвчнийг эмчлэхдээ эмчилгээний стандарт протоколыг ашигладаг.

Эмчилгээний радикал арга бол HLA-тай нийцтэй донороос ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм.

Аутоиммун лимфопролифератив хам шинж

Аутоиммун лимфопролифератив хам шинж нь хоргүй лимфопролифераци, гипериммуноглобулинеми, аутоиммун эмгэг, захын цусан дахь CD3 + CD4 - CD8 - Т лимфоцит (давхар сөрөг) нэмэгдэж, апоптозын гажиг [генийн согогоор тодорхойлогддог бүлэг өвчин юм. Фас(CD95) - TNFRSF6 (10q24.1),ген каспас-10, Fas ligand - FasL (1q23)].

Лабораторийн мэдээлэл.Захын цус эсвэл лимфозын эдэд CD3 + CD4 - CD8 - Т-лимфоцитуудын агууламж 1% -иас их байна. IgG, IgA, IgM-ийн түвшин хэвийн, ихэссэн эсвэл бүр буурч болно. Нас ахих тусам гипергаммаглобулинеми нь ийлдэс дэх иммуноглобулины бага концентраци, агаммаглобулинеми хүртэл солигддог. Эритроцит, ялтас, нейтрофил, гөлгөр булчин, VIII хүчин зүйлийн эсрэг биетүүд илэрсэн; антинуклеар ба антифосфолипидын эсрэгбие, түүнчлэн ревматоид хүчин зүйл гэх мэт Лимфоцитоз нь онцлог шинж юм.

Эмнэлзүйн зураг.Бүх өвчтөнүүд элэг, тунгалагийн зангилаа (амьдралын эхний 5 жилд), дэлүү томордог. Лимфопролифераци нь халуурах, шөнийн хөлрөх зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаггүй. Дебют аутоиммун урваллимфопролиферацитай давхцахгүй байж болох бөгөөд дараа нь тохиолддог. Нас ахих тусам аутоиммун урвалын ноцтой байдал нэмэгддэг. Цусны эсийн эсрэг аутоиммун урвал (цус задралын цус багадалт, тромбоцитопени, нейтропени) ихэвчлэн үүсдэг; бусад эрхтнүүд бага өртдөг. Хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг (Т ба В-лимфома, Буркиттийн лимфома, атипик лимфома, лимфогрануломатоз гэх мэт).

Эмчилгээ.. Хими эмчилгээний бодисууд (циклофосфамид, азатиоприн, метотрексат, хлорамбукил). . Глюкокортикоидууд. . Хүнд хэлбэрийн гиперспленизм ба гемоцитопени өвчний үед спленэктоми. . Хүнд тохиолдолд чөмөг шилжүүлэн суулгах боломжтой.

Гипериммуноглобулинемийн хам шинж E

Hyper-IgE хам шинж нь сийвэнгийн IgE-ийн түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, стафилококкийн этиологийн арьс, арьсан доорх эдэд давтан буглаа, пневмоцеле үүсэх уушгины хатгалгаа, нүүрний араг ясны бүтцийн гажиг, AD зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Hyper-IgE хам шинжийн молекул генетик шинж чанар хараахан тогтоогдоогүй байна. Зарим тохиолдолд аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж тэмдэг илэрсэн бол зарим тохиолдолд аутосомын рецессив удамшлын шинж тэмдэг илэрдэг. Согог нь цитокины рецепторуудын дохионы молекулуудад нөлөөлдөг гэж үздэг (энэ синдромын аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр, мутаци Стат3)мөн Th17 эсийн дэд бүлгийн үйл ажиллагаа буурсантай холбоотой байж болно. Гипер-IgE синдром үүсэх үүрэгтэй өөр нэг ген нь 4-р хромосом дээр байрладаг (4q).

Лабораторийн мэдээлэл.Дархлаа судлалын янз бүрийн эмгэгүүд илэрсэн: ийлдэс дэх IgE-ийн түвшин нэмэгдэж, нейтрофилын химотаксис алдагдах, эсрэгбие үүсэх гэмтэл; кандидин, сахуу, татрангийн токсоидуудад HRT-ийн хариу урвал буурсан; хариуд нь Т эсийн пролифератив үйл ажиллагаа сулрах Candidaба татрангийн токсоид нь митогенийн хариу урвалыг хадгалж байдаг. Захын цусан дахь эозинофили, арьсны буглаанаас үүссэн шингэн. Т ба В эсийн тоо хэвийн байна.

Эмнэлзүйн зураг.Бага насны дунд зэргийн экзем. Нүүрний онцлог шинж чанар (хамрын өргөн гүүр, өргөн хамрын хамар, нүүрний араг яс тэгш бус, цухуйсан дух, гүн гүнзгий нүд, өндөр тагнай). Эдгээр нь араг ясны хөгжлийн гажиг, сколиоз, үе мөчний хөдөлгөөн ихсэх, бага зэргийн гэмтлийн дараа яс хугарах хандлага, шүд солих эмгэгийг илрүүлдэг. Арьс, арьсан доорх эд, тунгалгийн булчирхайн буглаа үүсдэг. Уушгины хатгалгаа нь ахимаг насны үед үүсдэг (хамгийн түгээмэл эмгэг төрүүлэгчид S. aureusТэгээд H. in-

fluenzae),Тохиолдлын 77% -д пневмоцеле үүсдэг бөгөөд энэ нь дараахь халдварын улмаас үүсдэг. P. aeruginosaТэгээд A. fumigatus.Уушгины хатгалгаа нь халууралгүйгээр тохиолдож болно. Салст бүрхэвч, хумсны архаг кандидоз нь тохиолдлын 83% -д үүсдэг.

Эмчилгээ.. Урт хугацааны (урьдчилан сэргийлэх зорилгоор - насан туршийн) бактерийн эсрэг ба мөөгөнцрийн эсрэг эмчилгээ. . Дерматитыг эмчлэхийн тулд сэдэвчилсэн эм, хүнд тохиолдолд - циклоспорин А-ийн бага тунгаар хэрэглэдэг. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь үр дүнгүй байдаг.

ХРОМОСОМЫН ЭВДРЭЛИЙН СИНДРОМД

Хромосомын тогтворгүй байдлын хам шинжийн хувьд: атаксиатангиэктази[ДНХ топоизомераза генийн согог ATM (11q22), p] ба Ниймеген синдром[нибриний генийн гажиг NBS1(8q21)] - хорт хавдар, аяндаа үүсэх хромосомын тогтворгүй байдал, хромосомын хугарал ихэссэнээр тодорхойлогддог. Хоёр уураг хоёулаа ДНХ-ийн давхар хэлхээний эвдрэлийг засах, эсийн мөчлөгийн зохицуулалтад оролцдог. Ер нь иммуноглобулин ба TCR генүүдийн V(D)J рекомбинаци, иммуноглобулины ангиудыг солих, кроссинг овер болон мейозын үед ДНХ-ийн давхар хэлхээний тасалдал үүсдэг. Үүнтэй төстэй үйл явц нь тархины мэдрэлийн эсийн боловсорч гүйцсэн үед тохиолддог. Атакси-телангиэктази, Ниймеген синдромын ДНХ-ийн засварын согог нь иммуноглобулины нийлэгжилт, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа, мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаа алдагдах зэрэг эмнэлзүйн илрэлүүдийг үүсгэдэг.

Атакси-телангиэктази

Энэ синдромыг (давтамж 1:300 мянган шинэ төрсөн хүүхэд) Францын эмч Д.Луи-Бар тодорхойлсон байдаг. Атакси өвчний шинж тэмдгийг 2-4 сартайд нь илрүүлж болно. Тархи дахь Пуркинже эсийн аажмаар доройтсоны улмаас атакси үүсдэг. Хамар, чих, коньюнктивийн арьсан дээрх телеангиэктази нь бага зэрэг хожуу буюу 3-6 жилийн дараа илэрдэг. Cafe au lait толбо нь ихэвчлэн арьсан дээр гарч ирдэг. Тимус, тунгалагийн зангилаа, дэлүү, гүйлсэн булчирхайн гипоплази нь онцлог шинж юм. Дархлаа хомсдол нь IgA, IgE, IgG2, IgG4-ийн үйлдвэрлэл буурах (ихэвчлэн тэнцвэргүй байдал) илэрдэг. Өвчтөнүүдийн 80% нь хөгждөг

холбогдох халдварын эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд байдаг. Т эсийн тоо, үйл ажиллагааны идэвхжил (гол төлөв CD4 + T эсүүд) буурдаг. Ихэнх өвчтөнүүдэд Т-лимфоцитын нийт тоо хэвийн байна. Хавдрын өвчлөл (ихэвчлэн лимфома ба карцинома) нь ер бусын өндөр (ерөнхий хүн амынхаас 200 дахин их) бөгөөд ихэвчлэн 10-12 насандаа үхэлд хүргэдэг. Эмчилгээшинж тэмдэг илэрдэг.

Ниймеген синдром

Nijmegen хам шинж (өвчнийг анх тодорхойлсон Голланд хотын нэрээр нэрлэсэн) нь микроцефали, нүүрний араг ясны өвөрмөц эмгэгүүд (налуу дух, нүүрний дунд хэсэг, урт хамар, доод эрүүний гипоплази, монголоид нүдний хэлбэр) хэлбэрээр илэрдэг. , эпикантус, том чих), бие бялдрын хөгжил удаашралтай, арьсан дээр "café au lait" толбо байгаа эсэх; клинодактили ба синдактили, өндгөвчний дисгенез гэх мэт. Ихэнх хүүхдүүд нянгийн дахилт ба архаг өвчнөөр өвчилдөг. Халдварт өвчинамьсгалын зам, ENT эрхтнүүд, шээсний систем. Тохиолдлын 50% -д нь хорт хавдар үүсдэг, голчлон В эсийн лимфома байдаг. Дисгаммаглобулинемийн янз бүрийн хэлбэрүүд, CD4 + T эсийн бууралт илэрдэг.

Эмчилгээ.. Мэдрэлийн эмгэгийн шинж тэмдгийн эмчилгээ. . Судсаар хийх иммуноглобулиныг орлуулах эмчилгээ. . Бактерийн эсрэг, вирусын эсрэг, мөөгөнцрийн эсрэг эмчилгээг заалтын дагуу хэрэглэнэ. . Хорт хавдрын эмчилгээг хийхдээ цацраг туяа, хими эмчилгээнд мэдрэмтгий байдлыг харгалзан үздэг.

Вискотт-Олдрих синдром

Вискотт-Олдрих хам шинж [генийн гажиг WASP (Xp11.23p11.22),אּ; мөн ρ ба Ʀ] Gen WASP(-аас Wiskott-Oldrich хам шинж)лимфоцит, дэлүүний эд, тимоцитээр илэрхийлэгддэг. Энэ генийн мутаци нь CD43 молекулын нейтрофил ба Т-лимфоцит (CD4 ба CD8) дахь хэвийн бус илэрхийлэлтэй холбоотой байдаг (ICAM-1-ийн лиганд нь наалдамхай үйл ажиллагааг гүйцэтгэдэг).

Лабораторийн мэдээлэл.Тромбоцитопени (хэвийн 10% -иас бага) нь эсийн устгал ихэссэнээс үүсдэг.

Тромбоцитууд эрүүл хүмүүсийнхээс бага байдаг. Цусны сийвэн дэх IgM-ийн түвшин IgG-ийн хэвийн түвшин, IgA болон IgE-ийн агууламж нэмэгдэх тусам буурдаг. Изогемаглютинины титр буурч, пневмококк, стрептококк, гэдэсний савханцар, сальмонелла зэрэг полисахаридын эсрэгтөрөгчийн эсрэгбие үүсэх, түүнчлэн вирусын эсрэг эсрэгбиемүүд үүсдэг. Бага насны үед лимфоцитын тоо хэвийн, 6 жилийн дараа лимфопени (1x10 9 / л-ээс бага), CD3 + ба CD4 + T эсийн бууралт, В ба NK эсийн хэвийн түвшинтэй байдаг. . Эозинофили болон цусархаг цус багадалт үүсэх боломжтой. Митоген ба антигенд Т эсийн пролифератив хариу урвал буурч, HRT сулардаг. Дэлүүнд үр хөврөлийн төвүүд болон Т эсийн бүсийн хэвийн бүтэц илрээгүй.

Эмнэлзүйн зураг.Энэ өвчин нь гурвалсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: тромбоцитопени, экзем болон давтагдах халдварт өвчин.Цусархаг хам шинж нь нярайн үед аль хэдийн эрт илэрдэг (петехиал тууралт, цефалогематом, хүйн ​​шархнаас цус алдах, гэдэсний цус алдалт). Экзем нь өвчтөнүүдийн 80% -д бага наснаасаа илэрдэг. Нас ахих тусам дархлал хомсдолын шинж тэмдэг нэмэгддэг: ENT эрхтнүүд, амьсгалын зам, хоол боловсруулах эрхтэн, арьсны бактерийн халдварт өвчин; өргөн эсвэл ерөнхий герпетик халдвар (Энгийн герпесТэгээд Варикелла зостер),цитомегаловирус, түүнчлэн мөөгөнцөр (салст бүрхүүлийн кандидоз), бага тохиолддог оппортунист халдварт өвчин. Өвчтөнүүдийн 70% -д аутоиммун өвчин (цус задралын цус багадалт, нейтропени, артрит, арьсны васкулит, шархлаат колит, тархины васкулит, гломерулонефрит, аутоиммун тромбоцитопени) илэрдэг. 5-аас дээш насны өвчтөнүүдэд давтамж нэмэгддэг хорт хавдар(гол төлөв лимфоид эдийн хавдар).

Эмчилгээ.. Аллогений ясны чөмөг эсвэл үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (хагалгааны амжилт нь гистокомпакт донороос шилжүүлэн суулгах үед 90%, гаплоидтик шилжүүлэн суулгах үед 50% хүрдэг). . Судсаар хийх иммуноглобулиныг орлуулах эмчилгээ. . Бактерийн эсрэг, antifungal болон вирусын эсрэг эмийг урьдчилан сэргийлэх. . Цусархаг хам шинжийг багасгахын тулд splenectomy хийдэг. . Аутоиммун хүндрэлийн хувьд дархлаа дарангуйлах эмчилгээг тогтооно.

ФАГоцитозын согог

Архаг грануломатоз өвчин

Архаг гранулематоз өвчин нь фагоцитуудын үйл ажиллагааны сулрал (хүчилтөрөгчийн радикалуудын реактив хэлбэрүүд үүсэх, фагоцитозын эмгэг төрүүлэгчдийн эсийн доторх үхэл, хуваагдал), байнгын бактери, мөөгөнцрийн халдварт өвчин, гранулематозын үрэвсэл үүсэх зэргээр тодорхойлогддог. Архаг гранулематоз өвчин нь янз бүрийн генетикийн согогтой хүмүүст үүсдэг [тохиолдлын 65% -д - өвчний X-холбох хувилбар: ген gp91-phox (Xp21.1),אּ; тохиолдлын 35% -д - аутосомын рецессив: ген f47-phox (7q11.23),ρ; ген p67-phox (1q25),ρ; ген p22-phox (16q24), p], NADP оксидазын системийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Богино хугацааны (хэдэн цаг) нейтрофилууд үхэх үед үхээгүй бактери үрэвслийн голомт руу "нэвчилт" ордог. Макрофагууд нь урт насалдаг эсүүд бөгөөд тэдгээрийн урьдал эсүүд (моноцитууд) гэмтэл рүү их хэмжээгээр шилждэг (энэ нь үүсэхэд хүргэдэг) гранулом),бичил биетнийг фагоцитоз болгодог боловч тэдгээрийг устгах чадваргүй байдаг.

Лабораторийн мэдээлэл.Сийвэнгийн иммуноглобулин ба лимфоцитын дэд популяцийн хэвийн утга нь онцлог шинж чанартай байдаг. Туршилтаар үнэлэгдсэн нейтрофилийн хэт ислийн радикалуудын үйлдвэрлэл (люминолоос хамааралтай химилюминесценц эсвэл тетразолийн цэнхэр бууралт) огцом буурсан эсвэл огт байхгүй. Халдварт өвчин нь лейкоцитоз, нейтрофили, ESR-ийн өсөлт, цус багадалт, гипергаммаглобулинеми зэргээр тодорхойлогддог.

Эмнэлзүйн зураг.Ихэнх тохиолдолд өвчин нь амьдралын эхний жилд илэрдэг халдварт хам шинж(эсийн доторх болон гаднах эмгэг төрүүлэгчдийн халдвар) ба гранулом үүсэх. Хамгийн түгээмэл нь: уушгины гэмтэл (давтан уушигны үрэвсэл, хонгилын тунгалгийн булчирхайн гэмтэл, уушигны буглаа, идээт гялтангийн үрэвсэл), хоол боловсруулах зам, арьсны буглаа, лимфаденит. Хамгийн түгээмэл эмгэг төрүүлэгчид нь каталазын эерэг бичил биетүүд юм. S. aureus, Aspergillus spp.,гэдэсний грамм сөрөг бактери (E. coli, Salmonella spp., Serratia marcescens),бага давтамжтай - Burkholderia cepaciaТэгээд Nocardia farcinica.Элэгний болон гуурсан хоолойн буглаа, остеомиелит, параректал буглаа, сепсис үүсэх нь онцлог юм.

Хамгийн хүнд, амь насанд аюултай халдварт хүндрэл бол уушиг болон бусад эрхтнүүдийн (өөхний эд, тархи, яс, үе мөч, эндокарди) сарнисан гэмтэл хэлбэрээр үүсдэг аспергилоз юм. БЦЖ вакцин хийлгэсний дараа архаг гранулематоз өвчтэй өвчтөнүүдэд бүс нутгийн тунгалгийн булчирхайг хамарсан вакцинтай холбоотой халдвар ихэвчлэн үүсдэг. Архаг гранулематоз өвчтэй өвчтөнүүдийн микобактерийн гэмтэл нь уушигны болон уушгины гаднах аль алиныг нь хамрах боломжтой бөгөөд удаан үргэлжилдэг. Архаг грануломатоз өвчтэй өвчтөнүүд бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг.

Эмчилгээ.. Нянгийн эсрэг эмчилгээ: урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ко-тримоксазол ба мөөгөнцрийн эсрэг эмийг (итраконазол гэх мэт) тасралтгүй хэрэглэх; Хэрэв халдварт хүндрэл гарвал бактерийн эсрэг хосолсон эмчилгээг (эсийн дотор 2-3 бактерицидийн антибиотик) мөөгөнцрийн эсрэг эмчилгээтэй хослуулан парентераль байдлаар хийдэг. Аспергиллез үүсэх үед амфотерицин В эсвэл каспофунгиныг удаан хугацаагаар хэрэглэхийг заадаг. Микобактерийн халдварын хувьд сүрьеэгийн эсрэг эм, өргөн хүрээний антибиотик бүхий урт хугацааны өвөрмөц эмчилгээг хослуулан хэрэглэдэг. . Мэс заслын эмчилгээ нь ихэвчлэн мэс заслын дараах шархыг шингэлж, шинэ гэмтэл дагалддаг. Хэт авиан шинжилгээгээр буглаа цоорсон ус зайлуулах боломжтой. . Бактерийн эсрэг эмчилгээ үр дүнгүй үед хүнд халдварт хүндрэлийг эмчлэхийн тулд гранулоцитын масс, IFNu, G-CSF-ийн өндөр тунг хэрэглэх боломжтой. . Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, эсхүл тохирох ах эгчээсээ хүйн ​​цусны эсийг шилжүүлэн суулгах нь халдварт хүндрэл, шилжүүлэн суулгах өвчнөөр нас барах эрсдэл бага байх үед амжилттай болно.

Лейкоцитүүдийн наалдац гажиг

Өнөөдрийг хүртэл лейкоцитын наалдацын 3 согогийг тодорхойлсон. Тэд бүгд бий

Бактерийн болон мөөгөнцрийн халдварт өвчний давтан ба архаг хэлбэрээр тодорхойлогддог аутосомын рецессив удамшлын төрөл. I хэлбэр нь лейкоцитын дээр CD11/CD18-ийн илэрхийлэл байхгүй буюу багассан, нейтрофилын химотакси муудсан, лейкоцитоз (25х109-ээс их), хүйн ​​сүүлээр тасарч, омфалит үүсэх, шархны эдгэрэлт муу, идээ бээр үүсэхгүй байх зэргээр тодорхойлогддог. эмгэг төрүүлэгч бичил биетний биед нэвтэрч буй газарт.

Эмчилгээ.. Бактерийн эсрэг эмчилгээ: халдварт өвчин ба урьдчилан сэргийлэх. . Хүнд тохиолдолд, HLA-тай нийцтэй донороос ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.

НЭМЭЛТ ТОГТОЛЦООНЫ ГОЛОГДОЛ

Нэмэлт бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдалтай өвчин

Комплемент системийн бие даасан бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн генийн согогийн илрэлийг Хүснэгтэнд үзүүлэв. 11-2.

Өв залгамжлагч ХК.Комплементийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдлаас үүдэлтэй өвчин нь ховор тохиолддог, учир нь тэдгээрийн илрэл нь аутосомын аллелийн гомозигот төлөв байдлыг шаарддаг. C1inh (C1 esterase inhibitor) -тай холбоотой нэг үл хамаарах зүйл байдаг: генийн мутаци C1inh,Энэ нь дарангуйлагчийн дутагдалд хүргэдэг бөгөөд гетерозигот төлөвт удамшлын AO гэж нэрлэгддэг фенотипээр илэрдэг (дэлгэрэнгүйг 13-р бүлэг, ангиоэдема-аас үзнэ үү).

Дархлааны цогц өвчин.С1-С4-ийн дутагдал нь дархлааны цогц өвчин - системийн васкулит, бөөрний гэмтэл үүсэх замаар илэрдэг бөгөөд үүнийг хамтдаа системийн чонон ярын хам шинж (SLE) гэж нэрлэдэг.

Пиоген халдварууд. C3-ийн дутагдал (мөн H ба I хүчин зүйлүүд) нь пиоген халдварт өртөмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг. Комплементийг идэвхжүүлэх өөр замд оролцдог бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдал, түүнчлэн C5-C8 бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдал нь халдварын мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг. Neisseria spp.С9-ийн дутагдал нь ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй байдаг.

Хүснэгт 11-2.Комплемент системийн бие даасан бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн согогийн эмнэлзүйн илрэл

Бүрэлдэхүүн хэсгүүд*

Эмнэлзүйн илрэлүүд

C1q, 1p34.1,Р

Бактерийн халдвар, гломерулонефрит бүхий SLE

C1r, 12р13,Р

Бактерийн халдвар, SLE

C4, 6p21.3,Р

Үүнтэй адил

C2, 6p21.3,Р

Өвчтөнүүдийн 15% -д бактерийн халдвар, SLE

C3, 19, Р

D хүчин зүйл, Ʀ

Үүнээс үүдэлтэй халдвар Neisseria spp.

P хүчин зүйл (пропердин): Хр11.23,Р

Үүнтэй адил

Х хүчин зүйл

Пиогенийн халдвар, гломерулонефрит бүхий SLE

I хүчин зүйл

Үүнтэй адил

C5, 9q32-9q34,Р

Үүнээс үүдэлтэй халдвар Neisseria spp.

C6, 5 цаг,Р

Үүнтэй адил

C7, 5h, p

Үүнтэй адил

C8, 1р34-α , β, 9q-γ, ρ

Үүнтэй адил

C9, 5р13,Р

Ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг

C1inh (нэмэлт бүрэлдэхүүн хэсэг C1 дарангуйлагч), 11р11.2-11q13,Ʀ

Өв залгамжлагч ХК

DAF 1q32.2

Пароксизм шөнийн гемоглобинурия бүхий цус задрал

CD59

Үүнтэй адил

Пиоген халдварууд

* - ген, удамшил зэрэг.

Маннозыг холбогч лектины дутагдал

Манноз холбогч лектин (MBL)-ийн дутагдал нь генийн согогийн улмаас үүсдэг. MBL(генийн янз бүрийн цэгийн мутаци ба делеци MBLКавказчуудын 17% -д илэрсэн). Генийн гажигтай үед С2 ба С4-ийн нэмэлт бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг задалдаг протеазын идэвхжил, лектиний замын дагуух комплемент системийн идэвхжил тасалддаг. Эмнэлзүйн хувьдэнэ эмгэг нь халдварт хам шинжээр илэрдэг.

Лабораторийн мэдээлэл.Лимфоцит, лейкоцит, иммуноглобулины изотипийн дэд популяцийн шинжилгээ нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдэд тохирсон мэдэгдэхүйц хазайлтыг харуулдаггүй. Цусны ийлдэс дэх MSL байхгүй.

Эмчилгээ.Энэ өвчин нь сонгодог дархлал хомсдол биш юм. Тиймээс дархлааг сайжруулах эмүүдтэй дархлаа засах нь эсрэг заалттай байдаг. Рекомбинант MSL нь энэ удамшлын гажигтай өвчтөнүүдийн этиопатогенетик орлуулах эмчилгээнд фармакологийн эм болгон ашиглаж болно. Энэ эмийг одоогоор эмнэлзүйн туршилт хийж байна.

Хуудсыг хурдан чиглүүлэх

Дархлаа хомсдол - энэ юу вэ?

Өвчтөнүүд эмчлэхэд хэцүү ноцтой өвчинд нэрвэгдэх нь нэмэгдэж байгааг эмч нар тэмдэглэж байна. Дархлаа хомсдол буюу шинжлэх ухаанд дархлалын хомсдол гэдэг нь дархлааны тогтолцоо хэвийн ажиллахгүй байх эмгэгийн эмгэг юм. Насанд хүрэгчид болон хүүхдүүд хоёулаа тайлбарласан эмгэгийг мэдэрдэг. Энэ нөхцөл байдал юу вэ? Энэ нь хэр аюултай вэ?

Дархлалын хомсдол нь эсийн болон хошин дархлааны бүрэлдэхүүн хэсэг алдагдсанаас бие махбодийн үйл ажиллагаа буурах эсвэл хамгаалалтын урвал үүсгэх чадваргүй байдаг.

Энэ нөхцөл байдал нь төрөлхийн болон олдмол байж болно. Ихэнх тохиолдолд IDS (ялангуяа эмчлэхгүй бол) эргэлт буцалтгүй байдаг ч өвчин нь шилжилтийн (түр зуурын) хэлбэртэй байж болно.

Хүний дархлал хомсдолын шалтгаан

IDS-ийг үүсгэгч хүчин зүйлсийг бүрэн судлаагүй байна. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд дархлалын хомсдол үүсэх, даамжрахаас сэргийлэхийн тулд энэ асуудлыг байнга судалж байна.

Дархлаа хомсдол, шалтгаан:

Үүний шалтгааныг зөвхөн гематологийн цогц оношилгооны тусламжтайгаар тодорхойлж болно. Юуны өмнө өвчтөнийг эсийн дархлааны үзүүлэлтүүдийг үнэлэхийн тулд цусаа хандивлахаар илгээдэг. Шинжилгээний явцад хамгаалалтын эсийн харьцангуй ба үнэмлэхүй тоог тооцоолно.

Дархлаа хомсдол нь анхдагч, хоёрдогч, хосолсон байж болно. IDS-тэй холбоотой өвчин тус бүр нь тодорхой, хувь хүний ​​хүнд явцтай байдаг.

Хэрэв эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл цаашдын эмчилгээний талаар зөвлөмж авахын тулд эмчтэйгээ цаг алдалгүй зөвлөлдөх нь чухал юм.

Дархлалын анхдагч хомсдол (PID), онцлог

Энэ бол төрснөөс хойшхи эхний хэдэн сард (тохиолдлын 40%), нярайд (хоёр нас хүртэл - 30%), хүүхэд, өсвөр насанд (20%), 20 наснаас хойш бага тохиолддог генетикийн нарийн төвөгтэй өвчин юм. жил (10%).

Өвчтөнүүд IDS-ээр өвддөггүй, харин дархлааны систем нь дарж чадахгүй байгаа халдварт ба дагалдах эмгэгүүдээс болж өвддөг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Үүнтэй холбогдуулан өвчтөнүүд дараахь зүйлийг мэдэрч болно.

• Политопик үйл явц. Энэ нь эд, эрхтнүүдийн олон гэмтэл юм. Тиймээс өвчтөн нэгэн зэрэг эмгэг өөрчлөлтийг мэдэрч болно, жишээлбэл, арьс, шээсний систем.
• Тодорхой өвчнийг эмчлэхэд хүндрэлтэй байдаг. Эмгэг судлал нь ихэвчлэн дахилт (давталт) бүхий архаг болдог. Өвчин нь хурдан бөгөөд дэвшилттэй байдаг.
• Бүх халдварт өртөмтгий байдал нь полиэтиологи үүсгэдэг. Өөрөөр хэлбэл, нэг өвчин нэг дор хэд хэдэн эмгэг төрүүлэгчээс үүдэлтэй байж болно.
• Ердийн эмчилгээний курс нь бүрэн үр дүнг өгдөггүй тул эмийн тунг дангаар нь, ихэвчлэн ачааллын тунгаар сонгоно. Гэсэн хэдий ч эмгэг төрүүлэгчийн биеийг цэвэрлэхэд маш хэцүү байдаг тул тээвэрлэлт, өвчний далд явц ихэвчлэн ажиглагддаг.

Дархлалын анхдагч хомсдол нь төрөлхийн эмгэг бөгөөд түүний эхлэл нь умайд үүссэн байдаг. Харамсалтай нь, жирэмсний үеийн скрининг нь эхний үе шатанд ноцтой гажигийг илрүүлдэггүй.

Энэ нөхцөл байдал нь гадны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг. Хоёрдогч дархлал хомсдол нь удамшлын эмгэг биш бөгөөд энэ нь анх хүүхэд болон насанд хүрсэн үед ижил давтамжтайгаар оношлогддог.

Дархлалын олдмол хомсдолд хүргэдэг хүчин зүйлүүд:

• экологийн орчны доройтол;
• богино долгионы болон ионжуулагч цацраг;
• химийн бодис, хүнд металл, пестицид, чанар муутай эсвэл хугацаа нь дууссан хоол хүнсээр хурц буюу архаг хордлого;
• дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг эмийг удаан хугацаагаар эмчлэх;
• байнгын болон хэт их сэтгэцийн стресс, сэтгэлзүйн стресс, сэтгэлийн түгшүүр.

Дээрх хүчин зүйлүүд нь дархлааны эсэргүүцэлд сөргөөр нөлөөлдөг тул ийм өвчтөнүүд эрүүл хүмүүстэй харьцуулахад халдварт болон онкологийн эмгэгээр өвчлөх нь элбэг байдаг.

Гол шалтгаанууд, Хоёрдогч дархлал хомсдол үүсгэж болзошгүйг доор жагсаав.

Хоол тэжээлийн алдаа -Хүний бие витамин, эрдэс бодис, уураг, амин хүчил, өөх тос, нүүрс усны дутагдалд маш мэдрэмтгий байдаг. Эдгээр элементүүд нь цусны эсийг бий болгож, үйл ажиллагааг нь хадгалахад шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна дархлааны тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагаа нь хоол хүнсээр ирдэг маш их энерги шаарддаг.

Бүх архаг өвчин нь дархлааны хамгаалалтад сөргөөр нөлөөлж, гадаад орчноос бие махбодид нэвтэрч буй гадны хүчин зүйлийн эсэргүүцлийг улам дордуулдаг. Халдварт эмгэгийн архаг явцын үед гематопоэтик үйл ажиллагаа саатдаг тул залуу хамгаалалтын эсийн үйлдвэрлэл мэдэгдэхүйц буурдаг.

Бөөрний булчирхайн гормонууд.Гормоны хэт их өсөлт нь дархлааны эсэргүүцлийн үйл ажиллагааг саатуулдаг. Материалын солилцоо эвдэрсэн үед доголдол үүсдэг.

Хүнд мэс заслын үйл ажиллагаа эсвэл хүнд гэмтлийн улмаас хамгаалалтын урвал болох богино хугацааны нөхцөл байдал ажиглагддаг. Энэ шалтгааны улмаас мэс засал хийлгэж буй өвчтөнүүд хэдэн сарын турш халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг.

Биеийн физиологийн шинж чанар:

• дутуу төрөлт;
• 1 жилээс 5 нас хүртэлх хүүхдүүд;
• жирэмслэлт ба хөхүүл үе;
• настай

Эдгээр ангиллын хүмүүсийн онцлог шинж чанар нь дархлааны үйл ажиллагааг дарангуйлдаг. Үнэн хэрэгтээ бие нь үүргээ гүйцэтгэх эсвэл амьд үлдэхийн тулд нэмэлт ачаалал өгөхийн тулд эрчимтэй ажиллаж эхэлдэг.

Хорт хавдар.Юуны өмнө бид цусны хорт хавдар - лейкемийн тухай ярьж байна. Энэ өвчний үед дархлааг бүрэн хангаж чадахгүй хамгаалалтын функциональ бус эсийн идэвхтэй үйлдвэрлэл явагддаг.

Түүнчлэн аюултай эмгэг нь гематопоэзийг хариуцдаг улаан ясны чөмөгний гэмтэл бөгөөд түүний бүтцийг хорт хавдар эсвэл үсэрхийлэлээр солих явдал юм.

Үүний зэрэгцээ бусад бүх онкологийн өвчнүүд нь хамгаалалтын функцэд ихээхэн цохилт өгдөг боловч эмгэгүүд нь хожим нь илэрч, шинж тэмдгүүд багатай байдаг.

ХДХВ - хүний ​​дархлал хомсдолын вирус.Дархлааг дарангуйлснаар энэ нь аюултай өвчин болох ДОХ-д хүргэдэг. Өвчтөний бүх тунгалагийн зангилаа томорч, амны хөндийн шархлаа байнга давтагддаг, кандидоз, суулгалт, бронхит, уушигны үрэвсэл, синусит, идээт миозит, менингит зэрэг оношлогддог.

Дархлал хомсдолын вирус нь хамгаалалтын хариу урвалд нөлөөлдөг тул өвчтөнүүд эрүүл бие нь тэсвэрлэх чадваргүй өвчнөөр нас бардаг, тэр ч байтугай ХДХВ-ийн халдвар (сүрьеэ, хорт хавдар, сепсис гэх мэт) суларсан үед үхдэг.

Дархлалын хавсарсан хомсдол (CID)

Энэ бол эмчлэхэд маш хэцүү, хамгийн хүнд, ховор өвчин юм. CID нь дархлааны эсэргүүцлийн нарийн төвөгтэй эмгэгийг үүсгэдэг удамшлын эмгэгийн бүлэг юм.

Дүрмээр бол өөрчлөлтүүд хэд хэдэн төрлийн лимфоцитод тохиолддог (жишээлбэл, Т ба В), харин PID-ийн хувьд зөвхөн нэг төрлийн лимфоцит нөлөөлдөг.

CID нь бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Хүүхэд жингээ сайн авдаггүй, өсөлт хөгжилт нь удааширдаг. Эдгээр хүүхдүүд халдварт өртөмтгий байдаг: анхны халдлага нь төрсний дараа шууд эхэлдэг (жишээлбэл, уушгины хатгалгаа, суулгалт, кандидоз, омфалит).

Дүрмээр бол эдгэрсний дараа хэд хоногийн дараа дахилт үүсдэг эсвэл бие нь вирус, бактери эсвэл мөөгөнцрийн шинж чанартай өөр эмгэгт өртдөг.

Анхан шатны дархлал хомсдолын эмчилгээ

Өнөөдөр анагаах ухаан нь бүх төрлийн дархлал хомсдолын эмгэгийг бүрэн даван туулахад тусалдаг бүх нийтийн эмийг хараахан зохион бүтээгээгүй байна. Гэсэн хэдий ч сөрөг шинж тэмдгийг арилгах, арилгах, лимфоцитын хамгаалалтыг нэмэгдүүлэх, амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэсэн эмчилгээг санал болгож байна.

Энэ бол дангаар нь сонгосон нарийн төвөгтэй эмчилгээ юм. Өвчтөний дундаж наслалт нь дүрмээр бол эмийг цаг тухайд нь, тогтмол хэрэглэхээс бүрэн хамаардаг.

Дархлалын анхдагч хомсдолын эмчилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

• эрт үе шатанд халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, хавсарсан эмчилгээ;
• ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, иммуноглобулиныг солих, нейтрофилийн масс сэлбэх замаар хамгаалалтыг сайжруулах;
• цитокины эмчилгээний хэлбэрээр лимфоцитын үйл ажиллагааг нэмэгдүүлэх;
  хромосомын түвшинд эмгэг процесс үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, зогсоох зорилгоор нуклейн хүчлийг (генийн эмчилгээ) нэвтрүүлэх;
• дархлааг дэмжих витамин эмчилгээ.

Хэрэв өвчний явц улам дордвол та энэ талаар эмчдээ мэдэгдэх хэрэгтэй.

Хоёрдогч дархлал хомсдолын эмчилгээ

Дүрмээр бол хоёрдогч дархлал хомсдолын түрэмгий байдал нь хүнд биш юм. Эмчилгээ нь IDS-ийн шалтгааныг арилгахад чиглэгддэг.

Эмчилгээний чиглэл:

• халдварын хувьд - үрэвслийн голомтыг арилгах (бактерийн эсрэг болон вирусын эсрэг эмийн тусламжтайгаар);
• дархлааны хамгаалалтыг нэмэгдүүлэх - иммуностимуляторууд;
• хэрэв IDS нь витамин дутагдсанаас үүссэн бол витамин, эрдэс бодисоор удаан хугацаагаар эмчилгээ хийдэг;
• хүний ​​дархлал хомсдолын вирус - эмчилгээ нь ретровирусын эсрэг өндөр идэвхтэй эмчилгээнээс бүрддэг;
• хорт хавдрын хувьд - хэвийн бус бүтцийн фокусыг мэс заслын аргаар зайлуулах (боломжтой бол), хими эмчилгээ, туяа эмчилгээ,
• tomotherapy болон бусад орчин үеийн эмчилгээний аргууд.

Үүнээс гадна, хэрэв та чихрийн шижин өвчтэй бол эрүүл мэндээ сайтар хянаж байх хэрэгтэй: нүүрс ус багатай хоолны дэглэм барьж, гэртээ сахарын хэмжээг тогтмол шалгаж, инсулины шахмалыг ууж эсвэл арьсан доорх тарилгыг цаг тухайд нь хийх хэрэгтэй.

CID-ийн эмчилгээ

Дархлал хомсдолын анхдагч болон хавсарсан хэлбэрийн эмчилгээ нь маш төстэй юм. Эмчилгээний хамгийн үр дүнтэй аргыг ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах (Т-лимфоцитууд гэмтсэн тохиолдолд) гэж үздэг.

• Өнөөдөр генетикийн түрэмгий өвчнийг даван туулахад туслах зорилгоор шилжүүлэн суулгах мэс заслыг олон оронд амжилттай хийж байна.

Урьдчилан таамаглал: өвчтөнийг юу хүлээж байна

Өвчний эхний шатанд өвчтөнд өндөр чанартай эмнэлгийн тусламж үзүүлэх ёстой. Хэрэв бид удамшлын эмгэгийн тухай ярьж байгаа бол олон шинжилгээ хийлгэж, иж бүрэн үзлэгт хамрагдах замаар аль болох эрт илрүүлэх хэрэгтэй.

Төрөхөөсөө хойш PID эсвэл CID-ээр өвдөж, зохих эмчилгээ хийлгээгүй хүүхдүүд хоёр жил хүртэл амьд үлдэх хувь багатай байдаг.

ХДХВ-ийн халдвар авсан тохиолдолд өвчний явцыг хянах, гэнэтийн даамжрахаас сэргийлэхийн тулд хүний ​​дархлал хомсдолын вирүсийн эсрэгбиемийг тогтмол шалгаж байх нь чухал юм.

Дархлалын анхдагч хомсдол (PID)Дархлалын тогтолцооны нэг буюу хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсэг болох комплемент, фагоцитоз, шингэний болон эсийн дархлаа зэрэг генетикийн гажигтай холбоотой дархлааны тогтолцооны төрөлхийн эмгэгүүд юм. Бүх төрлийн PID-ийн нийтлэг шинж чанар нь янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд нөлөөлдөг дахилт, архаг халдварууд байдаг бөгөөд дүрмээр бол оппортунист эсвэл оппортунист бичил биетүүд, өөрөөр хэлбэл хоруу чанар багатай ургамлаас үүдэлтэй байдаг. PID нь ихэвчлэн биеийн бусад тогтолцооны анатомийн болон үйл ажиллагааны эмгэгүүдтэй холбоотой байдаг бөгөөд нярай хүүхдэд лаборатори, дархлаа судлалын шинжилгээгүйгээр урьдчилсан онош тавих боломжийг олгодог зарим онцлог шинж чанартай байдаг (хүснэгтийг үз).

Хүснэгт. PID-ийг урьдчилан оношлох боломжийг олгодог биеийн үзлэгийн өгөгдөл

Дархлааны тогтолцооны янз бүрийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь макроорганизмаас микробыг устгахад өөр өөр үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс халдварт үйл явцын шинж чанараас харахад дархлааны тогтолцооны аль бүрэлдэхүүн хэсэг хангалтгүй ажиллаж байгааг урьдчилан дүгнэж болно. Тиймээс, хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд пиоген коккоос үүдэлтэй арьс, салст бүрхэвчийн идээт үрэвсэлт үйл явц хөгжиж байгаа тул фагоцитын системийн төрөлхийн гажиг байгаа эсэх талаар бодох үндэслэл бий. Тэд мөн хүйн ​​шархыг маш удаан эдгээж, хүйн ​​тасардаг онцлогтой. Эсрэгбие үүсэх согогтой холбоотой халдварт үйл явц нь дүрмээр бол эхийн иммуноглобулин цусны урсгалаас алга болсны дараа хүүхдийн амьдралын хоёрдугаар хагаст үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр халдварууд нь амьсгалын замын дээд ба доод хэсэгт нөлөөлдөг капсултай пиоген бичил биетүүд (стрептококк, пневмококк, Haemophiluls influlenzae гэх мэт) -ээр үүсгэгддэг. Үргэлжилсэн нейссерийн халдвар нь ихэвчлэн C5-C9 нэмэлт бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн ургийн гажигтай холбоотой байдаг. Вирус болон бусад эсийн доторх эмгэг төрүүлэгчдийн улмаас байнга тохиолддог халдварт үйл явц нь дархлааны Т-системийн согогтой гэж үзэх үндэслэл болдог. Үүнийг мөн салст бүрхүүлийн кандидозоор илэрхийлж болно. Гурвалсан - архаг уушгины хатгалгаа, удаан үргэлжилсэн, эмчлэхэд хэцүү суулгалт, кандидоз нь Т-лимфоцитын төрөлхийн гажиг байгаа гэсэн таамаглалыг үргэлж үндэслэдэг. Т ба В-дархлааны тогтолцооны хавсарсан согогууд нь хүүхдийн амьдралын эхний сард үүсдэг халдварт үйл явцын ер бусын хүнд явцаар тодорхойлогддог. Зохих эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд хүүхэд амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг.

Дархлалын тогтолцооны тодорхой эмгэгийг тодорхойлох, эмнэлзүйн оношийг батлахын тулд лабораторийн дархлаа судлалын шинжилгээг хийдэг. Анхан шатны оношийг лабораторийн шинжилгээний самбар ашиглан хийж болно.

Скрининг лабораторийн шинжилгээний самбарыг ашиглах нь клиник оношлогооны лаборатори байдаг бараг бүх бүс нутаг, хотын эмнэлэгт боломжтой. Гэсэн хэдий ч нарийн шинжилгээг зөвхөн орчин үеийн эмнэлзүйн дархлаа судлалын лаборатори бүхий тусгай эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх байгууллагад хийж болно. PID-ийн сэжигтэй өвчтөнд фагоцит, Т ба В-дархлааны системийн үйл ажиллагааг нарийвчлан судлах шаардлагатай. Дархлааг үнэлэх арга зүйн хандлагыг холбогдох хэсэгт илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно.

Одоогийн байдлаар дархлааны тогтолцооны 70 гаруй төрөлхийн гажиг илэрсэн бөгөөд молекулын дархлал оношилгооны аргууд сайжрахын хэрээр тэдний тоо өсөх хандлагатай байна. PID нь харьцангуй ховор өвчин юм: тэдний давтамж дунджаар 1/25,000-1/100,000 байдаг. Үл хамаарах зүйл бол сонгомол IgA дутагдал бөгөөд 1/500-1/700 давтамжтай тохиолддог. PID-ийн судалгаа нь онолын болон хэрэглээний дархлаа судлалын хувьд ихээхэн сонирхол татдаг. Эдгээр согогийн суурь молекул генетикийн механизмд дүн шинжилгээ хийх нь дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны цоо шинэ механизмуудыг тодорхойлох, улмаар дархлааны тогтолцооны эмгэгтэй холбоотой өвчний дархлааны оношлогоо, дархлаа эмчилгээний шинэ хандлагыг боловсруулах боломжийг олгодог.

Хоёрдогч дархлалын хомсдол (SID).Дархлал хомсдолын дунд тоон үзүүлэлтээр давамгайлж буй VID-ийн судалгаа нь эмнэлзүйн дархлаа судлалын хувьд ихээхэн сонирхол татдаг. SID гэдэг нь төрсний дараах хожуу үе эсвэл насанд хүрэгчдэд үүсдэг дархлааны тогтолцооны эмгэгийг хэлдэг бөгөөд ерөнхийдөө аливаа генетикийн согогийн үр дагавар гэж үздэггүй. Төрлүүдийн дотроос гурван хэлбэрийг ялгаж салгаж болно: олж авсан, өдөөгдсөн, аяндаа үүсдэг. Эхний хэлбэрийн хамгийн тод жишээ бол хүний ​​лимфоид эдийг харгалзах вирусээр гэмтээсний үр дүнд үүсдэг дархлалын олдмол хомсдол (ДОХ) юм. Өдөөгдсөн VID нь тодорхой шалтгаантай холбоотой нөхцөл юм: рентген туяа, кортикостероид, цитостатик, гэмтэл, мэс засал, түүнчлэн үндсэн өвчний (чихрийн шижин, бөөр, элэгний өвчин, хорт хавдар) хоёрдогч байдлаар үүсдэг дархлааны эмгэгүүд , гэх мэт). VID-ийн өдөөгдсөн хэлбэрүүд нь дүрмээр бол түр зуурын шинжтэй байдаг бөгөөд шалтгааныг арилгахад ихэнх тохиолдолд дархлаа бүрэн сэргээгддэг. Өдөөгдсөн хэлбэрээс ялгаатай нь VID-ийн аяндаа үүсэх хэлбэр нь дархлааны урвалыг зөрчсөн тодорхой шалтгаан байхгүй гэдгээрээ онцлог юм. PID-ийн нэгэн адил дархлал хомсдолын энэ хэлбэр нь оппортунист эсвэл оппортунист нөлөөнөөс үүдэлтэй бронхопульмональ аппарат ба хамрын хамрын синус, шээс бэлэгсийн болон ходоод гэдэсний зам, нүд, арьс, зөөлөн эдүүдийн архаг, давтагдах, халдварт үрэвсэлт үйл явц хэлбэрээр илэрдэг. хэвийн бус биологийн шинж чанартай оппортунист бичил биетүүд, ихэвчлэн антибиотикт олон эсэргүүцэлтэй байдаг. Тоон хувьд аяндаа үүсэх хэлбэр нь SID-ийн давамгайлсан хэлбэр юм.

• Дархлаа хомсдолын үед дархлааны төлөв байдлын үнэлгээ

Өмнө дурьдсанчлан, дархлал хомсдолын үед дархлааны байдлыг судлах нь бие махбодийг халдвараас хамгаалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг дархлааны тогтолцооны үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн тоо хэмжээ, үйл ажиллагааны судалгааг багтаасан байх ёстой. Үүнд фагоцит систем, комплемент систем, Т ба В-дархлааны системүүд орно. Эдгээр системийн ажиллагааг үнэлэхэд ашигладаг аргуудыг R. V. Petrov нар уламжлалт байдлаар хуваадаг. (1984) 1 ба 2-р түвшний тестүүдэд зориулагдсан. Эдгээр зохиогчдын үзэж байгаагаар 1-р түвшний тестүүд нь шинж тэмдэг бөгөөд дархлааны тогтолцооны ноцтой согогийг илрүүлэхэд чиглэгддэг; 2-р түвшний шинжилгээ нь функциональ бөгөөд дархлааны тогтолцооны тодорхой "эвдрэл" -ийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Бид нянгийн эсрэг үр нөлөөг тодорхойлдог харгалзах дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны бүтээгдэхүүнийг тодорхойлоход чиглэсэн туршилтын аргуудыг 1-р түвшний тест гэж ангилдаг. 2-р түвшний шалгалтууд нь сонголттой. Тэд харгалзах дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны талаархи мэдээллийг ихээхэн баяжуулдаг.

Фагоцитозыг үнэлэх 1-р түвшний шинжилгээнд дараахь тодорхойлолтыг багтаасан болно.

• нейтрофил ба моноцитуудын үнэмлэхүй тоо;
• нейтрофил ба моноцитоор микробыг шингээх эрч хүч;
• фагоцитуудын микробыг устгах чадвар.

Фагоцитозын үйл явц нь хэд хэдэн үе шатаас бүрдэнэ: химотаксис, наалдамхай, шингээлт, дегрануляци, объектыг устгах, устгах. Тэдний судалгаа нь бараг бүх үе шатанд задаргаатай холбоотой дархлал хомсдолтой байдаг тул фагоцитийн үйл явцыг үнэлэхэд тодорхой ач холбогдолтой юм. Нейтрофил ба моноцитийн ажлын гол үр дүн нь микробыг устгах, устгах, өөрөөр хэлбэл дууссан фагоцитоз юм. Хөнөөлтийг үнэлэхийн тулд фагоцитозын үед хүчилтөрөгчийн реактив төрлүүд үүсэхийг тодорхойлохыг зөвлөж байна. Хэрэв химилюминесценцийг ашиглан реактив хүчилтөрөгчийн төрлийг тодорхойлох боломжгүй бол нитроцэнхэр тетрозолиумын бууралтаар супероксидын радикал үүсэхийг шүүж болно. Гэхдээ энэ тохиолдолд фагоцит дахь микробыг устгах нь хүчилтөрөгчөөс хамааралтай ба хүчилтөрөгчөөс хараат бус механизмуудыг ашиглан хийгддэг гэдгийг санах нь зүйтэй, өөрөөр хэлбэл реактив хүчилтөрөгчийн төрлийг тодорхойлох нь энэ үйл явцын талаар бүрэн мэдээлэл өгдөггүй.

Фагоцитозыг үнэлэх 2-р түвшний шинжилгээнд дараахь зүйлийг тодорхойлно.

• фагоцитуудын химотаксисын эрчим;
• нейтрофилийн гадаргуугийн мембран дээр наалдсан молекулуудын (CD11a, CD11b, CD11c, CD18) илэрхийлэл.

В-дархлааны системийг үнэлэх 1-р түвшний шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• цусны ийлдэс дэх иммуноглобулин G, A, M;
• цусны ийлдэс дэх иммуноглобулин Е;
• захын цусан дахь В-лимфоцитын (CD19, CD20) хувь ба үнэмлэхүй тоог тодорхойлох.

Иммуноглобулины түвшинг тодорхойлох нь В дархлааны тогтолцоог үнэлэх чухал бөгөөд найдвартай арга хэвээр байна. Энэ нь эсрэгбиеийн биосинтезтэй холбоотой дархлалын хомсдолын бүх хэлбэрийг оношлох үндсэн арга гэж үзэж болно.

В-дархлааны системийг үнэлэх 2-р түвшний шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• иммуноглобулины дэд ангиуд, ялангуяа IgG;
• нууц IgA;
• каппа ба ламбда гинжний харьцаа;
• уураг ба полисахаридын эсрэгтөрөгчийн өвөрмөц эсрэгбие;
• лимфоцитын В-(стафилококк, энтеробактерийн липополисахарид) ба T-B-(сүүний митоген) митогенүүдэд пролифератив хариу өгөх чадвар.

IgG-ийн түвшин хэвийн бол иммуноглобулины дэд ангиудад дутагдал үүсч болзошгүй тул IgG-ийн дэд ангиллыг тодорхойлох нь зарим оношлогооны ач холбогдолтой юм. Зарим тохиолдолд ийм хүмүүс дархлал хомсдолтой байдаг бөгөөд энэ нь халдварт өвчлөлийн өсөлтөөр илэрдэг. Тиймээс IgG2 нь иммуноглобулины G-ийн дэд ангилал бөгөөд голчлон капсуллагдсан бактерийн полисахаридын эсрэг эсрэгбие агуулдаг (Haemophiluls influlenzae, Steptococculs pneulmoniae). Тиймээс IgG2, түүнчлэн IgA-тай холбоотой дутагдал нь амьсгалын замын халдварын тохиолдол нэмэгдэхэд хүргэдэг. IgA дэд ангиудын харьцаа, каппа ба ламбда гинжин хэлхээний харьцааны зөрчил нь дархлал хомсдолын төлөвийг үүсгэдэг. Хошин дархлааны төлөв байдлын талаархи чухал мэдээллийг бактерийн уураг ба полисахаридын эсрэгтөрөгчийн эсрэгбиемүүдийг тодорхойлох замаар өгдөг, учир нь тухайн халдвараас бие махбодийг хамгаалах зэрэг нь иммуноглобулины ерөнхий түвшингээс бус харин эсрэгбиеийн тооноос хамаардаг. түүний үүсгэгч бодис руу. Энэ нь ялангуяа архаг синусит ба Дунд чихний урэвсэл үүсэх нь ийм өвчтөнүүдэд зөвхөн Moraxella catarrhalis-ийн IgG3 эсрэгбиеийн дутагдалаас хамаардаг болохыг харуулсан тоо баримтаас тодорхой харагдаж байна. Амьсгалын замын халдварт үйл явцаар байнга өвддөг хүмүүст иммуноглобулины бүх ангиллын түвшин хэвийн байгаа тохиолдолд Haemophiluls influlenzae-ийн эсрэгбиеийн титр мэдэгдэхүйц буурч байгааг нотолсон өгөгдөл нь өвөрмөц эсрэгбиемүүдийг тодорхойлохын ач холбогдлын өөр нэг тод жишээ юм.

Хошин дархлааны төлөв байдлын талаархи үнэ цэнэтэй мэдээллийг зөвхөн иммуноглобулин, тэдгээрийн дэд ангилал эсвэл тодорхой эсрэгтөрөгчийн эсрэгбиеийн түвшинг тодорхойлохоос гадна тэдгээрийн функциональ шинж чанарыг судлах замаар олж авч болно. Юуны өмнө эдгээрт эсрэгбиеийн шинж чанар, тухайлбал, эсрэгбиеийн эсрэгтөрөгчтэй харилцан үйлчлэх хүч нь ихээхэн хамаардаг. Бага хамааралтай эсрэгбие үүсэх нь дархлал хомсдолын төлөв байдлыг бий болгоход хүргэдэг. Амьсгалын замын өвчнөөр байнга, удаан хугацаагаар зовж шаналж буй хүмүүст иммуноглобулины түвшин хэвийн, пептидогликан St.aulreuls, Str.pneulmoniae, Br.catarrhalis-ийн эсрэгбие бага зэрэг нэмэгдэж, тэдгээрийн ойр дотно байдал ажиглагдаж байгааг бид нотолсон. Эдгээр микробын эсрэгбиемүүд мэдэгдэхүйц буурдаг.

Функциональ шинж чанар нь иммуноглобулины опсонжуулах үйл ажиллагаа юм. Өмнө дурьдсанчлан нейтрофил нь эсийн гаднах бичил биетний эсрэг бие махбодийг хамгаалах гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч түүний энэ функцийг гүйцэтгэх нь иммуноглобулин ба комплемент нь энэ үйл ажиллагаанд тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэдэг цусны ийлдэс дэх опсонжуулах үйл ажиллагаанаас ихээхэн хамаардаг. Грам сөрөг нянгаар үүсгэгдсэн нян багатай 30 өвчтөнд хийсэн судалгаагаар эдгээр өвчтөнүүдийн нейтрофилууд гэдэсний савханцарыг устгах чадвар нь буурсан болохыг тогтоожээ. Эдгээр өвчтөнүүдийн нейтрофилд эрүүл донорын ийлдэс нэмснээр нейтрофилийн савханцарыг устгах чадварыг бүрэн сэргээсэн тул энэ нь зөвхөн өвчтөнүүдийн цусны ийлдсийг опсонизаци хийх чадваргүй байдлаас шалтгаалсан.

Дархлааны Т-системийг үнэлэх 1-р түвшний шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• лимфоцитын нийт тоо;
• боловсорч гүйцсэн Т-лимфоцитын хувь ба үнэмлэхүй тоо (CD3) ба тэдгээрийн үндсэн хоёр дэд популяци: туслагч/индуктор (CD4) ба алуурчин/дарангуйлагч (CD8);
• Гол Т-митогенуудад пролифератив хариу урвал: фитогемагглютинин ба конканавалин А.

В-дархлааны тогтолцоог үнэлэхдээ бид В-лимфоцитын тоо, мөн иммуноглобулины түвшинг 1-р түвшний шинжилгээгээр тодорхойлохыг зөвлөж байна. Сүүлийнх нь В эсийн үндсэн эцсийн бүтээгдэхүүн байдаг тул энэ нь В-ийн дархлааны системийг тоон болон функциональ талаас нь үнэлэх боломжийг олгодог. Т-лимфоцитын үндсэн эцсийн бүтээгдэхүүн нь цитокинууд бөгөөд тэдгээрийг тодорхойлох систем нь эмнэлзүйн дархлаа судлалын практик лабораториудад хангалтгүй хэвээр байгаа тул энэ аргыг Т-дархлааны тогтолцоонд хэрэгжүүлэхэд хэцүү хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч Т-дархлааны тогтолцооны функциональ үйл ажиллагааг үнэлэх нь онцгой ач холбогдолтой ажил юм, учир нь энэ нь хэвийн тооны Т эсүүд болон тэдгээрийн дэд популяцитай хамт заримдаа бүр мэдэгдэхүйц буурч болно. Т-лимфоцитын функциональ үйл ажиллагааг үнэлэх аргууд нь нэлээд төвөгтэй байдаг. Тэдгээрийн хамгийн энгийн нь бидний бодлоор, хоёр үндсэн Т-митогенийг ашиглан тэсэлгээний хувиргах урвал юм: phytohemagglutinin болон concanavalin A. Т-лимфоцитын митогенд пролифератив хариу үйлдэл нь бараг бүх архаг халдварт ба үрэвсэлт үйл явц, хорт хавдар, ялангуяа хорт хавдрын үед буурдаг. гематопоэтик систем; бүх төрлийн дархлаа дарангуйлах эмчилгээтэй, ДОХ-той, бүх анхдагч Т эсийн дархлал хомсдолтой.

Дархлааны Т-системийг үнэлэх 2-р түвшний шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• цитокины үйлдвэрлэл (интерлейкин-2, (IL-2), IL-4, IL-5, IL-6, гамма интерферон, хавдрын үхжилийн хүчин зүйл (TNF) гэх мэт);
• Т-лимфоцитын гадаргуугийн мембран дээр идэвхжүүлэх молекулууд (CD25, HLA-DR);
• наалдсан молекулууд (CD11a, CD18);
• өвөрмөц эсрэгтөрөгчийн пролифератив хариу урвал, ихэнхдээ сахуу, татрангийн токсоидууд;
• олон тооны бичил биетний эсрэгтөрөгч бүхий арьсны сорилыг ашиглан харшлын урвал.

Лимфоцит ба макрофагуудаар цитокины үйлдвэрлэлийг тодорхойлох нь дархлааны тогтолцооны эмгэгтэй холбоотой өвчнийг оношлох үндсэн арга зүйн арга болох нь дамжиггүй. Зарим тохиолдолд цитокиныг тодорхойлох нь өвчний оношлогоо, дархлааны эмгэгийн механизмыг илүү нарийвчлалтай тогтоох боломжийг олгоно.

Мөн TNF, IL-1, интерферон гамма зэрэг үрэвслийн эсрэг цитокинүүдийг тодорхойлох нь чухал юм. Тэдний үүрэг нь халдварт ба аутоиммун шинж чанартай янз бүрийн цочмог ба архаг үрэвсэлт үйл явцын этиопатогенезид агуу юм. Тэдний үүсэх өсөлт нь септик цочролын гол шалтгаан болдог. Сепсисийн үед цусан дахь TNF-ийн түвшин 1 нг/мл хүрч болно. Шархлаат колит, олон склероз, ревматоид артрит, инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин гэх мэт өвчний этиопатогенезид үрэвслийн эсрэг цитокинуудын гүйцэтгэх үүргийн талаар мэдээлэл хуримтлагдсаар байна.

Т-лимфоцитын гадаргуу дээрх идэвхжүүлэлтийн молекулууд болон наалдамхай молекулуудын илэрхийлэлийг судлах нь дархлааны оношлогоонд чухал ач холбогдолтой гэж бид үзэж байна. Нэрнээс нь харахад идэвхжүүлэх молекулуудыг тодорхойлох нь Т эсийн идэвхжлийн цар хүрээний талаар чухал мэдээлэл өгдөг. Т-эсийн лейкеми, үсэрхэг эсийн лейкеми, лимфогрануломатоз гэх мэт олон хорт хавдрын өвчин, аутоиммун үйл явц: ревматоид артрит, системийн чонон хөрвөс, апластик цус багадалт, склеродерма, IL-2-ийн рецепторын илэрхийлэлийн эмгэгүүд ажиглагддаг. өвчин, саркоидоз, инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин гэх мэт.

Бидний бодлоор онцгой асуудал бол Т эсийн дархлал хомсдолын оношлогоонд арьсны сорилыг ашиглах явдал юм. Өмнө дурьдсанчлан, гадаадын мэргэжилтнүүдийн зөвлөмж, ДЭМБ-ын мэргэжилтнүүдийн зөвлөмжийн дагуу тэдгээрийг Т-дархлааны системийг үнэлэх скрининг буюу 1-р түвшний шинжилгээ болгон ашигладаг. Энэ нь хоёр нөхцөл байдалтай холбоотой. Нэгдүгээрт, арьсны сорил нь Т-лимфоцитын үйл ажиллагааг үнэлэх боломжийг олгодог хамгийн энгийн бөгөөд нэгэн зэрэг мэдээлэл сайтай тест юм. Тодорхой бичил биетний эсрэгтөрөгч бүхий арьсны эерэг сорил нь өвчтөнд Т эсийн дархлал хомсдол байгааг үгүйсгэх магадлал өндөр байдаг. Хоёрдугаарт, барууны хэд хэдэн компаниуд арьсны сорил хийх системийг боловсруулсан бөгөөд үүнд Т эсийн дархлааг тодорхойлох үндсэн эсрэгтөрөгч орно. Энэ нь хатуу хяналттай нөхцөлд Т-дархлааны системийн үйл ажиллагааг үнэлэх боломжийг олгодог. Харамсалтай нь ийм систем Орос улсад байдаггүй тул дархлааны Т-системийг үнэлэхэд бараг ашиглагддаггүй.

VID-ийн шинж тэмдэг бүхий хүмүүсийн дархлааны тогтолцоог үнэлэх нь үндсэндээ шалтгаан-үр дагаврын холбоог үнэлэхтэй холбоотой хэд хэдэн бэрхшээлтэй тулгардаг. Ихэнхдээ дархлааны тогтолцооны параметрүүдэд дүн шинжилгээ хийх явцад бүртгэгдсэн өөрчлөлтүүд нь эмгэг процессын шалтгаан биш харин үр дагавар юм. Тиймээс амьсгалын замын халдварт өвчнөөр байнга, удаан хугацаагаар өвддөг хүмүүст эдгээр халдварын гол бактерийн эмгэг төрүүлэгчдийн эсрэгбиеийн түвшин эрс нэмэгддэг. Амьсгалын замын халдварт хүндрэлтэй ДОХ-ын халдвартай өвчтөнүүдэд ижил төстэй нөхцөл байдал ажиглагдаж байна. Мэдээжийн хэрэг, амьсгалын замын цочмог халдвартай өвчтөнд болон ДОХ-той өвчтөнд амьсгалын замын халдварын эмгэг төрүүлэгчдийн эсрэгбиеийн титр нэмэгдэх нь амьсгалын замын халдварт үрэвсэлт үйл явцын үр дүнд дархлааны тогтолцоог идэвхжүүлсний үр дагавар юм. Архаг халдварт ба үрэвсэлт үйл явцтай өвчтөнүүдийн дархлааны байдлыг үнэлэхэд эмчийн тулгардаг өөр нэг бэрхшээл бол зохих арга зүйн аргыг сонгох, судалгаа хийхэд хангалттай материалыг сонгох явдал юм. Хэдийгээр онолын болон эмнэлзүйн дархлаа судлалын ололт амжилтыг үнэлж баршгүй, дархлаа судлаачид дархлааны тогтолцооны төлөв байдлыг тодорхойлох орчин үеийн олон төрлийн арга техникийг эзэмшдэг ч бид дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааны талаар бага мэдлэгтэй хэвээр байгаа гэдгийг хүлээн зөвшөөрөх хэрэгтэй. бүхэлд нь. Зарим өвчний хөгжил, дархлааны тогтолцооны янз бүрийн хэсгүүдийн зөрчлийн хоорондын тодорхой хамаарлыг мөн хангалттай судлаагүй байна. Тиймээс архаг халдварт ба үрэвсэлт үйл явцтай өвчтөнүүдэд фагоцитоз, Т ба В-дархлааны тогтолцоог үнэлэх стандарт аргуудыг хэрэглэх үед эмч дархлаа суларсан талаар итгэл үнэмшилтэй мэдээлэл авдаггүй. Жишээлбэл, хамрын синусын архаг өвчтэй өвчтөнүүдийн дархлааны байдлыг дээрх үзүүлэлтүүдийн дагуу тодорхойлохдоо бид мэдэгдэхүйц хазайлтыг илрүүлээгүй. Үүний зэрэгцээ ийм өвчтөнүүдэд Branhamella catarrhalis-ийн эсрэг IgG3 эсрэгбиеийн нийлэгжилтэнд дутагдалтай байгаа нь тогтоогдсон бөгөөд энэ нь үндсэн эмгэг процессыг хөгжүүлэх гол шалтгаан юм. Өмнө дурьдсанчлан, гуурсан хоолойн аппаратын халдварт өвчнөөр шаналж буй хүмүүст эдгээр өвчний үүсгэгч бодисуудын эсрэгбиеийн титр нэмэгддэг. Өвчтөнүүдийн нэлээд хэсэг нь эдгээр эсрэгбиемүүдийн ойр дотно байдал мэдэгдэхүйц буурсан нь тогтоогдсон. Мөн бага хамааралтай эсрэгбие нь эмгэг төрүүлэгчийг биеэс зайлуулахад үр дүнгүй байдаг бөгөөд энэ нь халдварт үйл явц архагшсан шалтгаануудын нэг байж болох юм. Ийм олон жишээг дурдаж болно. Эдгээр бүх тохиолдлуудад дархлааны тогтолцооны эмгэгийн эмнэлзүйн тодорхой шинж тэмдгүүд байдаг боловч дархлаа судлалын судалгааны аргуудыг ашиглан тэдгээр нь үргэлж үнэмшилтэй батлагддаггүй.

Дархлалын тогтолцоонд өөрчлөлт орсон эсэхээс үл хамааран насанд хүрсэн өвчтөнд илэрсэн архаг, дахилттай, удаашралтай, уламжлалт аргаар эмчлэхэд хэцүү, янз бүрийн нутагшуулалтын халдварт, үрэвсэлт үйл явцыг хоёрдогч дархлал хомсдолын илрэл гэж үзэхийг бид санал болгож байна. Энэ лабораторийн шинжилгээнд ашигласан аргууд, өөрөөр хэлбэл эдгээр тохиолдолд VID-ийг зөвхөн эмнэлзүйн ойлголт гэж үзэх. Архаг халдварт үрэвсэлт үйл явц байгаа нь бие махбодийг халдвараас хамгаалдаг дархлааны тогтолцооны нэг буюу хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн зарим төрлийн задралын үр дүн гэдэгт бид эргэлзэхгүй байна. Хэрэв эдгээр эвдрэлийг олж тогтоогоогүй бол энэ нь дээр дурдсанчлан арга зүйн арга барил хангалтгүй, судалгаанд хангалтгүй материал ашигласан эсвэл шинжлэх ухааны хөгжлийн энэ үе шатанд байгаа эвдрэлийг тодорхойлох боломжгүй байж болно. Сүүлчийн нөхцөл байдлын ердийн жишээ бол фагоцит эсүүд дээр наалдсан молекулуудын илэрхийлэл алдагдсанаас бүрддэг LAD хам шинж юм. Гибридома технологи бий болж, моноклональ эсрэгбие үүссэний ачаар л үүнийг илрүүлэх боломжтой болсон.

Үүний зэрэгцээ, SID-ийн аяндаа үүсэх хэлбэрийг хөгжүүлэх нь тодорхой шалтгаанууд дээр үндэслэсэн байх ёстой гэдгийг бид ойлгож байна. Эдгээр шалтгааныг авч үзэхийн тулд хүний ​​​​дархлал нь олон бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн цогц систем бөгөөд бие махбодийг халдвараас хамгаалахад төрөлхийн эсэргүүцэл ба олдмол дархлааны хүчин зүйлүүд оролцдог гэдгийг дахин нэг удаа санах нь зүйтэй. Халдварт үйл явцын хөгжлийн эхний үе шатанд - эхний 96 цагт - бие махбодийг халдвар үүсгэгчээс хамгаалах нь өвөрмөц бус дархлааны хүчин зүйлсийн хослолоор явагддаг, тухайлбал: комплемент систем, цочмог фазын уураг, монокин, фагоцит. , байгалийн алуурчин эсүүд гэх мэт. Дархлалын тогтолцооны бусад бүх бүрэлдэхүүн хэсэг хэвийн ажиллаж, нөхөн төлжүүлдэг тул эдгээр тогтолцооны аль нэгнийх нь согог халдварт өвчлөл ихсэх хэлбэрээр тодорхой хугацаанд эмнэлзүйн хувьд илрэхгүй байх магадлалтай. энэ дутагдлын төлөө. Гэсэн хэдий ч цаг хугацааны явцад, янз бүрийн таагүй хүчин зүйлийн нөлөөн дор тохиолддог эдгээр нөхөн олговорын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн өөрчлөлт нь тийм ч чухал биш ч гэсэн хуримтлагдах нөлөөгөөр анхдагч согогийн фенотип илрэл, өвчлөл нэмэгдэхэд хүргэдэг. Насанд хүрэгчдэд халдварт өвчлөл ихсэх хэлбэрээр илэрдэг VID-ийн олон, магадгүй бараг бүх эмнэлзүйн хэлбэрүүдийн үндэс нь дархлааны тогтолцооны зарим бүрэлдэхүүн хэсгийн дархлаа судлалын анхдагч дутагдал бөгөөд тодорхой хугацаанд нөхөн төлдөг гэж үзэж болно. энэ системийн бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хэвийн буюу өндөр функциональ үйл ажиллагаанд. Энэ боломжийг гуурсан хоолойн уушигны аппарат ба хамрын синусын архаг, давтагдах халдварын үед илэрдэг нийтлэг хувьсах дархлалын хомсдол (CVID) -аар баталж болно. Энэ өвчин нь бүх ангиллын иммуноглобулины түвшин буурсанаар тодорхойлогддог. CVID нь хоёр оргил үетэй байдаг: эхний оргил нь 6-10 жилийн хооронд, хоёр дахь нь - 26-30 жилийн хооронд үүсдэг бөгөөд өвчин үүсэхээс өмнө эдгээр өвчтөнүүд бараг эрүүл хүмүүс байдаг. ЗСӨ-тэй өвчтөний хошин дархлааны гажиг нь удамшлын гаралтай болохыг нотлох олон баримт бий. Үүний үр дүнд энэ согогийг тодорхой цаг хугацаа хүртэл дархлааны тогтолцооны бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хэвийн буюу нэмэгдсэн үйл ажиллагааны үр дүнд нөхөн төлж, биеийг халдвараас хамгаалдаг. CVID-аас гадна PID-тэй холбоотой хэд хэдэн өвчин байдаг боловч заримдаа насанд хүрсэн үед эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд IgA-ийн сонгомол дутагдал, IgG дэд бүлгийн дутагдал, комплемент системийн дутагдал орно. Зөвхөн бага насныханд тохиолддог PID-ийн насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн анхдагч илрэлүүдийн тохиолдлыг тайлбарласан болно. Үүнд аденозин деаминазын дутагдал, Вискотт-Алдрих хам шинж, X-холбогдсон агаммаглобулинеми орно. Ерөнхийдөө эдгээр тохиолдолд өвчний шинж тэмдэг хожимдох нь бага зэргийн удамшлын гажигтай хүний ​​үр дагавар юм. Гэхдээ дархлааны бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн улмаас анхдагч согогийг нөхөн сэргээхийг үгүйсгэх аргагүй юм. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам тэдний өөрчлөлт нь дархлааны тогтолцооны анхдагч, бүр бага зэргийн согогийг эмнэлзүйн хэлбэрээр илэрхийлэх боломжийг олгодог.

• Дархлал хомсдолын үед иммуномодулятор хэрэглэх

Immunomodulatory эмчилгээ нь үр дүнгүй эсвэл PID-д бага нөлөө үзүүлдэг. Тэдний эмчилгээний гол аргууд нь нянгийн эсрэг ба орлуулах эмчилгээ юм. Өвчтэй хүүхдэд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нөхөн сэргээх эмчилгээг гадаадад хэрэглэдэг. Генийн эмчилгээний аргууд ч эрчимтэй хөгжиж байна.

Дархлаа зохицуулагчийг хэрэглэх нь VID-д илүү үндэслэлтэй бөгөөд тохиромжтой байдаг. Сүүлийнхийг эмнэлзүйн болон дархлаа судлалын шинжилгээний үндсэн дээр үргэлж зааж өгөх ёстой. Энэхүү судалгааны үр дүнгээс хамааран хоёр бүлэг хүмүүсийг ялгаж салгаж болно.

• дархлаа судлалын аргаар тодорхойлсон параметрийн өвөрмөц өөрчлөлттэй хослуулан дархлаа суларсан эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрсэн;
• дархлааны параметрт өөрчлөлт оруулалгүйгээр зөвхөн дархлаа суларсан эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй.

Дархлаа зохицуулагчийг томилох гол шалгуур бол эмнэлзүйн зураглал юм. Immunomodulators нь эхний болон хоёрдугаар бүлгийн өвчтөнүүдийн цогц эмчилгээнд хэрэглэж болно (эсвэл хэрэглэх ёстой). VID-ийн шинж тэмдэг илэрвэл ямар тодорхой иммуномодуляторуудыг томилох ёстой вэ гэсэн асуулт гарч ирнэ. Энэ асуудал нь дархлааны тогтолцооны эмгэг илрээгүй өвчтөнүүдэд ялангуяа хурцаар тавигддаг. Энэ асуултад хариулахын тулд халдварын эсрэг хамгаалалтын үндсэн механизмуудыг товч авч үзэх шаардлагатай, учир нь аль хэдийн дурдсанчлан дархлал хомсдолын гол илрэл нь халдварт өвчний тохиолдол нэмэгдэж байна. VID-ийн шинж тэмдэг илэрсэн өвчтөнүүдэд иммуномодулятор хэрэглэх гол зорилго нь бие махбодийн халдварын эсрэг эсэргүүцлийг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Уламжлал ёсоор бүх бичил биетнийг эсийн гаднах болон эсийн доторх гэж хувааж болно. Эсийн гаднах эмгэг төрүүлэгчтэй тэмцэх гол эффектор эсүүд нь нейтрофил юм. Тэдний шингээлт ба нян устгах үйл ажиллагаа нь комплемент ба IgG, түүнчлэн хавдрын үхжилийн хүчин зүйл (TNF), интерлейкин-1 (IL), IL-6 болон макрофаг, NK эсүүдээр үүсгэгддэг бусад цитокинуудаар идэвхжсэн үед эрс нэмэгддэг. ба Т лимфоцитууд. Эсийн доторх эмгэг төрүүлэгчтэй тэмцэх гол эффектор эсүүд нь макрофаг, NK эс, Т лимфоцит юм. Тэдний микробицид ба цитотоксик шинж чанар нь ижил гурван эсийн популяцийн эмгэг төрүүлэгч антигенүүд идэвхжсэний дараа үүссэн интерферон, TNF болон бусад цитокинуудын нөлөөн дор огцом нэмэгддэг. Салст бүрхэвч эсвэл арьсыг гаталсан эмгэг төрүүлэгчтэй тулгарсан анхны эс нь эд эсийн макрофаг юм. Микробыг барьж авсан макрофаг идэвхжиж, шинэ моноцит/макрофаг, нейтрофил, NK эсүүдийн үйл ажиллагааны идэвхийг нэмэгдүүлдэг олон тооны монокинуудыг нэгтгэдэг. Энэхүү макрофаг нь ферментийн системийн тусламжтайгаар микробыг задалж, эсрэгтөрөгчийн тодорхойлогч бодисыг Т-, В-лимфоцитуудад өгч, улмаар хошин ба эсийн хариу урвалыг эхлүүлж, тэдгээрийн хөгжилд шаардлагатай зарим цитокинүүдийг үүсгэдэг.

Халдвараас хамгаалах энэхүү хялбаршуулсан схемд дүн шинжилгээ хийсний үндсэн дээр (зураг харна уу) үүнийг өдөөх нь моноцит-макрофагын тогтолцооны (MMS) эсүүдэд голчлон нөлөөлдөг иммуномодуляторуудыг ашиглах нь хамгийн тохиромжтой гэж дүгнэж болно. Энэ систем идэвхжсэнээр биеийг халдвараас хамгаалах өвөрмөц ба өвөрмөц бус хүчин зүйлс бүрэн хөдөлгөөнд ордог. Өмнө нь бид бүх иммуномодуляторуудыг экзоген, эндоген, химийн цэвэр эсвэл полимер гэсэн гурван бүлэгт хуваасан. MMC эсүүдэд давамгайлсан нөлөө үзүүлдэг эмүүд нь бүх гурван бүлгийн иммуномодуляторуудад байдаг. MMS эсүүдэд зонхилох нөлөө үзүүлдэг сүүлийн үеийн өндөр үр дүнтэй эмчилгээний бодисуудад полиоксидониум, ликопид, миелопид, түүний фракц MP-3 орно.

Фагоцит эсүүдийн устгагч болон микробицидийн үйл ажиллагаа нь Т лимфоцитуудын үйл ажиллагаа, ялангуяа эдгээр эсийг тэжээдэг цитокин үйлдвэрлэх чадвараас хамаардаг. Тиймээс Т-лимфоцитуудад давамгайлах нөлөө бүхий иммуномодуляторууд нь эдгээр цитокинуудын нийлэгжилтийг өдөөдөг нь нейтрофилийн лейкоцитууд болон MMC эсийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг, өөрөөр хэлбэл биеийн халдварын эсрэг хамгаалалтыг идэвхжүүлдэг. Т-дархлааны системд үйлчилдэг иммуномодуляторууд нь үхрийн бамбай булчирхайгаас гаргаж авсан хэд хэдэн эм, түүнчлэн тэдгээрийн эцэг эх болох тактитиныг агуулдаг. Ийм нөлөөтэй хамгийн сүүлийн үеийн иммуномодуляторуудад миелопид (түүний MP-1 фракц) ба иммунофан орно. Хэрэв бид макрофагыг дархлааны системийг идэвхжүүлдэг төв эс гэж үзвэл энэ эсэд давамгайлах нөлөө бүхий иммуномодуляторуудыг хэрэглэх үед бид төвөөс зугтах, өөрөөр хэлбэл төвөөс шилжих гэж нэрлэж болох дархлааны системийг идэвхжүүлдэг. захын хэсэг. Дархлалын Т-системд давамгайлах нөлөө бүхий иммуномодуляторуудыг ашигласнаар бид дархлааны системийг идэвхжүүлэх дохионы байгалийн хөдөлгөөний эсрэг чиглэлд идэвхжүүлдэг, өөрөөр хэлбэл бид төвөөс зугтах идэвхжүүлэлтийн тухай ярьж байна. Эцсийн эцэст, дархлааны систем бүхэлдээ хөдөлгөөнд орж, улмаар биеийн халдварын эсрэг хамгаалалт нэмэгддэг. Өргөн хүрээний эмнэлзүйн туршлагаас харахад дархлаа идэвхжүүлэх хоёр төрлийг VID-тэй өвчтөнүүдийн цогц эмчилгээнд амжилттай ашиглаж болно. Ялангуяа тод жишээ бол мэс заслын халдварыг эмчлэхэд иммуномодуляторуудыг ашиглах явдал бөгөөд энэ нь VID-ийн өдөөгдсөн хэлбэрийн ердийн жишээ болж чаддаг. Дархлааны системд нөлөөлдөг бараг бүх эмүүдийг (левамизол, продигиозан, пирогенал, натрийн нуклеинат, диуцифон, тактитин, тимоген гэх мэт) хэрэглэхийг зөвшөөрсөн эмүүдийг эдгээр халдварыг эмчлэхэд хэрэглэж байсан бөгөөд бүгд ерөнхийдөө сайн эмнэлзүйн үр дүнтэй байдаг. үр дүн. Одоогийн байдлаар дархлаа судлаачид VID-ийн эмчилгээнд олон төрлийн иммуномодуляторууд байдаг бөгөөд зөвхөн эмнэлзүйн практикт хэрэглэсний дараа аспирин, зүрхний гликозид, антибиотик гэх мэт хамгийн үр дүнтэй эмийг сонгох боломжтой. дархлаа судлаачийн зэвсэг удаан хугацаагаар . Дүрмээр бол цочмог үе шатанд архаг халдварт ба үрэвсэлт үйл явцын хувьд эмч антибиотик эмчилгээг тогтоодог. Эдгээр тохиолдолд иммуномодуляторуудыг нэгэн зэрэг зааж өгөх нь зүйтэй гэж бид үзэж байна. Антибиотик ба иммуномодуляторуудыг нэгэн зэрэг хэрэглэснээр тэдгээрийг тусад нь хэрэглэхээс илүү их эмчилгээний үр дүнд хүрдэг. Антибиотик нь эмгэг төрүүлэгчийн үйл ажиллагааг устгадаг эсвэл дарангуйлдаг; иммуномодулятор нь шууд (полиоксидони, ликопид, миелопид) эсвэл шууд бус (тактитин, иммунофан гэх мэт) нь фагоцитуудын үйл ажиллагааны идэвхийг нэмэгдүүлж, нян устгах нөлөөг сайжруулдаг. Өвчин үүсгэгч бодисыг давхар цохилтоор хийдэг бөгөөд үүний үр дүнд нарийн төвөгтэй эмчилгээний үр дүнд хүрдэг.

Дээр дурьдсан зүйлийг нэгтгэн дүгнэхэд иммуномодуляторуудыг бусад эмүүдтэй хослуулан хэрэглэх нь дархлаа судлаачдад VID-ийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдийг илүү үр дүнтэй эмчлэхэд тусална гэж бид үзэж байна.

Ерөнхийдөө дархлал хомсдолын тухай

Аливаа дархлааны хариу урвалын мөн чанар нь экзогенээр нэвтэрдэг (бичил биетүүд) ба эндоген хэлбэрээр үүссэн (вирусын халдвартай эсүүд, ксенобиотикээр өөрчлөгдсөн эсүүд, хөгшрөлт, хавдрын эсүүд гэх мэт) антиген шинж чанартай гадны бодисыг таних, биеэс зайлуулах явдал юм. . Бие махбодийг гадны бодисоос хамгаалах нь бие биенээ нөхөж, байнгын холбоо, харилцан үйлчлэлд байдаг нэг функциональ цогцолборыг бүрдүүлдэг төрөлхийн болон олдмол дархлааны хошин ба эсийн хүчин зүйлүүдээр хийгддэг.

Биеийн бусад тогтолцооны нэгэн адил дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагаанд голчлон энэ системийн онцлог шинж чанартай өвчний хөгжилд хүргэдэг эмгэгүүд үүсч болно. Ийм зөрчилд дараахь зүйлс орно.

• аутоиммун үйл явцыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг гадаад ба өөрөө эсрэгтөрөгчийг буруу хүлээн зөвшөөрөх;
• харшлын өвчний хөгжилд хүргэдэг гиперерги эсвэл гажуудсан дархлааны хариу урвал;
• дархлааны хэвийн хариу урвал үүсэхгүй байх нь дархлал хомсдол үүсэхэд хүргэдэг

Анхаар!

VID-ийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд зориулсан дархлаа эмчилгээний зарим ерөнхий зарчим

• Дархлаа зохицуулагчийг томилох гол шалтгаан нь уламжлалт эмчилгээгээр эмчлэхэд хэцүү архаг, удаан халдварт ба үрэвсэлт үйл явцаар тодорхойлогддог эмнэлзүйн зураг байх ёстой.
• Дархлаа зохицуулагчийг зарим тохиолдолд моно эмчилгээ болгон ашигладаггүй, гэхдээ дүрмээр бол нарийн төвөгтэй эмчилгээний нэг хэсэг юм.
• VID-ийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд бактерийн эсрэг, мөөгөнцрийн эсрэг эсвэл вирусын эсрэг эмийг зааж өгөхдөө MMC эсүүдэд давамгайлах нөлөө бүхий иммуномодуляторуудыг нэгэн зэрэг зааж өгөхийг зөвлөж байна.