Томсен (Лейден-Томсен) миотони нь судалтай булчингууд гэмтсэнээр тодорхойлогддог удамшлын өвчин бөгөөд булчингийн агшилтын дараа булчинг удаан хугацаагаар сулруулдаг. Тоник булчингийн агшилт нь эрчимтэй үйл ажиллагааны дараа шууд эхэлдэг бөгөөд моторт ур чадвар мууддаг.
Өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд нэлээд ховор тохиолддог: статистикийн дагуу Томсений миотони нь 1 сая хүн ам тутамд 7 хүн байдаг. Миотони өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь 8-20 насандаа илэрч, өвчтөнийг амьдралынхаа туршид дагалддаг. Мэдрэлийн өвчин I MMI клиникийн судалгааны үр дүнгээс үзэхэд эрэгтэйчүүд Томсений миотони өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байна. Нийт 63 өвчтөний 51 нь эрэгтэй, 12 нь эмэгтэй хүн тус тус бүртгэгдсэн байна.
Томсений миотони өвчний этиологи ба эмгэг жам
Удамшлын өвчин нь CLCN1 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Этиопатогенез нь булчингийн утас руу хлорын ионуудын плазмалемма нэвчилтийг бууруулснаас үүдэлтэй эсийн доторх мембраны эмгэг, мионеврийн дамжуулалтын эмгэгийг агуулдаг. Согог нь ионы тэнцвэргүй байдлыг өдөөдөг: хлорын ионууд нь микрофибрилийн гадаргуу дээр хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь булчингийн мембраны биоэлектрик тогтворгүй байдалд хүргэдэг.
Томсений миотони бүхий өвчтөнүүдийн булчинд ацетилхолины түвшин нэмэгдэж, тархи нугасны шингэн ба цусан дахь булчингийн утаснуудын өдөөлт, агшилтыг зохицуулахад оролцдог ферментийн идэвхжил буурдаг.
Патоморфологи нь энэ өвчний өвөрмөц булчингийн утаснуудын өөрчлөлтийг илрүүлдэггүй. Эд эсийн гажиг нь янз бүрийн төрлийн миотонид тохиолддог. Гэрлийн микроскопоор бие даасан булчингийн утаснуудын гипертрофи илэрдэг. Гистохими нь II хэлбэрийн булчингийн эд эсийн бууралтыг тодорхойлдог. Электрон микроскопоор булчингийн эсийн саркоплазмын торлог бүрхэвчийн дунд зэргийн гипертрофи, митохондрийн хэмжээ ихсэх, судалтай булчингийн телофагм тэлэлт илэрдэг.
Томсений миотонигийн шинж тэмдэг
Томсений миотони нь удамшлын өвчин боловч гадаад эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд илэрдэггүй. Ихэнх тохиолдолд эхний шинж тэмдгүүд нь бага нас (5-8 жил), өсвөр насныханд (20 нас хүртэл) илэрдэг.
Эмнэлзүйн зураглалын онцлог нь миотоник үзэгдэл бөгөөд дараахь шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог.
- амрах үед булчингийн гипотони;
- гипертоник байдал, сайн дурын хүчин чармайлтын үед булчингийн утаснуудын спазм;
- идэвхтэй хөдөлгөөн эхэлсний дараа булчинг удаан хугацаагаар тайвшруулах.
Гэмтлийн талбайгаас хамааран миотоник халдлага нь хөл, гар, хүзүү, мөр, нүүрний булчинд нөлөөлдөг. Үүний үр дүнд хуруугаа нударгаараа зангидах, алхаж эхлэх, эрүүгээ аних, нүдээ аних гэх мэт булчингийн агшилт ажиглагддаг.
Томсений миотони нь бага насандаа илэрдэг бол булчингийн сулралын шинж тэмдэг нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хүндрэлээр тодорхойлогддог. Хүүхэд суудаггүй, босдоггүй, тогтоосон хугацаанд алхдаггүй, бие нь хяналтгүй болдог.
Хожуу насандаа алхах үед араг ясны булчингийн миотоник халдлага гарч ирдэг, босох хүсэл эрмэлзэл, тэнцвэрийг хадгалах, өөрөөр хэлбэл аливаа сайн дурын хөдөлгөөнөөр илэрдэг. Эхний моторт үйлдэл хийж буй өвчтөн булчингийн хурц спазмыг мэдэрч, хөдөлгөөнгүй болдог. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүн босохыг хүсч байгаа тул ямар нэгэн зүйл дээр тулгуурлах ёстой. Хөдлөхөд эхний алхам нь маш хэцүү байдаг, заримдаа тоник спазм нь маш хүчтэй байдаг тул өвчтөн унадаг. Хуруугаа нударгаараа зангидах үед хамгийн их хүчин чармайлт гаргасан ч 10 секунд ба түүнээс дээш хугацаанд тайлах боломжгүй юм. Дараагийн хөдөлгөөн нь илүү хялбар бөгөөд спазм зогсдог.
Хүчтэй үйл ажиллагааны үед нөлөөлөлд өртсөн булчингууд хөдөлгөөнд дасан зохицож, спазмууд бүрмөсөн алга болдог. Гэсэн хэдий ч богино хугацааны амралтын дараа ч булчингийн гипертоник нь ижил хүчээр илэрдэг.
Насанд хүрсэн үед Томсений миотони гэж оношлогдсон өвчтөн хөл, их биеийн булчинд нөлөөлдөг бол тамирчин шиг харагдаж болно. Тогтмол хэт ачааллаас болж булчингийн масс нэмэгдэж, булчингууд гипертрофи болж, том, шахагдсан харагддаг.
Өвчтөний булчингууд нь гадны сул өдөөлттэй байсан ч хүчтэй сэтгэл хөдлөлөөр хариу үйлдэл үзүүлдэг. Тиймээс нөлөөлөлд өртсөн булчинд хөнгөн цохилт өгөх нь тэдний гипертоник байдалд хүргэдэг. Хүрэлцэх газарт булчингийн чангаралт гарч ирдэг бөгөөд энэ нь амрах цаг шаарддаг.
Миотоник халдлага нь ихэвчлэн хоёр тохиолдолд ажиглагддаг: сайн дурын хөдөлгөөний эхний үе шатанд, өвчтэй булчингуудын оролцоог шаарддаг, хүйтэнд өртөх үед. Гэсэн хэдий ч бусад өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд байдаг: статик байрлалд удаан хугацаагаар байх, хурц чанга дуу чимээ, сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлт.
Томсений миотони өвчний оношлогоо
Эмнэлзүйн зураг нь гадны шинж тэмдгээр оношийг тодорхойлох бүх шалтгааныг өгдөг. Гэр бүлийн түүх, эмнэлзүйн илрэлийн онцлогийг сайтар цуглуулах нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Анхны уулзалтанд мэргэжилтэн мэдрэлийн алх хэрэглэдэг. Асуудалтай булчингийн хэсгийг бага зэрэг дарснаар мэдрэлийн эмч булчингийн агшилтын чадварыг тодорхойлж, нөлөөллийн дараа тайвшрах хугацааг тэмдэглэдэг. Холбоо барих газарт дэр үүсэх нь миотоник шинж тэмдэг илэрдэг.
Миотониг батлахын тулд өвчтөн хуруугаа хэд хэдэн удаа нударгаараа зангидаж, тайлахыг шаарддаг. Хэрэв эхний хөдөлгөөнүүд хэцүү, моторт ур чадвар нь хэвийн байдалдаа эргэж орвол тоник спазм байгаа эсэх талаар ярьж болно. Зарим өвчтөнүүд нүдийг нэгтгэх үед миотоникийн сурагчдын хариу урвалыг мэдэрдэг.
Мэдрэлийн шинж тэмдгүүдийн нийлбэр нь амрах үед булчингийн эд эсийн ая буурч, шөрмөсний рефлексийн миотоник шинж тэмдэг илэрдэг.
Тоник шинж тэмдгийн цогцолбор нь зөвхөн Томсений миотони төдийгүй Эйленбургийн парамиотони, Беккерийн миотони, Штейнерийн миотони, түүнчлэн мэдрэлийн булчингийн болон дотоод шүүрлийн бусад эмгэгүүдээр ажиглагддаг. Үүнтэй холбогдуулан тодорхой төрлийн миотонигийн оношлогоо, тэмдэглэгээг ялгах нь оношлогоонд ихээхэн хүндрэл учруулдаг.
Ялгаатай оношлогоонд инвазив болон лабораторийн шинжилгээ орно.
- Булчингийн эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг утаснуудын гистологийн өөрчлөлтийг тодорхойлох булчингийн биопси;
- Цусны хими. Энэ өвчний тодорхой биохимийн маркер байдаггүй. Судалгааг цусны ийлдэс дэх креатин фосфокиназын үйл ажиллагааны түвшинг тодорхойлох зорилгоор хийдэг.
- ДНХ-ийн шинжилгээ. CLCN1 генийн мутацыг тодорхойлох хамгийн мэдээлэл сайтай тестүүдийн нэг. Эмнэлзүйн оношийг батлахын тулд шинжилгээг хийдэг.
- Электромиографи (EMG). Инвазив шинжилгээг зүү электрод ашиглан хийдэг. Энэ хэрэгслийг суларсан булчинд суулгаж, миотоник ялгадасыг илрүүлж, моторын нэгжийн потенциалыг бүртгэдэг. Булчингууд нь электрод болон товшилтоор өдөөгддөг бөгөөд энэ нь тэднийг агшихад хүргэдэг. Давтан өдөөлтөөр миотоник спазмын хүч буурдаг.
- Электроневрографи (ENMG). Багажны техник нь булчингийн эд эсийн үйл ажиллагааны төлөв байдал, цахилгаан импульсээр өдөөгдсөн үед агших чадварыг оношлох зорилготой юм. E N M G нь өнгөц (арьсны) болон булчинд (зүү) электрод хэрэглэхийг хэлнэ. Моторын нэгжийн потенциалын график бичлэгийг зүү электрод ашиглан гүйцэтгэдэг. Өдөөгдсөн миотоник ялгадас нь булчингийн нийт үйл ажиллагааг илэрхийлдэг арьсны электродуудаар бүртгэгддэг.
Томсений миотони эмчилгээ
Та бүрэн эдгэрнэ гэдэгт найдаж болохгүй. Эмийн болон физиологийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах, тогтвортой ремиссияд хүрэх явдал юм. Энэ зорилгоор өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгдөг.
- Мексилетин нь натрийн сувгийн хориглогч бөгөөд булчингийн гипертоникийг мэдэгдэхүйц бууруулдаг;
- Diakarb - мембраны нэвчилтийг сайжруулдаг;
- Хинин - булчингийн цочролыг бууруулж, галд тэсвэртэй хугацааг нэмэгдүүлдэг;
- Дифенин нь үр дүнтэй антиконвульсант юм;
- Шээс хөөх эм - ионы тэнцвэрийг хадгалах, магнийн түвшинг хадгалах, калийг бууруулах.
Эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх нь сөрөг талуудтай: бүх эм нь өргөн хүрээний гаж нөлөө үзүүлдэг.
Эмийн бус эмчилгээ нь булчингийн эд дэх бодисын солилцооны процессыг сайжруулж, тоник спазмыг багасгахад тусалдаг.
- электрофорез;
- Зүү эмчилгээ;
- Эмчилгээний усан сэлэлт.
Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх
Томсений миотони бүхий амьдралын таамаглал таатай байна. Гэсэн хэдий ч миотоникийн халдлагаас үүрд салах боломжгүй юм. Гэхдээ хэд хэдэн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авснаар өвчтөн түүний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой.
Чухал цэг бол миотоник халдлагыг өдөөж буй хүчин зүйлсийг тодорхойлох явдал юм. Хамгийн гол нь та хэт хөргөж болохгүй, стресстэй нөхцөл байдал, эрчимтэй биеийн хөдөлгөөн, гэнэтийн хөдөлгөөн, нэг байрлалд удаан хугацаагаар байх, сэтгэл хөдлөлийн цочролоос зайлсхийх хэрэгтэй.
Сувапатитай холбоотой удамшлын өвчин (ионы сувгийн эмгэгтэй холбоотой өвчин). Булчингийн сулралт саатсанаар илэрдэг. Миотонигийн онцлог шинж тэмдгүүд нь зүү EMG-ээр илэрсэн миотоник ялгадас, эмнэлзүйн үзлэгийн явцад илэрсэн миотоник үзэгдэл юм. Төрөлхийн миотони нь булчингийн гипертрофи дагалддаг бол дистрофийн миотони нь эсрэгээр булчингийн атрофи дагалддаг. Миотони өвчний оношийг EMG, ENG, өдөөсөн боломжит судалгааг ашиглан хийдэг. Өнөөдрийг хүртэл миотони өвчний эсрэг эмийн радикал эмчилгээг боловсруулаагүй байна. Өвчтөнүүд шинж тэмдгийн болон бодисын солилцооны эмчилгээ, массаж, дасгалын эмчилгээ, цахилгаан өдөөлтийг авдаг.
Ерөнхий мэдээлэл
Сувапатитай холбоотой удамшлын өвчин (ионы сувгийн эмгэгтэй холбоотой өвчин). Булчингийн сулралт саатсанаар илэрдэг. Миотонигийн онцлог шинж тэмдгүүд нь зүү EMG-ээр илэрсэн миотоник ялгадас, эмнэлзүйн үзлэгийн явцад илэрсэн миотоник үзэгдэл юм.
Миотони өвчний этиологи ба эмгэг жам
Миотонигийн ангилал
Миотонигийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд:
- дистрофик (хоёр төрөл)
- хондродистрофик
- төрөлхийн аутосомын давамгайлал
- төрөлхийн аутосомын рецессив
- парамиотони Эйленбург
- нейромиотони
Миотони өвчний клиник зураг
"Нударга" шинж тэмдэг нь миотониг тодорхойлох эмнэлзүйн гол сорилт юм: өвчтөн нударгаа хурдан тайлж чадахгүй, үүний тулд түүнд цаг хугацаа, хүчин чармайлт хэрэгтэй. Давтан оролдлого хийх тусам энэ миотоник үзэгдэл нь Eulenburg myotonia-г эс тооцвол арилдаг бөгөөд эсрэгээр давтан оролдлого бүрт хөшүүн чанар улам бүр нэмэгддэг. Мөн зангидсан эрүүгээ тайлах, аниад нүдээ хурдан нээх, сандал дээрээс хурдан босох зэрэгт хөшүүн байдал ажиглагддаг. Зүү электромиографи нь миотонигийн хамгийн онцлог үзэгдлүүдийн нэгийг илрүүлдэг - зүү электрод оруулж, хөдөлгөх үед үүсдэг "шумбагч бөмбөгдөгч" -ийн дуу чимээ дагалддаг миотоник ялгадас.
Төрөлхийн миотони өвчний өвөрмөц эмнэлзүйн шинж чанар нь бие даасан булчингийн бүлгүүдийн гипертрофи бөгөөд өвчтөний биеийн тамирын дүр төрхийг бий болгодог. Ихэнх тохиолдолд булчингийн хүч чадал хадгалагддаг боловч заримдаа гарны алслагдсан булчинд багасдаг. Дистрофик миотони нь олон системийн өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь зүрхний эмгэг (зүүн ховдлын гипертрофи, хэм алдагдал), тархины шинж тэмдэг (гиперсомина, оюун ухааны түвшин буурах), дотоод шүүрлийн эмгэг (эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдгийн мөчлөгийн зөрчил; эрэгтэйчүүдэд гипогонадизм, бэлгийн сулрал) -тай хавсардаг. Парамиотонийн хувьд гэж нэрлэгддэг "хүйтэн миотони" - хүйтэнд булчингийн спазм, парезис үүсэх; ийм халдлага хэдэн минутаас хэдэн цаг хүртэл үргэлжилж болно. Нейромиотони өвчний эмнэлзүйн илрэлүүд нь булчингийн хатуурал, спазм (өвдөлтгүй), EMG дээр булчингийн байнгын үйл ажиллагаа юм.
Миотони өвчний оношлогоо
Дистрофик миотони үүсэх нь ихэвчлэн өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед тохиолддог; өвчний явцын зэрэг нь удамшлын согогоос хамаардаг тул гэр бүлийн түүхийг сайтар цуглуулах нь дистрофийн миотониг оношлоход чухал ач холбогдолтой юм. Беккерийн миотони нь 5-12 насандаа гарч ирдэг бөгөөд удаан явцтай байдаг бол Томсены миотони нь хүүхэд, насанд хүрсэн үед гарч ирдэг бөгөөд ихэвчлэн хүнд, хүндрэлтэй байдаг. Дистрофик миотонигийн биеийн үзлэг нь булчингийн хатингаршил, хүч чадал буурах шинж тэмдэг илэрдэг. Дистрофик миотони 1-р хэлбэр нь мөчний алслагдсан хэсгүүдийн булчингийн сулралаар тодорхойлогддог бол 2-р хэлбэрийн дистрофик миотони нь проксимал хэсгүүдийн булчингийн сулралаар тодорхойлогддог.
Лабораторийн шинжилгээг ашиглан нейромиотонид хүчдэлээс хамааралтай калийн сувгийн эсрэгбиемүүдийг илрүүлдэг бөгөөд дистрофийн миотони нь цусан дахь CPK-ийн идэвхжил бага зэрэг нэмэгддэг.
Миотониг оношлох гол багажийн арга бол зүү цахилгааномиографи (EMG) бөгөөд энэ нь миотоник ялгадасыг тодорхойлдог - миотонигийн эмгэгийн шинж тэмдэг юм. Судалгааг өдөөгдсөн потенциал ба электроневрографи ашиглан хийдэг. Парамиотонитай бол EMG дээр хэвийн MUAP болон ховор миотоник ялгадас тэмдэглэгддэг. Төрөлхийн миотонигийн хувьд MU үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд байх нь ердийн зүйл бөгөөд дистрофийн миотонид невропатик ба миопатик шинж тэмдгүүдийн хослол байдаг. Парамиотонийг оношлохын тулд хүйтэн шинжилгээ хийдэг: бага зэрэг хөргөх нь миотоник ялгадас үүсгэдэг; цаашдын хөргөлтөөр "био цахилгаан чимээгүй" үүсдэг (миотоник үзэгдэл ба PDE хоёулаа алга болдог). Дистрофик миотонигийн ДНХ-ийн оношлогоо нь DMPK ген дэх CTG давталтын тоог нэмэгдүүлэхэд суурилдаг.
Ялгаварлан оношлох
Дүрмээр бол мэдрэлийн эмч нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн төрөлхийн миотониыг дистрофик миотониас ялгах чадвартай байдаг. Гэсэн хэдий ч төрөлхийн миотонигийн зарим тохиолдолд гарны алслагдсан булчингийн сул дорой байдал, EMG-ийн сул үйл ажиллагаа тодорхойлогддог - дистрофик миотонигийн шинж тэмдэг илэрдэг. Тогтмол булчингийн үйл ажиллагаа - нейромиотони өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь "хатуу хүний хам шинж"-ийн нэг хэсэг боловч нейромиотониас ялгаатай нь "хатуу хүний хам шинж" дэх булчингийн үйл ажиллагаа диазепамыг хэрэглэсний дараа, түүнчлэн унтах үед буурдаг.
Миотони эмчилгээ
Нейромиотони өвчнийг эмчлэх зорилго нь булчингийн байнгын үйл ажиллагааг арилгах, боломжит ангижралд хүрэх, миотони өвчнийг эмчлэх зорилго нь миотоникийн илрэлийн ноцтой байдлыг багасгах явдал юм. Миотонигийн эмийн бус эмчилгээ нь калийн давсны хэрэглээг хязгаарлах, дасгалын эмчилгээ, массаж, цахилгаан миостимуляци, түүнчлэн гипотерми үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх хоолны дэглэмээс бүрддэг, учир нь бүх миотоник урвалууд нь хүйтэнд эрчимждэг. Миотони өвчний эсрэг эмийн радикал эмчилгээ байдаггүй тул миотоникийн илрэлийн ноцтой байдлыг багасгахын тулд фенитоин, калийн хэмжээг бууруулахын тулд шээс хөөх эм хэрэглэдэг. Зарим тохиолдолд дархлаа дарангуйлах эмчилгээний тусламжтайгаар ремиссияд хүрэх боломжтой: хүний иммуноглобулин, преднизолон, циклофосфамидыг судсаар тарих.
Миотони өвчний прогноз
Зүрхний эмгэгийн улмаас зүрхний гэнэтийн үхэл тохиолдож болох дистрофийн миотони 1-р хэлбэрийн ховор тохиолдлыг эс тооцвол миотони бүхий амьдралын таамаглал нь ерөнхийдөө таатай байдаг. Төрөлхийн миопатитай өвчтөнүүдийн хөдөлмөрийн чадварын таамаглал нь таатай байна (зөвхөн хөдөлмөр эрхлэлттэй).
Судалчлагдсан булчингийн удамшлын-гэр бүлийн гэмтэл, агшилтын дараа булчингууд удаан хугацаагаар сулрах замаар илэрдэг. Ердийн миотоникийн үзэгдлээс гадна өвчин нь нөлөөлөлд өртсөн булчинд гипертрофийн өөрчлөлт, гарны гэмтлийн илрэл, нүүрний булчинг байнга оролцуулах зэргээр тодорхойлогддог. Томсений миотони нь анамнезийн мэдээлэл, мэдрэлийн шинжилгээний үр дүн, EMG болон ENG, молекул генетикийн судалгаанд үндэслэн оношлогддог. Эмчилгээ нь булчингийн тоник урвалыг бууруулж, миофибриллийн ионы төлөв байдлыг хэвийн болгох эмийг томилох хүртэл буурдаг.
Ерөнхий мэдээлэл
Томсений миотони нь Россолимо-Штайнерт-Куршман миотони, Эйленбургийн төрөлхийн парамиотони, Беккерийн миотони болон бусад олон өвчнийг багтаасан удамшлын миотониуудын нэг хэсэг юм. Томсены өвчин нь түүний гэр бүлийн 4 үеийн жишээн дээр түүний шинж тэмдэг, өв залгамжлалын дарааллыг нарийвчлан тодорхойлсон эрдэмтний нэрийн дагуу нэрээ олж авсан. Томсенээс 2 жилийн өмнө (1874 онд) өвчний анхны тайлбарыг Лейден өгсөн. Тиймээс орчин үеийн мэдрэлийн өвчинд Лейден-Томсений өвчин гэж бас ашигладаг.
Энэ төрлийн миотони бүхий өвчтөнүүдэд эмгэг судлалын аутосомын генийн давамгайлсан өв залгамжлалыг ажиглаж болно. Өвчний тохиолдол янз бүрийн тооцоогоор 1 сая хүн амд 3-7 хүн байна.
Томсений миотони өвчний этиологи ба эмгэг жам
Томсений миотони нь удамшлын сувагопати юм. Беккерийн миотони өвчний нэгэн адил энэ өвчин нь араг ясны булчингийн миофибриллийн хлоридын ионы сувгийн уургийн нийлэгжилтийг тодорхойлдог CLCN1 генийн 7-р хромосомын согогтой холбоотой байдаг. Энэхүү өвөрмөц уургийн нийлэгжилтийг зөрчсөний үр дагавар нь хлорын ионуудын миофибрил руу нэвтрэхийг багасгаж, булчингийн ширхэгийн мембраны гадаргуу дээр (сарколемма) хуримтлагдах явдал юм. Үүний үр дүнд сарколеммын био цахилгаан тогтворгүй байдал нь түүний хэт их цочролыг үүсгэдэг. Энэ тохиолдолд захын мэдрэлийн эсүүд хазайлтгүйгээр ажилладаг боловч миофибрил мембран нь өдөөлт ихэссэн хэвийн мэдрэлийн импульстэй хариу үйлдэл үзүүлдэг бөгөөд энэ нь булчингийн утас агшилтын дараа хэвийн амрахаас сэргийлдэг. Түүнээс гадна миофибрил хурдан агших тусам амрах нь илүү хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн агшилтын дараа нөхөн олговор олгох механизмууд хэрэгжиж, ионы сувгууд эрчимтэй ажиллаж эхэлдэг бөгөөд нөхцөл байдал хэвийн болдог.
Булчингийн эд дэх морфологийн өөрчлөлт нь Томсены миотонид өвөрмөц бус бөгөөд ихэнх миотонид тохиолддог. Сарколемма бөөм төвлөрч, миофибриллийн хөндлөн огтлолын хэмжээ нэмэгдэж байгаа нь тэдний гипертрофи байгааг илтгэнэ. Электрон микроскопоор саркоплазмын торлог бүрхэвчийн гипертрофи, митохондрийн хэмжээ ихсэх, хэлбэр өөрчлөгдөх, телофрагмын өтгөрөлт зэргийг тодорхойлдог.
Томсений миотонигийн шинж тэмдэг
Ихэнх тохиолдолд өвчин нь бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Өвчний тэргүүлэх эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь миотоник үзэгдэл гэж нэрлэгддэг миотоник шинж тэмдгийн цогцолбор юм. Энэ нь хурдан хөдөлгөөн хийсний дараа булчинг удаан хугацаагаар сулруулдаг онцлогтой. Эмнэлзүйн хувьд энэ нь өмнөх моторт үйлдэлд оролцсон булчингийн тоник спазмаас болж дараагийн хөдөлгөөнийг хурдан хийх боломжгүй байдаг. Хэд хэдэн идэвхтэй хөдөлгөөн хийсний дараа булчин сулрах хурд хэвийн болж, өвчтөн бараг эрүүл хүн шиг хөдөлж чаддаг нь анхаарал татаж байна. Булчингийн ажлын завсарлага нь моторын үйл ажиллагааны шинэ үе шат эхлэхэд булчин сулрахтай холбоотой асуудлуудыг сэргээхэд хүргэдэг.
Томсений өвчин эмгэгийн эмгэг нь гарт эмгэг өөрчлөлтүүдээр илэрдэг. Дараа нь миотоникийн илрэлүүд нь хөлний булчин, нүүрний болон зажлах булчингийн бүлгүүдэд тархдаг. Үүний үр дүнд тоник спазм нь огцом алхах, нүдийг нь хаах, шүдээ хаах гэх мэт хөдөлгөөнүүд ажиглагддаг. Түргэн алхах гэж оролдох үед өвчтөнүүд тэнцвэрээ алдаж, ерөнхий хөшүүн байдлын улмаас унаж болно. Сэтгэл хөдлөлийн туршлага, хүйтэнд өртөх нь миотоник урвалыг нэмэгдүүлдэг.
Томсений миотони бүхий өвчтөнүүдийн дүр төрх нь өвөрмөц юм. Булчингийн сарнисан гипертрофийн улмаас тэд ихэвчлэн тамирчдын бие бялдартай байдаг. Тэдний булчингууд нь хэт нягт тууштай байдаг боловч хүч чадал нь буурдаг. Булчингийн гипертрофи нь өвчний өвөрмөц шинж тэмдэг бөгөөд үүнийг булчингийн хатингаршил дагалддаг Россолимо-Штайнерт-Куршман миотоник дистрофиас ялгах боломжийг олгодог.
Томсений миотони өвчний оношлогоо
Томсены миотони нь ихэвчлэн бага насандаа илэрдэг тул өвчтэй хүүхдийн эцэг эх юуны түрүүнд хүүхдийн эмч рүү ханддаг бөгөөд энэ нь тэднийг хүүхдийн мэдрэлийн эмчтэй зөвлөлдөхөд хүргэдэг. Миотоникийн шинж тэмдгийн цогцолборыг тодорхойлохын тулд мэдрэлийн эмч сэдвийг хурдан нударгаа хэд хэдэн удаа зангидаж, тайлахыг хүсдэг. Туршилтын эхэнд хуруугаа аажмаар нээж, хөдөлгөөнийг аажмаар хэвийн болгох нь миотони байгааг илтгэнэ. Миотоник үзэгдэл байгаа нь мэдрэлийн алхаар булчинг товшсоны хариуд орон нутгийн булчингийн агшилтын "өнхрөх" хэлбэрээр илэрдэг. Мэдрэлийн байдал нь булчингийн хүч чадал буурч, шөрмөсний рефлексийн миотоник шинж чанарыг харуулдаг. Гэрлийн өдөөлтөд сурагчдын миотоник урвал боломжтой.
Томсений миотони өвчнийг оношлох үндэс нь электрофизиологийн судалгаа юм: цахилгааномиографи ба электроневрографи. Эхнийх нь миотонид өвөрмөц давтагдах өндөр давтамжийн ялгадасыг тодорхойлж, хоёр дахь нь амьтны мэдрэлийн системийн гэмтэлийг бүрэн арилгах боломжийг олгодог.
Булчингийн биопси нь булчингийн эд дэх морфологийн өөрчлөлтийг судлах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч Томсений өвчинд илэрсэн миофибриллийн гипертрофи, тэдгээрийн сарколеммын бөөмүүдийн төвлөрөл нь бусад төрлийн миотонид ажиглагддаг. Нарийвчлалтай онош тавьж, миотонигийн төрлийг баталгаажуулахын тулд CLCN1 генийн согогийг тодорхойлохын тулд молекул генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.
Томсений миотони эмчилгээ
Орчин үеийн анагаах ухаанд генийн өвчний радикал эмчилгээг хараахан боловсруулаагүй байна. Тиймээс Томсений миотони өвчнийг эмчлэх гол зорилго нь түүний илрэлийг багасгах, шинж тэмдгийн явцыг удаашруулах явдал юм. Тоник спастикийг багасгахын тулд дифенин, фенитоин, карбамазепин зэрэг эмүүдийг хэрэглэдэг. Миофибрил мембраны ионы тэнцвэрийг хадгалахын тулд кальцийн бэлдмэлийг эмийн эмчилгээ, электрофорез, хүзүүвчний бүсийг цайржуулах хэлбэрээр ашигладаг. Үүнтэй ижил зорилгоор бие дэх калийн агууламжийг бууруулах арга хэмжээ авахыг зөвлөж байна: кали багатай хоолны дэглэм, шээс хөөх эм эмчилгээ. Шээс хөөх эмүүдээс ацетазоламидыг хэрэглэх нь зүйтэй, учир нь шээсэнд калийн ялгаралт нэмэгдэхээс гадна сарколеммагийн нэвчилтийг нэмэгдүүлдэг.
Томсений миотони өвчний цогц эмчилгээнд онцгой ач холбогдолтой нь массаж, дасгалын эмчилгээ юм. Булчингийн эд эсийн бодисын солилцооны үйл явцыг сайжруулж, нэгэн зэрэг тоник спазм үүсэх хандлагыг багасгахын тулд тэдгээрийг маш болгоомжтой хийх хэрэгтэй.
Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх
Томсений миотони нь амьдралын туршид үргэлжилдэг. Өвчний хоргүй явц, удаан явц нь түүний прогнозыг харьцангуй таатай болгодог. Өвчтөнүүд, дүрмээр бол ажиллах чадвартай хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч тэдний мэргэжил нь хурдан хөдөлгөөн хийх хэрэгцээтэй байх ёсгүй. Ийм хүмүүс угсрах шугам дээр ажиллах боломжгүй, жолооч, гал сөнөөгч, цагдаа гэх мэт байж чадахгүй.
Томсены өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх анхан шатны арга хэмжээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөж буй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөх, хамаатан садны дунд өвчний тохиолдол байдаг. Миотоникийн халдлагаас урьдчилан сэргийлэх нь гэнэтийн моторын үйл ажиллагаа, гипотерми, бие махбодийн хэт ачаалал, сэтгэл хөдлөлийн өдөөлтийг хасах явдал юм.
МиотониЭнэ нь булчингийн агшилтын дараа булчин сулрах удааширсан миотоник үзэгдэлээр тодорхойлогддог бүлэг өвчин юм.
Төрөлхийн миотони (Томпсений өвчин), атрофийн миотрофи (Россолимо-Баттен-Штайнерт-Куршманн өвчин), хүйтэн парамиотони (Эйленбургийн өвчин), парадоксик миотони, Шварц-Жампел хам шинж байдаг. Миотоникийн үзэгдлийг үүсгэгч хүчин зүйлээс хамааран өвчнийг дараахь байдлаар хуваана: үйл ажиллагааны миотони, цохилтот миотони, цахилгаан миотони.
Үйлдлийн миотони: Хэрэв өвчтөн нударгаа зангидаж, хурдан тайлахыг хүсвэл өвчтөн энэ үйлдлийг хийхэд хэсэг хугацаа шаардагдана. Цохилтот миотони нь алхаар хүчтэй цохих үед булчингийн агшилтаар илэрдэг. Электромиографийн миотони нь электромиограмм дээр өндөр давтамжийн ялгадас гарч ирснээр илэрдэг бөгөөд энэ нь эхлээд давтамж нэмэгдэж, дараа нь буурдаг. Энэ тохиолдолд миотонигийн үзэгдэл нь булчингийн шилэн мембраны тогтворгүй байдал нэмэгдсэнтэй холбоотой юм.
ЭТИОЛОГИ
Миотони нь аутосомын давамгайлсан буюу автосомын рецессив хэлбэрийн дамжих удамшлын өвчин юм. Ихэнхдээ ураг төрлийн гэрлэлтэнд ажиглагддаг.
ӨВГӨГДӨЛ, ӨВГӨГЧИД
Миотонигийн үед булчин сулрах эмгэгийн эмгэг нь эсийн мембраны нэвчилт, ион, зуучлагч солилцооны өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Атрофик миотони өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь гипоталамус-гипофизын тогтолцооны зохицуулалтгүй байдал эсвэл мутаген генийн плейотроп нөлөөгөөр тайлбарлагддаг.
Патоморфологийн шинжилгээнд булчингийн эдэд гарсан өөрчлөлтүүд илэрдэг: Томпсоны миотони, булчингийн утаснуудын хатингаршил, тэдгээрийн цөм нь төв рүү шилжих, дистрофийн миотони - булчингийн утаснуудын хатингаршил, холбогч эдийн тархалт, эсийн бөөмүүдийн тоо нэмэгдэж, нэмэгддэг. Сарколемма доор, булчингийн ширхэгийн зузаанд байрладаг бөгөөд урт гинж үүсгэдэг.
Гистохимийн шинжилгээ нь I хэлбэрийн утаснуудын хэмжээ багасч, тоо нэмэгдэж байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог (II хэлбэрийн утаснууд өөрчлөгддөггүй эсвэл бага зэрэг гипертрофитэй байдаг). Булчингийн эдийг электрон микроскопоор шалгаж үзэхэд саркотубуляр системийн гипертрофи, митохондрийн хэмжээ ихсэх, миофибрилляр аппаратыг устгах, митохондри устгах, лизосомын тоо нэмэгдэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Атрофик миотонитай үед биохимийн зарим үзүүлэлтүүд өөрчлөгддөг: G ангиллын дархлааны глобулинуудын катаболизм нэмэгдэж, шүүрэлтэй холбоо тогтоодог.
КЛИНИКИЙН ЗУРАГ
Төрөлхийн миотони (Томпсоны өвчин)
Төрөлхийн миотони буюу Томпсоны өвчин, Томпсоны миотони нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг боловч өвчний аутосомын рецессив хувилбар боломжтой бөгөөд энэ нь өвчний эрт эхэлж, илүү хүнд явцтай байдаг. Өвчин нь анх хүүхэд насандаа 10-12 настай, бага насандаа - төрснөөс эсвэл хожуу насандаа илэрдэг. Хүүхэд насны эмнэлзүйн зураг нь дуу хоолойны өөрчлөлтөөр илэрдэг, ялангуяа уйлах үед хүүхэд багалзуурдаж эхэлдэг бөгөөд уйлсаны дараа нүүр нь аажмаар тайвширдаг. Нас ахих тусам ердийн миотоник үзэгдэл гарч ирдэг.
Өвчтөнүүд булчингийн аяыг орон нутгийн өсөлтөөр гомдоллодог. Энэ тохиолдолд булчингийн агшилт нь хэвийн боловч булчингийн агшилт эсвэл спазмаас болж сулрах нь нэлээд хэцүү байдаг. Хөдөлгөөний энэ хүндрэл нь зажлах булчин, гар, хуруунд, өвчний хүнд хэлбэрийн үед булчингийн бүх бүлэгт хамгийн тод илэрдэг. Хэрэв өвчтөн ижил хөдөлгөөнийг хэд хэдэн удаа дараалан давтвал амралт илүү чөлөөтэй, бүр хэвийн болно. Амралтын дараа миотоник үзэгдлийн бүх илрэл дахин давтагдана. Идэвхгүй хөдөлгөөн нь миотоник контрактурыг хөгжүүлэхэд хүргэдэггүй ("сайн дурын миотони").
Өвчтөний объектив үзлэг нь булчингийн механик цочрол ихсэх шинж тэмдгийг илрүүлдэг: алхаар цохиход булчинд "нүх" эсвэл "нууц" гарч ирдэг бөгөөд энэ нь 1-1.5 минутын турш үргэлжилж болно. Өвчин эмгэгийн шинж тэмдэг нь цохилтот алхаар цохиход хэлэнд "нүх" үүсдэг. Онцлог шинж тэмдэг нь "механик миотони" бөгөөд эрхий хурууны үзүүрийг цохиход доош буулгаж, хэсэг хугацаанд энэ байрлалд байх болно. Томпсоны миотони бүхий өвчтөнүүд аажмаар булчингийн гипертрофи үүсгэдэг бөгөөд энэ нь биеийн тамирын биеийн тамирын хэлбэрээр эмнэлзүйн хувьд илэрдэг. Өвөрмөц шинж чанар нь өвчтөний гадаад төрх нь булчингийн бодит хүч чадалтай тохирохгүй байх явдал бөгөөд ихэнх тохиолдолд мэдэгдэхүйц буурдаг. Шөрмөсний рефлексүүд хэвийн эсвэл байхгүй.
Миотонигийн эмнэлзүйн илрэлүүд нь хүйтэнд, бие бялдрын хүч чармайлтаар, эмэгтэйчүүдэд жирэмсэн үед ажиглагддаг. Өвчний хүнд хэлбэрийн үед өвчтөн тэнцвэрээ хадгалах, түлхэх, үсрэх үед ерөнхий миотоник спазм үүсч болно. Ийм тохиолдолд өвчтөн унаж, хэсэг хугацаанд хэвтдэг. Томпсоны миотони нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг; ховор тохиолдолд миотоникийн үзэгдлийн ахиц дэвшил боломжтой байдаг. Зарим өвчтөнүүд нас ахих тусам өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд арилдаг.
Атрофик миотони
Атрофик миотони буюу Россолимо-Баттен-Штайнерт-Куршман өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг бөгөөд олон системийн бүлэгт хамаардаг. Уран зохиолд "дистрофик миотони" эсвэл "миотоник дистрофи" гэж нэрлэгддэг энэ өвчний тодорхойлолт байдаг.
Өвчний анхны эмнэлзүйн илрэлүүд ихэвчлэн 15-35 насныхан бүртгэгддэг.Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ижил давтамжтайгаар өвддөг. Өвчний эхэн үед миотоник хам шинж илэрдэг бөгөөд түүний илрэл нь парези, атрофи үүсэх тусам аажмаар алга болдог. Дараа нь өвчтөний миопатийн шинж тэмдэг нэмэгддэг. Булчингийн хатингаршил нь булчингийн хүч чадал буурдаг. Энэ өвчин нь атрофигийн өвөрмөц тархалтаар тодорхойлогддог: нүүр, хүзүү, зажлах булчингууд, дараа нь дээд ба доод мөчдийн булчингууд нөлөөлдөг. Орбикуляр нүдний булчингийн сулрал нь эмнэлзүйн хувьд ptosis хэлбэрээр илэрдэг.
Зажлах булчингийн хатингаршил нь хацар болон түр зуурын хөндийг татахад хүргэдэг. Эхний үе шатанд хүзүүний булчин, ялангуяа өвчүүний булчингийн атрофийн гэмтэл нь толгойгоо хойш, дараа нь урагш шидэхэд хувь нэмэр оруулдаг ("Хун хүзүү" шинж тэмдэг). Өвчтөнийг шалгаж үзэхэд алслагдсан дээд мөчний булчин ба доод мөчдийн перонеал бүлгийн булчингийн өвөрмөц гэмтэл нь дусал хөл үүсэх замаар тэмдэглэгдсэн байдаг. Шөрмөсний рефлексүүд буурдаг.
Дотоод шүүрлийн болон трофик эмгэгүүд нь нөхөн үржихүйн үйл ажиллагааны алдагдал, бэлгийн булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай, гипофиз булчирхайн үйл ажиллагаа буурсантай холбоотой эрт цэвэршилтийн шинж тэмдгүүдээр илэрдэг. Энэ тохиолдолд өвчтөнүүд үс, шүд унах, арьс нимгэрч, жингээ их хэмжээгээр алдах талаар гомдоллодог. Өвчтөний объектив үзлэг нь брадикарди, цусны даралт буурах, хэм алдагдал, митрал хавхлагын пролапс, сэтгэцийн эмгэг, түүний дотор сэтгэцийн хомсдол зэргийг илрүүлдэг. 17-кетостероид ба 17-гидроксикетостероидын бага түвшин ажиглагдаж байна. Мэдрэлийн утаснуудын дагуу импульс дамжуулах хурд буурдаг.
Ойр дотны гэрлэлтийн үед өвчний анхны илрэлүүд нь нярайн үед аль хэдийн бүртгэгдэж болно: хүүхэд сайн тэврдэггүй, сул хөхдөг, бие бялдар, сэтгэлзүйн хөгжил удаашралтай байдаг. Нөхцөл байдал нь ихэвчлэн хэдэн жилийн турш тогтвортой байдаг бөгөөд дараа нь шинж тэмдгүүд хурдан хөгждөг.
Өвчтөний ойр дотны (цусны) хамаатан садан нь гипогонадизм, гипотиреодизм, үргүйдэл, чихрийн шижин, катаракт, хувь хүний өөрчлөлт гэх мэт бие даасан шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
Хүйтэн парамиотони
Хүйтэн парамиотони буюу Eulenburg-ийн төрөлхийн парамиотони нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Маш ховор бүртгэгддэг.
Eulenburg-ийн төрөлхийн парамиотони нь ихэвчлэн зөвхөн хүйтэнд тохиолддог. Энэ тохиолдолд өвчтөн булчин сулрахад миотоник хүндрэл үүсдэг. Хөргөлт нь орон нутгийн эсвэл ерөнхий байж болно. Орон нутгийн хөргөлтийн үед, жишээлбэл, өвчтөн зайрмаг идэх үед булчингийн спазм нь залгиур, хэлээр миотоник агшилт хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд үүнийг дулаарсанаар арилгах боломжтой. Ерөнхий хөргөлтийн үед миотоник үзэгдлийн ердийн илрэлүүд ажиглагдаж, зарим өвчтөнд булчингийн мэдэгдэхүйц сулрал үүсдэг бөгөөд үүнийг "хүйтэн саажилт" гэж нэрлэдэг. Хөргөхөөс гадна өвчтөнүүд зөвхөн булчингийн механик өдөөлтийг нэмэгдүүлдэг.
Энэ өвчин нь гэр бүлийн полиморфизмоор тодорхойлогддог: гэр бүлийн зарим гишүүдэд өвчин нь зөвхөн миотони, бусад нь зөвхөн булчингийн сулрал хэлбэрээр илэрдэг. Нас ахих тусам өвчтөний нөхцөл байдал сайжрах хандлагатай байдаг.
Парадоксик монотон байдал
Өвчний энэ хэлбэрийн удамшлын төрлийг эцэслэн тогтоогоогүй байна. Энэ нь маш ховор бүртгэгддэг. Өвчний өвөрмөц эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь ердийн миотоник спазм бөгөөд энэ нь миотонигийн бусад хэлбэрүүдээс ялгаатай нь давтан хөдөлгөөнөөр булчингийн спазм багасдаггүй, харин улам бүр нэмэгдэж, хөдөлгөөн хийх боломжгүй болдог.
Шварц-Жампел синдром
Уран зохиолд chondrodystrophic myotonia болон osteochondromuscular dystrophy гэсэн нэрээр энэ хам шинжийн тодорхойлолт байдаг. Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг бөгөөд ихэвчлэн ураг төрлийн гэр бүлтэй гэр бүлд бүртгэгддэг.
Шварц-Жампелийн синдромын ердийн илрэл бол булчин сулрах, механик өдөөх чадварыг нэмэгдүүлэх онцлог шинж чанартай миотоник үзэгдэл юм. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа, хүүхэд өсөлтийн хувьд үе тэнгийнхнээсээ хоцорч эхлэх үед илэрдэг. Богино хүзүү, сколиоз, цээжний хэв гажилт зэрэг нь анхаарал татаж байна. Объектив үзлэгээр булчингийн янз бүрийн бүлгүүдийн байнгын өвдөлттэй агшилтыг илрүүлдэг. Оюун ухаан нь ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.
ОНОШИЛГОО
Миотони өвчнийг оношлохдоо зөвхөн өвчний клиник шинж тэмдгүүдээс гадна булчингийн эд эсийн биопси, электромиографийн судалгааны үр дүнг харгалзан үздэг. Биохимийн судалгаа хийхдээ булчингийн ферментийн түвшин нэмэгдэж байгааг тодорхойлдог.
Амниоцентезийн аргыг ашиглан миотонигийн жирэмсний оношлогоонд онцгой анхаарал хандуулдаг.
Томсоны өвчин нь гликогенийн солилцоонд оролцдог ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм; гликогенийн бүтцийг зөрчиж, янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд хангалтгүй эсвэл хэт их хуримтлагдсанаар тодорхойлогддог.
Эмнэлзүйн зураг
Төрөлхийн миотони (Томпсоны өвчин)
Төрөлхийн миотони буюу Томпсоны өвчин, Томпсоны миотони нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг боловч өвчний аутосомын рецессив хувилбар боломжтой бөгөөд энэ нь өвчний эрт эхэлж, илүү хүнд явцтай байдаг. Өвчин нь анх хүүхэд насандаа 10-12 настай, бага насандаа - төрснөөс эсвэл хожуу насандаа илэрдэг. Хүүхэд насны эмнэлзүйн зураг нь дуу хоолойны өөрчлөлтөөр илэрдэг, ялангуяа уйлах үед хүүхэд багалзуурдаж эхэлдэг бөгөөд уйлсаны дараа нүүр нь аажмаар тайвширдаг. Нас ахих тусам ердийн миотоник үзэгдэл гарч ирдэг.
Оношлогоо
Гликогенозын оношийг батлах, түүний төрлийг тогтоохын тулд эмнэлэгт элэг, булчин (заримдаа арьс) -ын биопси хийж, дараа нь гистохимийн шинжилгээ хийдэг; Үүний зэрэгцээ эд эс дэх гликогенийн агууламж, түүний бодисын солилцоонд оролцдог ферментийн идэвхийг тодорхойлдог. II хэлбэрийн гликогенозын үед цусны эсүүд дэх хүчил а-1,4-глюкозидазын идэвхжил, түүнчлэн өвчтөний арьс, булчингийн фибробласт эсийн өсгөвөрт тодорхойлогддог. Гликогенозын II хэлбэрийг амниоцентезийн аргаар олж авсан амнион шингэнээс олдсон ургийн арьсны эпителийн эсийг биохимийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Нярайн ялгах оношийг тэмбүү, токсоплазмоз, цитомегаловирусын халдвар, элэгний өвчин, ахимаг насны үед - Гаучерын өвчин, Ниман-Пикийн өвчин, миатони, ксантоматоз зэргээр хийдэг. Мэдрэлийн булчингийн эмгэгүүд нь булчингийн дэвшилтэт дистрофи, амиотрофийг дуурайж чаддаг - Шарко-Мари-Тут мэдрэлийн амиотрофи ба Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофи (II хэлбэрийн гликогенозын ерөнхий хэлбэр бүхий); Булчингийн биохими, электрофизиологи, морфологийн холбогдох судалгаа нь оношлогоонд шийдвэрлэх ач холбогдолтой юм.
ЭНЭ СОНИРХОЛТОЙ БАЙНА
Энэ өвчнийг Данийн эмч Асмус Юлиус Томас Томсений (1815-1896) нэрээр нэрлэжээ. Томсен энэ өвчнийг өөрийн гэр бүлд ажигласан; дөрвөн үеийн турш 20 гаруй хүн өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд түүний дотор өөрөө ч байсан. Томсен зургаан хүүхэдтэй байсан бөгөөд хоёр нь нялх байхдаа, гурав дахь нь 10 настайдаа нас барсан; үлдсэн гурав нь энэ гэр бүлийн өвчнийг удамшсан. Томсен анагаах ухаанаас гадна орчуулах зэрэг олон авьяастай байжээ. Ялангуяа Томсен Данийн яруу найргийг орчуулах дуртай байсан, тухайлбал Ханс Кристиан Андерсен, тэр ч байтугай гурван цуглуулгаа хэвлүүлж чадсан. Томсены өвчин 100 мянган хүн амд 0.3-0.7 хүнд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд миотони нь цэргийн алба хааж байхдаа үзлэг хийх явцад анх удаа илэрдэг.
