Дауны хам шинжийн шалтгааныг олж мэдсэн. Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Даун синдром нь охид, хөвгүүдийн дунд ижил давтамжтайгаар тохиолддог. Эхийн нас болон энэ гажигийн давтамжийн хооронд тодорхой холбоо байдаг: эх нь нас ахих тусам даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг, учир нь нас ахих тусам өндөг нь генетикийн алдааны тоог нэмэгдүүлдэг. 35 нас хүртэл энэ эрсдэл харьцангуй бага боловч дараа нь мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Энэ эрсдэл нь 40-46 насны жирэмслэлтийн үед 20-24 насныхаас 16 дахин их байдаг. Аавын нас хамаагүй бага үүрэг гүйцэтгэдэг.

Өвчин нь амьдралын эхний өдрүүдээс тодорхой оношлогддог боловч үүнийг батлахын тулд нэмэлт хромосомыг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Нярайн болон дараагийн насны шинж тэмдгүүд нь олон тооны хөгжлийн гажигтай хослуулан илэрдэг. Хүүхдүүд ихэвчлэн намхан биетэй, оюуны хомсдолтой (90% нь бэлгийн сулрал) байдаг (тиймээс туслах сургуульд суралцах нь үргэлж боломжгүй байдаг).

Ийм хүүхдүүд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: дагз нь налуу, ташуу сүвний ангархай, эпикантус (далайн хагарлын дотоод буланг бүрхсэн босоо хавирган сар хэлбэртэй арьсны нугалам (дашрамд хэлэхэд энэ синдромыг анх монголизм гэж нэрлэдэг)) ; Монголоид угсаатны төлөөлөгчдөд ихэвчлэн ажиглагддаг), хамрын өргөн хавтгай гүүртэй богино хамар, жижиг гажигтай чих, хагас ангайсан амтай хөндлөн судалтай хэл, цухуйсан доод эрүү, эвгүй хөдөлгөөнтэй өвөрмөц алхалт. , хэлээ боосон байдал. Тэдний булчингууд нь огцом гипотрофид ордог бөгөөд үүний үр дүнд үе мөчний хөдөлгөөний хүрээ нэмэгддэг. Даун синдромтой тохиолдлын 19% -д Brushfield-ийн өвөрмөц толбо (нүдний цахилдаг дээр цагаан эсвэл сувдан толбо) ажиглагддаг. Араг ясны гажиг байдаг: өвчүүний хэв гажилт, гар, хөлийг богиносгох, өргөсгөх, жижиг хуруу нь дотогшоо муруй, дунд фаланкс нь гипопластик юм. Амьдралын эхний жилд ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд мэдэгдэхүйц хоцрогдсон байдаг. Тэд дараа нь сууж, алхаж эхэлдэг. Тухайлбал, 2.5 нас хүртлээ дэмжлэггүйгээр сууж чаддаггүй, 4 нас хүртлээ алхдаггүй, гурван жилийн дараа ярьж эхэлдэг, 7 нас хүртлээ физиологийн гэдэсний хөдөлгөөнийг хянадаггүй.

Александр:"За, чи ойлгож байна ..." гэсэн хэллэгээр биднийг тарчлаасан боловч би тэдэнд: Хүүхэд далавч, сарвуу, хушуу ургаж эхэлсэн, ерөнхийдөө луу болсон гэж биднийг айлгасан ч гэсэн. луу байх болно гэсэн үг. Биднийг тайван орхи, бид луу төрүүлж, аз жаргалтай байх болно. Тиймээс, бүх баримт бичигтээ "Тэд луу баяртай байх болно" гэж бичээд биднийг мартаарай.

Бид Их Эзэн Бурханы гарт бүрэн байгаа тул бидний хүүхэд ямар байхыг Тэр шийдэж чадна гэж би хэлж байна. Дашрамд хэлэхэд, Семён луугийн нялх хүүхэд шиг зүүн хөлөндөө нийлсэн хоёр хуруутай тул бид лууны талаар бараг зөв байсан. Тэгээд юу гэж? Эвелина бид хоёр өөрсдөдөө зориулсан томъёог боловсруулсан: нөхцөлгүйгээр хайр. Үгүй бол хүн бүр хайрын тухай ярьдаг, гэхдээ чимээгүйхэн "хэрэв" гэж хэлдэг. Хэрэв эрүүл бол, царайлаг бол, баян бол, ухаалаг бол ..."

Хэдэн сар хүлээсний эцэст Семён хүү маш сул дорой харагдаж, амьдралынх нь эхний 7 хоног зүрх нь өвдсөний улмаас түүнд амаргүй байв. Эрүүл мэндийн ажилтнууд эхнэр, нөхрөө хүүхдээ орхиж, орхихыг дахин санал болгосноор гомдсон эцэг эх нь сөрөг хариу үйлдэл үзүүлэв. Тэд ямар ч үнээр хамаагүй тулалдахаар шийдсэн бөгөөд ... баярла! Эмнэлэгээс гарсны дараа хүүхэд хамгийн чухал зүйл болох эхийн сүү, цэвэр агаар, эцэг эхийн хайраар хангагдсан. Эвелина хэлэхдээ, хосууд ердөө 3 хоногийн турш цочирдож, ухаангүй байсан бөгөөд дараа нь ноцтой ажил эхэлсэн. Мэдээжийн хэрэг, бүх зүйл жигдрээгүй, мэдрэл нь суларч, нулимс урссан ... "Дуу тал" байгууллага маш их тусламж үзүүлж, мэдээлэл, ажиллах хүч чадлыг татсан. Эмч нар анхааруулав: Сенягийн эрүүл мэнд муудахгүйн тулд эхний жилдээ өвчин эмгэггүй амьдрах шаардлагатай. Эцэг эхийнх нь хайр халамж хүүд эмч нарын зааврыг биелүүлэхэд тусалсан.

Александр:“Семёныг төрөх шөнө хажууд нь охин төрсөн, үнэхээр эрүүл, дажгүй дажгүй!.. Манай Семён ийм л ноорхой, аль хэдийн эрчимт эмчилгээнд хэвтэж байгаа... Тэгээд охин төржээ. Бид татгалзахгүй байгаа юм биш, бид Семёныг бидэн рүү аваачсан, гэхдээ тэр шөнө тэд охиноос татгалзсан! Ийм юмны дараа энэ нийгмээрээ нэг юм хийчих юмсан...” гэсэн.

Одоо Семён 2.5 настай, бусад хүүхдүүдээс нэг их ялгарахгүй, цэцэрлэгт явж, хөгжиж, хайртай ээж, аавдаа маш их баяр баясгаланг авчирдаг. Эцэг эх нь хүүгийнхээ амжилтыг харуулсан шинэ гэрэл зургуудаар байнга шинэчлэгддэг нийгмийн сүлжээн дэх хуудсууддаа зориулж хуудсуудыг бий болгосон. Үүгээрээ Эвелина, Александр нар "нарлаг хүүхдүүд" хүлээж буй бүх эцэг эхчүүдийг үхлийн алдаанаас сэрэмжлүүлэхийг хүсч байна. Александр дауны синдромтой хүүхэд төрөхөд эцэг эхчүүдийг бэлтгэх буяны сан нээхээр төлөвлөж байна.

Боломжтой эцэг эхчүүд ийм хүүхэд өсгөх боломжтой гэж олон хүн хэлэх байх. Бусад нь яах вэ? AiF сэтгүүлийн дараах "од бус" жишээ бидэнд хэлэх болно.

Настя, Леша нар.

Тэр 19 настай, тэр 23 настай, сайхан залуу хос. Аз жаргалтай жирэмслэлт. Бүх шинжилгээ, шалгалтын маш сайн үр дүн. Удаан хүлээсэн охин мэндэллээ. Бас чимээгүй.

"Бүх эмч нар гэнэт чимээгүй болов. Тэд түүн дээр бөхийж, юу болоод байгааг ойлгохгүй байхыг би харсан" гэж Настя дурсав. Хожим нь хүүхдийн эмч Настя-д шинэ төрсөн охиныг Дауны синдромтой гэж сэжиглэж байгаа гэж хэлсэн. Баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай.

"Гэхдээ битгий уурлаарай" гэж эмч баяртайгаар нэмж хэлэв. "Эцсийн эцэст гэмтэлтэй тоглоомууд байдаг - тэдгээрийг дэлгүүрт буцааж өгч болно." Дэлхий чичирч, хромосом гэж нэрлэгддэг микроскопийн хэмжээтэй болтлоо багассан. 46 эсвэл 47 хромосом уу? Одоо миний бүх амьдрал үүнээс хамааралтай байсан.

Настя шинжилгээний хариуг долоо хоног хүлээв. Энэ өдөр бүр түүний дурсамжинд үүрд үлдэх болно. Бусад эхчүүд хүүхдээ хооллохоор авчирсан боловч тэр тэгээгүй: "Чамд яагаад хэрэгтэй байна вэ? Чи үүнд дасах болно!.." Тэр хаашаа ч явсан: процедурын хувьд коридорт тэр сонсов: "Шууд татгалз, тэр галзуу юм. Та түүний оношийг харсан уу?! Залуу - чи бусдыг төрүүлэх болно. Тэгэхгүй бол нөхөр чинь явна, найз нар чинь бүгд нүүр буруулж, чи ганцаараа үлдэнэ, ийм ачаа үүрнэ” гэж хэлсэн. Төрсний дараа арай ядан эдгэрч, гэр бүлийнхэнтэйгээ уулзаж чадалгүй хүүхдийн өрөөнд ойртож, бяцхан царай руу ширтэв. Эмч нар түүнд: "Хараач, энэ бүхэн түүний нүүрэн дээр бичигдсэн байна!" Настя ягаан хацартай, том цэнхэр нүдтэй, шаргал үстэй бяцхан хүүхдийг толгой дээрээ "могаук" өмсөж байхыг харав ...

Тэр юу болохыг аль хэдийн мэдэж байсан - Даша. Эцсийн эцэст энэ бол түүнийг гэдсэнд байхад нь буцааж өгсөн нэр юм. Охин Дашенка бол хамгийн хайртай, хамгийн аз жаргалтай...

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Настягийн өрөөний цонхны доор гадагшлуулах тасаг байсан. Өдөр бүр тэр цонхоор хүүхдүүдээ тэвэрсэн ээжүүд хэрхэн баяр хөөртэйгөөр гарч ирэн, хамаатан садан нь тэднийг хэрхэн угтахыг хардаг ... Настя гэр бүлийнхэнтэйгээ зөвхөн видео утсаар харьцдаг байв. Яг л түүний адил цочирдсон, эргэлзсэн тэд юу хэлэхээ мэдэхгүй байв. Бүгд шинжилгээний хариуг хүлээж байв. Үүний зэрэгцээ эмч нар нөхөр, ээж, хадам ээжтэйгээ ээлжлэн биечлэн уулзсан. Настя шиг тэдэнд аймшигтай таамаглалыг дуулгав: "Энэ бол хүүхэд биш, харин цэцэрлэгт байгаа ногоо: тэр хэзээ ч алхахгүй, ярихгүй, та нарын хэнийг ч танихгүй. Тэгээд ерөнхийдөө тэр чиний гарт үхэх болно. Түүнийг гэртээ аваачиж өгвөл үхнэ” гэж хэлсэн. Долоо хоногийн дараа баталгаа ирсэн - Даша Дауны синдромтой. Тэр өдөр гэр бүл нь Настятай зөвлөлдөхгүйгээр гэрээсээ хүүхдийн бүх зүйлийг авч хаяв - тэргэнцэр, хүүхдийн ор, анхны жижигхэн хувцас ... Тэгээд хэсэг хугацааны дараа эмч нарын байнгын дарамт, өмгөөлөгчийн дэргэд , Настя, Леша нар хүүхдээс татгалзах тухай бичжээ. Тэд гэр бүлээрээ уулзаж, ярилцах боломж хэзээ ч байгаагүй тул тус бүр нь тус тусдаа. Өмгөөлөгч эмэгтэй маш хөгжилтэй, хөгжилтэй байсан: "За, бид гашуудах зүйл оллоо! Залуу, эрүүл саруул, дахиад хэдэн арван хүүхэд төрүүлээд, муу зүүд шиг бүх зүйлийг мартаарай." Дашагийн эцэг эх нь Настя яг тэр халах тасгийн хаалгаар гарахад л уулзсан. Нэг.

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Тэд найз нөхөд, танил хүмүүстээ хүүхэд нас барсан гэж хэлсэн. Тэгээд бид өмнөх шигээ амьдрахыг хичээсэн. “Бид бусдад, бүр бие биедээ ч дүр эсгэж чадсан. Гэхдээ миний өмнө... Тэр үед би ямар ч ажилд ороход, юу ч хийхэд бэлэн байсан - зүгээр л бодохгүй байхын тулд ..." Настя асрамжийн газарт анх очсоноо одоо ч санаж байна. Тэд Лёшатай хамт явсан бөгөөд гудамжнаас хүүхдийн уйлах чимээ сонсогдов. Яагаад ч юм тэр даруй Даша гэдэг нь тодорхой болов. Тэрээр халдварт өвчний тасагт хэвтэж, уйлсан - хөл нь хүүхдийн орны завсарт гацсан байв. Тэр түүнийг гаргаж чадаагүй, туслах хүн ч байсангүй - хүн бүрт хангалттай боловсон хүчин байхгүй ... Дараа нь ирэхэд илүү хялбар байсан, бид үүнд дассан. Явах нь илүү хэцүү байсан. "Тэр тэнд хэвтэж, бидэн рүү харав. Тэгээд бид энэ харцнаас буцаад явах хэрэгтэй болсон...”

Хайрын синдром

Нэг өдөр Настя дараагийн удаа Дашагүйгээр зүгээр л орхиж чадахгүй гэдгээ ойлгов. Амралтын өдрөөр хүүхдийг гэрт нь хүргэж өгөх боломжтой гэж эмч нар хэлсэн. Дараа нь Настя амралтаа аваад охиноо бүтэн сар дагуулав. "Бид түүнийг хувцаслаж байх үед сувилагч ердийнх шигээ зугаалахаар хувцаслахаар шийдсэн. Тэгээд бид түүнийг гэрт нь хүргэж өгөх гэж байгааг гэнэт мэдээд тэр гэнэт уйлж: "Эзэн, Даша, чамайг энд дахиж хэзээ ч битгий ирээсэй гэж хүсч байна!" Эмээ нь түүний үгс зөгнөн болно гэдгийг мэдээгүй байв. Гэсэн хэдий ч тэр үед хэн ч үүнийг мэддэггүй байв. Лёша түр зуур ч гэсэн хүүхдийг авч явахыг эрс эсэргүүцэж байв. Зочлох, ямар нэгэн байдлаар туслах - тийм ээ, гэхдээ ийм хариуцлага хүлээх хэрэггүй. Тэд энэ сард тусдаа амьдрахаар тохиролцсон: Настя, Даша ээжтэйгээ, Лёша ээжтэйгээ.

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Настя бүтэн сарын турш бусад эмч нарын таамаг биелж эхлэхийг хүлээсэн: найз нөхөд, хамаатан садан нь нүүр буруулж, охин руугаа хуруугаараа чиглүүлэх үед. Гэхдээ бүх зүйл өөр байсан: бүхэл бүтэн гэр бүл тэр даруй Дашад дурлаж, нөхөр нь амралтын өдөр бүр ирж, түүнтэй бухимдаж байв. Гудамжинд Настя бусдын тэргэнцэр рүү тэсэн ядан ширтэхээ больсон, харин хүмүүс түүнийг тэргэнцэрт хараад: "Өө, ямар гайхамшиг вэ! Үнэхээр аятайхан!" Энэ сард гэртээ ирээд л хэвтчихдэг, өөрөө суугаад сурсан, гар бариад алхаж сурсан нэг настай Даша охин их өөрчлөгдсөн... Энэ хооронд сар дуусч байлаа. "Чи түүнийг буцааж өгч чадах уу?" - Настягийн ээж нэг удаа асуув. Мэдээжийн хэрэг, Настя чадахгүй. Гэвч Лёша шийдвэрээ өөрчилж чадсангүй. Тэрээр янз бүрийн аргументуудыг дурдаж, түүнийг удаан хугацаанд ятгаж, "Одоо би түүнийг өгч чадахгүй. Түүнийг ядаж дэмжиж, хүчирхэгжих боломжийг олгох хэрэгтэй...” Харин хүнээс өгч чадахгүй зүйлийг нь шаардаж болохгүй гэдгийг би дараа нь ойлгосон. "Эхийн төрөлхийн зөн совин миний дотор байсан бөгөөд үүнийг Лешад байж болохгүй. Мөн надад хэрүүл маргаан, доромжлох цаг байсангүй: би хүүхэд өсгөх ёстой байсан." Лёша, Настя нар албан ёсоор салсан. Хожим нь Лёша үүнийг - Дашаг орхиж, салсан нь түүний амьдралын хамгийн том алдаа гэдгийг санах болно. Гэсэн хэдий ч тэрээр Настя болон охинтойгоо уулзаж, тэдэнд тусалсаар байв.

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Даша өсч, хөгжсөн. Настя түүнийг харсан эмч нар хүртэл "Тэгээд энэ Дауны синдромтой хүүхэд мөн үү?" гэж гайхаж байгаад аль хэдийн дассан. Гэхдээ бид үүнийг боломжтой гэдгийг ч мэдээгүй, бидэнд огт өөр зүйл зааж өгсөн ..." Гэсэн хэдий ч тэр "Чи ямар сайхан хүүхэд вэ!" Гэсэн үгийг сонссон анхны газар юм. нь Downside Up сангийн Эрт хөгжлийн төв байсан. Настя түүний тухай бусад эцэг эхээс санамсаргүйгээр олж мэдээд хоёр настай Дашатай хамт хичээлдээ ирж, шинэ амьдрал эхэлснийг ойлгов. "Тэнд л би эцэст нь"зайлуулж" эхэлсэн. Зөвхөн би ч биш, Леша ч бас бидэнтэй хамт ирсэн тул. Тэнд бид бусад эцэг эх, бусад хүүхдүүдийг - бага ба түүнээс дээш насны аль алинд нь харсан бөгөөд энэ нь аймшигтай биш гэдэгт итгэлтэй байсан. Бидэнд туслахын тулд ямар их ажил хийгдэж байгааг харж, бид ганцаараа биш гэдгээ ойлгосон."

Даша саяхан 15 нас хүрсэн. Долоон настайдаа Downside Up-д суралцаж төгссөн тэрээр энгийн сургуульд сурдаг бөгөөд үүний үндсэн дээр тусгай хэрэгцээтэй хүүхдүүдэд зориулсан төрөлжсөн анги бий болгосон: тэд бусадтай хамт зарим хичээл, орос хэл, математикийг авдаг. илүү хялбар програмыг дагаж мөрдөөрэй. Тэр том хайрт гэр бүлтэй: ээж, аав, эмээ, элэнц эмээ, хайртай бяцхан эгч Аня.

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Их Британийн Тэргүүн хатагтайн урилгаар Даша Лондонд очиж гацуур модны гэрлийг асааж, “Хайрын синдром” календарийн зураг авалтад оролцож, сэтгүүлчид болон олны танил хүмүүстэй ярилцсан байна. Тэр маш эелдэг, халамжтай, түүнтэй хамт байх нь амархан бөгөөд тааламжтай байдаг. Даша хүн бүртэй нийтлэг хэл олдог, гэхдээ тэр дундаа хүүхэд, хөгшин хүмүүст эелдэг ханддаг бөгөөд түүнд эелдэг байдлаар ханддаг. Настя Дашагийн ирээдүйн мэргэжил бол хүмүүсийг халамжлах явдал юм гэж бодож байна. Манай улсад одоог хүртэл дауны синдромтой хүмүүст ажил хийх боломж бараг байхгүй байгаа нь зүгээр юм. Энэ бол дараагийн алхам бөгөөд хэзээ нэгэн цагт бид үүнийг хийх нь гарцаагүй.

Хэрэв саяхныг хүртэл Орост Даун синдромтой албан ёсоор ажил эрхэлдэг цорын ганц хүн Downside Up сургуулийн туслах багш Мария Нефедова байсан бол одоо Москвагийн кофе шопуудын нэгэнд туслах тогоочоор ажилладаг Никита Паничевын түүхийг хүн бүр мэддэг болсон. . Саяхан Омск хотод дауны синдромтой хүнийг ажилд оруулсан тохиолдол гарч, 20 настай Александр Белов хэмээх залуу онцгой хүмүүс нийгэмд тустай байж болохыг нотлохын тулд цэвэрлэгчээр ажиллаж эхэлжээ. За, тэр үед далайн гахайн эмчилгээ, шинэ жинсэн өмдний курсэд мөнгө хэмнээрэй.

Фото: Анастасиягийн хувийн архиваас

Настя, Лёша хоёр хамт хэвээр байна. Даша Downside Up-ийн хичээлд орсны дараахан тэд гэр бүлээрээ амьдарч эхэлсэн. Тэгээд хэсэг хугацааны дараа тэд дахин гэрлэжээ. Энэ удаад - сүмд гэрлэх. Аав, ээжүүд нь гэрт нь ирж, дуудсаар л, яг ийм нөхцөл байдалтай тулгараад яахаа мэдэхгүй байна. Настя, Лёша нар хэнийг ч юунд ч итгүүлэхгүй, итгүүлэхгүй байх дүрмийг хатуу чанд баримталдаг байв. Тэд зөвхөн өөрсдийн түүхийг ярьдаг: зөвхөн баримтыг, юу ч нуулгүй ярьдаг. Мэдээжийн хэрэг, Настягаас "Та хүүхэд авахаар шийдсэндээ харамсаж байсан уу?" Гэсэн асуултыг нэг бус удаа асуусан. Настя, Леша, Даша, Аня... гээд бүгдийг нэг дор харахгүйгээр л асууж болох байх.

21-р хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн эмгэг нь мозайк Даун синдром юм. Түүний онцлог, оношлогоо, эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх аргуудыг авч үзье.

Дауны хам шинж нь хамгийн түгээмэл төрөлхийн удамшлын эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол, умайн доторх олон тооны эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Трисомитой хүүхдүүдийн төрөлт өндөр байдаг тул олон судалгаа хийсэн. Эмгэг судлал нь дэлхийн бүх ард түмний төлөөлөгчдөд тохиолддог тул газарзүйн болон арьсны өнгөний хамаарал тогтоогдоогүй байна.

ICD-10 код

Q90 Даун синдром

Эпидемиологи

Эмнэлгийн статистик мэдээгээр 700-1000 төрөлтөд 1 хүүхдэд Дауны синдром тохиолддог. Өвчний тархвар судлал нь тодорхой хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байдаг: удамшлын урьдал нөхцөл, эцэг эхийн муу зуршил, тэдний нас.

Өвчний тархалтын хэлбэр нь газарзүйн байршил, хүйс, үндэс угсаа, гэр бүлийн эдийн засгийн байдлаас хамааралгүй. Трисоми нь хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийн улмаас үүсдэг.

, , ,

Мозайк Даун синдромын шалтгаанууд

Мозайк Даун синдромын гол шалтгаан нь генетикийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Эрүүл хүн 23 хос хромосом агуулдаг: эмэгтэй кариотип 46, XX, эрэгтэй 46, XY. Хос бүрийн хромосомын нэг нь эхээс, хоёр дахь нь эцгээс дамждаг. Өвчин нь аутосомын тоон эмгэгийн үр дүнд үүсдэг, өөрөөр хэлбэл илүүдэл генетикийн материалыг 21-р хос дээр нэмдэг. 21-р хромосом дээрх трисоми нь согогийн шинж тэмдгийг хариуцдаг.

Мозайк синдром нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

• Зигота дахь соматик мутаци эсвэл задралын эхний үе шатанд.
• Соматик эсүүдэд дахин хуваарилалт.
• Митозын үед хромосомын тусгаарлалт.
• Ээж, ааваас генийн мутацийн өв залгамжлал.

Хэвийн бус бэлгийн эс үүсэх нь эцэг эхийн бэлэг эрхтний зарим өвчин, цацраг туяа, тамхи татах, архидалт, эм, мансууруулах бодис хэрэглэх, түүнчлэн оршин суугаа газрын хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалтай холбоотой байж болно.

Хам шинжийн 94 орчим хувь нь энгийн трисомитой холбоотой байдаг, өөрөөр хэлбэл: кариотип 47, XX, 21+ эсвэл 47, XY, 21+. Бүх эсэд 21-р хромосомын хуулбар байдаг, учир нь мейозын үед эх эсэд хосолсон хромосомын хуваагдал тасалддаг. Тохиолдлын 1-2% нь гаструла эсвэл бластула үе шатанд үр хөврөлийн эсийн митозын алдагдлаас үүдэлтэй байдаг. Мозайкизм нь нөлөөлөлд өртсөн эсийн дериватив дахь трисоми шинж чанартай байдаг бол үлдсэн хэсэг нь хэвийн хромосомын нэмэлттэй байдаг.

Өвчтөнүүдийн 4-5% -д тохиолддог транслокацийн хэлбэрийн хувьд 21-р хромосом буюу түүний хэсэг нь мейозын үед аутосом руу шилжиж, түүнтэй хамт шинээр үүссэн эс рүү нэвтэрдэг. Транслокацын гол объектууд нь 14, 15, 4, 5, 13, 22-р хромосомууд юм. Эдгээр төрлийн өөрчлөлтүүд нь санамсаргүй байдлаар эсвэл шилжүүлэн суулгах, хэвийн фенотипийн тээвэрлэгч үүрэг гүйцэтгэдэг эцэг эхээс өвлөгдөж болно. Хэрэв аав нь ийм эмгэгтэй бол өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 3% байна. Эхийн талд авч явахад - 10-15%.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Трисоми бол амьдралын туршид олж авах боломжгүй удамшлын эмгэг юм. Түүний хөгжлийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь амьдралын хэв маяг, үндэс угсаатай холбоогүй юм. Гэхдээ дараах тохиолдолд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгддэг.

• Хожуу төрөлт - 20-25 насны эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал хамгийн бага байдаг боловч 35 жилийн дараа эрсдэл эрс нэмэгддэг.
• Аавын нас - олон эрдэмтэд удамшлын өвчин нь эхийн наснаас биш эцгийн хэдэн настайгаас хамаардаг гэж маргадаг. Энэ нь эрэгтэй хүн нас ахих тусам эмгэг үүсгэх магадлал өндөр байдаг.
• Удамшил - Анагаах ухаан нь эцэг эх хоёулаа туйлын эрүүл гэдгийг харгалзан ойрын хамаатан саднаас удамшлын гажигтай тохиолдлуудыг мэддэг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн тодорхой төрлийн хам шинжийн урьдал нөхцөл байдаг.
• Цусны цус ойртолт - цусны хамаатан садан хоорондын гэрлэлт нь янз бүрийн хүндийн генетикийн мутаци, түүний дотор трисоми үүсгэдэг.
• Муу зуршил нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг тул жирэмсэн үед тамхи хэтрүүлэн хэрэглэх нь геномын гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Үүнтэй төстэй зүйл архидалттай холбоотой байдаг.

Өвчний хөгжил нь эмээгийн хүүхэд төрүүлсэн нас болон бусад хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байж магадгүй гэсэн саналууд байдаг. Суулгацын өмнөх оношлогоо болон бусад судалгааны аргуудын ачаар Даун хүүхэдтэй болох эрсдэл эрс багасдаг.

, , ,

Эмгэг төрүүлэх

Генетик өвчний хөгжил нь хромосомын эмгэгтэй холбоотой бөгөөд өвчтөнд 46 хромосомын оронд 47 хромосом байдаг. Мозайк синдромын эмгэг жам нь хөгжлийн өөр механизмтай байдаг. Эцэг эхийн бэлгийн эсүүд (гаметууд) хэвийн тооны хромосомтой байдаг. Тэдний нэгдэл нь 46, XX эсвэл 46, XY кариотип бүхий зигот үүсэхэд хүргэсэн. Анхны эсийн ДНХ хуваагдах үйл явц буруу болж, тархалт буруу байсан. Өөрөөр хэлбэл, зарим эсүүд хэвийн кариотипийг хүлээн авсан бол зарим нь эмгэгийн шинж чанартай байдаг.

Энэ төрлийн гажиг нь өвчний 3-5% -д тохиолддог. Эрүүл эсүүд удамшлын эмгэгийг хэсэгчлэн нөхдөг тул энэ нь эерэг прогнозтой байдаг. Ийм хүүхдүүд синдромын гаднах шинж тэмдэг, хөгжлийн хоцрогдолтой төрдөг боловч тэдний амьд үлдэх хувь нь хамаагүй өндөр байдаг. Тэд амьдралд үл нийцэх дотоод эмгэгтэй байх магадлал бага байдаг.

, , , , ,

Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг

Хромосомын тоо ихсэх үед үүсдэг организмын хэвийн бус удамшлын шинж чанар нь олон тооны гадаад болон дотоод шинж чанартай байдаг. Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн сааталаар илэрдэг.

Өвчний үндсэн физик шинж тэмдэг:

• Жижиг, удаан ургадаг.
• Булчин сулрах, хүч чадлын үйл ажиллагаа буурах, хэвлийн сулрал (гэдэс унжих).
• Атираатай богино, зузаан хүзүү.
• Богино мөчрүүд, том ба индекс хурууны хоорондох том зай.
• Хүүхдийн алган дээр арьсны өвөрмөц атираа.
• Бага багц, жижиг чихтэй.
• Хэл, амны хэлбэр гажсан.
• Тахир шүд.

Өвчин нь хөгжил, эрүүл мэндийн олон асуудал үүсгэдэг. Юуны өмнө эдгээр нь танин мэдэхүйн хомсдол, зүрхний гажиг, шүд, нүд, нуруу, сонсголын асуудал юм. Байнгын халдварт болон амьсгалын замын өвчинд нэрвэгдэх хандлага. Өвчний илрэлийн зэрэг нь төрөлхийн хүчин зүйл, зөв ​​сонгосон эмчилгээнээс хамаарна. Ихэнх хүүхдүүд оюун ухаан, бие бялдар, оюун ухааны хомсдолтой хэдий ч суралцах чадвартай байдаг.

Эхний шинж тэмдгүүд

Мозайк Даун синдром нь эмгэгийн сонгодог хэлбэрээс ялгаатай нь хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг багатай байдаг. Эхний шинж тэмдгүүд нь жирэмсний 8-12 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр илэрдэг. Тэдгээр нь хүзүүвчний талбайн өсөлтөөр илэрдэг. Гэхдээ хэт авиан шинжилгээ нь өвчин байгаа эсэхийг 100% баталгаажуулдаггүй боловч ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Хамгийн онцлог шинж чанар нь гадны шинж тэмдгүүд бөгөөд тэдний тусламжтайгаар эмч нар хүүхэд төрсний дараа тэр даруй эмгэгийг оношлодог. Согог нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• Ташуу нүд.
• "Хавтгай" нүүр.
• Богино толгойтой.
• Умайн хүзүүний арьсны нугалаа өтгөрүүлсэн.
• Нүдний дотоод буланд хагас атираа.

Нэмэлт шалгалт нь дараахь асуудлуудыг илрүүлдэг.

• Булчингийн тонус буурсан.
• Хамтарсан хөдөлгөөн нэмэгдсэн.
• Эсийн овоолгын хэв гажилт (хялбар, юүлүүр хэлбэртэй).
• Өргөн, богино яс, хавтгай дагз.
• Чихний гажиг, нугалж буй хамар.
• Жижиг нуман тэнгэр.
• Цахилдаг ирмэгийн дагуу пигментаци үүсдэг.
• Хөндлөн далдуу атираа.

Гадны шинж тэмдгүүдээс гадна синдром нь дотоод эмгэгтэй байдаг.

• Зүрхний төрөлхийн гажиг болон зүрх судасны тогтолцооны бусад эмгэгүүд, том судасны гажиг.
• Амьсгалын тогтолцооны эмгэгүүд нь ам залгиур, том хэлний бүтцийн онцлогоос үүдэлтэй.
• Strabismus, төрөлхийн катаракт, глауком, сонсголын бэрхшээлтэй, гипотиреодизм.
• Ходоод гэдэсний замын эмгэг: гэдэсний нарийсал, анус, шулуун гэдэсний атрези.
• Гидронефроз, бөөрний гипоплази, гидроуретер.

Дээр дурдсан шинж тэмдгүүд нь биеийн хэвийн байдлыг хадгалахын тулд байнгын эмчилгээ шаарддаг. Энэ нь төрөлхийн гажиг юм.

Даун синдромын мозайк хэлбэрийн гадаад шинж тэмдэг

Ихэнх тохиолдолд Даун синдромын мозайк хэлбэрийн гадаад шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд гарч ирдэг. Генийн эмгэгийн тархалт өндөр байдаг тул түүний шинж тэмдгийг нарийвчлан судалж, тайлбарласан.

21-р хромосомын өөрчлөлт нь дараах гадаад шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.

1. Гавлын ясны хэвийн бус бүтэц.

Энэ бол хамгийн тод, тод шинж тэмдэг юм. Дүрмээр бол хүүхэд насанд хүрэгчдийнхээс илүү том толгойтой байдаг. Тиймээс ямар ч гажиг нь төрсний дараа шууд харагддаг. Өөрчлөлтүүд нь гавлын яс, нүүрний гавлын ясны бүтцэд хамаарна. Өвчтөн титэм ясны талбайд тэнцвэргүй байдаг. Дагзны яс хавтгайрч, нүүр нь хавтгай, нүдний гипертелоризм илэрдэг.

1. Нүдний хөгжлийн эмгэг.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүн монголоид угсаатны төлөөлөгчтэй төстэй байдаг. Ийм өөрчлөлтүүд төрсний дараа шууд гарч ирдэг бөгөөд амьдралын туршид хэвээр үлддэг. Нэмж дурдахад өвчтөнүүдийн 30% -д strabismus, зовхины дотоод буланд арьсны атираа, цахилдаг пигментаци зэргийг арилгах нь зүйтэй.

1. Амны хөндийн төрөлхийн гажиг.

Энэ төрлийн эмгэг нь өвчтөнүүдийн 60% -д оношлогддог. Тэд хүүхдийг хооллоход хүндрэл учруулж, өсөлтийг удаашруулдаг. Синдромтой хүн өтгөрүүлсэн папилляр давхаргын улмаас хэлний гадаргуу өөрчлөгддөг. Тохиолдлын 50% -д готик тагнай, хөхөх рефлексийн эмгэг, хагас нээлттэй ам (булчингийн гипотони) байдаг. Ховор тохиолдолд "тагнайн сэтэрхий", "уруулын сэтэрхий" гэх мэт гажиг ажиглагддаг.

1. Тогтмол бус чихний хэлбэр.

Энэ зөрчил нь тохиолдлын 40% -д тохиолддог. Хөгжөөгүй мөгөөрс нь жигд бус auricle үүсгэдэг. Чих нь янз бүрийн чиглэлд цухуйсан эсвэл нүдний түвшингээс доогуур байрладаг. Хэдийгээр согог нь гоо сайхны шинж чанартай боловч сонсголын ноцтой асуудал үүсгэдэг.

1. Арьсны нэмэлт атираа.

Өвчтөнүүдийн 60-70% -д тохиолддог. Арьсны атираа бүр нь ясны дутуу хөгжил, жигд бус хэлбэрээс (арьс сунадаггүй) үүсдэг. Трисомигийн энэхүү гадаад шинж тэмдэг нь хүзүүн дэх илүүдэл арьс, тохойн үений өтгөрөлт, далдуу модны хөндлөн нугалаа хэлбэрээр илэрдэг.

1. Яс-булчингийн тогтолцооны хөгжлийн эмгэг

Ургийн дотоод хөгжил тасалдсаны улмаас үүсдэг. Үе мөч болон зарим ясны холбогч эд нь төрөхөөс өмнө бүрэн үүсэх цаг байдаггүй. Хамгийн түгээмэл гажиг бол богино хүзүү, үе мөчний хөдөлгөөн ихсэх, богино мөч, гажигтай хуруу юм.

1. Цээжний хэв гажилт.

Энэ асуудал нь ясны эд эсийн хөгжил муутай холбоотой юм. Өвчтөнүүд цээжний нуруу, хавирганы хэв гажилтыг мэдэрдэг. Ихэнх тохиолдолд цээжний гадаргуугаас дээш цухуйсан өвчүүний яс оношлогддог, өөрөөр хэлбэл нарны зангилааны хэсэгт юүлүүр хэлбэртэй хонхорхой байдаг гажиг, гажигтай байдаг. Хүмүүс хөгширч, хөгшрөх тусам хоёр эмгэг хэвээр үлддэг. Эдгээр нь амьсгалын замын аппарат, зүрх судасны тогтолцооны бүтцэд саад учруулдаг. Ийм гадны шинж тэмдгүүд нь өвчний таамаглал муу байгааг илтгэнэ.

Маягтууд

Синдром нь хэд хэдэн төрөлтэй бөгөөд тэдгээрийг авч үзье.

• Мозайк - нэмэлт хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаггүй. Энэ төрлийн өвчин нь нийт тохиолдлын 5% -ийг эзэлдэг.
• Гэр бүлийн - өвчтөнүүдийн 3% -д тохиолддог. Үүний онцлог нь эцэг эх бүр гаднаасаа илэрхийлэгдээгүй олон тооны хазайлттай байдаг. Умайн доторх хөгжлийн явцад 21-р хромосомын нэг хэсэг нь нөгөө хромосомтой хавсарч, энэ нь эмгэг судлалын мэдээллийн тээвэрлэгч болдог. Энэ гажигтай эцэг эхчүүд синдромтой хүүхдүүдийг төрүүлдэг, өөрөөр хэлбэл гажиг нь удамшдаг.
• 21-р хромосомын нэг хэсгийг олшруулах нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд түүний онцлог нь хромосомууд хуваагдах чадваргүй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, 21-р хромосомын нэмэлт хуулбарууд гарч ирдэг боловч бүх генийн хувьд биш юм. Гэнэтийн хэсгүүд давхардсан тохиолдолд эмгэгийн шинж тэмдэг, гадаад илрэлүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь согогийн эмнэлзүйн дүр төрхийг тодорхойлдог.

Хүндрэл ба үр дагавар

Хромосомын мозайкизм нь эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, өвчний урьдчилсан таамаглалыг эрс дордуулдаг үр дагавар, хүндрэлийг үүсгэдэг.

Трисомигийн гол аюулыг авч үзье.

• Зүрх судасны тогтолцооны эмгэг, зүрхний гажиг. Өвчтөнүүдийн 50 орчим хувь нь төрөлхийн гажигтай байдаг тул эрт насандаа мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай байдаг.
• Халдварт өвчин - дархлааны тогтолцооны согог нь янз бүрийн халдварт эмгэг, ялангуяа ханиадны мэдрэмжийг нэмэгдүүлдэг.
• Таргалалт - синдромтой хүмүүс нийт хүн амаас илүү жинтэй байх хандлагатай байдаг.
• Гематопоэтик тогтолцооны өвчин. Даунууд эрүүл хүүхдүүдээс илүү цусны хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг.
• Богино наслалт - амьдралын чанар, үргэлжлэх хугацаа нь төрөлхийн өвчний хүндрэл, өвчний үр дагавар, хүндрэлээс хамаарна. 1920-иод онд синдромтой хүмүүс 10 нас хүртэл амьдардаггүй байсан бол өнөөдөр өвчтөнүүдийн нас 50 ба түүнээс дээш жил хүрч байна.
• Дементиа - оюун санааны сул дорой байдал, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа байнга буурах нь тархинд хэвийн бус уургийн хуримтлалтай холбоотой байдаг. 40-өөс доош насны өвчтөнүүдэд эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ эмгэг нь таталтын өндөр эрсдэлтэй байдаг.
• Нойрсох үед амьсгалаа зогсоох - амьсгал давчдах нь амьсгалын замын бөглөрөлд өртөмтгий зөөлөн эд, араг ясны хэвийн бус бүтэцтэй холбоотой байдаг.

Дээр дурдсан хүндрэлүүдээс гадна трисоми нь бамбай булчирхай, сул яс, хараа муудах, сонсгол муудах, цэвэршилтийн эхэн үе, гэдэсний түгжрэл зэрэгтэй холбоотой асуудлуудаар тодорхойлогддог.

Мозайк Даун синдромын оношлогоо

Төрөхөөс өмнө генетикийн эмгэгийг илрүүлж болно. Мозайк Даун синдромын оношлогоо нь цус, эд эсийн кариотипийг судлахад суурилдаг. Жирэмсний эхний үе шатанд мозайкизмын шинж тэмдгийг тодорхойлохын тулд chorionic villus биопси хийдэг. Статистикийн мэдээгээр, хүүхдийн генетикийн эмгэгийн талаар олж мэдсэн эмэгтэйчүүдийн зөвхөн 15% нь түүнийг байлгахаар шийддэг. Бусад тохиолдолд жирэмслэлтийг хугацаанаас нь өмнө зогсоохыг зааж өгдөг - үр хөндөлт.

Трисоми оношлох хамгийн найдвартай аргуудыг авч үзье.

• Биохимийн цусны шинжилгээ - шинжилгээнд зориулж эхээс цус авдаг. Биеийн шингэнийг β-hCG түвшин болон цусны сийвэнгийн уураг А-ыг үнэлдэг. Хоёр дахь гурван сард β-hCG, AFP, чөлөөт эстриолын түвшинг хянах өөр нэг шинжилгээг хийдэг. AFP (ургийн элэгнээс үүсдэг даавар) багасах нь өвчнийг илтгэнэ.

• Хэт авианы шинжилгээ - жирэмсний гурван сар бүрт хийдэг. Эхнийх нь биднийг тодорхойлох боломжийг олгодог: anencephaly, умайн хүзүүний hygroma, хүзүүвчний бүсийн зузааныг тодорхойлох. Хоёр дахь хэт авиан нь зүрхний гажиг, нугас, тархины хөгжлийн гажиг, ходоод гэдэсний зам, сонсголын эрхтэн, бөөрний эмгэгийг хянах боломжийг олгодог. Ийм эмгэг байгаа тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоохыг заадаг. Гурав дахь гурван сард хийсэн эцсийн шинжилгээ нь төрсний дараа засч залруулах боломжтой бага зэргийн эмгэгийг илрүүлж болно.

Дээр дурдсан судалгаанууд нь синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдлийг тооцоолох боломжийг олгодог боловч үнэмлэхүй баталгаа өгдөггүй. Үүний зэрэгцээ, жирэмсэн үед хийсэн оношлогооны үр дүнгийн алдаа бага байна.

Шинжилгээ хийдэг

Геномын эмгэгийн оношлогоо нь жирэмслэлтийн үед эхэлдэг. Туршилтыг жирэмсний эхний үе шатанд хийдэг. Трисоми байгаа эсэхийг шалгах бүх шинжилгээг скрининг буюу скрининг гэж нэрлэдэг. Тэдний эргэлзээтэй үр дүн нь мозайкизм байгааг харуулж байна.

• Эхний гурван сар - 13 дахь долоо хоног хүртэл hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin) ба PAPP-A уураг, өөрөөр хэлбэл зөвхөн урагт ялгардаг бодисуудад шинжилгээ хийдэг. Өвчин байгаа тохиолдолд hCG нэмэгдэж, PAPP-A түвшин буурдаг. Ийм үр дүнд амниоскопи хийдэг. Chorion-ийн жижиг хэсгүүд нь умайн хүзүүгээр дамжин жирэмсэн эмэгтэйн умайн хөндийгөөс гардаг.

• Хоёр дахь гурван сар - hCG ба эстриол, AFP болон inhibin-A-ийн шинжилгээ. Зарим тохиолдолд генетикийн материалыг шалгадаг. Үүнийг цуглуулахын тулд умайг хэвлийгээр нь цоолдог.

Туршилтын үр дүн нь трисоми үүсэх өндөр эрсдэлтэй болохыг харуулж байгаа бол жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн зөвлөгөө өгдөг.

Багажны оношлогоо

Ураг доторх эмгэг, түүний дотор мозайкизмыг тодорхойлохын тулд багажийн оношлогоог зааж өгдөг. Хэрэв Даун синдромыг сэжиглэж байгаа бол жирэмсний туршид скрининг, түүнчлэн ургийн умайн хүзүүний арын хэсгийн зузааныг хэмжих хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Багажны оношлогооны хамгийн аюултай арга бол амниоцентез юм. Энэ нь амнион шингэний судалгаа бөгөөд 18 долоо хоногийн хугацаанд хийгддэг (хангалттай хэмжээний шингэн шаардлагатай). Энэхүү шинжилгээний гол аюул нь ураг, эхийн халдвар, мембраны хагарал, бүр зулбах зэрэгт хүргэдэг.

Ялгаварлан оношлох

21-р хромосомын өөрчлөлтийн мозайк хэлбэрийг сайтар судлах шаардлагатай. Даун синдромын ялгах оношийг дараахь эмгэгүүдээр хийдэг.

• Клайнфелтер синдром
• Шерешевский-Тернерийн хам шинж
• Эдвардсын синдром
• Де Ла Чапеллийн хам шинж
• Төрөлхийн гипотиреодизм
• Хромосомын эмгэгийн бусад хэлбэрүүд

Зарим тохиолдолд XX/XY бэлгийн хромосомын мозайкизм нь жинхэнэ гермафродитизмд хүргэдэг. Үр хөврөлийн хөгжлийн хожуу үе шатанд тохиолддог эрхтний эмгэгийн онцгой тохиолдол болох бэлгийн булчирхайн мозайкизмд ялгах шаардлагатай байдаг.

Мозайк Даун синдромын эмчилгээ

Хромосомын өвчнийг эмчлэх боломжгүй юм. Мозайк Даун синдромын эмчилгээ нь насан туршдаа байдаг. Энэ нь хөгжлийн гажиг, түүнтэй холбоотой өвчнийг арилгахад чиглэгддэг. Ийм оноштой хүн ийм мэргэжилтнүүдийн хяналтанд байдаг: хүүхдийн эмч, сэтгэл зүйч, зүрх судасны эмч, сэтгэцийн эмч, эндокринологич, нүдний эмч, гастроэнтерологич болон бусад. Бүх эмчилгээ нь нийгэм, гэр бүлийн дасан зохицоход чиглэгддэг. Эцэг эхийн үүрэг бол хүүхдэд өөрийгөө халамжлах, бусадтай харилцах харилцааг сургах явдал юм.

Доод талыг эмчлэх, нөхөн сэргээх нь дараахь процедураас бүрдэнэ.

• Массаж - энэ синдромтой нярай болон насанд хүрэгчдийн булчингийн тогтолцоо хангалтгүй хөгжсөн байдаг. Тусгай гимнастик нь булчингийн аяыг сэргээж, хэвийн байдалд байлгахад тусалдаг. Гидромассажуудад онцгой анхаарал хандуулдаг. Усанд сэлэх, усан гимнастик нь моторт ур чадварыг сайжруулж, булчинг бэхжүүлдэг. Өвчтөн далайн гахайтай усанд сэлэх үед далайн гахайн эмчилгээ түгээмэл байдаг.
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх - трисоми өвчтэй өвчтөнүүд илүүдэл жинтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг. Таргалалт нь янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь зүрх судасны систем, хоол боловсруулах замын эмгэг юм. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хоол тэжээлийн талаархи зөвлөмжийг өгч, шаардлагатай бол хоолны дэглэмийг зааж өгдөг.
• Хэл ярианы эмчилгээний эмчтэй зөвлөлдөх - мозайкизм нь бусад төрлийн синдромын нэгэн адил ярианы хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Хэл ярианы эмчтэй хичээл нь өвчтөнд бодлоо зөв, тодорхой илэрхийлэхэд тусална.
• Тусгай сургалтын хөтөлбөр - хам шинжтэй хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хөгжлөөр хоцордог боловч тэдэнд зааж сургах боломжтой. Зөв арга барилаар хүүхэд суурь мэдлэг, чадварыг эзэмшиж чадна.

Өвчтөнд ерөнхий нөхөн сэргээх эмчилгээг зааж өгдөг бөгөөд ихэвчлэн психостимуляци, нейрометаболик болон дааврын эмийг тогтоодог. Мөн витаминыг тогтмол хэрэглэх шаардлагатай. Бүх эмийн эмчилгээг эмчилгээний болон сурган хүмүүжүүлэх залруулгатай хослуулдаг. Төрөлхийн эмгэг, нарийн төвөгтэй өвчин нь мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Өнөөдрийг хүртэл удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх найдвартай аргууд байдаггүй. Мозайк Даун синдромоос урьдчилан сэргийлэх нь дараахь зөвлөмжүүдээс бүрдэнэ.

• Аливаа өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх, эрүүл амьдралын хэв маяг. Өсөн нэмэгдэж буй үйл ажиллагаа нь цусны эргэлтийг сайжруулж, өндөгийг хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнгөөс хамгаалдаг.
• Зөв хооллолт, хэвийн жин. Витамин, эрдэс бодис болон бусад тэжээллэг бодисууд нь зөвхөн дархлааны системийг бэхжүүлэхээс гадна дааврын тэнцвэрийг хадгалж байдаг. Илүүдэл жин эсвэл хэт туранхай байдал нь дааврын тэнцвэрийг алдагдуулж, үр хөврөлийн эсийн төлөвшил, хөгжилд саад учруулдаг.
• Жирэмслэхэд бэлдэж байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс хоёр сарын өмнө та эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөж, витамин, эрдэсийн цогцолбор ууж эхлэх хэрэгтэй. Фолийн хүчил, витамин В, Е-д онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй Тэд бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг хэвийн болгож, үр хөврөлийн эсийн бодисын солилцооны процессыг сайжруулдаг. Ирээдүйн эхийн нас 35-аас дээш настай, аав нь 45-аас дээш настай хосуудад хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг гэдгийг бүү мартаарай.

21-р хромосомын өөрчлөлт нь эмчлэх боломжгүй үр дагаварт хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч трисоми өвчтэй төрсөн хүмүүсийн дунд уран бүтээлчид, хөгжимчид, зохиолчид, жүжигчид болон бусад олон чадварлаг хүмүүс байдаг. Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн алдартай хүмүүс өвчин эмгэгээ зоригтойгоор зарладаг. Хүсвэл ямар ч бэрхшээлийг даван туулж чадна гэдгийн тод жишээ юм. Дараах алдартнууд геномын эмгэгтэй байдаг.

• Жэйми Брюэр бол American Horror Story телевизийн олон ангит киноны дүрээр алдартай жүжигчин юм. Энэ охин зөвхөн кинонд тоглоод зогсохгүй загвар өмсөгч юм. Жэйми Нью-Йоркт болсон Mercedes-Benz загварын долоо хоногийн шоунд оролцжээ.



• Рэймонд Ху бол АНУ-ын Калифорни мужийн залуу уран бүтээлч юм. Түүний зургуудын онцлог нь тэрээр тэдгээрийг эртний Хятадын техникээр будааны цаас, усан будаг, бэхээр зурдаг явдал юм. Энэ залуугийн хамгийн алдартай бүтээл бол амьтдын хөрөг зураг юм.



• Паскал Дукенне бол Каннын кино наадмын мөнгөн шагналын эзэн, жүжигчин юм. Тэрээр Жако ван Дормелийн "Найм дахь өдөр" киноны дүрээр алдартай болсон.



• Рональд Женкинс бол олон улсад алдартай хөгжмийн зохиолч, хөгжимчин юм. Түүний хөгжимд дурлах нь хүүхэд байхдаа Христийн Мэндэлсний Баяраар хүлээн авсан синтезатор болох бэлэгнээс эхэлсэн. Өнөөдөр Рональд электрон хөгжмийн суут ухаантан гэж зүй ёсоор тооцогддог.



• Карен Гафни багшийн туслах, тамирчин юм. Охин усанд сэлэгч бөгөөд Английн сувгийн марафонд оролцсон. Тэрээр +15 хэмийн усны температурт 15 км сэлсэн анхны мозайкизмтай хүн болжээ. Карен хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн ашиг сонирхлыг төлөөлдөг өөрийн буяны сантай.
• Тим Харрис бол рестораны ажилтан бөгөөд "дэлхийн хамгийн найрсаг ресторан"-ын эзэн юм. Амттай цэснээс гадна Тимийн байгууллага үнэ төлбөргүй тэврэлт санал болгодог.



• Мигель Томасин бол Reynols хамтлагийн гишүүн, бөмбөрчин, туршилтын хөгжмийн гуру юм. Тэр залуу өөрийн дуу, алдартай рок хөгжимчдийн коверуудыг хоёуланг нь дуулдаг. Тэрээр буяны ажилд оролцдог, өвчтэй хүүхдүүдийг дэмжих төвүүд, концертод оролцдог.



• Богдан Кравчук бол Украинд их сургуульд орсон анхны дауны синдромтой хүн юм. Тэр залуу Луцк хотод амьдардаг, шинжлэх ухаанд сонирхолтой, олон найз нөхөдтэй. Богдан Леся Украинка Зүүн Европын үндэсний их сургуулийн түүхийн факультетэд элсэн орсон.



Практик болон бодит жишээнээс харахад генийн эмгэг судлалын бүх хүндрэл, бэрхшээлийг үл харгалзан түүнийг засах зөв хандлага нь амжилттай, авъяаслаг хүүхэд өсгөж чадна.

Даун синдромхамгийн түгээмэл төрөлхийн өвчний нэг юм удамшлын өвчин, хүүхдэд нэмэлт 21-р хромосом байгаатай холбоотой. Энэ хам шинж нь юуны түрүүнд сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол, түүнчлэн умайн доторх хөгжлийн бусад олон гажигтай байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн төрөлт нэлээд өндөр байдаг тул олон жилийн судалгааны явцад энэ өвчний талаар маш их мэдээлэл хуримтлагдсан. Бусад хромосомын эмгэгийн нэгэн адил энэ нь тусгай эмчилгээгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч практикт ихэнх тохиолдолд зохих арчилгаа нь хүүхэд амжилттай өсч, хөгжиж чадна гэдгийг харуулж байна.

Даун синдром нь хаа сайгүй, бүх улс оронд, дэлхийн бүх ард түмний төлөөлөгчдийн дунд тохиолддог. Тиймээс газарзүйн хамаарлыг тодорхойлох боломжгүй байв. Түүний тархалт янз бүрийн эх сурвалжийн дагуу 0.15-0.1% байна ( дунджаар 800 төрөлтөд 1 тохиолдол). Төрөхийн өмнөх оношлогооны орчин үеийн аргуудын ачаар ( төрөхөөс өмнө оношлох) энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн төрөх давтамж аажмаар буурч байна. Энэ нь олон эхчүүд ийм оноштойгоор жирэмслэлтээ зогсоох сонголт хийдэгтэй холбон тайлбарлаж байна.

Сонирхолтой баримтууд

• Даун синдромыг мөн трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Энэ нэр нь өвчний шалтгааныг илэрхийлдэг - 21-р хромосомын гурав дахин нэмэгддэг.
• Энэ эмгэг нь монголоид гэж нэрлэгддэг бүлэгт хамаардаг. Заримдаа энэ нь монголоид арьсны онцлог шинж чанартай хүүхдүүдийн нүдний хэлбэртэй төрөлхийн өвчин гэж ангилдаг. Энэ давхцал нь Дауны хам шинж нь энэ бүлгийн хүмүүсийн гентэй ямар нэгэн байдлаар холбоотой гэсэн буруу ойлголтыг бий болгосон. Үнэндээ ийм холболт ажиглагддаггүй.
• 19-р зуунд Дауны хам шинжийн шалтгаан нь хүүхэд төрөх үед толгойн гэмтэл авсан гэж үздэг.
• Трисоми 21-ийн шинж тэмдгүүдийн цогцолборын анхны тайлбарыг 1866 онд Английн эмч Жон Даун хийсэн. Энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэжээ. Дараа нь ( 1959 онд) Францын эмч Жером Лежюн энэ эмгэгийг судлахад ихээхэн хувь нэмэр оруулж, хромосомын эмгэг ба Дауны өмнө тодорхойлсон шинж тэмдгүүдийн хоорондын холбоог нотолсон.
• Даун синдром нь эрт дээр үеэс тохиолдож ирсэн. Хамгийн эртний олдвор нь манай эриний 4-5-р зууны үеийнх юм. Энэ өвчин байгаа эсэх тухай дүгнэлтийг ясны өвөрмөц өөрчлөлтөд үндэслэн хийсэн.
• Өөр өөр хугацаанд Даун синдромтой өвчтөнүүдийг өөр өөрөөр эмчилдэг байв. Дундад зууны үед ийм хүмүүсийг бүрэн утгаараа өвчтэй гэж үздэггүй байв. Тэдэнд илүү "ерөөлтэй" эсвэл галзуу мэт ханддаг байв. Түүхэн эх сурвалжид ийм өвчтөнүүдийг ялгаварлан гадуурхах тухай мэдээлэл байдаггүй.
• 20-р зууны эхэн үед генетик хөгжихийн хэрээр эрдэмтэд синдромын генетик шинж чанарыг сэжиглэж байв. Энэ нь нацист Германд энэ өвчний шинж тэмдэг бүхий нярай хүүхдүүдийг хөнөөх шалтгаан болсон ( “Үндэстний цэвэр ариун байдлыг” хадгалах хүрээнд). АНУ-ын ихэнх мужууд Дауны синдромтой хүмүүсийг ариутгахыг зөвлөж байна ( Насанд хүртлээ амьд үлдсэн өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь хүүхэдтэй байж болно). Хожим нь ийм арга хэмжээ авахаа больсон ч нийгмийн зарим нэг ялгаварлан гадуурхалт өнөөг хүртэл үргэлжилсээр байна.
• Түгээмэл итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь энэ синдром нь сэтгэцийн гүн хомсдолтой үргэлж хамт байдаггүй ( оюуны хөгжил буурсан). Ердийн IQ тестийн дагуу ердийн норм нь 70 оноо ( бага оноо нь оюун ухааны хомсдолд тооцогддог). Дауны синдромтой хүмүүст зарим судалгаагаар үр дүн нь 75 оноо ба түүнээс дээш хүрч болно.
• Дэлхий дээр энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс дээд боловсрол эзэмшиж, орчин үеийн нийгэмд амжилттай нэвтэрсэн хүмүүс байдаг. Тэдний дунд хөгжимчид, бизнес эрхлэгчид, жүжигчид байдаг. Энэ өвчний оюун ухааны түвшин буурсан нь бүтээлч байх чадварыг үгүйсгэхгүй.
• Жилийн нэг өдрийг Дауны синдромд зориулдаг. Нэмэлт хромосомын тоогоор ( 21 ) ба түүний хуулбарын нийт тоо ( 3 ), энэ өдрийг 2006 оноос хойш жил бүрийн гуравдугаар сарын 21-нд тэмдэглэж ирсэн.
• 1987 оны 1-р сард олон улс Дауны хам шинжтэй төрөлт нэмэгдсэн тухай мэдээлсэн. Энэ эмгэгийн тархалтыг харуулсан графикуудаас энэ үсрэлтийг тодорхой харж болно. Сарын дараа бүх үзүүлэлтүүд хэвийн байдалдаа орсон нь анхаарал татаж байна. Энэ үзэгдлийн тайлбар хараахан олдоогүй байна.

Генетик эмгэгийн шалтгаанууд

Аливаа амьд организмын генетикийн бүх мэдээлэл нь ДНХ-ийн нарийн гинж хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. Энэ нь энгийн нэгдлүүдээс тогтсон урт молекул юм. нуклеотидууд). ДНХ-ийн молекулыг бүхэлд нь ген гэж нэрлэдэг жижиг хэсгүүдэд хувааж болно. Ген бүр нэг тодорхой химийн нэгдлүүдийн талаарх мэдээллийг агуулдаг ( уураг, бие махбод дахь зарим фермент эсвэл рецептор). Тиймээс ДНХ молекул нь бие махбодод шаардлагатай янз бүрийн бодисыг үйлдвэрлэдэг загвар дээр суурилсан матрицын нэг төрөл юм. ДНХ молекулууд амьд эс бүрт байдаг. Энд уургийн үйлдвэрлэл үүсдэг.

Хүний эс бүр 23 хос ДНХ молекул агуулдаг. Эдгээр холболтууд нь маш урт бөгөөд эсийн цөмд багтах боломжгүй тул хромосом хэлбэрээр хадгалагддаг. Хромосом гэдэг нь эсийн цөмд хадгалагдсан нягт савласан ДНХ молекулаас өөр зүйл биш юм. Хромосомын нэг хэсэг нь удамшлын мэдээллийг уншихын тулд "тайлагдаж", дараа нь "савлах" боломжтой. Эсийн хуваагдлын үед ДНХ-ийн молекулууд давхарддаг.

Хүний биеийн бүх хромосомыг хоёр төрөлд хуваадаг.

• Автосомууд. Автосомууд нь 1-ээс 22 хүртэлх хромосомын хосууд юм. Тэд их хэмжээний удамшлын мэдээллийг агуулдаг бөгөөд өөр өөр хэмжээтэй байж болно. Дауны синдромтой өвчтөнд аутосомын тоо 21 гурав дахин нэмэгддэг.
• Бэлгийн хромосомууд. Бэлгийн хромосомууд нь X ба Y тоогоор тодорхойлогддог. Тэд хүний ​​хүйсийг тодорхойлдог ( XX - охин, XY - хүү). Уламжлал ёсоор эдгээр хромосомуудыг 23-р хос болгон нэгтгэдэг боловч X ба Y нь хэмжээ, хэлбэр, генийн багцын хувьд бие биетэйгээ төстэй байдаггүй.

Нэмэлт хромосомын дугаар 21-тэй хүмүүсийн кариотип нь 47, XX, 21+ байх болно ( эмэгтэйчүүдийн хувьд) болон 47, XY, 21+ ( эрчүүдэд зориулсан). Кариотипийн сүүлчийн цифр нь нэмэлт хромосомын тоог илэрхийлдэг. Заримдаа Даун синдромын бусад кариотипууд бас олддог бөгөөд үүнийг доор авч үзэх болно.

21-р хромосом нь акроцентрик ( хосыг бүрдүүлдэг хоёр хромосом нь X үсэг хэлбэрээр биш харин V үсэг хэлбэрээр холбогддог.). Энэ нь 300-400 генийг бүрдүүлдэг дор хаяж 45 сая нуклеотидээс бүрддэг. Хүний геном бүрэн тайлагдаагүй байгаа тул эдгээр генийн талаарх дэлгэрэнгүй мэдээлэл хараахан гараагүй байна. Мэдэгдэж байгаа зүйл бол 21-р хромосом нь хүний ​​​​бүх удамшлын мэдээллийн ойролцоогоор 1.5% -ийг агуулдаг бөгөөд ингэснээр хромосомын хамгийн жижиг нь юм. 21q22-т байрлах 21-р хромосомын жижиг сегмент нь өвчний хөгжилд гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв түүний нэмэлт хуулбар байгаа бол хүүхэд нь дауны хам шинжийн шинж тэмдэг болох intrauterine хөгжлийн явцад эмгэг үүсгэдэг.

Хромосомын мутацийн шинж чанараас хамааран дараахь төрлийн өвчнийг ялгадаг.

• Бүрэн трисоми 21. Бүрэн трисоми 21 гэдэг нь хүүхдийн биеийн бүх эсэд бүхэл бүтэн нэмэлт хромосом байдаг гэсэн үг юм. Тиймээс түүний нийт хуулбарын тоо 3. Энэ хувилбарын давтамж 90 – 95% байна. Энэ хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр юм. Өвчтөн энэ ДНХ молекулд кодлогдсон бүх генийн илүүдэлтэй байдаг. Дүрмээр бол, intrauterine хөгжлийн эмгэг нь тэдгээрт илүү түгээмэл байдаг бөгөөд оюун ухааны хомсдол нь илүү тод илэрдэг. Эцэг эхийн аль нэг нь хүүхдэд нэг биш хоёр хромосом 21. Дараа нь гурав дахь 21-р хромосомтой нийлсэн тохиолдолд бүрэн трисоми үүсдэг. хоёр дахь эцэг эхээс) трисоми үүсдэг. Зигот ( үр хөврөл үүссэн анхны эс) аль хэдийн согог агуулж байна. Түүний цаашдын хуваагдал нь бүх охин эсүүд түүнтэй төстэй байх болно гэдгийг тайлбарладаг.
• Мозайк хэлбэр. Мозайк хэлбэрийн хувьд хромосомын гажиг үүсэх механизм нь арай өөр байдаг. Эцэг эхийн бэлгийн эсүүд ( үр хөврөлийн эсүүд) хэвийн тооны хромосомтой байсан. Тэдний нэгдлийн дараа 46, XX эсвэл 46, XY кариотиптэй хэвийн зигот үүссэн. Энэхүү анхны эсийг хуваах явцад ДНХ буруу тархсан байна. Биеийн зарим эсүүд хэвийн кариотиптэй, зарим нь Даун синдромтой кариотиптэй болсон. Энэ гажиг нь маш ховор тохиолддог ( Энэ өвчний тохиолдлын 3-5%). Эрүүл эсүүд удамшлын согогийг хэсэгчлэн нөхдөг тул таамаглал нь илүү дээр юм. Хүүхэд Даун синдромтой, хөгжлийн харагдахуйц хоцрогдолтой хэвээр байх болно. Гэсэн хэдий ч ийм хүүхдүүдийн эсэн мэнд үлдэх хувь хамаагүй өндөр байдаг. Тэд амьдралд үл нийцэх дотоод эрхтний хүнд хэлбэрийн гажигтай байх нь ховор байдаг.
• Гэр бүлийн дауны хам шинж. Гэр бүлийн дауны хам шинж нь маш ховор тохиолддог удамшлын гажиг юм ( тохиолдлын 2% -иас бага). Үүнтэй хамт эцэг эхийн нэг нь бага зэрэг хазайлттай байдаг. 21-р хромосомын хэсэг ( тухайлбал, чухал хэсэг) өөр хромосомтой хавсардаг ( ихэвчлэн 14 гэхэд). Тиймээс 14-р хромосом нь ердийнхөөс илүү генетикийн мэдээллийг агуулдаг. Энэ тохиолдолд хүн ихэвчлэн харагдахуйц өөрчлөлтгүй байдаг ( Даун синдромын шинж тэмдэг). Гэсэн хэдий ч түүний биед бий болсон бэлгийн эсүүд бүгд 21-р хромосомын энэ нэмэлт хэсгийг агуулдаг. Зигот үүсэх үед ийм бэлгийн эс нь нэмэлт 21-р хромосом үүсэх магадлал маш өндөр байдаг. Тиймээс ижил төстэй гажигтай хүний ​​хүүхдүүд ихэвчлэн Дауны синдромтой төрдөг. Үр удамд дамждаг энэ эмгэгийн улмаас өвчний энэ хэлбэрийг гэр бүлийн гэж нэрлэдэг.
• Хэсэгчилсэн трисоми 21. Хэсэгчилсэн трисоми 21-ийн үед өвчтөнд бүхэл бүтэн хромосом байдаггүй, харин түүний чухал хэсэгтэй хэсэг нь л байдаг. Үүнээс болж хүүхэд Даун синдромыг илүү хөнгөн хэлбэрээр хөгжүүлдэг ( Гэсэн хэдий ч бүх гол шинж тэмдгүүд байсаар байна). Ийм согогийн механизм нь өвчний гэр бүлийн хэлбэртэй зарим талаараа төстэй боловч хам шинж нь удамшдаггүй. Өвчний энэ хувилбар нь маш ховор тохиолддог.

Хэвийн бус бэлгийн эс үүсэхэд дараах хүчин зүйлс нөлөөлж болно.

• экологийн нөхцөл байдал;
• зарим эм;
• цацраг;
• бэлэг эрхтний бүсийн зарим өвчин.

Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд Дауны синдром үүсэхэд чухал ач холбогдолтой нэг шалгуурыг тодорхойлж чадсан хэвээр байна. Энэ бол хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эхийн нас юм. Бүх хромосомын гажигуудаас өвчний тохиолдол наснаас хамааралтай байх нь Дауны хам шинжийн үед хамгийн сайн ажиглагддаг. Энэ чиг хандлага нь дэлхий даяар олон тооны судалгаагаар батлагдсан. Бидний нас ахих тусам өндгөнд тодорхой өөрчлөлтүүд гардаг бололтой. Нэмэлт хромосом 21-тэй бэлгийн эсүүд илүү олон удаа үүсч эхэлдэг.Энэ нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгдэж байгааг тайлбарлаж байна.

Эхийн наснаас хамааран хүүхэдтэй болох магадлал дараах байдалтай байна.

• 20-24 насны хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдийн хувьд 0.064%;
• 0.1% - 25-30 насны эмэгтэйчүүдэд;
• 0.17% - 31-35 насны эмэгтэйчүүдэд;
• 0.47% - 36-40 насны эмэгтэйчүүдэд;
• 0.78% - 41-45 насны эмэгтэйчүүдэд;
• 5.25% хүртэл - 45-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд ( Даун синдром нь 20 дахь хүүхэд тутамд тохиолддог).

Аавын настай ижил төстэй харилцаа тогтоох боломжгүй байв. Тиймээс эрэгтэй хүний ​​нас дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

Даун синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүд ямар харагддаг вэ?

Шинээр төрсөн нярайд Даун синдромыг дараахь ердийн илрэлүүдээр таньж болно.

• гавлын ясны хэвийн бус бүтэц;
• нүдний хөгжлийн гажиг;
• төрөлхийн амны хөндийн гажиг;
• чихний хэлбэр өөрчлөгдсөн;
• арьсны нэмэлт атираа;
• булчингийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг;
• цээжний хэв гажилт.

Гавлын ясны хэвийн бус бүтэц

Дауны хам шинжийн нийтлэг гавлын ясны эмгэгүүд нь:

• Брахицефали. Энэ нэр томъёо нь париетал ясны талбайд гавлын ясны өргөний өсөлтийг хэлдэг. Ихэвчлэн пропорциональ бус байдал нь шууд илэрдэг. Хэрэв бага зэрэг зөрүү байгаа бол та кранометрийн шинжилгээнд хандаж болно. Энэ процедур нь гавлын ясны тойргийг хэмжиж, уртаас өргөнтэй эзлэх хувь хэмжээг тооцоолоход оршино. Энэ эмгэгийн ноцтой байдал нь IQ-тай урвуу хамааралтай байдаг. Шинээр төрсөн хүүхдийн толгой илүү өргөн, богино байх тусам тархины хөгжил бага байдаг. Брахицефали нь өвчтөнүүдийн 80% -д тохиолддог. Энэ шинж тэмдэг нь дауны синдромтой өвчтөнүүдийг бусад хромосомын гажигтай хүүхдүүдээс ялгадаг. жишээлбэл, Эдвардсын синдромтой бол гавлын яс нь эсрэгээрээ бага зэрэг сунасан байдаг.).
• Толгойн ар талыг тэгшлэх. Зарим талаараа энэ нь толгойн ар талыг хавтгайруулж, брахицефали үүсгэдэг. Дауны хам шинжийн үед ердийн хүүхдэд хүчтэй нуруугаараа унадаг Дагзны цухуйсан хэсэг нь хавтгайрсан эсвэл бараг байдаггүй. Энэ эмгэгийн давтамж ойролцоогоор 70-75% байна.
• Хавтгай нүүр. Хавтгай нүүр нь Дауны хам шинжийн хамгийн түгээмэл бөгөөд тодорхой гадаад шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Түүгээр ч барахгүй ийм өвчтөнүүдэд нүүрний бүх тод хэсэг нь хэмжээ нь буурч, хавтгай болдог ( жишээ нь, хамар, хамрын гүүр), эсвэл хоорондоо нийлж, нийтлэг хавтгай хэлбэрийг үүсгэдэг.
• Гипертелоризм. Анагаах ухаанд энэ нэр томъёо нь хос эрхтэн хоорондын зайг нэмэгдүүлэхийг хэлдэг. Энэ тохиолдолд брахицефалийн улмаас нүдний гипертелоризм маш тод илэрдэг. Шинээр төрсөн хүүхэд том нүдтэй, хамар нь өргөн хүрээтэй байдаг.

Нүдний хөгжлийн гажиг

Даун синдромын хамгийн онцлог шинж тэмдгүүд нь:

• Strabismus ( strabismus) . Энэ эмгэг бүхий хүүхдүүдэд strabismus нь ойролцоогоор 30% -д тохиолддог. Энэ нь нүдний алимны хөдөлгөөнийг хянадаг булчингийн хэвийн бус аялгуугаар тайлбарлагддаг. Үүнээс гадна, энэ үйл явцад оролцдог булчин, мэдрэлийн эдүүдийн дутуу хөгжил байж болно. Дауны синдромтой хүүхдийн strabismus нь нэг болон хоёр талын аль алинд нь байж болно.
• Монгол хэлбэрийн нүдний хэлбэр. Нүдний жинхэнэ монголоид хэлбэр нь пальпебраль ан цавыг нарийсгаж байгааг илтгэнэ ( нарийссан нүд). Түүний гадна талын булан нь ихэвчлэн дотроосоо арай өндөр байрладаг тул нүд нь хазайсан мэт харагддаг. Үүнээс гадна нүдний нүхнүүд нь энгийн хүмүүсийнхээс бага хэмжээтэй байдаг. Үүний зэрэгцээ хөмсөг нь илүү өндөр байрлаж, нүдний дээгүүр духан дээрх арьсны атираа гөлгөр болдог.
• Эпикантус. Эпикантус нь мөн "Монголоид" нүдний хэлбэрийн нэг хэсэг юм. Энэ нь дээд зовхины үргэлжлэл шиг дотоод булангийн арьсны атираа юм. Энэ нь доод зовхины ирмэг дээр нугалж, нүдэнд өвөрмөц хэлбэрийг өгдөг. Эпикантус нь ямар ч насны Даун синдромтой өвчтөнүүдийн 80% -д тохиолддог.
• Brushfield толбо. Brushfield толбо нь хромосомын энэ эмгэгтэй хүүхдүүдэд тохиолддог шинж тэмдэг юм. Тэд тав дахь хүүхэд бүрт тохиолддог. Ийм толбыг илрүүлэхийн тулд нүдний эмчийн үзлэг хийх шаардлагатай байдаг, учир нь тэдгээрийг нүцгэн нүдээр харахад маш хэцүү байдаг. Brushfield толбо нь цахилдаг ирмэг дээр байрладаг бөгөөд диаметр нь 1 мм-ээс хэтрэх нь ховор байдаг. Нүдний эмчийн үзлэгт тэдгээрийг алтан гинжээр байрлуулна.

Амны хөндийн төрөлхийн гажиг

Амны хөндийн доторх өвчний хамгийн түгээмэл илрэлүүд нь:

• Үрэвссэн хэл. Өтгөрүүлсэн папилляр давхаргаас болж хэлний гадаргуу өөрчлөгддөг. Ихэнхдээ энэ нь хэмжээ ихсэх, атираа, жигд бус байдал үүсэх зэргээр илэрдэг. Заримдаа ийм хэлийг газрын зураг дээрх рельефийн тэмдэглэгээтэй ижил төстэй байдлаас шалтгаалан "газарзүйн" гэж нэрлэдэг.
• Готик тэнгэр. Готик тагнай нь хөгжлийн өвөрмөц гажиг бөгөөд дээд тагнай нь дээшээ муруйж, өндөр хонгил үүсгэдэг. Энэ шинж тэмдэг нь тохиолдлын 50-60% -д тохиолддог. Өндөр нуман хаалганы улмаас хэл нь амны хөндийг дүүргэдэггүй. Хүүхэд амаа таглахад хэцүү болдог. Готик тагнайтай бол хөхөх рефлекс бас мууддаг.
• Хагас ангайсан ам. Хагас ангайсан ам нь Дауны синдромтой ихэнх хүүхдүүдэд тохиолддог шинж тэмдэг юм. Ийм хүүхдүүдийн хэд хэдэн шалтгаан бий ( болон насанд хүрэгчид) ихэвчлэн амаа хагас нээлттэй байлгадаг. Нэгдүгээрт, энэ нь дээр дурдсан Готик тэнгэр байгаатай холбоотой байж магадгүй юм. Хоёрдугаарт, булчингийн сулрал ( булчингийн гипотони) мөн зажлах булчинд тархаж болно. Гуравдугаарт, ийм өвчтэй хүүхдүүдэд түгээмэл тохиолддог хавтгай хамар нь хамраар амьсгалахад хүндрэл учруулдаг. Үүнтэй холбоотойгоор өвчтөнүүд ихэвчлэн амаараа амьсгалах шаардлагатай болдог. Хэрвээ хүүхдийн уруул өтгөрүүлсэн бол энэ шинж тэмдгийг заримдаа "загасны ам" гэж нэрлэдэг.

Чихний хэлбэр өөрчлөгдсөн

Ихэнхдээ Даун синдромтой хүүхдүүдийн чих нь хажуу тийшээ цухуйдаг. Чих нь энгийн хүмүүсийнхээс мэдэгдэхүйц доогуур байрладаг ( нүдний түвшнээс доогуур). Дэлбээн болон зарим буржгар үс дутуу байж болно. Эдгээр согогууд нь голчлон гоо сайхны шинж чанартай байдаг ч зарим тохиолдолд сонсголын ноцтой асуудалд хүргэдэг.

Арьсны нэмэлт атираа

Ихэнх тохиолдолд нэмэлт атираа дараахь газруудад олддог.

• Хүзүүний илүүдэл арьс. Нярайн богино, өргөн хүзүүтэй тул толгойны ар талд хөндлөн атираа олддог. Хүүхэд өсч томрох тусам тэд бага зэрэг шулуун болж магадгүй юм.
• Тохойн үений атираа тохой. Тохойн үений нугалах гадаргуу дээр хөндлөн атираа нь тодорхой харагдаж байна. Та өөрийн мэдэлгүй хүүхдийг зүгээр л хэт тарган, гар нь эрүүл хавдсанаас болж атираа үүссэн гэж бодож магадгүй юм.
• Сармагчны атираа. Энэ бол далдуу модыг гаталж буй хөндлөн атираагийн нэр юм. Энэ нь хүүхдүүдийн бараг 50% -д ажиглагддаг боловч энэ өвчний онцлог шинж биш юм. Энэ шинж тэмдэг нь Эдвардсын хам шинж болон бусад төрөлхийн эмгэгийн үед тохиолддог.

Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг

Яс-булчингийн тогтолцооны хөгжлийн хамгийн түгээмэл эмгэгүүд нь:

• Богино хүзүү. Дээр дурдсанчлан Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэнх шинэ төрсөн хүүхдүүдээс богино, өргөн хүзүүтэй байдаг. Энэ нь умайн хүзүүний нуруу бага хөгжсөнтэй холбоотой юм. Толгойн хөдөлгөөн бага зэрэг хязгаарлагдмал байж болно. Энэ шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрсний дараа шууд тодорхой харагддаг боловч насанд хүрсэн үед алга болдоггүй.
• Хэвийн бус хөдөлгөөн ( хэт хөдөлгөөнт байдал) үе мөч. Хамтарсан хэт хөдөлгөөн нь үе мөчний капсулыг бүрдүүлдэг холбогч эдийн дутуу хөгжсөнөөр тайлбарлагддаг. Үүний үр дүнд Дауны синдромтой өвчтөнүүд заримдаа хөлөө жирийн хүмүүст хүрэх боломжгүй өнцгөөр нугалж чаддаг ( Тэдний хувьд энэ нь шөрмөс тасрах эсвэл мултрахад хүргэдэг). Хөдөлгөөн нэмэгдэх нь гол төлөв өвдөг, тохой, шагай, хип үений хэсэгт тохиолддог. Энэ шинж тэмдэг нь бусад хромосомын өвчинд ховор тохиолддог.
• Богино мөчрүүд. Ихэнх нь ( 70% -иас дээш) энэ синдромтой хүүхдүүдэд биеийн урттай харьцуулахад мөчрүүд богино байдаг. Энэ нь төрөхийн өмнөх үеийн ясны эд эсийн хөгжил муутай холбоотой юм. Яс бараг хэвийн хурдаар өссөөр байгаа ч ирээдүйд хүүхэд өсөлтийн хувьд үе тэнгийнхнээсээ хоцрох болно.
• Хурууны хөгжлийн гажиг. Хурууны хөгжлийн гажиг нь маш өөр шинж чанартай байж болно. Ихэнхдээ жижиг хурууны клинодактили гэж нэрлэгддэг. Энэ тохиолдолд хуруу нь бага зэрэг эргэлдэж, цагираган хуруу руу нугалж байна. Энэ байрлал нь гараа сулрах үед хадгалагдана. Өөр нэг онцлог шинж чанар нь brachymesophalangia юм. Энэ тохиолдолд хуруу богиноссон нь хоёр дахь ( дундаж) phalanx нь дутуу хөгжсөн байна. Синдактили ( хуруу, хөлийн хурууны нэгдэл) бусад хромосомын гажигтай харьцуулахад бага тохиолддог. Ерөнхийдөө шинэ төрсөн хүүхдийн гар нь харьцангуй богино хуруутай тул хэт богино, өргөн харагддаг. Хөл дээр Дауны синдромын ердийн шинж тэмдэг нь хөлийн эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох хэт том зай юм. эрхий ба долоовор хуруу).

Цээжний хэв гажилт

• Хөлийн хэлбэр. Цээжний гажиг нь цухуйсан хөхний хэлбэр юм. өсөх) цээжний гадаргуугаас дээш өвчүүний яс. Гаднаас нь харахад энэ хэв гажилт нь "тахианы хөх" шиг харагдаж байна.
• Юүлүүр хэлбэр. Цээжний урд ба доор, нарны зангилааны хэсэгт юүлүүр хэлбэртэй хонхорхой илэрч болох хэв гажилтын нэг хэлбэр юм. Дүрмээр бол энэ нь шинэ төрсөн хүүхдэд ч тодорхой харагддаг.

Энэ хоёр эмгэг нь хүүхэд өсч томрох тусам үлддэг. Эдгээр нь ихэвчлэн амьсгалын замын аппарат, зүрхний бүтцийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Үүнтэй холбогдуулан төрсний дараа илэрсэн цээжний хөгжлийн гажиг нь ихэвчлэн хүүхдийн таамаглал муу байгааг илтгэдэг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд ямар харагддаг вэ?

Бага нас

Энэ үе шатанд дараахь харагдах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Бага өндөр, жин. Өсөлт, хөгжлийн үйл явцыг тасалдуулах гол шалтгаануудын нэг нь төрөл бүрийн фермент, уургийн төрөлхийн нийлэгжилтийг бууруулсан явдал юм. Үүнээс болж хэвийн хооллолт, сайн арчилгаа байсан ч бодисын солилцоо удааширдаг. Хүүхэд янз бүрийн антропометрийн үзүүлэлтээр үе тэнгийнхнээсээ хоцорч байна ( толгойн тойрог, өндөр, жин, цээжний тойрог).
• Шүдний хөгжлийн гажиг. Шүдний хөгжлийн гажиг нь тохиолдлын 60% -д тохиолддог. Ерөнхийдөө хүүхдийн шүд ердийнхөөсөө арай хожуу гарч эхэлдэг. Тэдний бүтэц, өсөлтийн чиглэл, тоо хэмжээ нь ихэвчлэн нормтой нийцдэггүй. Үүнээс болж буруу хазалт үүсч болох бөгөөд энэ нь хоол тэжээлийн нэмэлт асуудал үүсгэдэг.
• Эписиндром. Энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн 8-10% -д эписиндром тохиолддог. Энэ нь янз бүрийн давтамжтайгаар тохиолдож болох таталт таталтаар илэрдэг. Энэ шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төв мэдрэлийн тогтолцооны түвшинд ноцтой эмгэгийг илтгэдэг тул таамаглалыг улам дордуулдаг.
• Булчингийн гипотензи. Гипотони нь Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80 гаруй хувьд тохиолддог булчингийн ая буурах явдал юм. Булчингийн сулрал, тэсвэр хатуужил нь хүүхдийн гадаад төрх байдал, зан төлөвт ул мөр үлдээдэг. Хүүхдүүд хурдан ядрах тул идэвхгүй байдаг. Тэд удаан хугацааны туршид зөв байрлалаа хадгалж чаддаггүй. Илүү нарийвчилсан үзлэгээр мэдрэлийн булчингийн рефлексүүд буурч болно.

Бага, дунд сургуулийн нас

Бэлгийн бойжилт

Даун синдромтой насанд хүрэгчид ямар харагддаг вэ?

35-40 насандаа өвчтөнүүд гадаад төрх байдалд зарим өөрчлөлтийг мэдэрч эхэлдэг. Энэ нь голчлон үрчлээс болон арьсны хөгшрөлтийн бусад шинж тэмдгүүдийн эрт харагдахтай холбоотой юм. Саарал үс ч эрт гарч эхэлдэг. Энэ эмгэгтэй өвчтөнүүдийн бараг 100% -д хөгшрөлтийн үйл явц хурдасдаг. Ихэнх нь 50-55 нас хүртэл амьдардаггүй.

Генетик эмгэгийн оношлогоо

Даун синдромын пренатал оношлогоонд дараахь судалгаа орно.

• удамшлын шинжилгээ;
• эцэг эхийн кариотип;
• хэт авиан шинжилгээ ( Хэт авиан);
• ийлдэс маркеруудыг судлах;
• ургийн ДНХ-ийн судалгаа.

Ургийн шинжилгээ

Эцэг эхийн кариотип

Кариотипийн эсрэг заалт нь цочмог халдварт өвчин, зарим эмийг хэрэглэх явдал юм. Үүнээс хэд хоногийн өмнө тамхи татах, архи уухаас татгалзахыг зөвлөж байна. Эдгээр бүх хүчин зүйлүүд нь эсийн хуваагдалд нөлөөлж, судалгааны үр дүнг гажуудуулж болно.

Энэхүү судалгааны заалтууд нь:

• эхийн нас ( Олон оронд 35 наснаас хойш шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг);
• Өмнө нь хүүхэдтэй болоход хүндрэлтэй байсан ( зулбах, ургийн доторх үхэл гэх мэт.);
• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа эсэх ( удмын шинжилгээний үр дүнд үндэслэн);
• эхнэр, нөхөр хоёрын газар, амьдрах нөхцөл ( цацраг идэвхт дэвсгэр ихэссэн газрууд);
• хөдөлмөрийн тааламжгүй нөхцөл ( хүчтэй цахилгаан соронзон цацрагт өртөх, тодорхой химийн бодисуудтай харьцах);
• эмэгтэй хүний ​​сарын тэмдгийн мөчлөгийн удаан хугацааны тасалдал, зарим дааврын өвчин;
• Нөхөртэй ураг төрөл ( үеэл/хоёр дахь үеэл гэх мэт.);
• өмнө нь мансууруулах бодис хэрэглэж байсан ( Энэ нь өндөгний удамшлын материалыг гэмтээж, эмэгтэй хүн олон жилийн турш донтолтоос ангижрах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.).

Хэт авиан шинжилгээ

Хамгийн өндөр чанартай хэт авиан технологи нь ургийн тодорхой анатомийн бүтцийг зөвхөн жирэмсний 10-11 дэх долоо хоногоос л харах боломжийг олгодог. Үүнээс өмнө ургийн эдүүд тодорхой эрхтнүүдэд хараахан хуваагдаагүй эсвэл ялгаа нь тодорхой харагдахгүй байна. Үүнтэй холбогдуулан орчин үеийн өндөр нарийвчлалтай, өндөр нарийвчлалтай хэт авианы төхөөрөмжүүдэд давуу эрх олгох хэрэгтэй. Оношилгооны төвд техник технологи хэдий чинээ сайн байх тусам өвчний анхны шинж тэмдгийг эрт, үнэн зөв илрүүлэх боломжтой болно.

Даун синдромтой жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр дараахь эмгэгийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• хүзүүвчний зайг нягтруулах;
• умайн хүзүүний hygroma;
• хамрын яс байхгүй байх;
• ургийн өндөр, жин нь нормоос 8-10% хоцордог.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр өвчний дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• брахицефали;
• зүрхний ховдолын хэмжээ ихсэх;
• choroid plexus бүсийн цистүүд;
• гавлын ясны арын хөндий дэх цист;
• нүүрний гавлын ясны дутуу хөгжил;
• хүзүүнд нэмэлт атираа байгаа эсэх;
• тархины цистерний жигд бус хэлбэр;
• гэдэсний түгжрэл ( ихэвчлэн арван хоёр нугасны бүсэд);
• янз бүрийн хүндийн зүрхний гажиг;
• мөчдийн богино гуурсан яс;
• хурууны хөгжлийн гажиг;
• бөөрний гидронефроз.

Дауны синдромыг оношлох хэт авиан шинжилгээний нарийвчлал нэлээд өндөр байдаг. Хэд хэдэн гажиг илэрсэн тохиолдолд онцгой анхаарал тавих хэрэгтэй. Статистикийн мэдээгээр, хэрэв дээрх эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн 3-4 нь байгаа бол оношийг батлах магадлал 15-25% байна.

Сийвэнгийн маркерын судалгаа

Дараах шинж тэмдгүүд нь урагт Даун синдром байгааг илтгэнэ.

• хүний ​​chorionic gonadotropin ( hCG);
• плазмын уураг А;
• эстриол;
• альфа фетопротеин.

Жирэмсний 10-14 долоо хоног, гурав, дөрөв дэх нь 16-18 долоо хоног хүртэлх эхний хоёр тэмдэглэгээг шалгахыг зөвлөж байна. Дараа нь hCG-ийн шинжилгээг давтаж болно.

Ургийн ДНХ-ийн судалгаа

Ургийн кариотип хийх гол асуудал бол түүний ДНХ-ийн дээж авах явдал юм. Одоогоор 4 арга байгаагийн гурав нь сонгодог, инвазив ( нэлээд төвөгтэй процедур юм). Хамгийн дэвшилтэт нь DOT тест гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь инвазив бус тест юм.

Ургийн генетик материалыг олж авах инвазив аргууд нь:

• Кордоцентез. Тусгай нимгэн зүү ашиглан эхийн хэвлийн урд хананд хатгалт хийдэг. Хүйн судсанд зүү хийж, ургийн цусыг авдаг.
• Амниоцентез. Энэ арга нь кордоцентезтэй төстэй боловч зүү нь хүйн ​​судаснуудад биш, харин ургийн уутанд хийдэг. Эндээс тэд үр хөврөлийн арьсны гадаргуугаас эсийг агуулсан ургийн шингэнийг тодорхой хэмжээгээр авдаг.
• Chorionic villus биопси. Гүйцэтгэлийн техник нь өмнөх судалгаатай төстэй юм. Хатгалт ашиглан chorionic villi цуглуулдаг ( ургийн мембранууд), энэ нь төрөөгүй хүүхдийн ДНХ-г агуулдаг.

Гол трисомийн оношлогоо ( DOT тест гэж бас нэрлэдэг) бусад бүх аргуудаас ялгаатай. Үнэн хэрэгтээ энэ нь инвазив судалгааны аргуудын нарийвчлалын шинж чанарыг хослуулсан боловч сул талуудаас ангид байдаг. Энэ арга нь төрөөгүй хүүхдийн ДНХ-ийн шинжилгээнд суурилдаг боловч биопсийн аргаар бус эхийн цуснаас шууд авдаг. Баримт нь тодорхой технологийн тусламжтайгаар маш бага хэмжээгээр ч гэсэн тэнд илрүүлж болно.

DOT шинжилгээг хийхийн тулд жирэмсэн эмэгтэйн судаснаас цус авдаг. Шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос өмнө өлөн элгэн дээр хийх ёстой. Үүнийг хэрэглэхэд эсрэг заалт байхгүй. Төрөөгүй хүүхдийн ДНХ-г тусгай технологи ашиглан үржүүлдэг. Хэдэн өдрийн дотор эмч нар тодорхой хромосомын хоорондын хамаарлыг үнэлэх боломжтой. Трисомийн үед хромосомын аль нэг нь нэгээс хагас дахин их тохиолддог. Энэ аргын нарийвчлал нь бүрэн трисоми 21 тохиолдолд маш өндөр байдаг бол хромосомын мутаци эсвэл бүрэн бус хэлбэрийн үед арай бага байдаг. Одоогийн байдлаар энэ судалгааны арга нь маш ирээдүйтэй гэж үзэж байгаа боловч эцэслэн боловсруулж байна. Үүний цорын ганц сул тал бол шинжилгээний өндөр өртөг юм. Энэ нь ноцтой техникийн бааз, мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн хэрэгцээ шаардлагаас үүдэлтэй юм. Нэмж дурдахад, судалгааны нарийн төвөгтэй байдлаас шалтгаалан бүх пренатал оношилгооны төвд хараахан олдоогүй байна.

Төрөхийн өмнөх үед эмгэгийг тодорхойлсон эсэхээс үл хамааран хүүхэд төрсний дараа эмч нар нэмэлт оношлогооны процедурыг хийдэг. Эдгээрт нярайн цусыг кариотипийн шинжилгээнд авах замаар оношийг баталгаажуулах орно. Үүнээс гадна Даун синдромтой бараг бүх хүүхдүүдэд тохиолддог дотоод эрхтний эмгэгийг илрүүлэх талаар асуулт гарч ирдэг.

Нярайн анхны үзлэг хийсний дараа оношийг баталгаажуулах нь дараахь шалгуурын дагуу хийгддэг.

• "хавтгай" нүүр;
• Моро рефлекс байхгүй байх ( Ихэвчлэн хүүхдийн ойролцоо гадаргуу дээр цохихдоо гараа хажуу тийш нь дэлгэж, хэдэн секундын турш алгаа нээдэг.);
• нүдний өвөрмөц хэлбэр;
• булчингийн сулрал ( булчингийн гипотони);
• аарцагны ясны хөгжлийн гажиг;
• мөчний үе мөчний хөдөлгөөн нэмэгдсэн;
• жижиг хурууны онцлог байрлал;
• чихний хөгжил дутмаг;
• "сармагчин" атираа байгаа эсэх;
• хүзүүнд арьсны атираа байгаа эсэх.

Оношийг баталгаажуулсны дараа нярай хүүхдийг шалгах дараах аргуудыг зааж өгч болно.

• Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ;
• цусны ерөнхий шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээ;
• шээсний ерөнхий шинжилгээ ба биохимийн шээсний шинжилгээ;
• электрокардиографи ( ЭКГ);
• эхокардиографи ( EchoCG);
• рентген зураг.

• чих хамар хоолойн эмч ( Чих хамар хоолойн эмч);
• нүдний эмч;
• мэдрэлийн эмч;
• зүрх судасны эмч;
• мэс засалч;
• ортопедист.

Даун синдромтой хүүхдүүдэд зориулсан прогноз

Амьдралын янз бүрийн хугацаанд Даун синдромтой хүн дараахь эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно.гипотензи) болон булчингийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг төв мэдрэлийн тогтолцооны дутуу хөгжил. Хүүхэдтэй тогтмол үйл ажиллагаа явуулах нь энэ чиглэлээр ахиц дэвшил гаргахад хувь нэмэр оруулдаг гэж үздэг. Ийм эмгэгийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй.

Дархлаа суларсан

Зүрх судасны хамгийн түгээмэл асуудлууд нь:

• зууван цонх нээх ( тосгуурын таславчийн гажиг);
• ховдолын таславчийн гажиг;
• сувгийн суваг хаагдахгүй байх;
• зүрхний хавхлагын бүтцэд саад учруулах;
• аортын нарийсалт.

Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Даун синдромтой холбоотой хамгийн түгээмэл харааны бэрхшээлүүд нь:

• strabismus;
• линзний үүлэрхэг ( катаракт);
• глауком ( нүдний дотоод даралт ихсэх);
• төрөлхийн миопи ( миопи).

Мегаколон

Ходоод гэдэсний замын түгжрэл

Гидронефроз

Лейкеми

Гипотиреодизм

Эписиндром

Альцгеймерийн өвчин

Энэ өвчний илрэл нь өвчтөнүүдийн амьдралыг богиносгодог. Альцгеймерийн өвчтэй хүн дунджаар 7 жил амьдардаг. Даун синдром байгаа тохиолдолд таамаглал 2-3 жил хүртэл буурдаг. Стандарт засвар үйлчилгээ нь ихэнх тохиолдолд хүссэн үр нөлөөг авчирдаггүй.

Атлантын тэнхлэгийн тогтворгүй байдал

Арьс судлалын асуудлууд

Өсвөр насандаа Дауны синдромтой өвчтөнүүдэд батга гарах нь элбэг байдаг. Энд бэлгийн бойжилт, дааврын өөрчлөлт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Амьдралд ноцтой аюул заналхийлж, үргэлжлэх хугацаанд нь нөлөөлж чадахгүй тул эдгээр бүх асуудал тийм ч чухал биш юм.

Дээрх бүх асуудлаас гадна Даун синдромтой бүх өвчтөнүүд нэг байнгын шинж тэмдэгтэй байдаг - оюуны хөгжлийн түвшин буурсан. Гэсэн хэдий ч энэ талаар таамаглал нь бусад олон хромосомын өвчнөөс илүү таатай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Олон өвчтөн сайн анхаарал халамж тавьж, хангалттай анхаарал хандуулснаар хөнгөн сургуулийн хөтөлбөрт суралцах чадвартай байдаг. Ирээдүйд тэдний зарим нь бүр энгийн ажил олж, гэр бүлтэй болох боломжтой. Өнөө үед дауны синдромтой хүмүүс нийгэмд амжилттай нэгдэх боломжтой болсон. Мэдээжийн хэрэг, ихэнх нь амьдралынхаа туршид анхаарал халамж, хяналт шаарддаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг сайжруулах хэд хэдэн эмийг одоогоор судалж байна. Арчилгааны эмчилгээнд ноотропик эмийн үүрэг идэвхтэй яригдаж байна.

Ихэнх хүүхдийн сэтгэцийн эмч нар энэ эмгэгтэй хүүхдүүдэд таатай таамаглал өгдөг. Хүүхэд ихэвчлэн тоолох үйлдлүүдэд бэрхшээлтэй тулгардаг бөгөөд хийсвэр сэтгэлгээгүй байдаг гэдгийг тэд тэмдэглэжээ. Мөн анхаарал суларч, ой санамж муудаж, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа суларч болно. Гэсэн хэдий ч материалыг тогтмол давтах нь хүүхдийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Түүнээс гадна нийгэмд ийм хүмүүс ямар ч насныханд маш хор хөнөөлгүй байдаг. Тэд чин сэтгэл, энгийн байдал, түрэмгийлэлгүй, сониуч зангаараа онцлог юм. Олон мэргэжилтнүүд дуурайх сайн чадварыг тэмдэглэдэг.

Дауны синдромтой хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хэвийн хөгжлийг хангахын тулд дараахь мэргэжилтнүүдийн тусламж шаардлагатай байж болно.

• хүүхдийн сэтгэцийн эмч;
• физик эмчилгээний эмч;
• сэтгэл судлаач;
• ярианы эмч;
• багш-дефектологич;
• дүлий багш ( сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст).

Хүүхдэд Даун синдром нь ихэвчлэн төрөх үед тодорхойлогддог - энэ удамшлын эмгэгтэй хүмүүсийн бие махбодийн тодорхой шинж чанаруудын нийлбэрээр.

Зарим хүүхдүүдэд хэдхэн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь бараг бүгдээрээ байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь дауны синдромгүй хүмүүст ч ажиглагдаж болох тул оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Даун синдромтой хүүхдийн шинж тэмдэг:

Даун синдромтой холбоотой бусад эрүүл мэндийн асуудлууд

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 50 орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрдөг тул хүүхэд төрсний дараа удалгүй зүрхний дутагдалд орж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч зүрхний бүх гажиг нь гадны шинж тэмдгээр оношлогддоггүй тул Дауны хам шинжтэй бүх хүүхдүүд амьдралынхаа эхний саруудад зүрхний зүрхний дутагдал байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд зүрхний зүрхний хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Бага зэргийн согогийг эмийн тусламжтайгаар нөхөж болох боловч зүрх судасны тогтолцооны ноцтой согогууд нь мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Дауны хам шинжтэй хүмүүс дааврын асуудал нь энгийн хүн амаас илүү байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 10 орчим хувь нь, насанд хүрэгчдийн 50 хувь нь бамбай булчирхайн эмгэгээр өвддөг. Дауны синдромтой хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин бол бамбай булчирхайн дааврын дутагдал удаан хугацаагаар үргэлжилдэг гипотиреодизм юм. Гипотиреодизмыг эмийн тусламжтайгаар засах боломжтой.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн талаас илүү хувь нь харааны бэрхшээлтэй байдаг: strabismus, ойрын хараа, алсын хараа эсвэл катаракт. Ихэнх тохиолдолд нүдний шил, мэс заслын тусламжтайгаар нөхцөл байдлыг засч залруулж болно.

Дауны синдромтой хүүхдүүдэд сонсголын бэрхшээлтэй байх нь маш түгээмэл байдаг тул хараа, сонсголын эмгэгийг цаг алдалгүй илрүүлэхийн тулд нүдний эмч, чих хамар хоолойн эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах ёстой. Үгүй бол сонсгол, харааны эмгэгийн үр дагавар болох ярианы хөгжлийн асуудлыг шийдэх хэрэгтэй болно.

Дауны синдромтой өвчтөнүүд энгийн хүмүүстэй харьцуулахад лейкеми үүсэх эрсдэл өндөр (15-20 дахин) байдаг. Түүнчлэн, энэ өвчин нь дүрмээр бол хүүхдийн амьдралын эхний гурван жилд илэрдэг боловч статистикийн дунджаас илүү эдгэрдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд лейкемийн түр зуурын хэлбэр нь төрсний дараа шууд үүсч болох боловч ихэвчлэн эхний хоёроос гурван сарын дотор өөрөө алга болдог.

Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн ойролцоогоор 10-12% нь ходоод гэдэсний замын эмгэгээс болж зовж шаналж, ихэвчлэн мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн дөрөвний нэг орчимд (35-аас дээш насны) Альцгеймерийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Дүрмээр бол Альцгеймерийн өвчин 50 нас хүртлээ хөгждөггүй бөгөөд 65-аас дээш насны насанд хүрэгчдийн 5-10% нь л шинж тэмдгийг мэдэрдэг.

Эмч рүүгээ утасдаж, Дауны хам шинжийн талаар ярьхэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол (эсвэл таны хамтрагч) гэр бүлээрээ Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлсэн бол.

Дауны синдром бол хүний ​​ирээдүйг таслан зогсоодог удамшлын өвчин юм. Жирэмсэн үед ургийн эмгэгийн талаар олж мэдсэн олон эхчүүд үр хөндөлт хийлгэхээр шийддэг боловч бүгд тийм биш юм. Мөн зарим нь хүүхдээ өвчтэй төрнө гэж төсөөлдөг ч үгүй. Тиймээс, заримдаа эцэг эхчүүд саяхан төрсөн, удаан хүлээсэн хүүхдийн аймшигтай оношийг олж мэдээд асуудалтай тулгардаг. Ирээдүйд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хүн бүр Дауны хам шинжийн шалтгаан, тодорхойлолт, оношлогоо, эмчилгээний онцлог шинж чанаруудыг мэдэх нь чухал юм.

Үзэгдлийн онцлог

Өвчин нь хамгийн ер бусын өвчинд тооцогддог бөгөөд бүрэн судлагдаагүй байгаа тул... Орчин үеийн анагаах ухаан нь түүний гарал үүслийн бүх шинж чанарыг тодорхойлох боломжгүй юм. Энэ нь цөхрөнгөө барсан эцэг эхчүүдийн дунд синдромын талаар төөрөгдүүлж, буруу ойлголт төрүүлдэг олон тооны таамаглал, домог бий болоход хүргэсэн.

Ийм өвчинтэй бие махбод дахь гол өөрчлөлт нь хромосомын стандарт бус тоо юм. Энэ бол хүүхдийн амьдралыг бүрэн өөрчилдөг зүйл юм. Өвчтөн 46 биш, харин 47 хромосомтой бөгөөд нэмэлт нь 21 хосын нэг хэсэг бөгөөд гурав дахь хэсэг нь багтдаг. Мөн хромосомын тоо өөрчлөгддөггүй, харин тэдгээрийн хэв гажилт, хөдөлгөөн үүсдэг өвчний төрлүүд байдаг. Энэ нь анх 1886 онд эрдэмтэн Д.Л.Даун эмгэг судлалын талаархи судалгааныхаа үр дүнг танилцуулснаар мэдэгдэж эхэлсэн. Тиймээс синдром нь түүний овгийг нэрээр нь хүлээн авсан.

Нарлаг хүүхдүүд - энэ синдромтой хүмүүсийг ингэж нэрлэдэг. Энэ нь энэ өвчтэй бүх хүмүүс бусдаас онцгой сайхан сэтгэлтэй, зөөлөн байдагтай холбоотой юм. Тэд хэзээ ч сөрөг сэтгэл хөдлөлөө гаргадаггүй, бусдад уурладаггүй, тэдний нүүрэн дээр та бараг үргэлж сайхан инээмсэглэлийг харж болно. Харамсалтай нь ийм найрсаг байсан ч Дауны синдромтой хүмүүс бүрэн дүүрэн амьдарч чадахгүй, шаардлагатай ур чадвар дутмаг, бусад хүмүүстэй хэвийн харилцаа тогтоох нь тэдний хувьд бараг боломжгүй ажил болж хувирдаг.

Орчин үеийн ертөнцөд хүмүүсийн ойролцоогоор 0.1% нь ийм оноштой төрсөн болохыг эмнэлгийн статистик харуулж байна. Энэ тоо маш бага мэт боловч түүний ард амьдрал нь бусдынхтай хэзээ ч адилгүй олон сая хүүхдүүд нуугдаж байна. Ихэнхдээ энэ синдром нь эх нь хожуу насандаа жирэмсэн болсон хүүхдүүдэд илэрдэг бөгөөд жил бүр өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал эрс нэмэгддэг. Хэрэв 25 настайдаа эрсдэл тийм ч өндөр биш бөгөөд энэ синдромтой нярайн дөнгөж 0.05% нь илэрдэг бол 40 настай эхчүүд 0.5% -д ийм эмгэгтэй хүүхэд төрүүлдэг. Мөн аав нь 40-өөс дээш настай бол өвчин тусах эрсдэл улам нэмэгддэг.

Ийм оноштой хүүхэд гадны тусламжгүйгээр амьдрах боломжгүй болно. Хүүхдээ тэжээж байгаа эцэг эхчүүд ирээдүйд гарч болох бүх бэрхшээлд бэлэн байх ёстой. Үүнийг хийхийн тулд эмч нар тусгай зөвлөгөө өгч, өвчтэй хүүхдийг хэрхэн асрах, түүнийг хүмүүжүүлэх зөв арга барилыг заадаг курсуудыг зааж өгдөг.

Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн хамгийн олон тоо 1987 оны эхээр бүртгэгджээ. Эмгэг судлалын ийм өсөлтийн шалтгаан одоогоор тодорхойгүй байна.

Ангилал

Эмч нар Дауны синдромын ангиллыг бий болгосон бөгөөд үүний дагуу энэ өвчний гурван төрөл байдаг. Тэд тус бүр нь өвчний хөгжлийн онцлог, хүний ​​тархины доторх өөрчлөлтүүдээр ялгаатай байдаг. Тэдний шинж тэмдгүүд нь адилхан боловч зарим тохиолдолд эмчилгээний арга барил нь бага зэрэг ялгаатай байж болно.

Синдромын гурван хэлбэр байдаг:

1. Трисоми. Хамгийн түгээмэл синдромын төрөл. Энэ нь 21-р хосод нэмэлт хромосом байгаагаараа онцлог бөгөөд энэ нь тархины үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Энэ гажиг нь өндөг, эр бэлгийн эсийг хөгжүүлэх явцад эмгэг эсийн хуваагдалтай холбоотой байдаг. Энэ нь ихэвчлэн өндөг үүсэх үед хромосомын задралаас үүдэлтэй байдаг. Үүний үр дүнд тархины бүх эсүүдэд сөрөг нөлөө үзүүлдэг.
2. Хөрвүүлэлт. Өвчний шилжүүлэн суулгах хэлбэр нь нэлээд ховор байдаг. Энэ нь тохиолдоход нэг хромосомын хэсэг нөгөө рүү шилждэг эсвэл анхны байрлалаасаа бага зэрэг хазайдаг. Энэхүү мутацийн тээгч нь эрэгтэй хүн байдаг тул хам шинжийн халдвар зөвхөн эцгийн талд л тохиолдож болно.
3. Мозайкизм. Энэ төрлийн хам шинж нь тохиолдлын зөвхөн 1% -д тохиолддог бөгөөд энэ нь хамгийн ховор тохиолддог. Энэ нь зөвхөн зарим эсэд 47 хромосом байдгаараа ялгагдана, бусад хэсэгт 46 байдаг. Энэ гажиг нь эхийн өндгөн эсэд ураг төрсний дараа эсийн хуваагдлын доголдолтой холбоотой юм. Энэ нь ихэвчлэн мейозын эмгэгтэй холбоотой байдаг. Энэ төрлийн синдромтой хүүхдүүдийн тархи арай илүү хөгжсөн байдаг.

Синдромыг хэлбэрт хуваах нь энэ өвчнийг ангилах цорын ганц арга биш юм. Нэмж дурдахад, анагаах ухаанд хүүхдийн оюун ухааны хомсдолын ноцтой байдлыг тодорхойлдог Дауны хам шинжийн зэрэг байдаг. Тэдгээрийн нийт 4 нь:

• Хөнгөн жинтэй;
• Дунд зэрэг;
• Хүнд;
• Гүн.

Сул зэрэг нь тийм ч аймшигтай биш, учир нь ... түүнтэй тулгарсан хүүхдүүд эргэн тойрныхоо хүмүүсээс бараг ялгаагүй бөгөөд зорилгодоо хүрч чаддаг. Дунд зэргийн түвшин нь хүүхдийн амьдралыг улам хүндрүүлдэг. Хүнд, гүн гүнзгий байдал нь хүнийг юу болж байгааг бүрэн ойлгох, ирээдүйд хийх төлөвлөгөө гаргах боломжийг хаадаг. Тиймээс хромосомын эмгэгийг цаг алдалгүй илрүүлж, эмгэгийг даамжрахыг хүлээхгүйгээр эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм.

Дауны синдромтой эмэгтэй жирэмсэн болох магадлал 50% -иас хэтрэхгүй. Эрэгтэйчүүд энэ талаараа хамаагүй муу байдаг - тэд зөвхөн ганцаарчилсан тохиолдолд л аав болж чаддаг. Энэ нь бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг хэсэгчлэн зөрчсөнтэй холбоотой юм.

Шалтгаанууд

Дауны синдромтой холбоотой олон асуултын хариулт тодорхойгүй хэвээр байгаа бөгөөд түүний үүсэх шалтгаан нь үл хамаарах зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч эмч нар энэ өвчнийг идэвхтэй судалж, чухал, шинэ зүйлийг тогтмол сурч байна. Удахгүй түүний талаар илүү ихийг мэдэх болно.

Синдром үүсэх гол шалтгаан нь удамшил гэж үздэг. Хүүхэд нь ийм аймшигтай өвчин тусах эсэх нь эцэг эхээс хамаарна. Үүний зэрэгцээ, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд эсвэл бордохоос өмнө болон жирэмсэн үед эцэг эхийн амьдралын хэв маяг нь өвчин үүсэх магадлалд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй гэдэгт эрдэмтэд бүрэн итгэлтэй байна. Тиймээс ээж, аавын шууд гэм буруу байхгүй бөгөөд өөрийгөө доромжлох нь туйлын утгагүй юм.

Хэрэв бид удамшлын шалтгааныг илүү нарийвчлан ярих юм бол тэдгээр нь эцэг эхийн настай холбоотой бөгөөд энэ асуудалд түлхэц өгөх цорын ганц хүчин зүйл биш юм. Нийтдээ өвчинд хүргэдэг 5 цэг байдаг бөгөөд үүнийг эрдэмтэд мэддэг.

1. Эцэг эхийн нас. Ээж нь нас ахих тусам дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байдаг. Жил бүр магадлал нэмэгдэж байгаа нь олон эмэгтэйчүүдийг жирэмслэлтийг хойшлуулахгүй, эрт хүүхэд төрүүлэхийг шаарддаг. Үүнийг 35 наснаас өмнө хийхийг зөвлөж байна. Аавын нас нь тийм ч чухал биш - хэрэв тэр 40-өөс дээш настай бол эрсдэл нэмэгдэх болно.
2. Жирэмслэлт үүсэх үеийн осол. Бие махбодид асар олон тооны янз бүрийн процесс явагддаг бөгөөд тэдгээрийн аль нэгэнд нь гэнэтийн бүтэлгүйтэл тохиолдож болох бөгөөд энэ нь тааламжгүй гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Тэдний нэг нь Дауны хам шинж юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй нөхөн үржихүйн эсийн харилцан үйлчлэлийн явцад, мөн жирэмсний эхний үе шатанд санамсаргүй тохиолдлын үр дүнд үүсч болно.
3. Фолийн хүчил дутагдалтай. Энэ бүрэлдэхүүн хэсгийн хангалтгүй хэмжээ нь бие махбодид эмгэг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүүхэд тээж эсвэл жирэмслэх үед онцгой аюултай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ баримтыг эрдэмтэд хараахан нотлоогүй бөгөөд таамаглал юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь өвчин үүсгэдэг хэвээр байна.
4. Өмнөх хүүхдүүдэд өвчин илрэх. Хэрэв эцэг эх нь энэ синдромтой хүүхэд төрүүлсэн бол өөр хүүхэдтэй болоход дахин ийм асуудалтай тулгарах магадлал арай өндөр байна. Энэ нь урьд өмнө төрсөн нярай хүүхэд нотолсон ийм үр дүнд хүрэх тодорхой шалтгаанууд байдагтай холбоотой юм.

Эдгээр бүх хүчин зүйлүүд онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Хэрэв тэд хүүхэдтэй болохоор шийдсэн хосын амьдралд байгаа бол генетикч дээр очиж, шаардлагатай бүх шинжилгээг хийж, эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалын талаар ярих нь зүйтэй. Амьдралд буурах шалтгаан байхгүй байсан ч гэсэн төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг баталгаажуулах боломжгүй гэдгийг ойлгох нь зүйтэй.

Д.Л.Даун Даунизмыг олж мэдээд анх "Монголизм" гэж нэрлэсэн. Үүний шалтгаан нь өвчтэй хүмүүст эпикантус байсан бөгөөд энэ нь монголоид угсаатны хүмүүсийн дүр төрхтэй төстэй байв.

Шинж тэмдэг

Синдромын анагаах ухааны тодорхойлолт нь нэлээд тодорхой бөгөөд тодорхой илрэлүүдийг агуулдаг бөгөөд энэ нь төрсний дараа хүүхдэд түүний илрэлийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Гэвч орчин үеийн технологи нь энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийн эмч, эцэг эхчүүдийн амьдралыг ихээхэн хөнгөвчилсөн. Тэд эхийн хэвлийд байгаа хүүхдэд Даун синдромын хөгжлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Шинж тэмдгүүд нь өөр өөр байх боловч энэ нь өвчнийг тодорхойлох үр дүнтэй байдалд сөрөг нөлөө үзүүлэхгүй.

Жирэмсний үеийн шинж тэмдэг

Өвчний хөгжлийн зарим шинж тэмдгийг жирэмсний эхний гурван сард аль хэдийн хэт авиан шинжилгээгээр харж болно, гэхдээ тэдгээр нь тус тусад нь оношийг шаарддаг бөгөөд энэ нь тэдний байгаа эсэхийг баталгаажуулах болно. Ямар ч эмч доромжилсон шинж тэмдгийг илтгэх шинж тэмдгүүдийн талаар нэн даруй, бүрэн хэлж чадахгүй.

Эхийн хэвлийд энэ синдромтой хүүхэд дараахь шинж тэмдгүүдтэй байж болно.

• Хамрын яс бүрэн байхгүй байх;
• Мөр, ташааны ясны нэлээд богино урт;
• Тархины хэмжээ багассан, тархины урд талын хэсэг хангалтгүй;
• Зузаан хүзүүвчний зай;
• Зүрхний асуудал;
• Зүрхний гиперехоик толбо;
• Choroid plexus-ийн хавдар;
• Бөөрний аарцаг томорсон;
• Гэдэсний гиперекоген байдал;
• 12 хуруу гэдэсний халдвар.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нь ч урагт Дауны хам шинжийн хөгжлийн үнэн зөв нотолгоо болж чадахгүй. Тэд байгаа ч гэсэн хүүхэд бүрэн эрүүл төрж болно. Гэсэн хэдий ч ирээдүйд хүүхдийн эрүүл мэндэд хүндрэл учруулахгүйн тулд эмчилгээний хамт шаардлагатай бүх оношлогооны талаар бодож, хийх нь зүйтэй юм.

Төрсний дараах шинж тэмдэг

Шинээр төрсөн нярайд илрэх шинж тэмдгүүд илт ажиглагддаг боловч тэдгээрийн илрэл нь нялх хүүхдэд даунизмтай гэсэн үг биш юм. Хэрэв тэд илэрсэн бол та хүүхдийг яаралтай эмчид үзүүлж, сэжиглэж буй зүйлийнхээ талаар хэлэх хэрэгтэй. Үүний дараа түүнийг янз бүрийн генетикийн шинжилгээнд илгээх бөгөөд энэ нь түүнд ийм синдром байгаа эсэхэд үнэн зөв хариулт өгөхөд тусална.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь дараахь үзэгдэл, эмгэгүүдийг агуулдаг.

• Нүүрний хавтгай, толгойн ар тал эсвэл хамрын гүүр;
• Цээж, чихний хэв гажилт;
• Гавлын яс, хамар, мөчний урт хангалтгүй;
• Хүзүүнд арьсны атираа байгаа, урт нь харьцангуй богино байдаг;
• Фалангуудын хөгжил багатай холбоотой богино хурууны урт;
• Хөндлөн далдуу атираа;
• Бяцхан хурууны бага зэрэг муруйлт;
• Эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох том зай;
• Нуман хэлбэртэй тагнайн ер бусын бүтэц, ихэвчлэн нээлттэй ам;
• Хэлний гадаргуу дээр ховил байгаа эсэх;
• Нүдний цахилдаг дээрх пигмент толбо;
• Strabismus, Монголоид нүдний хэлбэр;
• Гипермобайл холболт;
• Булчингийн эд эсийн гипотоник байдал;
• Зүрхний өвчин;
• Төрөлхийн цус багадалт;
• Сэтгэцийн гажуудал;
• 12 хуруу гэдэсний нарийсал эсвэл хэт их өсөлт.

Хэрэв хүүхэд даунизмтай бол төрсөн цагаасаа эхлэн бараг бүх жагсаасан шинж тэмдгүүдтэй байх магадлалтай. Өвчний мөн чанар нь ураг үүсэх үе шатанд аль хэдийн илэрч эхэлдэг бөгөөд энэ нь түүнийг илрүүлэхэд илүү хялбар болгодог. Бага сургуулийн насандаа өсч томрох үед хүүхдүүд: катаракт, шүдний эмгэг, сэтгэцийн хомсдол, гацах, дархлаа буурах, таргалалт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Дауны овог нь англи хэлний down гэдэг үгтэй төстэй байдаг тул олон хүмүүс энэ өвчнийг оюун ухаан муутайн улмаас нэрлэсэн гэж андуурдаг.

Урьдчилан таамаглах

Ийм өвчинтэй тулгарсан хүүхдүүд тэс өөрөөр амьдрах боломжтой. Энэ бүхэн нь тэдний сэтгэцийн хөгжилд үзүүлэх сөрөг нөлөөлөл, нялх хүүхэдтэй тогтмол хийх эмчилгээний үр дүнгээс хамаарна. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд нэлээд сайн амьдарч чаддаг. Тэд суралцах чадвартай, үе тэнгийнхнээсээ тодорхой хоцрогдолтой байсан ч тийм ч ноцтой асуудал болохгүй. Олон хүмүүс бүрэн алхаж, уншиж, бичиж, өдөр тутмын бусад ажлыг гүйцэтгэдэг. Хэл яриа нь хэцүү байж болох ч ихэнх хүүхдүүд өөрийгөө илэрхийлж, бусадтай харилцаж сурдаг. Тиймээс заримдаа ийм асуудалтай хүүхдүүдийг тусгай сургуульд явуулдаггүй, ердийн ерөнхий боловсролын байгууллагыг илүүд үздэг. Нас бие гүйцсэний дараа тэдний зарим нь гэр бүл зохиож, эсрэг хүйсийн хүнтэй хүчтэй харилцаа үүсгэж чаддаг. Мэдээжийн хэрэг, бид өдөр тутмын амьдралын ердийн санааны тухай яриагүй ч энэ нь бараг бүрэн байж болно.

Харамсалтай нь таамаглал нь олон эцэг эхийн хүсч байгаа шиг эерэг биш юм. Хүүхдүүд ихэвчлэн хөгжлийн хоцрогдол, харилцааны бэрхшээлээс илүү ноцтой асуудалтай тулгардаг. Тэдний дунд:

1. Дементиа - Дауны синдромтой дементиа үүсэх магадлал нэлээд өндөр байдаг бөгөөд олон өндөр настай өвчтөнүүд үүнийг мэдэрдэг бөгөөд ихэнхдээ энэ нь 40 наснаас өмнө тохиолддог.
2. Халдвар - өвчтэй хүүхдүүдийн дархлаа маш сул байдаг тул эрүүл мэндэд нь хор хөнөөл учруулж болох янз бүрийн халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг.
3. Хоол боловсруулах эрхтний эмгэг - гэдэс дотрыг багасгах нь нэлээд ноцтой байж болох бөгөөд энэ нь өвчтөний амьдралыг ихээхэн хүндрүүлнэ.
4. Зүрхний дутагдал - энэ өвчтэй хүүхдүүдийн 50 гаруй хувь нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг бөгөөд энэ нь заримдаа аймшигтай үр дагаварт хүргэж, мэс засал хийх шаардлагатай болдог.
5. Цусны хорт хавдар - зарим өвчтөнд бага насны лейкеми үүсдэг бөгөөд энэ нь маш аюултай өвчин юм.
6. Ясны сулрал - яс нь дутуу хөгжсөн нь амьдралын хэв маягт онцгой хандлага, хүүхдийн аюулгүй байдлыг дээд зэргээр хангахыг шаарддаг ноцтой асуудал болдог.
7. Мэдрэхүйн эрхтнүүдтэй холбоотой асуудлууд - энэ синдромтой зарим хүмүүс сонсголын алдагдал эсвэл харааны бэрхшээлтэй байдаг.
8. Апноэ – Ийм өвчтэй ихэнх хүмүүс нойрны апноэтэй тулгардаг бөгөөд энэ нь амьсгал богино хугацаанд зогсох бөгөөд цээжний хэв гажилттай холбоотой байдаг.
9. Таргалалт - Дауны синдромтой бүх хүмүүс илүүдэл жинтэй болох хандлагатай байдаг тул тэдний ихэнх нь таргалалтаас зайлсхийх боломжгүй байдаг.
10. Дундаж наслалт - ихэнх тохиолдолд Даун синдромтой хүүхдүүд насанд хүртлээ амьдардаг, ихэнхдээ энэ үзүүлэлт 50 жил хүрдэг бөгөөд үүний дараа нас бардаг боловч энэ нь тийм ч их биш юм.

Өвчний бусад илрэлийг үгүйсгэх аргагүй юм. Жишээлбэл, эпилепсийн уналт. Бүх зүйл маш хувь хүн байж болно, мөн үндсэн шинж тэмдгүүдээс хамааран ирээдүйд янз бүрийн хүндрэлүүд үүсдэг.

Дауны синдромтой зарим хүмүүс дээд боловсрол эзэмшиж чадсан. Үүний тод жишээ бол Испанийн иргэн П.Пинеда юм.

Оношлогоо

Цаг тухайд нь оношлох нь нялх хүүхдэд өвчин байгаа эсэхийг эрт үе шатанд тодорхойлоход тусална. Үүнийг эрт хийх тусам эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ ирээдүйд нөлөөлөх боломж нэмэгдэнэ. Үүний тулд янз бүрийн анагаах ухааны аргуудыг ашигладаг. Хэрэв хүүхэд аль хэдийн төрсөн бөгөөд эцэг эх нь түүнийг Дауны синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол та зүгээр л эмчид хандах хэрэгтэй. Ихэнх тохиолдолд нарийн шинжилгээ, генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь хангалттай бөгөөд дараа нь эцсийн оношийг гаргана. Заримдаа эмч нар ярианы дараа өвчтөнд ийм өвчин байгаа эсэхийг шууд хэлж чаддаг.

Жирэмсэн үед үзлэг хийх үед онош тавих нь илүү хэцүү байдаг. Өвчинг тодорхойлохын тулд дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• Хэт авиан - хам шинжийн зарим шинж тэмдгийг жирэмсний 2-р гурван сард аль хэдийн түүний тусламжтайгаар илрүүлж болно;
• Амниоцентез нь амнион шингэний шинжилгээ бөгөөд хэвлийн хөндийг тусгай зүүгээр цоолох замаар шалгадаг;
• Chorionic villus biopsy нь ургийн гаднах мембранаас эд эсийг судлах бөгөөд энэ аргыг хэрэгжүүлэхийн тулд хэвлийг цоолоход тусгай зүү ашигладаг;
• Кордоцентез - ургийн цусны шинжилгээ нь цусны найрлага дахь урагт доошилсон шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгах боломжийг олгодог.

Ихэнх тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйн үр хөврөлийг шалгахын тулд хосолсон скрининг шинжилгээг ашигладаг. Эдгээрт стандарт хэт авиан шинжилгээнээс эхлээд венийн цусны тодорхой үзүүлэлтүүдийн илүү нарийн судалгаа хүртэл олон тооны шинжилгээ орно. Эдгээрийг жирэмсний 1, 2, 3-р гурван сард хатуу тогтоосон интервалаар хийдэг. Үр дүнд үндэслэн эмч нар хүүхдэд энэ синдром байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж чадна, учир нь Тэд хромосомын бүх согогийг мэддэг байх болно.

Гуравдугаар сарын 21-нд Дауны хам шинжтэй олон улсын өдрийг тэмдэглэдэг. Энэ арга хэмжээ анх 2006 онд болж, жил бүр уламжлал болгон зохиогддог болсон.

Эмчилгээ

Ямар ч эмчилгээ нь хүүхдийг эрүүлжүүлэхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал. Эмнэлгийн ямар ч арга хэмжээ авах замаар синдромыг даван туулах боломжгүй юм. Тиймээс бүх эмчилгээ нь өвчтэй хүний ​​​​амьдрал, боловсролыг дээд зэргээр хэвийн болгоход чиглэгддэг. Энэ зорилгоор янз бүрийн ангиллын мэргэжилтнүүдийг оролцуулдаг. Гэхдээ ийм хүүхдэд хамгийн чухал зүйл бол эцэг эхийн тусламж бөгөөд үүнгүйгээр тэд даван туулах боломжгүй юм.

Хэрэв бид эм уух талаар ярих юм бол тэд төв мэдрэлийн тогтолцооны хөгжлийг дэмжиж чадна. Үүнийг хийхийн тулд тархины цусны эргэлтийг сайжруулахад тусалдаг эмийг тогтоодог. Хамгийн үр дүнтэй нь:

• "Пирацетам";
• "Церебролизин";
• "Аминалон".

Хүүхдэд шаардлагатай тусламжийг үзүүлэх нь маш чухал юм. Эцэг эх нь түүнд анхааралтай хандаж, эргэн тойрныхоо ертөнцөд дасан зохицоход нь туслах, мөн түүний бэлгийг хүлээн авах ёстой. Ямар ч тохиолдолд та түүн рүү хашгирч, сөрөг мэдрэмжийг харуулах ёсгүй. Ийм хүүхдэд бие даасан байх хүсэл эрмэлзлийг дэмжих ёстой, учир нь Энэ бол түүний нөхцөл байдлыг сайжруулах боломжийг олгодог ашигтай элемент юм.

Эцэг эхийн үүрэг бол түүний үйлдэл, нөхцөл байдлыг аль болох нухацтай хянах явдал юм. Өвчний илрэл, түүнчлэн болзошгүй хүндрэлүүд нь нэлээд аюултай. Тиймээс та болгоомжтой байх хэрэгтэй бөгөөд бага зэрэг хазайлттай үед эмчид хандах хэрэгтэй. Гэхдээ бүх зүйл "ердийнх шиг" байсан ч гэсэн та янз бүрийн шинжилгээ хийлгэхийн тулд тохирсон интервалаар эмнэлэгт очих хэрэгтэй.

Хэл яриа, моторт ур чадвар, харилцааны ур чадвар, түүнчлэн өдөр тутмын чадварыг хөгжүүлэхийн тулд мэргэжилтнүүдтэй холбоо тогтоохыг зөвлөж байна. Ийм үүргийг эцэг эхчүүд өөрсдөө гүйцэтгэж болох ч мэргэжлийн хүмүүс үүнийг илүү хурдан, илүү сайн хийх боломжтой болно, учир нь зөв хандлагыг мэддэг бөгөөд хувийн мэдрэмж, сэтгэл хөдлөлөөс тийм ч их хамаардаггүй.

Эвелина Бледанс, Лолита, Борис Ельциний хүүхдүүд, Ирина Хакамадагийн охин - эдгээр бүх алдартай хүмүүс Даун синдромтой хүүхдүүдийг бие даан өсгөдөг.

Үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх арга байдаг уу?

Дауны өвчний шалтгааныг мэдэхийн тулд ямар ч урьдчилан сэргийлэх нь хангалттай үр дүнтэй байх болно гэдгийг ойлгож болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь байгаа бөгөөд ашигтай байж магадгүй юм. Хүүхэд төрүүлэхээс өмнө 35-аас доош насны хүүхэд төрүүлэх, фолийн хүчил агуулсан витамин уух, мөн генетикчтэй зөвлөлдөх нь хангалттай. Ирээдүйн хүүхдээ хамгаалах өөр арга байхгүй.