Элэгний гемохроматоз (хүрэл чихрийн шижин, пигментийн элэгний хатуурал) нь биед төмрийн шингээлт муудсантай холбоотой өвчин юм. Ихэнх өвчтөнүүдийн анхны шинж тэмдгүүд нь 40 наснаас хойш гарч ирдэг. Удамшлын гемохроматоз нь хамгийн түгээмэл (1000 өвчтөнд 3-4 тохиолдол). Цаг тухайд нь, чадварлаг эмчилгээ байхгүй тохиолдолд өвчин нь хүнд хэлбэрийн хүндрэл, түүний дотор элэгний хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Гемохроматоз гэж юу вэ

Элэгний гемохроматоз нь хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг юм. Түүний ICD-10 код нь E83 юм. 1 (төмрийн солилцооны эмгэг).

Гемохроматозыг мөн хүрэл чихрийн шижин гэж нэрлэдэг, учир нь энэ өвчний удамшлын эсүүд хүний ​​биед төмрийг илүүдэл шингээж, эд эсийг цаг тухайд нь арилгахаас сэргийлдэг. Энэ нь дотоод эрхтнүүдэд пигмент, төмөр агуулсан элементүүдийн хуримтлалыг өдөөдөг бөгөөд энэ нь арьс, эрхтнүүдийн өвөрмөц өнгө үүсэхэд хүргэдэг. Эд эсэд төмрийн илүүдэл байвал эсүүд үхдэг.

Энэ өвчин ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд эмэгтэйчүүд үүнээс гурав дахин бага өвддөг.

Өвчний хэлбэрүүд

Мэргэжилтнүүд гемохроматозын хоёр хэлбэрийг ялгадаг: анхдагч ба хоёрдогч. Анхдагч хэлбэр нь илүү түгээмэл бөгөөд удамшлын шинж чанартай бөгөөд генийн гажигтай холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд хүрэл чихрийн шижин нь гол төлөв ээж, ааваасаа согогтой генийг хүлээн авсан хүмүүст үүсдэг.

Үндсэн хэлбэрийг хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.

• аутосомын рецессив сонгодог;
• насанд хүрээгүй;
• аутосомын давамгайлал;
• удамшлын холбоогүй.

Хүрэл чихрийн шижингийн хоёрдогч хэлбэр нь төмрийн солилцооны үйл явцад оролцдог системийн үйл ажиллагааны олдмол эмгэгийн улмаас үүсдэг бөгөөд ховор тохиолдолд тохиолддог. Мөн дараахь төрлүүдэд хуваагдана.

• хоол тэжээлийн;
• бодисын солилцоо;
• нярайн;
• цус сэлбэсний дараах;
• холимог.

Нярайн гемохроматоз нь зөвхөн шинэ төрсөн хүүхдэд үүсдэг.Энэ тохиолдолд өвчний гол шинж тэмдэг нь төрсний дараах эхний цагт илэрдэг. Эрсдлийн бүлэгт дутуу төрсөн хөвгүүд байдаг бөгөөд энэ өвчин охидынхоос хоёр дахин их тохиолддог. Ийм тохиолдолд эмийн эмчилгээ нь хүссэн үр дүнг авчрахгүй бөгөөд хүүхдийн амийг аврахын тулд элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Удамшлын буюу анхдагч хүрэл чихрийн шижин нь зүүн мөрний 4-р хромосом дээр байрлах генийн мутацийн улмаас үүсч болно. Хоёрдогч хэлбэр үүсэх өөр олон шалтгаан байдаг бөгөөд дараахь өвчин нь ихэвчлэн гемохроматозын илрэлийг өдөөдөг.

• талассеми;
• архины элэгний хатуурал;
• гепатит;
• цус багадалт;
• элэгний хорт хавдар;
• арьсны порфири.

Хоёрдогч хэлбэр нь цус сэлбэсний дараа ч үүсч болно, учир нь донорын цусанд гадны улаан эсүүд агуулагддаг бөгөөд тэдгээр нь өөрсдийнхөө өмнө үхэж, төмрийг ялгаруулдаг. Хүрэл чихрийн шижингийн бусад шалтгаануудын дунд төмөр агуулсан эмийг хэтрүүлэн хэрэглэх, уураг багатай хоолны дэглэмийг баримтлахыг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Шинж тэмдэг ба үе шатууд

Хүний биед 40 г хүртэл төмөр хуримтлагдах үед гемохроматозын анхны шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ өвчний хамгийн тод шинж тэмдэг бол пигментаци юм.Өвчтөний нүүр, хүзүү, гар, бэлэг эрхтэн, суганы арьс нь саарал, хүрэл өнгөтэй болдог. Түүнээс гадна энэ тэмдгийн тод байдал нь гемохроматозын үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна.

Гемохроматозын тод шинж тэмдэг нь хүрэл арьсны өнгө юм.

Хүрэл чихрийн шижингийн үе шатууд ба түүний шинж тэмдгүүд: хүснэгт

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст зориулсан сургалтын онцлог

Хүрэл чихрийн шижингийн онцлог шинж тэмдгүүдийн илрэл нь зөвхөн өвчний үе шатаас гадна өвчтөний хүйсээс хамаарна. Тиймээс эрчүүдэд төмсөгний атрофийн өөрчлөлт, хүч чадал буурах нь эхэндээ ажиглагддаг. Гемохроматоз үүсэхийн хэрээр бэлгийн сулрал, гинекомасти үүсдэг (сөхний булчирхайн хэмжээ, өсөлт).

Хүрэл чихрийн шижингийн ахисан шатанд байгаа эмэгтэйчүүдэд ихэвчлэн үргүйдэл, сарын тэмдэг ирэхгүй байх (зургаан сар ба түүнээс дээш хугацаанд сарын тэмдэг ирэхгүй) оношлогддог.

Оношлогоо

Хэрэв хүрэл чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрвэл та нэн даруй элэгний эмчтэй уулзах хэрэгтэй. Оношийг батлахын тулд эмнэлэг нь харааны үзлэг хийж, дараахь хэд хэдэн процедурыг тогтооно.

1. Шээс, цусны шинжилгээ. Эдгээр нь бие махбод дахь төмөр, уураг, ферментийн түвшинг илрүүлэх, халдвар, үрэвслийг илрүүлэхэд шаардлагатай байдаг.
2. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ. Хэт авиан шинжилгээ нь зүрх, элэг, гэдэсний байдлыг үнэлэхэд тусалдаг.
3. MRI. Уг процедурын үед элэгний байдал, эд эсэд гэмтэл учруулах зэргийг шалгана.
4. Генетикийн шинжилгээ. Бие махбодид гэмтэлтэй ген байгаа эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай.
5. Биопси. Уг процедурын явцад элэгний фрагментийг элэгний хатуурал, хорт хавдар байгаа эсэхийг шалгадаг.

Хэрэв хүндрэлийг сэжиглэж байгаа бол үе мөчний рентген зураг, цусан дахь сахарын хэмжээг тодорхойлох нэмэлт заалтыг зааж өгнө.

Эмчилгээний аргууд

Оношийг баталгаажуулсны дараа эмч эмчилгээний схемийг боловсруулна. Хүрэл чихрийн шижингийн хэлбэрээс үл хамааран эмчилгээ нь нарийн төвөгтэй бөгөөд дараахь зүйлийг агуулдаг.

• эм уух;
• тусгай хоолны дэглэм баримтлах;
• уламжлалт анагаах ухааны хэрэглээ.

Гемохроматозыг эмчлэхдээ цус шүүрэх гэх мэт процедурыг ихэвчлэн ашигладаг. Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах шаардлагатай. Нарийвчилсан тохиолдолд эмч мэс засал хийхээр шийддэг.

Эмийн эмчилгээ

Хүрэл чихрийн шижингийн эмийн эмчилгээ нь элэг дэх төмрийн хэмжээг багасгах, энэ дотоод эрхтний эдийг нөхөн сэргээх, өвчний шалтгааныг арилгахад чиглэгддэг. Мэргэжилтнүүд ихэвчлэн дараах бүлгийн эмүүдэд хамаарах эмийг зааж өгдөг.

1. Хелаторууд. Эм нь элэгнээс төмрийг зайлуулах зорилготой. Дефероксаминыг ихэвчлэн хүрэл чихрийн шижин өвчний үед тогтоодог.
2. Гепатопротекторууд. Эм нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтний байдлыг сайжруулж, үйл ажиллагааг нь хэвийн болгодог.

Бусад бүлгийн эмийг хэрэглэх нь өвчтөний нөхцөл байдлаас хамаарна. Зарим тохиолдолд мэргэжилтэн зүрхний үйл ажиллагааг сайжруулах, дархлааг сайжруулахад чиглэсэн бактерийн эсрэг эмчилгээ, эмийг нэмж зааж өгдөг.

Аливаа эмийг хэрэглэх хугацаа, тэдгээрийн тунг эмчлэгч эмч тодорхойлно.

Хоолны дэглэм

Ихэнх төмөр агуулсан хоолыг хоолны дэглэмээс хасах шаардлагатай болно.

Хүрэл чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд хоолны дэглэмийн эмчилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь төмрийн агууламж өндөртэй хоолыг хоолны дэглэмээс хасах явдал юм. Энэ бүлэгт дараахь зүйлс орно.

• гахайн мах, үхрийн мах (мах нь бараан байх тусам илүү их төмөр агуулдаг);
• далайн хоол;
• Сагаган;
• пистачиос;
• алим;
• бууцай;
• буурцагт ургамал;
• яншуй;
• эрдэнэ шиш.

Эмчилгээний явцад та төмрийн хуримтлалыг дэмждэг архи, өндөг, витамин С ихтэй хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй. Гемохроматозын хувьд кофе, хар цай уухыг зөвлөж байна, учир нь эдгээр ундаа нь бие дэх микроэлементийн хэмжээг бууруулдаг.

Ардын эмчилгээний аргыг ашиглах

Уламжлалт анагаах ухааныг нэмэлт эмчилгээ болгон ашигладаг. Хүрэл чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд хамгийн үр дүнтэй нь дараахь зүйлүүд юм.

Уламжлалт анагаах ухааныг хэрэглэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Мэс заслын оролцоо

Хүрэл чихрийн шижин өвчний эцсийн эмчилгээ бол мэс засал юм. Хэрэв өвчтөн элэгний хатуурал эсвэл үе мөчний гэмтэлтэй гэж оношлогдвол эмч үүнийг хийдэг. Хэрэв хөдөлгөөн муутай бол өвчтөнд протез суулгах мэс засал хийлгэхийг зөвлөж байна.

Өвчний элэгний хатуурал нь өвчтөний амийг аврахын тулд өртсөн эрхтнийг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг. Мэс засал нь тодорхой бэлтгэлийн нөхцлийг хангасны дараа ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хийгддэг.

Боломжит хүндрэлүүд

Цаг тухайд нь эмчлэх нь ноцтой хүндрэлээс зайлсхийхэд тусална. Бие махбодийн эмгэг нь дэвшилтэт тохиолдолд тохиолддог бөгөөд өвчтөн дараахь өвчнүүдийг үүсгэдэг.

• элэгний дутагдал;
• зүрхний шигдээс;
• элэгний хорт хавдар;
• чихрийн шижин;
• элэгний хатуурал;
• үе мөчний өвчин;
• хэм алдагдал.

Мэргэшсэн тусламж байхгүй тохиолдолд өвчтөн перитонит, элэг, чихрийн шижингийн комаас үхдэг.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Гемохроматозоос урьдчилан сэргийлэхэд дараахь ерөнхий зөвлөмжийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

• гемоглобиныг нэмэгдүүлдэг эм хэрэглэхээс татгалзах;
• төмрийн агууламж өндөртэй хоолыг хоолны дэглэмээс хасах;
• уураг агуулсан хоол идэх.

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа гемохроматозоор оношлогдвол хүүхдүүд төмрийн түвшинг хянахын тулд цусны шинжилгээг тогтмол хийлгэж, эмнэлэгт үзүүлэх шаардлагатай.

Хэрэв гемохроматозын эмчилгээг өвөрмөц шинж тэмдэг илэрсний дараа шууд эхлүүлбэл хүндрэл үүсэхээс зайлсхийх боломжтой бөгөөд таамаглал нь таатай байх болно. Хэрэв өвчний шинж тэмдгийг үл тоомсорловол өвчтөний биеийн байдал хурдан муудаж, дундаж наслалт мэдэгдэхүйц буурдаг. Бие дэхь бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас өвчтөн амьдралд үл нийцэх өвчин үүсгэдэг. Эхний шатанд хүрэл чихрийн шижин нь нарийн төвөгтэй эмчилгээнд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг бөгөөд өвчтөн мэс заслын оролцоо шаарддаггүй.

Гемохроматоз- удамшлын буюу олдмол ховор тохиолддог өвчин. Үүний тусламжтайгаар гэдэснээс төмрийн шингээлт нэмэгдэж, зарим эрхтэн, эд эсэд хуримтлагддаг.

Генийн мутацийн улмаас үүсдэг анхдагч гемохроматоз (мөн төрөлхийн) ба зарим төрлийн цус багадалт, төмөр агуулсан эмийг буруу тунгаар хэрэглэх, вируст гепатит, ойр ойрхон цус сэлбэх, бага зэрэг цус багадалт зэрэгт тохиолдож болно. - уургийн хоолны дэглэм.

Түүхийн лавлагаа

1871 онд шинж тэмдгийн цогцолборыг анх тодорхойлсон бөгөөд энэ нь хожим нь гемохроматозын оношлогооны судалгааны үндэс болсон: элэгний хатуурал, чихрийн шижин, арьсны ер бусын хүрэл өнгө, энэ нэр томъёо нь өөрөө 1889 онд нэвтрүүлсэн.

Тухайн үед өвчний үндсэн эмгэг төрүүлэгч механизмууд аль хэдийн мэдэгдэж байсан бөгөөд төмрийн хуримтлал үүсдэг хамгийн анхны эрхтэн бол элэг юм.

Тархалт

Одоогийн байдлаар гемохроматозын тохиолдол 100 мянгад 3-5 тохиолдол байдаг. Ихэнхдээ цагаан арьстны төлөөлөгчид өртдөг. Сүүлийн жилүүдэд оношилгооны чадавхи нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор өвчлөл нэмэгдэж байна. АНУ-д гемохроматоз нь 150 мянган хүнд оношлогддог бөгөөд түүний хөгжилд өртөмтгий хүмүүсийн тоо 1 сая байдаг.

Дэлхийн хүн амын 10 орчим хувь нь генотипдээ рецессив өвчний гентэй байдаг, өөрөөр хэлбэл тэд өөрсдөө өвдөхгүй, харин үр удамд нь дамжуулж чадна. Энэ өвчин эрэгтэйчүүдэд ойролцоогоор арав дахин их тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд эмнэлзүйн анхны илрэлүүд дунд насны (40-60 жил) илэрдэг.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Гемохроматоз- удамшлын өвчин тул ойр дотны хүмүүст (эцэг эх, ах, эгч, эгч, хүүхдүүд) оношлогдсон эсэхийг шалгах нь зүйтэй.

Цус багадалтын хүнд хэлбэрийн өвчтэй хүмүүс бас эрсдэлтэй байдаг.төмрийн бэлдмэл хэрэглэж, гемодиализ хийлгэж буй өвчтөнүүд.

Шалтгаан

Сонгодог гемохроматозын үед дөрөв дэх хромосом дээр байрлах хэвийн бус ген олддог. Энд мутаци үүсдэг. Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь нарийн гэдэсний хөндийгөөс шингэсэн төмрийн хэмжээ ихсэх явдал юм.

Энэ нь биед хэт их хэмжээний микроэлемент ороход хүргэдэг. Тиймээс элгэнд, дараа нь бусад эрхтэнд хуримтлагдаж эхэлдэг. Дараагийн эгнээнд ходоод гэдэсний замын эрхтнүүд байдаг: нойр булчирхай, дэлүү. Дараа нь төмөр нь зүрх, арьсанд хуримтлагддаг.

Ердийн үед өдөрт 1-2 миллиграмм төмөр гэдэс дотор шингэдэг, мах, загас, баяжуулсан талх, үр тариа, бага хэмжээгээр ургамлын гаралтай хоолоор бие махбодид ордог. Дараа нь төмрийг элэг рүү зөөвөрлөж, тусгай тээвэрлэгч уураг болох трансферинтэй холбогддог бөгөөд үүнд мутаци үүсч болно.

Өвчний эхлэл ба явцыг трансферриний ханалтаар шүүж болно. Эрүүл хүний ​​хувьд энэ нь ойролцоогоор 33%, гемохроматозтой өвчтөнд 100% хүрч болно.

Олдмол гемохроматоз нь гаднаас их хэмжээний төмрийг хэрэглэсний үр дагавар юм. Цус багадалтыг эмчлэхийн тулд өвчтөн төмрийн бэлдмэлийг үндэслэлгүй их тунгаар өөрөө эмчилсэн тохиолдолд энэ нь тохиолдож болох бөгөөд үүнийг зөвхөн эмчийн зааж өгсөн дагуу авах ёстой.

Цус сэлбэх нь онцгой эрсдэлтэй байдаг, гадны цусны улаан эсүүд илүү хурдан устдаг тул их хэмжээний төмөр ялгардаг гэсэн үг.

Вируст гепатит ба неоплазмууд нь элэгний үйл ажиллагааг ихээхэн доройтуулдаг тул гемохроматоз үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Эмнэлзүйн илрэлүүд

Эхлээд өвчин нь шинж тэмдэггүй, дараа нь сул дорой байдал, сул дорой байдал гарч ирдэг бөгөөд хожим нь эрхтэний гэмтэл үүсдэг.

• Арьс будах. Энэ нь гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн нэг бөгөөд үүнтэй зэрэгцэн нүцгэн нүдэнд маш их мэдрэгддэг. Арьсанд гемосидерин (гемоглобины задралын үед үүссэн пигмент) хуримтлагдсанаас пигментаци үүсдэг. Гемосидерин нь шар хүрэн өнгөтэй тул арьс нь хүрэл өнгөтэй болдог. Нүүрний арьс, гарын ар тал, гарын тохой хүртэл шуу, хөх, бэлэг эрхтнийг будна. Өвчтөнүүдийн 90% -д тохиолддог.
• Өвдөлтийн синдром. Өвчтөнүүд бага эрчимтэй хэвлийн сарнисан өвдөлтийг мэдээлдэг бөгөөд яг байршлыг зааж чадахгүй. Давтамж - 40%.
• Диспепсийн хам шинж. Хоолны дуршил алга болж, байнгын дотор муухайрах мэдрэмж төрж, бөөлжих, өтгөн ялгадас гарах боломжтой.
• Чихрийн шижин. Энэ нь нойр булчирхай дахь хуримтлалаас болж үүсдэг бөгөөд энэ нь шаардлагатай хэмжээний инсулиныг үйлдвэрлэхээ больсон тул глюкозын хэмжээ нэмэгддэг.
• Элэг. Түүний хэмжээ нэмэгдэж, ажиллаж буй эдийг фиброз эдээр сольж, элэгний хатуурал үүсч болно. Элэгний бүх үйл ажиллагаа тасалдсан: цөс үүсэх, хоргүйжүүлэх, хуванцар. Энэ нь хоол боловсруулах, цусны бүлэгнэлт муудахад хүргэдэг.
• Үе мөчний өвчин. Үе мөчний гэмтэл нь тохиолдлын тал хувь нь ажиглагддаг. Ихэнхдээ өвчтөнүүд индекс ба дунд хурууны үе, тохой, өвдөгний үеийг зовоож байдаг.
• Зүрх. Миокардид төмөр хуримтлагдах үед кардиомиопати үүсдэг бөгөөд энэ нь зүрхний дутагдалд хүргэдэг. Зүрхний хэмнэл алдагдах нь ихэвчлэн үүсдэг - янз бүрийн хэмнэлийн эмгэгүүд нь зүрх дэлсэх, зүрхний үйл ажиллагааг тасалдуулах мэдрэмжээр илэрдэг.
• Бэлгийн эмгэг. Гемохроматозоор өвчилсөн эрчүүдийн 45 орчим хувь нь бэлгийн сулрал гэж гомдоллодог. Эмэгтэйчүүд сарын тэмдгийн мөчлөгийн зөрчилтэй байж болно.

Оношлогоо

Шалгалтын явцад эмч арьсны өвөрмөц өнгө, элэг, дэлүү томрох, баруун гипохонрон дахь хэвлийн эмзэглэлд анхаарлаа хандуулдаг.

Цусны шинжилгээ:

Эмчилгээ

Гемохроматоз бүхий өвчтөнд төмрийн агууламж өндөртэй хоолыг хязгаарласан хоолны дэглэмийг баримтлах ёстой: улаан мах, загас, баяжуулсан талх; витамин С болон түүнийг агуулсан эмийн хэрэглээгээ багасгах.

Согтууруулах ундаа хэрэглэхээс бүрэн татгалзах шаардлагатай, учир нь энэ нь олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлж, ялангуяа элэгний төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлдэг.

Эмийн эмчилгээ: Бие дэх төмрийн агууламжийг гадагшлуулж бууруулах, хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилготой. Дефероксамин нь төмрийг холбож, биеэс зайлуулахад тусалдаг эм юм. 10 мл-ийг ууж, курс 30-40 хоног үргэлжилнэ. Рекомбинант эритропоэтинийг 10-15 хоногийн курс ашиглан схемийг боловсруулсан.

Цус алдалт нь гемохроматозыг эмчлэх үр дүнтэй, хямд арга юм. Долоо хоногт 1-2 сесс хийж, 400-500 мл цусыг зайлуулдаг. Одоогийн байдлаар цитаферезийг ашиглаж байгаа бөгөөд эсийн хэсгийг сийвэнгээс салгаж, сүүлчийнх нь биед буцаж ирдэг. Энэ аргын давуу тал нь хоргүйжүүлэх шинж чанартай байдаг.

Сэдвийн видео: Гемохроматоз үүсэх эрсдэл

Урьдчилан таамаглах

Хэрэв өвчин оношлогдоогүй, хоолны дэглэм, эмчилгээ байхгүй бол оношлогдсоны дараа дундаж наслалт 5 жил байна. Хүндрэлүүд (зүрхний декомпенсаци, элэгний хатуурал) нэмэгдэх нь прогнозыг ихээхэн хүндрүүлдэг.

дүгнэлт

• Гемохроматозын үед төмрийн солилцоо эвдэрч, гэдэс дотор шингээлт нэмэгдэж, зарим эрхтэн, эдэд хуримтлагддаг.
• Зорилтот эрхтнүүд: паренхимийн эрхтнүүд (ялангуяа элэг) ба арьс.
• Өвчин нь 100 мянган хүн амд 5 хүн, голдуу цагаан арьст эрчүүд байдаг.
• Шалтгаан: генийн мутаци, төмрийн бэлдмэлийн хэт их хэрэглээ, цус сэлбэх, вируст гепатит.
• Эмчилгээ нь хоолны дэглэм, цус, төмрийг бие махбодоос холбодог эмээр хийдэг.
• Зөв эмчилгээ хийснээр 20 жилийн турш таамаглал сайтай.

16565 0

Удамшлын гемохроматозхүний ​​биед төмөр хуримтлагддаг удамшлын өвчин юм. Энэ бол Европчуудын дунд нэлээд түгээмэл удамшлын өвчин юм. Америкийн мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар тус бүс нутгийн 240-300 оршин суугч тутмын 1 нь удамшлын гемохроматозоор өвчилдөг.

Гемохроматозтой өвчтөнүүд ямар ч гомдолгүй байж болох бөгөөд тэдний дундаж наслалт нь эрүүл хүмүүсийнхээс ялгаатай байж болно. Бусад өвчтөнүүдэд бэлгийн сулрал, зүрхний дутагдал, үе мөч өвдөх, элэгний хатуурал, чихрийн шижин, ерөнхий сулрал, арьс харлах зэрэг төмрийн хэт ачааллын шинж тэмдэг илэрдэг.

Бие дэх төмрийн хэвийн хэмжээ 3-4 грамм байх ёстой. Бие дэх төмрийн нийт хэмжээг тусгай шингээх механизмаар зохицуулдаг. Бидний бие хөлс, үхэжсэн арьс, гэдэсний эсүүдээр дамжин өдөрт ойролцоогоор 1 миллиграмм төмрийг алддаг. Сарын тэмдгийн үед эмэгтэйчүүд дунджаар 1 миллиграмм илүү хасдаг. Насанд хүрэгчдийн эрүүл гэдэс нь хоол хүнснээс төмрийг шингээх замаар өдөр бүр энэ алдагдлыг нөхдөг. Хүний цусан дахь төмрийг их хэмжээгээр алдах үед түүний гэдэс дотор шингээлт нэмэгддэг. Ердийн үед тэнцвэрийг хадгалж байдаг тул биед төмрийн их хэмжээний хуримтлал байдаггүй.

Удамшлын гемохроматозтой хүмүүст гэдэснээс төмрийн өдөр тутмын шингээлт нь бие махбодид шаардагдах нормоос их байдаг. Хүний бие төмрийг хурдан гадагшлуулж чаддаггүй тул энэ нь эрхтэн, эд эсэд төмрийг хуримтлуулж, хуримтлуулахад хүргэдэг. Удамшлын гемохроматозын үед 40-50 насандаа өвчтөний биед 20 грамм төмөр хуримтлагддаг нь ердийнхөөс тав дахин их байдаг!

Илүүдэл төмөр нь үе мөч, элэг, төмсөг, зүрхэнд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь эдгээр эрхтнүүдийг гэмтээж, гемохроматозын шинж тэмдэг үүсгэдэг. Эмэгтэйчүүд сарын тэмдэг, жирэмслэлт, хөхүүл үед төмрийн алдагдалд ордог тул төмрийг илүү удаан хуримтлуулдаг. Тиймээс эмэгтэйчүүдэд эрхтэн гэмтэх шинж тэмдэг эрэгтэйчүүдээс дунджаар 10 жилийн дараа илэрдэг.

Гемохроматозын удамшлын шинж чанар

Хүний бие триллион эсээс бүрддэг. Бүх эс дотор бидний удамшлын материал болох хромосомыг агуулсан цөм байдаг. Хүн бүр 23 хос хромосомтой - нийт 46 хромосомтой. Бид энэ материалыг эцэг эхээсээ хоёуланг нь өвлөн авсан. Хромосом нь бидний бүх бодисын солилцооны үйл явц, гадаад төрх, өндөр, нүд, үсний өнгө, оюун ухаан болон бусад шинж чанаруудыг кодлодог ДНХ-г агуулдаг. Мутаци гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн согог нь өвчинд хүргэдэг бөгөөд тэдгээрийг молекулын түвшинд "санаж", шинэ үеийнхэнд дамжуулдаг - энэ бол удамшлын өвчний мөн чанар юм.

Удамшлын гемохроматозтой холбоотой хоёр үндсэн мутаци байдаг - C282Y ба H63D. 282 ба 63 тоонууд нь 6-р хромосом дээр байрлах HFE генийн согогийн байршлыг заана.

Эцэг эх бүрээс хоёр C282Y мутацийг өвлөн авсан хүмүүст гемохроматоз үүсэх магадлал маш өндөр байдаг. Үнэндээ ийм хүмүүс удамшлын гемохроматоз бүхий бүх өвчтөнүүдийн 95% -ийг эзэлдэг. Нэг эцэг эхээс нэг C282Y мутаци, нөгөө эцэг эхээс нэг H63D мутацыг өвлөн авсан өвчтөнүүд гемохроматозтой өвчтөнүүдийн өөр 3%-ийг эзэлдэг.

Удамшлын гемохроматозын шинж тэмдэг

Эрэгтэйчүүдэд 40-50 нас хүртэл гемохроматозын шинж тэмдэг илрэхгүй. Эмэгтэйчүүдийн хувьд анхны шинж тэмдгүүд нь эрэгтэйчүүдээс 10, бүр 15-20 жилийн дараа гарч ирдэг.

Арьсанд төмрийн хуримтлал нь арьсыг харанхуйлахад хүргэдэг бөгөөд заримдаа үүнийг үл тоомсорлодог. Гипофиз булчирхай, төмсөг дэх төмрийн хуримтлал нь төмсөг агших, бэлгийн сулрал үүсгэдэг. Нойр булчирхай дахь төмөр нь инсулины үйлдвэрлэл буурч, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг. Зүрхний булчинд хуримтлагдах нь зүрхний дутагдал, хэм алдагдалд хүргэдэг. Элэгний гэмтэл нь сорви (цирроз) үүсгэдэг бөгөөд элэгний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Үе мөчний төмөр нь хөдөлгөөний үед өвдөлт, хөдөлгөөнийг хязгаарладаг.

Гемохроматозын оношлогоо

Цусны шинжилгээ.

Бие дэх төмрийн түвшинг хэмждэг хэд хэдэн цусны шинжилгээ байдаг: ферритины түвшин, ийлдэс дэх төмрийн түвшин, төмрийг хамгийн их холбох чадвар (TIBC), трансферриний ханалт.

Ферритин бол цусан дахь уураг бөгөөд түүний түвшин нь биед агуулагдах төмрийн хэмжээтэй хамааралтай байдаг. Төмрийн дутагдлын цус багадалттай (IDA) өвчтөнүүдэд ферритины түвшин ихэвчлэн бага байдаг боловч гемохроматозтой өвчтөнүүдэд энэ нь нэмэгддэг. Зарим халдвар (вируст гепатит) болон бусад үрэвсэлт үйл явцын үед ферритины түвшин нэмэгддэг тул үнэн зөв оношлоход зөвхөн энэ үзүүлэлт хангалтгүй юм.

Сийвэнгийн төмрийн болон трансферриний ханалтын шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Цусны сийвэн дэх төмрийн хэмжээ нь цусны шингэн хэсэг дэх төмрийн хэмжээг илэрхийлдэг. Холбох чадвар нь төмрийн молекулуудыг биеийн янз бүрийн хэсэгт тээвэрлэдэг уураг болох ийлдэс трансферринээр холбогдож болох төмрийн нийт хэмжээг хэмждэг.

Трансферриний ханалт гэдэг нь сийвэнгийн төмрийг цусан дахь төмрийг холбох хамгийн дээд хүчин чадалд хуваах замаар олж авсан тоо юм. Энэ үзүүлэлт нь төмрийн тээвэрлэлтэд трансферриний хэдэн хувь нь оролцож байгааг харуулж байна. Эрүүл хүний ​​хувьд трансферриний ханалт 20-50% байдаг. IDA-тай өвчтөнүүдэд энэ үзүүлэлт хэвийн бус бага, удамшлын гемохроматозын хувьд маш өндөр байдаг (өөрөөр хэлбэл трансферриний ихэнх хэсэг нь төмрийн нөөцийг тээвэрлэхэд "эзлэгдсэн" байдаг).

Сийвэн дэх төмрийн түвшин өдрийн турш ихэвчлэн хоол идсэний дараа нэмэгдэж болно. Тиймээс цусны шинжилгээг өглөө, өлөн элгэн дээрээ хийх хэрэгтэй.

Элэгний биопси.

Гемохроматозын хамгийн зөв шинжилгээ бол элэгний эд дэх төмрийн агууламжийг хэмжих явдал юм. Энэ шинжилгээнд биопси хийх шаардлагатай - өвчтөний элэгний жижиг хэсгийг авна. Энэ процедурыг ихэвчлэн тусгай урт зүү ашиглан хийдэг. Өвчтөнд мэдээ алдуулалт өгч, дараа нь арьсаар элэг рүү зүү хийж, хэт авиан аппарат ашиглан энэ процедурыг хянадаг. Биопсийн авсан эдийг лабораторид элэгний үрэвсэл, элэгний хатуурал (эргэлт буцалтгүй сорвижилт)-ийн шинж тэмдэг илэрч, төмрийн агууламжийг шалгана.

Гемохроматозын элэгний биопси нь элэгний эргэлт буцалтгүй сорвижилтын түвшинг тодорхойлдог тул прогнозын ач холбогдолтой байдаг. Биопсийн харьцангуй сайн үр дүн бүхий гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн дундаж наслалт хэвийн байна (хангалттай эмчилгээ хийлгэсэн тохиолдолд). Гемохроматоз нь элэгний хатуурал үүсгэсэн өвчтөнүүд хамаагүй богино насалдаг.

Түүнчлэн элэгний хатууралтай өвчтөнд элэгний хорт хавдар (элэгний эсийн хорт хавдар) үүсэх эрсдэл эрс нэмэгддэг бөгөөд энэ нь элэгний хатууралаас хамаагүй эрт хүнийг үхэлд хүргэдэг. Элэг аль хэдийн өртсөн бол гемохроматозыг идэвхтэй эмчилдэг байсан ч энэ эрсдэл өндөр хэвээр байна.

Генетикийн шинжилгээ.

Удамшлын гемохроматозыг хариуцдаг генийг 1996 онд нээсэн. Энэ генийг HFE товчлолоор өгсөн. Ихэнх өвчтөнүүдийн удамшлын гемохроматоз нь энэ генийн C282Y ба H63D мутацитай холбоотой байдаг.

Ихэнх тохиолдолд (95%) гемохроматозтой өвчтөнүүдэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан C282Y хоёр мутаци байдаг. Үүний зэрэгцээ, ийм генетиктэй бүх хүмүүс биед төмрийн хуримтлал үүсгэдэггүй. Судалгаанаас харахад давхар C282Y мутацитай хүмүүсийн зөвхөн 50% нь гемохроматоз ба түүний хүндрэлүүд үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, эерэг генетикийн шинжилгээ нь цаазаар авах ял биш юм.

C282Y/H63D хосолсон мутаци нь эцэг эхийн нэгээс C282Y мутац, нөгөө эцэг эхээс H63D мутацыг өвлөн авсан хүүхдүүдэд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр хүмүүст төмрийн хэмжээ хэвийн байдаг ч зарим нь төмрийн хэт их ачаалалтай байдаг.

Хэрэв хүүхэд нэг эцэг эхээс зөвхөн нэг C282Y гажигтай бол хоёр дахь HFE ген нь хэвийн байвал төмрийн хэт ачааллын шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэхдээ ийм хүн өвчнийг тээгч болдог. Хэрэв эцэг эх хоёулаа ийм гажигтай бол тэдний хүүхэд бүр гемохроматоз үүсэх магадлал 25% байна.

1. Удамшлын гемохроматозын сэжигтэй насанд хүрэгчид (жишээлбэл, өвчтөний ойр дотны хүмүүс) цусны сийвэнгийн төмөр, ферритин, ТИБК, трансферриний ханалтын шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
2. Сийвэнгийн төмөр, ферритин, трансферрины ханалт 45%-иас дээш өндөртэй өвчтөнүүдийг генетикийн шинжилгээнд хамруулна.
3. С282Y давхар мутаци, трансферрины ханалт 45%-иас дээш гарсан өвчтөнүүдийг гемохроматозтой гэж үзнэ. Тэд эмчилгээ хийлгэх ёстой (эмчилгээний флеботоми).

Элэгний биопси хийх заалт.

Гемохроматоз бүхий бүх өвчтөнд элэгний биопси хийх шаардлагагүй. Элэгний биопсийн зорилго нь элэгний хатууралтай өвчтөнүүдийг тодорхойлох, мөн элэгний бусад өвчнийг (элэгний хатууралтай өвчтөнүүд ихэвчлэн элэгний хорт хавдартай байдаг) үгүйсгэх явдал юм.

Хоёр C282Y мутацитай, элэгний фермент хэвийн, ийлдэс дэх ферритины хэмжээ 1000 нг/мл-ээс бага байдаг 40-өөс доош насны залуучуудын элэгний хатуурал үүсэх эрсдэл маш бага байдаг. Үүнийг харгалзан Америкийн мэргэжилтнүүд элэгний биопси хийхгүйгээр эмчилгээний флеботомигоор эмчлэхийг зөвлөж байна. Ийм өвчтөнүүд хангалттай эмчилгээ хийснээр маш сайн прогнозтой байдаг.

40-өөс дээш насны элэгний фермент, сийвэнгийн ферритин 1000 нг/мл-ээс дээш өндөртэй өвчтөнүүд элэгний хатуурал үүсэх ноцтой эрсдэлтэй байдаг. Хэрэв процедур нь өвчтөнд аюулгүй байвал эмч элэгний биопси хийхийг зөвлөж болно. Урьдчилан таамаглал нь биопсийн үр дүнгээс хамаарна.

Удамшлын гемохроматозын эмчилгээ

Сийвэн дэх ферритины түвшин, трансферрины ханалтыг 2-3 сар тутамд шалгахыг зөвлөж байна. Ферритины түвшин 50 нг/мл-ээс доош, трансферриний ханалт 50% -иас доош болмогц флеботоми хийх давтамжийг 2-3 сар тутамд 1 процедур болгон бууруулдаг.

Гемохроматозын эмчилгээний флеботомигийн давуу талууд:

1. Эмчилгээг эрт эхлүүлбэл элэгний хатуурал, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх.
2. Элэгний үйл ажиллагааг сайжруулах, хэсэгчлэн элэгний хатууралтай өвчтөнүүдэд.
3. Сул дорой байдал, ядрах, үе мөч өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүдийг даван туулах.
4. Миокардийн бага зэргийн гэмтэлтэй өвчтөнд зүрхний үйл ажиллагааг сайжруулах.

Хэрэв гемохроматозыг цаг тухайд нь оношилж, эрчимтэй эмчилбэл элэг, зүрх, нойр булчирхай, төмсөг, үе мөчний гэмтэлээс бүрэн зайлсхийх боломжтой бөгөөд өвчтөнүүд бараг эрүүл хүмүүс хэвээр үлддэг. Элэгний хатууралтай өвчтөнд эрхтэний үйл ажиллагаа сайжирч болох ч элэгний сорвижилт нь эргэлт буцалтгүй, хорт хавдар үүсэх эрсдэл өндөр хэвээр байна.

Удамшлын гемохроматозтой өвчтөнүүдэд зориулсан хоолны дэглэмийн зөвлөмжүүд:

1. Эмчилгээний флеботоми хийлгэж буй бүх өвчтөнд хэвийн, тэнцвэртэй хооллолтыг зөвшөөрдөг. Төмөр агуулсан хоол хүнснээс татгалзах шаардлагагүй.
2. Согтууруулах ундаа тогтмол хэрэглэх нь элгэнд сөргөөр нөлөөлж, элэгний хатуурал, элэгний хорт хавдар тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг тул согтууруулах ундаа хэрэглэхээс татгалзах хэрэгтэй.
3. Төмрийн хэт ачаалалтай өвчтөнд витамин С (аскорбины хүчил) их тунгаар хэрэглэх нь зүрхний хэм алдагдалд хүргэдэг. Өвчин хяналтанд орох хүртэл витамин С агуулсан хүнсний нэмэлт тэжээлээс зайлсхийх хэрэгтэй.
4. Төмрөөр баялаг орчинд үрждэг аюултай халдвар авах боломжтой тул түүхий далайн хоол идэж болохгүй.

Гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдэд элэгний хорт хавдрыг эрт оношлох.

Элэгний хорт хавдар (гепатома эсвэл элэгний эсийн хавдар) нь элэгний хатууралтай өвчтөнүүдэд голчлон тохиолддог. Тиймээс гемохроматоз, элэгний хатууралтай өвчтөнд хэт авиан шинжилгээ (хэт авиан) болон цусны шинжилгээнд альфа-фетопротеины (хавдрын үүсгэдэг уураг) тогтмол хамрагдах шаардлагатай. Эдгээр шинжилгээг зургаан сар тутамд хийх ёстой.

Элэг дэх төмрийн хуримтлал ихсэхтэй холбоотой өвчний ерөнхий тодорхойлолтод дараахь шалгуурууд орно: 1) элэгний хатуурал ба фиброз анхдагч хуримтлагдсан.

паренхимийн эсүүд дэх төмөр, түүнчлэн stellat reticuloendotheliocytes дахь түүний оршихуй; 2) нойр булчирхай, зүрх, гипофиз булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд төмрийн хуримтлал; 3) төмрийн шингээлт нэмэгдэж, энэ нь түүний шингээлт, хуримтлалд хүргэдэг.

Сидерозын (төмрийн хадгалалтын өвчин) эмнэлзүйн ойлголтод янз бүрийн этиологийн хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр идиопатик (удамшлын) гемохроматоз ба гемохроматозын хам шинж орно: цус багадалт, архины цирроз, биед төмрийн хэмжээ ихсэх, түүнчлэн их хэмжээний цус сэлбэх, архаг гемосидероз. гемодиализ,

Хэд хэдэн судлаачид элэгний паренхимийн эсүүдэд төмрийн хуримтлал үүссэн ч элэгний хатуурал, фиброзын шинж тэмдэг илрээгүй, ялангуяа эдгээр өвчтөнүүд удамшлын эмгэгтэй гэр бүлд харьяалагддаг өвчний эхний үе шатыг энэ бүлэгт багтаадаг. төмрийн солилцоо. Энэ үе шатанд өвчтөнийг тусгаарлах, эмчлэх нь гемохроматозын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чухал ач холбогдолтой байж болно. Гепатоцит дахь төмрийн хуримтлал нь хортой, харин боловсорч гүйцсэн ретикулоэндотелиоцитэд төмрийн хуримтлал ихсэх нь бүхэлдээ хоргүй гэдгийг нотлох нотолгоо байдаг.

Дээрх тодорхойлолтоос зарим нэг хазайлт байгаа хэдий ч паренхим буюу боловсорч гүйцсэн ретикулоэндотелийн эсүүдэд төмрийн давуу хуримтлалын зарчимд суурилсан сидерозын ангиллыг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг.

Гемосидероз гэдэг нэр томьёо нь ретикулоэндотелийн систем (фагоцитийн макрофагуудын систем) эсэд төмрийн зонхилох хуримтлал бүхий нөхцөл байдлыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Гемосидероз нь элэгний хатуурлын баримтжуулсан тохиолдолгүйгээр тохиолддог; Ирээдүйд бид зөвхөн паренхимийн эсүүдэд төмрийн агууламж давамгайлсан эмгэгийг авч үзэх болно - гемохроматоз.

Гемохроматоз нь гемосидерозоос ялгаатай нь нэгдүгээрт, төмөр агуулсан пигмент голчлон паренхимийн эсүүдэд хуримтлагддаг, хоёрдугаарт, пигментийн хуримтлал нь эд, эрхтнүүдийн гэмтэлд хүргэдэг.

Эмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл, хэд хэдэн өвчний үед идиопатик гемохроматозыг бие даасан нозологийн шинж чанар, гемохроматозыг төмрийн хуримтлалын синдром гэж ялгах шаардлагатай байгааг онцлон тэмдэглэх нь хамгийн чухал юм шиг санагдаж байна.

Төмрийн солилцооны үндсэн үзүүлэлтүүд. Насанд хүрсэн хүний ​​биед агуулагдах төмрийн агууламж 4-5 г, энэ хэмжээний талаас илүү хувь нь гемоглобин, араг ясны булчинд 15% байдаг тул төмөр нь гемд ороогүй болно; Төмрийн 35% нь элэг, дэлүү, ясны чөмөгт хуримтлагддаг. Элэг бол гол эрхтэн бөгөөд ихэвчлэн 500 мг хүртэл төмөр агуулдаг агуулах юм. Төрөл бүрийн ферментүүд (каталаза, цитохром) нь хамгийн бага хэмжээний төмрийг агуулдаг.

Төмрийн агуулах уураг нь ферритин, тээвэрлэх уураг нь трансферрин юм. Хэвийн бодисын солилцооны үед гепатоцитуудад ферритин хэлбэрээр хуримтлагдсан төмрийг Перлсийн урвалаар илрүүлдэггүй.

Эрүүл хүн өдөрт 1 мг орчим төмрийг алддаг бол сарын тэмдгийн үед эмэгтэйчүүд сард 15-20 мг төмрийг алддаг. Төмрийн хамгийн их алдагдал (ойролцоогоор 70%) нь ходоод гэдэсний замаар дамждаг, төмрийн үлдсэн хэсэг нь шээс болон арьсаар дамжин алдагддаг. Хэвийн хоолны дэглэм нь 10-11 мг төмөр агуулдаг бөгөөд үүнээс зөвхөн 1-2 мг нь шингэдэг; төмрийн дутагдлын цус багадалттай бол төмрийн шингээлт өдөрт 3 мг хүртэл нэмэгддэг. Гемохроматозтой өвчтөнүүд төмрийг их хэмжээгээр шингээж авдаг. Эд эсэд, ялангуяа элэгний паренхим ба одны ретикулоэндотелиоцитүүдэд төмрийн хэт их хуримтлал нь гемосидерин пигмент хэлбэрээр явагддаг. Гемосидерин нь мөхлөгт бүтэцтэй бор шаргал өнгөтэй пигмент бөгөөд ихэвчлэн элэгний эдэд илэрдэггүй. Микроскопийн шинжилгээгээр гемосидерин нь элэгний хөндийн перипортал бүсийн гепатоцитуудад Перлс урвалаар илэрдэг. Гемосидериний эсийн доторх нутагшуулах газар нь лизосом юм. Өндөр төмрийн агууламжаас үүдэлтэй элэгний бүх гэмтэлийг сидероз гэж нэрлэдэг.

10.2.1. Идиопатик (удамшлын) гемохроматоз

Идиопатик гемохроматоз (сидерофили, анхдагч гемохроматоз, удамшлын төмрийн хадгалалтын өвчин), өвчний өмнөх нэрс - хүрэл чихрийн шижин, пигментийн цирроз.

Идиопатик гемохроматоз нь гэдэс дотор төмрийн шингээлт ихтэй, гепатоцитуудад анхдагч хуримтлагддаг бодисын солилцооны эмгэгийн удамшлын өвчин юм. Гепатоцит дахь төмрийн хуримтлал ихсэх нь фиброз, элэгний бүтцийг зөрчих, элэгний хатуурал хүртэл хүргэдэг. Бусад эрхтнүүд, ялангуяа дотоод шүүрлийн булчирхай, зүрх, арьс, салст бүрхэвч, нойр булчирхайд төмрийн хуримтлалтай холбоотой морфологийн болон үйл ажиллагааны өөрчлөлтүүд илэрдэг.

Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь хоол хүнсээр хангагдах үед гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системийн генетикийн гажиг юм.

Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Дотор эрхтэнд төмрийн хуримтлал үүсгэдэг ферментийн төрөлхийн гажиг болох идиопатик гемохроматоз ба HLA гистокомпатын антиген, ялангуяа A3, B14, Их Британи, Австралид мөн HLA-B7 хооронд тодорхой холбоо тогтоогдсон. Пробанд нь хоёр HLA гаплотиптэй байгаа нь ах эгч, эгч дүүсийн хувьд эрсдэл өндөр байгааг харуулж байгаа боловч үр удамд биш юм. Хамаатан садны эрсдэлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлохын тулд ийлдэс дэх ферритин ба гистокомпатын эсрэгтөрөгчийн түвшинг нэгэн зэрэг шалгах нь чухал юм. Бие дэх төмрийн агууламжийг хянадаг ген

nism, 6-р хромосом дээр байрладаг. 6-р хос хромосомоор хянагддаг HLA системийн хэд хэдэн гистокомпатын эсрэгтөрөгчийн генотипийн судалгаа нь рецессив удамшлын төрлийг бүрэн баталжээ.

Давтамж. Их Британи болон Скандинавын орнуудад идиопатик гемохроматозыг маш ховор, Төв Европын орнуудад илүү олон удаа илрүүлдэг бөгөөд 0.01-0.07% байдаг. АНУ-д өвчлөл нийт хүн амын 0.001-0.1% хооронд хэлбэлздэг.

Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 10 дахин их өвддөг, ихэвчлэн 40-60 насныхан, эмэгтэйчүүд - ихэнх тохиолдолд цэвэршилтийн дараа,

Морфологийн өөрчлөлт. Арьс, дотоод эрхтнүүд нь зэвэрсэн хүрэн эсвэл шоколадтай байдаг. Элэг нь ялангуяа өндөр пигменттэй байдаг. Гэрлийн оптикийн үзлэгийн үед гепатоцит, ялангуяа перигурталь эсүүд гемосидеринээр дүүрдэг бөгөөд энэ нь төмрийн эерэг Psrls урвалыг өгдөг. Гемосидерин нь одны ретикулоэндоцлиоцитүүдэд илэрдэг боловч гепатоцитуудаас хамаагүй бага хэмжээгээр илэрдэг.

Редокс ферментийн идэвхжил нь пигментгүй залуу нөхөн төлжих эсүүдэд голчлон тогтоогдсон. Пигментээр дүүрсэн эсүүдэд тэдний үйл ажиллагаа сул эсвэл огт байхгүй (Зураг 30). Аажмаар гепатоцитын пигментийн хэмжээ нэмэгдэж, тэдний үхжил үүсч, элэгний эд эсийн фиброз үүсдэг. Гемосидерин нь цөсний суваг, хоолойн хучуур эдийн эсүүд, холбогч эдэд илэрдэг.

Шилэн давхарга нь паренхимийг жижиг хэсгүүдэд хувааж, зарим газарт хуурамч дэлбэн харагдаж байна. Үйл явцын үр дүнд макронодуляр элэгний хатуурал зонхилох дүр зураг үүсдэг. Гемохроматозын элэгний хатуурлын онцлог шинж нь хуурамч дэлбэнгийн эргэн тойронд гүйцсэн холбогч эдийн өргөн таславч юм.

Нойр булчирхай нь ялангуяа гемохроматозоор өвддөг. Пигмент их хэмжээгээр хуримтлагдахаас гадна завсрын үрэвсэл, фиброзын өөрчлөлтүүд илэрч, Лангерхансын арлуудын атрофи үүсдэг. Дэлүүний өөрчлөлт нь элэгний хатууралын бусад хэлбэрийн үед илэрсэнтэй төстэй байдаг.

Пигментийн хуримтлал нь дэлүү, миокарди, гипофиз булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай, паратироид булчирхай, өндгөвч, үе мөчний синовиал эд, арьсанд ажиглагддаг. Арьсанд арьсны макрофаг, фибробластуудад пигмент илэрч, меланины хэмжээ нэмэгддэг.

Эмнэлзүйн зураг.Өвчин эхлэх нь аажмаар; Онцлог шинж тэмдгүүд 1-3 жилийн дараа л гарч ирдэг. Эхний үе шатанд хэдэн жилийн турш эрэгтэйчүүдэд хүнд хэлбэрийн сул дорой байдал, ядрах, турах, бэлгийн үйл ажиллагаа буурах зэрэг гомдол давамгайлдаг. Том үений хондрокальцинозын улмаас баруун гипохондри болон үе мөчний өвдөлт, арьсны хуурайшилт, атрофийн өөрчлөлт, төмсөгний хатингаршил ихэвчлэн ажиглагддаг.

Өвчний дэвшилтэт шатанд гемохроматоз нь сонгодог гурвалаар илэрдэг: арьс, салст бүрхэвчийн пигментаци, элэгний хатуурал, чихрийн шижин.

Арьс ба салст бүрхэвчийн пигментаци нь гемохроматозын хамгийн түгээмэл, эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг юм; янз бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар энэ нь өвчтөнүүдийн 52-94% -д тохиолддог. Пигментацийн ноцтой байдал нь өвчний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Хүрэл эсвэл утаатай арьсны өнгө нь биеийн ил гарсан хэсэгт (нүүр, хүзүү, гар), өмнө нь будсан хэсгүүдэд, суга, бэлэг эрхтэнд илүү тод илэрдэг.

Гемохроматоз

Гемохроматоз гэж юу вэ

Анхан шатны гемохроматоз (PHC) нь ходоод гэдэсний замд төмрийн шингээлт ихэссэн бодисын солилцооны эмгэгээр тодорхойлогддог генетикийн согогийн улмаас үүсдэг, HLA-тай холбоотой аутосомын рецессив өвчин юм.

Гемохроматозыг юу өдөөдөг / шалтгаанууд:

Энэ өвчнийг анх 1871 онд M. Troisier тодорхойлсон бөгөөд энэ нь бие махбодид төмрийн хуримтлалтай холбоотой чихрийн шижин, арьсны пигментаци, элэгний хатуурал зэрэг шинж тэмдгүүдийн цогцолбор юм. 1889 онд Реклингхаузен "гемохроматоз" гэсэн нэр томъёог нэвтрүүлсэн бөгөөд энэ нь арьсны болон дотоод эрхтнүүдийн ер бусын өнгөт өвчний нэг шинж чанарыг тусгасан байдаг. Төмөр нь эхлээд элэгний паренхимийн эсүүдэд хуримтлагдаж, дараа нь бусад эрхтэнд (нойр булчирхай, зүрх, үе мөч, гипофиз булчирхай) хуримтлагддаг болохыг тогтоожээ.

Тархалт.Популяцийн генетикийн судалгаа нь НЭМҮТ-ийг ховор тохиолддог өвчин гэсэн ойлголтыг өөрчилсөн. PHC генийн тархалт 0.03-0.07% байдаг тул саяхныг хүртэл 100 мянган хүн амд 3-8 тохиолдол ажиглагдаж байв. Цагаан арьст хүмүүсийн дунд гомозиготийн давтамж 0.3%, гетерозигот тээвэрлэлтийн давтамж 8-10% байна. Оношлогоо сайжирснаар өвчлөл нэмэгдэж байна. Европын нийгэмлэгийн оршин суугчдын дунд өвчлөлийн түвшин дунджаар 1: 300. ДЭМБ-ын мэдээлснээр хүн амын 10% нь гемохроматозд өртөмтгий байдаг. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс 10 дахин их өвддөг.

Гемохроматозын үед эмгэг жам (юу тохиолддог вэ?):

Ер нь хүний ​​биед 4 гр орчим төмөр агуулагддаг бөгөөд үүний 1 г нь гемоглобин, миоглобин, каталаза болон бусад амьсгалын замын пигмент эсвэл ферментүүдэд агуулагддаг. Төмрийн нөөц нь 0.5 г, зарим нь элгэнд байдаг боловч уламжлалт аргаар төмрийн гистологийн шинжилгээ хийхэд харагдахгүй. Ер нь хүний ​​өдөр тутмын хоол хүнсэнд ойролцоогоор 10-20 мг төмөр (90% нь чөлөөтэй, 10% нь гемтэй хослуулан) агуулагддаг бөгөөд үүнээс 1-1.5 мг нь шингэдэг.

Шингээсэн төмрийн хэмжээ нь түүний биед агуулагдах нөөцөөс хамаарна: хэрэгцээ их байх тусам төмрийг шингээдэг. Шингээлт нь нарийн гэдэсний дээд хэсэгт явагддаг бөгөөд төмрийг концентрацийн градиентийн эсрэг цааш тээвэрлэх идэвхтэй үйл явц юм. Гэхдээ шилжүүлэх механизм тодорхойгүй байна.

Гэдэсний салст бүрхүүлийн эсүүдэд төмөр нь цитозолд байдаг. Үүний зарим хэсэг нь ферритин хэлбэрээр холбогдож хадгалагддаг бөгөөд энэ нь дараа нь хучуур эдийн эсүүд гэмтсэний үр дүнд ашиглагддаг эсвэл алга болдог. Бусад эдэд метаболизмд зориулагдсан төмрийн зарим хэсэг нь эсийн суурь хажуугийн мембранаар дамждаг ба цусан дахь төмрийг тээвэрлэх гол уураг болох трансферринтэй холбогддог. Эсэд төмрийг ферритин хэлбэрээр хуримтлуулдаг - төмрөөр агуулагдах апоферритин уургийн нэгдэл. Эвдэрсэн ферритиний молекулуудын бөөгнөрөл нь гемосидерин юм. Биеийн төмрийн нөөцийн гуравны нэг нь гемосидерин хэлбэрээр байдаг бөгөөд төмрийн илүүдэл хуримтлалтай холбоотой өвчний үед түүний хэмжээ нэмэгддэг.

Гемохроматозын үед хоол боловсруулах замд төмрийн шингээлт 3.0-4.0 мг хүртэл нэмэгддэг. Тиймээс 1 жилийн дотор түүний илүүдэл хэмжээ нь элэг, нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэн, эд эсэд ойролцоогоор 1 г хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь биеийн доторх болон эсийн гаднах цөөрөмд төмрөөр ханасан бөгөөд энэ нь төмрийг чөлөөтэй авах боломжийг олгодог. эсийн доторх хорт урвалд орох. Хүчтэй исэлдэлтийн бодис болох төмөр нь чөлөөт гидроксил радикалуудыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эргээд липид, уураг, ДНХ-ийн макромолекулуудыг устгадаг.

Элэг дэх төмрийн хуримтлал ихсэх нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• Паренхимийн эсүүдэд төмрийн анхдагч хуримтлагдсан элэгний фиброз ба элэгний хатуурал, бага хэмжээгээр одны ретикулоэндотелиоцитүүдэд.
• Нойр булчирхай, зүрх, гипофиз булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд төмрийн хуримтлал үүсдэг.
• Төмрийн шингээлт нэмэгдэж, энэ нь түүнийг шингээх, хуримтлуулахад хүргэдэг.

Өвчин нь кодоны утгыг өөрчлөх, уургийн биосинтезийг зогсооход хүргэдэг миссийн мутаци гэж нэрлэгддэг мутацитай холбоотой байдаг.

PGC-ийн генетик шинж чанарыг M. Simon et al. 1976 онд Европын популяцийн төлөөлөгчдөд энэ өвчин нь гистокомпатын үндсэн цогцолборын тодорхой эсрэгтөрөгчтэй нягт холбоотой болохыг илрүүлсэн. Эмнэлзүйн илрэлийн хувьд өвчтөнд хоёр PHC аллель (гомозигот) байх ёстой. Өвчтөнд нийтлэг нэг HLA гаплотип байгаа нь PHC аллелийн гетерозигот тээвэрлэлтийг илтгэнэ. Ийм хүмүүст бие махбод дахь төмрийн хэмжээ нэмэгдэж, эмнэлзүйн хувьд чухал шинж тэмдэг илрээгүй шууд бус шинж тэмдэг илэрч болно. Гетерозигот тээвэрлэлт нь гомозигот тээвэрлэлтээс давамгайлдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол псевдодоминант өв залгамжлал боломжтой. Гетерозиготуудад төмрийн шингээлт ихэвчлэн бага зэрэг нэмэгдэж, цусны ийлдэс дэх төмрийн хэмжээ бага зэрэг нэмэгддэг боловч микроэлементийн амь насанд аюултай хэт ачаалал ажиглагддаггүй. Үүний зэрэгцээ, хэрэв гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвчилдөг бол эмгэг процессын эмнэлзүйн болон морфологийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Өвчин нь HLA антигентэй нягт холбоотой байсан нь 6-р хромосомын богино гар дээр, HLA системийн А локусын ойролцоо байрлах PGC-ийг хариуцдаг генийг нутагшуулах боломжийг олгосон бөгөөд A3 аллель ба A3 B7 эсвэл A3 B14 гаплотипуудтай холбоотой байв. . Энэ баримт нь түүнийг тодорхойлоход чиглэсэн судалгааны үндэс суурь болсон юм.

Удамшлын гемохроматозыг анх энгийн моноген өвчин гэж үздэг. Одоогийн байдлаар генийн гажиг, эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн PGC-ийн 4 хэлбэрийг ялгаж үздэг.

• сонгодог автосомын рецессив HFE-1;
• насанд хүрээгүй HFE-2;
• Трансферрин рецепторын 2-р хэлбэрийн мутацитай холбоотой HFE-3;
• аутосомын давамгайлсан гемохроматоз HFE-4.

HFE генийг тодорхойлох (гемохроматозын хөгжилтэй холбоотой) нь өвчний мөн чанарыг ойлгоход чухал ач холбогдолтой байв. HFE ген нь 343 амин хүчлээс бүрдэх уургийн бүтцийг кодлодог бөгөөд бүтэц нь MHC I ангиллын системийн молекултай төстэй бөгөөд гемохроматозоор өвчилсөн хүмүүст энэ генийн мутаци илэрсэн. Орос үндэстний дунд гомозигот төлөвт байгаа C282Y аллелийн тээгч 1000 хүн тутамд дор хаяж 1 байдаг. Трансферрин рецептор (TfR) -тай HFE-ийн харилцан үйлчлэлээр төмрийн солилцоонд HFE-ийн үүрэг нотлогддог. HFE-ийн TfR-тэй холбоотой байх нь энэ рецепторын төмрөөр холбогдсон трансферринтэй ойртох чадварыг бууруулдаг. C282U мутацитай бол HFE нь TfR-тэй огт холбогдож чаддаггүй бөгөөд H63D мутацитай үед TfR-тэй холбоотой байдал бага хэмжээгээр буурдаг. HFE-ийн гурван хэмжээст бүтцийг рентген кристаллографийн тусламжтайгаар судалсан бөгөөд энэ нь HFE ба 2м гэрлийн гинжин хэлхээний харилцан үйлчлэлийн мөн чанарыг тогтоох, мөн гемохроматозын шинж чанартай мутацийн байршлыг тодорхойлох боломжийг олгосон.

C282U мутаци нь уургийн орон зайн бүтцийг зөв бүрдүүлж, 2м-т холбоход чухал ач холбогдолтой домайн дахь дисульфидын холбоо тасрахад хүргэдэг. Хамгийн их хэмжээний HFE уураг нь арван хоёр нугасны гүний криптэд үүсдэг. Ер нь криптон эс дэх HFE уургийн үүрэг нь трансферринтэй холбогдсон төмрийн шингээлтийг зохицуулах явдал юм. Эрүүл хүний ​​​​ийлдэс дэх төмрийн түвшинг нэмэгдүүлэх нь гүний крипт эсүүдээр төмрийн хэрэглээг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг (TfR-ээр дамждаг ба HFE-ээр зохицуулагддаг процесс). C282Y мутаци нь крипт эсүүдээр TfR-зуучлагдсан төмрийн шингээлтийг бууруулж, улмаар бие дэх төмрийн түвшин багатай гэсэн хуурамч дохиог үүсгэдэг.

Эсийн доторх төмрийн агууламж багасч, ялгарах энтероцитууд нь шилбэний орой руу шилжиж DMT-1-ийн хэмжээг ихэсгэж эхэлдэг бөгөөд ингэснээр төмрийн шингээлт нэмэгддэг. Эмгэг төрүүлэх гол холбоос нь хоол хүнснээс хэвийн хооллох үед гэдэс дотор төмрийн шингээлтийг зохицуулдаг ферментийн системийн генетикийн гажиг юм. HLA-A системтэй генетикийн холбоотой болох нь батлагдсан. Эдгээр тэмдэглэгээг ашиглан холболтын тэнцвэргүй байдлын судалгаа нь Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-тай гемохроматозын холбоог харуулсан.

Энэ чиглэлийн цаашдын судалгаа, гаплотипийн шинжилгээ нь ген нь D6 S2238 ба D6 S2241-ийн хооронд байрладаг болохыг харуулж байна. Гемохроматозын таамагласан ген нь HLA гомолог бөгөөд мутаци нь функциональ чухал бүсэд нөлөөлдөг бололтой. Бие дэх төмрийн агууламжийг хянадаг ген нь 6-р хромосомын A3HLA байршилд байрладаг. Энэ ген нь трансферрин рецептортой харилцан үйлчлэлцдэг уургийн бүтцийг кодлодог ба трансферрин-төмрийн цогцолбортой рецепторын хамаарлыг бууруулдаг. Тиймээс HFE генийн мутаци нь 12 хуруу гэдэсний энтероцитээр дамжуулж буй төмрийн шингээлтийг тасалдуулж, улмаар бие дэх төмрийн агууламж бага байгаа тухай хуурамч дохиог үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эргээд төмрийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. энтероцитүүдийн хаван дахь DCT-1 уураг холбох ба төмрийн шингээлт хэрхэн нэмэгддэг.

Боломжит хоруу чанар нь хувьсах валентын металлын хувьд үнэ цэнэтэй чөлөөт радикал урвалыг өдөөж, эсийн органелл, генетикийн бүтцэд хортой гэмтэл учруулж, коллагены нийлэгжилтийг нэмэгдүүлж, хавдар үүсгэдэгтэй холбон тайлбарладаг. Гетерозиготуудад сийвэнгийн төмрийн хэмжээ бага зэрэг нэмэгддэг боловч илүүдэл төмрийн хуримтлал, эд эс гэмтдэггүй.

Гэсэн хэдий ч гетерозиготууд төмрийн солилцооны эмгэг дагалддаг бусад өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд энэ нь тохиолдож болно.

Хоёрдогч гемохроматоз нь ихэвчлэн цусны өвчин, арьсны порфири, байнга цус сэлбэх, төмөр агуулсан эм хэрэглэх зэрэгт үүсдэг.

Гемохроматозын шинж тэмдэг:

Эмнэлзүйн илрэлийн онцлог:

Өвчний эмнэлзүйн илрэл нь насанд хүрсэн хойноо бие махбод дахь төмрийн нөөц 20-40 г ба түүнээс дээш хүрэх үед үүсдэг.

Өвчний хөгжлийн гурван үе шат байдаг.

• генетикийн урьдал өвчний улмаас төмрийн хэт ачаалалгүй;
• эмнэлзүйн илрэлгүйгээр төмрийн хэт ачаалал;
• эмнэлзүйн илрэлийн үе шат.

Өвчин нь аажмаар эхэлдэг. Эхний үе шатанд хэдэн жилийн туршид эрэгтэйчүүдэд хүнд хэлбэрийн сул дорой байдал, ядрах, турах, бэлгийн үйл ажиллагаа буурах зэрэг гомдол давамгайлдаг. Ихэнхдээ баруун гипохондри, том үе мөчний хондрокальцинозын улмаас үе мөчний өвдөлт, арьс, төмсөгний хуурайшилт, атрофийн өөрчлөлтүүд байдаг.

Өвчний дэвшилтэт үе шат нь сонгодог гурвалжингаар тодорхойлогддог. арьсны пигментаци, салст бүрхэвч, элэгний хатуурал, чихрийн шижин.

Пигментаци нь гемохроматозын нийтлэг бөгөөд эрт үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Түүний ноцтой байдал нь үйл явцын үргэлжлэх хугацаанаас хамаарна. Хүрэл, утаатай арьсны өнгө нь биеийн ил хэсэг (нүүр, хүзүү, ГАР), өмнө нь будсан хэсгүүд, суга, бэлэг эрхтэнд илүү тод харагддаг.

Ихэнх өвчтөнүүдэд төмрийг голчлон элгэнд хуримтлуулдаг. Бараг бүх өвчтөнд элэг томрох нь ажиглагддаг. Элэгний тууштай байдал нь нягт, гадаргуу нь гөлгөр, зарим тохиолдолд тэмтрэлтээр өвддөг. Спленомегали нь өвчтөнүүдийн 25-50% -д илэрдэг. Элэгний гаднах шинж тэмдэг нь өвчтөнүүдийн 80% -д хосолсон чихрийн шижин ажиглагддаг. Тэрээр ихэвчлэн инсулины хамааралтай байдаг.

Дотоод шүүрлийн эмгэгүүд нь гипофиз булчирхай, нарс булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай (өвчтөний 1/3) болон бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал хэлбэрээр ажиглагддаг. Төрөл бүрийн дотоод шүүрлийн эмгэгүүд өвчтөнүүдийн 80% -д тохиолддог. Эмгэг судлалын хамгийн түгээмэл хэлбэр бол чихрийн шижин юм.

PHC-ийн үед зүрхэнд төмрийн хуримтлал 90-100% -д ажиглагддаг боловч зүрхний гэмтлийн эмнэлзүйн илрэл нь өвчтөнүүдийн 25-35% -д л ажиглагддаг. Кардиомиопати нь зүрхний хэмжээ ихсэх, хэмнэл алдагдах, зүрхний галд тэсвэртэй дутагдлын аажмаар хөгждөг.

Артропати, хондрокальциноз, ясны сийрэгжилт, мэдрэлийн эмгэг, сүрьеэ, арьсны тарда порфири бүхий гемохроматозыг хослуулах боломжтой.

Нууцлагдмал (удамшлын урьдал өвчин, төмрийн хэт ачаалал багатай өвчтөнүүдийг оруулаад), эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг, төгсгөлийн гемохроматоз байдаг. Хамгийн түгээмэл нь элэгний, кардиопатик, эндокринологийн хэлбэрүүд юм: тус тусад нь аажмаар урагшлах, хурдан дэвшилттэй, хурц явцтай хэлбэр юм.

Өвчний далд үе шат нь өвчтөнүүдийн 30-40% -д ажиглагддаг бөгөөд энэ нь өвчтөний хамаатан садны гэр бүлийн генетикийн үзлэг эсвэл хүн амын скрининг хийх явцад илэрдэг. Ахмад насны эдгээр хүмүүсийн зарим нь бага зэрэг сулрах, ядаргаа ихсэх, баруун гипохондри дахь хүндийн мэдрэмж, биеийн нээлттэй хэсэгт арьсны пигментаци, бэлгийн дур хүслийг бууруулж, бага зэрэг гепатомегали зэрэг шинж тэмдгүүд багатай байдаг.

Дэвшилтэт эмнэлзүйн илрэлийн үе шат нь эрэгтэйчүүдийн 50% -д астеновегетатив хам шинж, хэвлийгээр өвдөх, заримдаа нэлээд хүчтэй, артралги, бэлгийн дур хүслийг бууруулж, бэлгийн дуршил буурах, эмэгтэйчүүдийн 40% -д сарын тэмдэггүй болох зэргээр тодорхойлогддог. Үүнээс гадна турах, зүрх дэлсэх, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Объектив үзлэгээр элэгний томрол, меласма, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал (инсулин хамааралтай чихрийн шижин) илэрдэг.

НЭМҮТ-ийн төгсгөлийн үе шатанд портал гипертензи үүсэх, элэгний эсийн хөгжил, түүнчлэн баруун, зүүн ховдлын зүрхний дутагдал, чихрийн шижингийн кома, ядрах зэрэг эрхтэн, тогтолцооны декомпенсацийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ийм өвчтөнүүдийн үхлийн шалтгаан нь дүрмээр бол улаан хоолойн венийн судаснуудаас цус алдах, элэгний эсийн болон зүрхний дутагдал, асептик перитонит, чихрийн шижингийн кома юм.

Ийм өвчтөнүүд хавдрын процессыг хөгжүүлэх хандлагатай байдаг (55-аас дээш насны хүмүүст түүний үүсэх эрсдэл нийт хүн амтай харьцуулахад 13 дахин нэмэгддэг).

Насанд хүрээгүй гемохроматоз нь залуу насанд (15-30 нас) тохиолддог ховор хэлбэрийн өвчин бөгөөд төмрийн хэт ачаалал, элэг, зүрхний гэмтлийн шинж тэмдэг дагалддаг.

Гемохроматозын оношлогоо:

Оношлогооны онцлогууд:

Оношлогоо нь олон эрхтэний гэмтэл, нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүдийн өвчлөлийн тохиолдол, төмрийн хэмжээ ихсэх, шээсээр төмрийн ялгаралт, цусны ийлдэс дэх трансферрин, ферритины өндөр концентраци зэргийг харгалзан үздэг. Чихрийн шижин, кардиомиопати, гипогонадизм, арьсны ердийн пигментаци зэргийг хослуулан оношлох боломжтой. Лабораторийн шалгуурууд нь гиперферреми, трансферриний ханалтын индексийн өсөлт (45% -иас дээш) орно. Сийвэн дэх ферритины түвшин ба шээсээр төмрийн ялгаралт (deferal test) огцом нэмэгддэг. 0.5 г десфералыг булчинд тарьсны дараа төмрийн ялгаралт өдөрт 10 мг (нормоор өдөрт 1.5 мг), IF харьцаа (төмөр / TIB) нэмэгддэг. Генийн шинжилгээг практикт нэвтрүүлснээр төмрийн хэт ачааллын эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй гемохроматозтой хүмүүсийн тоо нэмэгджээ. Төмрийн хэт ачаалал үүсэх эрсдэлтэй бүлэгт C282Y/H63D мутаци байгаа эсэхийг судалж байна. Хэрэв өвчтөн C282Y/H63D-ийн гомозигот тээгч бол удамшлын гемохроматозын оношийг тогтоосон гэж үзэж болно.

Инвазив бус судалгааны аргуудын дотроос элэг дэх микроэлементийн хуримтлалыг MRI ашиглан тодорхойлж болно. Энэ арга нь төмрийн хэт ачаалалтай элэгний дохионы эрчмийг бууруулахад суурилдаг. Энэ тохиолдолд дохионы эрчмийг бууруулах зэрэг нь төмрийн нөөцтэй пропорциональ байна. Энэ арга нь нойр булчирхай, зүрх болон бусад эрхтэнд төмрийн илүүдэл хуримтлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Элэгний биопси дээр төмрийн их хэмжээний хуримтлал ажиглагдаж, Perls эерэг хариу үйлдэл үзүүлдэг. Спектрофотометрийн судалгаагаар төмрийн агууламж элэгний хуурай жингийн 1.5% -иас их байдаг. Атом шингээлтийн спектрометрийн тусламжтайгаар элэгний биопси дахь төмрийн түвшинг тоон хэмжих, элэгний төмрийн индексийг тооцоолоход чухал ач холбогдолтой. Индекс нь элэг дэх төмрийн концентрацийг (мкмоль/г хуурай жингээр) өвчтөний нас (жилээр) харьцуулсан харьцааг илэрхийлнэ. PHC-ийн хувьд аль хэдийн эрт үе шатанд энэ үзүүлэлт 1.9-2.0-тэй тэнцүү буюу түүнээс дээш байгаа бөгөөд элэгний гемосидерозоор тодорхойлогддог бусад нөхцөлд заасан утгад хүрэхгүй байна.

Өвчний далд үе шатанд элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ бараг өөрчлөгддөггүй бөгөөд гистологийн шинжилгээгээр үрэвслийн нэвчилтийн тодорхой шинж тэмдэггүй 4-р зэргийн гемосидероз ба портал замын фиброз ажиглагдаж байна.

Дэвшилтэт эмнэлзүйн илрэлийн үе шатанд элэгний гистологийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн гепатоцит дахь гемосидериний их хэмжээний хуримтлал, макрофаг, цөсний замын хучуур эдэд бага ач холбогдолтой хуримтлал бүхий пигментийн таславч эсвэл жижиг зангилааны хатууралтай тохирдог.

Өвчний төгсгөлийн үе шатанд гистологийн шинжилгээ нь элэг (моно ба олон талт элэгний хатуурал гэх мэт), зүрх, нойр булчирхай, бамбай булчирхай, шүлс, хөлс булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, гипофиз булчирхай болон бусад эрхтнүүдийн гэмтэлтэй ерөнхий гемосидерозын зургийг илрүүлдэг.

Төмрийн хэт ачаалал нь олон тооны төрөлхийн буюу олдмол нөхцөлд ажиглагддаг бөгөөд энэ нь ЭМГ-ийг ялгах шаардлагатай байдаг.

Төмрийн хэт ачаалал үүсэх ангилал ба шалтгаанууд:

• Гемохроматозын гэр бүлийн болон төрөлхийн хэлбэрүүд:
  • Төрөлхийн ЭМС-тэй холбоотой гемохроматоз:
    • C282Y-ийн гомозигот байдал;
    • C282Y/H63D-ийн холимог гетерозигот.
  • төрөлхийн HFE-холбоотой гемохроматоз.
  • Насанд хүрээгүй хүүхдийн гемохроматоз.
  • Шинээр төрсөн хүүхдэд төмрийн хэт ачаалал.
  • Автосомын давамгайлсан гемохроматоз.
• Олдмол төмрийн хэт ачаалал:
  • Гематологийн өвчин:
    • төмрийн хэт ачааллаас үүдэлтэй цус багадалт;
    • талассемийн гол;
    • сидеробластик цус багадалт;
    • архаг гемолитик цус багадалт.
• Элэгний архаг өвчин:
  • гепатит С;
  • архины элэгний өвчин;
  • архины бус steatohepatitis.

Өвчин нь цусны эмгэгээс (талассеми, сидеробластик цус багадалт, удамшлын атрансферринеми, микроцитийн цус багадалт, арьсны порфири тарда), элэгний өвчлөлөөс (элэгний согтууруулах ундааны өвчин, архаг вируст гепатит, согтууруулах ундааны бус стеатогепатит) ялгах ёстой.

Гемохроматозын эмчилгээ:

Гемохроматозын эмчилгээний онцлогууд:

Төмөр агуулсан хоол хүнсгүй, уураг ихтэй хоолны дэглэмийг зааж өгнө.

Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах хамгийн хүртээмжтэй арга бол цус шүүрэх явдал юм. Ихэвчлэн долоо хоногт 1-2 удаа 300-500 мл цусыг зайлуулдаг. Цус алдалтын тоог гемоглобины түвшин, цусан дахь гематокрит, ферритин, илүүдэл төмрийн хэмжээ зэргээс хамаарч тооцдог. 500 мл цусанд 200-250 мг төмөр, голчлон цусны улаан эсийн гемоглобин агуулагддагийг харгалзан үздэг. Өвчтөн бага зэргийн цус багадалт үүсэх хүртэл цус алдалтыг үргэлжлүүлнэ. Энэхүү экстракорпораль аргын өөрчлөлт нь цитаферез (CA) юм (хаалттай хэлхээнд аутоплазмыг буцааж өгөх замаар цусны эсийн хэсгийг зайлуулах). Цусны эсийг механик аргаар зайлуулахаас гадна CA нь хоргүйжүүлэх нөлөөтэй бөгөөд дегенератив-үрэвслийн процессыг багасгахад тусалдаг. Өвчтөн бүр 3 сарын турш 2-3 сессийн хэмжээгээр CA эсвэл гемоэксфузи ашиглан арчилгааны эмчилгээнд шилжсэнээр CA-ийн 8-10 сесс хийлгэдэг.

Эмийн эмчилгээ нь дефероксамин (десферал, десферин) 10 мл 10% -ийн уусмалыг булчинд эсвэл судсаар тарихад суурилдаг. Мансууруулах бодис нь Fe3+ ионуудад өндөр өвөрмөц идэвхжилтэй байдаг. Үүний зэрэгцээ 500 мг десферал нь 42.5 мг төмрийг биеэс зайлуулж чаддаг. Хичээлийн үргэлжлэх хугацаа 20-40 хоног байна. Үүний зэрэгцээ элэгний хатуурал, чихрийн шижин, зүрхний дутагдлыг эмчилдэг. Элэгний эдэд илүүдэл төмрийн агууламжтай PHC-тэй өвчтөнүүдэд байнга ажиглагддаг цус багадалтын синдром нь эфферент эмчилгээний хэрэглээг хязгаарладаг. Манай эмнэлэг CA-ийн дэвсгэр дээр рекомбинант эритропоэтин хэрэглэх дэглэмийг боловсруулсан. Энэ эм нь биеийн агуулахаас төмрийн хэрэглээг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд ингэснээр микроэлементийн нийт нөөц буурч, гемоглобины түвшин нэмэгддэг. Реомбинант эритропоэтинийг долоо хоногт 2 удаа 10-15 долоо хоногийн турш CA-ийн сессийн үеэр биеийн жинд 25 мкг / кг тунгаар хэрэглэнэ.

Урьдчилан таамаглал:

Урьдчилан таамаглалыг хэт ачааллын зэрэг, үргэлжлэх хугацаагаар тодорхойлно.

Өвчний явц удаан үргэлжилдэг, ялангуяа өндөр настай хүмүүст. Цаг тухайд нь эмчлэх нь амьдралыг хэдэн арван жилээр уртасгадаг. Эмчилгээ хийлгэсэн өвчтөнд 5 жил гаруй амьд үлдэх нь эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдээс 2.5-3 дахин их байдаг. Элэгний элэгний хатууралтай ЭМГ-тай өвчтөнд HCC үүсэх эрсдэл 200 дахин нэмэгддэг. Ихэнх тохиолдолд элэгний дутагдлын улмаас үхэл тохиолддог.

Хэрэв та гемохроматозтой бол ямар эмчтэй холбоо барих хэрэгтэй вэ?

• Гастроэнтерологич
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн

Таныг ямар нэг зүйл зовоож байна уу? Та гемохроматоз, түүний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга, өвчний явц, түүний дараа хоолны дэглэмийн талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсч байна уу? Эсвэл танд шалгалт хэрэгтэй юу? Чи чадна эмчтэй цаг товлох- клиник евролабораториүргэлж таны үйлчилгээнд байна! Шилдэг эмч нар таныг шалгаж, гадны шинж тэмдгүүдийг судалж, өвчний шинж тэмдгээр нь оношлох, танд зөвлөгөө өгөх, шаардлагатай тусламжийг үзүүлэх, оношлоход тусална. чи ч бас чадна гэртээ эмч дууд. Клиник евролаборатоританд цаг наргүй нээлттэй.

Эмнэлэгтэй хэрхэн холбогдох вэ:
Киев дэх манай клиникийн утасны дугаар: (+38 044) 206-20-00 (олон суваг). Эмнэлгийн нарийн бичгийн дарга таныг эмчид үзүүлэхэд тохиромжтой өдөр, цагийг сонгох болно. Бидний координат, чиглэлийг зааж өгсөн болно. Эмнэлгийн бүх үйлчилгээний талаар илүү дэлгэрэнгүй харна уу.

(+38 044) 206-20-00

Хэрэв та өмнө нь судалгаа хийж байсан бол Тэдний үр дүнг эмчид үзүүлж, зөвлөгөө авахаа мартуузай.Хэрэв судалгаа хийгдээгүй бол бид эмнэлэг дээрээ эсвэл бусад эмнэлгүүдийн хамт олонтой хамт шаардлагатай бүх зүйлийг хийх болно.

Та? Таны ерөнхий эрүүл мэндэд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй. Хүмүүс хангалттай анхаарал хандуулдаггүй өвчний шинж тэмдэгЭдгээр өвчин нь амь насанд аюул учруулж болзошгүйг бүү мартаарай. Эхэндээ бидний биед илэрдэггүй олон өвчин байдаг ч эцэст нь харамсалтай нь эмчлэхэд хэтэрхий оройтсон байдаг. Өвчин бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдэгтэй, гадаад шинж чанартай байдаг өвчний шинж тэмдэг. Шинж тэмдгийг тодорхойлох нь өвчнийг ерөнхийд нь оношлох эхний алхам юм. Үүнийг хийхийн тулд жилд хэд хэдэн удаа хийх хэрэгтэй. эмчийн үзлэгт хамрагдана, зөвхөн аймшигт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төдийгүй бие махбодь болон бүхэл бүтэн организмын эрүүл сүнсийг хадгалахын тулд.

Хэрэв та эмчээс асуулт асуухыг хүсвэл онлайн зөвлөгөө өгөх хэсгийг ашиглана уу, магадгүй та асуултынхаа хариултыг тэндээс олж уншина уу. өөрийгөө халамжлах зөвлөмжүүд. Хэрэв та эмнэлэг, эмч нарын талаархи тоймыг сонирхож байгаа бол энэ хэсгээс хэрэгтэй мэдээллээ хайж олохыг хичээгээрэй. Мөн эмнэлгийн портал дээр бүртгүүлнэ үү евролабораторисайтын хамгийн сүүлийн үеийн мэдээ, мэдээллийн шинэчлэлтүүдийг цаг тухайд нь байлгахын тулд танд имэйлээр автоматаар илгээгдэх болно.

Ходоод гэдэсний замын өвчний бүлгийн бусад өвчин: