Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Дунджаар 8000 хүн тутмын 1 нь фенилкетонури өвчнөөр өвчилдөг.

Өвчин нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг ферментийн дутагдалд суурилдаг (тирозин нь өөх тос хуримтлагдахаас сэргийлж, хоолны дуршил бууруулж, гипофиз булчирхай, бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг сайжруулдаг).

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг

Фенилкетонури нь амьдралын эхний жилд илэрдэг. Энэ насны гол шинж тэмдгүүд нь:

• хүүхдийн нойргүйдэл;
• хүрээлэн буй орчинд сонирхолгүй байх;
• заримдаа цочромтгой байдал нэмэгддэг;
• сэтгэлийн түгшүүр;
• регургитаци;
• булчингийн аяыг зөрчих (ихэвчлэн булчингийн гипотензи);
• таталт;
• харшлын дерматитын шинж тэмдэг;
• шээсний өвөрмөц "хулгана" үнэр гарч ирдэг.

Хожуу насандаа фенилкетонуритай өвчтөнүүдэд сэтгэц-ярианы хөгжил удааширч, микроцефали ихэвчлэн ажиглагддаг.

Фенилкетонури нь дараахь фенотип шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: арьс, үс, цахилдаг арьсны гипопигментаци. Зарим өвчтөнд эмгэгийн илрэлүүдийн нэг нь склеродерма байж болно.

Эпилепсийн уналт нь фенилкетонури бүхий өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь тохиолддог бөгөөд зарим тохиолдолд өвчний анхны шинж тэмдэг болдог.

Оношлогоо

Фенилкетонуригийн сэжигтэй оношийг удамшлын мэдээлэл, эмнэлзүйн болон биохимийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн тогтоодог.

• өвчтэй хүүхдийн эцэг эхийн ураг төрлийн гэрлэлт;
• ах, эгч, үеэл (ах, эгч) дэх ижил төстэй эмгэг;
• таталт, булчингийн ая алдагдах;
• арьсны экземийн өөрчлөлт;
• үс, арьс, цахилдаг гипопигментаци;
• шээсний өвөрмөц "хулгана" үнэр;
• цусан дахь фенилаланины түвшин > 900 мкмоль/л нэмэгдсэн;
• шээсэнд фенилпирувик, фениллактик, фенил цууны хүчил байгаа эсэх;
• эерэг унасан тест.

Одоогийн байдлаар генийн согогийг тодорхойлох молекул генетикийн аргуудыг боловсруулж, фенилкетонурияг оношлоход ашиглаж байна.

Шинээр төрсөн хүүхдэд оношлох (скрининг)

Фенилкетонури нь хангалттай тархалттай, эмнэлзүйн илрэлийн хүнд байдал, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээний бодит боломжийн улмаас фенилкетонури нь нярайн дунд эрт илрүүлэх зорилгоор ДЭМБ-аас санал болгосон удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүдийн жагсаалтад орсон анхны удамшлын эмгэг юм. .

ОХУ-д фенилкетонури өвчнийг эрт оношлохын тулд төрөх эмнэлгүүдийн хүүхдүүдийг бөөнөөр нь шалгаж, цусан дахь фенилаланины түвшинг тодорхойлдог.

Цусыг 4-5 хоногтой шинэ төрсөн хүүхдүүдээс авдаг. Ихэнх тохиолдолд судалгааны объект нь шээс юм.

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Фенилкетонури өвчнийг эмчлэх гол арга бол уураг, фенилаланиныг биед хэрэглэхийг хязгаарладаг хоолны дэглэм юм.

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэмийн зохистой байдлын гол шалгуур нь цусан дахь фенилаланины түвшин бөгөөд дараахь зүйлийг хийх ёстой.

• бага насанд 120-240 мкмоль/л байх;
• сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд - 360 мкмоль / л-ээс хэтрэхгүй;
• сургуулийн сурагчдын хувьд - 480 мкмоль / л-ээс хэтрэхгүй;
• Ахлах сургуулийн насны хүүхдүүдэд цусан дахь фенилаланины агууламжийг 600 мкмоль / л хүртэл нэмэгдүүлэхийг зөвшөөрнө.

Хоолны дэглэм нь амьтан, ургамлын гаралтай уургийн бүтээгдэхүүн, улмаар фенилаланины хэрэглээг эрс хязгаарлах замаар бий болдог. Тооцооллыг хөнгөвчлөхийн тулд 1 г ердийн уураг нь 50 мг фенилаланин агуулдаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг.

Фенилкетонури өвчнийг эмчлэхдээ уураг, фенилаланинаар баялаг хоол хүнсийг бүрэн хасдаг: мах, загас, бяслаг, зуслангийн бяслаг, өндөг, буурцагт ургамал гэх мэт. Өвчтөнүүдийн хоолны дэглэмд хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, шүүс, түүнчлэн уураг багатай тусгай хоол хүнс - амилофен орно. .

Уургийн тэжээлийг засах, фенилкетонури дахь амин хүчлийн дутагдлыг нөхөхийн тулд тусгай эм бэлдмэлийг тогтооно.

• уургийн гидролизат: nophelan (Польш), aponti (АНУ), lofenolac (АНУ);
• фенилаланин агуулаагүй боловч бусад бүх чухал амин хүчлийг агуулсан L-амин хүчлүүдийн холимог: фенилгүй (АНУ), тетрафен (Орос), P-AM универсал (Их Британи).

Амин хүчлийн хольц, уургийн гидролизатыг эрдэс бодис болон бусад бодисоор баяжуулж байгаа хэдий ч фенилкетонуритай өвчтөнд нэмэлт витамин, ялангуяа В бүлэг, эрдэс бодисын нэгдлүүд, ялангуяа кальци, фосфор, төмрийн бэлдмэл, микроэлементүүд шаардлагатай байдаг.

Сүүлийн жилүүдэд фенилкетонури өвчтэй хүмүүст карнитины бэлдмэл (L-карнитин, Элкар өдөрт дунджаар 10-20 мг/кг биеийн жинд 1-2 сарын турш, жилд 3-4 курс) хэрэглэх шаардлагатай болсон. дутагдалаас урьдчилан сэргийлэх үндэслэлтэй.

Үүний зэрэгцээ фенилкетонуригийн эмчилгээг ноотропик эм, судасны бичил эргэлтийг сайжруулдаг эм, заалтын дагуу антиконвульсант бүхий эмийн эмгэг төрүүлэгч, шинж тэмдгийн эмчилгээг хийдэг.

Эмчилгээний гимнастик, ерөнхий массаж гэх мэт өргөн хэрэглэгддэг.Фенилкетонуритай хүүхдийг цогцоор нь нөхөн сэргээх нь сургууль, сургуулийн боловсролд бэлтгэх үйл явцад сурган хүмүүжүүлэх нөлөөллийн тусгай аргуудыг хамардаг. Өвчтөнд хэл ярианы эмч, багш, зарим тохиолдолд ярианы эмгэг судлаачийн тусламж шаардлагатай байдаг.

Фенилкетонуригийн эмчилгээнд хоолны дэглэмийн эмчилгээний үргэлжлэх хугацаатай холбоотой асуудал ихээхэн маргаан үүсгэдэг. Сүүлийн үед ихэнх эмч нар хоолны дэглэмийн зөвлөмжийг удаан хугацаанд дагаж мөрдөх шаардлагатай гэсэн үзэл бодлыг хүлээн зөвшөөрсөн. Сургуулийн насандаа хоолны дэглэм барихаа больсон хүүхдүүд болон хоолны дэглэмийн эмчилгээг үргэлжлүүлэн хийлгэсэн хүүхдүүдийн үзлэг нь сүүлийн үеийн оюуны хөгжлийн түвшин мэдэгдэхүйц өндөр байгааг харуулж байна.

Фенилкетонури бүхий өндөр настай өвчтөнүүдэд, түүний дотор өсвөр насныханд фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвар сайжирсан тул хоолны дэглэмийг аажмаар нэмэгдүүлэх боломжтой. Хоол тэжээлийн залруулга нь дүрмээр бол бага хэмжээний үр тариа, сүү болон харьцангуй бага хэмжээний фенилаланин агуулсан бусад байгалийн гаралтай бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмд оруулах замаар хийгддэг. Хоолны дэглэмийг өргөжүүлэх үед хүүхдийн мэдрэлийн сэтгэцийн байдлыг үнэлж, электроэнцефалограмм, цусан дахь фенилаланины түвшинг хянадаг.

18-20-аас дээш насны хоолны дэглэм улам өргөжиж байгаа боловч насанд хүрсэн ч өвчтөнүүд амьтны гаралтай уураг ихтэй бүтээгдэхүүнээс татгалзахыг зөвлөж байна.

Фенилкетонури өвчтэй охид, нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүд хоолны дэглэмийн эмчилгээнд ялангуяа хатуу ханддаг. Фенилкетонуритай ийм өвчтөнүүд эрүүл үр удмаа төрүүлэхийн тулд хоолны дэглэмийн эмчилгээг үргэлжлүүлэх шаардлагатай.

Сүүлийн жилүүдэд ургамлын гаралтай фенилаланин гидроксилаза агуулсан эмийг ууж цусан дахь фенилаланины хэмжээг бууруулах арга бий болсон.

Энэхүү нийтлэлийг профессор П.В.Новиков, М., 2007 онд найруулсан "Төрөлхийн ба удамшлын өвчин" номын нийтлэлд үндэслэсэн болно.

34. Фенилкетонури, биохимийн гажиг, өвчний илрэл, оношлогоо, эмчилгээ.

Фенилкетонури Эрүүл хүний ​​элгэнд фенилаланины багахан хэсэг (~10%) нь фениллактат ба фенилацетилглютамин болж хувирдаг. Фенилаланины катаболизмын энэ зам нь фенил-аланин гидроксилазагаар катализлагдсан тирозин болж хувирах гол зам тасалдсан үед гол зам болдог. Энэ эмгэг нь гиперфенилаланинеми болон бусад метаболитуудын цус, шээсний агууламж нэмэгдэх дагалддаг: фенилпируват, фенилацетат, фениллактат, фенилацетилглютамин.

Фенилаланин гидроксилазын дутагдал нь фенилкетонури (PKU) өвчинд хүргэдэг. PKU-ийн 2 хэлбэр байдаг:

Сонгодог PKU- фенилаланины гидроксилазын генийн мутацитай холбоотой удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь ферментийн идэвхжил буурах эсвэл бүрэн идэвхгүй болоход хүргэдэг. Энэ тохиолдолд цусан дахь фенилаланины концентраци 20-30 дахин (ердийн үед - 1.0-2.0 мг/дл), шээсэнд - 100-300 дахин (30 мг/дл) нормтой харьцуулахад нэмэгддэг. Шээсэн дэх фенилпируват ба фениллактатын концентраци нь нормдоо бүрэн байхгүй үед 300-600 мг/дл хүрдэг.PKU-ийн хамгийн хүнд хэлбэрийн илрэл нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил, таталт, пигментацийн эмгэг юм. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд өвчтөн 30 жил амьдардаггүй. Өвчний тохиолдол 1:10,000 шинэ төрсөн хүүхэд байна. Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. PKU-ийн хүнд хэлбэрийн илрэл нь фенилаланин, фенилпируват, фениллактат зэрэг өндөр агууламжтай тархины эсүүдэд хортой нөлөө үзүүлдэг. Фенилаланины их концентраци нь тирозин ба триптофаныг цус-тархины саадыг даван туулахыг хязгаарлаж, нейротрансмиттерийн (допамин, норэпинефрин, серотонин) нийлэгжилтийг саатуулдаг.

PKU хувилбар(коэнзимээс хамааралтай гиперфенилаланинеми) нь H4 АД-ын солилцоог хянадаг генийн мутацийн үр дагавар юм. Эмнэлзүйн илрэлүүд нь сонгодог PKU-тай ойролцоо боловч яг адилхан биш юм. Өвчний тохиолдол 1 сая нярайд 1-2 тохиолдол байдаг. H 4 BP нь зөвхөн фенилаланин төдийгүй тирозин, триптофаны гидроксилжих урвалд зайлшгүй шаардлагатай байдаг тул энэхүү коэнзим дутагдсанаар бүх 3 амин хүчлийн бодисын солилцоо, түүний дотор нейротрансмиттерийн нийлэгжилт тасалддаг. Өвчин нь мэдрэлийн тогтолцооны хүнд хэлбэрийн эмгэг, эрт нас баралтаар тодорхойлогддог ("хорт" PKU).

PKU-тэй хүүхдүүдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил дэвшилтэт бууралтаас фенилаланиныг маш бага агуулсан эсвэл устгадаг хоолны дэглэмээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Хэрэв ийм эмчилгээг хүүхэд төрсний дараа шууд эхлүүлбэл тархины гэмтэл үүсэхээс сэргийлнэ. 10 наснаас хойш (тархины миелинжилтийн үйл явц дууссан) хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг хөнгөвчлөх боломжтой гэж үздэг боловч одоогийн байдлаар олон хүүхдийн эмч нар "насан туршийн хоолны дэглэм" руу чиглэж байна. PKU-г оношлоход зориулагдсан шээс дэх эмгэг метаболитыг илрүүлэх, цус, шээс дэх фенилаланины концентрацийг тодорхойлох чанарын болон тоон аргыг ашиглах. Фенилкетонури үүсгэдэг согогтой генийг фенотипийн хувьд хэвийн гетерозигот тээгчээс фенилаланины хүлцлийн тест ашиглан илрүүлж болно. Үүнийг хийхийн тулд өвчтөнд өлөн элгэн дээрээ уусмал хэлбэрээр ~10 г фенилаланин өгч, дараа нь цусны дээжийг цаг тутамд авч, тирозины агууламжийг тодорхойлно. Ер нь фенилаланины ачааллын дараа цусан дахь тирозины концентраци нь фезилкетонури генийн гетерозигот тээвэрлэгчдийнхээс хамаагүй өндөр байдаг. Энэ сорилыг удамшлын зөвлөгөөгөөр өвчилсөн хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход ашигладаг. PKU-тэй шинэ төрсөн хүүхдийг илрүүлэхийн тулд скринингийн схемийг боловсруулсан. Туршилтын мэдрэмж бараг 100% хүрдэг. Одоогийн байдлаар PKU-ийг хариуцдаг мутант генийн оношийг ДНХ-ийн оношлогооны аргууд (хязгаарлалтын шинжилгээ ба ПГУ) ашиглан хийж болно.

Фенилкетонури (PKU) нь уургийн хоолонд ордог фенилаланины (протеиноген амин хүчил) бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой ховор генетикийн өвчин юм. Бие махбодид фенилаланин ба түүний хортой деривативуудын хуримтлалыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээхэд хүргэдэг.

Ерөнхий мэдээлэл

Фенилкетонури нь 1934 оноос хойш мэдэгдэж байсан боловч өндөр чанартай оношлогоо хийгдээгүйн улмаас тархинд хорт нөлөөллийн үр дүнд сэтгэцийн хөгжлийн эмгэг нь эргэлт буцалтгүй болох үе шатанд л өвчин илэрсэн. Тийм ч учраас өвчин нь хоёр дахь нэрийг авсан - фенилпировик олигофрениа.

Статистикийн мэдээгээр фенилаланины солилцооны эмгэг нь охидод илүү их ажиглагддаг. Энэ нь Турк болон хойд Европын орнуудад (Финляндаас бусад) илүү түгээмэл байдаг бөгөөд Негроид уралдааны төлөөлөгчдийн дунд маш ховор тохиолддог. Фенилкетонури нь гажигтай ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг өвчин тул хамаатан садан хоорондын гэрлэлт нь энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Анхны амжилттай эмчилгээг 50-аад онд Бирмингем (Англи) дахь хүүхдийн эмнэлэгт хийжээ. XX зууны, гэхдээ энэ эмчилгээний арга нь 60-аад оны эхээр нэвтрүүлсний дараа үнэхээр үр дүнтэй болсон. эрт оношлох.

Төрлийн

Фенилаланин нь бие махбод дахь ферментийн нөлөөн дор бие махбодоос ялгардаг амин хүчил болох тирозин болж хувирдаг. Тодорхой ферментийг блоклодог генийн согогоос хамааран дараахь зүйлийг ялгадаг.

• I төрлийн фенилкетонури (сонгодог эсвэл хүнд). Элэгний ферментийн фенилаланин гидроксилазын үйлдвэрлэл, фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үйл явцыг тасалдуулж буй генийн мутациас үүдэлтэй.
• II төрлийн фенилкетонури (хэвийн бус). Энэ нь дигидробиоптерин редуктазын дутагдлыг үүсгэдэг генийн согогоор тодорхойлогддог. Энэ хүчин зүйлийн улмаас фенилаланиныг хувиргахад шаардлагатай органик нэгдлүүдийн үйл ажиллагааг сэргээх үйл ажиллагаа тасалдсан. Мөн амин хүчлийг хэрэглэхэд шаардлагатай тархи нугасны шингэн болон цусны ийлдэс дэх В9 витамины агууламж багасдаг.
• III төрлийн фенилкетонури (хэвийн бус). Энэ нь тетрагидробиоптериныг (фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай) нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай катализатор дутагдсанаар өдөөгддөг.
• Примаптеринури нь гиперфенилаланинемийн хөнгөн хэлбэрийн үед ажиглагддаг хэвийн бус хэлбэр юм. Энэ төрлийн PKU-ийн ферментийн гажиг одоогоор тодорхойгүй байгаа боловч өвчний энэ хэлбэр нь шээсэнд их хэмжээний примаптерин ба түүний деривативуудаар тодорхойлогддог бөгөөд тархи нугасны шингэн дэх нейротрансмиттерийн метаболитуудын хэмжээ нормоос гаждаггүй.

PKU-тэй, тусгай хоолны дэглэм баримталдаггүй эмэгтэйчүүдийн үр удамд ажиглагддаг эхийн фенилкетонури нь мөн тодорхойлогддог. Өвчний энэ хэлбэрийн эмгэг жамыг бүрэн судлаагүй боловч нярайд фенилаланины түвшинг тогтмол хянахгүйгээр олон тооны эмгэг өөрчлөлтүүд илэрдэг болохыг тэмдэглэжээ.

• тархины жин хангалтгүй;
• тархины томорсон ховдол (вентрикуломегали);
• цагаан бодисын гипоплази (дутуу хөгжил) ба миелинжилт удааширсан.

Энэ төрлийн фенилкетонури нь ургийн архаг хордлого үүсгэж, хүүхдийн оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Фенилпировик олигофрени нь эх, аавд эмгэгийн ген байгаа үед үүсдэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив, өөрөөр хэлбэл хүүхдийн хүйсээс хамаардаггүй. Эцэг эх нь гажигтай генийн тээгч нярай хүүхдэд өвчин тусах магадлал 25% байна.

Эмгэг төрүүлэх

Генийн согогийн улмаас үүссэн фенилаланины солилцооны эмгэг, улмаар тирозин болж хувирсаны үр дүнд энэ амин хүчлийн хортой деривативууд (фенилпировик, фениллактик, фенил цууны хүчил) биед хуримтлагддаг. . Ердийн үед олддоггүй ортофенилацетат, фенилэтиламин зэрэг нь тархинд липидийн солилцоог тасалдуулж, оюун ухааныг аажмаар бууруулдаг.

Эмгэг судлалын хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд нь:

• амин хүчлийн солилцооны эмгэг;
• миелиний эмгэг;
• протеолипидын уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулах;
• нейротрансмиттерийн түвшин буурсан (адреналин, серотонин гэх мэт).

Шинж тэмдэг

Төрсний дараа шууд PKU I-тэй хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй, гэхдээ тэдгээр нь ихэвчлэн тодорхой тооны гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

1. Хуурай, цагаан арьс (бараг бүрэн пигментаци байхгүй).
2. Цэнхэр нүд.
3. Хөнгөн сүүдэртэй үс.

2-6 сартайд өвчний анхны шинж тэмдэг илэрдэг.

• нойрмоглох (өнхрөх, суухыг оролддоггүй);
• хүрээлэн буй орчны талаархи идэвхгүй ойлголт (ээждээ хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, инээмсэглэлээр хариу үйлдэл үзүүлэхгүй);
• цочромтгой байдал нэмэгдсэн;
• сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал.

Хүчтэй байнга бөөлжих, түгших, таталт өгөх боломжтой.

Хэрэв өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлээгүй, уураг агуулсан хоолыг хүүхдийн хоолны дэглэмд оруулбал шинж тэмдгүүд нэмэгдэж эхэлдэг. Ийм хүүхдүүдийн шүд оройтож, гавлын яс нь бага зэрэг багасдаг. Тэд үе тэнгийнхнээсээ хожуу сууж, алхаж эхэлдэг, нүүрний хувирал нь илэрхийлэлгүй, нэг настайдаа тэд дуу хоолойгоороо сэтгэл хөдлөлөө илэрхийлэх чадваргүй, насанд хүрэгчдийн яриаг ойлгодоггүй. Боломжит өсөлтийн саатал.

Фенилаланин нь бие махбодид хувирдаггүй тул хөлс, шээсээр ялгардаг тул өвчтөнүүд хөгц эсвэл "хулгана" үнэртэй байдаг.

Хүүхдэд фенилкетонури нь өвөрмөц байрлал, алхалтаар илэрдэг, учир нь ийм өвчтөнүүдийн булчингийн тонус нэмэгддэг. Босоо байрлалд хүүхдийн хөл нь өргөн, өвдөг, ташааны үений үеийг нугалж, толгой, мөрийг нь доошлуулдаг. Алхалт нь ганхаж, алхам нь жижиг. Тэд оёдолчийн байрлалд суудаг (хөлийг нь хавчиж, хөндлөн гулдуулсан).

Гурван наснаас хойшхи фенилпировик олигофрени нь дараахь байдлаар илэрдэг.

• сэтгэлийн хөөрөл, ядаргаа нэмэгдсэн;
• зан үйлийн эмгэг;
• сэтгэцийн эмгэг;
• Сэтгэцийн хомсдол.

Экзем, склеродерма, дерматит ихэвчлэн ажиглагддаг.

Эмчилгээгүй бол өвчтөний байдал улам дорддог. Цаг тухайд нь оношлох, эмчлэх нь хүүхдийн хөгжлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Оношлогоо

Энэ өвчнийг дараахь байдлаар оношлох боломжтой.

• цусан дахь фенилаланины ойролцоо хэмжээг тодорхойлох боломжийг олгодог хагас тоон шинжилгээ;
• хатаасан цусны толбо дахь фенилаланины хэмжээг илрүүлэх урвалж ашиглан тоон тодорхойлох.

Энэхүү шинжилгээнд зориулж бүх хүүхдийн өсгийгөөс гарах өдөр эсвэл амьдралын 5 дахь өдөр төрөх эмнэлэгт хооллосны дараа цус авдаг.

Оношлогоонд шээсний шинжилгээ (Унах тест) багтдаг боловч энэ нь хүүхдийн амьдралын 10-12 хоногийн дараа л мэдээлэл өгдөг. Фенилпирувийн хүчил нь шээсэнд төмрийн хлорид нэмэхэд шээсэнд хөх-ногоон өнгөтэй болдог.

Мөн биопсийн материал дахь фенилаланин гидроксилаза ферментийн идэвхийг тодорхойлж, генийн мутацийг илрүүлэх боломжтой.

Ийм аргууд:

• Фенилаланин орчинд хурдацтай өсөн нэмэгдэж буй бактерийн өсгөвөрт цус нэмэхэд үндэслэсэн Guthrie тест;
• цусны ийлдэс дэх амин хүчлүүдийн нимгэн давхаргын хроматографи;
• флюориметр, энэ нь хэт ягаан туяанаас болж фенилаланины бичил тунг илрүүлэх боломжийг олгодог.

Фенилкетонурия 2 ба 3-р хэлбэрийг шээсний биоптерин, тетрагидробиоптерин агуулсан амны хөндийн стресс тест, ферментийн судалгаагаар оношлогддог.

Фенилкетонури нь генетикийн шинжилгээг ашиглан илрүүлж болох бөгөөд энэ оноштой гэр бүлийн гишүүд байвал ихэвчлэн хийдэг.

Эмчилгээ

Хэрэв цаг тухайд нь оношлогдсон бол фенилкетонури эмчилгээ нь фенилаланин агуулсан хүнсний хэрэглээг хязгаарлах тусгай хоолны дэглэмээс бүрддэг. Байгалийн бүх уургийн эх үүсвэрүүд 4% орчим фенилаланин агуулдаг тул тэдгээрийг бусад амин хүчлүүд агуулсан синтетик бүтээгдэхүүнээр сольж байна. Хамгийн үр дүнтэй хоолны дэглэмийг амьдралын 8 дахь долоо хоногоос өмнө тогтоодог.

Нярай хүүхдэд сүүний уургийн гидролизат дээр үндэслэсэн лактоз агуулаагүй хольцыг зааж өгдөг. Хөхний сүүг хязгаарлагдмал хэмжээгээр зөвшөөрдөг.

Өмнө нь эмч нар зөвхөн тархины хөгжлийн төгсгөл хүртэл (20 нас) хоолны дэглэм барихыг зөвлөдөг байсан ч хоолны дэглэмийг зогсоосны дараа фенилаланины хэмжээ ихсэх нь олон хүмүүст сэтгэцийн эмгэг үүсгэдэг. Насанд хүрэгчдийн фенилкетонури нь урам зориг дутмаг, нойргүйдэл, төвлөрөл сулрах, импульс гэх мэтээр илэрдэг тул насан туршдаа хоолны дэглэм баримтлахыг зөвлөж байна.

2 жилийн дараа хоолны дэглэмийг хязгаарлах нь зөвхөн шинж тэмдгийн ноцтой байдлыг бууруулж чадна.

Мөн эмчилгээнд дараахь эмүүдийг хэрэглэдэг.

• ноотропик бүлэгт хамаарах (ноотропил гэх мэт). Тэд сэтгэцийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг;
• витамин, амин хүчил, уураг агуулсан ("Афенилак" гэх мэт).

Фенилкетонуригийн хэвийн бус хэлбэрүүд нь хоолны дэглэмийн эмчилгээнд хамрагдах боломжгүй бөгөөд нэмэлт эмийн эмчилгээ шаарддаг бөгөөд үүнд:

• Фолийн хүчлийн дутагдлыг нөхөх дигидробиоптерин;
• Леводол нь төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Нейротрансмиттерийн нэмэлт залруулга шаардлагатай өвчтөнүүдэд Мадопар эсвэл Накомыг зааж өгдөг.

Насанд хүрэгчдэд фенилаланин гидроксилаза агуулсан ургамлын бэлдмэлийг тогтоодог.

Урьдчилан сэргийлэх

Фенилкетонури нь удамшлын өвчин тул түүний хөгжлийг бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь цаг алдалгүй оношлох, хоол тэжээлийн эмчилгээ хийх замаар тархины хөгжлийн эргэлт буцалтгүй ноцтой эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.

Энэ өвчний тохиолдол аль хэдийн тохиолдсон гэр бүлүүдэд хүүхдэд фенилкетонури үүсэх магадлалыг урьдчилан таамаглах генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Фенилкетонури (фенилпировик олигофрени, Феллингийн өвчин) нь фенилаланины амин хүчлийн бодисын солилцоог зөрчсөнтэй холбоотой удамшлын өвчин юм. Зохисгүй бодисын солилцооны улмаас хортой бүтээгдэхүүн хуримтлагдсаны үр дүнд сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогдол үүсдэг. Түүнээс гадна эрүүл мэндийн асуудал нь эргэлт буцалтгүй боловч өвчнийг цаг тухайд нь оношлох нь бүх эмгэг өөрчлөлтөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм. Эмчилгээ нь фенилаланин агуулсан хоол хүнснээс татгалзах явдал юм. Хэрэв ийм арилгах хоолны дэглэмийг төрсөн цагаас нь эхлэн хэрэгжүүлбэл хүн эрүүл саруул өсдөг. Энэ нь ямар төрлийн өвчин болох, хэрхэн илэрдэг, хэрхэн оношлогддог, хэрхэн эмчилдэг талаар илүү дэлгэрэнгүй авч үзье.

Үүнийг анх 1934 онд доктор Феллинг тайлбарласан бөгөөд эндээс хоёр дахь нэрээ авчээ. Энэ нь дунджаар 1:10,000 давтамжтай тохиолддог боловч дэлхийн янз бүрийн улс орнуудад 1:2600 (Турк улсад) 1:100,000 (Финлянд, Японд), Орост 1:5,000-аас 1:10,000 хооронд хэлбэлздэг. .

Фенилкетонуригийн шалтгаанууд

Энэ өвчин нь генетикийн согог дээр суурилдаг - 12-р хромосомын генийн мутаци (фенилкетонуригийн бүх тохиолдлын 98%). Энэ бол сонгодог фенилкетонури гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Энэ ген нь фенилаланин 4-гидроксилаза ферментийн хэмжээг кодлодог. Энэ фермент нь хүний ​​биед агуулагдах фенилаланин амин хүчлийг элэгний эсэд тирозин болгон хувиргах үүрэгтэй. Фенилаланин бол уургийн хоолонд (мах, загас, сүү, өндөг гэх мэт) агуулагддаг амин хүчил юм.

Генийн мутаци үүсэх үед ферментийн хэмжээ буурч, улмаар биеийн эд эсэд фенилаланин болон завсрын бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн хуримтлагдахад хүргэдэг. Бие махбодь нь фенилаланин болон түүний задралын бүтээгдэхүүнийг шээсээр гадагшлуулах замаар салахыг оролддог.

Ийм бодисын солилцооны эмгэгүүд нь мэдрэлийн дамжуулагчийн бүтцийг зөрчиж, нейротрансмиттер үүсэхийг багасгахад хүргэдэг. Энэ бүхэн нь илүүдэл фенилаланины шууд хортой нөлөөний зэрэгцээ өвчний гол илрэл болох сэтгэцийн эмгэгийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг.

Фенилкетонури нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг, өөрөөр хэлбэл хүйсээс хамаардаггүй бөгөөд эцэг эхээс хоёр эмгэг судлалын ген давхцах үед үүсдэг.

Фенилкетонуригийн үлдсэн 2% нь бусад удамшлын гажигтай холбоотой бөгөөд бусад ферментийн концентраци (дигидроптеридин редуктаза гэх мэт) хамаардаг. Тэд ижил эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байдаг ч хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй байдаг. Ийм хувилбаруудыг өвчний хэвийн бус явц гэж ангилдаг. Тэдгээрийн дотроос фенилкетонурия II ба III-ийг ялгах нь заншилтай байдаг. Фенилкетонури II-ийн удамшлын гажиг нь 4-р хромосом дээр, III тохиолдолд 11-р хромосом дээр байрладаг.

Шинж тэмдэг

Фенилкетонуритай хүүхэд гаднаас нь эрүүл саруул төрдөг, өөрөөр хэлбэл бусад хүүхдүүдээс ялгаагүй байдаг. Бие махбодид хоол хүнс орж ирснээр уураг, улмаар фенилаланин орж эхэлдэг. Сүүлийнх нь аажмаар хуримтлагддаг бөгөөд ихэвчлэн амьдралын 2 сар гэхэд эхний шинж тэмдгүүд илэрдэг: нойрмоглох эсвэл тайван бус байдал, гадаад ертөнцийг сонирхохгүй байх, регургитаци, булчингийн ая өөрчлөгдөх. Заримдаа регургитаци нь маш олон удаа, элбэг байдаг тул ходоод гэдэсний замын эмгэг (пилорик нарийсал) гэсэн сэжиг төрдөг. Хүүхэд регургитацийн улмаас жин багатай байж болно.

4-6 сар гэхэд сэтгэцийн хомсдол илт мэдрэгддэг. Хүүхэд тоглоомоо дагадаггүй, дуу чимээнд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, эцэг эхээ танихгүй. Фенилаланиныг хоол хүнсээр дамжуулан бие махбодид оруулах хугацаа удаан үргэлжлэх тусам сэтгэцийн болон сэтгэн бодох үйл ажиллагааны эмгэгүүд улам бүр нэмэгддэг. Хэл ярианы хөгжил огцом хойшлогдож байна. Заримдаа үгсийн сан хэдхэн үгээр хязгаарлагддаг. Хэрэв оношийг тавиагүй, эмчилгээгээ эхлүүлэхгүй бол 3-4 жилийн дараа сэтгэцийн хомсдол нь тэнэглэлийн түвшинд (сэтгэцийн хомсдолын хамгийн хүнд зэрэг) хүрдэг.

Фенилкетонуригийн эмнэлзүйн явцын нэг онцлог нь сэтгэцийн болон оюуны өөрчлөлтийн эргэлт буцалтгүй байдал юм. Өөрөөр хэлбэл, хожуу илэрсэн тохиолдолд ийм хүүхдүүдэд туслах боломжгүй болсон - тэд насан туршдаа сэтгэцийн хомсдолтой хэвээр байна.

Бие бялдрын хөгжил нь мөн хоцорч байна: хүүхдүүд хожим нь толгойгоо дээшлүүлж, эргэлдэж, сууж эхэлдэг. Ийм хүүхдүүд алхаж эхлэхэд хөлийг нь өргөнөөр тарааж, өвдөг, ташааны үеийг нэгэн зэрэг нугалж өгдөг. Алхалт нь жижиг алхмаар ганхаж байна. Суух байрлалд хүүхдүүд "оёдолчийн поз" -ыг авдаг - тэд гар, хөлөө хоёуланг нь нугалж, хоёрыг нь доош нь хийдэг. Ихэвчлэн толгойны хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байдаг. Микроцефали тод илэрч болно: жижиг толгой.

Мэдрэлийн бусад шинж тэмдгүүд нь булчингийн аяны эмгэг, таталт зэрэг байж болно. Эпилепсийн уналт нь ихэвчлэн 1.5 настайд илэрдэг бөгөөд оюуны хомсдол улам бүр нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Фенилкетонуритай зарим өвчтөнд гар, мөчний хөдөлгөөн, чичиргээ (гиперкинез) үүсдэг. Хөдөлгөөнд жигд, тууштай байдал байхгүй, тэнцвэр алдагддаг.

Сэтгэцийн болон оюуны олон өөрчлөлтөөс гадна фенилкетонури нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• хүүхдийн өвөрмөц "хулгана" үнэр (эсвэл хөгц үнэр): энэ шинж тэмдэг нь зөвхөн фенилкетонуригийн шинж чанартай байдаг. Уг үнэр нь арьс, шээсээр дамжин фенилаланины бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (фенилпировик, фениллактик, фенил цууны хүчил) ялгарсны үр дүнд гарч ирдэг;
• арьсны илрэл: дерматит, экзем, зүгээр л хальслах ("хулгана" үнэртэй ижил шалтгаанаар үүсдэг);
• хожуу шүдлэх: ийм хүүхдүүдэд эхний шүд 18 сарын дараа гарч ирдэг, паалан нь дутуу хөгжсөн;
• пигментацийн эмгэг: эдгээр хүүхдүүд меланины хэмжээ багассаны үр дүнд ихэвчлэн цэнхэр нүдтэй, маш цайвар арьс, үстэй байдаг (түүний агууламж нь фенилаланины бодисын солилцооноос хамаарна). Үүнээс болж эдгээр хүүхдүүд нарны гэрэлд мэдрэмтгий болсон;
• ургамлын шинж тэмдэг: цусны даралт буурах, хөлрөх, өтгөн хатах, акроцианоз (гар, хөлний хөхрөлт);
• Фенилкетонури нь ихэвчлэн зүрхний төрөлхийн гажиг дагалддаг.

Фенилаланины метаболизмд оролцдог бусад ферментийн үйл ажиллагааг тасалдуулахтай холбоотой фенилкетонуригийн ердийн бус тохиолдлууд нь сэтгэцийн өөрчлөлтөөс гадна бүх мөчний булчингийн сулрал, булчингийн аяыг нэгэн зэрэг нэмэгдүүлэх, спастик тетрапарезаар тодорхойлогддог. Мөн эдгээр хэлбэрийн үед шүлс гоожих, халуурах шинж тэмдэг илэрдэг.

Фенилкетонури өвчнөөр өвчилсөн насанд хүрэгчид таталт таталт, хөдөлгөөний зохицуулалт муу, мөчид чичирч, ой санамж, анхаарал муудаж, сэтгэлийн хямралд ордог. Ерөнхийдөө ийм шинж тэмдэг нь хасах хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөөгүй тохиолдолд тохиолддог.

Оношлогоо

Фенилкетонури нь сэтгэцийн эргэлт буцалтгүй эмгэгүүд дагалддаг тул дэлхийн олон оронд, тэр дундаа Орос улсад скрининг оношлогооны аргыг ашигладаг. Энэ юу гэсэн үг вэ? Амаржих газрын бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд фенилаланины агууламжийг түргэн шуурхай шинжилгээнд хамруулдаг. Үүнийг хийхийн тулд хүүхдийн амьдралын 4-5 дахь өдөр (дутуу нярайд 7-ны өдөр) хялгасан судасны цусыг (өсгий дээрээс) авч, тусгай цаасан хуудсан дээр түрхэж, тодорхой өөрчлөлтийг үндэслэн лабораторид илгээдэг. , лабораторийн эмч цусан дахь фенилаланины агууламжийн талаар дүгнэлт гаргадаг. Сөрөг тест нь фенилкетонури байхгүй байгааг харуулж байна.

Хэрэв шинжилгээ эерэг гарсан бол цус, шээс дэх фенилаланины агууламжийг тодорхойлох нэмэлт судалгааг хийдэг (хроматографи, флюориметри). Цус, шээс дэх фенилаланины концентрацийг эмчилгээний явцад тогтмол шалгаж, хоолны дэглэмийн үр нөлөөг хянаж, шаардлагатай бол тохируулна.

Фенилаланин 4-гидроксилазыг хариуцдаг генийн мутацийг баталгаажуулахын тулд генетикийн судалгаа хийх боломжтой. Ийм судалгаа нь жирэмсний үеийн оношлогоо, өөрөөр хэлбэл жирэмслэлтийн үед боломжтой (амнион шингэнийг хатгалтаар авдаг). Энэхүү инвазив судалгааг хатуу заалтын дагуу хийдэг (жишээлбэл, гэр бүлд фенилкетонуритай хүүхэд байгаа эсэх). Ургийн удамшлын согогийг тодорхойлох нь жирэмслэлтийг зогсоох боломжийг олгодог.

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Өнөөдөр фенилкетонурияг эмчлэх хамгийн үр дүнтэй, түгээмэл арга бол устгах хоолны дэглэм юм: фенилаланин агуулсан хоол хүнсийг хасдаг хоолны дэглэм. Хэрэв та хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд, мэдрэлийн тогтолцооны хөгжил үргэлжилж байгаа үед үүнийг хатуу дагаж мөрдвөл та эрүүл, бүрэн эрхт хүнийг өсгөж чадна. Мэдрэлийн систем хамгийн идэвхтэй хөгжиж байгаа амьдралын эхний жилд фенилаланиныг хасах нь маш чухал юм. Жилийн дараа арилгах хоолны дэглэм тогтоовол сэтгэцийн эмгэгийг эмчлэхгүй. Амьдралын эхний жилийн сар бүр хоолны дэглэм хэрэглэхгүйгээр хүүхэд IQ-ийн 4 онооны байнгын алдагдалд хүргэдэг. Ихэвчлэн 16-18 нас хүртлээ хоолны дэглэм барихад хангалттай бөгөөд энэ наснаас хойш бие нь фенилаланины хорт нөлөөнд мэдрэмтгий биш болж, хоолны дэглэмийг өргөжүүлэх боломжтой байдаг. Шинэ бүтээгдэхүүнийг оруулах нь цусан дахь фенилаланины агууламжийн хяналтан дор явагдах ёстой. Заримдаа хоолны дэглэмийг насан туршдаа хатуу дагаж мөрдөх шаардлагатай байдаг. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд, жирэмслэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд, мөн фенилкетонури өвчтэй хүмүүс эрүүл хүүхэд төрүүлэхийн тулд хоолны дэглэмийг чанд баримтлах ёстой.

Хоолны дэглэмийн ноцтой байдал нь хүүхдийн цусан дахь фенилаланины агууламжаас хамаарна. Түүний түвшин 2-6 мг% (120-360 мкмоль / л) хүртэл байвал хоолны дэглэм тогтоодоггүй бөгөөд энэ үзүүлэлтээс дээш байх шаардлагатай.

Хоолны мөн чанар нь уураг агуулсан хоолыг хасах явдал юм.

Хөхөөр хооллохыг зогсоох шаардлагагүй, гэхдээ энэ тохиолдолд хөхүүл эх нь хасах хоолны дэглэмийг хатуу дагаж мөрдөх ёстой, учир нь хөхний сүү нь уураг (тиймээс фенилаланин) агуулдаг. Хөхөөр хооллох боломжийн асуудлыг тус тусад нь шийддэг!!!

Уургийн нөөцийг нөхөхийн тулд фенилаланин агуулаагүй тусгай хольцыг тогтооно - Aphenilac, Lofenalac, Nofemix. Жилийн дараа эдгээр нь Phenylfree, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 болон бусад. Хүнсний ногоо, жимсний нухаш, жимсний вазелин, уураггүй үр тариа (цагаан будаа, эрдэнэ шиш) зэргийг нэмэлт хоол болгон өгдөг. 6 сарын дараа та Loprofin, Nutrigen болон бусад тусгай ундаа хэрэглэж, гоймон, уураггүй талх идэж болно.

ОХУ-д фенилкетонури өвчтэй хүүхдүүдэд эмчилгээний хоол тэжээл өгөх нь хуулиар үнэ төлбөргүй байдаг.

Фенилкетонури өвчтэй өвчтөнүүдэд дараахь хоол хүнс хэрэглэхийг хориглоно: мах, загас (болон далайн хоол), самар, зуслангийн бяслаг, хатуу бяслаг, буурцагт ургамал, өндөг, улаан буудайн гурилан бүтээгдэхүүн, Сагаган болон манна, овъёосны будаа.

Устгах хоолны дэглэмийг томилохдоо цусан дахь фенилаланины агууламжийг хатуу хянах шаардлагатай: амьдралын эхний 3 сард - долоо хоног бүр, 3 сараас нэг жил хүртэл - сард дор хаяж нэг удаа, жилээс 3 жил хүртэл. - 2 сар тутамд нэг удаа. Тэд бага насны хүүхдүүдэд фенилаланины агууламжийг 2-6 мг%, 10 жилийн дараа 10 мг% хүртэл байлгахыг хичээдэг. Хүүхдийн сэтгэл мэдрэлийн эмчийн ажиглалт шаардлагатай.

Устгах хоолны дэглэмээс гадна витамин, эрдэс бодисын цогцолборыг үе үе зааж өгдөг. Хэрэв таталт таталт байгаа бол таталтын эсрэг эм (Depakine, Clonazepam болон бусад) хэрэглэх шаардлагатай. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь массаж, физик эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөдөг. Булчингийн аяыг засахын тулд физик эмчилгээ хийх боломжтой.

Фенилкетонуригийн хэвийн бус хэлбэрийг арилгах хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй юм. Энэ тохиолдолд гепатопротектор, антиконвульсант, Леводопа (гиперкинезийг засах зорилгоор), 5-гидрокситриптофан, Тетрагидробиоптерин (BH 4) зэрэг эмүүдийг хэрэглэхийг зааж өгнө. Фенилкетонуригийн эдгээр хэлбэрүүд нь амьдралын, ялангуяа оюуны хөгжилд илүү муу таамаглалтай байдаг.

Өнөөдөр фенилкетонуригийн эмчилгээний шинэ чиглэлүүд хөгжиж байна. Тэдний дунд дараахь зүйлийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

• фенилаланиныг хоргүй нэгдлүүд болгон задалдаг ургамлын фермент болох фенилаланин лиаза (PAL) бүхий орлуулах эмчилгээг хэрэглэх;
• генетикийн инженерчлэл (фенилаланин 4-гидроксилазыг хариуцдаг зохиомлоор үүсгэсэн хэвийн генийг нэвтрүүлэх);
• "Том төвийг сахисан амин хүчлүүд" арга - тусгай эмийн тусламжтайгаар фенилаланиныг хоол хүнсээр шингээх, тархинд нэвтрэхийг багасгах.

Эдгээр орчин үеийн бүтээн байгуулалтууд өргөн хэрэглэгдэхгүй байгаа ч тэдний үр нөлөөг баталгаажуулсан зарим судалгаа аль хэдийн хийгдсэн байна.

Эхийн фенилкетонури

Хэрэв фенилкетонури өвчтэй эмэгтэй жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө болон түүний эхэн үед хоолны дэглэм баримталдаггүй бол энэ нь түүний хүүхдийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлнө. Ийм эмэгтэйчүүдийн үр удам нь умайн доторх өсөлтийн саатал, төрөлхийн гажигтай байдаг: зүрхний гажиг, тархины хөгжлийн гажиг, давсаг, микроцефали, нүүрний араг ясны гажиг (суурхай).

Хүүхдийн эмгэг өөрчлөлтөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ийм эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний туршид арилгах хоолны дэглэмийг баримтлах хэрэгтэй. Уургийн дутагдлыг фенилаланингүй тусгай уургийн хольцоор нөхдөг.

Тиймээс фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны удамшлын эмгэг бөгөөд хожуу оношлогдвол хүүхдийн оюуны хомсдолд хүргэдэг. Төрөх эмнэлгүүдэд энэ өвчнийг илрүүлэх шинжилгээ нь амьдралын эхний долоо хоногт оношлогдох, эмчилгээг цаг тухайд нь зааж өгөх боломжийг олгодог. Одоогийн байдлаар гол арга бол жижиг хүний ​​оюун ухааныг хадгалах, улмаар эрүүл мэндээ хадгалах боломжийг олгодог арилгах хоолны дэглэмийг тогтоох явдал юм.

Байгаль бол ухаалаг төдийгүй өгөөмөр сэтгэлтэй. Тэрээр үе үе залуу гэр бүлүүдийг гайхшруулсан “сюрприз” барьдаг ч эрүүл хүүхэдтэй болох гэсэн хүслийг нь биелүүлж, хүмүүст олон баяр баясгаланг бэлэглэдэг. Тэдний нэг нь генетикийн хуулиудын хүрээнд хамаардаг. Удамшил, хувьсах чадваргүйгээр үр удамд шинэ шинж чанарууд гарч ирдэг бол дэлхий дээрх амьдралын хувьсал боломжгүй байх байсан ч үүнтэй зэрэгцэн хүн төрөлхтөн янз бүрийн мутаци, өөрөөр хэлбэл удамшлын бүтцэд өөрчлөлт орох ачааг үүрч байна. Удамшлын замаар үр удамд дамждаг өвчин нь хүний ​​ерөнхий удамшлын хувьсах чадварын нэг хэсэг юм. Тэд нэлээд чинээлэг гэр бүлд төрсөн нярайд илэрдэг. Эдгээр тохиолдолд бараг эрүүл эцэг эхчүүд нэг юмуу өөр удамшлын өвчинд нэрвэгдэх эмгэгтэй байдаг бөгөөд энэ нь тэдний мэдэхгүй байдаг.

Наталья Копылова
Дээд зэрэглэлийн сэтгэл мэдрэлийн эмч, доктор. Бүгд найрамдах нярайн скринингийн төв

Ховор өвчин фенилкетонури(PKU)- амин хүчлийн солилцооны удамшлын согогийн нэг хэлбэр. Манай улсад энэ өвчний давтамж бага байдаг: эрүүл төрсөн долоон мянган хүүхэд тутамд нэг өвчтэй хүүхэд байна. Хүүхэд удамшлын гажигтай төрдөг тул хоол хүнсний уурагтай хамт бие махбодид ордог фенилаланин амин хүчил нь ердийнх шиг тирозин болж хувирдаггүй. Үүний үр дүнд фенилаланин ба түүний деривативууд нь хүүхдийн эд, эрхтэнд хуримтлагдаж, мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг. Хэрэв нярайн үед PKU оношлогдоогүй бөгөөд үүний дагуу юу ч хийгээгүй бол өвчин нь маш ноцтой үр дагаварт хүргэх болно: хүүхэд сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол - оюун ухааны хомсдол, тэр ч байтугай туйлын - тэнэглэлийг бий болгоно. Цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол өвчтөнүүд насан туршдаа тахир дутуу хэвээр байх болно, учир нь өвчнийг буцаах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хамгаалагдсан хүмүүсийг бурхан хамгаалдаг гэж хэлээгүй. Тиймээс шинэ төрсөн хүүхэд бүрийн эцэг эх PKU оношлогдсон тохиолдолд эмчилгээг эхлэх цагийг алдахгүйн тулд хүүхдийг цаг тухайд нь шалгаж үзэх нь хичнээн чухал болохыг ойлгох ёстой.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

PKU өвчтэй хүүхэд зөвхөн эцэг эх нь эрүүл чийрэг гэр бүлд төрж болно, гэхдээ хоёулааэмгэгийн налуу тээгч, энэ тохиолдолд - PKU генийн тээвэрлэгчид.

Тус улсын зарим холбооны анагаах ухааны генетикийн төвүүдэд гетерозигот тээвэрлэлтийн генетикийн шинжилгээгээр эцэг эхийн хосуудад PKU генийн тээвэрлэлтийг тодорхойлох боломжтой. Хэрэв гэр бүл нь PKU өвчтэй хүүхэдтэй бол эцэг эх нь PKU генийг тээвэрлэх нь тодорхой байна.

Гэсэн хэдий ч эцэг эх хоёулаа PKU генийн тээгч байсан ч хүүхдүүд нь заавал өртөхгүй. Хэрэв бид тухайн гэр бүлд төрөх боломжтой бүх хүүхдүүдийн 100% -ийг авбал PKU өвчний дараах эрсдлийн талаар ярьж болно.

• PKU өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 25%;
• эцэг эхийнхээ нэгэн адил PKU генийн тээгч хүүхэдтэй болох эрсдэл 50%;
• үлдсэн 25% -д эрүүл хүүхэд төрөх болно (зураг харна уу).

Хүн амын дунд мутант PKU генийн тээвэрлэлт 2-3% байдаг нь мэдэгдэж байна. Гэсэн хэдий ч дээр дурьдсанчлан, PKU-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нь зөвхөн гарч ирэх болно хоёулааэцэг эх нь эмгэг судлалын генийн тээгч юм. Тиймээс энэ өвчин нэлээд ховор тохиолддог.

Шинж тэмдэг

PKU-тэй хүүхэд өвчний шинж тэмдэггүй төрдөг. Гэсэн хэдий ч хооллож эхэлснээр хөхний сүүний уураг эсвэл түүний орлуулагчид бие махбодид орох үед анхны бичил шинж тэмдгүүд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн эцэг эхчүүдэд төдийгүй хүүхдийн эмч нарт танигдахад хэцүү байдаг.

Тиймээс, нярайн үед эмчилгээ эхлэхээс өмнө PKU-тай хүүхэд үндэслэлгүй нойрмоглох, түгшүүртэй байж болно; Анхаарал татахуйц зүйл бол хайхрамжгүй, тэнүүчилсэн харц, инээмсэглэл дутмаг, сул моторт хөдөлгөөн юм. 6 сартайдаа тэрээр сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удааширч байгааг харуулж байна: тэр болж буй зүйлд идэвхтэй хариу өгөхөө больсон; эхийг таних чадвараа алддаг; ходоодонд эргэлддэггүй; суух гэж оролддоггүй.

Амьдралын хоёр дахь хагаст эцэг эхчүүд насанд хүрэгчдийн ярианы талаархи ойлголт дутмаг, хүүхдийн дуу хоолой, нүүрний хувиралтай холбоотой туршлагаа илэрхийлэх чадваргүй байгааг анзаарахаа больжээ. Гурван наснаас дээш насны хүүхдэд оюун ухааны хомсдол, сэтгэлийн хөөрөл, ядрах байдал нэмэгддэг; Зан үйл нь эвдэрсэн бөгөөд энэ нь дарангуйлал, сэтгэцийн эмгэгээр илэрдэг.

Ихэнхдээ PKU-тай эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдийн шээс нь "хулгана" өвөрмөц үнэртэй байдаг. Заримдаа янз бүрийн зэрэглэлийн таталт үүсдэг; арьсан дээрх экзематозын өөрчлөлтүүд.

Оношлогоо

Төрсний дараах эхний өдрүүдээс эхлэн эрүүл хүүхэд хөгжлийн хурдыг маш хурдан авч, физиологийн янз бүрийн ур чадварыг эзэмших ёстой. Түүний сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийг хянаж, хүүхдийн эмчээс байнга зөвлөгөө аваарай.

Олон тооны удамшлын бодисын солилцооны өвчнөөс (мөн тэдгээрийн дор хаяж 700 нь байдаг) фенилкетонури нь хамгийн "таатай" юм, учир нь эрт оношлогдсоноор өвчтөнийг бүрэн сэргээж, нийгмийн амьдралд бүрэн дасан зохицох боломжтой байдаг. бусад олон төрлийн удамшлын эмгэг.

Өнөөдрийг хүртэл нярайн PKU өвчнийг эрт оношлох асуудлыг шийдэж байна. Сүүлийн 10 жилийн хугацаанд манай улсын хэмжээнд фенилкетонури илрүүлэх зорилгоор бүх нярайд их хэмжээний үзлэг хийх (скрининг) арга улам боловсронгуй болсон. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 1993 оны 12-р сарын 30-ны өдрийн 316 тоот тушаалаар нярайн фенилкетонуригийн шинжилгээг Орос даяар зохион байгуулав. Скрининг хөтөлбөр нь улсын бүх эх барихын байгууллагууд, хүүхдийн дүүргийн эмнэлгүүд, 80 гаруй эрүүл мэндийн генетикийн төв, зөвлөгөө, албан газруудад үйлчилдэг.

PKU-ийг эрт илрүүлэхийн тулд бүх шинэ төрсөн хүүхдэд скрининг (цусны шинжилгээ) өгдөг. Энэ бол төрсөн өдрөөсөө эхлэн хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хамгаалах хамгийн найдвартай арга юм.

Скрининг тест нь дараах байдалтай байна.

1. Нярай хүүхдийн өсгий дээрээс хэдэн дусал цусыг амьдралынхаа дөрөв, тав дахь өдрөөс (хоол идсэнээс хойш 3 цагийн дараа) өлөн элгэн дээр авдаг.
2. Цусыг хүүхдийн төрсөн газар дахь бүс нутгийн анагаах ухааны генетикийн төвийн скрининг лабораториос гаргасан тусгай цаасан хуудсанд хэрэглэнэ. Цусны дуслыг дор хаяж 12 мм-ийн диаметртэй цусанд шингэсэн гурван тойрог хэлбэрээр дуслаар хийх шаардлагатай.
3. Амин хүчлийн фенилаланины (PA) агуулгыг тодорхойлох цусны шинжилгээнд зориулж цусны хэлбэрийг аль болох хурдан скрининг лабораторид буцааж өгөх хэрэгтэй.
4. Маягтыг лабораторид хүлээн авснаас хойш нэг өдрийн дараа FA-ийн цусны шинжилгээ хийдэг.
5. Скринингийн үр дүнг төрөх эмнэлгийн хүүхдийн солилцооны картанд "PKU ба VG 1-ийн шинжилгээнд хамрагдсан" гэсэн тамга хэлбэрээр оруулсан болно.

Эмнэлгээс гарахдаа PKU-ийн скрининг шинжилгээ хийсэн эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

Хэрэв төрөлт нь төрөх эмнэлгээс гадуур (ердийн эмнэлэгт, гэртээ гэх мэт) тохиолдсон бөгөөд скрининг шинжилгээ хийлгээгүй бол эцэг эхчүүд нэн даруй бүс нутгийн анагаах ухааны генетикийн зөвлөлд хандах хэрэгтэй.

Москвад скрининг шинжилгээ, генетикчтэй зөвлөлдөх уулзалтыг Москвагийн Нярайн скринингийн төвд 119334, 5-р Донской проезд, 21 а хаягаар хийдэг. Утас: 952-22-28, 954-41-27.

Скрининг эерэг гарсан тохиолдолд танд мэдэгдэж, генетикийн зөвлөхтэй уулзахыг урих болно. Хэрэв FA шинжилгээний хариу дахин эерэг гарсан бол хүүхдийг яаралтай эмчлэх шаардлагатай.

PKU-ийн оношийг тавих ёстой (эсвэл татгалзсан) гурван долоо хоногоос хэтрэхгүй!

Эцэг эхчүүд сандрах ёсгүй: таны хүүхдэд өвчин илрэх магадлал маш бага, гэхдээ ийм зүйл тохиолдсон ч санаа зовох хэрэггүй: цаг тухайд нь эмчилгээ хийснээр өвчний хөгжлөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Эмчилгээ

PKU-тэй өвчтөнүүдийн цорын ганц үр дүнтэй эмчилгээ бол оношлогдсон үеэс эхлэн тусгай хоолны дэглэмийн эмчилгээ юм. Хоол тэжээлийн эмчилгээний утга нь хоол хүнсээр хангадаг амьтны гаралтай уургийн хэмжээг эрс хязгаарлаж, тусгай эмээр солих явдал юм. Уг эм нь фенилаланин агуулаагүй амин хүчлүүдийн хуурай хольц бөгөөд энэ нь хүүхдийн өсөлт, хөгжилд шаардлагатай хоолны дэглэм дэх уургийн цорын ганц эх үүсвэр юм. PKU-тэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд эмийн бүтээгдэхүүнийг эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд үнэ төлбөргүй олгодог.

Хэрэв нярайд фенилкетонури илэрсэн бол эцэг эхчүүд нэн даруй оршин суугаа газрынхаа эмнэлгийн генетикийн төв, зөвлөгөө эсвэл оффис дахь генетикчээс мэргэшсэн зөвлөгөө, тусгай ном зохиол авдаг. Хүүхэд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагагүй.

PKU генийн тээвэрлэгч эмэгтэйн жирэмсний явц нь эрүүл эмэгтэйн жирэмслэлтээс ялгаатай биш юм.

Танд эрүүл энх хүүхэд төрүүлэхийг хүсэн ерөөе.