Хүүхэд төрөх үеийн Даун шинж тэмдэг. Нарны хүмүүсийн дундаж наслалт

Даун синдром бол хүн бүрийн мэддэг эмгэг юм. Даун синдромын тухай асуулт нь жирэмсэн үед анхны шинжилгээнд бэлдэж буй жирэмсэн эхчүүдэд ихэвчлэн санаа зовдог. Анагаах ухаан, шинжлэх ухаан энэ эмгэгийн талаар маш их зүйлийг мэддэг бөгөөд Дауны хам шинжийн талаархи анхны шинжлэх ухааны судалгааг 1886 онд эрдэмтэн Жон Даун (энэ нь эмгэг судлалын нэрийг өгсөн хүн) хэвлүүлсэн.

Сүүлийн хэдэн арван жилд статистик мэдээллээр 700 нярайд эмгэгтэй нэг хүүхэд төрж байгааг харуулж байсан бол сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд энэ тоо өөрчлөгдсөн - одоо эмч нар 1100 нярайд Дауны синдромтой нэг хүүхэд төрдөг гэж эмч нар хэлж байна. Орчин үеийн анагаах ухааны ололт амжилтын ачаар ийм сайжруулалт хийх боломжтой болсон - одоо эмч нар жирэмсэн үед тухайн эмгэгийг оношлох боломжтой болсон бөгөөд энэ нь эмэгтэйд хүүхэд төрүүлэх эсвэл жирэмслэлтийг зохиомлоор таслах сонголт хийх боломжийг олгодог.

Охид, хөвгүүд хоёулаа Дауны синдромтой төрдөг бөгөөд энэ өвчин нь үндэстний тархалтгүй бөгөөд хаа сайгүй байдаг.

Даун синдром: эмгэг судлалын шалтгаанууд

Энэ эмгэгийн хөгжлийн шалтгаан нь ургийн хромосомын бүрэлдэхүүн хэсгийн умай дотор үүсдэг. Энэ нь эмгэгийн үед тохиолддог бөгөөд 21-р хромосомын генетикийн суулгагдсан материалын хуулбарууд үүсдэг. Тиймээс эрүүл хүүхэд 46 хромосомтой байдаг бол Дауны синдромтой хүүхэд 47 хромосомтой байдаг.

Жич:Хүүхдийн биед нэг нэмэлт хромосом үүсэх нь экологи муу, эцэг эхийн муу зуршил, удаан хугацааны эм хэрэглэхтэй огт холбоогүй юм. Дауны хам шинж нь хромосомын санамсаргүй "үйл явдал" бөгөөд урьдчилан сэргийлэх, өөрчлөх боломжгүй юм.

Эмч нар энэ эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн наснаас шууд хамаардаг гэдгийг баттай хэлж байна.

• 20-24 жил - магадлал нь 1562-д 1;
• 25-35 насанд магадлал нэмэгдэж, 1000-д 1 байна;
• 35-39 нас - Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл аль хэдийн 214-ийн 1;
• 45-аас дээш насны - 19-ийн 1.

Аавуудын хувьд энэ эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нь тэднээс бараг хамаардаггүй, зөвхөн 42 ба түүнээс дээш насанд эрэгтэй хүний ​​​​нөлөөлөх магадлал мэдэгдэхүйц байх болно.

Даун синдромыг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулахтай холбоотой удамшлын шинж тэмдэг илрээгүй. Гэвч тохиолдлын 30-50% нь Дауны синдромтой эхээс ижил эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэлтэй байдаг.

Даун синдромын хэлбэрүүд

Анагаах ухаанд эмгэг судлалын гурван хэлбэр байдаг.

1. Трисоми. Хоёр хромосомын оронд гурван хромосомтой байдгаараа онцлогтой бөгөөд энэ хэлбэрийн Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн нөхөн үржихүйн тогтолцооны өвчтэй, амьгүй төрөлттэй, байнга зулбалттай байсан эмэгтэйчүүдээс төрдөг.
2. Translocation Down syndrome. Энэ тохиолдолд ген эсвэл хромосомын фрагментийг өөр байрлалд шилжүүлдэг. Энэ нь "анхны" хромосом дээр тохиолдож болох боловч ген/хромосомын хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарч болно. Үүний зэрэгцээ, хромосомын нийт тоо өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна - 46. Статистикийн мэдээгээр, Даун синдромтой хүүхдүүдийн 50% -д нь шилжүүлэн суулгах хэлбэр оношлогддог.
3. Мозайкизм. Энэ нь хэвийн ба хэвийн бус тооны хромосом бүхий эсийн нэгдэл хэлбэрээр илэрдэг. Дауны синдромтой хүүхэд төрөх тохиолдлын зөвхөн 1% -д л эмгэгийн энэ хэлбэрийг илрүүлдэг. Мозайк Даун синдромтой хүүхдүүд бусад эмгэгийн хэлбэрүүдтэй харьцуулахад оюуны өндөр чадвартай байдаг.

Жирэмсэн үед оношлох

Эхний гурван сард оношлогооны арга хэмжээ

Энэ эмгэг нь удамшлын хувьд тодорхойлогддог тул ургийн дотогшоо шинжилгээ хийх үед оношлогдох боломжтой. Орчин үеийн анагаах ухаан нь жирэмсний эхний үе шатанд энэ эмгэгийг хосолсон шинжилгээгээр маш нарийн тодорхойлдог. Ийм шалгалт гэж юу гэсэн үг вэ:

• жирэмсэн эхийн венийн цусан дахь жирэмсний даавар hCG-ийг тодорхойлох - Даун синдромтой хүүхэд төрөх үед энэ үзүүлэлтийг хэт их үнэлэх болно;
• жирэмсэн эмэгтэйн цусны сийвэн дэх уураг-А-ийн түвшинг тодорхойлох;
• хүзүүвчний бүсийн хэмжээг тодорхойлох, тодорхойлох - хэрэв энэ үзүүлэлт 3 мм-ээс хэтэрсэн бол ураг Даун синдромтой болох магадлал маш өндөр байна.

Хосолсон скрининг шинжилгээг жирэмсний хатуу тогтоосон хугацаанд хийдэг - 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног хүртэл 6 хоног.

Хэрэв жирэмсний эхний гурван сард ийм үзлэг хийх үед бүх гурван үр дүнгийн хослол илэрсэн бол тухайн эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлал 86% байна. Эмэгтэй хүн жирэмслэлтээ яг юу хийхээ шийдэхийн тулд эмч нар нэмэлт судалгаа хийдэг - умайн хүзүүний амниоскопи. Ийм судалгаа нь умайн хүзүүгээр дамжуулан chorionic villi цуглуулж, гистологийн шинжилгээнд илгээдэг. Энэхүү шинжилгээ нь Даун синдромтой ураг үүсэхийг 100% нарийвчлалтай батлах эсвэл үгүйсгэх боломжийг олгодог.

Жич:Умайн хүзүүний амниоскопи нь заавал хийх шинжилгээ биш, учир нь эмч нар ирээдүйд амжилттай жирэмслэлтийг баталгаажуулж чадахгүй. Ийм дүн шинжилгээ хийх шийдвэрийг зөвхөн ирээдүйн эцэг эхчүүд гаргадаг.

2004 онд Британийн анагаах ухааны сэтгүүл эхний гурван сард Дауны хам шинжийг оношлоход сайн мэддэг скрининг аргуудыг ашигласан судалгааны өгөгдлийг нийтлэв. Үүний үр дүнд хосолсон оношлогоог ашиглах нь зүйтэй гэсэн дүгнэлт гарсан, учир нь жишээлбэл, ургийн хүзүүний бүсийн хэмжээг хэт авиан шинжилгээгээр (нарийвчилсан, үнэн зөв) даун синдромтой ураг үүссэнийг тогтоох нь бараг боломжгүй юм. Зөвхөн тохиолдлын 20% -д л үр дүнг авч болно).

Хоёр дахь гурван сард оношлогооны арга хэмжээ

Жирэмсний 16-18 долоо хоногийн хооронд хавсарсан шинжилгээг мөн хийдэг.

• эмэгтэй хүний ​​цусан дахь hCG-ийн түвшинг тодорхойлох - 2 MoM-ээс дээш үзүүлэлт нь Даун синдромыг илтгэнэ;
• жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь а-фетопротейныг тодорхойлох - тухайн эмгэгийн хувьд энэ үзүүлэлт 0.5 MoM-ээс бага байх болно;
• эмэгтэй хүний ​​цусан дахь чөлөөт эстриолыг тодорхойлох - 0.5 MoM-ээс бага утга нь Даун синдромыг илтгэнэ;
• эмэгтэй хүний ​​цусан дахь ингибиний А-ийг тодорхойлох - Даун синдромын хувьд 2 МоМ-ээс дээш утга нь онцлог шинж чанартай байх болно.

Үүнээс гадна ургийн хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Ийм үзлэгийн үеэр Даун синдромыг зааж өгнө.

• ургийн жижиг хэмжээ, жирэмсний насанд тохиромжгүй;
• дээд эрүүний жижиг хэмжээ;
• хүйн хэсэгт шаардлагатай хоёр артерийн оронд зөвхөн нэг артери илэрдэг;
• урагт хамрын яс байхгүй (эсвэл мэдэгдэхүйц богиноссон);
• ургийн зүрхний цохилт нэмэгдсэн;
• олигогидрамниоз буюу амнион шингэний бүрэн байхгүй байх;
• ургийн давсагны хэмжээ ихсэх;
• ургийн гуя ба нугасны ясны хэмжээ нь жирэмсний одоогийн үеийн нормтой харьцуулахад бага байна.

Хэрэв эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нийлсэн бол эмэгтэй хүн генетикийн судалгаа хийхийг хүсэх болно.

• хүйн судсыг хатгах замаар хийсэн хэвлийн хөндийн кордоцентез;
• хэвлийн хөндийн хэвлийн хөндийгөөр ихэсийн хөвсгөр амьсгалах.

Судалгааны явцад олж авсан материалыг гистологийн шинжилгээнд лабораторид илгээдэг. Энэ нь дауны хам шинжийг 100% итгэлтэй оношлох боломжийг бидэнд олгодог.

Жич:Жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх, цуцлах шийдвэрийг зөвхөн эцэг эх гаргадаг. Амьдралд үл нийцэх ургийн эмгэг илэрсэн ч хэн ч эмэгтэйд үр хөндөлт хийлгэх боломжгүй болно.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Даун синдром нь олон тооны шинж тэмдгээр илэрдэг бөгөөд хүүхэд төрсний дараа шууд тодорхойлогддог. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь:

• эмээл хамар;
• жижиг хурууны хонхор хэлбэр;
• нүдний дотоод буланд арьсны атираа;
• чихний жигд бус хэлбэр;
• богино мөч (дээд ба доод аль аль нь);
• нүдний ташуу хэлбэр;
• хавтгайрсан нүүрний гавлын яс;
• хавтгай, өргөн алга;
• сул булчингийн ая;
• богиноссон гавлын яс;
• ам нээх;
• атираа бүхий богино хүзүү;
• алган дээр хэвтээ атираа;
• эхний болон хоёр дахь хурууны хооронд том зай тодорхой харагдаж байна;
• жижиг эрүү;
• богино хуруу;
• олон тооны ховилтой зузаан хэл.

Хэрэв хүүхэд Даун синдромтой төрсөн бол дээрх бүх шинж тэмдгүүд нэгэн зэрэг илэрдэг. Оношийг тодруулахын тулд та кариотипийн тодорхой генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.

Видео тойм дээрх эмгэгийн талаархи дэлгэрэнгүй мэдээллийг:

Дауны хам шинжийн хавсарсан эмгэгүүд

Энэ эмгэг нь өвчний цогц юм. Тиймээс Даун синдром нь үргэлж хавсарсан өвчинтэй байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 40% -д зүрхний гажиг илрэх нь зүрхний булчингийн хөгжлийн гажигтай холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь нэмэлт хромосом дээр ген байдагтай холбоотой байдаг. Зүрхний төрөлхийн гажиг тэр даруй гарч ирэхгүй гэдгийг мэдэх нь зүйтэй бөгөөд дүрмээр бол энэ эмгэг нь Даун синдромтой хүүхэд төрснөөс хойш хэдэн сарын дараа оношлогддог.

Ихэнх тохиолдолд тухайн синдромын арын дэвсгэр дээр ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславчийг хаадаггүй гэж оношлогддог. Фаллотын тетралоги ба патентын суваг нь хамаагүй бага тохиолддог. Хэрэв зүрхний төрөлхийн гажиг нь цусны эргэлтийн эмгэгийн шалтгаан болдог бол хүүхдэд мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай болно.

Харааны бэрхшээл

Дауны синдромтой хүүхэд төрөх тохиолдлын 66% -д тохиолддог. Боломжит зөрчлүүд нь:

• нистагмус;
• эвэрлэг бүрхэвч;
• эвэрлэгийн цухуйсан байдал (харааны хувьд конус шиг харагддаг);
• нүдний дотоод даралт ихсэх;

Ийм эмгэг үүсэх эрсдлийг бууруулах бүрэн боломжтой - Даун синдромтой хүүхдийн эцэг эхчүүд жилд дор хаяж нэг удаа нүдний эмчийн урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдаж, зурагт, компьютерийн үйл ажиллагааг аль болох хязгаарлах хэрэгтэй.

Байнгын халдварт өвчин

Асуудалтай эмгэг бүхий хүүхдүүдэд энэ нь багасдаг тул халдварт өвчнөөр байнга өвддөг. Гуурсан хоолой, гуурсан хоолой, гүйлсэн булчирхай, залгиурын өвчнийг эмчлэхэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Эцэг эхчүүд Даун синдромтой хүүхдүүдийн энэ шинж чанарыг санаж, тэднийг илт өвчтэй хүмүүстэй харьцахаас хамгаалж, гипотермиас хамгаалах хэрэгтэй.

Хоолны рефлюкс

Энэ эмгэг нь ходоодны шүүстэй холилдсон хоол хүнсний нэг хэсгийг ходоодноос улаан хоолой руу урсгах замаар тодорхойлогддог. Ийм рефлюксээс урьдчилан сэргийлэх, улмаар хүүхдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх цорын ганц арга зам байдаг - түүнийг байнга, жижиг хэсгүүдээр хооллох.

Бамбай булчирхайн идэвхгүй байдал ()

Тохиолдлын 15% -д оношлогддог бөгөөд энэ нь бамбай булчирхай нь хангалтгүй хэмжээний даавар үүсгэдэг гэдгээрээ онцлог юм. Бодисын солилцооны үйл явц эвдэрч, Дауны синдромтой хүний ​​биед бага хэмжээний энерги хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь ийм хүмүүсийн үйл ажиллагааг удаашруулж, илүүдэл жинтэй болоход хүргэдэг.

Атрези буюу арван хоёр нугасны нарийсал

Нийт тохиолдлын 8% -д тохиолддог бөгөөд гэдэсний хэсэгчилсэн буюу бүрэн түгжрэлээр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд шууд утгаараа илэрдэг. Дауны синдромтой хавсарсан эмгэгийн шинж тэмдэг нь хоол идсэнээс хойш хэдэн минутын дараа эхэлдэг. Зөвхөн мэс заслын эмчилгээ нь асуудлыг шийдвэрлэхэд тусална.

Эписиндром

Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн ойролцоогоор 8% -д эписиндром оношлогддог бөгөөд энэ нь тархины голомтот гэмтэлээс үүдэлтэй байдаг. Дүрмээр бол хүнд хэлбэрийн эсвэл халдварт өвчний дараа Даун синдромтой хүмүүст эпилепсийн уналт үүсдэг. Ийм таталт нь толгойгоо хойш шидэх, нүдээ эргэлдүүлэх, доод ба дээд мөчдийн хурцадмал байдал / таталт, хий үзэгдэл, халуурах, хурдан зүрхний цохилт, хэвлийгээр хүчтэй өвдөх зэргээр илэрдэг.

Сонсголын бэрхшээлтэй

Энэ эмгэг нь дотоод чихэнд байрлах сонсголын ясны хөгжлийн хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй байж болно. Ихэнхдээ Даун синдромтой хүүхдийн сонсгол алдагдах нь сонсголын эрхтнүүдийн үрэвсэлт өвчнөөр өвчилсний дараа тохиолддог - эцэг эхчүүд ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх төдийгүй одоо байгаа эмгэгийг цаг алдалгүй, бүрэн эмчлэх ёстой.

Унтах үед амьсгалаа зогсоох (апноэ)

Амьсгалын зам нурж, уушгинд агаар орох нь бөглөрдөг бөгөөд энэ нь залгиурын ая сул, хэлний том хэмжээтэй холбоотой юм. Апноэ өвчний илрэлийг багасгахын тулд эцэг эхчүүд хүүхдээ хажуу тийш нь хэвтүүлж унтуулж, бага насны хүүхдэд хөнжилний дэрийг нуруундаа байрлуулж, хүүхдийг нуруун дээрээ эргэлдүүлэхгүй байх ёстой. унтах.

Төрөлхийн

Энэ бол арьс, салст бүрхэвч, дотоод эрхтэнд их хэмжээний цус алдалтаар илэрдэг цусны хорт хавдар юм. Хуухэд цусаар бөөлжиж, өтгөний цустай байж болно. Орчин үеийн хими эмчилгээ нь өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, хүнд хэлбэрийн шинж тэмдгийг түр зуур арилгах боломжтой.

Жич:Жагсаалтад орсон хавсарсан эмгэгүүд нь Даун синдромтой хүүхдүүдэд нэлээд түгээмэл байдаг ч тэдгээр нь заавал байх албагүй. Гэхдээ зарим эмгэгүүд гарч ирсэн ч орчин үеийн анагаах ухаан эдгээр асуудлыг шийддэг.

Дауны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Тийм ээ, эмч нар хүүхдийг сайтар хянаж, эцэг эх нь хүүхдийн эрүүл мэндэд бага зэргийн өөрчлөлт гарсан ч гэсэн хурдан хариу өгөх шаардлагатай болно, гэхдээ энэ эмгэг нь үүрд үлдэх болно. Цөхрөл бүү зов! Дауны хам шинж бол цаазаар авах ял биш, нөхөн сэргээх олон хөтөлбөр, сэтгэлзүйн нөлөөллийн аргууд байдаг бөгөөд энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн нөхцөл байдлыг сайжруулах шинэ аргуудыг боловсруулж байна. Ийм хүмүүсийн дундаж наслалт 50 ба түүнээс дээш жил байдаг (их зүйл нь дагалдах эмгэг, хам шинжийн хэлбэрээс хамаарна), тэд маш сайн сургах чадвартай, олон мэргэжлийг эзэмшиж, нийгэмд дасан зохицож чаддаг.

Даун бол бие махбодид ноцтой гажиг, өөрчлөлтөд хүргэдэг генетикийн эмгэг юм. Хорин нэгдүгээр хосод нэг нэмэлт хромосом үүссэнээс үүдэлтэй. Энэ хромосомын эмгэгийг анх нээсэн Британийн эмч Жон Л.Дауныг хүндэтгэн нэрээ авсан. Синдромыг эмчлэх боломжгүй, эмчлэх боломжгүй.

Өвчний оношлогоо

Жирэмсний эхний үе шатанд үүнийг илрүүлэхэд хэцүү биш юм. Оношилгооны инвазив ба инвазив бус аргуудыг ашигладаг. Үүнийг хийхийн тулд хүйнээс авсан шингэний шинжилгээг хийдэг. Биопси эсвэл тусгай хэт авиан шинжилгээг мөн ашигладаг. Өөр нэг арга бол эхийн цусан дахь хэсгүүдийг ашиглан жирэмсэн хүүхдийн ДНХ-ийн дараалал юм. Эдгээр аргуудыг эрсдэлтэй (өвчинд өртөмтгий байдаг) болон 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд хийдэг. Тэд өвчнийг тодорхойлох найдвартай мэдээллийг өгдөг.

35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ийм арга хэрэглэхийг зөвлөдөггүй, учир нь умайд гэмтэл учруулах, ургийн татгалзах боломжтой байдаг. Эхний гурван сарын төгсгөлд тэд инвазив бус судалгаанд хамрагддаг бөгөөд харамсалтай нь 100% баталгаа өгдөггүй.

Цаг үеэ олсон оношилгооны ачаар одоо төрсөн Дауны хүүхдийн тоо эрс цөөрсөн.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

• Эмэгтэй хүний ​​нас. 35-аас дээш насны хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйд генийн мутаци үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Эрэгтэй насны хязгаар. 45 наснаас хойш аав нь дауны синдромтой хүүхэд төрөхийг хүлээх эрсдэлтэй байдаг.
• Генетикийн аппаратын онцлог, эцэг эхийн удамшлын онцлог.
• Ойр дотны бэлгийн харьцаа. Цусны цус ойртолт нь геномын эвдрэлд хүргэдэг.
• Нарны идэвхжил нэмэгдэж байгаа нь энэ өвчний хөгжилд тодорхой хэмжээгээр нөлөөлдөг болохыг судалгаа хийж буй эрдэмтэд тогтоожээ.

Гэвч одоогоор нотлох баримт олдоогүй байна.

Хүүхдийн өвөрмөц онцлог

Дауны бүх хүүхдүүд гадаад төрхөөрөө ижил төстэй байдаг.

Гадаад шинж чанарууд:

• Нүүр нь ялангуяа хавтгай, ялангуяа хамартай байдаг.
• Нүдний хэлбэр нь ташуу, жижиг атираа нь нүдний дотоод булангийн ойролцоо байрладаг.
• Толгой нь богино, хавтгай, налуу дагзтай. Төрөл бүрийн гажигтай чих.
• Ам нь жижиг, бага зэрэг нээлттэй. Тагнайн хэт богино, хэл нь цухуйсан, амны хөндийд багтахгүй.
• Булчингийн ая сул, үе мөч нь хэт хөдөлгөөнтэй байдаг.
• Алга дээр хөндлөн атираа байдаг.
• Бяцхан хуруу муруй.

Даун синдромтой олон өвчтөнд дотоод эрхтний хөгжилд гажиг байдаг.

Тэдний дунд нэлээд түгээмэл байдаг:

• Төрөлхийн зүрхний өвчин (40% -иас дээш).
• Харааны өвчин - strabismus, глауком, катаракт.
• Сонсгол буурсан.
• Ходоод гэдэсний замын эмгэг, хоол боловсруулахад асуудал үүсдэг.
• Nasopharynx-ийн бүтэц нь хэвийн бус бөгөөд энэ нь ихэвчлэн шөнийн цагаар амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
• Дотоод шүүрэл.

Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэгүүд: хавирга байхгүй, түнхний дисплази, цээжний хэв гажилт, богино өсөлт.

Доун хүүхдүүд бие биетэйгээ төстэй боловч эцэг эхийнхээ нүүрний зарим онцлог шинж чанараараа ялгаатай байдаг. Эдгээр хүүхдүүд тод нарлаг нүд, чин сэтгэлийн инээмсэглэл, сайхан зантай.

Энэ синдромтой хүүхдийн ерөнхий хөгжил

Даун хүүхэдтэй гэр бүлүүд хүүхдийн аз жаргал, эрүүл мэндийн төлөө асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг. Түүнд мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналт хэрэгтэй. Төрсний дараа дагалдах эмгэг, өвчнийг илрүүлэхийн тулд эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Үүний дараа эмч хам шинжийн үр нөлөөг бууруулах эмийг зааж өгч болно.

Хүүхэд жирийн хүүхдүүдээс хамаагүй удаан хөгждөг. Хүүхэд гурван сартайдаа л толгойгоо дээшлүүлж сурч, нэг жил ойртож сууж, хоёр настайдаа бие даан алхах боломжтой болно. Гэхдээ мэргэжилтнүүдийн мэргэшсэн тусламж нь эдгээр хугацааг өмнөх хугацаа болгон багасгахад тусална.

Тус тусад нь боловсруулсан хөтөлбөрүүд нь таны хүүхдийн хөгжилд тусална.

Нарийн моторт ур чадварыг хөгжүүлэхэд чиглэсэн тусгай гимнастик. Өдөр бүр дасгалын багц хийдэг бөгөөд энэ нь нас ахих тусам өөрчлөгдөж, илүү төвөгтэй болдог.

• Массаж нь ерөнхий эрүүл мэндийг дэмжих нөхөн сэргээх үйл явцад үр дүнтэй арга гэж тооцогддог.
• Боловсролын хурууны идэвхтэй тоглоомууд.
• Цагаан толгой, тоолох, унших, дуу, шүлэг цээжлэх чадварыг заах.
• Хамгийн гол нь дауны синдромтой хүүхдүүдэд бие даах чадварыг эзэмшүүлэх, нийгэмд дасгах, үе тэнгийнхэнтэйгээ бүрэн харилцах явдал юм.

Бие махбодийн хөгжлийн ялгаа

Биеийн байдал нь генетикийн материалын нөлөөгөөр тодорхойлогддог. Ийм хүүхдүүд бие бялдрын хөгжил муу, жин багатай байдаг тул нас нь харагдахгүй байна.

Арьс нь маш цайвар өнгөтэй, арьсны тууралт нь нярайд илэрдэг. Энэ нь хүрэхэд хуурай, барзгар, өвлийн улиралд хагардаг.

Дотоод эрхтнүүдийн бүтцийн хазайлт нь нэлээд түгээмэл байдаг. Тиймээс зүрхний гажигтай төрсөн хүүхдүүдэд зүрхний өндөр давтамжийн чимээ сонсогддог. Хавхлагын буруу ажиллагаа эсвэл том судасны нарийсалт нь цус урсдаг нүхийг үүсгэдэг. Энэ тохиолдолд зүрхний ноцтой гажиг үүсдэг.

Уушиг нь нормын дагуу үүсдэг, зөвхөн заримд нь бага зэрэг хөгжөөгүй байдаг. Төрөлхийн гажигтай хөвөн хүүхдийн уушгины даралт ихсэх, уушгины хатгалгаа тусах хандлагатай байдаг.

Хэвлийн булчингууд нь муу хөгжсөн тул ходоод нь бага зэрэг цухуйдаг. Ихэнх хүмүүс мэс заслын оролцоо шаарддаггүй хүйн ​​ивэрхийг мэдэрдэг. Хүүхэд аажмаар өсч томрох тусам ивэрхий нь өөрөө эдгэрдэг.

Дэлүү, бөөр, элэг нь эмгэггүй, хэвийн хөгждөг. Бэлгийн эрхтэн нь энгийн хүүхдийнхээс арай бага байж болно.

Хөл нь богино, өргөн хөл, гараараа тодорхойлогддог. Гар дээрх жижиг хуруунууд урагшаа бөхийлгөдөг. Алга дээрх зураас нь өвчний улмаас үүссэн өвөрмөц, тод хэв маягтай байдаг. Хөл дээр эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай нэмэгдэж, улны дээр ер бусын атираа үүсдэг. Сул шөрмөс нь хавтгай хөл үүсэх шалтгаан болдог. Тиймээс ортопедистууд ортопедийн улавчтай тусгай гутал өмсөхийг зөвлөж байна.

Хөдөлгөөнд гэнэтийн, зохицуулалтгүй, үл нийцэх байдал ажиглагдаж байна. Гарны савлуур нь огцом, янз бүрийн хөдөлгөөн хөлөнд ажиглагддаг. Булчингийн болон ясны эд эсийн сулрал нь мултрах, хөхөрсөн, хугарах зэрэгт нөлөөлдөг.

Дауны синдромтой бүх хүүхдүүд дээр дурдсан эмгэгүүд байдаггүй. Зарим нь эдгээр шинж чанаруудыг илүү тод илэрхийлдэг бол заримд нь бага хэмжээгээр байдаг.

Сэтгэцийн хөгжил

Орчин үеийн судалгаанууд Дауны хүүхдүүдийн сэтгэцийн хомсдолыг үгүйсгэдэг. Ийм хүүхдүүдийн сэтгэцийн хомсдол нь хөнгөн буюу дунд зэрэг байдаг. Даунуудын зөвхөн багахан хувь нь оюуны хоцрогдолтой байдаг.

Гурван сартайдаа эхийнхээ дуу хоолойд хариу үйлдэл үзүүлж, инээмсэглэж, эргэж, толгойгоо барьж эхэлдэг жирийн нялх хүүхдээс ялгаатай нь ийм хүүхдэд "сэргээх" цогцолбор байдаггүй. Тэр дуу чимээ, хүрэлцэх мэдрэмж, түүнийг хэн авч байгаа - танихгүй хүн эсвэл хайртай хүнд огт хариу үйлдэл үзүүлдэггүй.

Ойролцоогоор долоон жилийн түвшинд оюуны хөгжил удааширч, зогсдог. Үгсийн сан бага, ой санамж маш суларч, анхаарал сарниж, рефлексийн харилцаа тэр даруй алга болдог. Хооллож, хатаж, дулаахан ороож байхдаа ямар ч шалтгаангүйгээр удаан уйлж чаддаг.

Дауны хүүхдүүд төвлөрөл муутай тул тэдэнтэй харилцахад хэцүү байдаг, тэд сонсдог боловч яг ингэж хариулахыг хүсдэггүй. Тэд цагираг, олсоор дасгал хийхгүйгээр үсэрч буй спортын бөмбөгийг удаан хугацаанд үзэх сонирхолтой байдаг.

Нийгмийн хувьд синдромтой хүүхэд харамсалтай нь бүрэн эрх тэгш гишүүн болж чадахгүй ч зохих засч залруулах ажил хийсний дараа түүнийг эрүүл ахуйн үндсэн стандарт, бие даасан ариун цэврийн шаардлагад нийцүүлэн сургаж болно. Нэмж дурдахад тэдний дунд математикийн шилдэг эрдэмтэд байдаг, учир нь эдгээр хүмүүс тодорхой нэг даалгавар дээр анхаарлаа төвлөрүүлж, дараалсан бүх үйлдлийг нь санаж чаддаг.

Энэ хам шинж нь оюуны чадварыг хөгжүүлэхэд хүндрэлтэй байхаа больсон, харин хэвийн хувь хүний ​​хүмүүжлээр тодорхойлогддог.

Эдгээр хүүхдүүдэд тохь тухтай байх, бусадтай саадгүй харилцах тохиромжтой орчинг бүрдүүлэх ёстой. Эмнэлгийн боловсролтой мэргэшсэн мэргэжилтнүүд нийгэмд дасан зохицож, бага насны аз жаргалыг олоход тусална.

Сургуулийн өмнөх насны хөгжил

Цэцэрлэгт байх нь Даунтай хүүхдэд асар их нөлөө үзүүлдэг. Цэцэрлэгийн үйл ажиллагаа нь хүүхдийг цогцоор нь хөгжүүлэхэд чиглэгддэг. Тэд тодорхой ур чадвар, чадвар, мэдлэгийг олж авдаг.

Хүүхэд бүр зан үйлийн стандартыг дагаж мөрдөх, сахилга батыг сахих, тоглож сурах, бусад хүүхдүүдтэй харилцах ёстой. Энэ насанд гадаа тоглоом тэргүүлэх байр суурийг эзэлдэг бөгөөд энэ үеэр олж авсан мэдлэгээ нэгтгэж, үе тэнгийнхэнтэйгээ шууд холбоо тогтоож, хөдөлгөөний зохицуулалтыг бий болгодог.

Ийм үед сурган хүмүүжүүлэгчдийн анхаарал халамж, бүлгийн хэвийн дасан зохицоход туслах нь чухал юм.

Хамтарсан тоглоомын явцад хүүхдүүд хөдөлгөөнийг дуурайж, хуулбарлаж, сэтгэж, дүгнэлт хийж, үйл явдлыг удирдаж, бусадтай тоглоом, эд зүйлсийг хуваалцаж сурдаг. Тоглоомууд нь хүн бүрийн зан үйлийн нийтлэг загварыг бий болгож, өгөгдсөн асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог.

Эмчилгээний бие бялдрын боловсрол, хөгжмийн хичээлүүд нь моторт рефлексийн сонсгол, органик байдал, нарийвчлалыг хөгжүүлдэг. Хэл ярианы эмчтэй хичээллэх нь ярианы эмгэгээс ангижрах, үл мэдэгдэх дуу авиа гаргах, үг хэллэгийг тодорхой хэлж сурахад тусалдаг.

Олигофренопедагогууд Дауныг сургах, нэгтгэх, нийгэмд дасан зохицох ажилд оролцдог.

Сургуулийн өмнөх боловсролын байгууллагад байхдаа багш, эцэг эхийн бие даасан хандлага нь тодорхой хүүхдүүдийг сонирхолтой хүүхдийн амьдралд татан оролцуулах, харилцаа холбоо тогтоох, ярианы үйл ажиллагааг хөгжүүлэх, шаардлагатай туршлага хуримтлуулах хамгийн тохиромжтой арга юм.

Сургуулийн хөгжлийн жилүүд

Дауны синдромтой нэгдүгээр ангийн хүүхдүүд цэцэрлэгт гараад ангидаа орж, хичээлдээ дасах нь хамаагүй хялбар байдаг. Цэцэрлэгт хамрагдаагүй хүмүүс хүндрэлтэй байж болно. Энд багш нар онцгой үүрэг хариуцлага хүлээдэг бөгөөд хүүхдүүдийг сургуульд сургах, шинэ амьдралд дасан зохицоход нь туслах ёстой.

Сургууль нь зан чанарын шинж чанарыг нээхэд түлхэц өгч, сурагчдын чадварыг үргэлжлүүлэн хөгжүүлж, тэдний эргэн тойрон дахь ертөнцийг ойлгох сонирхол, сониуч байдлыг төрүүлдэг. Синдромтой хүүхдүүд өөрийгөө илэрхийлэх, өөрийгөө хүндлэх чадварт суралцаж, хувь хүний ​​онцлогийг олж илрүүлдэг.

Ийм хүүхдүүдэд практик хичээл, эрдэм шинжилгээний хичээлүүд хэцүү байдаг. Тэдэнд тэсвэр тэвчээр, хариу үйлдэл үзүүлэх хурд, үндсэн ур чадвар дутмаг байдаг. Бусадтай зэрэгцэн тэд хурдан сэтгэдэггүй, анхаарал сарниулдаггүй, ой санамж муутай байдаг.

Сургалтын үйл явцыг юу хүндрүүлдэг вэ?

Нарийн болон бүдүүн моторт ур чадвар муу хөгжсөн.

Харааны бэрхшээл. Ихэнх нь хараа муудсан эсвэл нүдний өвчтэй байдаг. Гэхдээ шинэ материалыг тайлбарлах визуал аргуудыг Даунчууд сайн хүлээн зөвшөөрдөг.

Сонсголын асуудал. Мэдрэл, чихний нарийн төвөгтэй хөгжлөөс үүдэлтэй мэдрэхүйн сонсголын алдагдал нь мэдээллийг сонсоход хэцүү болгодог.

Янз бүрийн түвшний ярианы ерөнхий сул хөгжил (GSD). Өгүүлбэрийг зөв зохиож чадахгүй байх, дуу авианы дуудлага муу, гацах, үг хэллэг бага, хурдан эсвэл удаашралтай ярих - амаар болон бичгээр бодлоо илэрхийлэх боломжийг олгодоггүй.

Сэтгэн бодоход хүндрэлтэй. Энгийн даалгавруудыг (тоолох, бичих) ихэвчлэн хөгжсөн хүүхдүүдийн түвшинд гүйцэтгэдэг. Дүгнэлт гаргах, ерөнхийлөн дүгнэх, логик хэлхээг бий болгох, энгийнээс нарийн төвөгтэй рүү, эсрэгээр нь Дауны синдромтой хүүхдүүдэд боломжгүй юм. Тэд хийсвэр сэтгэлгээгүй, нөхцөл байдалд хэрхэн дасан зохицохоо мэддэггүй.

Санах ой нь богино хугацаатай. Санах ойн багтаамж тийм ч чухал биш, шинэ зүйлийг цээжилж, өөртөө шингээхэд маш их хугацаа шаардагддаг.

Тогтворгүй анхаарал, анхаарлаа төвлөрүүлэх, анхаарлаа төвлөрүүлэх чадваргүй болох, хурдан ядрах, хүссэн судалгааны объектоос сатаарах.

Бүхэл бүтэн дүр төрхийг ойлгодоггүй: тэд бие даасан нарийн ширийн зүйлсээс бүхэл бүтэн зургийг бүтээж чадахгүй.

Сэтгэл хөдлөлийн зан байдал. Тэд дуулгавартай, зааварчилгааг дагадаг, эелдэг, найрсаг, тушаалыг амархан биелүүлдэг. Тэд эерэг сэтгэл хөдлөлөө харуулж, багш нар, ангийнхантайгаа холбоо тогтоохдоо баяртай байдаг. Буруу гүйцэтгэсэн даалгавраас бүтэлгүйтэх нь тэднийг огт бухимдуулдаггүй бөгөөд энэ нь суралцахад хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй юм.

Сайн хийсэн ажлын амжилт, магтаал нь боловсролын үйл явцад урамшуулал болж, хөгжлийн динамикийг өгдөг. Багшийн онцгой хүүхдэд эерэгээр хандах нь түүний суралцах чадварыг үр дүнтэй болгодог.

Нийгмийн нийгэм, гэр бүлийн нөлөө

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжилд маш том түлхэц бол тэдний нийгэмд байх, хайраар дүүрэн хүмүүсээр хүрээлэгдсэн байх явдал юм. Сургуулиас гадна хүүхэд гэр бүл, гудамжинд, найз нөхөд, хөршүүдтэйгээ харилцахад маш их цаг зарцуулдаг. Тэдгээрийг байгаагаар нь ойлгож, хүлээж авах нь хүүхдийн зан чанар, түүний хандлага, чадварыг илтгэдэг.

Эцэг эхчүүд тэдэнд өөрсдийнхөө төлөө хариуцлага хүлээх мэдрэмжийг бий болгож, үргэлж үзэсгэлэнтэй, нямбай харагдахыг зааж өгдөг. Шүдээ угаах, угаах, усанд орох, хувцас солих, өрөө цэвэрлэхэд туслах, аяга таваг угаах - эдгээр өдөр тутмын үйл ажиллагаа нь хүүхдийн сэтгэл хөдлөлийн байдалд сайнаар нөлөөлдөг. Ийм мөчүүд ирээдүйд өөртөө хандах хандлага, өөрийгөө үнэлэх, бие даасан байдлыг бий болгоход тусгагдах болно.

Хүүхдэд ганцаараа байх боломжийг олгох нь бие даасан байдлаа харуулах, бусад зүйлээр өөрийгөө эзэмдэж сурах, тоглоом тоглох, зураг зурах, цаг үеийн асуудлаас завсарлага авах, хөгжим сонсох, бүжиглэх боломжийг олгох нь чухал юм.

Нийгэмд хүлээн зөвшөөрөгдсөн хүүхэд илүү сайн хөгжиж, шинэ хэрэгцээтэй мэдээлэлтэй танилцаж, чадвардаа итгэлтэй болж, хэрэгцээтэй гэдгээ мэдэрдэг.

Хавсаргасан видеоноос та Дауны хам шинжийн талаар илүү ихийг олж мэдэх боломжтой.

Дауны синдромтой хүүхдийн амжилттай, эв найртай зан чанар нь эцэг эхийн сэтгэл хөдөлгөм, халамжтай хандлага, багш нарын сурган хүмүүжүүлэх чадвараас хамаардаг.

"Нарлаг хүүхдүүд" гэж олон хүн сонссон байх. Энэ нэр нь удамшлын өвчин болох Дауны синдромтой хүүхдүүдийг хэлдэг бөгөөд түүний өвөрмөц онцлог нь кариотипийн 46 хромосомоос 47 хромосомтой байдаг. 21-р хосод нэмэлт хромосом үүсч, энэ хосыг гурвалсан болгодог. Өвчний тархалтын хувьд дунджаар 800-1000-д 1 байна.

Энэ синдром юунаас үүдэлтэй вэ?

Дауны хам шинж нь удамшлын өвчин тул амьдралынхаа туршид олж авах боломжгүй юм. Харамсалтай нь, хүүхдүүд яагаад Дауны синдромтой төрдөг вэ гэсэн асуултад одоогоор тодорхой хариулт алга байна. Гэсэн хэдий ч дараахь хүчин зүйлүүд нь жирэмсэн үед Дауны хам шинж илрэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

• Хожуу хөдөлмөр. Хэрэв залуу эхчүүд 20-25 настай бол Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал бага боловч 35-аас хойш энэ магадлал мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Ийм хожуу насандаа жирэмслэх талаар бодож байгаа хүмүүс энэ баримтыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
• Аавын нас. Ийм удамшлын өвчнөөр өвчлөх эрсдэл нь эхийн наснаас ихээхэн хамаардаг гэж ярьдаг ч аав нь хэдэн настай байх нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг: эрэгтэй хүн нас ахих тусам өвчин тусах магадлал өндөр байдаг.
• Дауны хам шинж илэрсэн тохиолдол байдаг ойр дотны хамаатан садантайгаа. Үнэн бол энэ тохиолдолд эрсдэл тийм ч их биш юм: зөвхөн цөөн хэдэн төрлийн хам шинж удамшдаг.
• Тамхи татах. Ерөнхийдөө муу зуршлууд нь хүүхдийн эрүүл мэндэд асар их нөлөө үзүүлдэг боловч бусад зүйлсээс гадна жирэмсэн үед тамхи хэтрүүлэн хэрэглэх нь нярай хүүхдийг Дауны синдромтой гэж оношлоход хүргэдэг. Үүнд архины донтолт ч багтана.
• Цусны хамаатан садан хоорондын гэрлэлт. Ижил төрлийн гентэй хүмүүсээс төрсөн хүүхэд удамшлын өвчин тусах магадлал өндөр байдаг нь мэдэгдэж байна. Энэ нь Дауны синдромд бас хамаатай.

Дауны хам шинжийн бусад шалтгаанууд нь өвчин тусах магадлалд нөлөөлж болзошгүй гэсэн таамаглал байдаг. Тэдний дунд, жишээлбэл, хүүхдийн эмээ нь ээжийгээ төрүүлсэн нас юм.

Дауны өвчний шинж тэмдэг

Дүрмээр бол Даун синдромыг гаднаас нь тодорхойлж болно. Энэ өвчтэй хүмүүст олон гадаад шинж тэмдэг илэрдэг. Даун синдромын хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Ташуу, монгол хэлбэрийн нүд. Эцэг эхийн арьсны өнгөнөөс үл хамааран нарлаг хүүхдийн нүд нь сунадаг, монгол царайтай хүмүүсийн онцлог шинж чанартай байдаг. Ийм шинж тэмдэг нарны хүүхдүүдийн ойролцоогоор 90% -д тохиолддог.
• Хавтгай нүүр. Дауны синдромтой хүмүүсийн нүд нь гүехэн, хамрын гүүр нь бараг тодорхойлогддоггүй.
• Гаднах чихний хэвийн бус хэлбэр. Эрүүл хүний ​​хувьд чихний хэлбэр нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд сүүлээ доош нь эргүүлсэн лийрийг санагдуулдаг. Дауны синдромтой хүмүүст энэ нь бараг төгс хагас тойрог юм.
• Гавлын ясны хэлбэр мэдэгдэхүйц богиносч, толгойны ар тал нь хавтгайрсан мэт харагдаж байна. Ийм шинж тэмдэг нь маш онцлог шинж чанартай бөгөөд шинэ төрсөн хүүхдэд ч ажиглагдаж болно.
• Биеийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад мөч нь хэтэрхий богино байдаг. Энэ нь ихэвчлэн ийм өвчтэй хүмүүсийг зарим талаараа эвгүй харагдуулдаг. Толгой нь заримдаа хэт жижиг юм шиг санагддаг.
• Булчингийн ая сул.
• Хамар нь богино, хавтгай хэлбэртэй байдаг.
• Ам нь бараг үргэлж бага зэрэг нээлттэй байдаг.
• Арьс нугаламтай богино хүзүү.

Энэ өвчний хамгийн тод, нийтлэг шинж тэмдгүүдийг дээр дурдсан болно. Гэхдээ хам шинжийн илрэлээс гадна Дауны хам шинжийг ихэвчлэн дагалддаг өвчин байдаг. Үүнд зүрхний гажиг, strabismus, шүдний хөгжлийн гажиг зэрэг орно.

Хэрхэн оношлох вэ

Дауны хам шинжийг хүүхэд төрөхөөс өмнө ч илрүүлж болно. Эхийн жирэмслэлтийн үед ч гэсэн өвчнийг хянах боломжтой технологи нь үр хөврөлийн ирээдүйн хувь заяаны талаар шийдвэр гаргах боломжийг олгодог. Тиймээс статистикийн мэдээгээр эмэгтэйчүүдийн зөвхөн 10-15% нь ижил төстэй өвчтэй хүүхдээ орхихоор шийддэг. Энэ нь ерөнхийдөө ойлгомжтой, учир нь ийм өвчтэй хүүхдийг асрах нь маш их хүчин чармайлт шаарддаг - бие махбодийн болон ёс суртахуун, мөнгө, цаг хугацаа, тэвчээр. Мөн хүн бүр үүнийг хийж чадахгүй. Өнөөдөр жирэмсэн үед Даун синдромыг илрүүлэхийн тулд дараахь судалгааг хийж байна.

• ээж. Нэгдүгээрт, β-hCG болон цусны сийвэнгийн уургийн А-ийн түвшинг үнэлэх шинжилгээг хийдэг. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард өөр биохимийн судалгаа хийдэг бөгөөд энэ нь β-hCG, AFP (ургийн элэгний ялгаруулдаг тусгай даавар) түвшинг хянадаг. ) болон чөлөөт эстриол. AFP-ийн түвшин буурсан нь хүүхэд Даун синдромтой болохыг илтгэнэ.
• Хэт авианы оношлогооны арга. Биохимийн нэгэн адил танд нэг биш, хэд хэдэн судалгаа хэрэгтэй болно. Хэт авианы хувьд дор хаяж гурваас доошгүй байх ёстой: ойролцоогоор жирэмсний гурван сар бүрийн дунд эсвэл төгсгөлд. Эхний судалгаагаар ургийн хөгжилд илэрхий эмгэгийг илрүүлж болно: аненцефали, умайн хүзүүний hygroma гэх мэт Хүзүүвчний бүсийн зузааныг мөн тодорхойлдог бөгөөд энэ нь ихэвчлэн 3 мм-ээс хэтрэхгүй байх ёстой. Хоёрдахь хэт авиан шинжилгээ нь Дауны синдромыг ихэвчлэн дагалддаг зүрхний гажиг, түүнчлэн тархи, нугасны гажиг, ходоод гэдэсний зам, бөөр, сонсголын эрхтнүүдийн эмгэгийг хянах боломжийг олгодог. Хөгжлийн ийм ноцтой эмгэгүүд нь жирэмслэлтийг зогсоох шинж тэмдэг болдог. Гурав дахь гурван сард хийсэн хэт авиан шинжилгээ нь хүүхэд төрсний дараа арилгах боломжтой бага зэргийн эмгэгийг илрүүлдэг - шээсний замын нарийсалт гэх мэт.
• Амниоцентез. Энэ оношлогооны арга нь амнион шингэнийг судлахаас бүрдэнэ. Амнион шингэний хэмжээ нэлээд их байх ёстой тул энэ судалгааг дор хаяж 18 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Энэ шинжилгээ нь зулбалт, халдвар, мембраны урагдал зэрэг хүндрэлийг үүсгэж болзошгүй гэдгийг санах нь зүйтэй. Тиймээс жирэмсний эмгэг байхгүй тохиолдолд ийм судалгааг хийх ёстой.

Хэдийгээр эхийн жирэмслэлтийн үед хийгдсэн дээрх бүх судалгаанууд нь нэлээд үнэн зөв прогнозыг өгч чаддаг ч тэдгээрийн аль нь ч үнэмлэхүй баталгаа өгдөггүй. Гэсэн хэдий ч ийм оношлогоо хийх үед худал үр дүнгийн хувь (худал эерэг ба хуурамч сөрөг аль аль нь) бага байна.

Даун синдромтой хүмүүсийн онцлог

Өвөрмөц гадаад шинж чанараас гадна Даун синдромтой хүмүүс сэтгэцийн тодорхой шинж чанаруудаар ялгагдана. Мэдээжийн хэрэг, энд бүх зүйл тодорхой тохиолдлоос шалтгаална, гэхдээ ижил төстэй синдромтой хүмүүсийн зарим шинж чанарыг тодорхойлж болно.

• Хөгжлийн мэдэгдэхүйц хоцрогдол. Хүмүүсийг нийгэмд дасан зохицоход нь туслах цогц эмчилгээ нь тодорхой амжилтанд хүрч болох ч хөгжлийн хоцрогдол нь ялангуяа нас ахих тусам мэдэгдэхүйц байх болно. Дунджаар ижил төстэй өвчтэй хүний ​​сэтгэцийн хөгжил долоон настай хүүхдийн түвшинд зогсдог. Гэхдээ зарим хүмүүсийн оюун ухаан илүү өндөр түвшинд хүрч чаддаг.
• Нэг их том үгийн сан биш. Дауны синдромтой гэж оношлогдсон хүмүүсийн ихэнх нь хэл ярианы бэрхшээлтэй байдаг. Тэд ихэвчлэн ойлгомжгүй ярьдаг бөгөөд ашигладаг хэллэгүүд нь тийм ч олон янз байдаггүй.
• Хийсвэр сэтгэлгээний чадвар бага, энэ нь суралцах, эмчлэхэд ихээхэн хүндрэл учруулдаг. Ийм хүүхдүүдэд ямар нэгэн нөхцөл байдлыг төсөөлөх, төсөөлөхөд хэцүү байдаг бөгөөд тэдний нүдний өмнө юу болж байгааг ойлгоход илүү хялбар байдаг.
• Төвлөрөх чадвар буурсан. Дауны синдромтой хүүхдүүд сурч байхдаа тодорхой ажилдаа анхаарлаа төвлөрүүлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд ихэнхдээ анхаарал сарнидаг. Тиймээс сурахад тодорхой амжилтанд хүрэхийн тулд аливаа үйл ажиллагаанд анхаарлаа төвлөрүүлэхгүйгээр үйл ажиллагаагаа байнга өөрчлөх шаардлагатай байдаг.

Хэдийгээр нарлаг хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ эрс ялгаатай бөгөөд тэдэнд суралцах арга барилыг олоход заримдаа хэцүү байдаг ч ихэнх тохиолдолд тэд маш найрсаг, эерэг, сайхан сэтгэлтэй байдаг. Тийм ээ, тэд бас сэтгэлийн өөрчлөлт, түрэмгийллийн тэсрэлттэй байдаг, гэхдээ үүнийг сэтгэл зүйч дээр очиж засч залруулж болно.

Эмчилгээний сонголтууд

Дауны синдромыг эмчлэх боломжгүй ч гэсэн янз бүрийн эмчилгээ, боловсролын тусгай арга барилын тусламжтайгаар хүүхдэд өөрийгөө халамжлахыг заах боломжтой: тэр хооллож, хувцаслаж, эрүүл ахуйн журмыг дагаж мөрдөж, хувцас хунараа өмсөж сурах боломжтой. эзэмшдэг. Мөн та түүнд бусадтай тодорхой хэмжээгээр харилцахыг зааж болно. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг эмчлэх, нөхөн сэргээхэд дараахь аргууд орно.

• Массаж хийх. Энэ өвчтэй нярай болон нярайн булчингууд ихэвчлэн хөгжөөгүй байдаг тул бусад хүүхдүүдээс хамаагүй хожуу толгойгоо барьж, сууж, алхаж эхэлдэг. Гимнастиктай хослуулан массаж хийх нь булчингийн аяыг хурдан сэргээхэд тусална.
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн дээр очих. Ихэнхдээ Даун синдромтой хүмүүс илүүдэл жинтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг. Таргалалт нь зүрх судасны тогтолцооны эмгэгийг илтгэдэг маш тааламжгүй шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг тул хүүхдийн хоолны дэглэмийг хянах нь чухал юм. Зүрх, хоол боловсруулах замын асуудалтай хүмүүст ийм хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь онцгой чухал юм.
• Хэл ярианы эмчийн зөвлөгөө. Өмнө дурьдсанчлан, синдром нь ярианы хөгжилд саад тотгор дагалддаг. хүүхдэд өөрийн бодлоо илүү тодорхой, ойлгомжтой илэрхийлэхэд тусална. Үгийн дуудлага сайжирч, үгийн сан тань баяжих болно.
• Усны эмчилгээ, гидромассажаар эмчлэх. Ихэнхдээ усан гимнастик, тэр ч байтугай зүгээр л усанд сэлэх нь хүүхдийн моторт чадварыг хөгжүүлж, илүү уян хатан болгож, булчинг нь бэхжүүлдэг. Сүүлийн үед далайн гахайн эмчилгээ улам бүр түгээмэл болж байна: түүний үеэр хүүхэд далайн гахайн дэргэд сэлж, тэдэнтэй харилцдаг. Одоогоор ийм эмчилгээг тодорхойлсон статистик мэдээлэл байхгүй ч амьтантай харилцах, усанд сэлэх нь ямар ч тохиолдолд ашигтай байх болно.
• Тусгай хөтөлбөрийн дагуу багш нартай хичээллэнэ. Дауны синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгжиж байгаа нь тэд огт сурахгүй байна гэсэн үг биш юм. Тэдэнд үндсэн ур чадвар, мэдлэг, чадварыг зааж өгч болох бөгөөд энд зөвхөн багшийн мэргэшил л чухал юм.

Ихэнх тохиолдолд хам шинжийн илрэл биш, харин түүнийг дагалддаг өвчин эмгэгийг үүсгэдэг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Мөн эдгээр өвчин нь нэлээд ноцтой байж болно: зүрхний гажиг, харааны болон сонсголын бэрхшээлтэй. Тэдний эмчилгээнд бусад зүйлсийн дунд мэс заслын оролцоо шаардлагатай байж болно.

Ийм өвчний урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Зөв зохистой арчилгаа хийснээр Даун синдромтой хүмүүсийн таамаглал нэлээд эерэг байдаг: тэдний ихэнх нь 50-60 жил, 15% нь 65-аас дээш жил амьдардаг. Сүүлийн хэдэн арван жилд эдгээр үзүүлэлтүүд мэдэгдэхүйц сайжирсан гэж хэлэх ёстой: 80-аад онд ийм хүмүүсийн дундаж наслалт 25 жилээс хэтрэхгүй байв. Одоо нөхцөл байдал илүү урам зоригтой байгаа боловч бусад өвчин Дауны синдромын эсрэг гарч ирвэл бүх зүйл улам хэцүү болно. Ихэнхдээ хам шинжийг дагалддаг өвчнүүд нь ноцтой байдаг ч тэдгээрийг эмчлэх боломжтой байдаг, ялангуяа сайн мэргэжилтэн, орчин үеийн тоног төхөөрөмжтэй бол. Дауны хам шинжтэй хүмүүс амьдралынхаа туршид үе үе хоол боловсруулах эрхтний болон зүрх судасны үзлэгт хамрагдах шаардлагатай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ийм онцгой хүний ​​төрөл төрөгсдөд зөвлөгөө өгөх гол зүйл бол тэвчээртэй байх явдал юм. Нийгэмд дауны синдромтой хүмүүс болон тэдний төрөл төрөгсөд үл ойлголцол, үл зөвшөөрөгдөх байдал, болгоомжлолтой байнга тулгардаг. Урт хугацааны эмчилгээ, нөхөн сэргээхэд чиглэсэн олон тооны процедур нь ихээхэн хүчин чармайлт, цаг хугацаа, ихэвчлэн санхүүгийн зардал шаарддаг.

Харамсалтай нь дауны синдромтой хүн жирийн хүний ​​амьдралаар амьдрах магадлал тийм ч өндөр биш юм. Гэсэн хэдий ч түүний амьдралыг сайжруулах боломжтой. Мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн сонгосон эмчилгээ, хамаатан садны дэмжлэг нь үүнд асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Дауны синдромтой хүмүүс бусдын сэтгэл хөдлөлийг маш мэдрэмтгий мэдэрдэг тул энэ онцгой хүнийг анхаарал халамж, дулаанаар хүрээлэх нь маш чухал юм.

Хүүхэд хүлээх нь үргэлж сэтгэлийн хөөрөл, эйфори, нууцлаг зүйлээр бүрхэгдсэн байдаг. Ээж бүр хүүхэдтэйгээ анхны уулзалтаа тэсэн ядан хүлээж байгаа бөгөөд энэ нь түүний амьдралын хамгийн аз жаргалтай эсвэл хамгийн аз жаргалтай мөчүүдийн нэг байх болно гэдэгт бат итгэдэг. Гэхдээ заримдаа хувь тавилангийн эргэлт маш хурц байж болох бөгөөд хүн бүр эмээл дээр үлдэх боломжгүй байдаг.

Хүүхэд төрүүлэх эсвэл нярайн амьдралын эхний өдрүүдэд эмч нар хүүхдэд Дауны синдромтой гэж сэжиглэхэд эцэг эхийн зүрх сэтгэл амар амгаланг олж чадахгүй. Энэ эмгэг байгаа эсэхийг зөвхөн хүүхдийн гадаад төрхөөр оношлох боломжгүй гэдгийг бид нэн даруй анхааруулахыг хүсч байна. Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинжийн гадаад шинж тэмдгүүд нь маш онцлог шинж чанартай тул туршлагатай эх баригч үүнийг дөнгөж төрсөн нярайд шууд ялгаж чаддаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг

Анагаах ухаанд хам шинж нь хүний ​​тодорхой нөхцөл байдалд үүсдэг шинж тэмдгүүдийн цогц юм. Ижил өвчтөнд ийм нийтлэг шинж тэмдгүүдийн цогцолборыг 1866 онд Жон Даун анзаарсан бөгөөд түүний нэрээр энэ синдромыг нэрлэжээ. Дауны хам шинжийн үед ургийн доторх өвчин, ургийн хөгжлийн үе шатанд ч хромосомын эмгэг үүсдэг боловч Даун ижил шинж чанаруудын хослолыг олж илрүүлснээс хойш зуун жилийн дараа энэ үзэгдлийн генетикийн шалтгаан, мөн чанарыг тодорхойлох боломжтой байв.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Дауны хам шинжийн олон шинж тэмдэг нь төрсөн цагаасаа эхлэн ажиглагддаг., тиймээс туршлагатай эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар эмэгтэй хүн төрүүлэх үед гажигыг шууд таньж чаддаг. Түүнээс гадна энэ үзэгдэл нэлээд түгээмэл байдаг: дунджаар 600-800 нялх хүүхдийн нэгд нь Даун синдром оношлогддог бөгөөд бүх хромосомын эмгэгийн дунд энэ нь хамгийн түгээмэл байдаг.

Ихэнх хүүхдүүдэд амьдралын эхний өдрөөс дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• бусад шинэ төрсөн хүүхдүүдийн нүүртэй харьцуулахад нүүр нь хавтгай, хавтгай харагдаж байна;
• хүзүүнд арьсны атираа үүсдэг;
• нүдний дотоод буланд "монгол атираа" (эсвэл гурав дахь зовхи) үүсдэг;
• нүдний булан дээш өргөгдсөн, зүсэлт нь ташуу;
• чихний дэлбээ нь жижиг, чих нь гажигтай, сонсголын суваг нарийн;
• "богино" толгой (брахицефали);
• хавтгай дагз;
• булчингийн ая буурсан;
• үе мөч нь хэт хөдөлгөөнтэй, дисплази хэлбэрүүд;
• мөч нь богиноссон (бусад хүүхдийн мөчрүүдтэй харьцуулахад);
• хурууны дунд фалангууд хөгжөөгүй тул бүх хуруунууд богино, далдуу нь хавтгай, өргөн харагддаг;
• Хүүхдийн өндөр, жин дунджаас доогуур, нас ахих тусам илүүдэл жин нэмэгдэх хандлагатай байдаг.

Ихэнх ялгаа нь гавлын яс, нүүрний хэлбэрийн хэв гажилт, мөн хүүхдийн булчин, араг ясны тогтолцооны төгс бус байдалтай холбоотой байдаг. Эдгээр нь дауны синдромтой бүх нярайн 70-90% -д тохиолддог шинж тэмдгүүд юм. Нялх наснаасаа эхлэн бүх доунидын тал орчимд ажиглагдсан гадаад ялгаа нь бага түгээмэл боловч тийм ч ховор биш юм.

• хүүхдийн жижиг ам (эрүү) үргэлж нээлттэй байдаг;
• Хүүхэд нуман хэлбэртэй нарийн тагнайтай гэж оношлогддог;
• амнаас том хэл цухуйсан (амны хөндийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага, булчингийн ая буурснаас болж);
• эрүү ердийнхөөс бага;
• жижиг хуруу нь муруй, ихэвчлэн цагираган хуруу руу бөхийж;
• хэлэнд ховил (атираа) үүсэх (хүүхэд өсч томрох тусам илэрдэг);
• хамрын хавтгай гүүр;
• хүзүү нь богиноссон;
• богино хамар, өргөн гүүр;
• далдуу дээр хэвтээ атираа ("сармагчингийн шугам") үүсдэг - зүрх ба оюун ухааны шугамыг нэгтгэсний улмаас;
• эрхий хуруу нь бусад хуруунаас хол зайд байрладаг (шаахайн хэлбэрийн цоорхой үүсдэг), түүний доор хөл дээр атираа үүсдэг;
• Нэмэлт үзлэг хийсний дараа зүрх судасны тогтолцооны согогийг ихэвчлэн илрүүлдэг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын өөр ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Зөвхөн дээр дурдсан шинж тэмдгүүд нь шинэ төрсөн хүүхдэд Дауны хам шинжийг сэжиглэхэд хангалттай байж болно. Гэсэн хэдий ч ийм нялх хүүхдэд илүү нарийвчилсан үзлэг, шинжилгээ хийх явцад гарч ирдэг гадаад ялгаа байсаар байгаа бөгөөд энэ нь хромосомын эмгэгийг илтгэж магадгүй юм.

• strabismus;
• сурагчдын цахилдаг ирмэгийн дагуух пигмент толбо ("Brushfield толбо"), линзний үүлэрхэг;
• цээжний бүтцийг зөрчиж, урагшаа цухуйсан эсвэл дотогшоо живдэг (цээж, юүлүүр хэлбэртэй);
• эпилепсийн уналтын хандлага;
• арван хоёр нугасны нарийсал буюу атрези, хоол боловсруулах тогтолцооны бусад гажиг;
• шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг;
• төрөлхийн цусны хорт хавдар (лейкеми).

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нийт тохиолдлын 8-30% -д тохиолддог. Мөн ийм хромосомын гажигтай хүүхэд нэмэлт фонтанелтэй эсвэл фонтанелууд удаан хугацаанд хаагдахгүй байж болно. Гэхдээ Даун синдромтой нярай хүүхдэд гадаад шинж чанар нь тодорхойгүй байж болно: ялгаа нь хожим гарч ирнэ.

Дауны синдромтой хүүхдүүд ах, эгч нар шиг бие биетэйгээ маш төстэй байдаг бол эцэг эхийн царайг таних боломжгүй байдаг нь анхаарал татаж байна.

Шинээр төрсөн нярайд Дауны синдромыг оношлох

Энэ нийтлэлд дурдсан ихэнх шинж тэмдгүүд нь зарим төрлийн өвчин, бусад эмгэг, тэр ч байтугай физиологийн норм байж болох бөгөөд энэ нь дөнгөж төрсөн нярай хүүхдийн онцлог шинж бөгөөд тайлбарласан синдромтой ямар ч холбоогүй юм. Тиймээс Дауны хам шинжийн оношийг зөвхөн нэг буюу өөр шинж тэмдэг эсвэл тэдгээрийн хэд хэдэн хослолын үндсэн дээр хийх боломжгүй юм. Эмнэлгийн үнэн зөв дүгнэлт гаргахын тулд та кариотипийн цусны шинжилгээ өгөх шаардлагатай бөгөөд зөвхөн энэ нь хүүхдэд энэ синдром байгааг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой юм.

Даун синдром нь жендэрийн давуу эрхгүй: охид, хөвгүүд ижил төрлийн нэмэлт хромосомтой төрдөг. Гэхдээ энд дурьдсан шинж чанаруудаас гадна тэдэнд бас нэг зүйл бий: мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар даунятууд жинхэнэ хайрыг заадаг! Өөр ямар ч хүүхэд тэдэн шиг халуун дулаан, энэрэл, чин сэтгэл, хайр, анхаарал халамжийг өгдөггүй. Харин эдгээр онцгой хүүхдүүд хариуд нь эцэг эхээсээ яг ижил хэмжээний мөнгө нэхэж байна.

Тиймээс ээж, аав хоёр хүн чанар, хүнлэг чанар, нинжин сэтгэл, хайр, мах цусандаа хайртай гэдгээ мэдэрдэг бол цөхрөлд шаналах шалтгаан байхгүй. Тийм ээ, та бусад эцэг эхчүүдэд шаардагдахаас бага зэрэг илүү хүчин чармайлт, эрч хүч гаргах хэрэгтэй болж магадгүй юм. Гэхдээ Дауны синдромтой хүүхдүүд бүрэн дүүрэн амьдарч, баяр баясгалан, аз жаргалтай мөчүүдийг мэдэрч, амжилт, ялалтад хүрч чадна! Зүгээр л тэдний ирээдүй томчууд та бид хоёроос бараг бүхэлдээ шалтгаална. Эцсийн эцэст тэд онцгой төрсөн нь тэдний буруу биш юм.

Ялангуяа - Маргарита СОЛОВИОВА

Дауны хам шинж нь удамшлын мэдээллийг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулахыг баталгаажуулдаг нөхөн үржихүйн эсүүд үүсэх явцад хромосомын хуваагдлын үйл явцын эмгэгийн улмаас үүсдэг удамшлын гажиг юм. Даун синдромтой ихэнх өвчтөнүүдэд ердийн хоёр 21-р хромосомын оронд гурав байдаг. Өвчин эмгэг нь хромосомын хэлтэрхий байгаатай холбоотой тохиолдолд тохиолдлын бага хувь, гэхдээ тэдгээр нь байсаар байна.

Өнөөдөр эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ бүх арга хэмжээг авч байгаа бөгөөд ингэснээр эмэгтэй хүн бүр бүрэн мэдээлэлтэй байж жирэмслэлтийнхээ талаар шийдвэр гаргах боломжтой болно. Хэрэв эмэгтэй хүн Дауны синдромтой хүүхэд тээж байна гэж сэжиглэж байгаа бол оношийг үнэн зөв батлахын тулд олон төрлийн шинжилгээг ашиглах боломжийг олгодог. Шалгалтанд аюулгүй, хийхэд хялбар скринингийн аргуудыг ашигладаг.

Төрөхийн өмнөх скрининг нь ургийн эмгэгийн хөгжлийн ноцтой гажигийг илрүүлэх оношлогооны цогц арга хэмжээ юм. Хэт авиан шинжилгээг (хэт авиан) жирэмсний 10-14 долоо хоногт хийж, гэдэсний тунгалаг байдлын зузааныг шалгана. 20-24 долоо хоногт тархи, нугасны гажиг, бөөрний гажиг, мөчдийн хөгжлийн гажиг, нүүрний эмгэг, хоол боловсруулах эрхтний хөгжил алдагдах зэргийг тодорхойлно.

30-32 долоо хоногт зүрхний гажиг, шээсний замын бөглөрөл, гидроцефалус илэрдэг. Хэт авианы оношлогооны мэргэжилтнүүд хэд хэдэн үндсэн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн төрөөгүй хүүхдэд Дауны синдром байгаа эсэхийг таамаглаж чаддаг ч хэт авиан шинжилгээг ашиглан Даун синдромыг тодорхойлох нь тийм ч хялбар биш юм. Энэ нь харааны үзлэг бөгөөд ихэвчлэн Дауны хам шинж оношлогддог бөгөөд хэвийн хүүхэд төрдөг. Биохимийн шинжилгээг жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийдэг бөгөөд энэ нь эрхтнүүдийн эмгэг үүсэхэд нөлөөлдөг тодорхой бодисын өөрчлөлтийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлдог.

Хэрэв өндөр эрсдэл илэрсэн бол ургийн кариотипийг оношлох инвазив аргыг тогтооно. Тохирох шинжилгээг хийж, үр дүнг хүлээн авсны дараа эерэг үр дүн гарсан тохиолдолд амнион хөндийгөөс амнион шингэнийг авах, ургийн эсийг судлах зэрэг аминоцентез эсвэл хориобиопси тогтооно. Амниоцентезийн процедурын үед жирэмсэн эмэгтэйд хэвлийн хөндийд микроскопийн хатгалт хийж, нимгэн зүү ашиглан амнион шингэнийг цуглуулдаг.

Энэ аргыг нас нь гучин таван наснаас дээш жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг оношлоход ашигласан боловч хэд хэдэн онцлог шинж чанараас шалтгаалан энэ арга нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн нийт үзлэгт тохиромжгүй юм. Түүгээр ч зогсохгүй 20 настай эмэгтэйгээс Дауны синдромтой хүүхэд төрж болно. Энэ нь тэдний хувьд инвазив бус жирэмсний оношлогооны аргыг боловсруулсан бөгөөд энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн венийн цусан дахь янз бүрийн биохимийн маркеруудыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Chorionic villus biopsy нь ихэст агуулагдах материалыг цуглуулахын тулд эмэгтэйн хэвлийн хөндийг цоолох явдал юм.

Плацентоцентез нь жирэмслэлтийн үед халдварын дараах үр дагаврыг илрүүлдэг. Энэ нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хийгддэг. Кордоцентез нь 18 дахь долоо хоногт хүйн ​​цусыг судлахад ашигладаг арга юм. Синдромын шинж тэмдгийг 1866 онд Английн эмч Лангдон Даун тодорхойлсон байдаг. Тэд шинэ төрсөн хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд аль хэдийн тод, мэдэгдэхүйц байдаг.

Ийм хүүхдүүд бусад хүүхдүүдээс гадаад төрхөөрөө ялгаатай байдаг: жижиг эрүү, дунд талын кантусыг хамарсан босоо арьсны атираа, хамрын хавтгай гүүр, хөндлөн далны нугалаа, цухуйсан хэл, цахилдаг дээрх цагаан толбо (Brushfield толбо) . Тэдний мөчрүүд нь эрхий, долоовор хуруу, муруй жижиг хурууны хоорондох нэлээд зайгаар ялгагдана. Хүүхдүүд нь ташуу монгол нүдтэй, жижиг толгойтой, богино хүзүүтэй, хавтгай нүүртэй, гажигтайгаараа ялгагдана.

Тэд гар, хөл нь богино, зохицуулалт муу, булчингийн тонус сул төрдөг. Төрөлхийн лейкеми, арван хоёр нугасны нарийсалт эсвэл атрези нь ихэвчлэн тохиолддог. Түүнчлэн ийм оноштой хүүхдүүд ихэвчлэн зүрхний гажиг, дотоод шүүрлийн системийн эмгэгтэй байдаг. Эдгээр нь удаашрал, ясны өсөлтийн гажуудал, хөгжлийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол зэргээр тодорхойлогддог. Даун синдром нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог.

Энэ нь хүрээлэн буй орчны нөлөөнд автдаггүй. 21-р хромосомын нэмэлт хуулбарыг хувь хэмжээгээр авдаг: 88% - эхээс; 8% - ааваас; 2% - бордооны процессын дараа эсийн хуваагдал, өндөг, эр бэлгийн эсийг нэгтгэх явцад гарсан алдаанаас; Оношилгооны орчин үеийн дэвшил нь Дауны синдромтой хүүхдүүд төрөхөөс сэргийлж чадна. Оношилгооны тусламж хүсэх нь зөвхөн жирэмслэлтийн үед төдийгүй амьдралынхаа туршид өөрийгөө халамжлах боломжийг танд олгоно.

Мэргэшсэн редактор: Мочалов Павел Александрович| Анагаахын шинжлэх ухааны доктор Ерөнхий эмч

Боловсрол:нэрэмжит Москвагийн Анагаах ухааны дээд сургууль. I. M. Sechenov, мэргэжлээр - 1991 онд "Ерөнхий анагаах ухаан", 1993 онд "Мэргэжлээс шалтгаалах өвчин", 1996 онд "Эмчилгээ".