Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин. Удамшлын өвчний жагсаалт

Зааварчилгаа

Өнөөдөр хүний ​​ДНХ-ийн хэвийн бус байдлаас болж хэдэн мянган удамшлын өвчин үүсдэг нь мэдэгдэж байна. Бидний хүн нэг бүр 6-8 гэмтсэн гентэй байдаг ч тэдгээр нь өөрсдийгөө илэрхийлэхгүй бөгөөд өвчний хөгжилд хүргэдэггүй. Хэрвээ хүүхэд аав, ээж хоёроосоо ижил төстэй хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авбал хүүхэд өвддөг. Тиймээс ирээдүйн эцэг эхчүүд генетикчтэй уулзах цаг авахыг хичээж, түүний тусламжтайгаар генетикийн гажиг үүсэх эрсдлийг бий болгохыг хичээдэг.

Дауны хам шинж нь хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг юм. Нэг нэмэлт хромосомтой хүүхдүүд нүүрний бүтэц өөрчлөгдөж, булчингийн тонус багасч, хоол боловсруулах болон зүрх судасны тогтолцооны гажигтай төрдөг. Ийм хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хөгжлөөрөө хоцордог. Энэ синдром нь 1000 нярайн нэг хүүхдэд бүртгэгддэг бөгөөд жирэмсний хоёр дахь гурван сард жирэмсний хяналтын үзлэгт хамрагдсанаар энэ талаар мэдэж болно.

Цистик фиброз нь Кавказаас ирсэн хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Хэрэв эцэг эх хоёулаа генийн гажигтай бол амьсгалын систем, нөхөн үржихүйн систем, хоол боловсруулах эрхтний эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг. Эдгээр асуудлын шалтгаан нь эс дэх хлоридын тэнцвэрийг хянадаг тул биед амин чухал уургийн дутагдал юм.

Гемофили нь цус алдалт ихэсдэг өвчин юм. Энэ өвчин нь эмэгтэй удамшлаар дамждаг бөгөөд гол төлөв эрэгтэй хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг генүүд гэмтсэний үр дүнд үе мөч, булчин, дотоод эрхтнүүдэд цус алдалт үүсдэг бөгөөд энэ нь деформацид хүргэдэг. Хэрэв танай гэр бүлд ийм хүүхэд гарч ирвэл түүнд цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг эм өгөх ёсгүй гэдгийг мэдэж байх ёстой.

Мартин-Белл хам шинж гэж нэрлэгддэг Fragile X хам шинж нь төрөлхийн сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл хэлбэрийг үүсгэдэг. Хөгжлийн бага ба ноцтой хоцрогдол хоёулаа ажиглагдаж байна. Энэ өвчний үр дагавар нь ихэвчлэн аутизмтай холбоотой байдаг. Өвчний явц нь X хромосом дахь хэвийн бус давтагдах бүсүүдийн тоогоор тодорхойлогддог: илүү их байх тусам хам шинжийн үр дагавар улам хүндэрдэг.

Тернер синдром нь зөвхөн охин тээж байгаа тохиолдолд л таны хүүхдэд илэрч болно. Шинээр төрсөн 3000 хүүхэд тутмын нэг нь нэг буюу хоёр Х хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн дутагдалтай байдаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд маш намхан, өндгөвч нь ажиллахгүй байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүүхэд гурван Х хромосомтой төрсөн бол трисоми X хам шинж оношлогддог бөгөөд энэ нь бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол, зарим тохиолдолд үргүйдэл үүсгэдэг.

Зөвхөн гаднах шинж тэмдгүүд төдийгүй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Өвөг дээдсийн генийн доголдол нь үр удамд үр дагаварт хүргэдэг. Бид хамгийн түгээмэл генетикийн долоон өвчний талаар ярих болно.

Удамшлын шинж чанарууд нь хромосом гэж нэрлэгддэг блокуудад байрлуулсан генийн хэлбэрээр өвөг дээдсээс үр удамд дамждаг. Бэлгийн эсээс бусад биеийн бүх эсүүд давхар хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн тал нь эхээс, хоёр дахь хэсэг нь эцгээс ирдэг. Генийн зарим доголдлоос үүдэлтэй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Миопи

Эсвэл миопи. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд түүний мөн чанар нь дүрс нь торлог бүрхэвч дээр биш, харин түүний урд талд үүсдэг. Энэ үзэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь томорсон нүдний алим юм. Дүрмээр бол миопи нь өсвөр насандаа хөгждөг. Үүний зэрэгцээ хүн ойр орчноо төгс хардаг боловч алсыг муу хардаг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа ойрын хараа муутай бол хүүхдэд миопи үүсэх эрсдэл 50% -иас дээш байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа хэвийн хараатай бол миопи үүсэх магадлал 10% -иас ихгүй байна.

Канберра дахь Австралийн Үндэсний Их Сургуулийн ажилтнууд миопийг судалж үзээд миопи нь Кавказчуудын 30% -д тохиолддог бөгөөд Азийн уугуул оршин суугчид, тэр дундаа Хятад, Япон, Өмнөд Солонгос гэх мэт хүмүүсийн 80% -д нөлөөлдөг гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ. 45 мянга гаруй хүнээс эрдэмтэд миопитой холбоотой 24 генийг тодорхойлж, мөн өмнө нь тодорхойлсон хоёр гентэй холбоотой болохыг баталжээ. Эдгээр бүх генүүд нь нүдний хөгжил, түүний бүтэц, нүдний эдэд дохио дамжуулах үүрэгтэй.

Даун синдром

1866 онд анх тодорхойлсон Английн эмч Жон Дауны нэрээр нэрлэгдсэн синдром нь хромосомын мутацийн нэг хэлбэр юм. Даун синдром нь бүх арьстнуудад нөлөөлдөг.

Энэ өвчин нь эсэд 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байдагтай холбоотой юм. Генетикчид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэмэлт хромосом нь эхээс хүүхдэд дамждаг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч бага насны төрөлт ихэвчлэн тохиолддог тул Дауны синдромтой нийт хүүхдийн 80% нь 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдээс төрдөг.

Генетикийн эмгэгээс ялгаатай нь хромосомын эмгэгүүд нь санамсаргүй бүтэлгүйтэл юм. Мөн ийм өвчнөөр шаналж буй гэр бүлд нэг л хүн байж болно. Гэхдээ энд бас үл хамаарах зүйлүүд байдаг: тохиолдлын 3-5% -д, хүүхэд хромосомын цогц бүтэцтэй байх үед Даун синдромын илүү ховор транслокацийн хэлбэрүүд ажиглагддаг. Өвчний ижил төстэй хувилбар нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн үе шатанд давтагдаж болно.
"Downside Up" буяны сангийн мэдээлснээр Орост жил бүр 2500 орчим Даун синдромтой хүүхэд төрдөг.

Клайнфелтер синдром

Өөр нэг хромосомын эмгэг. Шинээр төрсөн 500 орчим хөвгүүдэд ийм эмгэгтэй нэг хүүхэд байдаг. Клайнфелтер синдром нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын дараа илэрдэг. Энэ синдромтой эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна тэдгээр нь гинекомасти - булчирхай, өөх тосны эд эсийн гипертрофи бүхий хөхний булчирхайн өсөлтөөр тодорхойлогддог.

Энэ синдром нь 1942 онд эмгэг судлалын клиник зургийг анх тодорхойлсон Америкийн эмч Харри Клайнфелтерийн нэрэмжит нэрээр нэрлэгдсэн юм. Эндокринологич Фуллер Олбрайттай хамтран тэрээр хэрэв эмэгтэйчүүд ихэвчлэн XX бэлгийн хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд XY байдаг бол энэ синдромтой эрэгтэйчүүдэд нэгээс гурван нэмэлт X хромосом байдгийг олж мэдэв.

Өнгөний харалган байдал

Эсвэл өнгөний харалган байдал. Энэ нь удамшлын шинж чанартай, ихэвчлэн олддоггүй. Нэг буюу хэд хэдэн өнгийг ялгах чадваргүй байдлаар илэрхийлэгддэг.
Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой бөгөөд "эвдэрсэн" генийн эзэн эхээс хүүдээ дамждаг. Үүний дагуу эрэгтэйчүүдийн 8 хүртэлх хувь, эмэгтэйчүүдийн 0.4% -иас илүүгүй нь өнгөт харалганд өртдөг. Эрэгтэйчүүдэд цорын ганц X хромосом дахь "гэрлэлт" нөхөн төлөгддөггүй, учир нь эмэгтэйчүүдээс ялгаатай нь тэд хоёр дахь X хромосомгүй байдаг.

Гемофили

Хөвгүүд эхээсээ өвлөгддөг өөр нэг өвчин. Виндзорын удмын Английн хатан хаан Викториягийн удмын түүхийг олон нийт мэддэг. Тэр өөрөө ч, эцэг эх нь ч цусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй холбоотой ийм хүнд өвчнөөр өвчилсөнгүй. Викториягийн аав нь жирэмслэх үедээ аль хэдийн 52 настай байсан тул генийн мутаци аяндаа үүссэн гэж таамаглаж байна.

Викториягийн хүүхдүүд үхлийн аюултай генийг өвлөн авсан. Түүний хүү Леопольд 30 настайдаа гемофили өвчнөөр нас барсан бөгөөд түүний таван охины хоёр нь Алис, Беатрис нар нь муу генийн тээгч байжээ. Викториягийн хамгийн алдартай гемофили өвчтэй хүмүүсийн нэг бол түүний ач охины хүү, Оросын сүүлчийн эзэн хаан II Николасын цорын ганц хүү Царевич Алексей юм.

Цистик фиброз

Гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулахад илэрдэг удамшлын өвчин. Энэ нь хөлрөх, салс ялгарах, бие махбодид хуримтлагдах, хүүхдийн хөгжилд саад учруулах, хамгийн чухал нь уушигны хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг онцлогтой. Амьсгалын дутагдлын улмаас нас барах магадлалтай.

Америкийн хими, эмийн корпорацийн Орос дахь салбарын мэдээлснээр цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт Европын орнуудад 40 жил, Канад, АНУ-д 48 жил, Орост 30 жил байна. Хамгийн алдартай жишээ бол 23 настайдаа нас барсан Францын дуучин Грегори Лемаршал юм. Фредерик Шопен мөн цистик фиброз өвчнөөр шаналж, 39 настайдаа уушигны дутагдлын улмаас нас барсан гэж таамаглаж байна.

Эртний египетийн папирид дурдсан өвчин. Мигрень өвчний онцлог шинж тэмдэг нь толгойн нэг талд толгой өвдөх үе үе эсвэл тогтмол хүчтэй халдлага юм. 2-р зуунд амьдарч байсан Грек гаралтай Ромын эмч Гален энэ өвчнийг hemicrania гэж нэрлэсэн бөгөөд энэ нь "хагас толгой" гэж орчуулагддаг. "Мигрень" гэдэг үг нь энэ нэр томъёоноос гаралтай. 90-ээд онд 20-р зуунд мигрень нь гол төлөв генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй болохыг тогтоожээ. Мигрень өвчний удамшлыг хариуцдаг хэд хэдэн генийг илрүүлсэн.

В.Г. Вахарловский - анагаах ухааны генетикч, дээд зэрэглэлийн хүүхдийн мэдрэлийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч. нэрэмжит ОУХМ-ийн удамшлын болон төрөлхийн өвчний пренатал оношилгооны генетикийн лабораторийн эмч. ӨМНӨ. Отта - 30 гаруй жилийн турш тэрээр хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын урьдчилсан таамаглал, мэдрэлийн системийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг судлах, оношлох, эмчлэх чиглэлээр анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр ажиллаж байна. 150 гаруй нийтлэлийн зохиогч.

Бидний хүн нэг бүр хүүхдийн тухай бодож, зөвхөн эрүүл саруул, эцэст нь аз жаргалтай хүү эсвэл охинтой болохыг мөрөөддөг. Заримдаа бидний мөрөөдөл няцаж, хүүхэд хүнд өвчтэй төрдөг ч энэ нь дийлэнх тохиолдолд хайрт, цуст (шинжлэх ухааны хувьд: биологийн) хүүхэд бага хайрлагдах болно гэсэн үг биш юм. Мэдээжийн хэрэг, өвчтэй хүүхэд төрөхөд санаа зовнил, материаллаг зардал, стресс - бие махбодийн болон ёс суртахууны - эрүүл хүүхэд төрөхөөс хамаагүй илүү гарч ирдэг. Зарим хүмүүс өвчтэй хүүхдээ хаясан ээж, аавыг буруушааж байна. Гэхдээ Сайн мэдээнд: "Бүү шүү, тэгвэл та нар шүүгдэхгүй" гэж хэлдэг. Тэд янз бүрийн шалтгааны улмаас хүүхдээ орхиж, эх ба/эсвэл аав (нийгмийн, санхүүгийн, наснаас шалтгаалсан гэх мэт) болон хүүхдийн (өвчний хүнд байдал, эмчилгээний боломж, хэтийн төлөв гэх мэт) аль аль нь орхидог. .). Хаягдсан гэж нэрлэгддэг хүүхдүүд нь наснаас үл хамааран өвчтэй, бараг эрүүл хүмүүс байж болно: нярай болон нярай, түүнчлэн ахмад настнуудын аль аль нь.

Янз бүрийн шалтгааны улмаас эхнэр, нөхөр хоёр хүүхдээ асрамжийн газраас эсвэл шууд төрөх эмнэлгээс гэр бүлдээ авахаар шийддэг. Бидний бодлоор хүмүүнлэг, зоригтой иргэний үйлдлийг ганц бие эмэгтэйчүүд хийх нь ховор байдаг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд асрамжийн газраас гарч, эцэг эх нь өвчтэй эсвэл тархины саажилттай хүүхдийг зориудаар гэр бүлдээ авдаг.

Энэхүү ажлын зорилго нь хүүхдэд төрсний дараа шууд илэрдэг удамшлын хамгийн түгээмэл өвчний эмнэлзүйн болон генетикийн онцлогийг тодруулах, дараа нь өвчний эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн оношийг тогтоох, эсвэл дараагийн жилүүдэд Энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүд илрэх хугацаанаас хамаарч эмгэгийг оношлох үед хүүхдийн амьдралын тухай. Хэд хэдэн лаборатори, биохими, цитогенетик, молекул генетикийн судалгааг ашиглан эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө хүүхдэд зарим өвчнийг илрүүлж болно.

Төрөлхийн буюу удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал, хүн ам буюу ерөнхий статистик эрсдэл гэж нэрлэгддэг 3-5% -тай тэнцэх нь жирэмсэн эмэгтэй бүрийг зовоож байна. Зарим тохиолдолд тодорхой өвчинтэй хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд пренатал үед аль хэдийн эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Төрөлхийн зарим гажиг, эмгэгийг урагт лаборатори-биохими, цитогенетик, молекул генетикийн аргууд, эсвэл илүү нарийвчлалтайгаар пренатал (антенаталь) оношлогооны цогц аргуудыг ашиглан оношлодог.

Үрчлүүлэхээр санал болгож буй бүх хүүхдийг генетикийн эмчийн үзлэг, шинжилгээ зэрэг холбогдох нарийн мэргэжлийн эмгэгийг арилгахын тулд бүх эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нарийвчлан шалгаж үзэх ёстой гэдэгт бид итгэлтэй байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд болон түүний эцэг эхийн талаархи бүх мэдээллийг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Хромосомын мутаци

Хүний биеийн эс бүрийн цөмд 46 хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл. Бүх удамшлын мэдээллийг агуулсан 23 хос. Хүн өндөгний хамт эхээс 23 хромосом, эр бэлгийн эсийн хамт эцгээсээ 23 хромосом авдаг. Эдгээр хоёр бэлгийн эс нийлснээр бидний толинд болон эргэн тойронд харагдах үр дүн гардаг. Хромосомын судалгааг цитогенетикч хийдэг. Энэ зорилгоор лимфоцит гэж нэрлэгддэг цусны эсийг тусгайлан эмчилдэг. Мэргэжилтэн хос болон серийн дугаараар тараасан хромосомын багцыг - эхний хос гэх мэтийг кариотип гэж нэрлэдэг. Бид давтан хэлэхэд, эс бүрийн цөм нь 46 хромосом буюу 23 хос агуулдаг. Сүүлийн хос хромосом нь хүний ​​хүйсийг тодорхойлдог. Охидын хувьд эдгээр нь ХХ хромосомууд бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас авдаг. Хөвгүүдэд XY бэлгийн хромосом байдаг. Эхнийх нь эхээс, хоёр дахь нь ааваас хүлээн авдаг. Эр бэлгийн эсийн тал хувь нь X хромосом, нөгөө тал нь Y хромосом агуулдаг.

Хромосомын багцын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хэд хэдэн өвчин байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь Даун синдром (700 нярайн нэг). Хүүхдэд энэ өвчний оношийг нярайн төрөх эмнэлэгт хэвтсэн эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийж, хүүхдийн кариотипийн шинжилгээгээр баталгаажуулах ёстой. Даун синдромын хувьд кариотип нь 47 хромосом, гурав дахь хромосом нь 21-р хос дээр байрладаг. Охид, хөвгүүд энэ хромосомын эмгэгээс адилхан өвддөг.

Зөвхөн охид Шерешевский-Тернерийн өвчинтэй байж болно. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-12 насандаа ажиглагддаг бөгөөд охин нь жижиг биетэй, толгойны ар тал дээр намхан үстэй, 13-14 насандаа сарын тэмдгийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бага зэрэг сэтгэцийн хомсдол байдаг. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн тэргүүлэх шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом юм. Нэг X хромосом дутуу байна. Өвчний тохиолдол 3000 охидын 1, 130-145 см өндөртэй охидын дунд 1000-д 73 байдаг.

Зөвхөн эрэгтэйчүүдэд л Kleinfelter-ийн өвчнөөр өвчилдөг бөгөөд оношийг ихэвчлэн 16-18 насныхан хийдэг. Өвчтөн өндөр өндөртэй (190 см ба түүнээс дээш), ихэвчлэн бага зэрэг оюун ухааны хомсдолтой, урт гар нь өндрөөсөө үл хамааран, түүнийг тойрон эргэлдэж байхдаа цээжийг хамардаг. Кариотипийг судлахдаа 47 хромосом ажиглагдаж байна - 47, XXY. Kleinfelter-ийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд тэргүүлэх шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм. Өвчний тархалт 1: 18,000 эрүүл эрэгтэй, 1: 95 сэтгэцийн хомсдолтой хөвгүүд, 9 эрэгтэй тутмын нэг нь үргүйдэл юм.

Дээр бид хамгийн түгээмэл хромосомын өвчнийг тодорхойлсон. Хүний эсийн цөмд байдаг 30,000 генийн аль нэгэнд нь өөрчлөлт, мутаци илэрдэг 5000 гаруй удамшлын шинж чанартай өвчнийг моноген гэж ангилдаг. Тодорхой генийн ажил нь бие махбодийн эс, эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг хариуцдаг энэ генд тохирох уураг эсвэл уургийн нийлэгжилт (үүсэлт) -д хувь нэмэр оруулдаг. Генийн эвдрэл (мутаци) нь уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, уураг оролцдог эс, эрхтэн, биеийн тогтолцооны физиологийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Эдгээр өвчний хамгийн түгээмэл өвчнийг авч үзье.

Хүүхэдтэй болохыг мөрөөддөг бүх гэрлэсэн хосууд хүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэхийг хүсдэг. Гэхдээ бүх хүчин чармайлтыг үл харгалзан хүүхэд хүнд өвчтэй төрөх магадлал бий. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгнийх нь гэр бүлд эсвэл бүр хоёуланд нь тохиолдсон генетикийн өвчний улмаас тохиолддог. Ямар генетикийн өвчин хамгийн түгээмэл байдаг вэ?

Хүүхдэд генетикийн өвчин тусах магадлал

Төрөлхийн буюу удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь хүн ам буюу ерөнхий статистик эрсдэл гэж нэрлэгддэг жирэмсэн эмэгтэй бүрт ойролцоогоор 3-5% байдаг гэж үздэг. Яаралтай тохиолдолд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд эмгэгийг хүүхдийн умайн доторх хөгжлийн явцад аль хэдийн оношлох боломжтой. Төрөлхийн зарим эмгэг, эмгэгийг урагт лаборатори-биохими, цитогенетик, молекул-генетикийн аргуудыг ашиглан илрүүлдэг, учир нь зарим өвчнийг пренатал (жирэмсний) оношлогооны багц аргуудын явцад илрүүлдэг.

Даун синдром

Хромосомын багцын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хамгийн түгээмэл өвчин бол 700 шинэ төрсөн хүүхдэд нэг хүүхдэд тохиолддог Дауны өвчин юм. Хүүхдэд энэ оношийг төрсний дараах эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийж, хүүхдийн кариотипийг шалгаж баталгаажуулах ёстой. Хэрэв хүүхэд Даун синдромтой бол кариотип нь 47 хромосомтой бол 21 хостой бол гурав дахь хромосомтой байдаг. Охид, хөвгүүд Дауны синдромд адилхан өртөмтгий байдаг.

Шерешевский-Тернерийн өвчин зөвхөн охидод тохиолддог. Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь 10-12 насандаа охины өндөр хэт жижиг, толгойны ар тал дахь үс нь хэт намхан байх үед мэдэгдэхүйц болдог. 13-14 насандаа энэ өвчнөөр шаналж буй охинд сарын тэмдэг ч байдаггүй. Мөн бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж байна. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн охидын гол шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом, нэг X хромосом дутуу байна.

Клейнфелтерийн өвчин

Клейнфелтерийн өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд энэ өвчний оношийг ихэвчлэн 16-18 насныхан хийдэг. Өвчтэй залуу маш өндөр өндөртэй - 190 см ба түүнээс дээш өндөртэй бол сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол байнга ажиглагдаж, цээжийг бүхэлд нь хамарч чаддаг пропорциональ бус урт гарууд ажиглагддаг. Кариотипийг шалгахад 47 хромосом олддог - 47, XXY. Клайнфелтерийн өвчтэй насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдэд гол шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм.

Фенилкетонури буюу пирувийн олигофрени буюу удамшлын өвчинд өвчтэй хүүхдийн эцэг эх нь бүрэн эрүүл хүмүүс байж болох ч тус бүр нь яг ижил эмгэгийн генийн тээгч байж болох ба өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй. ойролцоогоор 25% байна. Ихэнх тохиолдолд ийм тохиолдол холбоотой гэрлэлтийн үеэр тохиолддог. Фенилкетонури нь нийтлэг удамшлын өвчний нэг бөгөөд 1:10,000 нярайд тохиолддог. Фенилкетонуригийн мөн чанар нь фенилаланин амин хүчил нь бие махбодид шингэдэггүй бөгөөд хорт концентраци нь тархины болон хүүхдийн бусад олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Хүүхдийн сэтгэцийн болон моторт хөгжлийн саатал, эпилептиформ шиг таталт, диспепсийн шинж тэмдэг, дерматит зэрэг нь энэ өвчний гол эмнэлзүйн шинж тэмдэг юм. Эмчилгээ нь тусгай хоолны дэглэмээс гадна амин хүчлийн фенилаланин агуулаагүй амин хүчлийн хольцын нэмэлт хэрэглээ юм.

Гемофили

Гемофили нь ихэвчлэн хүүхэд нэг нас хүрсний дараа л илэрдэг. Ихэнхдээ хөвгүүд энэ өвчнөөр өвддөг боловч эхчүүд ихэвчлэн энэ генетикийн мутацыг тээгч байдаг. Гемофилийн үед ажиглагдсан цус алдалтын эмгэг нь ихэвчлэн цусархаг артрит болон биеийн бусад гэмтэл зэрэг үе мөчний хүнд гэмтэлд хүргэдэг бөгөөд өчүүхэн зүсэлт нь удаан үргэлжилсэн цус алдалт үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний ​​хувьд үхэлд хүргэдэг.

Генетик өвчин гэдэг нь хромосомын мутаци, генийн согог, өөрөөр хэлбэл удамшлын эсийн аппаратын улмаас хүнд үүсдэг өвчин юм. Генетик аппаратын гэмтэл нь ноцтой, олон янзын асуудалд хүргэдэг - сонсгол алдагдах, харааны бэрхшээл, сэтгэц-бие махбодийн хөгжлийн саатал, үргүйдэл болон бусад олон өвчин.

Хромосомын тухай ойлголт

Биеийн эс бүр нь эсийн цөмтэй бөгөөд гол хэсэг нь хромосомоос бүрддэг. 46 хромосомын багц нь кариотип юм. 22 хос хромосом нь аутосом, сүүлийн 23 хос нь бэлгийн хромосом юм. Эдгээр нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг бие биенээсээ ялгадаг бэлгийн хромосомууд юм.

Эмэгтэйчүүдэд ХХ хромосом, эрэгтэйчүүдэд XY хромосом байдгийг хүн бүр мэддэг. Шинэ амьдрал үүсэхэд эх нь X хромосомоор дамждаг бол эцэг нь X эсвэл Y. Эдгээр хромосомуудтай, эс тэгвээс тэдний эмгэгтэй холбоотой байдаг нь генетикийн өвчин юм.

Ген нь мутацид орж болно. Хэрэв энэ нь рецессив байвал мутаци нь ямар ч байдлаар илрэхгүйгээр үеэс үед дамждаг. Хэрэв мутаци давамгайлсан бол энэ нь гарцаагүй илрэх тул болзошгүй асуудлын талаар цаг тухайд нь мэдэж, гэр бүлээ хамгаалахыг зөвлөж байна.

Орчин үеийн ертөнцөд удамшлын өвчин бол асуудал юм.

Жил бүр улам олон удамшлын эмгэгийг илрүүлж байна. 6000 гаруй генетикийн өвчний нэр аль хэдийн мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээр нь генетикийн материалын тоон болон чанарын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын мэдээлснээр хүүхдүүдийн 6 орчим хувь нь удамшлын өвчнөөр өвчилдөг.

Хамгийн тааламжгүй зүйл бол удамшлын өвчин хэдэн жилийн дараа л гарч ирдэг. Эцэг эхчүүд хүүхдүүдээ өвдсөн гэж сэжиглэхгүй эрүүл хүүхэдтэй болсонд баярладаг. Жишээлбэл, зарим удамшлын өвчин нь өвчтөн өөрөө хүүхэдтэй болох насандаа илэрч болно. Эцэг эх нь зонхилох эмгэг судлалын гентэй бол эдгээр хүүхдүүдийн тал хувь нь сүйрэх магадлалтай.

Гэхдээ заримдаа хүүхдийн бие тодорхой элементийг шингээх чадваргүй гэдгийг мэдэхэд хангалттай. Хэрэв эцэг эхчүүдэд энэ талаар цаг тухайд нь анхааруулсан бол ирээдүйд энэ бүрэлдэхүүн хэсгийг агуулсан бүтээгдэхүүнээс зайлсхийх нь бие махбодийг удамшлын өвчний илрэлээс хамгаалж чадна.

Тиймээс жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн өвчний шинжилгээг хийх нь маш чухал юм. Хэрэв шинжилгээ нь мутацитай генийг төрөөгүй хүүхдэд дамжуулах магадлалыг харуулсан бол Германы эмнэлгүүдэд хиймэл хээлтүүлгийн үед генийн залруулга хийх боломжтой. Туршилтыг жирэмсэн үед ч хийж болно.

ХБНГУ-д танд бүх эргэлзээ, эргэлзээг арилгах боломжтой оношлогооны сүүлийн үеийн дэвшилтэт шинэлэг технологийг санал болгож болно. Хүүхэд төрөхөөс өмнө 1000 орчим удамшлын өвчин илрэх боломжтой.

Генетик өвчин - ямар төрлүүд байдаг вэ?

Бид хоёр бүлгийн генетик өвчнийг авч үзэх болно (үнэндээ илүү олон байдаг)

1. Удамшлын урьдал өвчин.

Ийм өвчин нь гадаад орчны хүчин зүйлсийн нөлөөн дор илэрч болох бөгөөд хувь хүний ​​генетикийн урьдал нөхцөл байдлаас ихээхэн хамаардаг. Зарим өвчин нь өндөр настай хүмүүст тохиолддог бол зарим нь гэнэтийн, эрт гарч ирдэг. Жишээлбэл, толгой руу хүчтэй цохилт өгөх нь эпилепси үүсгэдэг, шингэц муутай бүтээгдэхүүн авах нь хүнд харшил үүсгэдэг гэх мэт.

2. Эмгэг судлалын давамгайлсан генийн дэргэд хөгждөг өвчин.

Ийм удамшлын өвчин нь үеэс үед дамждаг. Жишээлбэл, булчингийн дистрофи, гемофили, зургаан хуруу, фенилкетонури.

Удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй гэр бүлүүд.

Ямар гэр бүл хамгийн түрүүнд генетикийн зөвлөгөөнд хамрагдаж, үр удамшлын өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийг тодорхойлох шаардлагатай вэ?

1. Хамаатан садангийн гэрлэлт.

2. Үл мэдэгдэх шалтгаантай үргүйдэл.

3. Эцэг эхийн нас. Жирэмсэн эх нь 35-аас дээш настай, аав нь 40-өөс дээш настай (зарим эх сурвалжийн мэдээлснээр 45-аас дээш) бол эрсдэлт хүчин зүйл гэж үздэг. Нас ахих тусам нөхөн үржихүйн эсүүдэд гэмтэл ихсэж, удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг.

4. Гэр бүлийн удамшлын өвчин, өөрөөр хэлбэл гэр бүлийн хоёр ба түүнээс дээш гишүүдийн ижил төстэй өвчин. Тодорхой шинж тэмдэг бүхий өвчин байдаг бөгөөд эцэг эхчүүд энэ нь удамшлын өвчин гэдэгт эргэлздэггүй. Гэхдээ эцэг эхчүүдэд анхаарал хандуулдаггүй шинж тэмдгүүд (микроаномали) байдаг. Жишээлбэл, зовхи, чихний ер бусын хэлбэр, питоз, арьсан дээрх кофены өнгөтэй толбо, шээсний хачин үнэр, хөлс гэх мэт.

5. Эх барихын хүндрэлтэй түүх - амьгүй төрөлт, нэгээс олон аяндаа зулбах, хоцрогдсон жирэмслэлт.

6. Эцэг эх нь жижиг үндэстний төлөөлөл эсвэл нэг жижиг нутгаас гаралтай (энэ тохиолдолд ураг төрлийн гэр бүл болох магадлал өндөр байдаг)

7. Эцэг эхийн аль нэгэнд нь ахуйн болон мэргэжлийн таагүй хүчин зүйлсийн нөлөөлөл (кальцийн дутагдал, уургийн хоол тэжээлийн дутагдал, хэвлэх үйлдвэрт ажиллах гэх мэт)

8. Байгаль орчны таагүй нөхцөл байдал.

9. Жирэмсний үед тератоген шинж чанартай эмийг хэрэглэх.

10. Өвчин, ялангуяа вируст шалтгаан (rubella, салхин цэцэг), жирэмсэн эмэгтэйд нэрвэгддэг.

11. Эрүүл бус амьдралын хэв маяг. Тогтмол стресс, архи, тамхи татах, мансууруулах бодис, буруу хооллолт нь генийг гэмтээж болзошгүй тул тааламжгүй нөхцлийн нөлөөн дор хромосомын бүтэц амьдралын туршид өөрчлөгдөж болно.

Генетикийн өвчин - оношлогооны аргууд юу вэ?

ХБНГУ-д генетикийн өвчний оношлогоо нь өндөр үр дүнтэй байдаг, учир нь удамшлын асуудлыг тодорхойлоход орчин үеийн анагаах ухааны бүх боломжуудыг (ДНХ-ийн шинжилгээ, ДНХ-ийн дараалал, генетикийн паспорт гэх мэт) ашигладаг. Хамгийн нийтлэг зүйлийг авч үзье.

1. Эмнэлзүйн болон удамшлын арга.

Энэ арга нь удамшлын өвчнийг өндөр чанартай оношлох чухал нөхцөл юм. Үүнд юу багтдаг вэ? Юуны өмнө өвчтөнтэй нарийвчилсан ярилцлага. Хэрэв удамшлын өвчний сэжиг байгаа бол судалгаанд зөвхөн эцэг эх өөрсдөө төдийгүй бүх хамаатан садан, өөрөөр хэлбэл гэр бүлийн гишүүн бүрийн талаар бүрэн, нарийвчилсан мэдээлэл цуглуулдаг. Дараа нь бүх шинж тэмдэг, өвчнийг харуулсан удам угсаа гаргана. Энэ арга нь генетикийн шинжилгээгээр төгсдөг бөгөөд үүний үндсэн дээр зөв онош тавьж, оновчтой эмчилгээг сонгоно.

2. Цитогенетик арга.

Энэ аргын ачаар эсийн хромосомын асуудлаас болж үүсдэг өвчин эмгэгийг тодорхойлдог.Цитогенетик аргаар хромосомын дотоод бүтэц, зохион байгуулалтыг судалдаг. Энэ бол маш энгийн арга юм - хацрын дотоод гадаргуугийн салст бүрхэвчээс хусах, дараа нь хусах хэсгийг микроскопоор шалгана. Энэ аргыг эцэг эх, гэр бүлийн гишүүдтэй хамт явуулдаг. Цитогенетик аргын нэг төрөл бол молекулын цитогенетик бөгөөд энэ нь хромосомын бүтцэд гарсан хамгийн бага өөрчлөлтийг харах боломжийг олгодог.

3. Биохимийн арга.

Энэ арга нь эхийн биологийн шингэнийг (цус, шүлс, хөлс, шээс гэх мэт) судалж, бодисын солилцооны эмгэг дээр үндэслэн удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжтой. Бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой хамгийн алдартай генетик өвчний нэг бол альбинизм юм.

4. Молекул генетикийн арга.

Энэ бол моноген өвчнийг тодорхойлоход ашигладаг хамгийн дэвшилтэт арга юм. Энэ нь маш нарийвчлалтай бөгөөд нуклеотидын дарааллаар ч гэсэн эмгэгийг илрүүлдэг. Энэхүү аргын ачаар хорт хавдар (ходоод, умай, бамбай булчирхай, түрүү булчирхай, лейкеми гэх мэт) үүсэх удамшлын урьдал нөхцөл байдлыг тодорхойлох боломжтой тул ойр дотны хүмүүс нь дотоод шүүрлийн өвчтэй хүмүүст зориулагдсан байдаг. , сэтгэцийн, онкологийн болон судасны өвчин.

ХБНГУ-д удамшлын өвчнийг оношлохын тулд цитогенетик, биохими, молекул генетикийн судалгаа, пренатал болон төрсний дараах оношилгоо, нярайн нярайн скрининг зэргийг санал болгож байна. Эндээс та тус улсад эмнэлзүйн хэрэглээнд зөвшөөрөгдсөн 1000 орчим генетикийн шинжилгээ өгөх боломжтой.

Жирэмслэлт ба удамшлын өвчин

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо зэрэг судалгаанууд орно

• chorionic villus biopsy - жирэмсний 7-9 долоо хоногт ургийн chorionic эдийн шинжилгээ; биопсиг хоёр аргаар хийж болно - умайн хүзүүгээр эсвэл хэвлийн урд ханыг цоолох;
• амниоцентез - жирэмсний 16-20 долоо хоногт хэвлийн урд ханыг цоолох замаар амнион шингэнийг авдаг;
• Кордоцентез нь хүйн ​​хэсгээс авсан ургийн цусыг шинжилдэг тул оношлогооны хамгийн чухал аргуудын нэг юм.

Гурвалсан шинжилгээ, ургийн эхокардиографи, альфа-фетопротейн тодорхойлох зэрэг скринингийн аргуудыг оношлоход ашигладаг.

Ургийн хэт авиан дүрсийг 3D болон 4D хэмжээсээр авах нь хөгжлийн гажигтай хүүхдийн төрөлтийг эрс багасгадаг. Эдгээр бүх аргууд нь гаж нөлөө багатай бөгөөд жирэмсний явцад сөрөг нөлөө үзүүлэхгүй. Жирэмсэн үед удамшлын өвчин илэрсэн тохиолдолд эмч жирэмсэн эмэгтэйг эмчлэх тодорхой тактикийг санал болгоно. Жирэмсний эхний үе шатанд Германы эмнэлгүүд генийн залруулга хийх боломжтой. Хэрэв үр хөврөлийн үед генийн засварыг цаг тухайд нь хийвэл зарим генетикийн согогийг засах боломжтой.

Герман дахь хүүхдийн нярайн үзлэг

Нярайн нярайн скрининг нь нярайд хамгийн түгээмэл тохиолддог удамшлын өвчнийг тодорхойлдог. Эрт оношлох нь өвчний анхны шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө хүүхэд өвдөж байгааг ойлгох боломжийг олгодог. Тиймээс дараахь удамшлын өвчнийг тодорхойлж болно - гипотиреодизм, фенилкетонури, агч сиропын өвчин, адреногенитал синдром болон бусад.

Хэрэв эдгээр өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлбэл эдгэрэх магадлал өндөр байдаг. Нярайн скрининг өндөр чанартай хийх нь ч бас эмэгтэйчүүд энд хүүхэд төрүүлэхээр Герман руу нисдэг нэг шалтгаан болдог.

Германд хүний ​​удамшлын өвчний эмчилгээ

Саяхныг хүртэл удамшлын өвчнийг эмчилдэггүй байсан тул үүнийг боломжгүй гэж үздэг тул найдваргүй байв. Тиймээс генетикийн өвчний оношийг цаазаар авах ял гэж үздэг байсан бөгөөд хамгийн сайндаа шинж тэмдгийн эмчилгээнд л найдаж болно. Одоо байдал өөрчлөгдсөн. Ахиц дэвшил ажиглагдаж, эмчилгээний эерэг үр дүн гарч, үүнээс гадна шинжлэх ухаан удамшлын өвчнийг эмчлэх шинэ, үр дүнтэй аргуудыг байнга нээдэг. Хэдийгээр удамшлын олон өвчнийг өнөөдөр эмчлэх боломжгүй ч генетикчид ирээдүйг өөдрөгөөр төсөөлж байна.

Удамшлын өвчнийг эмчлэх нь маш нарийн төвөгтэй үйл явц юм. Энэ нь бусад өвчний нэгэн адил нөлөөллийн зарчим дээр суурилдаг - этиологи, эмгэг төрүүлэгч, шинж тэмдэг. Тус бүрийг нь товчхон харцгаая.

1. Нөлөөллийн этиологийн зарчим.

Эмчилгээ нь өвчний шалтгаанд шууд чиглэгддэг тул нөлөөллийн этиологийн зарчим нь хамгийн оновчтой байдаг. Энэ нь генийн залруулга, ДНХ-ийн гэмтсэн хэсгийг тусгаарлах, клонжуулах, биед нэвтрүүлэх аргуудыг ашиглан хүрдэг. Одоогийн байдлаар энэ ажил маш хэцүү боловч зарим өвчний хувьд энэ нь аль хэдийн боломжтой юм

2. Нөлөөллийн патогенетик зарчим.

Эмчилгээ нь өвчний хөгжлийн механизмд чиглэгддэг, өөрөөр хэлбэл бие махбод дахь физиологийн болон биохимийн процессыг өөрчилдөг, эмгэг генийн улмаас үүссэн согогийг арилгахад чиглэгддэг. Генетик хөгжихийн хэрээр нөлөөллийн эмгэг төрүүлэгч зарчим өргөжиж, янз бүрийн өвчний хувьд гэмтсэн холбоосыг засах шинэ арга зам, боломжууд жил бүр олдох болно.

3. Нөлөөллийн шинж тэмдгийн зарчим.

Энэ зарчмын дагуу удамшлын өвчний эмчилгээ нь өвдөлт болон бусад тааламжгүй үзэгдлүүдийг арилгах, өвчний цаашдын явцыг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Шинж тэмдгийн эмчилгээг үргэлж зааж өгдөг бөгөөд энэ нь бусад эмчилгээний аргуудтай хослуулах эсвэл бие даасан, цорын ганц эмчилгээ байж болно. Энэ бол өвдөлт намдаах эм, тайвшруулах эм, таталтын эсрэг болон бусад эмийн жор юм. Эм зүйн салбар одоо маш их хөгжсөн тул удамшлын өвчнийг эмчлэхэд (эсвэл түүний илрэлийг хөнгөвчлөх) хэрэглэдэг эмийн хүрээ маш өргөн байна.

Эмийн эмчилгээнээс гадна шинж тэмдгийн эмчилгээ нь физик эмчилгээний процедурыг агуулдаг - массаж, амьсгалах, цахилгаан эмчилгээ, бальнеотерапия гэх мэт.

Заримдаа мэс заслын эмчилгээг гадны болон дотоод хэв гажилтыг засахад ашигладаг.

Германы генетикчид удамшлын өвчнийг эмчлэх арвин туршлагатай. Өвчний илрэл, бие даасан үзүүлэлтээс хамааран дараахь аргуудыг хэрэглэнэ.

• генетикийн хоол тэжээл;
• генийн эмчилгээ,
• үүдэл эс шилжүүлэн суулгах,
• эрхтэн, эд эс шилжүүлэн суулгах,
• ферментийн эмчилгээ,
• гормон ба ферментийг орлуулах эмчилгээ;
• гемосорбци, плазмофорез, лимфосорбци - тусгай бэлдмэлээр биеийг цэвэрлэх;
• мэс засал.

Мэдээжийн хэрэг, удамшлын өвчнийг эмчлэх нь удаан хугацаа шаарддаг бөгөөд үргэлж амжилттай байдаггүй. Гэхдээ эмчилгээний шинэ аргын тоо жил бүр нэмэгдэж байгаа тул эмч нар өөдрөг байна.

Генийн эмчилгээ

Дэлхий даяар эмч, эрдэмтэд генийн эмчилгээнд онцгой найдвар тавьдаг бөгөөд үүний ачаар өндөр чанартай генетикийн материалыг өвчтэй организмын эсэд нэвтрүүлэх боломжтой юм.

Генийн залруулга нь дараах үе шатуудаас бүрдэнэ.

• өвчтөнөөс генетикийн материал (соматик эсүүд) авах;
• генийн согогийг засдаг эмчилгээний генийг энэ материалд нэвтрүүлэх;
• залруулсан эсийг клонжуулах;
• өвчтөний биед шинэ эрүүл эсийг нэвтрүүлэх.

Шинжлэх ухаанд генетикийн аппаратын үйл ажиллагааны талаар бүрэн мэдээлэл байхгүй байгаа тул генийн залруулга нь маш болгоомжтой байхыг шаарддаг.

Тодорхойлох боломжтой генетикийн өвчний жагсаалт

Генетикийн өвчний олон ангилал байдаг бөгөөд тэдгээр нь дур зоргоороо, барилгын зарчмаар ялгаатай байдаг. Доор бид хамгийн түгээмэл удамшлын болон удамшлын өвчний жагсаалтыг энд оруулав.

• Гюнтерийн өвчин;
• Канавын өвчин;
• Niemann-Pick өвчин;
• Тэй-Сакс өвчин;
• Шарко-Маригийн өвчин;
• гемофили;
• гипертрихоз;
• өнгөний харалган байдал - өнгөний мэдрэмжгүй байдал, өнгөний харалган байдал нь зөвхөн эмэгтэй хромосомоор дамждаг боловч өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг;
• Капграс төөрөгдөл;
• Pelizaeus-Merzbacher лейкодистрофи;
• Блашко шугам;
• микропси;
• цистик фиброз;
• нейрофиброматоз;
• нэмэгдсэн тусгал;
• порфири;
• прогериа;
• нуруу нугасны булчин;
• Ангелманы хам шинж;
• толгойн дэлбэрэх синдром;
• хөх арьсны синдром;
• Даун синдром;
• амьд цогцосны синдром;
• Жуберт синдром;
• чулуун хүний ​​синдром
• Клайнфелтерийн хам шинж;
• Клейн-Левины хам шинж;
• Мартин-Белл хам шинж;
• Марфаны синдром;
• Прадер-Вилли хам шинж;
• Робины хам шинж;
• Стендалийн хам шинж;
• Тернер синдром;
• зааны өвчин;
• фенилкетонури.
• cicero болон бусад.

Энэ хэсэгт бид өвчин тус бүрийн талаар дэлгэрэнгүй авч үзэх бөгөөд тэдгээрийн заримыг хэрхэн эмчлэх талаар танд хэлэх болно. Гэхдээ удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь тэднийг эмчлэхээс илүү дээр юм, ялангуяа орчин үеийн анагаах ухаан олон өвчнийг хэрхэн эмчлэх талаар мэддэггүй.

Генетикийн өвчин гэдэг нь эмнэлзүйн шинж тэмдгээр маш олон янз байдаг өвчний бүлэг юм. Генетик өвчний үндсэн гадаад илрэлүүд:

• жижиг толгой (микроцефали);
• микроаномали (гурав дахь зовхи, богино хүзүү, ер бусын хэлбэртэй чих гэх мэт)
• бие бялдар, оюун санааны хөгжил удааширсан;
• бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн өөрчлөлт;
• хэт их булчин сулрах;
• хуруу, гарны хэлбэр өөрчлөгдөх;
• сэтгэл зүйн байдлыг зөрчих гэх мэт.

Генетикийн өвчин - Германд хэрхэн зөвлөгөө авах вэ?

Генетикийн зөвлөгөө, пренатал оношлогоонд ярилцах нь генийн түвшинд дамждаг удамшлын хүнд өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Генетикийн зөвлөгөөний гол зорилго нь нярайд удамшлын өвчний эрсдлийн түвшинг тодорхойлох явдал юм.

Цаашдын арга хэмжээний талаар чанартай зөвлөгөө, зөвлөгөө авахын тулд та эмчтэйгээ харилцахдаа нухацтай хандах хэрэгтэй. Хэлэлцүүлгийн өмнө та ярилцлагад хариуцлагатай бэлдэж, хамаатан садныхаа өвчлөлийг санаж, эрүүл мэндийн бүх асуудлыг тодорхойлж, хариулт авахыг хүсч буй гол асуултуудаа бичих хэрэгтэй.

Хэрэв гэр бүл нь гажигтай, төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй бол түүний зургийг аваарай. Энэ нь аяндаа зулбалт, амьгүй хүүхэд төрөх тохиолдол, жирэмслэлт хэрхэн явагдсан тухай ярих нь зайлшгүй юм.

Генетикийн зөвлөх эмч нь хүнд хэлбэрийн удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлийг тооцоолох боломжтой болно (ирээдүйд ч гэсэн). Удамшлын өвчин тусах өндөр эрсдэлийн талаар хэзээ ярьж болох вэ?

• 5% хүртэлх генетикийн эрсдэл бага гэж тооцогддог;
• 10% -иас ихгүй - эрсдэл бага зэрэг нэмэгдсэн;
• 10% -иас 20% хүртэл - дундаж эрсдэл;
• 20% -иас дээш - өндөр эрсдэлтэй.

Эмч нар 20% ба түүнээс дээш эрсдэлийг жирэмслэлтийг зогсоох шалтгаан эсвэл (хэрэв байхгүй бол) жирэмслэлтийн эсрэг заалт гэж үзэхийг зөвлөж байна. Гэхдээ эцсийн шийдвэрийг мэдээж гэрлэсэн хосууд гаргадаг.

Хэлэлцүүлгийг хэд хэдэн үе шаттайгаар явуулж болно. Эмэгтэйд удамшлын эмгэгийг оношлохдоо эмч жирэмслэлтээс өмнө, шаардлагатай бол жирэмсний үед менежментийн тактик боловсруулдаг. Эмч нь өвчний явц, энэ эмгэгийн дундаж наслалт, орчин үеийн эмчилгээний бүх боломжууд, үнийн бүрэлдэхүүн хэсэг, өвчний урьдчилсан таамаглалын талаар дэлгэрэнгүй ярьдаг. Заримдаа зохиомол хээлтүүлэг эсвэл үр хөврөлийн хөгжлийн явцад генийн залруулга нь өвчний илрэлээс зайлсхийх боломжийг олгодог. Жил бүр генийн эмчилгээ, удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх шинэ аргуудыг боловсруулж байгаа тул удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломж байнга нэмэгдэж байна.

ХБНГУ-д үүдэл эсийг ашиглан генийн мутацитай тэмцэх аргыг идэвхтэй нэвтрүүлж, аль хэдийн амжилттай хэрэгжүүлж байгаа бөгөөд удамшлын өвчний эмчилгээ, оношилгооны шинэ технологийг авч үзэх гэж байна.