Хадуур эсийн цус багадалт нь мутацийн нэг төрөл юм. Хадуур эсийн цус багадалт: энэ юу вэ, орчин үеийн эмчилгээ, хүндрэлийн эрсдэл Хадуур эсийн цус багадалт: энэ юу вэ, орчин үеийн эмчилгээ, хүндрэлийн эрсдэл

Бусад цусны өвчинтэй харьцуулахад хадуур эсийн цус багадалт нь ховор тохиолддог бөгөөд Ойрхи Дорнод, Африкийн хүмүүст оношлогддог.

Эдгээр нутгийн уугуул хүн ам нь хэвийн бус бүтэцтэй гемоглобины тээвэрлэгчид юм. Гэхдээ энэ шинж чанар нь хумхаа өвчний үүсгэгч бодисыг биед нэвтрэн орохоос өөрийгөө хамгаалах боломжийг олгодог нь сонирхолтой юм.

Өвчний талаархи мэдээлэл

Өвчин нь янз бүрийн эмгэг төрүүлдэг. Цусны улаан эсийн хэлбэр жигд бус, хадууртай төстэй байдгаас үүдэн нэрээ авсан. Тэдний бүтцийн согогийн улмаас цусны үйл ажиллагаа, түүний найрлага өөрчлөгддөг.

Цусны улаан эсүүд хүчилтөрөгчөөр бүрэн хангагдах боломжгүй тул амьдралын мөчлөг нь буурдаг. Тэд гурав, дөрвөн сарын дараа биш (хэвийнх шиг), гэхдээ хамаагүй эрт устгадаг.

Хадуур эсийн доторх гемоглобины хувьд ижил зүйл тохиолддог. Ясны чөмөг нь шинэ цусны эс үүсгэх цаг байдаггүй тул цус багадалт үүсдэг.

Цусны өвчний шалтгаан

Хадуур эсийн цус багадалт нь удамшлын өвчин гэж тооцогддог. Генийн мутацийн улмаас гемоглобин S нийлэгжиж, бүтэц нь хэвийнхтэй харьцуулахад өөрчлөгддөг.

Пептидийн гинжин хэлхээнд глутамины хүчил валинаар солигдож, гемоглобин нь муу уусдаг, өндөр полимер гель болдог. Тиймээс гемоглобины энэ хэлбэрийг агуулсан цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй болдог. Тэдний хуванцар байх чадваргүй нь улаан эсүүдээр жижиг судаснуудыг бөглөрөхөд хувь нэмэр оруулдаг.

Өвчний удамшлын төрөл нь рецессив юм. Хэрэв ген нь мутацийн тээгч эцэг эхийн аль нэгээс хүүхдэд дамждаг бол цусан дахь өөрчлөгдсөн эсүүдийн хамт хүүхэд хэвийн эстэй болно. Гетерозигот цус багадалттай генийн тээгчдийн хувьд эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг.

Согог нь эх, эцгийн аль алинаас нь удамшдаг бол өвчин нь хүнд хэлбэрт орж, бага насны хүүхдүүдэд оношлогддог. Түүнийг гомозигот гэж нэрлэдэг.

Хүний генийн мутацийн өдөөн хатгагчийг дараахь байдлаар тодорхойлно.

• хумхаа өвчний үүсгэгч;
• эсийн дотор нөхөн үржих вирусууд;
• хүний ​​биед удаан хугацаагаар нөлөөлдөг ионжуулагч цацраг;
• түрэмгий мутагентай холбоотой хүнд металлын нэгдлүүд;
• мөнгөн ус агуулсан эмийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд.

Эдгээр хүчин зүйлсийн үйл ажиллагааны үр дүнд хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд үүсдэг.

Өв залгамжлалын давамгайлсан төрөл ба рецессив хэлбэрийн ялгаа

Аливаа удамшлын өвчин хоёр төрлөөр удамшдаг. Өвчин нь хүйс харгалзахгүйгээр үе бүрийн төлөөлөгчдөд дамжих шинж чанартай байдаг.

Хэдийгээр эцэг эхийн аль нэг нь генийн тээгч байсан ч үр удмынх нь 25 хувь нь эмгэг төрүүлэх болно.

Өв залгамжлалын рецессив төрөл нь генийн мутаци нь нэг тээгчийн удамшлын зөвхөн тал хувь нь байдаг гэдгээрээ онцлог юм. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь өвчний генийг тээдэг бол шинж тэмдгүүд нь нэг үеийнхэнд илэрч болно.

Генетикийн үзэж байгаагаар рецессив удамшил нь эрэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог. Охид үүнийг эцгээсээ өвлөн авах боломжтой. Эрүүл эцэг эх нь рецессив гентэй хүү төрүүлж болно.

Цус багадалтын хөгжлийг юу өдөөдөг

Цусны эмгэг нь бусад шалтгааны улмаас үүсч болно. Үүнд насанд хүрэгчдэд дараахь зүйлс орно.

• чонон хөрвөс;
• цусны өвчин;
• дархлааны тогтолцооны өвчин - амилоидоз;
• сепсис;
• архаг гломерулонефрит;
• бактерийн эндокардит.

Цус сэлбэх, эрхтэн шилжүүлэн суулгах, протез хийлгэсний дараа хадуур цус багадалтын шинж тэмдэг илэрч болно.

Эдгээр шалтгаанууд нь өвчний удамшлын хүчин зүйлээс бага тохиолддог.

Өвчний клиник зураг ба үе шатууд

Хүний цусан дахь гажигтай улаан эсийн тооноос хамааран өвчний дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

1. Цусны судасны тромбоз нь үе мөч, ясны эдэд хавдах, өвдөхөд хүргэдэг.
2. Хоол тэжээлийн дутагдал, хүчилтөрөгчийн дутагдалд остеомиелит үүсдэг. Өвчин даамжрах тусам мөчрүүд нимгэн болж, нуруу нугалж эхэлдэг.
3. Өвчний хоёр дахь шатанд цус багадалт нь цусны улаан эсийг аажмаар устгах замаар үүсдэг - цус задрал. Энэ тохиолдолд өвчтөн элэг эсвэл дэлүү томрохыг мэдэрдэг. Биохими нь юу болж байгааг тусгадаг. Цусны улаан эсийг устгах хамгийн их хөгжлөөр биеийн температур нэмэгддэг.
4. Шээсний өнгө нь улаан хүрэн эсвэл хар болж өөрчлөгддөг. Арьс, салст бүрхэвчийн шаргал өнгөтэй байдал илэрдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь генийн тээгч гетерозигот өв залгамжлагчид илэрдэг боловч зөвхөн эрчимтэй биеийн хөдөлгөөн, агаарын тээврийн нислэг, ууланд авирах үед л илэрдэг. Энэ мөчид тархины гипокси нь цус задралын хямралыг өдөөдөг.

Хүүхдэд өвчин хэрхэн хөгжиж байна вэ?

Эцэг эх хоёулаа генийн тээгчийн хувьд гомозигот хэлбэрийн өвчнийг хүүхдэд дамжуулдаг. Амьдралын 4-5 сартайд төрсөн хүүхдийн цусанд хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд 90 хувиар давамгайлдаг. Цус багадалт нь цус задрал, улаан эсийн хурдан задралын эсрэг үүсдэг. Хүүхдэд:

• өсөлтийн саатал үүсч, сэтгэцийн чадвар буурдаг;
• нугасны муруйлтын шинж тэмдэг илэрдэг;
• гавлын ясны урд талын оёдол өтгөрдөг;
• гавлын яс нь гажигтай, цамхаг хэлбэртэй болсон;
• үе мөч хавагнах;
• өвдөлт нь яс, цээжний булчин, хэвлийн хэсэгт тохиолддог;
• Арьс ба склера нь шар өнгөтэй болдог.

Гэмтэлтэй гемоглобины концентраци нэмэгдвэл шинж тэмдгүүд илүү тод илэрдэг.

Цус багадалтын удамшлын хэлбэрийн халдвар, гипокси, стресс, шингэн алдалт зэрэг нь хямралын хөгжилд хүргэдэг бөгөөд цусны улаан эсийн хурдан задрал нь билирубин үүсэх, кома үүсэхэд хүргэдэг.

Оношлогооны аргууд

Гадны илрэл дээр үндэслэн зөв оношлох нь үргэлж боломжгүй байдаг. Тиймээс тэд дараахь зүйлийг хийдэг.

1. Цусны ерөнхий шинжилгээ. Энэ нь захын цусны үнэн зөв зургийг харуулж, дотоод эрхтний нөхцөл байдлын талаар танд мэдэгдэх болно.
2. Энэхүү биологийн шингэний чанарын найрлагыг үнэлэх цусны биохими. Цус багадалттай үед билирубиний түвшин хэвийн хэмжээнээс өндөр байх ба чөлөөт гемоглобин, төмрийн агууламж нэмэгдэх болно.
3. Электрофорез. Уг процедур нь өвчтөнд ямар төрлийн гемоглобин байгааг харуулах болно.
4. Хэт авиан шинжилгээ. Энэ нь элэг, дэлүү томрох, зүрхний шигдээс байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална. Оношлогоо нь мөн мөчдийн цусны урсгалын эмгэгийг харуулах болно.
5. Ясны чөмөгөөс авсан хатгалт нь цусны эсийг үүсгэдэг эритробласт шугамын өргөтгөлийг илрүүлэх болно.
6. Нурууны рентген зураг, хүний ​​бүх араг яс. Зураг дээр яс, нугаламын хэв гажилт, тэдгээрийн доторх идээт процессыг харуулах болно.

Гетерозиготуудад зөвхөн шинжилгээгээр өвчний ген байгаа эсэхийг баталж чадна. Энэ нь мутаци тээгчдийг эрүүл мэндийн хувьд тууралт гарахаас сэрэмжлүүлж, хүүхэд төрүүлэхийг зөв төлөвлөхөд тусална.

Цусны зураг

Хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнд:

• гемоглобины түвшинг литр тутамд 50-80 грамм хүртэл бууруулах;
• Jolly биетэй эсүүд, Кабо цагираг;
• боловсорч гүйцээгүй улаан эсийн тоо нэмэгдсэн - ретикулоцит;
• нормохроми;
• лейкоцитын өндөр түвшин.

Мөн энэ төрлийн цус багадалтаар ясны чөмөг нь боловсорч гүйцээгүй улаан эсийг бий болгож захын цусанд ялгаруулдаг.

Өвчний консерватив эмчилгээ

Хадуур эсийн цус багадалтын шалтгаан, эмнэлзүйн зураглал нь үүнийг бүрэн арилгах боломжгүй боловч хүсээгүй үр дагаврын эрсдлийг бууруулж болно. Эмчилгээний цогц арга хэмжээнд донорын цус сэлбэх орно.

Энэхүү процедурын ачаар хүчилтөрөгчийг өвчтөний бүх биед хэсэг хугацаанд тээвэрлэх болно. Цус сэлбэх заалт нь гемоглобины түвшин огцом буурсан тохиолдолд амь насанд аюултай нөхцөл юм. Гэхдээ процедурын сул тал нь биеийн олон сөрөг хариу үйлдэл юм..

Хэрэглэсэн эмүүд:

• өвдөлтийн хам шинжийг арилгах - синтетик эм Трамадол;
• өвдөлт намдаах, цочролын эсрэг үйлчилгээтэй эм - Промедол;
• цусан дахь илүүдэл төмрийг Desferal эсвэл Exjade-ээр арилгадаг;
• элэг, дэлүүний хэмжээг хэвийн болгох глюкокортикостероидууд;
• бактерийн халдвар нэмэгдэхээс урьдчилан сэргийлэх - Амоксициллин, түүнийг арилгах - Цефуроксим, Эритромицин.

Эмчилгээ нь фолийн хүчил агуулсан эмийг агуулсан байх ёстой.

Цочмог цус багадалтаас ангижрах үр дүнтэй аргуудын нэг бол хүчилтөрөгчийн эмчилгээ буюу гипербарик хүчилтөрөгчийн эмчилгээ юм. Даралтын дор хүний ​​биед орж буй хийн нөлөөгөөр исэлдэлтийн процесс хэвийн болж, хордлогын түвшин буурдаг.

Спленэктоми буюу дэлүү арилгах мэс засал нь өвчтөний нөхцөл байдлыг түр зуур сайжруулахад тусалдаг.

Цус багадалтын эмгэг жамыг харгалзан гематологичид зөвхөн хямралаас урьдчилан сэргийлэх, өвчтөний өвдөлт, өвчний бусад шинж тэмдгүүдийг арилгах арга хэмжээ авах боломжтой. Өвчин эмгэгээс бүрэн ангижрах боломжгүй юм.

Боломжит хүндрэлүүд

Хадуурын цус багадалтын урт хугацаа нь байнга давтагддаг хямралаар дүүрэн байдаг бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдийн ноцтой байдлыг улам хүндрүүлдэг.

1. Дэлүүний өөрчлөлт нь эрхтэний эдийг холбогч эдээр солих үйл явцын улмаас үүсдэг. Энэ тохиолдолд дэлүүний хэмжээ багасч, багасдаг.
2. Эвдрэл нь бөөрний дутагдал, уушиг, тархины мембраны үрэвсэл, сепсис хэлбэрээр илэрдэг.
3. Эмэгтэйчүүдийн өвчний үр дагавар нь зулбах хандлагатай байдаг.
4. Зүрхний булчингийн хоол тэжээлийн дутагдал нь миокардийн ишеми үүсгэдэг.
5. Цусан дахь билирубиний хортой нөлөөний үр дагавар болох холецистит, цөсний чулуу үүсэхгүйгээр үүнийг хийх боломжгүй юм.

Гомозигот цус багадалттай холбоотой хүндрэлээс зайлсхийх боломжгүй. Зөвхөн цусны нөхцөл байдлыг тогтмол хянаж, хэвийн байдалд оруулах нь өвчтөний зовлон зүдгүүрийг хөнгөвчлөх болно.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Хадуур өвчтэй өвчтөнүүдийн таамаглал үргэлж эерэг байдаггүй. Хэрвээ хүүхдүүд өвчний гомозигот хэлбэрийг хүлээн авбал халдварын улмаас эсвэл цусны судасны бөглөрөлөөс болж үхдэг.

Гэмтэлтэй генийн тээгчдийн хувьд таамаглал нь илүү таатай байдаг ч тэд хэд хэдэн дүрмийг дагаж мөрдөх ёстой, үүнд:

• дунд зэргийн уур амьсгалтай, далайн түвшнээс дээш 1.5 мянган метрийн өндөрт байрлах газрыг сонгох;
• архи, мансууруулах бодис хэрэглэхээс зайлсхийх;
• тамхи татахаа болих;
• хүнд ачаалал, хорт бодистой харьцах, агаарын өндөр температуртай өрөөнд ажиллахтай холбоогүй мэргэжлийг сонгох;
• өдөр бүр их хэмжээний шингэн уух, дор хаяж нэг хагас литр.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө эцэг эх хоёулаа үзлэгт хамрагдана. Хэрэв генийн материалыг судалсны дараа хадуур эсийн цус багадалтын мутант тогтоогдвол удамшлын өвчин илрэх боломжтой.

Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд мутагенийг тодорхойлох нь орчин үеийн аргуудыг ашиглан хийгддэг.

Судалгааны эерэг үр дүн нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд асуудал үүсгэдэг. Эцсийн эцэст зөвхөн тэд жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох шийдвэрийн ач холбогдлыг үнэлж, эсвэл цус багадалтын шинж тэмдэггүй генийн тээвэрлэгч эрүүл хүүхэд төрүүлэхийг найдаж болно.

• Хэрэв та хадуур эсийн цус багадалттай бол ямар эмчид хандах ёстой вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ

Хадуур эсийн өвчин нь дэлхийн хумхаа өвчний тархалт ихтэй бүс нутагт маш түгээмэл тохиолддог бөгөөд хадуур эсийн өвчтэй өвчтөнүүдийн төрөлхийн эсэргүүцэл нь Plasmodium falciparum-ийн янз бүрийн омгийн халдварыг (үнэмлэхүй биш ч) нэмэгдүүлсэн. Эдгээр өвчтөнүүдийн хадуур хэлбэртэй цусны улаан эсүүд нь мөн in vitro Plasmodium falciparum-ийн халдварыг тэсвэрлэдэг.

Хадуур эсийн цус багадалт юунд хүргэдэг вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хадуур эсийн цус багадалтын генийн хувьд гетерозигот өвчтэй өвчтөнүүдийн цусанд гемоглобин S-ийг тээдэг хадуур хэлбэрийн эритроцитуудтай хамт гемоглобин А-ыг тээдэг хэвийн эритроцитууд бас байдаг.Энэ тохиолдолд өвчин эмнэлзүйн хувьд бага, хөнгөн, заримдаа тийм биш байдаг. шинж тэмдгийг огт үүсгэдэг бөгөөд хадуур эритроцитууд нь лабораторийн цусны шинжилгээний үеэр санамсаргүй байдлаар илэрдэг. Хадуур эсийн цус багадалтын генийн гомозиготуудын цусанд гемоглобин S-ийг тээдэг хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд л байдаг ба өвчин хүндэрдэг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа хадуур эсийн гентэй бол хүүхдүүд нь хадуур эсийн өвчнөөр өвчлөх магадлал 25%, дангаараа өвлөх магадлал 50% байна. Эцэг эхийн аль нэг нь хадуур эсийн гентэй бол хүүхэд хадуур эсийн өвчнөөр өвчлөх эрсдэл огт байхгүй, гэхдээ хүүхэд нэг хадуур эсийн генийг өвлөх магадлал 50% байдаг.

Хадуур эсийн өвчний үед эмгэг жам (юу тохиолддог вэ?).

Гемоглобин S-ийг агуулсан цусны улаан эсийн тэсвэржилт буурч, хүчилтөрөгч зөөвөрлөх чадвар буурч байгаа тул хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнд дэлүүний улаан эсийн устгал нэмэгдэж, тэдний амьдрах хугацаа богиносч, цус задрал ихсэж, цус задралын шинж тэмдэг илэрдэг. ихэвчлэн архаг гипокси (хүчилтөрөгчийн дутагдал) эсвэл ясны чөмөгний эритроцитын удам угсааны архаг "хэт өдөөх" шинж тэмдэг илэрдэг.

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг

Хадуур эсийн цус багадалт нь эмнэлзүйн хувьд нэг талаас хадуур хэлбэртэй эритроцитоор янз бүрийн эрхтнүүдийн цусны судасны тромбоз, нөгөө талаас цус задралын цус багадалтаас үүдэлтэй шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог. Цус багадалтын хүнд байдал нь цусны улаан эс дэх HbS-ийн агууламжаас хамаардаг: энэ нь өндөр байх тусам шинж тэмдгүүд нь илүү тод, хүнд байдаг. Үүнээс гадна бусад эмгэгийн гемоглобинууд нь эритроцитод байж болно: HbF, HbD, HbC, гэх мэт Заримдаа хадуур эсийн цус багадалт нь талассемитэй хавсарч, эмнэлзүйн илрэлүүд буурч, эсвэл эсрэгээр нэмэгдэж болно.

IN эхний үеӨвчин нь ясны чөмөгний тогтолцоонд голчлон нөлөөлдөг: хаван гарч ирдэг, түүнчлэн үе мөч, ясыг тэжээж буй судасны тромбозоос болж өвддөг. Дараа нь халдвар, остеомиелит бүхий гуяны толгойн асептик үхжил боломжтой. Цус задралын хямрал нь ихэвчлэн халдварын дараа үүсдэг, нөхөн төлжих эсвэл нөхөн төлжих шинж чанартай байдаг бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн үхлийн гол шалтгаан болдог. Ховор тохиолдолд дэлүү, элгэнд цус хуримтлагдсанаас болж шүүрлийн хямрал ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эдгээр эрхтнүүдийн хурдацтай өсөлтөөс болж хэвлийн өвдөлтийн хам шинжээр илэрхийлэгддэг бөгөөд уналт дагалддаг; энэ тохиолдолд цус задрал байхгүй байж болно, уушигны судасны түвшинд бичил эргэлтийн эмгэгийн улмаас уушигны шигдээс үүсдэг.

онд хоёрдугаар үебайнгын шинж тэмдэг нь цус задралын цус багадалт юм. Хоолойн ясанд үүсдэг ясны чөмөгний гиперплази (идэвхтэй гематопоэз нь цус задралын нөхөн олговор хэлбэрээр үүсдэг) ​​араг ясны өвөрмөц өөрчлөлтүүд дагалддаг: нимгэн мөчрүүд, муруй нуруу, духан дээр гүдгэр, париетал ястай цамхаг хэлбэртэй гавлын яс. Эритропоэз, түүнчлэн хоёрдогч гемохроматоз, тромбоз идэвхжсэний улмаас элэг ба дэлүү томрол үүсдэг; Зарим өвчтөнд cholelithiasis үүсдэг. Зүрхний булчингийн гемосидероз нь зүрхний дутагдалд хүргэдэг, элэг, нойр булчирхайн гемосидероз нь элэгний хатуурал, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.

Бөөрний судасны тромбоз нь гематури болон бөөрний дутагдлын үед үүсдэг. Мэдрэлийн шинж тэмдэг нь цус харвалт, гавлын мэдрэлийн саажилт гэх мэт. Доод мөчдийн трофик шарх нь онцлог шинж чанартай байдаг. Хүнд хэлбэрийн хадуур эсийн цус багадалттай ихэнх өвчтөнүүд 5 жилийн дотор нас бардаг бөгөөд энэ хугацаанд амьд үлдсэн хүмүүс гурав дахь үе рүү ордог бөгөөд энэ нь хөнгөн хэлбэрийн цус задралын цус багадалтаар тодорхойлогддог. Тэдний дэлүү нь ихэвчлэн мэдрэгддэггүй, учир нь давтан шигдээс нь түүний агшилтанд хүргэдэг - аутоспленэктоми. Элэг нь томорч, жигд бус нягтаршсан хэвээр байгаа бөгөөд байнга халдвар авах нь ихэвчлэн септик хэлбэрээр дамждаг.

Гематологийн өөрчлөлт.Гемоглобины концентраци буурдаг (Гетерозигот өвчтөнүүд бараг эрүүл гэж боддог; цус багадалт, цусны улаан эсийн морфологийн өөрчлөлт нь зөвхөн хүчилтөрөгчийн дутагдалтай нөхцөлд (ууланд авирах, бие махбодийн хүнд ачаалал, онгоцонд нисэх гэх мэт) илэрдэг. Гэсэн хэдий ч цус задралын хямрал нь бас тохиолддог. үхэлд хүргэдэг.

Тиймээс, Хадуур эсийн цус багадалтын клиник нь олон шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.арьсны шарлалт, гипокси хамшинж, гепатоспленомегали, араг ясны хэв гажилт, эрхтнүүдийн давтан тромбоз; гематологийн шинж тэмдгүүдээс: нөхөн төлжих цус багадалт, тусгай шинжилгээгээр илрүүлсэн эритроцитуудын хадуур, чөлөөт фракцийн улмаас гипербилирубинеми. Тодорхой үндэстний бүлэгт харьяалагддаг хүн энэ өвчнийг сэжиглэх үндэслэл болж, цус багадалтыг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд зорилтот үзлэгийг эхлүүлнэ.

Хадуур эсийн хямралдараахь зүйлийг багтаасан болно; тромбозын хямрал (судас бөглөрөх-халдварт); цус задралын огцом өсөлтөөр тодорхойлогддог цус задралын хямрал, шарлалт нэгэн зэрэг хөгжихөд гематокритын гамшгийн бууралт дагалддаг; захын цусан дахь гематокрит, ретикулоцитын агууламж буурч, амь насанд аюул учруулах ясны чөмөг дарангуйлах эсвэл фолийн хүчлийн дутагдалд хүргэдэг завсрын халдвараас үүдэлтэй апластик хямрал; секвестрацийн хямрал (хүүхдийн хадуур эсийн цус багадалтын ер бусын шинж тэмдэг), эмнэлзүйн хувьд элэг, дэлүү гэнэт өвдөж томрох, панкитопени дагалдах зэргээр илэрдэг.

Тромботик хадуур эсийн хямрал нь мэдээжийн хэрэг гемолитик эсвэл апластикаас илүү олон удаа ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хэд хэдэн дэвшилтэт эмгэг өөрчлөлтийг дагуулж, эмнэлзүйн нөхцөл байдалд хүрч, өвчтөний тэвчихийн аргагүй өвдөлт, түгшүүр, түгшүүртэй байдаг. Эхэндээ хазах өвдөлт нь орон нутгийн шинж чанартай байдаг - шилбэний яс, периартикуляр хэсгүүд, нуруу, хэвлий эсвэл цээжинд. Пароксизмийн өвдөлт хэдхэн цагийн турш үргэлжилж болох боловч дараа нь илүү хүчтэйгээр эргэж, удаан үргэлжилдэг. Тайлбарласан хямралын төлөв байдал нь хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүдэд бие махбодийн үзлэг (шалгалт) бага мэдээлэл, өвдөлт намдаах эм, судсаар тарих замаар амархан арилдаг шинж тэмдгүүдийн улмаас тодорхой бус таагүй мэдрэмж төрүүлдэг өвчтөнүүдэд тохиолдож болно. Ямар ч туршлагатай эмч ийм өвчтөнүүд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай өвдөлт ихсэхээс өмнө 48-72 цагийн турш тусламж эрэлхийлдэг байхыг харсан нь дамжиггүй. Тромбозын хямралын оношийг эмнэлзүйн мэдээлэлд үндэслэн (лабораторийн баталгаажуулалтыг авахаас өмнө) хийдэг; Ийм өвчтөнүүдийн цусан дахь альфа-гидроксибутиратдегидрогеназын идэвхжил нэмэгдсэн тухай сүүлийн үеийн мэдээллүүдийн ач холбогдол хараахан нотлогдоогүй байна. Цус задралын идэвхжилийн өсөлтийг (эхний мэдээлэл байгаа бол) захын цусан дахь ретикулоцитын тоо нэмэгдэж, гематокритын бууралтаар дүгнэж болно. Лабораторийн дараагийн шинжилгээ нь уушгины хатгалгаа, шээсний замын халдвар, фарингит, хүчиллэг, шингэн алдалт зэрэг өдөөн хатгасан хүчин зүйлсийг тодорхойлоход чиглэгддэг.

Судасны бөглөрөлийн хямралын эмчилгээний гол үндэс нь өвдөлт намдаах, шингэн сэлбэх, хүчиллэгийг засах, халдварын эмчилгээ юм. Нэмэлт хүчилтөрөгч өгөх боломжтой боловч зогсонги байдалд орсон бичил судасны хүчилтөрөгчийн хурцадмал байдалд бага нөлөө үзүүлдэг. Цусны улаан эсийг цус багадалттай (гематокрит 17-18% -иас бага) өвчтөнд шилжүүлдэг, учир нь гематокрит 30% -иас дээш үнэ төлбөргүй цус сэлбэх нь цусны зуурамтгай чанарыг нэмэгдүүлж, цусны улаан эсийн бөөгнөрөлийг нэмэгдүүлж, бичил судасны бөглөрөлийг нэмэгдүүлдэг. Цусны улаан эсийн үйлдвэрлэл нэмэгдэж, амьдралын хугацааг богиносгож байгааг харгалзан фолийн хүчлийг тасралтгүй нэмэлтээр хэрэглэхийг зааж өгнө. Хадуур эсийн эритроцит (мочевин, натрийн цианат) үүсэхийг дарангуйлдаг эмийн эмнэлзүйн үр нөлөө нь нотлогдоогүй байна.

Хадуур эсийн цус багадалтын оношлогоо

Гол нь хадуур эсийн цус багадалтын оношлогооЭнэ нь гемоглобины физик шинж чанарын шинжилгээ юм. Ийм шинжилгээний анхны бөгөөд хамгийн эртний арга нь гэж нэрлэгддэг судалгаа юм. "нойтон түрхэц" Цусны түрхэцийг натрийн метабисульфитээр чийгшүүлэх үед цусны улаан эсүүд хүчилтөрөгчийг өгч, хэлбэр дүрсээ өөрчлөх нь микроскопоор харагдана. Илүү нарийвчлалтай болгохын тулд судалгааг 24 цагийн дараа давтан хийнэ. Өөр нэг түгээмэл арга бол хадуур эсийн гемоглобиныг тодорхой буфер уусмал дахь уусах чадвар бууруулж илрүүлэхэд суурилдаг бөгөөд энэ нь ийм гемоглобин агуулсан уусмалын булингараар тодорхойлогддог. Энэ аргын өргөн хэрэглээ нь үр дүнг хурдан (10-15 минутын дотор) авах чадвартай холбоотой юм.

Харамсалтай нь эдгээр аргууд нь гетерозигот төлөвийг гомозиготоос ялгах боломжийг олгодоггүй. Одоогоор үүнийг зөвхөн гемоглобины электрофорез ашиглан хийж болно, i.e. цахилгаан орон дахь түүний хөдөлгөөнд дүн шинжилгээ хийх. Ийм дүн шинжилгээ хийхгүйгээр үнэн зөв оношлох, найдвартай зөвлөгөө өгөх боломжгүй ч олон нийтийн үзлэг хийхэд хэтэрхий үнэтэй, цаг хугацаа их шаарддаг.

Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ

Болзох Хадуур эсийн цус багадалт нь эдгэршгүй өвчин юм.Гэсэн хэдий ч үүнийг тодорхойлох нь эдгээр өвчтөнүүдийн бусад өвчнийг зөв эмчлэх, түүнчлэн мэс заслын болон эх барихын зохих тусламж үйлчилгээ үзүүлэхэд маш чухал юм. Архаг хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүдийн зөв эмчилгээ нь хүнд хэлбэрийн хурцадмал байдлаас (хямралаас) урьдчилан сэргийлэх, амьдралыг уртасгахад тусалдаг.

Зарим тохиолдолд хүнд хэлбэрийн хямрал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд антибиотикийг эрт үе шатанд түргэн шуурхай хэрэглэх (халдварыг зогсоох), шингэн сэлбэх (шингэнжүүлэх) боломжтой. Бүрэн хямралыг эмчлэх нь ихэвчлэн хүчилтөрөгч, өвдөлт намдаах эм, судсаар хийх шингэн, антибиотик зэрэг орно. Заримдаа бие даасан шинж тэмдгийг арилгахын тулд цусны улаан эсийг сэлбэх, түүнчлэн таталтын эсрэг эм гэх мэт бусад олон эмийг хэрэглэх шаардлагатай байдаг.

Хадуур эсийн цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх

Хадуур эсийн цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хадуур эсийн шинж чанартай хосууд генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна.

Хадуур эсийн өвчний нөлөөг хэрхэн бууруулах вэ?
Өвчний менежмент ба урьдчилан сэргийлэх хөтөлбөрүүдийн хооронд стратегийн тэнцвэрийг бий болгосноор хадуур эсийн өвчний нөлөөг үр дүнтэй бууруулж болно.

Хадуур эсийн өвчнийг эмчлэх боломжгүй боловч дараахь арга хэмжээнүүдийн тусламжтайгаар түүний үр нөлөөг хөнгөвчлөх боломжтой.
Өндөр шингэний хэрэглээ
эрүүл хооллолт
Фолийн хүчлийн нэмэлтүүд
Өвдөлт намдаах эмийн эмчилгээ
Антибиотикоор халдварыг эмчлэх

Хадуур эсийн өвчний ачааллыг бууруулах хамгийн хэмнэлттэй стратеги бол өвчний эмчилгээг урьдчилан сэргийлэх арга замаар нөхөх явдал юм. Хямд, найдвартай цусны шинжилгээ нь өвчинд нэрвэгдсэн хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй хосуудыг тодорхойлох боломжтой. Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь гэрлэх эсвэл хүүхэдтэй болох шийдвэр гаргахаас өмнө тохиромжтой бөгөөд эхнэр, нөхөр гэр бүлийнхээ эрүүл мэндтэй холбоотой асуудлыг хэлэлцэх боломжийг олгодог. Дараачийн генетикийн зөвлөгөө нь хүүхдэд хадуур эсийн өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд удамшлын генийг дамжуулж болох эрсдэл, шаардлагатай эмчилгээний талаар мэдээлдэг. Төрөхийн өмнөх удамшлын өвчнийг илрүүлэх шинжилгээ нь зохих анхаарал хандуулах шаардлагатай ёс зүй, хууль эрх зүй, нийгмийн тодорхой асуудлуудыг бий болгодог.

Халуун орны Африкийн оршин суугчдын дунд өргөн тархсан чанарын гемоглобинопатийг хэлдэг бөгөөд Газар дундын тэнгис, Ойрхи болон Ойрхи Дорнод, Өмнөд Америкийн оршин суугчдын дунд бага тохиолддог. Энэ нь голчлон таагүй бүс нутагт тархдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Шинж тэмдэг:

Хадуур эсийн цус багадалт нь эмнэлзүйн хувьд нэг талаас хадуур хэлбэртэй эритроцитоор янз бүрийн эрхтнүүдийн цусны судасны тромбоз, нөгөө талаас цус задралын цус багадалтаас үүдэлтэй шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог. Цус багадалтын хүнд байдал нь цусны улаан эс дэх HbS-ийн агууламжаас хамаардаг: энэ нь өндөр байх тусам шинж тэмдгүүд нь илүү тод, хүнд байдаг. Үүнээс гадна бусад эмгэгийн гемоглобинууд нь эритроцитод байж болно: HbF, HbD, HbC, гэх мэт Заримдаа хадуур эсийн цус багадалт нь талассемитэй хавсарч, эмнэлзүйн илрэлүүд буурч, эсвэл эсрэгээр нэмэгдэж болно.

Өвчний эхний үед ясны чөмөгний систем голчлон нөлөөлдөг: хаван гарч ирдэг, түүнчлэн үе мөч, ясыг тэжээж буй судаснуудын тромбозоос болж өвддөг. Дараа нь халдвар авах боломжтой гуяны асептик толгой ба. Цус задралын хямрал нь ихэвчлэн халдварын дараа үүсдэг, нөхөн төлжих эсвэл нөхөн төлжих шинж чанартай байдаг бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн үхлийн гол шалтгаан болдог. Ховор тохиолдолд дэлүү, элгэнд цус хуримтлагдсанаас болж шүүрлийн хямрал ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эдгээр эрхтнүүдийн хурдацтай өсөлтөөс болж хэвлийн өвдөлтийн хам шинжээр илэрхийлэгддэг бөгөөд уналт дагалддаг; энэ тохиолдолд цус задрал байхгүй байж болно, уушигны судасны түвшинд бичил эргэлтийн эмгэгийн улмаас уушигны шигдээс үүсдэг.

Хоёр дахь үе шатанд байнгын шинж тэмдэг илэрдэг. Хоолойн ясанд үүсдэг ясны чөмөгний гиперплази (идэвхтэй гематопоэз нь цус задралын нөхөн олговор хэлбэрээр үүсдэг) ​​араг ясны өвөрмөц өөрчлөлтүүд дагалддаг: нимгэн мөчрүүд, муруй нуруу, духан дээр гүдгэр, париетал ястай цамхаг хэлбэртэй гавлын яс. Эритропоэз, түүнчлэн хоёрдогч ба тромбоз идэвхжсэний улмаас элэг ба спленомегали үүсдэг; Зарим өвчтөнд cholelithiasis үүсдэг. Зүрхний булчингийн гемосидероз нь элэг, нойр булчирхайн гемосидероз нь элэгний хатуурал, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг.
бөөрний судаснууд нь гематури болон дараа нь бөөрний дутагдал үүсдэг. Мэдрэлийн шинж тэмдэг нь цус харвалт, гавлын мэдрэлийн саажилт гэх мэт шинж тэмдгүүдийн улмаас үүсдэг. Хүнд хэлбэрийн хадуур эсийн цус багадалттай ихэнх өвчтөнүүд 5 жилийн дотор нас бардаг бөгөөд энэ хугацаанд амьд үлдсэн хүмүүс гурав дахь үе рүү ордог бөгөөд энэ нь хөнгөн хэлбэрийн цус задралын цус багадалтаар тодорхойлогддог. Тэдний дэлүү нь ихэвчлэн мэдрэгддэггүй, учир нь давтан шигдээс нь түүний агшилтанд хүргэдэг - аутоспленэктоми. Элэг нь томорч, жигд бус нягтаршсан хэвээр байгаа бөгөөд байнга халдвар авах нь ихэвчлэн септик хэлбэрээр дамждаг.

Гематологийн өөрчлөлт. Гемоглобины концентраци буурдаг (ретикулоцитоз - 5-15%. Жолли биетэй цусны улаан эсүүд олддог. Хямралын үед лейкоцитын тоо 20 × 109 / л хүртэл нэмэгддэг. Ясны чөмөгт эритроид удамшлын гиперплази ажиглагдаж байна. To. хадуурт эритроцитыг илрүүлэхийн тулд тусгай шинжилгээ хийдэг: цусны дуслыг шилээр хучиж, битүүмжлэхийн тулд шилний ирмэгийг вазелинаар тосолно; хэдхэн минутын дараа цусны дусал дахь хүчилтөрөгчийн хэсэгчилсэн даралт. шил багасч, цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй болдог.Гемоглобин электрофорез нь илүү мэдээлэлтэй байдаг: гомозиготуудад хадуур эсийн цус багадалттай үед ихэнх нь HbS, HbA байхгүй, HbF агууламж нэмэгддэг; Гетерозиготуудад электрофорез нь HbA-ийг HbS-тэй хамт илрүүлдэг. Цусан дахь билирубиний чөлөөт фракцийн агууламж нэмэгдэж, сийвэнгийн төмрийн агууламж нэмэгдэж, эритроцитуудын осмосын эсэргүүцэл нэмэгддэг.

Гетерозигот өвчтөнүүд бараг эрүүл байдаг; Цус багадалт, цусны улаан эсийн морфологийн өөрчлөлт нь зөвхөн гипоксийн нөхцөлд (ууланд авирах, бие махбодийн хүнд ачаалал, онгоцоор нисэх гэх мэт) илэрдэг. Гэсэн хэдий ч цус задралын хямрал нь тэдний хувьд үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Тиймээс хадуур эсийн цус багадалтын клиник нь поли шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: арьсны шарлалт, гипоксийн хамшинж, гепатоспленомегали, араг ясны хэв гажилт, эрхтнүүдийн давтан тромбоз; гематологийн шинж тэмдгүүдээс: нөхөн төлжих цус багадалт, тусгай шинжилгээгээр илрүүлсэн эритроцитуудын хадуур, чөлөөт фракцийн улмаас гипербилирубинеми. Тодорхой үндэстний бүлэгт харьяалагддаг хүн энэ өвчнийг сэжиглэх үндэслэл болж, цус багадалтыг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд зорилтот үзлэгийг эхлүүлнэ.

Шалтгаан:

Гемоглобины чанарын өөрчлөлт нь ß-гинжин хэлхээний байрлалд глутамины хүчил валинаар солигддогтой холбоотой юм. Цусны улаан эс нь хадуур хэлбэртэй байдаг тул эмгэг судлалын гемоглобин нь "хадуур" гэсэн үгнээс нэрээ авсан. HbS нь хэвийн хэмжээнээс бага уусдаг бөгөөд хүчилтөрөгчийн дутагдлын үед тунадас үүсгэдэг. Зарим тохиолдолд эритроцит дахь концентраци 20-45% -иас ихгүй байх үед HbS-ийн шинж тэмдэггүй тээвэрлэлт ажиглагддаг; Хэвийн нөхцөлд цус задрал үүсдэггүй, зөвхөн онцгой нөхцөл байдал, жишээлбэл, онгоцонд нисэх, усанд шумбах, хүчилтөрөгчийн дутагдал үүсэх үед л өдөөж болно. Цус задралын эмгэг жам нь нарийн төвөгтэй байдаг. Валин нь төвийг сахисан, глютамины хүчил нь хүчиллэг урвалтай байдаг тул хүчиллэг нөхцөлд HbS молекул сөрөг цэнэгээс төвийг сахисан цэнэг болж өөрчлөгддөг гэж үздэг. Энэ тохиолдолд гемоглобины уусах чадвар буурч, валины үлдэгдэл хооронд гидрофобын холбоо үүсч, эмгэгийн HbS молекулууд талсжиж, улмаар хадуур хэлбэртэй улаан цусны эс үүсэхэд хүргэдэг.

Зарим гажигтай улаан цусны эсүүд эргэлт буцалтгүй өөрчлөгдөж, фагоцитоор эрт устгадаг. Цусан дотор эргэлдэж буй хадуур хэлбэрийн улаан цусны эсүүд, ялангуяа жижиг судсанд наалдаж, цусны бүлэгнэл үүсгэж, цусны эргэлтийг алдагдуулдаг. Эдгээр нөхцөлд үүссэн гипокси нь шинэ хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд үүсэхийг дэмждэг - нэг төрлийн харгис тойрог үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд янз бүрийн эрхтэнд зогсонги байдал, тромбоз үүсдэг. гипертрофийн дараа аажмаар хатингардаг дэлүүнд. Генетикийн согог нь цэгийн мутаци үүссэн ß-гинжин хэлхээний бүтцийн генд нутагшсан байдаг.

Эмчилгээ:

Эмчилгээний хувьд дараахь зүйлийг тогтооно.

Хадуур эсийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний ерөнхий сайжруулалт нь энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой болгож байна. Одоогийн байдлаар зөв хооллолт, боловсрол, халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд анхаарч байна. Хадуур эсийн өвчний үед үүсэх хүндрэлийн анхны шинж тэмдгүүдийг мэддэг анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмчтэй холбоо тогтоох нь чухал юм.

Хадуур эсийн өвчтэй бага насны хүүхдүүдийн байнгын хяналт нь амь насанд аюултай халдварт хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд онцгой чухал юм. Цус багадалт нь халдварын улмаас эсвэл дэлүү гэнэт томорсны үр дүнд улам хүндэрч, хүүхэд халдвар, өвдөлтийг эмчлэхийн тулд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог. Жирэмслэлт, мэс засал, түүнчлэн нүдний өвчин нь хадуур эсийн өвчтэй өвчтөнүүдтэй ажиллах тусгай туршлагатай мэргэжилтнүүдийн анхаарлыг шаарддаг.

Янз бүрийн эмч нарын зааж өгсөн, янз бүрийн өвчнийг оношлох хамгийн түгээмэл шинжилгээний нэг бол цусны ерөнхий шинжилгээ юм. Хүн бүр амьдралдаа хэдэн арван удаа авдаг. Цусны шинжилгээ нь маш их мэдээлэлтэй байдаг: цус нь бие махбодид эргэлдэж, түүнд тохиолддог бүх үйл явцын талаархи мэдээллийг агуулдаг.

Цус нь энэ мэдээллийг янз бүрийн үзүүлэлтүүдийг ашиглан дамжуулдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүрийн хувьд анагаах ухаан өөрийн хэвийн хязгаарыг тогтоосон байдаг. Гэхдээ цус нь зөвхөн мэдээлэгч биш: энэ нь нэг төрлийн шингэн эрхтэн бөгөөд энэ нь бүх эрхтнүүдийн нэгэн адил өвчинд өртөмтгий гэсэн үг юм.

Хүний ийм өвчний бүлэг нь бараг бүгдээрээ эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч хүн урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх боломжгүй цус багадалт байдаг. Ийм ноцтой өвчний нэг бол хадуур эсийн цус багадалт юм.

Хадуур цус багадалт, цусны улаан эсүүд

Олон хүмүүс мэддэг цусны улаан эсүүд нь гемоглобиноор дүүрсэн цусны улаан эсүүд юм. Цусны улаан эсүүд олон байдаг бөгөөд тэдгээр нь биеийн бүх эсийн дөрөвний нэгийг бүрдүүлдэг бөгөөд тэдгээр нь бүгд хүргэх ажилчид юм.

Цусны улаан эсийн тээвэрлэх үүрэг нь уушигнаас хүчилтөрөгчийг бие махбодид хүргэх, нүүрстөрөгчийн давхар ислийг эрхтэнээс уушиг руу шилжүүлэх гэсэн хоёр бүрэлдэхүүн хэсгээс бүрдэнэ. Тиймээс биеийн амьсгалыг хангадаг.

Цусны улаан эсүүд нь дугуй хэлбэртэй, уян хатан чанар сайтай байдаг тул жижиг диаметртэй хялгасан судсаар дамжин ямар ч хүндрэлгүйгээр дамждаг. Гэсэн хэдий ч хадуур эсийн цус багадалтаар байгаль нь цусны улаан эсийн дугуй хэлбэрийг нарийн хадуур хэлбэртэй болгон өөрчлөхөөр зохион бүтээсэн нь өвчний нэрийг өгсөн.

Өөрчлөгдсөн цусны улаан эсүүд өөрсдийн ажлыг үр дүнтэй даван туулах чадваргүй байдаг. Тэдний өгч буй хүчилтөрөгч нь биеийн эд эсэд шаардлагатай хүчилтөрөгчийн хэмжээг хангахад хангалтгүй юм. Нэмж дурдахад, цус багадалттай цусны улаан эсүүд цөөхөн байдаг, учир нь тэдний дундаж наслалт нь ердийнхөөс хамаагүй богино байдаг. Тэд мөн хялгасан судсанд гацаж, эд, эрхтнүүдийн цусны хангамжийг алдагдуулдаг.

Өвчний төрөл ба шалтгаанууд

Хадуур эсийн цус багадалт нь удамшдаг өвчин бөгөөд өөр юу ч биш. Хэрэв хүүхэд төлөвлөж буй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс энэ өвчний эзэн бол хүүхэд тус бүрээс согогтой генийг авч болно.

Хоёр согогтой ген нь өвчний тодорхой хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн ноцтой шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд заримдаа тахир дутуу болох, бүр үхэлд хүргэдэг.

Гэхдээ өөр нэг хувилбар бас боломжтой: хэрэв хүүхэд зөвхөн эцэг эхийн аль нэгээс нь мутацитай генийг авч, нөгөө нь хэвийн генийг авбал. Энэ тохиолдолд өвчин нь шинж тэмдэггүй байх болно. Энэ нь хүүхдийн амьдралын чанарт нөлөөлөхгүй байж болзошгүй тээвэрлэгч төлөв юм.

Шинж тэмдэг байхгүй бол гажигтай генийг хэвийн болгохгүй гэдгийг санаарай. Хэрэв ийм генийн хоёр тээгч хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол эмнэлзүйн тод дүр төрхтэй эхний сонголтыг авах боломжтой.

Эцэг эхийн дор хаяж нэг нь өвчний нээлттэй хэлбэрээр өвчилсөн тохиолдолд эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал ерөнхийдөө тэг байна. Энэ тохиолдолд найдаж болох хамгийн таатай үр дүн бол тээвэрлэгч төлөвтэй хүүхэд төрөх явдал юм. Гэсэн хэдий ч, эцэг эх хоёулаа өвчний нээлттэй хэлбэртэй бол энэ сонголтыг хассан болно - хүүхэд хувь заяагаа хуваалцах болно.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчний шинж тэмдэггүй хэлбэрийн тээгч бол тэдний өвчинд огтхон ч өртөхгүй эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой: энэ магадлал 25% байна.

Гэсэн хэдий ч өвчний үед хадуур хэлбэртэй болсон цусны улаан эсүүд нь хумхаагийн плазмодиумд дургүй байдаг. Үүнийг санамсаргүй тохиолдол гэж нэрлэж болохгүй. Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг генийн мутаци нь хумхаа өвчний эсрэг хамгаалалт гэсэн хувилбар хүртэл байдаг.

Мэдээжийн хэрэг, хүн төрсөн газартай нь холбоотой байхаа больсон орчин үеийн чөлөөт ертөнцөд энэ өвчин дэлхийн бараг аль ч өнцөгт байдаг.

Цус багадалтын шинж тэмдэг

Хадуур эсийн цус багадалтын хөгжлийг гурван үе шатанд хувааж болно.

• нярай ба бага нас;
• бага нас;
• өсвөр нас ба түүнээс дээш нас.

Цус багадалтын эхний үе шат нь 3-4 сартайгаас эхлэн гарч ирдэг бөгөөд энэ хүртэл хүүхэд бусад нялх хүүхдээс ялгаатай биш юм. Цус багадалтын эхний үеийн шинж тэмдэг нь цусны эргэлт муутайгаас болж хөл хавагнах, өвдөх явдал юм. Энэ нь эцэстээ хүүхдийг алхаж сурах хүсэлгүй болоход хүргэдэг: алхах үед өвдөлт, таагүй байдал нь хүчтэй зэвүүн хүчин зүйл болно.

Цус багадалтын өөр нэг шинж тэмдэг бол арьсны байдал: түүний уйтгартай, цайвар, шаргал өнгөтэй байдаг. Энэ нь салст бүрхэвчэд ч хамаатай: тэдгээр нь өвөрмөц ягаан өнгөтэй байдаггүй, гэхдээ шаргал өнгөтэй байж болно.

Хоёр дахь үе шат - бага нас - илүү олон тооны шинж тэмдгүүд илэрдэг (одоо байгаа шинж тэмдгүүдээс гадна):

• бага насны онцлог шинж чанартай үйл ажиллагааны дутагдал. Хүчилтөрөгчийн дутагдлаас болж бие нь идэвхтэй үйл ажиллагаа явуулах чадваргүй болж, хурдан ядрах, хүсээгүй мэт санагдаж эхэлдэг;
• толгой эргэх - ижил хүчилтөрөгчийн дутагдлаас үүдэлтэй;
• томорсон дэлүү нь биеийг халдварын эсрэг сулруулдаг;
• бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн хоцрогдол: бүх чадварууд (ярианы, моторт болон танин мэдэхүйн) үе тэнгийнхнээс илүү удаан хөгждөг.

Цус багадалтын сүүлчийн үе шат нь хоёр дахь үе шаттай явагддаг: хөгжлийн хоцрогдол нь бэлгийн харьцаанд ч нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч, бэлгийн бойжилт нь хожимдсон ч гэсэн хүүхдэд тохиолддог.

Хадуур эсийн өвчтэй насанд хүрэгчдэд ажиглагддаг бусад шинж тэмдгүүд нь:

• эд, эрхтнүүдийн хатингиршил, үхэл;
• арьсны өвчин;
• янз бүрийн хэлбэрийн харааны бэрхшээл (харааны мэдрэмж буурахаас бүрэн харалган болох хүртэл);
• янз бүрийн хүндийн зүрхний асуудал;
• шээсэнд цус;
• өвдөлт мэдрэмж дагалдаж болзошгүй албадан босгох;
• ясны хэв гажилт, хэв гажилт;
• үе мөчний гэмтэл;
• мөчдийн мэдрэх чадвар, моторын үйл ажиллагааг алдагдуулах хүртэл.

Хүүхэд бүр өөр өөр шинж тэмдэг илэрч болно гэдгийг дурьдах нь зүйтэй, гэхдээ нэг хүн дээрх бүх жагсаалт нь үл хамаарах зүйл бөгөөд ховор тохиолдол юм.

Дээр дурдсан бүх зүйлээс гадна цус багадалтын аль ч үе шатанд цус задралын хямрал үүсч болзошгүй бөгөөд энэ нь өмнөх халдвар, бие махбодийн хүнд ачаалал, гипотерми, хэт халалт эсвэл өндөрт (далайн түвшнээс дээш 2 км-ээс дээш) дээшлэх зэрэг хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. ). Гемолитик хямралыг дараахь байдлаар илэрхийлдэг.

• цусны даралт буурах;
• бөөлжих;
• сул тал;
• биеийн температур нэмэгдсэн;
• ухаан алдах.

Хадуур эсийн цус багадалтын хүндрэлүүд

Өвчин нь олон хүндрэлтэй байдаг бөгөөд тэдгээр нь бүгд амь насанд аюул учруулдаг.

Нярай болон бага насны хүүхдүүдэд хадуур эсийн өвчний ноцтой хүндрэл нь халдвар юм. Энэ нь дуусч магадгүй тул ноцтой.

Хэт сонор сэрэмжтэй байх шаардлагатай бөгөөд хэрэв хүүхэд халдварын талаар өчүүхэн сэжигтэй байвал (хоолны дуршил буурах, халуурах, сэтгэл санааны байдал буурах) яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай.

Хэрэв та цаг тухайд нь дохио өгч, цус багадалтыг антибиотикоор эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлбэл хүүхдийн амь насанд аюул заналхийлж болно. Ойролцоогоор 5 жилийн дараа нас барах эрсдэл мэдэгдэхүйц буурдаг (гэхдээ харамсалтай нь алга болдоггүй).

Насанд хүрэгсдэд уушиг эсвэл бөөрний хялгасан судас удаан хугацаагаар бөглөрсний үр дүнд уушиг, бөөрний дутагдал үүсч болно. Энэ нь эрт үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Уушигны хялгасан судас бөглөрдөг бөгөөд энэ нь дистрессийн синдромд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Хадуур эсийн цус багадалтын өөр нэг хүндрэл бол цус харвалт юм. Мөн үхлийн аюултай. Энэ нь өвчний маш түгээмэл шинж тэмдэг биш боловч насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд нөлөөлдөг.

Хүүхэд тээж, төрүүлэх чадварын хувьд хадуур эсийн цус багадалттай эмэгтэйчүүд үүнийг хийж чадна. Гэхдээ энэ өвчин нь зулбах эсвэл дутуу төрөх магадлалыг ихээхэн нэмэгдүүлдэг тул туршлагатай эмэгтэйчүүдийн эмчийн байнгын хяналтанд байх шаардлагатай.

Нэмж дурдахад эмэгтэй хүний ​​​​биед нэмэлт ачаалал үүсдэг бөгөөд энэ нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал эхэлдэг чухал цэг болдог.

Өвчний оношлогоо

Аливаа цусны өвчин бол гематологич юм. Шалгалт, эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн эмч зөвхөн хадуур эсийн цус багадалт гэж таамаглаж болох боловч үнэн зөв оношлохгүй.

Өвчинг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Мэдээжийн хэрэг, юуны түрүүнд эдгээр нь цусны шинжилгээ юм: ерөнхий ба биохимийн. Үр дүнг уншиж, харьцуулснаар эмч юу болж байгаа талаар илүү үнэн зөв дүр зургийг авах болно.

Цус багадалтыг оношлох өөр нэг чухал шинжилгээ бол гемоглобины электрофорез юм. Энэ нь хэвийн болон хэвийн бус гемоглобины тоон үзүүлэлтийг тодорхойлох лабораторийн арга юм. Мэдээжийн хэрэг, хадуур эсийн цус багадалтаар хэвийн гемоглобины тоо эрс багасч, хэвийн бус гемоглобины хэмжээ эсрэгээрээ хэт өндөр байх болно.

Оношийг баталгаажуулах эсвэл өвчний улмаас биед учирсан хохирлыг тодруулахын тулд хэт авиан шинжилгээг томилж болно. Энэ нь дэлүү томрох (хэрэв байгаа бол) болон эрхтэн, мөчдийн цусны эргэлт алдагдах (хэрэв байгаа бол дахин) харагдах болно.

Мөн яс нь хадуур эсийн өвчинд нэрвэгдэж, хэврэг болж, сийрэгждэг, хэлбэрээ алддаг. Рентген зураг нь эдгээр өөрчлөлтийг тодорхойлоход тусална, тиймээс рентген зураг нь цус багадалтыг оношлох чухал хэсэг юм.

Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ

Энэ өвчнөөс ангижрах арга хараахан зохион бүтээгдээгүй байгаа тул ерөнхийдөө эмчилгээ нь аль болох цөөн шинж тэмдэг илэрч, аль болох хөнгөн байх ёстой. Цус багадалтыг эмчлэх хэд хэдэн чиглэлээр ажиллах боломжтой.

• өдөөн хатгасан хүчин зүйлсийг хасах (хүчтэй бие махбодийн үйл ажиллагаа, гипотерми, хэт халалт, өндөрлөг);
• эрүүл амьдралын хэв маягийг сахих (тамхи татах, согтууруулах ундаа хэрэглэхээс татгалзах, их хэмжээний шингэн уух);
• цус сэлбэх замаар цусны улаан эсийн тоог нэмэгдүүлэх;
• эмийн тусламжтайгаар гемоглобины түвшинг нэмэгдүүлэх;
• хүчилтөрөгчийн эмчилгээний хэрэглээ;
• өвдөлт намдаах эм авах;
• цусан дахь төмрийн хэмжээг бууруулдаг эм уух;
• халдвараас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх.

Өвчин эмгэгээс хэрхэн сэргийлэх вэ?

Энд асуултыг өөрөөр тавьж болно: хадуур эсийн цус багадалттай хүүхэд төрөхөөс хэрхэн сэргийлэх вэ. Эрсдэлтэй бүх эцэг эхчүүд өөрөөсөө энэ асуултыг асуудаггүй: зарим нь жирэмслэлтийг тасалдуулахаас илүүтэйгээр бүх амьдралынхаа туршид өвчинтэй тэмцэх хүүхэд төрүүлэхийг илүүд үздэг.

Гэсэн хэдий ч хоёр дахь сонголтыг сонгох эцэг эхчүүд бас байх болно. Ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд генийн согогтой эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог судалгаа нь цаашид юу хийхээ шийдэхэд тусална.

Арван нэг дэх долоо хоногт амнион шингэнийг шалгаж болох бөгөөд түүний нарийвчлал 99% байна. Өөр нэг өндөр нарийвчлалтай судалгаа бол chorionic villus biopsy (ирээдүйн ихэс) юм.

Энэхүү судалгааг хийснээр хадуур эсийн цус багадалт нь эмгэнэлтэй гэнэтийн зүйл биш бөгөөд танд цаг тухайд нь шийдвэр гаргах эсвэл ирээдүйд болох зүйлд сэтгэл санаагаа бэлтгэх боломжийг олгоно. Мөн бүх зүйл хүүхдийн гентэй тохирч байвал тайвширч, амьдралаас таашаал аваарай.

Хадуур эсийн цус багадалт бол мартагдашгүй өвчин юм. Хэрэв та үүнийг өөрөө явуулбал үхэх хүртлээ биеийг устгаж эхэлнэ. Бие махбоддоо анхааралтай хандах нь энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн гол дүрэм юм. Хүн бүр дагаж мөрдөх ёстой дүрэм.

Дундаж наслалт (дунджаар 60-аас илүүгүй жил) буурсан хэдий ч хадуур эсийн цус багадалттай хүн ойр дотны хүмүүстэйгээ амархан аз жаргалтай амьдарч, өвчний довтолгоог амжилттай няцааж чаддаг.

Цусны эргэлтийн тогтолцооны удамшлын хэлбэрийн гажиг, дараа нь цусны улаан эс, гемоглобины хэвийн үйл ажиллагаа алдагдсанаар тодорхойлогддог цусны эргэлтийн тогтолцооны өвчний нэг бол хадуур эсийн цус багадалт (дрепаноцитын цус багадалт) юм. SCA.

Энэ нь эргээд удамшлын цус задралын цус багадалтын дэд төрөл юм.

Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобинопатийн хамгийн хүнд хэлбэрүүдийн нэг юм (удамшлын улмаас гемоглобины үүсэх дутагдал).

Гемоглобины эсийн энэ эмгэгийн хувьд эрүүл гемоглобины А эсүүд гемоглобины S-ээр хэсэгчлэн солигддог.

Гемоглобины үүссэн төрөл нь электрофизик шинж чанараараа ялгаатай бөгөөд үүний үр дүнд цусны улаан эсийн бүтэц өөрөө өөрчлөгддөг.

Зууван, бөөрөнхий хэлбэртэй, тэд голд нь нугалж, сунадаг, цусны улаан эс нь хадуур хэлбэрийг өвлөн авдаг бөгөөд энэ нь өвчний нэрнээс гаралтай байдаг.

Гемоглобинопати (удамшлын улмаас үүссэн гемоглобин үүсэх дутагдал) өвчний хамгийн хүндрүүлдэг хэлбэрүүдийн нэг бол хадуур эсийн цус багадалт буюу зүгээр л SCA юм.

Хадуур хэлбэрийн улаан эсийн аюул нь олон жижиг судсыг бөглөрөхөд оршдог бөгөөд энэ нь ноцтой хүндрэл, өвчин, заримдаа үхэлд хүргэдэг.

БАРИМТ!СКА-ийн сэжиггүй тээвэрлэгчид нь дэлхийн нийт хүн амын 0.5% -ийг эзэлдэг.

Цусны улаан эс ба гемоглобин гэж юу вэ?

Эритроцит гэж нэрлэгддэг цусны улаан эсүүд нь хүчилтөрөгчийн эсийг биеийн эргэн тойронд хөдөлгөж, эд эрхтэнд хүргэх үүрэгтэй.

Тэдгээр нь мөгөөрсөн жийргэвчийн хэлбэртэй, жижиг хэмжээтэй (7.5-8.3 микрон), цусны улаан эсийн ирмэг дээр зузаан нэмэгдэж, төв хэсэгт нь хөндий байдаг.

Энэ хэлбэрийн улмаас энэ нь хамгийн нимгэн хялгасан судсаар дамжин өнгөрч чаддаг бөгөөд тэдгээрийн дамжуулалтын хэмжээ нь улаан эсийн диаметрээс 2-3 дахин бага байдаг.

Капилляраар дамжихын тулд хэлбэрээ өөрчилснөөр эритроцит нь спектрийн нөлөөгөөр гадагшлах үед түүнийг сэргээдэг.

Цусны улаан эсийн доторх орон зай нь гемоглобиноор бараг бүрэн дүүрэн байдаг. Энэ нь эргээд глобин (уураг) ба гемээс (төмөр агуулсан элемент) бүрдэнэ.

Цусны улаан эс бүр 30 пг гемоглобин агуулдаг. .

Амин хүчлүүдийн (уургийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд) нэгдлийн үр дүнд глобин уургийн альфа ба бета гинж үүсдэг бөгөөд тус бүр нь хоёр (a1 ба a2 + b1 ба b2).

Альфа, бета уургийн гинж үүсэхээс гадна бусад глобины гинж (сигма, гамма, дельта төрлүүд) нь улаан эсэд үүсч болно.

Эдгээр төрлүүдийг гинжээр хослуулах нь хүний ​​хөгжлийн тодорхой үе шатанд хамаарах янз бүрийн төрлийн гемоглобин үүсэхэд хүргэдэг.

Бусад төрлийн уургийн гинж нь:

• HbA.Хэвийн гемоглобины хэлбэр, насанд хүрэгсдийн 90% -иас илүү нь хоёр альфа, хоёр бета уургийн гинжээс бүрддэг;
• HbAЦөөн тооны гемоглобины хэмжээ нь хүний ​​​​гемоглобины нийт хэмжээний 2 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Хоёр альфа, хоёр сигма уургийн гинж агуулсан;
• HbF.Ургийн гемоглобин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хоёр альфа, хоёр гамма гинжийг агуулдаг бөгөөд гол төлөв ургийн хөгжилд эхийн хэвлийд байдаг. Насанд хүрсэн хүний ​​цусан дахь энэ уургийн хэмжээ 1.5% -иас хэтрэхгүй;
• HbU.Ургийн гемоглобин гэж нэрлэгддэг энэ нь жирэмслэлтээс хойш 2 долоо хоногийн дараа улаан эсийн дотор үүсдэг бөгөөд элэгний цус үүсч эхэлсний дараа HbF-ээр бүрэн солигддог.

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?

Анагаах ухаанд янз бүрийн төрлийн цус багадалт байдаг. Цус задралын цус багадалтын дэд хэлбэр нь хадуур эсийн цус багадалт юм.

Түүний өвөрмөц шинж чанар нь гемоглобины бүтцийн бүрэлдэхүүн хэсгийн хэв гажилт бөгөөд улаан эсийг хадуур хэлбэртэй төстэй дугуй хэлбэртэй, сунасан, нимгэн болгож өөрчилдөг.

Эмгэг судлалын эхний үе шатанд уушгины хялгасан судсаар дамжих, хүчилтөрөгч хэрэглэж, стандарт хэлбэрт нь буцаах замаар үйл явцыг хэвийн болгож болно.

Улаан эсүүд өдөрт хэдэн мянган удаа янз бүрийн эд эсэд хүчилтөрөгч өгдөг.

Тиймээс улаан эсийн салшгүй бүтцийг зөрчих сонголт байдаг бөгөөд энэ нь тэдгээрийг хадуур хэлбэрт оруулахад хүргэдэг.

Капилляр бөглөрөх нь хадуур хэлбэртэй цусны улаан эсүүдээр дамжин бөглөрөхөд тохиолддог, учир нь тэдгээр нь хуванцар хэлбэртэй байдаггүй бөгөөд зүгээр л цусны урсгалыг хаадаг.

Капилляр бөглөрөх нь цусны эргэлтийг тасалдуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь суваг нь бөглөрсөн эрхтнүүдэд хүчилтөрөгчийн дутагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.

Эмзэг мембраны улмаас улаан хадуур эсийн амьдрах хугацаа хэд дахин бага байдаг.

Цусан дахь улаан эсийн тоон үзүүлэлт буурах нь суваг бөглөрөх, эрхтнүүдийн хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнг дагалдаж, ноцтой хүндрэлүүд, тэр дундаа үхэлд хүргэдэг.

Африк, Ойрхи болон Ойрхи Дорнод, Энэтхэгийн оршин суугчид хадуур хэлбэрийн цус багадалтад өртөмтгий байдаг бөгөөд гемоглобин S нь анхны уугуул хүн амын 40% -д байдаг.

Уургийн мутацийн үйл явц нь таван зуун шинэ төрсөн хүүхэд тутамд нэг хар арьстай хүүхдэд бүртгэгддэг. Өмнөд Африкийн уугуул иргэдийн гуравны нэг нь генийн гажигтай байдаг.

Мөн бие махбод дахь S-гемоглобины концентрацитай үед бие нь хумхаа, хумхаагийн плазмодиумд өртдөггүй.

Гемоглобин S нь цус үүсэхэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Эритроцитийн хэлбэрийг хадуур хэлбэрт шилжүүлэх нь талст гинжийг үүсгэдэг гемоглобины S-ийн нөлөөн дор явагддаг.

Цусны улаан эс нь хадуур хэлбэртэй болтлоо гажигтай бол дараахь чадвараа алддаг.

• Цусаар хүчилтөрөгч тээвэрлэх;
• Эсийн насжилт багассан тул дэлүүний эд эсийн задралыг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг;
• Ферментийн тусламжтайгаар уусах чадвартай.

Хүчилтөрөгчийг хүний ​​​​биед бүхэлд нь зөөвөрлөхгүй байх нь эрхтнүүдийн хүчилтөрөгчийн эсийн дутагдалд хүргэдэг. Ясны чөмөг нь хэвийн глобин үйлдвэрлэхийг байнга шаарддаг бөгөөд үүний үр дүнд цусны цагаан эс, ялтас үйлдвэрлэх үүрэгтэй үүдэл эсүүд гэмтдэг.

Шалтгаанууд хадуур эсийн цус багадалт

Генийн мутаци нь хүүхдүүдийн эцэг эхээс удамшдаг бөгөөд хүүхдийн биед бие даан илэрдэггүй.

Нэг генийн мутаци (хоёр ген байж магадгүй) нь хадуур эсийн өвчин үүсгэдэг.

Хүүхэд удамшлын эсийг аав, ээж хоёроос нь авах болно. Энэ цус багадалт нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Эцэг эхийн аль алинаас нь авсан генээс хамааралтай бол дараахь хүн төрж болно.

• Шинж тэмдэггүй тээвэрлэгч.Энэ сонголтоор гажигтай нэг ген, нэг эрүүл ген удамшдаг. Эргээд эрүүл ген нь эрүүл гемоглобины гинж үүсэхийг кодлодог. Үүний үр дүнд цусны улаан эс нь ижил хэмжээний гемоглобин S ба А-г агуулж, цусны улаан эс, уургийн гинжин хэлхээний хэвийн хэлбэрийг үүсгэдэг;
• SCA-д өртсөн хүүхэд.Хоёр эцэг эх нь хадуур эсийн цус багадалтаар өвчилсөн эсвэл шинж тэмдэггүй өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд энэ хувилбар боломжтой.

Анагаах ухаан нь SCA яагаад гарч ирдгийг хараахан мэдэхгүй байна. Энэ асуудлын талаархи эрдэмтдийн сүүлийн үеийн дэвшил нь генийн мутацид нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг тодорхойлсон.

Мутацид нөлөөлөх шалтгаан нь дараахь байж болно.

• Ионы цацраг туяа.Эдгээр нь амьд эсийн генетикт нөлөөлж, мутаци үүсгэдэг нүдэнд үл үзэгдэх бөөмсийн урсгал юм. Тоон үзүүлэлт ба мутацийн ноцтой байдал нь цацрагийн тун ба үргэлжлэх хугацаанаас шууд хамаардаг. Цацраг нь атомын цахилгаан станцын осол, атомын бөмбөг дэлбэрэлт, байнгын рентген шинжилгээний үр дүнд үүсдэг.
• Хумхаа өвчний халдвар.Хадуур эсийн цус багадалт нь хумхаа плазмодиагаар өдөөгддөг. Хариуд нь плазмодиа нь биед нэвтэрч, цусны улаан эсийг цохиж, улмаар их хэмжээгээр устгадаг. Энэ нь удамшлын мутаци үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр SCD үүсэх магадлал гарч ирдэг. Зарим эрдэмтэд энэ нь зөвхөн хумхаа өвчний эсрэг бие махбодийн хариу үйлдэл гэж үздэг, учир нь улаан хадуур эсүүд хумхаа өвчинд өртдөггүй;
• Вирусууд.Ийм организмууд зөвхөн амьд эсийн дотор хөгжих чадвартай байдаг. Вирус нь эсийн удамшлын бүтцийг өөрчилдөг. Үүнээс үзэхэд эсүүд вирусын хэсгүүдийг үүсгэж эхэлдэг.
• Эм.Зарим эм нь удамшлын системд нөлөөлж, мутацийн эрсдэлийг үүсгэдэг. Хамгийн их аюул нь хавдрын эсрэг эм, дархлааг дарангуйлдаг эм юм.
• Байгаль орчин.Үүнд хүн амьдралынхаа туршид тулгардаг янз бүрийн химийн бодисууд орно. Ихэнх эмийг үйлдвэрлэхэд ашигладаг эпихлоргидрин нь асар их хүч чадалтай. Мөн хуванцар үйлдвэрлэлд ашигладаг стирол . Тамхины утаа нь бас сөрөг шинж чанартай байдаг.

SCAD-ийн шинж тэмдгийг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Хэрэв хүн шинж тэмдэггүй тээгч бол тодорхой шинж тэмдгүүдийн илрэл нь зөвхөн гипоксийн хүнд үе шатанд шилжих үед л боломжтой байдаг.

Өвчний шинж тэмдэггүй явц нь хамгийн бага шинж тэмдгүүдээс тахир дутуу болох, үхэлд хүргэдэг.

Тодорхой хүчин зүйлүүд байгаа нь хадуур эсийн цус багадалтын хүнд байдалд шууд болон шууд бусаар нөлөөлж болно.

• Цусан дахь гемоглобин байгаа эсэхФ.Цусан дахь түүний илүү их концентраци нь шинж тэмдгүүдийн бага илэрхийлэлийг илэрхийлдэг. Иймээс шинэ төрсөн хүүхдэд хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг илэрдэггүй;
• Нийгмийн хүчин зүйлүүд.Үр дүнтэй эмчилгээ хийснээр өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Тиймээс түүний хүртээмж нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг;
• Тухайн хүний ​​байршил.Хүн далайн түвшнээс дээш байх тусам хүчилтөрөгчийн даралт ихсэх болно. Өөрөөр хэлбэл, хүн далайн түвшнээс дээш байх тусам агаар дахь хүчилтөрөгчийн агууламж бага байдаг. Ийм цус багадалттай хүмүүсийг далайн түвшнээс дээш өндөрт байрлах газарт амьдрахыг хориглоно.

Хадуур эсийн цус багадалтын илэрхий шинж тэмдэг нь цусны улаан эсийн амьдрал буурах, учир нь хадуур эсүүд бага амьдардаг, түүнчлэн хадуур эсүүд сувгийг хааснаас үүдэлтэй хүндрэлүүд юм.

SKA-ийн шууд үзүүлэлтүүд нь:

• Дэлүүний хэмжээ ихсэх;
• Капилляр бөглөрлийн тодорхой шинж тэмдэг;
• Цусны улаан эсийн хурдан үхлийн шинж тэмдэг;
• Хүнд хэлбэрийн халдвартай хурдан халдвар;
• Гемолитик хямрал;

Цус задралын хямрал нь аливаа цочмог халдварын улмаас үүсдэг хадуур эсийн цус багадалтын үе шатууд юм.

Цусны улаан эсийг нэн даруй сэргээхгүй бол үхэх боломжтой.

Өвчний эхний үе шатанд ясны чөмөгний гематопоэтик систем, ясыг тэжээдэг артериуд довтолж байна.

Үүнээс болж эхний үе шатны шинж тэмдгүүд гарч ирдэг.

• Шар арьс.Цусны улаан эсүүд гажиг үүсэх үед гарч ирдэг билирубиныг цусанд ялгаруулах нь арьс, салст бүрхэвчийг шаргал өнгөтэй болгодог. Хэвийн нөхцөлд билирубин нь элэгээр боловсруулагдаж, биеэс гадагшилдаг. Шарлалт нь олон тооны үхэж буй улаан эсийн улмаас үүсдэг; элэг нь бүх билирубиныг боловсруулах чадваргүй байдаг;
• Тархины манан, толгой эргэх.Тархинд хүргэдэг хялгасан судаснууд бөглөрөхөд хүчилтөрөгчийн дутагдал үүсдэг бөгөөд энэ нь яаралтай арга хэмжээ авах шаардлагатай байдаг;
• Цайвар арьс.Цусны улаан эсийн тоон үзүүлэлт буурч байгаа тул арьс нь цайвар өнгөтэй болж, хуурай болдог;
• Шээсний харанхуйлах.Цусан дахь билирубиний хэмжээ ихсэх тусам шээсний өнгө өөрчлөгддөг;
• Амьсгалахад хэцүү.Хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүд агаар дутагдаж байгааг мэдэрдэг. Ихэвчлэн биеийн хүчний ачаалал, хүнд хэлбэрийн өвчний үед, түүнчлэн далайн түвшнээс дээш өндөрт байрлах үед тохиолддог;
• Биеийн төмрөөр хэт ханасан байдал.Хүнд цус задралын хямрал байнга давтагдах тусам бие нь төмрөөр хэт их ханасан байдаг. Энэ нь өртсөн эрхтнүүдийн үйл ажиллагаанд хүндрэл учруулах болно.
• Яс нимгэн болдог;
• Нуруу нь муруй;
• Духан дээр товойж, гавлын яс нь сунадаг.

Баримт!Анагаах ухаан нь хадуур эсийн цус багадалттай тэмцэж, түүнийг бүрмөсөн устгаж чадахгүй байгаа ч эмчилгээгээ үргэлжлүүлснээр өвчтэй хүмүүс хөгшрөлт хүртэл тайван амьдарч, бүр хүүхэдтэй болох боломжтой.

Хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд жижиг судсаар дамжин өнгөрөх боломжгүй тул судас бөглөрсний үр дүнд дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Судасны гэмтэл.Доод хөл, хуруу, гарны үений хэсэгт хавдар, өвдөлт ажиглагддаг;
• Приапизм.Энэ нэрийн дор урт удаан үргэлжилсэн хүчтэй өвдөлт дагалддаг эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтнийг босгох гэсэн ойлголт байдаг. Энэ нь шодойг цусаар хангадаг жижиг суваг бөглөрөхөд тохиолддог бөгөөд энэ нь бэлгийн сулралд хүргэдэг;
• Өвдөлттэй дайралт.Эрхтэнүүдийг цусаар хангадаг жижиг судаснууд бөглөрөхөд зарим эрхтнүүдэд хүчилтөрөгчийн дутагдал үүсдэг бөгөөд энэ нь хоёр цагаас 1-2 хоног хүртэл үргэлжилдэг хүчтэй өвдөлтийг үүсгэдэг;
• Ясны бүтцийн хэв гажилт.Ясны байнгын хэв гажилт, эмзэг байдал ихсэх нь хадуур эсийн цус багадалтыг тодорхой харуулж байна. Мөн ясны чөмөг гэмтэх явцад нуруу, хавирганы бүтцэд өөрчлөлт орж болно;
• Зүрхний дутагдал.Титэм судас бөглөрөхөд зүрхэнд хүчилтөрөгч дутагдсанаас болж зүрхний шигдээс үүсч болно. Цус багадалт, хүчилтөрөгчийн дутагдал нь түүний цохилтын давтамж нэмэгдэж, улмаар зүрхний дутагдал үүсэхэд хүргэдэг тул зүрх нь томорч болно.
• Цустай шээс.Хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүд бөөрийг хангадаг судсыг хаавал шээс үүсгэдэг эдүүд шавхагдаж, цусны улаан эсүүд нэвчдэг. Удаан хугацааны давхцал нь бөөрний дутагдал үүсэх болно;
• Алсын хараа буурсан.Нүдний торлог бүрхэвчийг цусаар хангах үүрэгтэй капиллярууд бөглөрөх үед. Өөр өөр судаснууд өөр өөр функцийг хариуцдаг тул алсын хараа огцом буурч, бүр харалган байдалд хүргэдэг.

Цус задралын хямрал гэж юу вэ?

Цусны улаан эсийг тодорхой устгасны үр дүнд үүсдэг цочмог дайралтыг гемолитик хямрал гэж нэрлэдэг.

Цусны эргэлтийн тогтолцооны эмгэг, үл нийцэх цус сэлбэх, төрөлхийн болон олдмол цус задралын цус багадалт, зарим эмийг хэрэглэх зэрэг хямралыг тэмдэглэдэг.

Цус задралын хямралын төрлүүд

Амьдралын аль ч үе шатанд цус задралын хямралын илрэл нь хэвийн үзэгдэл юм. Ремиссия нь хэдэн сар, бүр хэдэн жил үргэлжилж болох бөгөөд үүний дараа халдлага дахин үргэлжлэх болно.

Хямрал үүсэхэд дараахь зүйлс нөлөөлж болно.

• Их биеийн хөдөлгөөн;
• Бие махбодоос шингэн алдагдах;
• Хэт бага ба өндөр температурын нөлөө;
• Хүндэрсэн ерөнхий халдвар;
• Далайн түвшнээс дээш хоёр мянган метрээс дээш өндөрт байрлах.

Жижиг хялгасан судсыг бүрхэж, элэг, дэлүү, ясны чөмөгт устаж үгүй ​​болсон олон тооны улаан хадуур хэлбэртэй биеийг бүрдүүлж, цусан дахь улаан эсийн тоо буурдаг.

Цус задралын хямралын төрлүүдэд хуваагдах нь үндсэн шинж тэмдгийн дагуу явагддаг.

Цээжний цочмог хам шинж гэж нэрлэгддэг цус задралын хямралын маш ховор хэлбэр байдаг. Түүний өвөрмөц байдал нь температурын огцом өсөлт, цээжний өвдөлт, хүнд амьсгал юм. Ийм хямралын үргэлжлэх хугацаа 1 сар хүртэл үргэлжилж болно.

Насны ангиллаар шинж тэмдгүүдийн онцлог

Энэ төрлийн цус багадалтын тохиолдол нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн аль алинд нь бүртгэгддэг.

Шинээр төрсөн нярайд 3 сар хүртэлх хугацаанд жин нэмэгдэх нь эрүүл хүүхэдтэй адил тохиолддог. Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг нь хөлийн хуруу, гарны мөчний хаван байж болох боловч энэ нь зургаан сартай хүүхдэд тохиолддог.

Нэг настайдаа хөлний өвдөлт, сул дорой байдал, шар арьс гарч ирдэг.

Энэ тохиолдолд эмчилгээ нь жижиг судаснуудад цусны өтгөрөлтийг арилгахад чиглэгддэг. Халдварт өвчний улмаас хүнд хүндрэлүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь сепсис, үхэлд хүргэдэг.

Таван наснаас хойшхи хүүхдүүд бие махбодид ерөнхий халдвар авах магадлал бага байдаг.

Учир нь таны өөрийн дархлаа ажиллаж эхэлдэг. Өсвөр насандаа тэд намхан биетэй байж болно.

Энэ төрлийн цус багадалттай эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлэх боломжтой боловч хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд жирэмсний явцыг гематологийн хяналтан дор хийх ёстой.

Олон шинж тэмдэг илрэх нь нэлээд ховор тохиолддог бөгөөд ихэнх тохиолдолд эмгэгийн нэг хувилбар байдаг.

SCD-ийн үед ямар хүндрэл үүсч болох вэ?

Цус задралын хямралыг байнга давтаж, хадуур эсийн цус багадалтын архаг хэлбэр нь хүндрэл, үхэлд хүргэдэг эмгэгийг үүсгэдэг.

Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн гуравны нэгд дэлүүний хэмжээ буурч, агшилт ажиглагддаг. Энэ нь хэвийн эдээс сорвины эд болж өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг.

Энэ нь өвчтөнүүдийн дархлааны хэв гажилт, сепсис (биеийн ерөнхий халдвар), уушгины хатгалгаа болон бусад өвчний тохиолдол нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Цус задралын хямралын үр дагавар нь:

• Жирэмслэлтийг өөрөө зогсоох, дутуу төрөлт;
• Бэлгийн сулрал;
• Бөөрний эмгэг, бөөрний дутагдал;
• Зүрхний дутагдал;
• ретинопати;
• Хүүхдэд ишемийн цус харвалт;
• Уушигны гипертензи;
• Холецистит;
• мөн бусад.

SCA-г хэрхэн, хэн оношлох вэ?

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг нь цусны олон өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байдаг тул тодорхой илэрхийлэгдсэн шинж тэмдгүүдийн үндсэн дээр онош тавих нь нэлээд хэцүү байдаг.

Өвчний түүхийн нарийвчилсан дүн шинжилгээ нь гематологичийг хадуур эсийн цус багадалт гэж сэжиглэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь өвчтөнийг судалгаанд шилжүүлэхэд түлхэц болно.

Энэ төрлийн цус багадалтын хувьд хэд хэдэн тусгай судалгааг ашигладаг.

• Эмнэлзүйн цусны шинжилгээ;
• Цусны биохими;
• рентген шинжилгээ;
• Гемоглобиныг электрофорезоор судлах.

Эмнэлзүйн цусны шинжилгээ

Цусны аливаа өвчнийг сэжиглэж байгаа тул эмч нар өвчтөнийг эмнэлзүйн (ерөнхий) цусны шинжилгээнд илгээдэг.

Энэ нь эрхтнүүдийн хэвийн байдалд байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг ба цус төлжүүлэх, халдварт халдвар байгаа эсэх талаар мэдээлэл өгдөг. Энэ төрлийн шинжилгээнд хуруу, венийн цус хоёулаа тохиромжтой.

Цуглуулга өглөө, хоосон ходоод дээр явагдах ёстой. Шинжилгээний өмнөх өдөр архи, тамхи татах, эм, эм уухгүй байхыг зөвлөж байна. Энэ бүхэн илүү нарийвчлалтай дүн шинжилгээ хийх үзүүлэлтэд шаардлагатай.

Хадуур эсийн цус багадалтын сэжигтэй хуруунаас цус авахдаа боолтоор шархлуулж, хүчилтөрөгчийн дутагдлын нөхцлийг бүрдүүлдэг. Энэ нь хуруунд улаан хадуур хэлбэрийн эсүүд их хэмжээгээр орж ирдэг бөгөөд энэ нь оношийг хөнгөвчлөхөд тусалдаг.

SCD-ийн үед цусан дахь хэвийн бус байдлыг доорх хүснэгтэд үзүүлэв (Хүснэгт 1).

Хүснэгт 1

Цусны биохими

Энэ төрлийн цусны шинжилгээ нь биеийн төлөв байдлыг илүү өргөн хүрээнд тодорхойлоход тусалдаг, биеийн бараг бүх эрхтэн, цусны тоон болон чанарын үзүүлэлтүүдийг өгдөг.

Биохимийн хувьд хэвийн үзүүлэлтүүд байдаг бөгөөд үүнээс хазайх нь тодорхой эмгэгийг илтгэдэг.

SCD-ийн биохимийн судалгааг доор үзүүлэв (Хүснэгт 2):

Хүснэгт 2

Гемоглобины электрофорезын хэвийн утга

Патологийн гемоглобины төрлүүд байдаг бөгөөд үүнд HbS (хадуур эсийн гемоглобин), MetHb (төмрийн ионтой гемоглобины нэг хэлбэр), Hb-CO (агаар дахь нүүрстөрөгчийн дутуу ислийн CO-ийн оролцоотойгоор үүсдэг карбоксигемоглобин), түүнчлэн Hb-CO (агаарт CO-г амьсгалснаар үүссэн гликатжуулсан гемоглобин).

Гемоглобины электрофорез нь цусан дахь гемоглобины чанарын найрлагын үзүүлэлтүүдийг хариуцдаг. Түүний хэвийн үзүүлэлтүүдийг доорх хүснэгтэд үзүүлэв (Хүснэгт 3):

Хүснэгт 3

Өвдөлтийг хэрхэн арилгах вэ?

Хадуур хэлбэртэй улаан цусны эсүүдээр жижиг хялгасан судсыг бөглөрөх нь эдгээр судаснууд цусаар хангадаг эрхтнүүдэд хүчилтөрөгчийн дутагдалд хүргэдэг. Энэ нь эдгээр эрхтнүүдэд хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг.

Өвдөлтийг хурдан арилгахын тулд бусад төрлийн эм хэрэглэх нь тохиромжгүй тул өвдөлт намдаах эм (мансууруулах өвдөлт намдаах эм) хэрэглэдэг. Өвдөлт арилсны дараа эмчилгээг шахмалаар хийдэг. Өвдөлт намдаах эмийг доорх хүснэгтэд үзүүлэв (Хүснэгт 4):

Эмчилгээний гол зорилго нь өвдөлтийг арилгах, хадуур хэлбэрийн улаан эсийн цусны бүлэгнэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, түүнчлэн цусны улаан эсийн тоон үзүүлэлтийг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Баримт! SCD-ээр өвчилсөн хүмүүсийн дундаж наслалт эрэгтэйчүүд 42 жил, эмэгтэйчүүдийнх 48 жил байна.

SCD-ийн хүндрэлээс хэрхэн сэргийлэх вэ?

Анагаах ухаанд хадуур эсийн цус багадалтыг нэг бүрчлэн устгах эмийг хараахан бүтээгээгүй байна. Эмчилгээ нь хадуурт улаан эсийн хэмжээг багасгах, мөн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.

SCA өвчнөөр өвдөх зарим зарчмуудыг дагаж мөрдөх нь хэвийн байдлыг хадгалахад тусална.

• Эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэх;
• Бие дэхь хэт их хэмжээний төмрийг арилгах;
• Өвдөлтийн синдромыг арилгах;
• Цусны ханалтыг нэмэгдүүлэх хүчилтөрөгчийн эмчилгээ;
• Улаан эсийн тоог хэвийн хэмжээнд байлгах;
• Халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх.

Мөн эрүүл амьдралын хэв маягийг сахих зөвлөмжүүд байдаг, үүнд:

• хэт их биеийн хөдөлгөөн хийхгүй байх;
• Тамхинаас гарах;
• Хэрэглэсэн хоол хүнсээсээ согтууруулах ундааг хасах;
• Хангалттай ус уух;
• Далайн түвшнээс дээш нэг ба хагас мянгаас дээш газарзүйн өндөр нь SCD-ээр өвчилсөн хүмүүсийг орон сууцанд оруулах боломжгүй;
• Хэт бага эсвэл өндөр температурт өртөхөөс зайлсхий.

Эдгээр энгийн үнэнүүдийн жагсаалтыг дагаж мөрдвөл SCA-аар шаналж буй хүмүүс дахилт, хүндрэлгүйгээр хэвийн амьдарч чадна.

SCA-тай өвчтөнд эмч нар ямар таамаг дэвшүүлдэг вэ?

Өвчний гомозигот хэлбэрийн таамаглал нь тааламжгүй байдаг тул олон өвчтөн амьдралын эхний арван жилд хүндрэлээс болж нас бардаг. Гетерозигот хэлбэрийн хувьд таамаглал нь илүү таатай байдаг.

Энэ өвчний явц нь эмч нарын нарийн хяналтыг шаарддаг.

Хэрэв гэр бүлд нэг өвчтөн байгаа бол бусад хамаатан садандаа хадуур эсийн цус багадалт үүсэхээс зайлсхийхийн тулд хүн бүр эмчид хандах хэрэгтэй.

Зөв эмчилгээ хийснээр дундаж наслалт мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, та хөгшрөлт хүртэл амархан амьдрах боломжтой.

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн дангаараа илэрдэг тул тэдгээрийн аль нэгийг нь анзаарсан бол мэргэшсэн эмчтэй шууд холбоо бариарай, бүү эргэлз. Эмчилгээг "дараа нь" хойшлуулах нь таны амь насыг хохироож болзошгүй. Өөрийгөө эмчилж болохгүй, эрүүл байгаарай.