Пурины бодисын солилцооЭнэ бол пурины нуклеотидын нийлэгжилт, задралын цогц үйл явц юм. Пурины нуклеотидууд нь пурины суурийн азотын атомтай b-гликозидын холбоогоор холбогдсон азотын пурины суурийн үлдэгдэл, рибозын нүүрс ус (дезоксирибоз) ба нүүрстөрөгчийн атомтай эфирийн холбоогоор холбогдсон нэг буюу хэд хэдэн фосфорын хүчлийн үлдэгдэл зэргээс бүрдэнэ. нүүрс усны бүрэлдэхүүн хэсэг.

Пурины бодисын солилцооны эмгэг

Пурины солилцооны хамгийн чухал эмгэгүүд нь шээсний хүчил хэт их үүсэх, хуримтлагдах зэрэг орно. тулайСүүлийнх нь гипоксантин фосфатидилтрансфераза ферментийн удамшлын дутагдалд суурилдаг бөгөөд үүний үр дүнд чөлөөт пуриныг дахин ашиглахгүй, харин шээсний хүчил болж исэлддэг.

-тэй хүүхдүүдэд Лески-Нихан синдромүрэвсэл, дистрофик өөрчлөлтүүд тэмдэглэгдсэн байдаг. эдэд шээсний хүчлийн талст хуримтлагдсанаас үүсдэг: өвчин нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удаашралтай байдаг.

Пурины бодисын солилцооны эмгэгөөх тос (липидийн) бодисын солилцооны зөрчил дагалддаг. Тиймээс олон өвчтөнд биеийн жин нэмэгдэж, гол судасны атеросклероз, зүрхний титэм судасны өвчин үүсч, цусны даралт байнга нэмэгддэг.

ТулайЧихрийн шижин, цөсний чулуу өвчин ихэвчлэн дагалддаг бөгөөд бөөрөнд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гардаг. Тулайны халдлага нь согтууруулах ундааны хэрэглээ, гипотерми, бие махбодийн болон сэтгэцийн стрессээс үүдэлтэй бөгөөд ихэвчлэн шөнийн цагаар хүчтэй өвдөлтөөр эхэлдэг.

Пурины нуклеотидын синтез нь олон үе шаттай нарийн төвөгтэй процесс юм. Эхний шатанд инозин монофосфатын (IMP, иносиний хүчил) пурины цагираг үүсдэг бөгөөд энэ нь гипоксантин, рибоз, фосфорын хүчлийн үлдэгдэлээс бүрдэх нуклеотид, үлдсэн пурины нуклеотидын урьдал зүйл юм. Хоёр дахь шатанд IMP нь аденил ба гуанил рибо- ба дезоксирибонуклеотид болж хувирдаг.

Аденозин монофосфорын (аденилийн) хүчил (AMP) нь IMP ба амин бүлэг аспарагины хүчил, гуанозин монофосфорын (гуанилийн) хүчил (GMP) - IMP ба глутамины амин бүлгээс эсвэл шууд AMP-ээс үүсдэг.

Киназын дараалсан фосфоржилтын үр дүнд AMP ба GMP нь РНХ-ийн нийлэгжилтэнд ашиглагдах харгалзах нуклеозидын дифосфат ба нуклеозид трифосфат болж хувирдаг. Дезоксирибонуклеотидууд нь рибозын хэсгийг багасгах замаар харгалзах рибонуклеотидуудаас үүсдэг. Пурин нуклеотидын нийлэгжилтийг мөн бэлэн пурины суурийн үндсэн дээр хийж болно.

Пурины нуклеотидын задрал нь янз бүрийн аргаар явагддаг. Нуклеотид дахь чөлөөт аденин ба аденин нь деаминжиж, гипоксантин болж, улмаар ксантин (2,6-диоксипурин) болж хувирдаг бөгөөд энэ нь ксантин оксидазын ферментийн нөлөөн дор шээсний хүчил болж хувирдаг. Мөн гуаниныг задлах явцад ксантин үүсдэг. Хүн ба приматуудад шээсний хүчил нь пурины солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүн бөгөөд шээсээр ялгардаг. Приматуудаас бусад хөхтөн амьтад шээсний хүчлийн исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн болох аллантоин, аллантоины шингэний бүтээгдэхүүн болох яст загасыг ялгаруулдаг. аллантоины хүчил. Хоёр нутагтан болон ихэнх загасны хувьд энэ нь мочевин ба глиоксилат болж гидролизд ордог.

Хамгийн чухал эмгэгүүд нь тулай зэрэг шээсний хүчлийн илүүдэл үүсэх, хуримтлагдах явдал юм. Сүүлийнх нь гипоксантин фосфатидилтрансфераза ферментийн удамшлын дутагдалд суурилдаг бөгөөд үүний үр дүнд чөлөөт пуриныг дахин ашиглахгүй, харин шээсний хүчил болж исэлддэг.

Леши-Нихан синдромтой хүүхдүүдэд шээсний хүчлийн талстууд эдэд хуримтлагдсанаас үүдэлтэй үрэвсэл, дистрофийн өөрчлөлтүүд илэрдэг: өвчин нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удаашралтай байдаг.

AMF IMFGMF

ИнозинGGFRTF

Гипоксантин гуанин

Шээсний хүчил

10-р зураг. Гипоксантин ба гуаниныг дахин ашиглах схемийн дүрслэл (HGPRT - гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансфераза фермент)

Дахин ашиглалтын мөн чанар нь аденин, гуанин эсвэл гипоксантинд рибоз-5-фосфат нэмж, AMP, GMP эсвэл IMP үүсэх явдал юм. Энэ урвалыг зохих трансферазууд гүйцэтгэдэг. Хамгийн энгийн жишээ бол гипоксантин-гуанин фосфорибозил трансфераза (HGPRT) ферментийн нөлөөн дор гипоксантин ба гуаниныг дахин ашиглах явдал юм (Зураг 10). PRPP нь рибоз-5 фосфатын эх үүсвэр болгон ашигладаг.

Пурины суурь бодисын солилцооны эмгэг

Пурины солилцооны гурван үндсэн эмгэг байдаг: тулай (архаг гиперурикеми), urolithiasis болон Lesch-Nyhan хам шинж.

Тулай

Хэрэв бие махбод дахь шээсний хүчлийн үйлдвэрлэл нь түүнийг арилгахаас хэтэрвэл гиперурикеми гэж нэрлэгддэг эмгэг үүсдэг. Гиперурикеми архагшсан үед бид тулай байгаа тухай ярьдаг. Цусан дахь шээсний хүчил нь түүний давс хэлбэрээр байдаг - натрийн уратууд. Цусны сийвэн дэх уратын уусах чадвар бага, сийвэн дэх уусах чадварын босго давсан тохиолдолд талстууд үүсдэг. Эдгээр нь зөөлөн эд, үе мөчүүдэд хуримтлагдаж, жижиг үе, шөрмөс, мөгөөрс, арьс зэрэгт топи-тулай зангилаа үүсгэдэг. Эс хоорондын бодист хуримтлагдсан уратууд хэсэг хугацаанд фагоцитозд ордог боловч фагоцитууд пурины цагиргийг устгах чадваргүй байдаг. Эцсийн эцэст энэ нь фагоцитууд өөрсдөө үхэж, лизосомын фермент ялгарч, цочмог үрэвслийн урвал үүсэхэд хүргэдэг - тулай артрит үүсдэг. Тохиолдлын 50-75% -д өвчний эхний шинж тэмдэг нь хөлийн эрхий хуруунд шөнийн өвдөлтийг тэсвэрлэх чадваргүй байдаг.

Тулай нь дэлхийн насанд хүрсэн хүн амын 0.3-1.7% -д нөлөөлдөг бөгөөд өртсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн харьцаа 20: 1 байна.

Удаан хугацааны туршид тулай нь "амтны өвчин" гэж тооцогддог байсан бол одоо судлаачдын анхаарал нь пурины бодисын солилцооны ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтөд шилжжээ.

идэвхжил нэмэгдсэн PRPP синтетаза - пурины илүүдэл нийлэгжилтэд хүргэдэг

үйл ажиллагаа буурсангипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансфераза (HGPRP) - үүнээс болж PRPP нь азотын суурийг холбоход ашиглагддаггүй.

tion, гэхдээ пурины синтезийн эхний урвалд ордог. Үүний үр дүнд устгагдсан пурины хэмжээ нэмэгдэж, үүнтэй зэрэгцэн үүсэх нь нэмэгддэг.

Эдгээр эмгэгүүд хоёулаа рецессив шинж чанартай бөгөөд X хромосомтой холбоотой байдаг.

Тулайны эмчилгээ нь хоол хүнснээс шээсний хүчлийн прекурсоруудын хэрэглээг бууруулж, бие махбодид үүсэхийг багасгахад чиглэгддэг. Энэ нь хоолны дэглэмээс кофе, цай, шоколад, махан бүтээгдэхүүн, элэг, улаан дарс гэх мэт олон пурины суурь агуулсан хоолыг хасч, маш удаан хугацаанд хатуу хоолны дэглэм баримталдаг. Эмчилгээний эмэнд

үйл ажиллагаа. Юу болж байна вэ, дүрсээр хэлбэл амиа хорлох үйлдлийг саатуулах. Үүний үр дүнд ксантин нь шээсний хүчил болж хувирдаггүй бөгөөд гипоксантин, ксантин нь усанд уусдаг бөгөөд биеэс шээсээр амархан ялгардаг.

Аллопуринолоос гадна бөөрөөр шээсний хүчлийн ялгаралтыг нэмэгдүүлдэг эмүүдийг хэрэглэдэг - антуран, зинхофен.

Urolithiasis өвчин

Urolithiasis нь шээсний замын талст (чулуу) үүсэх явдал юм. Ерөнхийдөө талстууд нь өөр өөр шинж чанартай байж болно: urolithiasis бүхий өвчтөнүүдийн 70-75% нь оксалийн хүчил чулуу (оксалат), 15% нь шээсний хүчил, 10% нь кальцийн фосфат, карбонат, цистин чулуутай байдаг.

Тулайтай хүмүүсийн тэн хагас нь шээсний чулуу шээсний замд хуримтлагддаг. Тэд ялангуяа алслагдсан гуурсан хоолой, цуглуулах сувагт байдаг. Шээсний хүчлийн талстыг хуримтлуулах шалтгаан нь гиперурикеми, шээсээр уратын ялгаралтыг ихэсгэдэг. Ялангуяа амьтны гаралтай хоол идсэний үр дүнд шээс нь хүчиллэг болоход чулууны тоо нэмэгддэг

давстай харьцуулахад 17 дахин бага уусдаг шээсний хүчлийн нэг хэлбэр. Шээсний хэвийн рН нь 5.3-6.5 хооронд хэлбэлздэг тул бөөрний хоолойд хичнээн хэмжээний шээсний хүчил талсжиж болохыг төсөөлөхөд хялбар байдаг.

Тулай гэх мэт өвчнийг эмчлэх нь пурины суурийн нийлүүлэлтийг хязгаарлаж, шээсний хүчил үүсэхээс сэргийлдэг. Үүнээс гадна, ургамлын гаралтай хоолны дэглэмийг санал болгодог бөгөөд энэ нь шээсийг шүлтжүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь усанд уусдаг уратын илүү их хувийг нэмэгдүүлдэг.

Пурины солилцооны хамгийн түгээмэл эмгэг нь шээсний хүчил үүсэх нэмэгддэггиперурикеми үүсэх үед. Онцлог шинж чанар нь цусны сийвэн дэх шээсний хүчлийн давсны (уратын) уусах чадвар бага байдаг бөгөөд сийвэн дэх уусах чадварын босго хэмжээ (ойролцоогоор 0.7 ммоль / л) хэтэрсэн үед тэдгээр нь бага температуртай захын бүсэд талсжих явдал юм.

Үргэлжлэх хугацаа, хүнд байдлаас хамаарна гиперурикемиилэрдэг:

1. Топигийн дүр төрх (Грек. топус- сүвэрхэг чулуу, туф) - арьс, арьсан доорх давхарга, хөл, гарны жижиг үе мөч, шөрмөс, мөгөөрс, яс, булчинд уратын талстууд хуримтлагдана.
2. Бөөрний гуурсан хоолой гэмтсэн шээсний хүчлийн талсжилтын үр дүнд үүсдэг нефропати. urolithiasis өвчин.
3. Тулай бол жижиг үе мөчний гэмтэл юм.

Өвчин эмгэгийг оношлохын тулд цус, шээсний шээсний хүчлийн концентрацийг тодорхойлно.

Пурины бодисын солилцооны эмгэг

Тулай

Гиперурикеми архагшсан үед бид тулай өвчний талаар ярьдаг (Грек. poclos- хөл, агра– барьж авах, шууд утгаараа – “хөл хавханд”).

Цусан дахь шээсний хүчил нь түүний давс хэлбэрээр байдаг. натрийн уратууд. Уусах чадвар багатай тул урат нь хөл, хурууны жижиг үе зэрэг бага температуртай газарт суурьшиж болно. Эс хоорондын бодист хуримтлагдсан уратууд хэсэг хугацаанд фагоцитозд ордог боловч фагоцитууд пурины цагиргийг устгах чадваргүй байдаг. Үүний үр дүнд энэ нь фагоцитууд өөрсдөө үхэж, лизосомын ферментийг ялгаруулж, чөлөөт радикал исэлдэлтийг идэвхжүүлж, цочмог үрэвслийн урвал үүсгэдэг. тулай артрит. Тохиолдлын 50-75% -д өвчний эхний шинж тэмдэг нь хөлийн эрхий хуруунд шөнийн өвдөлтийг тэсвэрлэх чадваргүй байдаг.

Удаан хугацааны туршид тулай нь "амтны өвчин" гэж тооцогддог байсан боловч дараа нь судлаачдын анхаарал нь пурины бодисын солилцооны ферментийн үйл ажиллагааны удамшлын өөрчлөлтөд шилжсэн.

• идэвхжил нэмэгдсэн PRDF синтетазууд- пурины хэт их нийлэгжилтэд хүргэдэг;
• үйл ажиллагааны бууралт - үүнээс болж PRDP нь пурины суурийг дахин боловсруулахад ашиглагддаггүй боловч тэдгээрийн синтезийн эхний урвалд оролцдог. Үүний үр дүнд устгагдсан пурины хэмжээ нэмэгдэж, үүнтэй зэрэгцэн үүсэх нь нэмэгддэг.

Ферментийн эмгэгүүд хоёулаа рецессив шинж чанартай бөгөөд X хромосомтой холбоотой байдаг. Тулай нь дэлхийн насанд хүрсэн хүн амын 0.3-1.7% -д нөлөөлдөг бөгөөд өртсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн харьцаа 20: 1 байна.

Эмчилгээний үндэс

Хоолны дэглэм - хоол хүнснээс шээсний хүчлийн урьдал бодисуудын хэрэглээг бууруулж, биед үүсэхийг бууруулдаг. Үүний тулд шар айраг, кофе, цай, шоколад, махан бүтээгдэхүүн, элэг, улаан дарс зэрэг олон пурины суурь агуулсан хоолыг хоолны дэглэмээс хасдаг. Цагаан хоолтон хоолонд давуу эрх олгодог цэвэрхэнөдөрт дор хаяж 2 литр ус ууна.

TO эмТулайны эмчилгээнд гипоксантинтай төстэй бүтэцтэй аллопуринол орно. Ксантин оксидаза нь аллопуринолыг исэлдүүлдэг аллоксантин, сүүлийнх нь ферментийн идэвхтэй хэсэгт нягт холбогдож, түүнийг дарангуйлдаг. Фермент нь дүрсээр хэлбэл, амиа хорлох катализ. Үүний үр дүнд ксантин нь шээсний хүчил болж хувирдаггүй бөгөөд гипоксантин, ксантин нь усанд уусдаг тул биеэс шээсээр амархан ялгардаг.

Urolithiasis өвчин

Urolithiasis нь формаци юм давсны талстуудшээсний замын янз бүрийн шинж чанартай (чулуу). Шууд боловсрол шээсний хүчлийн чулууЭнэ өвчний нийт тохиолдлын 15 орчим хувийг эзэлдэг. Шээсний замд шээсний хүчлийн чулуу ойролцоогоор хуримтлагддаг хагасөвчтэй тулай.

Ихэнхдээ ийм чулууг алслагдсан хоолой, цуглуулах сувагт үзүүлдэг. Хуримтлуулах шалтгаан шээсний хүчлийн талстуудЭнэ нь гиперурикеми ба шээсэнд натрийн уратын ялгаралт ихсэх явдал юм. Талстжилтыг өдөөдөг гол хүчин зүйл бол шээсний хүчиллэг нэмэгдсэн. Шээсний рН 5.75-аас доош буурахад уратууд (энол хэлбэр) бага уусдаг кето хэлбэрбөөрний гуурсан хоолойд талстждаг.

Шээсний хүчиллэг байдал (ихэвчлэн 5.5-6.5) янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг. Энэ нь их хэмжээний нуклейн хүчил агуулсан махан бүтээгдэхүүний илүүдэл тэжээл байж болно. хүчил, амин хүчилболон органик бус хүчил, энэ нь ийм хоолыг "исгэлэн" болгож, шээсний рН-ийг бууруулдаг. Мөн шээсний хүчиллэг байдал нэмэгддэг ацидозянз бүрийн гаралтай (хүчил-суурь төлөв).

Эмчилгээний үндэс

Тулайтай адил эмчилгээ нь буурдаг пурингүй хоолны дэглэмболон аллопуринолын хэрэглээ. Үүнээс гадна зөвлөж байна ургамлын гаралтай хоолны дэглэмЭнэ нь шээсийг шүлтжүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь анхдагч шээсэнд илүү их усанд уусдаг бодисын эзлэх хувийг нэмэгдүүлдэг. шээсний хүчлийн давс- урат. Үүний зэрэгцээ шээсийг шүлтжүүлэх үед одоо байгаа шээсний хүчлийн талстууд (мөн оксалатууд) уусдаг.

Эмийн эмчилгээзаавал дагаж мөрдөх ёстой пурингүй хоолны дэглэм-тай их хэмжээний цэвэр ус, эс бөгөөс эдэд ксантины талст харагдах байдал болон ксантин чулуунуудбөөрөнд.

Леш-Нихан синдром

Өвчин Л дша-Н ТэгээдХана (давтамж 1:300000) нь төрөлхийн үйл ажиллагааны бүрэн дутагдал юм гипоксантин гуанин фосфорибозил трансфераза, пурины суурийн дахин боловсруулалтыг хариуцдаг фермент. Энэ шинж чанар нь рецессив бөгөөд X хромосомтой холбоотой байдаг. Үүнийг анх 1964 онд АНУ-д анагаахын оюутан Майкл Леш, хүүхдийн эмч Уильям Найхан нар тодорхойлжээ.

Хүүхдүүд эмнэлзүйн хувьд хэвийн төрдөг боловч зөвхөн 4-6 сартайдаа хөгжлийн гажиг, тухайлбал, бие бялдрын хөгжил удаашрах (толгойгоо барихад хэцүү), сэтгэлийн хөөрөл нэмэгдэх, бөөлжих, үе үе халуурах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Шээсний хүчил ялгарах нь живхний улбар шар өнгөөр ​​бүр эрт илрэх боломжтой. Амьдралын эхний жилийн эцэс гэхэд шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах, хореоатетоз, кортикал саажилт, хөлний булчингийн агшилт үүсдэг. Өвчний хамгийн онцлог шинж тэмдэг нь амьдралын 2-3 дахь жилд гарч ирдэг - автомат түрэмгийлэл эсвэл өөрийгөө зэрэмдэглэх - хүүхдүүдийн уруул, хэл, хуруу, хөлийн үеийг хазах хүсэл эрмэлзэл.

Бусад өвчний зэрэгцээ пурины солилцооны эмгэг нь бас чухал өвчин бөгөөд эмчилгээнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Юуны өмнө энэ нь бие махбод дахь ашигтай бодисын солилцоо, уургийн солилцооны зөрчил бөгөөд энэ нь эргээд бөөрний дутагдал, нефропати, тулай зэрэг хэд хэдэн өвчинд илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд пурины солилцооны эмгэг нь бага насны өвчин боловч ихэнхдээ насанд хүрэгчдэд тохиолддог.

Өвчний шинж тэмдэг.

Өвчний шинж тэмдгүүд нь бодисын солилцооны эмгэг (бие махбод дахь шим тэжээлийн бодисын солилцоо, тэдгээрийн шингээлт) -тэй маш төстэй байдаг - бодисын солилцооны миопати. Өвчин нь креатинин киназын түвшин нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог (ихэнх тохиолдолд). Өвчний бусад өвөрмөц бус шинж тэмдгүүдийг электромиографийн судалгааг ашиглан тодорхойлж болно.
Пурины солилцооны эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд аммиакийн үйлдвэрлэл маш бага, гүйцэтгэл, хоолны дуршил буурдаг. Өвчтөнүүд нойрмоглож, заримдаа бие махбодид маш их сул дорой байдал үүсдэг. Бодисын солилцооны эмгэгээр удаан хугацаагаар зовж шаналж буй хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хувьд хөгжөөгүй, аутизм үүсэх хандлагатай байдаг. Ховор тохиолдолд, хүүхдүүд (заримдаа насанд хүрэгчид) таталт, таталт, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд ихээхэн саад учруулдаг.
Оношлогоо нь өвчний үнэн зөвийг тодорхойлоход 100% үр дүн өгөх боломжгүй, учир нь энэ нь биеийн гомеостазын бусад эмгэгүүдтэй ижил төстэй олон үзүүлэлттэй байдаг боловч ерөнхийдөө өвчтөний шинжилгээнд удаан хугацааны ажиглалтаар пурины эмгэг юм. бодисын солилцоог тодорхойлж болно. Оношлогоо нь юуны түрүүнд бөөр, элэг, араг ясны булчинд ферментийн үйл ажиллагаа бүрэн байхгүй байх явдал юм. Хэд хэдэн туршилтыг ашиглан фибробласт ба лимфоцитод хэсэгчилсэн дутагдлыг тодорхойлж болно. Эдгээр ферментийн үйл ажиллагааны алдагдалыг эмчлэх үр дүнд хүрэхэд чиглэсэн тусгай эмчилгээ хараахан боловсруулагдаагүй байгаа бөгөөд зөвхөн нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн цогц арга зүйд л найдаж болно.

Пурины суурь солилцоо

Уургийн нийлэгжилтийн оновчтой түвшин, шинээр бий болгох нь пурины суурийг зөв, системтэй солилцох үндэс суурь болдог, учир нь тэдгээр нь бие махбодийн зөв үйл ажиллагааны хамгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд хангалттай тооны ферментийг ялгаруулахад хувь нэмэр оруулдаг. . Пурины суурийн зөв солилцоо нь бодисын солилцооны тогтвортой байдал, ашигтай бодис солилцох явцад ялгардаг энергийн тэнцвэрийг хангах болно.
Та бие махбод дахь бодисын солилцоог сайтар хянаж байх хэрэгтэй, учир нь энэ нь илүүдэл жинд нөлөөлдөг (илүүдэл жингийн шалтгааныг сонссон олон хүмүүс итгэдэг) төдийгүй биеийн бүх эд эсийн зөв хөгжилд шууд нөлөөлдөг. Чухал бодисын солилцооны дутагдал эсвэл удаашрал нь эд эсийн хөгжлийг удаашруулна. Цэвэр хүчлийн нийлэгжилт нь хүний ​​эд эс дэх бүх хуваагдлын үйл явцын гол катализатор юм, учир нь эдгээр нь эдгээр үйл явцын ачаар эдэд хүргэдэг ашигтай бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хяналтанд байдаг уургийн формацууд юм. Бодисын солилцооны эмгэгийг оношлоход илрүүлж болох өөр нэг шинж тэмдэг бол шээсний хүчил дэх бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний харьцаа нэмэгдэх бөгөөд тэдгээр нь пурины нуклеотидын задралын үед хуримтлагддаг.
Пурины солилцооны эмгэг, бие махбод дахь пурины солилцооны шинж тэмдэг, эмчилгээ, програм хангамжийн оношлогоо нь ялангуяа өвчин нь ихэвчлэн илэрдэг хүүхэд, залуу эрэгтэйчүүдэд системтэйгээр хийх ёстой арга хэмжээ юм.
Эдгээр пурины суурь хаанаас гардаг вэ?
Пурины суурь нь хоол хүнсээр шууд бие махбодид ордог эсвэл эсэд өөрөө нийлэгждэг. Пурины суурийн синтезийн үйл явц нь элэгний эдэд ихэвчлэн явагддаг нэлээд төвөгтэй, олон үе шаттай үйл явц юм. Пурины суурийн нийлэгжилтийг янз бүрийн аргаар хийж болох бөгөөд үүний үр дүнд нуклеотид дахь аденин ба энгийн чөлөөт адениныг задалж, бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд хувиргаж, улмаар хатин болж хувирдаг. шээсний хүчил. Приматууд болон хүмүүсийн хувьд энэ бүтээгдэхүүн нь пурины суурийн нийлэгжилтийн үйл явцын эцсийн бүтээгдэхүүн бөгөөд биед шаардлагагүй тул шээсээр ялгардаг.
Пурины суурь ба тэдгээрийн нийлэгжилтийг зөрчих нь тогтоосон нормоос илүү шээсний хүчил үүсэх, урат хэлбэрээр хуримтлагдахад хүргэдэг. Үүний үр дүнд шээсний хүчил муу шингэж, цусанд орж, зөвшөөрөгдөх 360-415 мкмоль/л-ээс хэтэрдэг. Биеийн энэ байдал, түүнчлэн зөвшөөрөгдсөн бодисын хэмжээ нь тухайн хүний ​​нас, нийт жин, хүйс, бөөрний үйл ажиллагаа, согтууруулах ундааны хэрэглээ зэргээс хамаарч өөр өөр байж болно.
Энэ өвчин хөгжихийн хэрээр гиперурикеми үүсч болно - цусны сийвэн дэх уратын хэмжээ нэмэгддэг. Хэрэв энэ өвчнийг эмчлэхгүй бол удахгүй тулай болох магадлалтай. Энэ нь өөх тосны солилцооны эмгэг дагалддаг бие дэх пурины солилцооны эмгэгийн нэг төрөл юм. Үүний үр дүнд илүүдэл жин, атеросклероз, зүрхний титэм судасны өвчин, цусны даралт ихсэх боломжтой.

Өвчний эмчилгээ.

Бодисын солилцооны эмгэг (эмчилгээг доор тайлбарласан) нь нарийн төвөгтэй эмчилгээг хэлдэг бөгөөд энэ нь голчлон бага хэмжээний пурины суурь (мах, хүнсний ногоо) агуулсан хоол хүнс агуулсан хатуу хоолны дэглэмд суурилдаг боловч эмчилгээний эмчилгээний аргыг бас ашиглаж болно.

• Баяжуулах замаар пурины солилцоог тэнцвэржүүлж, тогтворжуулах.
• Бодисын солилцооны ацидозыг бий болгох, шээсний хүчиллэг орчныг зохицуулах.
• Өдрийн турш өвчтөний цусны даралтыг хянах, тогтворжуулах.
• Гиперлипидемийн нормыг тогтоох, хадгалах.
• Бие дэх пурины солилцооны болзошгүй хүндрэлийн цогц эмчилгээ (пиелонефритийн эмчилгээ)

Бие дэхь PO-ийн эмчилгээг эмнэлэгт эсвэл эмчтэй зөвлөлдсөний дараа бие даан хийж болно.

Сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд хүүхэд, насанд хүрэгчдийн аль алинд нь uricosuria, uricosemia-ийн тархалт нэмэгдэж байна. Пурин бодисын солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй бөөрний эмгэгийг нийт хүүхдийн 2.4% -д оношлох боломжтой. Хүүхдэд дисметаболик нефропати хэрхэн илэрдэг, түүнийг хэрхэн оношлох, эмчлэх талаар та нийтлэлээс суралцах болно.

Дисметаболик бөөрний нефропати - энэ юу вэ?

Скрининг судалгаанаас үзэхэд [Мухин Н.А., 1994] насанд хүрэгсдийн 19.2% -д uricosuria нэмэгдсэн байна. Пурины суурийн бодисын солилцооны эмгэгийн энэхүү өсөлтийг хүрээлэн буй орчны шалтгаанаар тайлбарлаж байна: томоохон хотуудын агаарыг хангадаг бензин хөдөлгүүрийн бүтээгдэхүүн нь пурины солилцоонд ихээхэн нөлөөлдөг.

"Эконефропати" гэсэн нэр томъёо гарч ирэв. Эхийн гиперурикеми нь тератоген нөлөө, төрөлхийн нефропати үүсэх магадлал - анатомийн болон гистологийн улмаас урагт аюултай гэдгийг анхаарч үзэх нь чухал юм. Шээсний хүчил ба түүний давс нь шууд нефротоксик нөлөөтэй байдаг.

Гиперурикемийн төрлүүд

Гиперурикемийн эмгэг жамын хувьд түүний төрлийг тодорхойлох нь чухал юм: бодисын солилцоо, бөөр эсвэл холимог.

• Бодисын солилцооны төрөл нь шээсний хүчлийн нийлэгжилт ихсэх, шээсний хүчлийн клиренс хэвийн буюу ихэссэн шээсний хүчлийн өндөр түвшинтэй uricosuria юм.
• Бөөрний төрөл нь шээсний хүчлийн шүүрэл суларч, улмаар эдгээр үзүүлэлтүүд буурах үед оношлогддог.
• Бодисын солилцооны болон бөөрний хосолсон буюу холимог хэлбэрийн уратури нь хэвийн хэмжээнээс хэтрэхгүй эсвэл багассан, шээсний хүчлийн клиренс өөрчлөгддөггүй нөхцөл юм.

Хүүхдэд пурины бодисын солилцоог зөрчих

Пурины бодисын солилцооны эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг тул энэ эмгэгтэй ихэнх өвчтөнүүдэд удамшлын нефропатийн үндсэн шинж тэмдэг илэрдэг: бөөрний өвчтэй хүмүүсийн удам угсаа, байнга давтагддаг хэвлийн хамшинж, олон тооны дисэмбриогенезийн жижиг гутаан доромжлолууд, артерийн гипотензи эсвэл гипертензийн хандлага. Пурин бодисын солилцооны эмгэгийн төрөлд суурилсан дисметаболик нефропати бүхий пробандын удамшлын өвчний хүрээ өргөн хүрээтэй байдаг: хоол боловсруулах замын эмгэг, үе мөч, дотоод шүүрлийн эмгэг.

Шээсний хүчлийн солилцооны эмгэгийн хөгжлийг үе шаттайгаар ажиглаж болно. Эмнэлзүйн илрэлгүй бодисын солилцооны эмгэгүүд нь бөөрний tubulointersticial бүтцэд хортой нөлөө үзүүлдэг бөгөөд үүний үр дүнд дисметаболик гаралтай завсрын нефрит үүсдэг. Бактерийн халдвар үүсэх үед хоёрдогч пиелонефрит үүсдэг. Литогенезийн механизмыг идэвхжүүлсэн тохиолдолд urolithiasis үүсэх боломжтой. Шээсний хүчил ба түүний давсыг биеийн дархлааны бүтцийн өөрчлөлтөд оролцохыг зөвшөөрдөг. Пурины бодисын солилцооны эмгэг бүхий хүүхдүүд ихэвчлэн гипоиммун өвчтэй гэж оношлогддог. Гломерулонефрит үүсэхийг үгүйсгэх аргагүй.

Дисметаболик нефропати ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Пурины бодисын солилцооны эмгэгийн хүндрэлгүй хэлбэрийн гэдэсний илрэл нь өвөрмөц бус байдаг. Бага насны хүүхдүүдэд (1-8 нас) хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь хэвлийгээр өвдөх, өтгөн хатах, дизуриа, булчин болон үе мөчний өвчин, хэт их хөлрөх, шөнийн цагаар шээс хөөх, tics, логоневроз юм. Ахимаг насны хүүхэд, өсвөр насныхны хамгийн түгээмэл илрэл нь биеийн илүүдэл жин, шээсний суваг загатнах, цөсний замын дискинези, доод нурууны өвдөлт юм. Дунд зэргийн хордлого, астения үүсэх боломжтой.

Пурин бодисын солилцооны эмгэг бүхий хүүхдүүдэд ихэвчлэн дизембриогенезийн олон тооны гадаад гутаан доромжлол (12 хүртэл), дотоод эрхтний бүтцийн гажиг (зүрхний "бага зэргийн" гажиг, өөрөөр хэлбэл хавхлагын пролапс, нэмэлт хөвч, гажиг) илэрдэг. бөөр ба цөсний хүүдийн бүтцэд). Тохиолдлын 90% -д хоол боловсруулах замын архаг эмгэг оношлогддог.

Бөөрний задралын нефропатийн үндсэн шинж тэмдэг

Миокарди дахь бодисын солилцооны эмгэгийн шинж тэмдэг бараг тохиолддог - 80-82%. Эдгээр хүүхдүүдийн талаас илүү хувь нь артерийн гипотензитэй, өвчтөнүүдийн 1/4 нь артерийн даралт ихсэх хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь хүүхдийн нас ахих тусам нэмэгддэг. Ихэнх хүүхдүүд бага хэмжээгээр ууж, шээс багатай байдаг ("опсиури"). Шээсний синдром нь tubulointersticial эмгэгийн хувьд түгээмэл байдаг: талстури, гематури, бага тохиолддог - лейкоцитури (ихэвчлэн лимфоцитури), цилиндрурия, тогтворгүй протеинурия. Мэдээжийн хэрэг, пурины солилцоо ба оксалат бодисын солилцооны хооронд нягт холбоо байдаг. Кристаллури нь холимог найрлагатай байж болно. Тохиолдлын 80% -д шээсний эргэлтийн хэмнэлийн эмгэгийг илрүүлж болно - шөнийн цагаар шээс хөөх нь өдрийн цагаар давамгайлдаг. Завсрын нефрит үүсэх тусам аммонийн ионуудын өдөр тутмын ялгаралт буурдаг.

Хүүхдэд дисметаболик нефропати эмчилгээ

Пурины бодисын солилцооны эмгэг бүхий өвчтөнүүдийн эмчилгээ нь пурины баазаар баялаг эсвэл нийлэгжилтийг өдөөдөг хоол хүнсний хязгаарлалт (хүчтэй цай, кофе, өөх тос загас, желатин агуулсан хоол) болон шингэний хэрэглээг нэмэгдүүлэхэд суурилдаг. Шүлтлэг урвал бүхий рашаан ус (Боржоми) хэрэглэхийг зөвлөж байна, цитрат хольцыг 10-14 хоногийн курс эсвэл Магурлитаар тогтооно.

Дисметаболик нефропати эмчлэх эм

1. Бодисын солилцооны хэлбэрийн пурины солилцооны эмгэгийн хувьд шээсний дарангуйлагчдыг зааж өгдөг: аллопуринолыг 6-аас доош насны хүүхдэд өдөрт 150 мг, 6-аас 10 хүртэлх насны хүүхдэд 300 мг, өдөрт 600 мг хүртэл тунгаар хэрэглэнэ. ахимаг насны сургуулийн хүүхдүүдэд зориулсан. Уг эмийг 2-3 долоо хоногийн турш бүрэн тунгаар тогтооно. хоол идсэний дараа 6 сар хүртэлх урт хугацааны эмчилгээний тунгийн хагас руу шилждэг. Нэмж дурдахад оротик хүчил (калийн оротатыг өдөрт 10-20 мг / кг тунгаар 2-3 тунгаар) тогтооно.
2. Бөөрний хэлбэрийн хувьд шээсний хүчлийг бөөрний хоолойнуудаар дахин шингээхийг саатуулдаг аспирин, этамид, уродан, антуран зэрэг шээсний хүчлийн эмийг тогтоодог.
3. Холимог хэлбэрийн тохиолдолд шээсний дарангуйлагчийг шээсний эмтэй хослуулан хэрэглэнэ. Хоёр эмийг тус бүр хагас тунгаар тогтооно.

Шээсний урвалыг заавал шүлтжүүлэх замаар хянах шаардлагатай. Амбулаторийн нөхцөлд удаан хугацаагаар хэрэглэхийн тулд 50 мг аллопуринол, 20 мг бензобромарон агуулсан аломарон эмийг хэрэглэхийг зөвлөж байна. Ахлах сургуулийн сурагчид болон насанд хүрэгчдэд өдөрт 1 шахмалыг зааж өгдөг.

Пурины солилцооны эмгэг бүхий дисметаболик нефропатийн таамаглал

Ховор тохиолдолд, гиперурикеми нь бөөрний цочмог дутагдал ("шээсний хүчлийн цочмог хямрал") үүсэх, бөөр ба шээсний замын хоолойн системийн цочмог бөглөрөлд хүргэдэг онцгой нөхцөл байдал боломжтой байдаг. Гломерулонефрит нь пурины солилцооны эмгэгийн арын дэвсгэр дээр ихэвчлэн 5-15 жилийн дотор бөөрний архаг дутагдал үүсэх магадлалтай бөөрний үйл ажиллагааны эргэлт буцалтгүй бууралттай гематурик хэлбэрээр тохиолддог. Дүрмээр бол хоёрдогч пиелонефрит нь далд хэлбэрээр илэрдэг.

Эмчийн үүрэг бол эмнэлзүйн өмнөх үе шатанд пурины солилцооны эмгэгийг оношлох, өөрөөр хэлбэл эрсдэлтэй өвчтөнүүдийг тодорхойлох, амьдралын хэв маяг, хоол тэжээлийн талаархи зөвлөмжийг өгөх бөгөөд энэ нь эмгэгийн хөгжлийг удаашруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх болно.

Одоо та хүүхдүүдэд дисметаболик нефропати гэж юу болохыг мэддэг болсон. Таны хүүхдэд эрүүл мэнд!