Хүүхдийн төв мэдрэлийн тогтолцооны удамшлын дегенератив өвчин. Мэдрэлийн тогтолцооны хүнд өвчин Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчин

Өвчний ангилалд сандарсансистемүүд нь эмгэг судлалын тусгай бүлгийг ялгадаг - доройтсон эмгэгүүд нь мэдрэлийн эсийн аажмаар, тогтвортой үхэлд хүргэдэг болохыг онцолж, шалтгаан болдогсудлагдаагүй хэвээр байгаа. Эдгээр өвчнийг тодорхойлохын тулд халдвар, бодисын солилцооны эмгэг, хордлого гэх мэт боломжтой этиологийн хүчин зүйлсийг хасах шаардлагатай. Эмнэлзүйн практик нь дегенератив өвчинтэй холбоотой өвчний нэлээд хэсэг нь байгааг харуулж байна генетикурьдач нөхцөл, аутосомын болон рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Гэсэн хэдий ч удамшлын өвчнөөс эрс ялгаатай бус бусад нөхцөл байдал нь зөвхөн гэр бүлд тусгаарлагдсан тохиолдлын хэлбэрээр хааяа тохиолддог.

Тодорхойлолт дээр үндэслэн дегенератив өвчний ангилал нь тэдгээрийн шалтгаан, эмгэг жамын талаархи нарийн мэдлэг дээр үндэслэх боломжгүй юм. Тэдгээрийг ихэвчлэн эмгэг өөрчлөлтийн дагуу, гэхдээ эмнэлзүйн өгөгдлийг харгалзан янз бүрийн синдромд хуваадаг. Эмнэлзүйн хувьд авч үздэг бүлэг өвчин нь хэд хэдэн синдром хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд үүнийг таних нь эмчийн асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг. оношлогоо.Нэг хам шинжийг нөгөөгөөс нь ялгах боломжтой өвөрмөц шинж тэмдгүүдээс гадна ерөнхий шинж тэмдгүүд байдаг тэмдэг,хэлэлцэж буй өвчний бүх бүлгийг тодорхойлдог.

Ерөнхий тайлбар
Дегенератив өвчний онцлог шинж чанар нь мэдрэлийн системд гэмтэл учруулсан удамшлын бодисын солилцооны өвчнөөс илүү удаан үргэлжилдэг аажмаар эхэлж, олон жилийн турш тогтвортой явцтай байдаг. Анхны өөрчлөлтүүд нь маш нарийн байдаг тул тэдгээрийн харагдах хугацааг нарийн тодорхойлох боломжгүй байдаг. Заримдаа өвчтөн өөрөө эсвэл түүний хамаатан садан нь өвчний эхлэлийг өдөөсөн тохиолдлыг (гэмтэл эсвэл зарим гайхалтай үйл явдал) мэдээлж болно. Гэсэн хэдий ч нарийвчилсан асуултын дагуу өвчтөн эсвэл түүний гэр бүлийн гишүүд ийм нөхцөлд урьд өмнө нь байсан боловч анзаарагдаагүй байсан эмгэг байгааг гэнэт л олж мэдсэн болохыг олж мэдэх боломжтой.

Гэр бүлийн түүх чухал боловч хамаатан садандаа тохиолдсон тохиолдлыг үгүйсгэх нь үргэлж энгийн зүйл биш юм. Үүний нэг шалтгаан нь хамаатан садан нь гэр бүлд мэдрэлийн эмгэг байгааг нуух хүсэл юм. Өөр нэг нөхцөл байдал нь гэр бүлийн бусад гишүүдийн өвчинд өртөмтгий байдал харьцангуй бага байж болох тул өвчтөн өөрөө болон түүний гэр бүлийн гишүүд бусад хамаатан садны өвчний тохиолдлын талаар мэдэхгүй байж болно; Энэ нь ялангуяа удамшлын атакси өвчний шинж чанар юм. Түүнээс гадна, оношлогоосайн мэддэг удамшлынгэр бүл цөөхөн бол өвчин нь хэцүү байдаг. Үүний зэрэгцээ, өвчний гэр бүлийн тохиолдол нь түүний илрэлийг үргэлж илэрхийлдэггүй удамшлыншинж чанар, зарим тохиолдолд нийтлэг халдварт эсвэл хортой хүчин зүйлийн нөлөөллөөс үүдэлтэй.

Мэдрэлийн системийн удаан хугацааны дэвшилтэт дегенератив өвчний өөр нэг нийтлэг шинж чанар нь эмчилгээний арга хэмжээнд тэсвэртэй байдаг. Тийм ч учраас эмчилгээЭнэ бүлгийн өвчтэй өвчтөнүүдийн тоо нь үүнд оролцсон бүх хүмүүст гүн урам хугарах болно. Гэсэн хэдий ч эмнэлзүйн туршлага, шаардлагатай мэдлэг нь зарим шинж тэмдгийг арилгах боломжийг олгодог бөгөөд зарим тохиолдолд маш чухал (жишээлбэл, өвчний үед) Паркинсон). Тиймээс, энэ асуудалтай эмч нартай нарийвчилсан танилцах нь эдгэрэх арга байхгүй байсан ч өвчтөнд ихээхэн тусалж чадна.

Энэ бүлгийн өвчний чухал шинж чанар нь эмгэг өөрчлөлтийг хоёр талт тэгш хэмтэй хуваарилах хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь өөрөө мэдрэлийн эмгэгийн бусад хэлбэрээс ялгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эхний үе шатанд их биеийн хагас буюу нэг мөч нь л өртөж болно. Гэхдээ эрт орой хэзээ нэгэн цагт тэгш хэмт бус эхлэлийг үл харгалзан үйл явцын хоёр талын шинж чанар нь зайлшгүй илэрдэг.

Дегенератив гэж ангилагдсан өвчин нь зарим анатомийн болон функциональ мэдрэлийн тогтолцооны бараг сонгомол оролцоотой байдаг бол бусад бүтэц нь бүрэн бүтэн хэвээр байгаа нь анхаарал татаж байна. Ердийн жишээ бол амиотрофын хажуугийн склероз бөгөөд эмгэг процесс нь зөвхөн тархи, нугасны мотор мэдрэлийн эсүүдээр хязгаарлагддаг, түүнчлэн тархи дахь зөвхөн Пуркинже эсүүд өртдөг дэвшилтэт атаксигийн зарим хэлбэрүүд юм. Фридрейхийн атакси болон бусад зарим синдромын улмаас олон мэдрэлийн системүүд өвддөг.

Үүнтэй холбогдуулан мэдрэлийн мэдрэлийн дегенератив өвчин нь мэдэгдэж буй этиологийн тодорхой эмгэг процесс, ялангуяа хордлоготой төстэй байдаг бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системийн сонгомол өөрчлөлтүүд дагалддаг. Жишээлбэл, сахуугийн хор нь захын мэдрэлийн миелиныг сонгомол устгадаг бөгөөд триортокрезил фосфат нь нугасны болон захын мэдрэл дэх кортико-нугасны замд үйлчилдэг бөгөөд үүнийг доор харуулав. Саяхан илрүүлсэн нейротоксин 1-метил-4-фенил-1,2,5,5-тетрагидропиридин (MPTP) нь хар үндсэн мэдрэлийн эсүүдийн орон нутгийн үхэлд хүргэдэг. Мэдрэлийн эсийн тодорхой тогтолцооны сонгомол оролцоо нь бүх дегенератив өвчний эмгэг биш юм; тэдгээрийн зарим нь сарнисан ба сонгомол бус эмгэг өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Гэсэн хэдий ч эдгээр үл хамаарах зүйлүүд нь энэ бүлгийн олон өвчний шинж тэмдэг болох зарим мэдрэлийн системийн гэмтэлийн ач холбогдлыг бууруулдаггүй.

Мэдрэлийн систем дэх эмгэг процессын хөгжил нь мэдрэлийн эсүүдийн биеийг удаан оруулснаар мэдрэлийн утаснуудын дагуу тархдаг бөгөөд энэ нь эдийн тодорхой урвал, эсийн хариу урвал дагалддаггүй. Үүний зэрэгцээ мэдрэлийн эсүүд ба тэдгээрийн утаснуудын үхэл нь фибрил үүсгэдэг астроцитуудын реактив гиперплази (глиоз) дагалддаг. Тархи нугасны шингэн (CSF) -д бага зэрэг өөрчлөлт ороогүй бөгөөд дүрмээр бол тодорхой уургийн агууламж, эсийн тоо болон бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн өөрчлөлтгүйгээр уургийн түвшин бага зэрэг нэмэгддэг. Эдгээр өвчнүүд нь шинэ эд эс үүсэхээс гадна эд эсийн үхэлд хүргэдэг тул тархи, ховдолын систем, субарахноид орон зайн рентген зураг нь ямар ч өөрчлөлтийг илрүүлдэггүй эсвэл CSF агуулсан орон зайн тэлэлтийг тодорхойлдог. Тиймээс, жагсаасан сөрөг лабораторийн үр дүн нь мэдрэлийн системийн бусад том ангиллын дэвшилтэт өвчин болох хавдар, халдвараас доройтсон өвчнийг ялгахад тусалдаг.

Сонгодогион

Этиологийн ангилал хараахан боловсруулагдаагүй байгаа тул дегенератив өвчнийг тусдаа хам шинж болгон хуваах нь тодорхойлолтын шалгуурыг харгалзан үздэг. Эдгээр шалгуурууд нь голчлон эмгэгийн анатоми дээр суурилдаг боловч тодорхой хэмжээгээр эмнэлзүйн илрэлүүд дээр суурилдаг. Эдгээр хам шинжийн ихэнх нь зарим нэр хүндтэй мэдрэлийн эмч, невропатологичдын нэрээр нэрлэгдсэн байдаг. Өвчин эмгэгийг тэргүүлэх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн дагуу ангилдаг. Хүснэгт 350-1-д өгөгдсөн болон доор авч үзсэн ангиллыг яг ийм төлөвлөгөөний дагуу хийсэн болно.

Хүснэгт 350-1. Эмнэлзүйн ангилал
мэдрэлийн системийн дегенератив өвчин

I. Мэдрэлийн бусад хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илрээгүй үед даамжрах дэмийрэлээр тодорхойлогддог эмгэгүүд A. Альцгеймерийн өвчин
B. Альцгеймерийн төрлийн хөгшрөлтийн дементи C. Пикийн өвчин (лобар атрофи)
II. Мэдрэлийн бусад хүнд хэлбэрийн эмгэгүүдтэй хавсарсан даамжирсан дементийн хам шинж A. Ихэвчлэн насанд хүрэгчид:
1. Хантингтоны өвчин
2. Олон системийн хатингиршил, сэтгэцийн хомсдол нь атакси ба/эсвэл Паркинсоны өвчний илрэлтэй хавсарсан.
3. Прогрессив супранклеар саа (Стиль-Ричардсон-Ольшевскийн хам шинж) Б.

Голдуу хүүхэд, залуучууд
1. Hallervorden-Spatz өвчин.
2. Дэвшилтэт гэр бүлийн миоклонус эпилепси
III. Биеийн байдал, хөдөлгөөний эмгэгийг аажмаар хөгжүүлдэг хам шинжүүд
A. Чичиргээний саажилт (Паркинсоны өвчин) B. Стриониграл доройтол
C. Цөмийн дээд талын саажилт (дээрх II, A,3-ыг үзнэ үү) D. Торсион дистони ( мушгирах, гажигтай булчингийн дистони)
E. Спазмодик тортиколлис ба бусад органик дискинези E. Гэр бүлийн чичиргээ G. Жиллес де ла Туреттын хам шинж
IV. Дэвшилтэт атакси дагалддаг хам шинжүүд A. Тархины доройтол
1. Тархины кортикал доройтол
2. Оливопонтоцеребелляр атрофи (OPCA) B. Нугасны тархины доройтол (Фридрейхийн атакси ба түүнтэй төстэй эмгэгүүд)
V. Автономит мэдрэлийн системийн төв дутагдлын хам шинж (Ши-Драгерын хам шинж)
VI. Мэдрэхүйн эмгэггүй булчингийн сулрал, атрофигийн хам шинж (хөдөлгөөний мэдрэлийн эмгэг) A. Амиотрофийн хажуугийн склероз B. Нурууны амиотрофууд

1. Хүүхдийн гэр бүлийн нугасны амиотрофи (Вердниг-Хоффманы өвчин)
2. Өсвөр насны нурууны амиотрофи (Вольфарт-Кугелберг-Веландерын өвчин)
3. Гэр бүлийн нугасны амиотрофийн бусад хэлбэрүүд C. Хажуугийн анхдагч склероз D. Удамшлын спастик параплеги
VII. Мэдрэхүйн эмгэг бүхий булчингийн сулрал ба атрофигийн хавсарсан хам шинж (мэдрэлийн дэвшилтэт амиотрофи, гэр бүлийн архаг полиневропати)
A. Перонеаль амиотрофи (Шарко - Мари - Тута) B. Гипертрофийн завсрын полиневропати (Дежерин - Сотта гипертрофик неврит) C. Архаг дэвшилттэй мэдрэлийн эмгэгийн янз бүрийн хэлбэрүүд
VIII.Алсын хараа муудах синдром
A. Торлог бүрхэвчийн нөсөө толбо (retinitis pigmentosa) B. Нүдний мэдрэлийн удамшлын хатингиршил (Леберийн өвчин)

Гүйцэтгэсэн:

MS 142-р бүлгийн оюутан

Шубина Кристина

• Хромосомын өвчин (Дауны өвчин, Шерешевский-Тернерийн хам шинж, трисоми X хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж)

• Генетик өвчин (дэвшилтэт миопати, Эрб-Ротын насанд хүрээгүй хэлбэр, Дюшеннагийн псевдо-гипертроф хэлбэр, Ландузи-Дежериний нум-нүүрний миопати, Шарко-Маригийн мэдрэлийн амиотрофи)

• Системийн дистрофи (амин хүчлийн солилцооны удамшлын өвчин, мукополисахаридоз, факоматоз)

• Олон хүчин зүйлийн өвчин

• NS-ийн төрөлхийн өвчин

Үндэсний Ассемблейн удамшлын - дегенератив өвчин

Мэдрэлийн тогтолцооны удамшлын өвчин нь тархи, захын мэдрэлийн систем, булчингийн зарим тогтолцооны гэмтэл давамгайлсан, аажмаар нэмэгдэж буй явцаар тодорхойлогддог. дегенератив үйл явц нь ихэвчлэн тархины тодорхой хэсэгт нутагшсан байх нь зөвхөн мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Удамшлын өвчнийг оношлохын тулд шинж тэмдгүүдийн нарийвчилсан дүн шинжилгээ хийх, тэдгээрийн үүсэх цаг хугацаа, гэр бүлийн бусад гишүүдэд ижил төстэй шинж тэмдэг илрэх (эхний ураг төрлийн хамаатан садан: эцэг эх, ах, эгч дүүс), эмнэлзүйн иж бүрэн үзлэг хийх. чухал юм. Тодорхой хүйсийн хүмүүсийн зонхилох гэмтэл, гэр бүлийн хувьд ижил насны өвчин, эцэг эхтэй харьцуулахад хүүхдүүдэд ихэвчлэн эрт илэрч байгааг харгалзан үзэх нь чухал юм.

I. Хромосомын хам шинж

Хромосомын тоо ихсэх, буурах, хромосомын нэг хэсгийг алдах эсвэл хэлбэр өөрчлөгдөх зэргээс шалтгаална.

Даун синдром

Хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэгүүдийн нэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн төрөх давтамж нь ойролцоогоор 600-800 нярайн нэг бөгөөд ижил тооны охид, хөвгүүд төрдөг.

Энэ эмгэгтэй хүмүүс ердийн 46 биш харин 47 хромосомтой байдаг. Нэмэлт хромосом нь үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэний үр дүн юм. Ер нь боловсорч гүйцээгүй үр хөврөлийн эсийн хуваагдлын үед хос хромосомууд хуваагдаж, боловсорч гүйцсэн үр хөврөлийн эс бүр 23 хромосом хүлээн авдаг. Бордооны үед, i.e. эх, эцгийн эсийн нэгдэл, хромосомын хэвийн багц сэргээгддэг. Өнөөг хүртэл ийм удамшлын гажиг юунаас үүдэлтэй талаар хоёрдмол утгатай санал гараагүй байна. Дауны синдромтой хүүхдүүд эдийн засгийн түвшин, экологийн байдлаас үл хамааран дэлхийн бүх улс оронд ижил давтамжтайгаар төрдөг.

Дауны хам шинж (2) Эмнэлзүйн зураг:

Даун синдромын хамгийн онцлог шинж тэмдэгҮүний дагуу хүүхэд төрсний дараа нэн даруй таамаглаж буй оношийг дараахь байдлаар хийж болно.

"хавтгай" нүүр - 90%

• умайн хүзүүний арьсны өтгөрүүлсэн атираа

• брахицефали (богино толгой) - 81%

• ташуу нүд

• нүдний дотоод буланд хагас сарны арьсны атираа (эпикантус).

Хүүхдийн цаашдын үзлэгээр тодорхойлогддог:

• булчингийн гипотензи (булчингийн ая буурах)

• хамтарсан хөдөлгөөн нэмэгдсэн

• богино ба өргөн багс, жижиг нуман тагнай, хавтгай Дагз

• гажигтай auricles, том атираат хамар.

• Дауны хам шинжийн нийтлэг шинж тэмдэг болох далдуу модны хөндлөн нугалах нь энэ өвчнөөр төрсөн хүүхдүүдийн 45% -д л тохиолдож болно.

• цээжний хэв гажилт, хазайсан эсвэл юүлүүр хэлбэртэй

• нүдний цахилдаг ирмэг дээр пигмент толбо (Brushfield толбо).

Дауны хам шинж (3) Эмнэлзүйн зураг:

• зүрхний хавсарсан олон төрөлхийн гажиг, тухайлбал ховдолын таславчийн гажиг, тосгуурын таславчийн гажиг, том судасны гажиг, тосгуур ховдолын нээлттэй суваг

• амьсгалын тогтолцооны талаас - ам залгиурын том хэл, бүтцийн онцлогоос болж унтах үед амьсгал зогсох;

• харааны бэрхшээл (төрөлхийн катаракт, глауком, strabismus-strabismus)

• сонсголын алдагдал

• бамбай булчирхайн өвчин (төрөлхийн гипотиреодизм)

• ходоод гэдэсний замын эмгэг (гэдэсний нарийсал, мегаколон, шулуун гэдэс ба анусын атрези)

• Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг ( түнхний дисплази, нэг хавирганы нэг буюу хоёр талт байхгүй, клинодактили (хурууны муруйлт), богино бие, цээжний хэв гажилт)

• бөөрний гипоплази (дутуу хөгжил), гидроуретер, гидронефроз

Дауны хам шинж (4) эмчилгээ:Дауны синдромтой хүмүүсийн дундаж наслалт ойролцоогоор 40-50 жил байдаг. Одоогийн байдлаар энэхүү хромосомын гажиг нь эдгэршгүй боловч зүрхний төрөлхийн гажиг зэрэг хавсарсан өвчлөлийг амжилттай засч залруулах боломжтой бөгөөд энэ нь дауны синдромтой хүүхдүүдийн насыг уртасгах нь дамжиггүй.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн эмчилгээнд нийгмийн дэмжлэг, нөхөн сэргээх курс орно. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг сургах, сургах гол зорилго нь тэдний гэр бүл, нийгэмд дасан зохицох явдал юм.

хүүхдийн нийгэмд дасан зохицох чадварыг сайжруулах бүлгийн үйл ажиллагаа

• Хүүхдийн бүлгүүдэд (жишээлбэл, цэцэрлэгт) хүүхэд олох нь багаар ажиллахад Даун синдромтой хүүхдүүд илүү хурдан, илүү сайн дасан зохицдог нь батлагдсан.

• төрөлжсөн сургуулиудад боловсрол эзэмшдэг боловч энгийн сургуульд суралцах боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдийн нийгмийн бэлтгэлийг сайжруулахад хувь нэмэр оруулдаг.

• тусгай нөхөн сэргээх төвүүдэд сэтгэл судлаач, ярианы эмчтэй хичээл хийх. Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд зохих ёсоор анхаарал халамж тавьж, тусгай боловсрол эзэмшсэнээр эрүүл хүүхдүүдтэй адил ур чадвар эзэмшдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн бага зэрэг хожуу байдаг.

• Нөхөн сэргээх арга хэмжээний үр нөлөөг нэмэгдүүлэхийн тулд ноотропик (мэдрэлийн системийн хөгжлийг өдөөх) эм хэрэглэхийг зөвлөж байна: аминолон, церебролизин, В витамин.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Энэ нь охидод нэг бэлгийн хромосом (моносоми X) байхгүй байдгаараа онцлог юм.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж (2) Эмнэлзүйн зураг:

• өсөлтийн саатал

• бэлгийн инфантилизм

• Хөхний булчирхайн хөгжил дутмаг

• Сарын тэмдгийн хэвийн бус байдал

• Үргүйдэл

• Хүзүүний арьс атираа

• Дотоод эрхтнүүдийн гажиг

• Сэтгэцийн хомсдол илрээгүй

Оношлогоо нь клиник болон хромосомын багц судалгаанд суурилдаг.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж (3) Эмчилгээ:

Бэлгийн бойжилтын үед эмчилгээ үр дүнтэй байдаг

• Өсөлтийг дэмжих эмчилгээ

• Эстроген

• Рекомбинант өсөлтийн даавар

• Хүзүүний нугалаа мэс заслын аргаар арилгадаг

• Шинж тэмдгийн эмчилгээ

Trisomy X хам шинж

X хромосомын трисоми нь умайн доторх нас баралтыг бага зэрэг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Хөгжил нь зарим эмгэгүүдээр үргэлжилж, зохицуулалт, моторт ур чадвар, ярианы хөгжилд асуудал үүсч болно. Зарим тохиолдолд толгойн хэмжээ бага байдаг (сэтгэцийн чадвар мэдэгдэхүйц буурдаггүй). X-хромосомын трисоми нь үржил шимт эмгэгийг үүсгэдэггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд энэ нь зөвхөн сарын тэмдэг ирэх үед л илэрдэг.

Trisomy X хам шинж (2) Эмнэлэг ба эмчилгээ:

Trisomy-X хам шинж нь тодорхой эмнэлзүйн зураглалгүй байдаг.

өсөлтийн саатал

• Ясны хэв гажилт

• Сэтгэцийн хомсдол

• Бэлгийн булчирхайн үйл ажиллагааг зөрчих

Эмчилгээний тусгай стратеги нь охины нас, өвөрмөц шинж тэмдэг, илрэл, тэдгээрийн хүнд байдал зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна. Эрт хөндлөнгийн оролцоог хүн бүрт зөвлөж байна. Туршлагаас харахад энэ синдромтой хүүхдүүд эрт үе шатанд (ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ болон бусад аргууд) маш сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Trisomy X хам шинж (3)

Клайнфелтер синдром

Энэ нь хөвгүүдэд нэмэлт Х хромосом байгаатай холбоотой юм.

Клайнфелтерийн хам шинж нь маш түгээмэл эмгэг бөгөөд эрэгтэй хүн амд 0.2% -ийн давтамжтай тохиолддог. Тиймээс 500 шинэ төрсөн хөвгүүдэд энэ эмгэгтэй 1 хүүхэд байдаг (харьцуулбал: бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны төрөлхийн гажиг - 10-25 мянган нярайд 1 тохиолдол). Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэй хүний ​​гипогонадизм, үргүйдэл, бэлгийн сулрал, гинекомастийн хамгийн түгээмэл хэлбэр төдийгүй чихрийн шижин, бамбай булчирхайн өвчний дараа гуравдугаарт ордог дотоод шүүрлийн эмгэгүүдийн нэг юм. Гэсэн хэдий ч амьдралынхаа туршид өвчтөнүүдийн тал орчим хувь нь энэ хам шинжийг хүлээн зөвшөөрдөггүй гэж үзэх үндэслэл бий.

Клайнфелтерийн хам шинж (2) Эмнэлзүйн зураг:Бэлгийн бойжилтын эхэн үед биеийн онцлог шинж чанарууд үүсдэг: өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг боловч ердийн еунухоидизмаас ялгаатай нь тэдний гар нь биеийн уртаас хэтэрдэггүй, хөл нь их биеээс мэдэгдэхүйц урт байдаг. Түүнчлэн, энэ синдромтой зарим хүүхдүүд сурах, бодлоо илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг.

Өсвөр насандаа хам шинж нь ихэвчлэн хөхний булчирхайн өсөлтөөр илэрдэг боловч зарим тохиолдолд энэ шинж тэмдэг байхгүй байж болно. Өсвөр насны өсвөр үеийнхний 60-75% нь хөхний булчирхайн өсөлттэй байдаг - бэлгийн бойжилтын гинекомасти нь 2 жилийн дотор өөрөө арилдаг бол Клайнфелтерийн хам шинжтэй өвчтөнүүдэд гинекомасти насан туршдаа хадгалагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Клайнфелтерийн хам шинж (3) эмчилгээ:Клайнфелтерийн хам шинжтэй өвчтөнүүдийн 90 гаруй хувь нь гипогонадаль өвчтэй байдаг тул насан туршдаа тестостероны дааврын дааврын нөхөн сэргээх эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Андрогенийн дутагдлын шинж тэмдэг, үр дагавраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд орлуулах эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх хэрэгтэй.

II. Генетикийн өвчин

Бодисын солилцооны өвчин нь тодорхой уургийн нийлэгжилтийг зохицуулдаг ДНХ-ийн хэсгүүдийг (алдагдал, хоёр дахин ихсэх, хөдөлгөөн, фрагментийн урвуу) зөрчсөнөөс үүсдэг.

Erba-Roth-ийн насанд хүрээгүй хэлбэр Erb-Roth-ийн насанд хүрээгүй хэлбэр нь миопати (анхан шатны булчингийн гэмтэл) маш түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь жендэрийн хязгаарлалттай аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг: хөвгүүд охидоос илүү их өвддөг. Энэ өвчин нь булчин болон холбогч эд дэх бодисын солилцооны эмгэг дээр суурилдаг. Уургийн солилцооны эмгэгүүд давамгайлж, булчингийн уургийн нийлэгжилт нэмэгдэж, тэдгээрийн задрал илүү хурдасдаг. Гипераминацидеми ба гипераминацидури ажиглагдаж байна. Гэсэн хэдий ч илэрсэн биохимийн өөрчлөлтүүд нь Эрб-Ротын миопатитай шууд хамааралтай биш юм.

Erba-Roth-ийн насанд хүрээгүй хэлбэр (2) Эмнэлзүйн зураг:

Хөдөлгөөний эмгэг. Эдгээр нь саажилт (булчингийн хүчийг бүрэн эсвэл бараг бүрэн алдах), парези (булчингийн хүч чадал хэсэгчлэн буурах) байж болно. Саажилттай булчингууд тайвширч, зөөлрөх, идэвхгүй хөдөлгөөнд үзүүлэх эсэргүүцэл сул эсвэл байхгүй, эдгээр булчинд атрофийн процесс үүсдэг (3-4 сарын дотор булчингийн хэвийн хэмжээ 70-80% -иар буурдаг), шөрмөсний рефлекс байхгүй болно. - энэ бол захын саажилт юм. Төвийн саажилт нь булчингийн тонус нэмэгдэж, шөрмөсний рефлекс нэмэгдэж, эмгэгийн рефлексүүд илэрч, булчингийн доройтол байхгүй болно. Булчингийн хүч буурдаггүй хөдөлгөөний эмгэгийн хоёрдахь бүлэгт суурь зангилааны гэмтлийн улмаас хөдөлгөөний гэмтэл, байрлалын эмгэг орно. Энэ тохиолдолд дараахь шинж тэмдгүүд илэрнэ: хөл, булчин чангарах, чичрэх (хуруу, дээд мөч, эрүү чичрэх), хорея (хуруу, гар зэрэгт хурдан хөдөлгөөн хийх чадваргүй болох акинези) , бүхэл бүтэн мөч эсвэл биеийн бусад хэсгүүд), атетоз (харьцангуй удаашралтай өт шиг албадан хөдөлгөөн, бие биенээ сольж), дистони (эмгэг судлалын байрлалаар илэрдэг). Хөдөлгөөний зохицуулалтыг зөрчих, тархины тархины үйл ажиллагааны бусад эмгэгүүд. Энэ тохиолдолд сайн дурын хөдөлгөөний зохицуулалт зөрчигддөг (атакси), дисартриа (удаашрах эсвэл бүдэг бадаг яриа), мөчний гипотензи. Хөдөлгөөний бусад эмгэгүүд нь чичиргээ (чичиргээ), астериксис (хурдан, том хэмжээтэй, хэм алдагдалтай хөдөлгөөн), клонус (булчингийн бүлгийн хэмнэлийн нэг чиглэлтэй агшилт, сулрал), миоклонус (хэмнэлийн хэмнэлгүй, бие даасан булчингийн бүлгүүдийн огцом агшилт), полимиоклонус (энгийн аянга цахилгаан) орно. -биеийн олон хэсгийн булчингийн хурдан, хэм алдагдалтай агшилт), тик (булчингийн тодорхой бүлэгт үе үе хурц таталт өгөх нь өвчтөнд дотоод хурцадмал байдлыг багасгах боломжийг олгодог), моторын хэвшмэл байдал, акатизи (хөдөлгөөний хэт тайван бус байдал), цочрол. . Тогтвортой байдал, алхах нь бага тархины алхалт (хөл нь өргөн, зогсож, сууж байхдаа тогтворгүй байх), мэдрэхүйн атактик алхалт (булчингийн хүч чадлыг хадгалж үл хамааран зогсох, алхахад хүндрэлтэй байдаг) болон бусад олон зүйл юм. Ихэнхдээ хүрэлцэх мэдрэмжийн эмгэгүүд байдаг. Бусад шинж тэмдгүүд нь өвдөлт юм. Энд ялангуяа толгойн өвчин (энгийн мигрень, сонгодог мигрень, бөөгнөрөл мигрень, архаг хурцадмал толгой өвдөх, тархины хавдартай өвдөлт, түр зуурын артеритоор өвдөх), доод нуруу, мөчний өвдөлт (бүсэлхий нурууны нугас, ивэрхий) зэргийг тодруулах шаардлагатай. нугаламын хооронд, нугасны нугалам, нугасны хавдар, нугасны болон нурууны хавдар), хүзүү ба дээд мөчний өвдөлт (нугалам хоорондын ивэрхий, умайн хүзүүний нурууны дегенератив өвчин). Бусад төрлийн мэдрэмтгий байдлын үйл ажиллагааны өөрчлөлт, үнэрийн мэдрэмж алдагдах: аносми (үнэр алдах), дисосми (үнэрлэх мэдрэхүйг гажуудуулах), үнэрлэх хий үзэгдэл, амтыг мэдрэх чадвар алдагдах. Мэдрэмжийн бусад төрлөөс эдгээр нь харааны бэрхшээл, нүдний хөдөлгөөн, сурагчдын үйл ажиллагаа, сонсголын анализаторын эмгэг, толгой эргэх, тэнцвэрийн тогтолцооны өөрчлөлтүүд нь мэдрэлийн систем дэх эмгэг процессын шинж тэмдэг байж болно. Мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийн бусад илрэлүүд нь эпилепсийн уналт, гистерийн таталт, ухамсрын сулрал (кома, ухаан алдах), нойрны эмгэг (нойргүйдэл - архаг нойрмоглох чадваргүй болох, нойргүйдэл - хэт их унтах, нойрмоглох гэх мэт) байж болно. сэтгэцийн эмгэг, зан үйлийн өөрчлөлт, хэл ярианы эмгэг, хүчтэй түгшүүр, ядрах, сэтгэлийн өөрчлөлт, жолоодлогын эмгэг.

Мэдрэлийн тогтолцооны удамшлын дегенератив (эсвэл удамшлын) өвчин нь удамшлын мэдээллийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчний томоохон бүлэг юм.

Мэдрэлийн тогтолцооны өвчний хөгжилд удамшлын хүчин зүйлсийн үүрэг нь нийт хүн амтай харьцуулахад зарим гэр бүлийн өвчлөл өндөр байгаагаар нотлогддог. Ерөнхий болон анагаах ухааны генетикийн хөгжлийн ачаар урьд өмнө нь үл мэдэгдэх шинж чанартай өвчний бүлэгт ангилдаг мэдрэлийн тогтолцооны олон өвчний мөн чанар илэрсэн. Давиденков мэдрэлийн системийн удамшлын өвчин, тэдгээрийн эмгэг жам, эмнэлзүйн полиморфизм, түүнчлэн ялган оношлох, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх аргуудыг судлахад ихээхэн хувь нэмэр оруулсан.

Жинхэнэ удамшлын өвчин нь тодорхой полипептидийн (бүтцийн уураг эсвэл фермент) нийлэгжилтийг тасалдуулахад хүргэдэг генийн мутаци дээр суурилдаг. Энэ полипептидийн бодисын солилцоонд гүйцэтгэх үүрэгээс хамааран тодорхой эмгэгүүд үүсдэг. Эдгээр зөрчил нь маш олон янз байж болно. Ферментийн дутагдал эсвэл идэвхгүй байдал (ферментийн бүлэг) илэрсэн бөгөөд энэ нь бие даасан бодисын шингээлт, амин чухал бүтээгдэхүүний синтез хангалтгүй эсвэл гажуудсан, дистрофик өөрчлөлтүүд үүсдэг. Функциональ идэвхтэй нэгдлүүдийн задрал нэмэгдэж, үүний үр дүнд эд эсийн эвдрэл ажиглагдаж болно. Бусад тохиолдолд тодорхой бодисын илүүдэл хуримтлагддаг - тэдгээр нь эрхтэн, эд эсэд хуримтлагдаж эхэлдэг бөгөөд ингэснээр тэдний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Энэ нь мукополисахаридоз, эсийн доторх липоидоз, муколипидоз зэрэг хадгалалтын өвчин буюу тезауризмозын бүлэг юм.

дегенератив үйл явц нь ихэвчлэн генетикийн тодорхойлсон бодисын солилцооны эмгэгийн үр дүнд үүсдэг. Олон удамшлын өвчин нь үндсэндээ бодисын солилцооны шинж чанартай байдаг тул бодисын солилцооны эмгэгийн төрлөөр ангилах нь хамгийн оновчтой байх болно: амин хүчлийн солилцооны эмгэг (фенилпировик олигофрени гэх мэт), липидийн солилцооны эмгэг (Ниман-Пик өвчин гэх мэт), эрдэс бодис. бодисын солилцооны эмгэг (элэг тархины дистрофи гэх мэт). Гэсэн хэдий ч мэдрэлийн тогтолцооны ихэнх удамшлын өвчний эмгэг жам одоог хүртэл тодорхойгүй байгаа бөгөөд ийм ангиллыг бүрэн гүйцэд хийж чадахгүй байна.

Мэдрэлийн тогтолцооны удамшлын өвчин нь тархи, захын мэдрэлийн систем, булчингийн зарим тогтолцооны гэмтэл давамгайлсан, аажмаар нэмэгдэж буй явцаар тодорхойлогддог. Дегенерац нь устгал, дистрофи, хатингаршил гэх мэт үйл явцыг агуулж болно. дегенератив үйл явц нь ихэвчлэн сонгон мэдрэлийн систем, тэр ч байтугай түүний бие даасан бүтцэд нөлөөлдөг, голчлон тархины тодорхой хэсэгт нутагшуулах. Гэсэн хэдий ч олон өвчний үед мэдрэлийн систем, дотоод эрхтнүүд, арьс, булчингийн тогтолцооны хавсарсан гэмтэл тэмдэглэгддэг. Үүний зэрэгцээ өвчний эмнэлзүйн зураглалд невропатологийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Удамшлын өвчнийг оношлоход анамнезийн мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийх, эмнэлзүйн цогц үзлэг хийх нь чухал юм. Хамаатан садны дунд өвчний давтагдах тохиолдол, халдварт, гэмтлийн хүчин зүйлтэй ямар ч холбоогүй өвчин аажмаар урагшлах, гэмтлийн системийн шинж чанар, шинж тэмдгүүдийн тэгш хэмтэй байдал зэрэг нь онцлог шинж чанартай байдаг. Тодорхой хүйсийн хүмүүсийн зонхилох гэмтэл, гэр бүлийн тохиолдлуудад ижил насны өвчний эхэн үеийг харгалзан үзэх нь чухал юм. Нэмэлт судалгаанууд нь үрэвсэлт үйл явцыг үгүйсгэх, тодорхой дегенератив гэмтлийн шинж чанартай маш өвөрмөц өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Хэд хэдэн удамшлын өвчний үед өвчний эхлэл, хөгжлийг үүсгэдэг биохимийн өвөрмөц эмгэгүүд тогтоогдсон. Эдгээр эмгэгийг судлах нь үр дүнтэй эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний аргуудыг тоймлох, мутант генийн далд тээгчийг илрүүлэх, ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд амниоцентезийн аргаар өвчнийг умайд оношлох боломжийг олгодог.

Төрөлхийн өвчлөл нь үргэлж удамшдаггүй гэдгийг санах нь зүйтэй, учир нь сүүлийнх нь хожуу наснаас эхэлж болох ба төрөлхийн эмгэг төрүүлэх олон тооны эрсдэлүүд үүсдэг. Үүнээс гадна гэр бүлийн өвчний бүх тохиолдлыг удамшлын хүчин зүйлээр тодорхойлдоггүй. Амьдралын ижил нөхцөл, ижил төрлийн экзоген хүчин зүйл нь бүхэл бүтэн гэр бүлд (гэр бүлийн эндемик бахлуур, гэр бүлийн түвшний өвчин гэх мэт) нөлөөлж болно. Үүний зэрэгцээ удамшлын өвчин нь үргэлж гэр бүлийн шинж чанартай байдаггүй - гэр бүлийн гишүүдийн зөвхөн нэг нь өвчтэй байх тохиолдол олон байдаг.

Эмнэлзүйн генетикийн нэг чухал ажил бол удамшлын өвчин, тэдгээрийн фенокопи, өөрөөр хэлбэл ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий удамшлын бус өвчний ялган оношлох явдал юм. Эдгээр сонголтыг ялгах нь эмчилгээ, прогнозын үр дагавартай байдаг. Удамшлын өвчин нь үрэвсэлт үйл явц, хавдар хэлбэрээр үргэлжлэх тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь нарийн ялгах оношлогоо шаарддаг!

Энэ бүлэгт бага насны хамгийн онцлог шинж чанартай удамшлын-дегенератив өвчний тодорхойлолтыг үзүүлэв. Тэдгээрийн цөөхөн хэд нь насанд хүрэгчдэд илүү их ажиглагддаг боловч эмнэлзүйн хувьд чухал ач холбогдолтой байдаг. Өвчин эмгэгийг хэд хэдэн бүлэгт хуваадаг.

I. Мэдрэлийн системийн удамшлын системийн доройтол.

1. Тархи ба түүний холболтын анхдагч гэмтэлтэй өвчин (Фридрейхийн гэр бүлийн атакси, Маригийн гэр бүлийн атакси, оливопонтоцеребелляр атрофи).

2. Тархины зам ба захын мэдрэлийн хавсарсан доройтол (Рефсумын өвчин, Русси-Леви өвчин, Дежерин-Сотта гипертрофик завсрын мэдрэлийн үрэвсэл).

3. Экстрапирамидын тогтолцооны зонхилох гэмтэл бүхий өвчин (элэг тархины дистрофи, булчингийн деформацийн дистони, Хантингтоны chorea, Бага насны гэр бүлийн чухал чичиргээ, ерөнхий tic).

4. Пирамидын замын анхдагч гэмтэлтэй өвчин (Струмпеллын гэр бүлийн спастик саажилт, хажуугийн амиотрофийн склероз).

Би. Мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэлтэй холбоотой удамшлын бодисын солилцооны өвчин.

1. Амин хүчлийн солилцооны удамшлын эмгэг (фенилкетонури, гистидинеми).

2. Липидийн солилцооны удамшлын эмгэг (амуротик тэнэглэл, Ниман-Пикийн өвчин, Гаучерын өвчин, лейкодистрофи).

3. Муколипидозууд (невровисцерал липидоз, Дерри өвчин, фукосидоз, маннозидоз).

4. Нүүрс усны солилцооны удамшлын эмгэг (гликогенозын галактоземи).

III. Холбогч эдийн удамшлын өвчин.

1. Мукополисахаридозууд.

2. Марфаны өвчин.

3. Черногубов-Элерс-Данлосын хам шинж.

4. Төгс бус остеогенез.

IV. Факоматоз(Recklinghausen neurofibromatosis, Bourneville tuberous sclerosis, Sturge-Weber encephalotrigeminal angiomatosis, атакси-telangiectasia, Hippel-Lindau тархины ретиналь ангиоматоз).

V. Удамшлын мэдрэлийн булчингийн өвчин.

1. Прогрессив булчингийн дистрофи (Эрб-Рот мөчний бүслүүр хэлбэр, Дюшенн псевдо-гипертрофик хэлбэр, Беккерийн хожуу псевдо-гипертрофик хэлбэр, алслагдсан хэлбэр, офтальмоплегийн миопати).

2. Нурууны болон мэдрэлийн амиотрофи (Вердниг-Хоффманы нугасны амиотрофи, Кугелберг-Веландерийн нугасны амиотрофи, мэдрэлийн амиотрофи).

3. Төрөлхийн явцгүй миопати.

4. Миотоник хам шинж бүхий удамшлын мэдрэлийн булчингийн өвчин (төрөлхийн Томсен миотони, Куршман-Баттен-Штайнерт миотоник дистрофи).

5. Пароксизмийн саажилт.

6. Миастения.

удамшлын тогтолцоо

МЭДРИЙН СИСТЕМИЙН ДЕНЕРАЦ

Энэ бүлэгт удамшлын дегенератив үйл явц нь мэдрэлийн тогтолцооны өвчин тус бүрийн тодорхой бөгөөд байнгын шинж чанартай байдаг (кортико-булчингийн зам, кортикал бөөм гэх мэт) өвчин орно. Эдгээр өвчний олон өвчний патогенетик мөн чанар нь тодорхойгүй хэвээр байгаа боловч тодорхой эмнэлзүйн ялгаа нь олон тохиолдолд үнэн зөв оношлох боломжийг олгодог. Мэдрэлийн тодорхой шинж тэмдгүүдийн давамгайлалаас хамааран системийн доройтлын дэд бүлгүүдийг нөхцөлт байдлаар ялгах боломжтой: тархи ба түүний холболтууд давамгайлсан гэмтэл, тархины судас ба захын мэдрэлийн хавсарсан гэмтэл, кортико-цөм, кортико-цөмд гэмтэлтэй. булчингийн зам (пирамид зам, нугасны урд эвэр).

Төв мэдрэлийн тогтолцооны доройтол нь нугас, тархи дахь эргэлт буцалтгүй органик болон үйл ажиллагааны өөрчлөлт бөгөөд сэтгэцийн доройтолд хүргэдэг. Олон төрлийн өвчин байдаг бөгөөд тэдгээрийн үр дагавар нь мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг юм. Үүний дагуу эмчилгээ нь өвчний төрөл, түүнийг үүсгэсэн шалтгаанаас хамаарна. Харамсалтай нь төв мэдрэлийн тогтолцооны бүх өвчнийг эмчлэх боломжгүй байдаг. Юсуповын нэрэмжит эмнэлэгт төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчний эмчилгээг амжилттай хийдэг.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчин: ерөнхий ойлголт

Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчний бүлгийн үндсэн шинж чанарууд нь дараахь шалгуурууд юм.

• өвчин нь үл мэдэгдэх байдлаар эхэлдэг, үүсэхээс өмнө мэдрэлийн систем хэвийн ажиллаж чаддаг;
• өвчин нь аажмаар дэвшилтэт явцтай, олон жил эсвэл хэдэн арван жил үргэлжилж болно;
• зарим дегенератив өвчин нь удамшлын хүчин зүйлтэй холбоотой бөгөөд нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүдэд үүсдэг;
• төв мэдрэлийн тогтолцооны мэдрэлийн доройтлын өвчин нь мэдрэлийн эсүүд аажмаар үхэж, тэдгээрийг glial элементүүдээр солих замаар тодорхойлогддог;
• эмгэг судлалын хөгжлийн эхний үе шатанд атрофийн үйл явц нь тархины хагас бөмбөрцгийн аль нэг хэсэгт тохиолддог; цаашлаад доройтлын дэвшилтэт үе шатанд тархи дахь атрофи нь бараг тэгш хэмтэй болдог.

Жагсаалт нь нэлээд урт байдаг төв мэдрэлийн тогтолцооны янз бүрийн өвчин судалгаанд хамрагдсан хэвээр байна. Хүний амьдралын ихэнх хугацаанд мэдрэлийн системийн хэвийн үйл ажиллагааны явцад атрофийн үйл явц үүсэх шалтгаан нь тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч тархины доройтлыг өдөөж болох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг.

• архи хэтрүүлэн хэрэглэх, мансууруулах бодис донтох;
• пестицид ба гербицидийн хортой нөлөө;
• менингококкийн халдвар;
• вируст энцефалит;
• В12 витамин ба фолийн хүчлийн дутагдал.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны органик өвчин

Төв мэдрэлийн тогтолцооны органик өвчин байгаа нь тархи гажигтай гэсэн үг юм. Эмгэг судлал нь төрөлхийн болон олдмол байж болно. Мэдрэлийн эмч нар төв мэдрэлийн тогтолцооны органик эмгэгийн эхний үе шат нь хүн амын 98% -д илэрдэг боловч эмчилгээ шаарддаггүй гэж хэлдэг. Хоёр ба гурав дахь үе шат нь илүү ноцтой гэмтэлүүдээр тодорхойлогддог бөгөөд мэдэгдэхүйц хазайлт дагалддаг.

Тархины төрөлхийн органик гэмтэл нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад эсвэл төрөлт гэмтлийн үр дүнд төрөх үед үүсдэг. Тэдний гадаад төрх байдлын шалтгаан нь жирэмсэн эмэгтэйд нөлөөлсөн сөрөг хүчин зүйлүүд байж болно.

• эмэгтэй хүний ​​архи, мансууруулах бодис хэрэглэх;
• жирэмсэн үед хүнд хэлбэрийн ханиад болон бусад халдварт өвчин;
• зарим эмийн нөлөө;
• хүнд стресс.

Олдмол органик гэмтэл нь цус харвалт, тархины гэмтэл, архи, мансууруулах бодис хэтрүүлэн хэрэглэх, тархины гэмтэлтэй халдварт өвчний дараа тохиолдож болно.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны органик гэмтлээс үүдэлтэй өвчний дунд олигофрени ба дементиа ялгардаг. Олигофренийн үед сэтгэцийн хомсдол үүсдэг. Өвчин нь ургийн хөгжил эсвэл амьдралын эхний жилд тохиолддог. Хүүхдүүдийн оюун ухаан буурч, хэл яриа, моторт ур чадвар муу хөгждөг. Дементийн үед аль хэдийн олж авсан ур чадвар, мэдлэгээ алддаг. Аажмаар дементиа нь хүний ​​бүрэн доройтолд хүргэдэг. Төв мэдрэлийн тогтолцооны энэ өвчнийг авч үзвэл дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг: санах ой, хэл яриа, орон зайд чиг баримжаа муудаж, хүн шинэ зүйл сурч чадахгүй, хуучин ур чадвар, мэдлэгээ алддаг.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны халдварт өвчин

Төв мэдрэлийн тогтолцооны халдварт өвчин нь хамгийн түгээмэл мэдрэлийн эмгэгүүдийн нэг юм. Халдвараас үүдэлтэй төв мэдрэлийн тогтолцооны өвчин маш аюултай. Тэд хүнд явцтай, ноцтой үр дагаварт хүргэж, мэдрэлийн системийн дутагдалд ордог. Төв мэдрэлийн тогтолцооны халдварт өвчин нь бактери, вирус, мөөгөнцрийн өвчин үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд менингококк, стафилококк, пневмококк, энтеровирусууд ECHO болон Coxsackie, гахайн хавдар, кандидозууд бие махбодид орох үед өвчин үүсдэг. Халдварын орох хаалга нь ENT эрхтнүүд бөгөөд энэ нь контакт, гематоген, лимфоген, перневраль замаар дамждаг.

Тархины цусны эргэлтийг зөрчих нь төв мэдрэлийн тогтолцооны судасны өвчний хөгжлийг өдөөдөг. Эдгээр эмгэгүүд нь маш аюултай, учир нь ихэнх тохиолдолд тэдгээр нь хүний ​​хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Мөн төв мэдрэлийн тогтолцооны судасны өвчлөл нь нас баралтын түвшин өндөр байдаг. Тархины гэмтэл нь ишемийн болон цусархаг цус харвалт, түр зуурын ишемийн дайралт, аяндаа субарахноид цус алдалтын үр дүнд үүсдэг. Ийм эмгэгийн шалтгаанууд нь:

• аневризм,
• тромбоэмболизм,
• судасны атеросклероз,
• гипертоны өвчин,
• цусны судасны хананд цочмог хортой гэмтэл,
• цусны судасны хананы архаг дегенератив өвчин.

Тархины цус харвалт үүсэх шалтгаан нь хүчтэй стресс, таталт, архины хордлого, биеийн температурын огцом өөрчлөлт байж болно. Төв мэдрэлийн тогтолцооны судасны өвчин нь ихэвчлэн аяндаа үүсдэг бөгөөд яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчний эмчилгээ, оношлогоо

Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчний аюул нь урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Хэрэв хүний ​​амьдралд өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд байгаа бол эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэх, урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдахын тулд мэдрэлийн эмчид тогтмол очиж үзэхийг зөвлөж байна. Хэрэв та төв мэдрэлийн тогтолцооны өвчний шинж тэмдгийг сэжиглэж байгаа бол тэр даруй эмчид хандах хэрэгтэй. Өвчин эрт илрэх тусам тархинд доройтох процессын явцыг удаашруулах магадлал өндөр байдаг.

Эмгэг судлалын төрлөөс хамааран дегенератив өвчний оношлогоо, эмчилгээ хийх болно. Өвчний эмнэлзүйн дүр зургийг тогтоосны дараа эмч өвчтөний нөхцөл байдлыг тодруулах судалгааг зааж өгнө. Эдгээр нь танин мэдэхүйн чадварыг тодорхойлох лабораторийн шинжилгээ, хэт авиан, MRI, CT скан, сэтгэлзүйн сорилыг багтааж болно.

Москва дахь Юсуповын нэрэмжит эмнэлэгт мэдрэлийн клиник байдаг бөгөөд үүнд өндөр мэргэшсэн мэдрэлийн эмч, шинжлэх ухааны докторууд тусалдаг. Юсуповын нэрэмжит эмнэлгийн эмч нар төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчнийг эмчлэх арвин туршлагатай бөгөөд эмчилгээ, нөхөн сэргээх хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг ажилдаа ашигладаг бөгөөд энэ нь тэдэнд хамгийн хүнд хэцүү тохиолдлуудыг даван туулах боломжийг олгодог.

Та утсаар тусламж дуудаж, цаг товлож, мэргэжилтний зөвлөгөө авах боломжтой.

Ном зүй

• ICD-10 (Өвчний олон улсын ангилал)
• Юсуповын эмнэлэг
• "Оношлогоо". - Анагаах ухааны товч нэвтэрхий толь. - М.: Зөвлөлтийн нэвтэрхий толь бичиг, 1989 он.
• "Лабораторийн судалгааны үр дүнгийн эмнэлзүйн үнэлгээ" / / Г. И.Назаренко, А.А.Кишкун. Москва, 2005 он
• Эмнэлзүйн лабораторийн аналитик. Эмнэлзүйн лабораторийн шинжилгээний үндэс В.В.Меньшиков, 2002 он.

Манай мэргэжилтнүүд

Төв мэдрэлийн тогтолцооны дегенератив өвчний оношлогооны үнэ

* Сайт дээрх мэдээлэл нь зөвхөн мэдээллийн зорилгоор зориулагдсан болно. Сайт дээр байрлуулсан бүх материал, үнэ нь Урлагийн заалтаар тодорхойлогддог нийтийн санал биш юм. ОХУ-ын Иргэний хуулийн 437. Нарийвчилсан мэдээлэл авахыг хүсвэл клиникийн ажилтнуудтай холбоо барина уу эсвэл манай эмнэлэгт хандана уу.