Порфири - эмгэг судлалын төрөл, эмчилгээний аргууд. Элэгний порфири

"Порфири" гэсэн ерөнхий нэр томъёо нь порфирины нийлэгжилтэнд оролцдог байгалийн химийн нэгдлүүдийн эмгэгийн хуримтлалаас үүдэлтэй эмгэгийн бүлгийг хэлдэг. Порфирин нь төмрийг холбодог цусны улаан эсийн уураг болох гемоглобины хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай бөгөөд хүчилтөрөгчийг эрхтэн, эд эсэд дамжуулах үүрэгтэй. Порфирины өндөр түвшин нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудалд хүргэдэг.

Порфири нь ямар эрхтэнд нөлөөлдөг вэ? Өвчин нь юуны түрүүнд мэдрэлийн систем, арьсанд нөлөөлдөг. Олон дотоод эрхтнүүд нь эмгэг судлалын нөлөөнд өртдөг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь өвчний хүнд байдал, порфирийн төрөл, бие махбодийн бие даасан шинж чанараас хамааран ихээхэн ялгаатай байдаг. Дүрмээр бол өвчин нь удамшлын замаар дамждаг - хэвийн бус ген нь нэг эсвэл хоёр эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн хортой нөлөөнөөс болж эмгэг үүсч болно.

Порфирийн шинж чанараас хамааран шинж тэмдгийн онцлогийг харгалзан эмчилгээг тогтооно. Хэдийгээр эмгэг нь бараг эдгэршгүй хэвээр байгаа ч ердийн амьдралын хэв маягийн зарим чанарын өөрчлөлт нь өвчний явцыг хөнгөвчлөх боломжтой.

Шинж тэмдэг

"Цус сорогчийн өвчин" гэж нэрлэгддэг порфири нь цочмог хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд голчлон мэдрэлийн систем эсвэл арьсанд нөлөөлдөг. Зарим төрлийн эмгэг нь хоёр төрлийн шинж тэмдгийг хослуулдаг. Оросын анагаах ухаанд ясны чөмөгний үйл ажиллагаа алдагдсантай холбоотой эритропоэтик порфири бас байдаг. Эдгээр төрлийн өвчин тус бүр нь өөр өөр шинж тэмдгээр илэрдэг.

Цочмог порфирийн шинж тэмдэг

Цочмог порфири хурдан хөгжиж, амь насанд аюултай. Дүрмээр бол эмгэг нь нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг бөгөөд бэлгийн харьцаанд орохоос өмнө эсвэл цэвэршилтийн дараа маш ховор оношлогддог. Эмнэлзүйн илрэл нь 1 эсвэл 2 долоо хоног үргэлжилж болно."Цус сорогчийн өвчин" (порфири) энэ тохиолдолд халдлага хэлбэрээр дамждаг бөгөөд аажмаар дамждаг.

Өвчний боломжит шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• хэвлийн бүсэд хүчтэй өвдөлт;
• нүдэнд харагдахуйц гэдэс дүүрэх;
• цээж, нуруу, хөл өвдөх;
• өтгөн хатах эсвэл суулгах;
• бөөлжих;
• нойргүйдэл;
• кардиопальмус;
• цусны даралт ихсэх;
• тайван бус байдал эсвэл түгшүүр;
• таталт;
• сэтгэцийн төлөв байдлын өөрчлөлт (төөрөгдөл, хий үзэгдэл, цаг хугацаа, орон зайд чиг баримжаа алдах, паранойа);
• амьсгал давчдах;
• булчингийн өвдөлт, хорссон мэдрэмж, мэдээ алдалт, сул дорой байдал, саажилт;
• шээс нь улаан эсвэл хүрэн өнгөтэй.

Арьсны порфири

Энэ төрлийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь хамгийн алдартай байдаг - энэ нь порфири илэрдэг цорын ганц арга зам гэж олон хүмүүс үздэг: "цус сорогч" өвчтөнүүд нарны гэрэлд мэдрэмтгий болж, арьс нь тэр дороо гадаа гарах боломжгүй байдаг. тууралтаар бүрхэгдсэн болно. Эрт дээр үед өвчтөнүүдийг "муу сүнснүүд" - сүнсний биелэл гэж үздэг байсан бөгөөд тэдний сэтгэлийг "цэвэршүүлэх" бүх төрлийн арга, тэр дундаа харгис хэрцгий эрүүдэн шүүх, олон нийтийн цаазаар авах ялыг ашигладаг байв. Өнөөдөр энэ өвчин нэлээд ховор тохиолддог боловч энэ талаар мэдээлэлтэй байх шаардлагатай. Довтолгоо нь ихэвчлэн хэдэн өдрийн турш үргэлжилдэг боловч мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй. Заримдаа эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүд нь бага нас, тэр ч байтугай нярайд илэрдэг.

Порфири гэж оношлогдсон өвчтөнүүдийн арьс нарны гэрэлд өртөх үед нэн даруй шинж тэмдэг илэрч, дараах шинж тэмдгүүд орно.

• нарны гэрэл (зарим тохиолдолд хиймэл) гэрлээс үүдэлтэй шатаж буй өвдөлт;
• арьсны гэнэтийн, өвдөлттэй улайлт (улайлт) эсвэл хавдар;
• арьсан дээр хэдэн долоо хоног үлддэг цэврүү;
• арьс нимгэрэх;
• эдгэрэлтийн цэврүүтсэний улмаас сорвижилт, арьсны өнгө өөрчлөгдөх;
• үсний өсөлт нэмэгдсэн;
• улаан эсвэл хүрэн шээс.

Шалтгаанууд

Ихэнхдээ генийн мутаци нь порфири гэх мэт эмгэгийг үүсгэдэг. Өвчин (өвчтөнүүдийн зургийг тоймд үзүүлэв) нь гем - порфирин ба төмрийн цогцолборын бүтцийг зөрчсөнөөс бүрддэг. Ховор тохиолдолд экологи муутай газар амьдрах нь өвчинд хүргэдэг.

Гем бол гемоглобины үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг бөгөөд уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бүх хэсэгт дамжуулах үүрэгтэй улаан эсийн уураг юм. Энэ бодис нь бусад зүйлсээс гадна хорт бодисыг задалж, биеэс зайлуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гем нь ясны чөмөг, элгэнд порфирин үйлдвэрлэх, төмрөөр хослуулах замаар үндсэндээ нийлэгждэг.

Найман өөр ферментүүд нь байгалийн химийн барилгын блокуудыг нэгтгэж, өөрчилдөг бөгөөд порфириныг гем болгон хувиргадаг (төмрийн нэмэлттэй). Найман ферментийн аль нэгний дутагдал нь порфирины хэвийн бус хуримтлалд хүргэдэг бөгөөд дараа нь порфири гэж нэрлэгддэг эмгэг үүсгэдэг. Өвчин (зураг дээрхийг харж болно) нь алга болсон ферментийн төрлөөс хамааран төрөл, сортуудад хуваагддаг.

Генетик

Өвчний ихэнх хэлбэр нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Хэрэв та удамшвал порфири өвчнөөр өвдөж болно:

• эцэг эхийн аль нэгнийх нь эмгэгийн ген (автосомын давамгайлсан шинж чанар);
• эцэг эхийн аль алиных нь эмгэг генүүд (аутосомын рецессив шинж чанар).

Хэдийгээр танд хэвийн бус ген удамшсан нь мэдэгдэж байсан ч өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлалтай. Порфири нь далд хэлбэрээр байж болно, өөрөөр хэлбэл шинж тэмдэггүй байдаг. Ихэнх тохиолдолд эмгэг судлалын генийн тээгч нь өвчний далд хэлбэрээр тодорхойлогддог.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Удамшлын хүчин зүйлээс гадна порфири зэрэг эмгэгийг хөгжүүлэхэд нөлөөлдөг хэд хэдэн нөхцөл байдал байдаг. Өвчин нь цочроох бодистой шууд харьцах нь гемийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Гемийн хурц хэрэгцээтэй үед тодорхой ферментийн дутагдал илэрч, зохих шинж тэмдэг илэрдэг.

Дараах хүчин зүйлүүд мэдэгдэж байна.

• тодорхой эм уух (барбитурат, сульфонамидын антибиотик, бага давтамжтай - жирэмслэлтээс хамгаалах эм эсвэл сэтгэцэд нөлөөлөх бодис);
• химийн бодист өртөх;
• хатуу хоолны дэглэм барих эсвэл мацаг барих;
• тамхи татах;
• бие махбод дахь бие махбодийн стресс (жишээлбэл, халдварт болон бусад өвчин);
• элэгний үйл ажиллагааны алдагдал;
• сэтгэл хөдлөлийн стресс;
• согтууруулах ундаа хэрэглэх;
• сарын тэмдгийн мөчлөгийн дааврын эмгэг;
• нарны гэрэлд өртөх;
• бие дэх төмрийн хэмжээ нэмэгдсэн.

Хүндрэлүүд

Порфирийн шалтгаанаас үл хамааран шинж тэмдгүүд нь хүндрэл гарах эрсдэлтэй тул яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай. Тэдний дунд:

• Шингэн алдалт. Цочмог порфирийн дайралтын үед бөөлжих нь шингэн алдалтыг өдөөж, шингэнийг судсаар хийх шаардлагатай болдог.
• Амьсгалахад хэцүү. Цочмог порфири нь ихэвчлэн булчин сулрах, бүр саажилт үүсгэдэг өвчин бөгөөд зарим тохиолдолд амьсгалахад хүндрэл учруулдаг. Хэрэв өвчтөн эмнэлгийн тусламж авахгүй бол амьсгал нь зогсох эрсдэлтэй байдаг.
• Цусан дахь натрийн хэмжээ буурсан. Бие дэхь ус, натрийн солилцоо алдагдах үед "гипонатриеми" гэж нэрлэгддэг эмгэг оношлогддог.
• Цусны даралт ихсэх. Порфирины хуримтлал нь бөөрийг гэмтээж, цусны даралт ихсэх, цусны даралт ихсэхэд хүргэдэг.
• Бөөрний архаг дутагдал. Порфирины хэмжээ ихсэх нь бөөрөнд аюултай байдаг, учир нь тэд аажмаар хэвийн ажиллах чадвараа алддаг.
• Элэгний гэмтэл. Порфири бол янз бүрийн хэлбэртэй байж болох өвчин юм. Зарим тохиолдолд илүүдэл порфирин нь элгэнд хуримтлагдаж, эд эсэд ноцтой гэмтэл учруулдаг. Ийм хүндрэлтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг.
• Арьсны нөхөн сэргээх боломжгүй гэмтэл. Порфирийн дайралтын дараа арьс эдгэрдэг тул ихэвчлэн хэвийн бус өнгө, бүтэцтэй болдог. Сорви нь насан туршдаа үлддэг. Заримдаа арьсны асуудлаас болж үс унаж эхэлдэг.

Эмч рүү очихын өмнө

Мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөхөөс өмнө гурван жагсаалтыг гарга - тэд эмчийн нөхцөл байдлыг илүү нарийвчлан тайлбарлахад тусална. Жагсаалт:

• порфирийн шинж тэмдэг илэрдэггүй шинж тэмдгүүдийг оруулаад танд мэдрэгдэх аливаа шинж тэмдэг;
• Стресс эсвэл амьдралын мэдэгдэхүйц өөрчлөлт зэрэг хувийн гол мэдээлэл;
• таны авч буй бүх эм, витамин, хүнсний нэмэлтүүд. Энэ жагсаалтад нэмэлт тунг зааж өгөх ёстой.

Мөн эмчээс асуухаар ​​төлөвлөж буй асуултынхаа жагсаалтыг гаргаж, зөвлөгөө өгөх, үзлэг хийх явцад тэдгээрийг мартаж болохгүй. Хэрэв та порфири өвчтэй бол дараахь зүйлийг асуух нь зүйтэй.

• Эдгээр шинж тэмдгүүд юунаас үүдэлтэй байж болох вэ?
• Порфирийн шинж тэмдэг илрэх өөр шалтгаан бий юу?
• Ямар шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ? Генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай юу?
• Миний биеийн байдал хэр хүнд байна вэ?
• Үүнийг хөнгөвчлөхийн тулд юу хийх нь дээр вэ?
• Таны санал болгож буй арга, эмнээс өөр сонголт бий юу?
• Би зөвхөн энэ өвчнөөр өвддөггүй. Хоёр өвчнийг үр дүнтэй эмчлэхийн тулд ямар арга хэрэглэх ёстой вэ?
• Хоолны дэглэмд ямар нэгэн хязгаарлалт байх ёстой юу?
• Гадаа гарахдаа ямар урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах ёстой вэ?
• Би эм уух шаардлагатай хэвээр байх уу?
• Танд порфирийн тухай товхимол эсвэл бусад хэвлэмэл материал байгаа юу? Магадгүй та интернетийн зарим сайтуудыг санал болгож болох уу?
• Манай гэр бүлийн гишүүд шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай юу?

Хэлэлцүүлгийн үеэр өөр асуулт асуухаас бүү эргэлз - таны нөхцөл байдлын талаар илүү их мэдээлэл авах тусам зөрчилтэй тэмцэхэд хялбар байх болно.

Эмчээс юу хүлээх вэ

Мэргэжилтэн танаас хэд хэдэн асуулт асуух болно, тухайлбал:

• Та анх хэзээ шинж тэмдэг илэрч эхэлсэн бэ?
• Эдгээр шинж тэмдгүүдийн давтамж ямар байдаг вэ: тэд хааяа илэрдэг үү, эсвэл байнга илэрдэг үү?
• Эвдрэлийн илрэлүүд хэр хүчтэй байдаг вэ?
• Эдгээр шинж тэмдгийг юу арилгадаг гэж та бодож байна вэ?
• Эдгээр шинж тэмдгийг юу улам дордуулдаг гэж та бодож байна вэ?
• Танай гэр бүлийн хэн нэгэнд өвчний ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байна уу?

Оношлогоо

Хэрэв та өөртөө өвөрмөц шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь таны өвчин порфири гэсэн үг биш юм. Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь бусад олон өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг. Нэмж дурдахад, онош тавихад хүндрэлтэй байгаа нь эмгэгийн ховор тохиолддогтой холбоотой юм. Өвчин эмгэгийг үнэн зөв тодорхойлж, эмчилгээг эхлэхийн тулд хэд хэдэн лабораторийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Туршилтууд нь порфирийн тодорхой төрлийг тодорхойлоход тусална.

Эмч нар дараахь шинжилгээг зааж өгдөг.

• Шээсний шинжилгээ. Хэрэв танд цочмог завсрын порфири байгаа бол шинжилгээний үр дүнд порфобилиноген ба дельта-аминолевулины хүчил, түүнчлэн бусад порфирины хоёр бодисын түвшин нэмэгддэг.
• Цусны шинжилгээ. Хэрэв өвчин нь арьсанд голчлон нөлөөлдөг бол шинжилгээ нь цусны сийвэн дэх порфирины түвшинг нэмэгдүүлэх болно.
• Өтгөний шинжилгээ. Заримдаа шээсний шинжилгээний үр дүн хангалттай мэдээлэлгүй байдаг бөгөөд зөвхөн өтгөн дэх порфирины хэмжээ ихэссэн байдаг.

Өвөрмөц төрлийн эмгэгийг тодорхойлохын тулд бусад шинжилгээг хийх шаардлагатай байж болно. Хэрэв эмч "цус сорогчийн өвчин" - порфири (нийтлэл дэх зургийг үзнэ үү) нь удамшлын шинжтэй гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээг зааж өгнө.

Цочмог хэлбэрийн эмчилгээ

Цочмог порфири нь шинж тэмдгийг хурдан арилгах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх замаар эмчилдэг. Хүнд тохиолдолд өвчтөн эмнэлэгт хэвтдэг. Эмчилгээг дараахь арга, хэрэгслийг ашиглан хийдэг.

• өвчний шинж тэмдгийг үүсгэсэн эм хэрэглэхээ зогсоох;
• өвдөлт намдаах, дотор муухайрах, бөөлжихийг зогсоох эм уух;
• порфирийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг халдвар болон бусад өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх;
• бие махбодийг нүүрс усаар хангахын тулд элсэн чихэр (глюкоз) -ийг судсаар тарих;
• шингэн алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд судсаар шингэн;
• "Gemina" тарилга нь гемийн нэг хэлбэр бөгөөд порфирины үйлдвэрлэлийг хязгаарлах боломжийг олгодог эм юм.

Арьсны порфирийн эмчилгээ

Шинж тэмдэг нь нарны шууд тусгалд өртөхөөс хамаардаг порфирийн өвчнийг дараахь аргаар эмчилдэг.

• Цус алдалт (флеботоми). Судаснаас тодорхой хэмжээний цус авах нь төмрийн түвшин, үүний дагуу порфирины хэмжээг бууруулдаг. Өвчин намдаахын тулд флеботоми хэд хэдэн удаа тогтмол давтамжтайгаар хийх шаардлагатай байж болно.
• Эм. Хумхаа өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг эмүүд (Гидроксихлорокин эсвэл Хлорохин) илүүдэл порфириныг шингээж, биеэс хурдан зайлуулдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр эмийг зөвхөн флеботоми хийх боломжгүй тохиолдолд л хэрэглэдэг.
• Бета каротин. Урт хугацааны эмчилгээнд эмчийн зааврын дагуу бета-каротиныг тогтмол тунгаар хэрэглэх шаардлагатай. Энэ бодис нь өвчтөний нарны гэрэлд өртөх эсэргүүцлийг нэмэгдүүлдэг.
• Үндсэн шалтгааныг арилгах. Хэт ягаан туяанд хэт их өртөх, зарим эм хэрэглэх зэрэг эрсдэлт хүчин зүйлээс зайлсхийх арга замыг эмч зөвлөж байна.
• Витамин D: Нарны гэрлээс зайлсхийж алдсан Д аминдэмийг нөхөхийн тулд тусгай хүнсний нэмэлт тэжээл хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй.

Урьдчилан сэргийлэх

Порфири халдвартай юу? Үгүй ээ, гэхдээ хэрэв энэ нь зохих шинж тэмдгүүдийн хэлбэрээр илэрдэг бол түүнийг эмчлэх, түүнчлэн эмгэг нь удамшлын шинж чанартай бол урьдчилан сэргийлэх нь бараг боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч та шинж тэмдгүүдээ багасгахын тулд зарим арга хэмжээг авч болно. Өвчтөнүүд эмнэлгийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөх ёстой:

• Цочмог порфирийн халдлагад хүргэж болзошгүй эм хэрэглэхээс зайлсхийх;
• аюулгүй, аюултай эмийн жагсаалтыг эмчээсээ асуугаарай;
• согтууруулах ундаа, мансууруулах бодис хэрэглэхгүй байх;
• илчлэгийн хязгаарлалтыг шаарддаг мацаг барих, мацаг барих, хоолны дэглэмээс зайлсхийх;
• тамхи татаж болохгүй;
• Биеийнхээ нарны гэрэлд өртөхийг багасгах: гэрээсээ гадуур явахдаа хэт ягаан туяаны хамгаалалттай тусгай хувцас өмсөж, өндөр түвшний хамгаалалттай (SPF) бүх нийтийн нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглээрэй;
• халдварт болон бусад өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх;
• сэтгэл санааны дарамтыг багасгахыг хичээ, тайвширч сур.

Порфири нь ихэвчлэн өвлөгддөг тул таны ойр дотны хүмүүс эмгэг үүсгэх эрсдэлийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байгаа талаар бодох хэрэгтэй.

Порфири өвчин нь порфирины солилцооны эмгэгтэй холбоотой удамшлын эмгэгийн бүхэл бүтэн бүлгийг нэгтгэдэг. Эдгээр нь гемоглобины бодис болох гемийн нийлэгжилтэнд оролцдог пигментүүд юм. Өвчин нь дерматоз, цусны улаан эсийг устгах, мэдрэлийн системийг гэмтээх, арьсны гэрэл мэдрэмтгий байдлыг дагалддаг. Өвчин эмгэгийн эмнэлзүйн зураг, тэдгээрийн шинж тэмдгийг судлах нь эмч нарт порфири гэж юу болох, юу үүсгэдэг, өвчнийг бүрэн эдгээх боломжтой эсэх зэрэг асуултад хариулах боломжийг олгосон.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

Порфирийн шалтгаан нь хүний ​​геномын удамшлын олон мутаци юм.

Мутаци нь ферментийн үйлдвэрлэлд өөрчлөлт оруулдаг бөгөөд энэ нь гемоглобины нэг хэсэг болох гемийн биосинтезийг алдагдуулдаг. Гемоглобин нь цусны хийн тээвэрлэлтийн гол элемент юм.

Гемийн биосинтез нь 8 ферментийн оролцоотойгоор явагддаг. Гемийн синтез дэх тодорхой ферментийн хэмжээ буурах нь агуулахад (ясны чөмөг, элэг) порфирины нэгдлүүдийн урьдал бодис хуримтлагдахад хүргэдэг. Тэд цусанд хуримтлагдаж, ялгадасаар ялгардаг. Порфирины хуримтлал нь арьсны нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдлыг тайлбарладаг. Тодорхой долгионы урттай гэрэлд өртөхөд хүчилтөрөгчийн дэргэд порфирин нь арьсыг гэмтээж, хүчилтөрөгчийн ионжуулсан хэлбэрийг үүсгэдэг.

Генетикийн механизмын шинжилгээ нь ижил шинж тэмдгийн хүрээнд холбогдох ферментийн генийн өөр өөр мутаци ажиглагдаж болохыг харуулж байна. Жишээлбэл, цочмог завсрын порфири (AIP) өвчтэй өвчтөнүүдэд нэг генийн 100 гаруй мутаци байж болно. Энэ баримт нь ижил AKI-тай генийн мутацийн байршил, шинж чанараас хамааран өөр өөр эрхтэнүүд өөр өөр нөлөө үзүүлдэг болохыг харуулж байна.

Элэг дэх гемийн нийлэгжилтийг тасалдуулах механизм нь дараахь байж болно.

• глюкокортикостероид эсвэл жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл хэрэглэх;
• өлсгөлөн;
• элэгний халдварт ба үрэвсэлт өвчин;
• химийн хордлого;
• сарын тэмдэг ирэхээс өмнө эмэгтэйчүүдийн дааврын тэнцвэргүй байдал;
• стресстэй нөхцөл байдлын нөлөө;
• жирэмслэлт.

Элэгний хэлбэрийн шинж тэмдэг

Элэгний зохисгүй үйл ажиллагаатай холбоотой порфирийн хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь эпигастрийн бүсэд пароксизмаль өвдөлт, мэдрэлийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Эдгээрт дараахь өвчин орно.

• цочмог үе үе порфири (AIP);
• порфириа арьсны тарда (PCT);
• алаг порфири (VP);
• урокопропорфири (UPP);
• удамшлын копропорфири (HP).

Цочмог порфирийн дайралтын өдөөгч нь эм, гадны хүчин зүйлүүд байж болно. Шээсэнд 5-аминолевулины хүчил ба порфирины урьдал бодис ихсэх нь оношлогооны чухал шинж тэмдэг юм. Цусны даралт ихсэх, цусны даралт ихсэх шинж тэмдэг илэрдэг. Глюкоз ба гемийн бэлдмэлийг хэрэглэх нь ихэвчлэн халдлагыг намдаадаг. Шаардлагатай бол шинж тэмдгийн эмчилгээг хийдэг.

Гормоны түвшин ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Эмэгтэйчүүдэд элэгний порфирийн халдлага эрэгтэйчүүдтэй харьцуулахад илүү их тохиолддог, учир нь дааврын өөрчлөлтүүд илүү их байдаг (сарын тэмдгийн мөчлөгийн үе шат, жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл хэрэглэх, жирэмслэлт).

Барбитурат, эпилепсийн эсрэг эм, сульфаниламидын антибиотик, согтууруулах ундаа, уусгагч бодис, нүүрс ус багатай хооллолт, мэс засал зэрэг хүчин зүйлүүд нь порфирийн халдлага эхлэхэд хувь нэмэр оруулдаг.

Удаан үргэлжилсэн, хүнд хэлбэрийн дайралтын үед мөч, амьсгалын замын булчингийн дэвшилтэт булчингийн сулрал илэрдэг. Эмгэг судлалын үйл явцад гавлын ясны мэдрэлийн оролцоо нь нүүрний булчингийн сулрал, нүдний мэдрэлийн хатингаршил үүсгэдэг.

Цочмог үе үе

Цочмог порфири нь мэдрэлийн системийн хэсгүүдэд ноцтой гэмтэл учруулдаг. Өвчний хөгжил нь жирэмслэлт, төрөлтөөс үүдэлтэй байдаг тул эмэгтэйчүүд өвчлөх магадлал өндөр байдаг. Мэс засал, эм нь өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд байж болно.

Порфирины урьдал бодис болох 5-аминолевулины хүчил гипоталамус дахь хортой нөлөө нь өвчний онцгой шинж тэмдгийг тодорхойлдог. Гипоталамусын мэдрэлийн утаснуудын миелин бүрхүүлийг устгах нь мэдрэлийн ноцтой үр дагаварт хүргэдэг.

• мэдрэлийн үрэвсэл;
• парестези (мэдрэмж муудах, хорсох, шатаах, галууны овойлт);
• хэвлийн бүсэд хүчтэй өвдөлт;
• цусны даралт ихсэх.

Эмэгтэйчүүд сарын тэмдгийн сааталтай тулгардаг.

Сэтгэцийн эмгэгүүд нь эпилепсийн эмгэгийг санагдуулам хий үзэгдэл, таталт хэлбэрээр илэрдэг. Амьсгалын тогтолцооны саажилттай тохиолдолд үхэл тохиолдож болно. Өвчний хурцадмал үе нь заримдаа түр зуурын ангижралд ордог тул өвчнийг "цочмог завсрын порфири" гэж нэрлэдэг.

Хожуу арьс

Эмнэлгийн статистик мэдээгээр энэ өвчин нь порфирийн бүлэгт хамгийн түгээмэл тохиолддог. Өвчин нь 40-өөс дээш насны эрчүүдэд нөлөөлдөг. Арьсан дээр цэврүүтсэн гиперпигментацийн хэсгүүд (ихэвчлэн нарны гэрэлд өртдөг газар) илэрдэг боловч элэгний үйл ажиллагааны үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд хэвээр байна.

• Порфирийн арьсны висцерал хэлбэр нь элэгний өвчний дараа ажиглагддаг. Өвчний шинж тэмдэг, гепатоцитын үйл ажиллагааны алдагдал нь гепатитаас хойш нэг эсвэл хоёр жилийн дараа ажиглагддаг. Шалгалтаар элэгний дутагдал илэрч, элэгний хэмжээ мэдэгдэхүйц нэмэгддэг.
• Мэдрэлийн арьсны хэлбэр нь мэдрэлийн системийн гэмтлийн үр дагавар бөгөөд мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Гар, нүүрний мэдрэмж өөрчлөгддөг. Биеийн дээд хэсгийн эзэлхүүн буурч, дээд мөчдийн булчингийн сулрал, нүүрний арьсны эрт хөгшрөлт илэрдэг.

Өвчний ийм хэлбэр нь цэвэр хэлбэрээр ховор тохиолддог, холимог хэлбэр нь илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь ихэвчлэн архи, мансууруулах бодис донтогчдын дунд тэмдэглэгддэг. Өвчтөнүүд сүрьеэ, тэмбүү, бруцеллёз, хумхаа өвчний түүхтэй. Мэдрэлийн систем, элэгний эмгэг процессууд ажиглагдаж, элэгний хатуурал урагшилдаг. Порфирийн эдгээр хэлбэрүүд хавар эсвэл зуны улиралд улам дорддог.

Эмчилгээний хувьд antiprotozoal эмийг хэрэглэдэг. Делагил (хумхаа өвчний эсрэг бодис) нь порфириныг нэгдэл болгон холбож, шээсээр нь зайлуулдаг гэж үздэг. Глюкокортикоидуудыг мөн бодисын солилцооны үйл явцыг сайжруулахад ашигладаг. Зарим эм хэрэглэхээс гадна наранд өртөхөөс зайлсхийх шаардлагатай.

Янз бүрийн

Өвчин нь протопорфириноген оксидазын ферментийн дутагдал, 5-аминолевулины хүчлийн нийлэгжилтийг нэгэн зэрэг нэмэгдүүлснээр үүсдэг. Энэхүү элэгний порфири нь гэрэл мэдрэмтгий байдлын илрэл бүхий цочмог үе үетэй төстэй байдаг. Өтгөн дэх протопорфирины түвшин өндөр байдаг. Өдөөгч эм (барбитурат, сульфаниламид, анальгин) хэрэглэх нь мэдрэлийн шинж тэмдэг, эпигастрийн өвдөлтийг үүсгэдэг. Заримдаа бөөрний дутагдал үүсдэг.

Удамшлын копропорфири

Порфирийн маш ховор хэлбэр. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд ихэнхдээ далд хэлбэрээр илэрдэг. Порфирийн шинж тэмдгүүд нь AKI-тай төстэй боловч өвчний хурцадмал байдал нь порфобилиноген, 5-аминолевулины хүчил их хэмжээгээр агуулагддаггүй. Копропорфирины агууламж шээс, баасанд огцом нэмэгддэг. Хэвлийн өвдөлт, мэдрэлийн шинж тэмдэг, цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт ихсэх зэргээр илэрдэг.

Порфири яагаад цус сорогчийн өвчин гэж нэрлэдэг вэ: эритропоэтик хэлбэрийн шинж тэмдэг

Цус сорогчдын тухай домог бол уран зохиол биш гэдгийг Германы эмч Л.Гюнтер 1911 онд харуулсан. Бид төрөлхийн эритропоэтик порфири өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн тухай ярьж байна. Генетикийн согог нь тодорхой ферментийн нийлэгжилтэнд нөлөөлдөг.

Энэ төрлийн порфирийн илрэл нь мэдэгдэхүйц бөгөөд тэдгээр нь хүний ​​гадаад төрх байдалд эргэлт буцалтгүй нөлөөлдөг.

• Нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдал нэмэгддэг тул арьсан дээр флюресцент шингэнтэй цэврүү үүсдэг.
• Цэврүү нь хагарч, бүдгэрч, муухай сорви үлдээдэг.
• Өвчний явц нь хуруу, чих, хамар, хумсны биеийн хэсгүүдийн хэв гажилт, алдагдалд хүргэдэг.
• Шүдний паалан дахь порфирины хуримтлал нь шүдийг улаан өнгөтэй болгодог.

Гюнтерийн өвчнөөр шаналж буй хүний ​​дүр төрх үнэхээр цус сорогчтой төстэй юм. Цусны нэг хэсэг болох гемоглобин нь ийм өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг бага зэрэг хөнгөвчлөх боломжтой. Энэ баримт нь цус сорогчдын өвчин болох эритропоэтик порфирийн талаар ярих боломжийг бидэнд олгосон.

Өнөө үед энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст гемийн эм өгч, SPF өндөртэй нарнаас хамгаалах тос хэрэглэхийг зөвлөж, дэлүүг нь авдаг.

Өвчин хэр аюултай вэ, порфири бүрэн эдгэрдэг үү?

Порфирийн өвчин нь бүх энзимопатитай адил далд үеийнхээ улмаас аюултай байдаг. Өдөөгч хүчин зүйл байгаа тохиолдолд энэ нь хүнд явцтай, урьдчилан таамаглаагүй хүндрэлүүд рүү хурдан шилждэг.

Одоогоор анагаах ухаанд порфирийг эмчлэх радикал технологи байдаггүй. Цусны улаан эсийн амьдрах хугацаа нэмэгдэж, наранд мэдрэмтгий чанар багасдаг тул дэлүүг арилгах нь бага ашиг тустай болохыг харуулсан. Бета-каротиныг тогтооно. Хамгийн сайн үр нөлөө нь нарны гэрэлд өртөхөөс хамгаална.

Элэгний хэлбэрийг эмчлэх

AKI-д яаралтай эмчилгээ шаардлагатай. 20% глюкозын уусмалыг судсаар тарьж, гем аргинатыг 4 хоногийн турш тогтооно. Мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл нь преднизолоноор эмчилдэг. Саажилт нь миелин үүсэх эмгэг бүхий мэдрэлийн утаснуудын гэмтэл дагалдаж болно. Ийм эмгэгийг эмчлэхэд удаан хугацаа шаардагдана.

Өвдөлт намдаахын тулд аминазин, морфины бэлдмэлийг тогтооно. Тахикарди, артерийн гипертензи үүсэх үед тусгай бета хориглогч, ялангуяа Анаприлиныг хэрэглэдэг. Порфирийн эмчилгээнд элэг шилжүүлэн суулгах амжилттай тохиолдлуудыг тайлбарласан болно.

Элэгний архаг порфирийн эмчилгээг хлорохин ашиглан хийдэг. Илүүдэл порфириныг идэвхжүүлсэн нүүрсээр шингээдэг. Цус алдах, плазмаферез нь төмрийн ордыг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Удамшлын копропорфирийн эмчилгээ нь AKI-ийн эмчилгээтэй төстэй.

Porphyria cutanea tarda-ийн илрэлийг эмчлэх радикал аргууд байдаггүй. Тэд бодисын солилцооны эмгэгийг засч залруулж, их хэмжээний порфириныг биеэс зайлуулдаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Хүндрэлийн үед урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь өдөөн хатгасан хүчин зүйлсийг арилгахаас бүрдэнэ.

• Өвчтөнүүд нүүрс ус ихтэй, өөх тосоор хязгаарлагдмал хоолны дэглэм барьдаг.
• Мутантын AKI генийн тээвэрлэгчид архи, органик уусгагч, хоолны дэглэм, мацаг барих, нарны гэрэлд өртөхөөс зайлсхийх хэрэгтэй.

Нүүрс ус ихтэй хоолны дэглэм нь цочмог халдлагын эрсдлийг бууруулдаг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд сарын тэмдгийн мөчлөг болон дааврын өөрчлөлтөөс шалтгаалан урьдчилан сэргийлэх зорилгоор гемийн бэлдмэлийг хэрэглэдэг. Цочмог порфирийн генийн мутаци тээгчдийн дунд элэгний хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Цаг тухайд нь арга хэмжээ авах нь өвчтөний дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжтой.

Анагаах ухааны ерөнхий зарчим / ред. Николас А.Бүн, Ники Р.Коллеж, Брайан Р.Уолкер, Жон А.А. Анчин; эгнээ англи хэлнээс засварласан ДЭЭР. Мухина. - М.: Рейд Элсивер ХХК, 2009. - 384 х. - ("Дэвидсоны дагуу дотоод өвчин" цуврал / Н.А. Мухины ерөнхий редактороор). - Орчуулга ред. Дэвидсоны зарчмууд ба анагаах ухааны практик, 20 дахь хэвлэл / Николас А. Бун, Ники Р. Колледж, Брайн Р. Уолкер, Жон А.А. Хантер (хэрэглэгч).

Порфири - удамшлын өвчин, дотоод эрхтнүүд, арьс, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг хэвийн бус порфирины солилцооны улмаас үүсдэг. Тааламжгүй эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Порфиринууд нь металлын ионуудтай нэгдэх чадвартай хаалттай молекул (циклик) бүхий нэгдлүүд юм. Эдгээр нь жишээлбэл, төмрийн порфирин (гемоглобины гем) болон хлорофилл порфирин (фотосинтезд оролцдог ургамлын пигмент) агуулсан магни юм. Гемийн үндсэн үүрэг нь хүчилтөрөгчийн молекулуудыг холбох чадвартай холбоотой юм.

Гем нь гемоглобин, түүнчлэн миоглобин, цитохром, каталаз гэж нэрлэгддэг төмрийн порфирины ферментийн бүлэг болон бусад гем агуулсан уураг болж хувирдаг. Гемоглобин нь цусны улаан эсийг уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт дамжуулах боломжийг олгодог уураг юм.

Хэм нь элэгний химийн бодисыг (зарим эм, даавар гэх мэт) идэвхгүйжүүлэхэд тусалдаг тул тэдгээрийн үлдэгдэл нь биеэс амархан арилдаг.

Хем нь ясны чөмөг, элэгний эдэд үүсдэгнайман өөр ферментээр хянагддаг найман үе шаттай нарийн төвөгтэй процесст. Хэрэв гемийн үйлдвэрлэлийн аль ч үе шатанд ферментийн дутагдал илэрвэл зарим прекурсорууд эдэд (ялангуяа ясны чөмөг, элэг) хуримтлагдаж, цусанд илүүдэл илэрч болно. Тэд биеэс шээс эсвэл ялгадасаар ялгардаг. Гемийн үйлдвэрлэлийн аль үе шатанд "эвдрэл" үүссэнээс хамааран нэг буюу өөр төрлийн порфири үүсдэг. Энэ нь гемийн синтезийн олон үе шаттай шинж чанар нь өвчний эмнэлзүйн илрэлийн олон талт байдал, хувьсах байдлыг тодорхойлдог.

Шалтгаанууд

Ихэнх порфири нь эцэг эхээс хэвийн бус генийг өвлөн авснаас үүсдэг. Одоогийн байдлаар гемийн биосинтезд оролцдог бүх 8 ферментийг тодорхойлсон. Төрөлхийн эритропоэтик, элэгний эритропоэтик порфири ба эритропоэтик протопорфири хэвийн бус хоёр генийн удамшлын үр дүнд үүсдэг;эцэг эх бүрээс нэг. Байгаль орчны нөлөөлөл нь зарим төрлийн өвчний хөгжлийг өдөөж болно.

Биеийн гем үйлдвэрлэх хэрэгцээг нэмэгдүүлдэг тодорхой өдөөгч хүчин зүйлүүд байдаг. Найман ферментийн аль нэгнийх нь харьцангуй дутагдал ийм байдлаар илэрдэг. Эдгээр нь өдөөгч хүчин зүйлүүд юм:

• зарим эм (барбитурат эсвэл бусад сэтгэцэд нөлөөлөх бодис);
• химийн хордлого;
• зохисгүй хооллолт эсвэл мацаг барих;
• архи, тамхи татах;
• бие махбодийн стресс;
• элэгний өвчин;
• стресс;
• наранд хэт их өртөх;
• биед илүүдэл төмөр.

Ангилал

Порфирийн бүх төрлийн нарийн сортууд нь дараахь байдлаар хуваагддаг.

• цочмог (ихэвчлэн мэдрэлийн системд нөлөөлдөг);
• архаг (арьс нь өвддөг).

Цочмог порфирийн тархалт 100 мянган хүн тутамд 5 тохиолдол байдаг. Архаг (арьсны) порфири нь илүү олон удаа тохиолддог - 10 мянган хүн тутмын нэгд. Заримдаа үүнийг "гэж нэрлэдэг. цус сорогчийн өвчин"Учир нь порфири өвчтэй хүмүүст нарны гэрэлд өртөх нь өвчин улам хүндэрдэг.

Шинж тэмдэг

Эмнэлзүйн илрэлүүд нь ферментийн гажиг үүсэх үе шатаас хамаарна. Хэрэв энэ нь бодисын солилцооны эхний үе шатанд тохиолдвол мэдрэлийн эмгэгүүд ихэвчлэн үүсдэг.

Хэрэв асуудал эцсийн шатанд гарвал арьсанд порфирины хуримтлал ихэвчлэн үүсдэг.

Цочмог порфири

Энэ нь мэдрэлийн системийн өвдөлтийн үе үе цочмог дайралтаар тодорхойлогддог бөгөөд удаан хугацаанд нуугддаг. Энэ бүлэгт дөрвөн үндсэн эмгэгийг авч үздэг.

• порфири DOSS;
• үе үе;
• удамшлын копропорфири;
• "алаг" (холимог элэг).

Тохиолдлын 90% -д тохиолддог хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь хэвлийн бүсэд өвдөлт юм. Дүрмээр бол эдгээр нь хэвлийн зүүн доод хэсэгт байрлах колик бөгөөд хоёр цагаас хэдэн өдөр хүртэл үргэлжилдэг. Тэд халуурах, хэвлийн хөндийн шинж тэмдэг дагалддаг нь ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч дотор муухайрах, бөөлжих нь нэлээд түгээмэл тохиолддог.

Өвчтөний гомдлын ноцтой байдал болон эмнэлзүйн судалгааны объектив өгөгдлүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц зөрүү байна. Өвчтөн ямар ч шалтгаангүйгээр хэвлийгээр хүчтэй өвдсөний улмаас түргэн тусламжийн эмнэлэгт ойр ойрхон ирж, өвдөлт намдаахын тулд мансууруулах бодис хэрэглэх шаардлагатай бол; Цочмог порфирийг сэжиглэх шаардлагатай.

Нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүдэд тетрапарез зэрэг булчингийн сулрал, зохицуулалтын мэдрэлийн эмгэгүүд үүсч болно. Мөн мөчдийн өвдөлт нэлээд түгээмэл байдаг.

Заримдаа таталт, эпилепиформ таталт ажиглагдаж байна. Зарим өвчтөнд шизофренитэй төстэй сэтгэцийн эмгэг зэрэг сэтгэцийн шинж тэмдэг илэрдэг. Сэтгэцийн эмгэгийн шинж тэмдэгтэй өвчтөнүүдэд порфирийг тодорхойлоход хэцүү байдаг. Сэтгэцийн эмнэлгүүдэд цочмог завсрын порфирийн тархалт өндөр байгаа нь энэхүү таамаглалыг баталж байна. Мөн ажиглагдсан:

• гэдэс дүүрэх;
• өтгөний эмгэг;
• кардиопальмус;
• унтах асуудал;
• шээс хадгалах;
• цусны даралт ихсэх;
• сэтгэлийн түгшүүр эсвэл хэт их үйл ажиллагаа;
• амьсгалын замын асуудал;
• булчингийн өвдөлт, мэдрэхүйн хямрал, сул дорой байдал эсвэл саажилт.

Архаг (арьс)

Арьсны порфири үүсдэг нарны гэрэлд хэт мэдрэг байдал; ихэвчлэн эдгээр хэлбэрүүд нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй. Хэт мэдрэмтгий байдал хэдэн өдөр үргэлжилж болно. Зарим хэлбэр нь бага насандаа хөгжиж болно.

Наранд өртөх нь дараахь зүйлийг үүсгэж болно.

• өдрийн цагаар, нарны гэрэл, хиймэл гэрэлд хэт мэдрэг байдал;
• арьсны улайлт, хавдар;
• муу эдгээх цэврүү;
• Хуурай арьс;
• эдгэрсэн цэврүүний оронд арьсны сорвижилт, өнгө өөрчлөгдөх;
• үсний өсөлтийг хурдасгах.

Оношлогоо

Порфирийн шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц бус, олон өвчний үед ажиглагддаг тул биохимийн болон ДНХ-ийн шинжилгээнд үндэслэн оношийг тавьдаг.

Биохимийн шинжилгээ нь цусны улаан эс, шээс, цусны сийвэн, ялгадас дахь порфирины урьдал бодис, порфирины хэмжээг тодорхойлдог. Цочмог порфирийн оношлогоонд зориулагдсан өвчтөний шээсийг шалганапорфобилиноген ба аминолевулиний хүчлийн түвшинг тодорхойлох. Өтгөн дэх копропорфирин ба протопорфирины түвшний өөрчлөлтийг тодорхойлно.

Арьсны порфирийн оношлогоонд ферментийн шинжилгээ орно - цусны улаан эсэд агуулагдах уропорфириноген декарбоксилазын үзүүлэлтүүд нь үнэн зөв, тодорхой шинжилгээ юм.

ДНХ-ийн шинжилгээ нь тодорхой мутацийг тодорхойлдог, эсвэл хүний ​​геном дахь аномали. Хэвийн бус генийн шинж тэмдэггүй тээгчийг илрүүлэхийн тулд өвчтөний гэр бүлийн гишүүдэд ДНХ-ийн шинжилгээ хийх нь чухал юм.

Порфирийг дараахь өвчнөөс сайтар ялгах шаардлагатай.

• цочмог ходоод;
• хар тугалганы хордлого;
• псевдопорфири (янз бүрийн эм, жишээлбэл, зарим antifungal бодисуудын сөрөг нөлөөнөөс үүссэн арьсны цэврүү үүсэх замаар илэрдэг).

Эмчилгээ

Төрөл бүрийн порфирийн эмчилгээний аргууд нь маш өөр байдаг. Цочмог порфирийн дайралтын үед юуны түрүүнд хортой эмийн нөлөөлөл, хоолны дэглэмийг зөрчихөөс сэргийлдэг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн өвдөлт, дотор муухайрах, бөөлжих, электролитийн хэвийн бус байдлыг засах, булчингийн нөхцөл байдлыг хянах, амьсгалын замын булчингийн сулралыг эмчлэх зорилгоор эмнэлэгт хэвтдэг.

Арьсны порфирийг эмчлэхийн тулд нарны гэрэлд өртөхийг хязгаарлах, нарны шил, тохирох хувцас хэрэглэх нь чухал юм.

Төрөлхийн эритропоэтик порфирийг бага насны аль болох эрт ясны чөмөгний үүдэл эс шилжүүлэн суулгах замаар хамгийн үр дүнтэй эмчилдэг. Энэ төрлийн порфири өвчтэй өвчтөнүүдэд В-каротин ба цистеинтэй эмчилгээ үр дүнтэй байх болно. Энэ төрлийн порфирийн элэгний хүндрэлүүд нь элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог.

Хүндрэлүүд

Өвчин нь хүндрэлтэй байж болно:

• Бөөлжихөөс болж шингэн алдалт, энэ нь судсаар хийх шингэнийг шаарддаг.
• Бөөрний архаг дутагдал: порфирины хуримтлал нь бөөрний шүүх чадвар сулрахад хүргэдэг.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй. Цочмог порфирийн үед булчингийн сулрал, бүр саажилт нь амьсгалын дутагдалд хүргэдэг.
• Цусан дахь Na-ийн түвшин буурсан.
• Бөөрний гипертензи.
• Элэгний гэмтэл. Тэд маш хүнд байх тул элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
• Арьсны байнгын гэмтэл.

Урьдчилан сэргийлэх

Харамсалтай нь өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэхдээ эмийн болон эрүүл ахуйн дэглэмийг дагаж мөрдөх нь цочмог порфирийн халдлага үүсэхээс сэргийлж, хамгаалалтын гэрлийн горимыг дагаж мөрдөх нь арьсны өвчний хурцадмал байдлаас урьдчилан сэргийлэх болно.

Урьдчилан таамаглах

Хэрэв эрүүл ахуй, эмийн дэглэмийг дагаж мөрдвөл амьдралын таамаглал таатай.

Алдаа олсон уу? Үүнийг сонгоод Ctrl + Enter дарна уу

Тэд нарнаас айдаг. Тэд маш цөөхөн байдаг. Зарим хүмүүс улаан шээстэй байдаг. Энэ нь өвлөгддөг. Тэд цус сорогчид биш, харин порфири гэж оношлогдсон генетикч, арьсны эмч нарын өвчтөнүүд юм. Энэ өвчнийг хэрхэн таних вэ? Ийм оноштойгоор яаж эмчлэх, яаж амьдрах вэ?

Порфиринууд: бага зэрэг анатоми

Порфири гэдэг нь порфирины үйлдвэрлэл буурахтай холбоотой олон тооны эмгэг процессыг илэрхийлдэг хамтын ойлголт юм. Энэ бодис нь гемоглобин үүсэхэд оролцдог.

Порфирин нь элэг, ясны чөмөгт үүсдэг улаан талст юм. Энэхүү органик нэгдэл нь гем үйлдвэрлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Энэхүү уургийн нэгдэл нь хүчилтөрөгчийг эд эсэд шилжүүлэхэд оролцдог бөгөөд цусыг улаан өнгөтэй болгодог.

Гем үйлдвэрлэхэд 8 фермент байх шаардлагатай. Хэрэв бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн аль нэг нь байхгүй бол гем нь эд эсэд хуримтлагдаж эхэлдэг.

Бие дэхь порфирины нэгдлүүдийн илүүдэл нь арьсны хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлж, цусны судсыг устгах, спазм, өвдөлтийг үүсгэдэг.

Гемийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, илүүдэл порфирин үүсэх шалтгаан нь хүний ​​геномын эмгэг юм.

тэмдэглэл

Мутаци нь рецессив хос эсвэл давамгайлсан генээр дамжих боломжтой. Ямар хос генийг оролцуулж байгаагаас хамааран тодорхой төрлийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.

Нэмэлт өдөөгч хүчин зүйлүүд:

• Муу зуршил;
• дааврын тэнцвэргүй байдал;
• халдвар;
• эм уух;
• хэт ягаан туяаны хэт ягаан туяа.

Эдгээр нөхцөл байдал нь өвчний жинхэнэ шалтгаан биш боловч бие махбод дахь эмгэг процессыг улам хурцатгаж болно.

Өвчний хэлбэр, шинж тэмдэг

тэмдэглэл

Порфири нь портифирины солилцооны эмгэгийн ерөнхий нэр юм. Өөр өөр төрлийн эмгэгүүд нь шинж тэмдгээр бие биенээсээ ялгаатай бөгөөд янз бүрийн насны бүлгүүдэд нөлөөлдөг. Өвчтөний удирдлага өөр байж болно.

Эмгэг судлалын үйл явцыг идэвхжүүлэх нь ихэвчлэн дулаан улиралд тохиолддог - хавар, зуны улиралд. Өвчин хүндэрсэн тохиолдолд өвчин нь жилийн туршид тохиолддог бөгөөд ангижрах хугацаагүй байдаг.

Төрөлхийн эритропоэтик порфири

Энэ төрлийн эмгэг нь рецессив генийг ашиглан өвлөгддөг. Эцэг эх хоёулаа генотипдээ хромосомын ийм тасалдсан хэсгүүдтэй боловч эрүүл хэвээр байна. Порфирины солилцооны эмгэг нь зөвхөн үр удамд ажиглагддаг, ихэнхдээ нэг үеийн бүх ах, эгч нар байдаг.

Шинж тэмдэг нь нярайд аль хэдийн гарч ирдэг. Хүүхэд нь:

Ийм оноштой өвчтөнүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй болох эсвэл эрт нас бардаг.

Эритропоэтик протопорфири

Удамшлын өвчний энэ хэлбэр нь бага насны үед ч илэрдэг. Харин зөрчил нь давамгайлсан зарчмаар дамждаг. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй бол бүх үр удам нь энэ эмгэгийг өвлөн авах болно.

Энэ төрлийн өвчин нь эритропоэтик порфириас илүү хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг.

Эмгэг судлалын үйл явцын шинж тэмдэг:

• хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэн;
• цусны томъёоны өөрчлөлт, хөгжил;
• цусан дахь порфирины түвшин хэвийн, харин сийвэн дэх протопорфирины түвшин нэмэгддэг.

Өвчин хүндрэх үед арьс нь өвдөж, цэврүү үүсдэг. Гэвч эмчилгээ хийсний дараа арьсны сорвигийн өөрчлөлт гарахгүй.

Эритропоэтик копропорфири

Эмгэг судлалын ховор хэлбэр. Мөн давамгайлсан тээвэрлэгчээс удамшсан. Шинж тэмдгүүд нь тодорхойгүй, ихэнхдээ өвчин нь удаан хугацааны туршид илэрдэггүй. Хэт ягаан туяанд хэт мэдрэг байдал нь бага зэргийн шинж чанартай байдаг.

Эмгэг судлалын үйл явцын эхлэлийг "" бүлгийн эм ууснаар өдөөдөг. Дебут эсвэл хурцадмал үед лабораторийн шинжилгээгээр копропорфирины үнэ цэнэ нэмэгдэж байгааг харуулж байна. Заримдаа үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнээс 80 дахин их байдаг.

Урокопропорфири буюу эмгэг судлалын хожуу хэлбэр

Энэ өвчин нь хүний ​​хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягтай нягт холбоотой байдаг. Урокопорфири бүхий өвчтөнүүдийн гол бүрэлдэхүүн нь химийн болон хүнд үйлдвэрүүд идэвхтэй хөгжсөн мега хотуудын оршин суугчид юм.. Энэ эмгэгийг хөгжүүлэхэд удамшил нь шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэдэг хүмүүст энэ өвчин 30 наснаас эхлэн хөгжиж эхэлдэг.

Энэ төрлийн порфирийн шинж тэмдэг:

• идээт эсвэл сероз агууламжаар дүүрсэн бие дээр цэврүү үүсэх. Шархны диаметр нь 20 см хүртэл хүрч болно;
• биологийн шингэн дэх порфирины агууламж нэмэгдсэн;
• элэг, цөсний сувгийн үйл ажиллагааг зөрчих;
• ил гарсан арьсан дээрх гиперпигментацийн хэсгүүд;
• цэврүү бүхий эд эсийн зэргэлдээх хэсгүүд үрэвсэж, хавдсан;
• Никольскийн синдром - бага зэргийн механик нөлөөллөөс болж арьсны гэмтэл. Жишээлбэл, гараа алчуураар хатаах үед;
• цэврүү гарч ирснээс хойш 2 долоо хоногийн дараа улаан, ягаан эсвэл саарал сорви тэдгээрийн оронд үүсдэг;
• Өвчин хүндрэх үед сормуус, хөмсөг ургах хурд нэмэгддэг. Тайвшрах хугацаанд ийм шинж тэмдэг ажиглагддаггүй;
• деформаци, хумсны гиперкератоз. Ихэнхдээ хумсны хавтанг бүрэн алддаг.

Хоёр төрлийн өвчин байдаг - порфирийн энгийн хэлбэр ба дистрофик. Эхний төрлийн эмгэгийн үед хурцадмал байдал нь зөвхөн зуны улиралд эсвэл хэт ягаан туяаны цацрагийн үед тохиолддог. Хоёрдахь тохиолдолд өвчин нь намжих хугацаагүйгээр жилийн турш тохиолддог.Порфирийн энэ хэлбэр нь зөвхөн арьсанд төдийгүй биеийн бүх эрхтэн, эд эсийн өөрчлөлтөд хүргэдэг.

Өвчний сүүлийн үе шатанд дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• цусны даралт ихсэх эсвэл бага;
• болон бусад өвдөлт;
• нүдний тогтолцооны эмгэгүүд - үрэвсэлт үйл явц, склера дахь шархлаат цэврүү үүсэх, эрхтэний эдэд дистрофийн өөрчлөлт;
• элэгний эдэд фиброз ба циррозтой утаснууд.

Цочмог үе үе порфири

Өвчний энэ хэлбэр нь давамгайлах зарчмын дагуу дамждаг. Энэ нь хүнд мэдрэлийн эмгэгээр тодорхойлогддог. Өвчний хурцадмал үе нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Өвчтөнд:

• эпигастрийн өвдөлт;
• ягаан шээс;
• мэдрэлийн үрэвсэл, полиневрит, парастези;
• кома.

Үхэл нь амьсгалын тогтолцооны саажилт эсвэл биеийг бүрэн ядрахад хүргэдэг.Хамаатан садан нь идэвхтэй шинж тэмдэггүй байж болох ч лабораторийн шинжилгээнд порфрины түвшин өөрчлөгдөх болно.

Удамшлын копропорфири

Өвчин эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь тодорхой бус боловч ангижрах үед үе үе порфирийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг.Тайвширсан нөхцөлд эмгэг нь зөвхөн шээс, өтгөний шинжилгээнд илэрдэг.

Эмчилгээний тактик, оношлогооны арга хэмжээ

Өвчний оношлогоо нь арьсны харааны үзлэг, гэр бүлийн түүхийг судлах, порфирин байгаа эсэхийг биологийн шингэнд дүн шинжилгээ хийх замаар хийгддэг.

Анагаах ухааны хөгжлийн өнөөгийн шатанд порфирийн үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй байна.. Өвчний хурцадмал байдлыг багасгах гол арга бол өвчтөнийг хэт ягаан туяа, архи, дахилт үүсгэдэг эмээс болгоомжтой хамгаалах явдал юм.

Порфирийг эмчлэхийн тулд эмч нар юу санал болгож болох вэ:

1. Хумсны эсрэг эмүүд - тэд шээсээр биеэс порфириныг зайлуулахад тусалдаг.
2. Витамин цогцолборууд - тарилга, никотин ба.
3. Метионин - нөхөн төлжих процессыг сайжруулах.
4. Шархны гадаргууг орон нутгийн эмчилгээнд хэрэглэх антисептик бэлдмэл.
5. Их хэмжээний тунгаар глюкоз.
6. Кальцийн хлорид нь бие махбодийн хамгаалалтыг өдөөгч, үрэвслийн эсрэг бодис юм.

Эмнэлгийн өргөн практикт порфирийн өвчин алдартай бөгөөд үүнийг "цус сорогчийн өвчин" гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул бүрэн эмчлэх боломжгүй юм.

"Цус сорогчийн өвчин" -ийн эмнэлзүйн зураг

Энэхүү удамшлын өвчний үед гемоглобин хэвийн бус нийлэгждэг: гем (цусны улаан эсийн уураггүй хэсэг) хордлогын бүтээгдэхүүн болж хувирдаг бөгөөд үүний үр дүнд арьсан доорх эдийг зэврүүлдэг. Энэхүү харилцан үйлчлэл нь арьсны нөхцөл байдалд сөргөөр нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь хэт ягаан туяа, нарны шууд туяаны нөлөөн дор хагарч эхэлдэг төдийгүй нимгэн болж, шарх, сорвитой болдог.
Порфирийн өвчин нь бие махбодид аажмаар хөгждөг: арьсан дээрх сорви, шархнаас гадна мөгөөрсний эдэд их хэмжээний үрэвсэл үүсдэг. Үүний үр дүнд хамар, чихний хэв гажилт илт ажиглагдаж, өвчтөн гадаад төрхөөрөө цус сорогч шиг болдог.
Өвчин нь аюултай бөгөөд системийн тархалтаас болж бүх чухал эрхтэн, тогтолцоонд нөлөөлж болно.

1. Төв мэдрэлийн тогтолцооны их хэмжээний гэмтэл;
2. Зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагааг зөрчих (цусны даралт ихсэх);
3. Захын мэдрэлийн системийн гэмтэл;
4. Шээс ялгаруулах тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдал (ягаан шээс).

Эмч нар удаан хугацааны туршид ийм өргөн хүрээтэй, эмгэнэлтэй эмгэг процессын этиологийг туршилтаар тодорхойлохыг хичээсэн боловч Порфирийн өвчин нь генетикийн түвшинд өвчтөнд дамждаг, аутосомын давамгайлсан төрөл давамгайлдаг (эцэг эх нь зөвхөн тээвэрлэгч юм) гэсэн ерөнхий дүгнэлтэд хүрсэн. мутант генийн).

Порфирийн өвчний төрөл ба тэдгээрийн онцлог

Түгээмэл итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь энэ өвчний шинж тэмдэг нь зөвхөн өвчтөний нас, эрүүл мэндээс хамаардаггүй. Эмгэг судлалын үйл явц, түүний шинж чанар нь порфирийн өвчний төрөлд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчтөнүүдийн бодит зургийг үргэлж онлайнаар олж болно. Анагаах ухаанд дараахь нөхцөлт ангиллыг ялгадаг.

• Эритропоэтик копропорфири;
• Копропорфири нь удамшлын шинж чанартай;
• Уропорфири эритропоэтик;
• Урокопорфири;
• Эритропоэтик протопорфири;
• Porphyria variegata;
• Цочмог завсрын хэлбэр.

Эритропоэтик копропорфири нь эмнэлгийн практикт маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ эмнэлзүйн зураг дээр эритроцит дахь копропорфирины агууламж нормоос 50-80 дахин их байдаг. Өвчин нь хөнгөн боловч өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүдэд удаан хугацаагаар өртөх тохиолдолд ноцтой хурцадмал байдал үүсэх боломжтой.
Удамшлын копропорфири нь далд хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд элэгний порфири өвчний хэлбэр бөгөөд копропорфириноген оксидазын синтезийг зөрчсөнтэй холбоотой байдаг. Шинж тэмдгүүд нь эмгэг процессын үе шатаас хамаарч илэрдэг бөгөөд дахилтын үед цочмог өвдөлт, ухамсрын сулрал, арьсны гипереми, цусны даралт ихсэх зэргээр илэрхийлэгддэг.
Уропорфири эритропоэтик нь удамшдаг порфирийн ховор төрөлхийн хэлбэр юм. Эцэг эхчүүд энэ өвчнөөр өвддөггүй ч тэд мутант генийн тээгч бөгөөд удамшлын замаар хүүхэддээ дамжуулдаг. Гэвч хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрч, нялх наснаас нь хурцадмал байдал эхэлдэг. Антибиотик хэрэглэх нь шархлааны сорвижилтыг дэмждэг боловч биеийн сорви нь удаан хугацаанд үлддэг бөгөөд зарим өвчтөнд тэдгээр нь огт арилдаггүй. Порфирийн өвчний энэ хэлбэр нь цаашид тахир дутуу болох, өвчтөний эрт үхэлд хүргэдэг. Жижиг өвчтөнүүдийн зургийг мөн онлайнаар олж болно.
Урокопорфири нь архидалт, гепатит, элэгний хатуурал, бие махбодийн хордлого зэрэг ноцтой өвчний хүндрэл юм. Өвчтөн нарны гэрэл, механик гэмтэлд хэт мэдрэмтгий байдаг бөгөөд ийм хавьтлын үр дүнд арьсан дээр цэврүү, шархлаа, сорви үүсдэг. Үүнтэй төстэй шинж тэмдэг нь эритропоэтик протопорфирийн шинж чанар бөгөөд порфирийн өвчний ховор хэлбэр юм.
Porphyria variegata нь цочмог хэлбэрээр тохиолддог, бөөрний үйл ажиллагаанд хүндрэл учруулж, өвчтөний амьдралын чанарыг алдагдуулдаг. Цочмог завсрын хэлбэр нь Porphyria өвчний элэгний хэлбэрийг мөн хэлдэг. Энэ нь дахилтын үе шатанд үргэлжилдэг бөгөөд хожим нь удаан хүлээгдэж буй ремиссиягаар солигддог. Илэрхий шинж тэмдгүүдийн дунд өвдөлт, сорвижилтоос гадна цусны даралт ихсэх, төөрөгдөл, шээсний өнгө, лабораторийн шинжилгээний үр дүн өөрчлөгддөг.

Порфирийн өвчний оношлогоо, эмчилгээ

Порфирийн эмгэгийг өвчтөний гадаад төрхөөр тодорхойлж болно, учир нь шинж тэмдгүүд нь арьсанд тархдаг. Эцсийн оношийг тогтоохын тулд цусны нарийн лабораторийн шинжилгээг хийх нь маш чухал бөгөөд энэ нь түүний химийн найрлагын шинж чанарыг харуулах болно.
Эцсийн эдгэрэлтийн тухай яриа байхгүй бөгөөд өвчтөн порфирийн өвчнөөр өвдөж, ангижрах хугацааг хадгалах ёстой. Үүнийг хийхийн тулд та нарны шууд тусгалд арьсаа оруулахгүй байх ёстой бөгөөд дараах эмийн бүлгүүдийн эмийг тогтмол ууж байх ёстой.

• сульфаниламидууд;
• тайвшруулах эм;
• витамин;
• Аналгин (эмнэлзүйн дэвшилтэт нөхцөлд - мансууруулах эм).

Эмчилгээний дэглэмийг дангаар нь сонгодог бөгөөд порфири өвчтэй өвчтөнүүдийн гэрэл зураг нь бие махбодид энэ эмгэг процессыг өдөөхгүй байх нь хамгийн сайн арга гэдгийг илтгэнэ.

Элэгний хүнд өвчнийг эмчлэх боломжгүй гэж хэн хэлсэн бэ?

• Олон аргыг туршиж үзсэн боловч юу ч тус болохгүй ...
• Одоо та удаан хүлээсэн сайн сайхан байдлыг өгөх аливаа боломжийг ашиглахад бэлэн байна!

Элэгний үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Холбоосыг дагаж эмч нар юу зөвлөж байгааг олж мэдээрэй!