Хөгжлийн эхний үе дэх Дауны шинж тэмдэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Даун бол бие махбодид ноцтой гажиг, өөрчлөлтөд хүргэдэг генетикийн эмгэг юм. Хорин нэгдүгээр хосод нэг нэмэлт хромосом үүссэнээс үүдэлтэй. Энэ хромосомын эмгэгийг анх нээсэн Британийн эмч Жон Л.Дауныг хүндэтгэн нэрээ авсан. Синдромыг эмчлэх боломжгүй, эмчлэх боломжгүй.

Өвчний оношлогоо

Жирэмсний эхний үе шатанд үүнийг илрүүлэхэд хэцүү биш юм. Оношилгооны инвазив ба инвазив бус аргуудыг ашигладаг. Үүнийг хийхийн тулд хүйнээс авсан шингэний шинжилгээг хийдэг. Биопси эсвэл тусгай хэт авиан шинжилгээг мөн ашигладаг. Өөр нэг арга бол эхийн цусан дахь хэсгүүдийг ашиглан жирэмсэн хүүхдийн ДНХ-ийн дараалал юм. Эдгээр аргуудыг эрсдэлтэй (өвчинд өртөмтгий байдаг) болон 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд хийдэг. Тэд өвчнийг тодорхойлох найдвартай мэдээллийг өгдөг.

35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ийм арга хэрэглэхийг зөвлөдөггүй, учир нь умайд гэмтэл учруулах, ургийн татгалзах боломжтой байдаг. Эхний гурван сарын төгсгөлд тэд инвазив бус судалгаанд хамрагддаг бөгөөд харамсалтай нь 100% баталгаа өгдөггүй.

Цаг үеэ олсон оношилгооны ачаар одоо төрсөн Дауны хүүхдийн тоо эрс цөөрсөн.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

• Эмэгтэй хүний ​​нас. 35-аас дээш насны хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйд генийн мутаци үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Эрэгтэй насны хязгаар. 45 наснаас хойш аав нь дауны синдромтой хүүхэд төрөхийг хүлээх эрсдэлтэй байдаг.
• Генетикийн аппаратын онцлог, эцэг эхийн удамшлын онцлог.
• Ойр дотны бэлгийн харьцаа. Цусны цус ойртолт нь геномын эвдрэлд хүргэдэг.
• Нарны идэвхжил нэмэгдэж байгаа нь энэ өвчний хөгжилд тодорхой хэмжээгээр нөлөөлдөг болохыг судалгаа хийж буй эрдэмтэд тогтоожээ.

Гэвч одоогоор нотлох баримт олдоогүй байна.

Хүүхдийн өвөрмөц онцлог

Дауны бүх хүүхдүүд гадаад төрхөөрөө ижил төстэй байдаг.

Гадаад шинж чанарууд:

• Нүүр нь ялангуяа хавтгай, ялангуяа хамартай байдаг.
• Нүдний хэлбэр нь ташуу, жижиг атираа нь нүдний дотоод булангийн ойролцоо байрладаг.
• Толгой нь богино, хавтгай, налуу дагзтай. Төрөл бүрийн гажигтай чих.
• Ам нь жижиг, бага зэрэг нээлттэй. Тагнайн хэт богино, хэл нь цухуйсан, амны хөндийд багтахгүй.
• Булчингийн ая сул, үе мөч нь хэт хөдөлгөөнтэй байдаг.
• Алга дээр хөндлөн атираа байдаг.
• Бяцхан хуруу муруй.

Даун синдромтой олон өвчтөнд дотоод эрхтний хөгжилд гажиг байдаг.

Тэдний дунд нэлээд түгээмэл байдаг:

• Төрөлхийн зүрхний өвчин (40% -иас дээш).
• Харааны өвчин - strabismus, глауком, катаракт.
• Сонсгол буурсан.
• Ходоод гэдэсний замын эмгэг, хоол боловсруулахад асуудал үүсдэг.
• Nasopharynx-ийн бүтэц нь хэвийн бус байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн шөнийн цагаар амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
• Дотоод шүүрэл.

Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэгүүд: хавирга байхгүй, түнхний дисплази, цээжний хэв гажилт, богино өсөлт.

Доун хүүхдүүд бие биетэйгээ төстэй боловч эцэг эхийнхээ нүүрний зарим онцлог шинж чанараараа ялгаатай байдаг. Эдгээр хүүхдүүд тод нарлаг нүд, чин сэтгэлийн инээмсэглэл, сайхан зантай.

Энэ синдромтой хүүхдийн ерөнхий хөгжил

Даун хүүхэдтэй гэр бүлүүд хүүхдийн аз жаргал, эрүүл мэндийн төлөө асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг. Түүнд мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналт хэрэгтэй. Төрсний дараа дагалдах эмгэг, өвчнийг илрүүлэхийн тулд эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Үүний дараа эмч хам шинжийн үр нөлөөг бууруулах эмийг зааж өгч болно.

Хүүхэд жирийн хүүхдүүдээс хамаагүй удаан хөгждөг. Хүүхэд гурван сартайдаа л толгойгоо дээшлүүлж сурч, нэг жил ойртож сууж, хоёр настайдаа бие даан алхах боломжтой болно. Гэхдээ мэргэжилтнүүдийн мэргэшсэн тусламж нь эдгээр хугацааг өмнөх хугацаа болгон багасгахад тусална.

Тус тусад нь боловсруулсан хөтөлбөрүүд нь таны хүүхдийн хөгжилд тусална.

Нарийн моторт ур чадварыг хөгжүүлэхэд чиглэсэн тусгай гимнастик. Өдөр бүр дасгалын багц хийдэг бөгөөд энэ нь нас ахих тусам өөрчлөгдөж, илүү төвөгтэй болдог.

• Массаж нь ерөнхий эрүүл мэндийг дэмжих нөхөн сэргээх үйл явцад үр дүнтэй арга гэж тооцогддог.
• Боловсролын хурууны идэвхтэй тоглоомууд.
• Цагаан толгой, тоолох, унших, дуу, шүлэг цээжлэх чадварыг заах.
• Хамгийн гол нь дауны синдромтой хүүхдүүдэд бие даах чадварыг эзэмшүүлэх, нийгэмд дасгах, үе тэнгийнхэнтэйгээ бүрэн харилцах явдал юм.

Бие махбодийн хөгжлийн ялгаа

Биеийн байдал нь генетикийн материалын нөлөөгөөр тодорхойлогддог. Ийм хүүхдүүд бие бялдрын хөгжил муу, жин багатай байдаг тул нас нь харагдахгүй байна.

Арьс нь маш цайвар өнгөтэй, арьсны тууралт нь нярайд илэрдэг. Энэ нь хүрэхэд хуурай, барзгар, өвлийн улиралд хагардаг.

Дотоод эрхтнүүдийн бүтцийн хазайлт нь нэлээд түгээмэл байдаг. Тиймээс зүрхний гажигтай төрсөн хүүхдүүдэд зүрхний өндөр давтамжийн чимээ сонсогддог. Хавхлагын буруу ажиллагаа эсвэл том судасны нарийсалт нь цус урсдаг нүхийг үүсгэдэг. Энэ тохиолдолд зүрхний ноцтой гажиг үүсдэг.

Уушиг нь нормын дагуу үүсдэг, зөвхөн заримд нь бага зэрэг хөгжөөгүй байдаг. Төрөлхийн гажигтай хөвөн хүүхдийн уушгины даралт ихсэх, уушгины хатгалгаа тусах хандлагатай байдаг.

Хэвлийн булчингууд нь муу хөгжсөн тул ходоод нь бага зэрэг цухуйдаг. Ихэнх хүмүүс мэс заслын оролцоо шаарддаггүй хүйн ​​ивэрхийг мэдэрдэг. Хүүхэд аажмаар өсч томрох тусам ивэрхий нь өөрөө эдгэрдэг.

Дэлүү, бөөр, элэг нь эмгэггүй, хэвийн хөгждөг. Бэлгийн эрхтэн нь энгийн хүүхдийнхээс арай бага байж болно.

Хөл нь богино, өргөн хөл, гараараа тодорхойлогддог. Гар дээрх жижиг хуруунууд урагшаа бөхийлгөдөг. Алга дээрх зураас нь өвчний улмаас үүссэн өвөрмөц, тод хэв маягтай байдаг. Хөл дээр эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай нэмэгдэж, улны дээр ер бусын атираа үүсдэг. Сул шөрмөс нь хавтгай хөл үүсэх шалтгаан болдог. Тиймээс ортопедистууд ортопедийн улавчтай тусгай гутал өмсөхийг зөвлөж байна.

Хөдөлгөөнд гэнэтийн, зохицуулалтгүй, үл нийцэх байдал ажиглагдаж байна. Гарны савлуур нь огцом, янз бүрийн хөдөлгөөн хөлөнд ажиглагддаг. Булчингийн болон ясны эд эсийн сулрал нь мултрах, хөхөрсөн, хугарах зэрэгт нөлөөлдөг.

Дауны синдромтой бүх хүүхдүүд дээр дурдсан эмгэгүүд байдаггүй. Зарим нь эдгээр шинж чанаруудыг илүү тод илэрхийлдэг бол заримд нь бага хэмжээгээр байдаг.

Сэтгэцийн хөгжил

Орчин үеийн судалгаанууд Дауны хүүхдүүдийн сэтгэцийн хомсдолыг үгүйсгэдэг. Ийм хүүхдүүдийн сэтгэцийн хомсдол нь хөнгөн буюу дунд зэрэг байдаг. Даунуудын зөвхөн багахан хувь нь оюуны хоцрогдолтой байдаг.

Гурван сартайдаа эхийнхээ дуу хоолойд хариу үйлдэл үзүүлж, инээмсэглэж, эргүүлж, толгойгоо барьж эхэлдэг жирийн нялх хүүхдээс ялгаатай нь ийм хүүхдэд "сэргээх" цогцолбор байдаггүй. Тэр дуу чимээ, хүрэлцэх мэдрэмж, түүнийг хэн авч байгаа - танихгүй хүн эсвэл хайртай хүнд огт хариу үйлдэл үзүүлдэггүй.

Ойролцоогоор долоон жилийн түвшинд оюуны хөгжил удааширч, зогсдог. Үгсийн сан бага, ой санамж маш суларч, анхаарал сарниж, рефлексийн харилцаа тэр даруй алга болдог. Хооллож, хатаж, дулаахан ороож байхдаа ямар ч шалтгаангүйгээр удаан уйлж чаддаг.

Дауны хүүхдүүд төвлөрөл муутай тул тэдэнтэй харилцахад хэцүү байдаг, тэд сонсдог боловч яг ингэж хариулахыг хүсдэггүй. Тэд цагираг, олсоор дасгал хийхгүйгээр үсэрч буй спортын бөмбөгийг удаан хугацаанд үзэх сонирхолтой байдаг.

Нийгмийн хувьд синдромтой хүүхэд харамсалтай нь бүрэн эрх тэгш гишүүн болж чадахгүй ч зохих засч залруулах ажил хийсний дараа түүнийг эрүүл ахуйн үндсэн стандарт, бие даасан ариун цэврийн шаардлагад нийцүүлэн сургаж болно. Нэмж дурдахад тэдний дунд математикийн шилдэг эрдэмтэд байдаг, учир нь эдгээр хүмүүс тодорхой нэг даалгавар дээр анхаарлаа төвлөрүүлж, дараалсан бүх үйлдлийг нь санаж чаддаг.

Энэ хам шинж нь оюуны чадварыг хөгжүүлэхэд хүндрэлтэй байхаа больсон, харин хэвийн хувь хүний ​​хүмүүжлээр тодорхойлогддог.

Эдгээр хүүхдүүдэд тохь тухтай байх, бусадтай саадгүй харилцах тохиромжтой орчинг бүрдүүлэх ёстой. Эмнэлгийн боловсролтой мэргэшсэн мэргэжилтнүүд нийгэмд дасан зохицож, бага насны аз жаргалыг олоход тусална.

Сургуулийн өмнөх насны хөгжил

Цэцэрлэгт байх нь Даунтай хүүхдэд асар их нөлөө үзүүлдэг. Цэцэрлэгийн үйл ажиллагаа нь хүүхдийг цогцоор нь хөгжүүлэхэд чиглэгддэг. Тэд тодорхой ур чадвар, чадвар, мэдлэгийг олж авдаг.

Хүүхэд бүр зан үйлийн стандартыг дагаж мөрдөх, сахилга батыг сахих, тоглож сурах, бусад хүүхдүүдтэй харилцах ёстой. Энэ насанд гадаа тоглоом тэргүүлэх байр суурийг эзэлдэг бөгөөд энэ үеэр олж авсан мэдлэгээ нэгтгэж, үе тэнгийнхэнтэйгээ шууд холбоо тогтоож, хөдөлгөөний зохицуулалтыг бий болгодог.

Ийм үед сурган хүмүүжүүлэгчдийн анхаарал халамж, бүлгийн хэвийн дасан зохицоход туслах нь чухал юм.

Хамтарсан тоглоомын явцад хүүхдүүд хөдөлгөөнийг дуурайж, хуулбарлаж, сэтгэж, дүгнэлт хийж, үйл явдлыг удирдаж, бусадтай тоглоом, эд зүйлсийг хуваалцаж сурдаг. Тоглоомууд нь хүн бүрийн зан үйлийн нийтлэг загварыг бий болгож, өгөгдсөн асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг олгодог.

Эмчилгээний бие бялдрын боловсрол, хөгжмийн хичээлүүд нь моторт рефлексийн сонсгол, органик байдал, нарийвчлалыг хөгжүүлдэг. Хэл ярианы эмчтэй хичээллэх нь ярианы эмгэгээс ангижрах, үл мэдэгдэх дуу авиа гаргах, үг хэллэгийг тодорхой хэлж сурахад тусалдаг.

Олигофренопедагогууд Дауныг сургах, нэгтгэх, нийгэмд дасан зохицох ажилд оролцдог.

Сургуулийн өмнөх боловсролын байгууллагад байхдаа багш, эцэг эхийн бие даасан хандлага нь тодорхой хүүхдүүдийг хүүхдийн сонирхолтой амьдрал, харилцаа холбоо, ярианы үйл ажиллагааг хөгжүүлэх, шаардлагатай туршлага хуримтлуулахад тохиромжтой арга юм.

Сургуулийн хөгжлийн жилүүд

Дауны синдромтой нэгдүгээр ангийн хүүхдүүд цэцэрлэгт гараад ангидаа орж, хичээлдээ дасах нь хамаагүй хялбар байдаг. Цэцэрлэгт хамрагдаагүй хүмүүс хүндрэлтэй байж болно. Энд багш нар онцгой үүрэг хариуцлага хүлээдэг бөгөөд хүүхдүүдийг сургуульд сургах, шинэ амьдралд дасан зохицоход нь туслах ёстой.

Сургууль нь зан чанарын шинж чанарыг нээхэд түлхэц өгч, сурагчдын чадварыг үргэлжлүүлэн хөгжүүлж, тэдний эргэн тойрон дахь ертөнцийг ойлгох сонирхол, сониуч байдлыг бий болгодог. Синдромтой хүүхдүүд өөрийгөө илэрхийлэх, өөрийгөө хүндлэх чадварт суралцаж, хувь хүний ​​онцлогийг олж илрүүлдэг.

Ийм хүүхдүүдэд практик хичээл, эрдэм шинжилгээний хичээлүүд хэцүү байдаг. Тэдэнд тэсвэр тэвчээр, хариу үйлдэл үзүүлэх хурд, үндсэн ур чадвар дутмаг байдаг. Бусадтай зэрэгцэн тэд хурдан сэтгэдэггүй, анхаарал сарниулдаггүй, ой санамж муутай байдаг.

Сургалтын үйл явцыг юу хүндрүүлдэг вэ?

Нарийн болон бүдүүн моторт ур чадвар муу хөгжсөн.

Харааны бэрхшээл. Ихэнх нь хараа муудсан эсвэл нүдний өвчтэй байдаг. Гэхдээ шинэ материалыг тайлбарлах визуал аргуудыг Даунчууд сайн хүлээн зөвшөөрдөг.

Сонсголын асуудал. Мэдрэл, чихний нарийн төвөгтэй хөгжлөөс үүдэлтэй мэдрэхүйн сонсголын алдагдал нь мэдээллийг сонсоход хэцүү болгодог.

Янз бүрийн түвшний ярианы ерөнхий сул хөгжил (GSD). Өгүүлбэрийг зөв зохиож чадахгүй байх, дуу авианы дуудлага муу, гацах, үг хэллэг бага, хурдан эсвэл удаашралтай ярих - амаар болон бичгээр бодлоо илэрхийлэх боломжийг олгодоггүй.

Сэтгэн бодоход хүндрэлтэй. Энгийн даалгавруудыг (тоолох, бичих) ихэвчлэн хөгжсөн хүүхдүүдийн түвшинд гүйцэтгэдэг. Дүгнэлт гаргах, ерөнхийлөн дүгнэх, логик гинжин хэлхээг бий болгох, энгийнээс нарийн төвөгтэй, эсрэгээр нь Дауны синдромтой хүүхдүүдэд боломжгүй юм. Тэд хийсвэр сэтгэлгээгүй, нөхцөл байдалд хэрхэн дасан зохицохоо мэддэггүй.

Санах ой нь богино хугацаатай. Санах ойн багтаамж тийм ч чухал биш, шинэ зүйлийг цээжилж, өөртөө шингээхэд маш их хугацаа шаардагддаг.

Тогтворгүй анхаарал, анхаарлаа төвлөрүүлэх, анхаарлаа төвлөрүүлэх чадваргүй болох, хурдан ядрах, хүссэн судалгааны объектоос сатаарах.

Бүхэл бүтэн дүр төрхийг ойлгодоггүй: тэд бие даасан нарийн ширийн зүйлсээс бүхэл бүтэн зургийг бүтээж чадахгүй.

Сэтгэл хөдлөлийн зан байдал. Тэд дуулгавартай, зааварчилгааг дагадаг, эелдэг, найрсаг, тушаалыг амархан биелүүлдэг. Тэд эерэг сэтгэл хөдлөлөө харуулж, багш нар, ангийнхантайгаа холбоо тогтоохдоо баяртай байдаг. Буруу гүйцэтгэсэн даалгавраас бүтэлгүйтэх нь тэднийг огт бухимдуулдаггүй бөгөөд энэ нь суралцахад хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй юм.

Сайн хийсэн ажлын амжилт, магтаал нь боловсролын үйл явцад урамшуулал болж, хөгжлийн динамикийг өгдөг. Багшийн онцгой хүүхдэд эерэгээр хандах нь түүний суралцах чадварыг үр дүнтэй болгодог.

Нийгмийн нийгэм, гэр бүлийн нөлөө

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжилд маш том түлхэц бол тэдний нийгэмд байх, хайраар дүүрэн хүмүүсээр хүрээлэгдсэн байх явдал юм. Сургуулиас гадна хүүхэд гэр бүл, гудамжинд, найз нөхөд, хөршүүдтэйгээ харилцахад маш их цаг зарцуулдаг. Тэдгээрийг байгаагаар нь ойлгож, хүлээж авах нь хүүхдийн зан чанар, түүний хандлага, чадварыг илтгэдэг.

Эцэг эхчүүд тэдэнд өөрсдийнхөө төлөө хариуцлага хүлээх мэдрэмжийг бий болгож, үргэлж үзэсгэлэнтэй, нямбай харагдахыг зааж өгдөг. Шүдээ угаах, угаах, усанд орох, хувцас солих, өрөө цэвэрлэхэд туслах, аяга таваг угаах - эдгээр өдөр тутмын үйл ажиллагаа нь хүүхдийн сэтгэл хөдлөлийн байдалд сайнаар нөлөөлдөг. Ийм мөчүүд ирээдүйд өөртөө хандах хандлага, өөрийгөө үнэлэх, бие даасан байдлыг бий болгоход тусгагдах болно.

Хүүхдэд ганцаараа байх боломжийг олгох нь бие даасан байдлаа харуулах, бусад зүйлээр өөрийгөө эзэмдэж сурах, тоглоом тоглох, зураг зурах, цаг үеийн асуудлаас завсарлага авах, хөгжим сонсох, бүжиглэх боломжийг олгох нь чухал юм.

Нийгэмд хүлээн зөвшөөрөгдсөн хүүхэд илүү сайн хөгжиж, шинэ хэрэгцээтэй мэдээлэлтэй танилцаж, чадвардаа итгэлтэй болж, хэрэгцээтэй гэдгээ мэдэрдэг.

Хавсаргасан видеоноос та Дауны хам шинжийн талаар илүү ихийг олж мэдэх боломжтой.

Дауны синдромтой хүүхдийн амжилттай, эв найртай зан чанар нь эцэг эхийн сэтгэл хөдөлгөм, халамжтай хандлага, багш нарын сурган хүмүүжүүлэх чадвараас хамаардаг.

Даун синдром нь хромосомын буруу тооноос үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. Эрүүл үр хүүхэд төрөхийг баталгаажуулах урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнүүд байдаггүй боловч "тусгай" хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглах боломжтой оношлогооны аргууд, түүнчлэн нийгэмд дасан зохицож, амьдрахад тусалдаг эмнэлгийн болон бусад аргууд байдаг. хэвийн амьдрал.

Аномалийг анх Британийн эмч Д.Л. Доун, түүний нэрээр хожим нэрлэгдсэн. Энэ нь 1866 онд болсон бөгөөд зуун жилийн дараа Францын эрдэмтэн Ж.Лежүне эмгэг судлалын генетик шинж чанарыг нотолсон бөгөөд үүнийг илүүдэл хромосомын илрэлээр тайлбарлав.

Дауны синдромтой төрсөн хүмүүс 47 хромосомтой байдаг

Жирэмслэлтийн үе шатанд генетикийн хазайлт үүсдэг. Дүрмээр бол бордох үед эрэгтэй, эмэгтэй нөхөн үржихүйн эсүүд нэгдэж, эцэг эх бүрээс 46 хромосом буюу 23 хромосом хүлээн авдаг нэг бүтцийг бүрдүүлдэг. Гэхдээ шинэ организм төрөх үйл явц нь заримдаа хазайлттай байдаг. Тиймээс Дауны өвчний хөгжлийг 21 хос элементийн гурав дахь хромосом дэмждэг.

Энэ эмгэг нь тодорхой шинж чанартай хүүхэд төрөхөд хүргэдэг бөгөөд үүний улмаас түүний хөгжил эрүүл хүүхдүүдээс илүү удаан явагддаг. Ирээдүйд энэ нь хүмүүжил, сурган хүмүүжүүлэхэд бэрхшээлтэй тулгардаг боловч ихэнх тохиолдолд "онцгой" хүмүүс нийгэмд дасан зохицож, мэргэжил эзэмших боломжийг олгодог хамгийн бага ур чадвар, чадварыг эзэмшиж чаддаг.

Гадаад төрхийн шалтгаан: хүүхдүүд яагаад Даун синдромтой төрдөг вэ

Эмнэлгийн статистик мэдээллээс үзэхэд дараахь хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл эрс нэмэгддэг.

• эхийн нас 40-өөс дээш настай. Энэ нь бага насандаа хүүхэд төрүүлсэн эмэгтэйчүүд хүүхдийн төрөлхийн гажиг даатгалд хамрагдана гэсэн үг биш, харин 25 нас хүрэхээс өмнө энэ нь нэг мянга хагасаас илүү тохиолдлын нэгд тохиолдвол 45-аас хойшхи харьцаа 1:20;
• эцгийн нас 45-аас дээш настай, энэ нь амьдралын хоёр дахь хагаст эр бэлгийн эсийн чанар буурсантай холбоотой;
• ирээдүйн эцэг эхийн төрөл төрөгсөд. Үүнтэй төстэй геном нь удамшлын эмгэг, түүний дотор тухайн синдром үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг;
• эхнэр, нөхөр (нэг эсвэл хоёулаа) Дауны хам шинжийн түүхтэй.

Хүүхдэд илүүдэл хромосом үүсэх нь түүний эцэг эхийн дотоод эрхтний үйл ажиллагааны алдагдал, эхнэр, нөхөр хоёрын амьдралын хэв маяг, муу зуршилтай холбоогүй гэдгийг мэдэх нь чухал юм.

Даун синдромын онцлог

Даун эмгэгтэй хүмүүсийг "онцгой" эсвэл "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Тэд гадаад төрх, хөгжил, эрүүл мэндэд нь нөлөөлдөг хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг.

Гадаад төрхөөрөө

Дауны синдромтой хүмүүс гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг

Хромосомын хэвийн бус багц нь гадаад шинж тэмдгүүдийн харагдах байдалд хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд үүнд:

• нүүр ба толгойны арын хавтгай хэлбэр;
• богиноссон гавлын яс;
• төрөх үед мэдэгдэхүйц умайн хүзүүний арьсны нугалах;
• монголоидыг санагдуулам тусгай нүдний хэлбэр;
• хамтарсан хөдөлгөөн нэмэгдсэн;
• хурууны дунд хэсгийн фалангуудын муруйлт;
• бага зэрэг нээлттэй ам;
• шүдний эмгэг;
• хамрын гүүрний хавтгай хэлбэр;
• богиноссон хамар.

Дээр дурьдсан зүйлсийн ихэнх нь энэ эмгэгийн хувьд ердийн умайн доторх хөгжил удаашралтай байдаг. Түүгээр ч барахгүй хүн бүрт тэд их бага хэмжээгээр өөрийгөө илэрхийлж чаддаг. Зарим тохиолдолд гурваас илүүгүй шинж тэмдгийг анзаарч болохгүй.

Дауны синдромтой хүмүүс харамсалтай нь тийм ч удаан амьдардаггүй. Одоогоос 30-аад жилийн өмнө тэдний дундаж наслалт 30-д хүрч байсан бол өнөөдөр дийлэнх нь 50 ба түүнээс дээш насныханд хүрч байна. Төрөлхийн гажиг, дотоод эрхтний хөгжлийн дутагдал зэргээс ихээхэн хамаардаг бөгөөд тэдгээрийн үйл ажиллагааны алдагдал нь бүхэлдээ организмын амьдрах чадварыг эрс бууруулдаг. Орчин үеийн анагаах ухааны чадвар нь ихэнх эмгэгийг амжилттай засах боломжийг олгодог.

Хөгжилд

Дауны синдромтой хүүхдийн өсөлт хөгжилт удаан хурдацтай явагддаг. Энэ нь физиологи болон сэтгэл зүйд хамаатай. Үе тэнгийнхнээсээ хожуу тэд тусламжгүйгээр ярьж, мөлхөж, алхаж, идэж эхэлдэг.

Саяхныг хүртэл "онцгой" хүүхдүүдийг заах боломжгүй гэж үздэг байсан. Аз болоход, тусгай арга техникийг ашиглан зөв арга барилаар тэдний олонх нь эрүүл хүний ​​хөгжлийн дундаж түвшинтэй харьцуулахад сайн оюуны чадварыг харуулдаг.

Дауны синдромтой хүмүүс хөгжмийн зэмсэг сайн тоглодог

Суралцах хүндрэлийг ихэвчлэн сонсгол, харааны бэрхшээлтэй, ярианы хөгжил муутай холбон тайлбарладаг. Гэсэн хэдий ч Даун эмгэгтэй хүмүүс сургуулийн хичээлийг эзэмшиж, тэр байтугай их сургууль төгсөх боломжтой. Дүрмээр бол тэд хөгжмийн зэмсэг сайн тоглодог, энгийн ажил хийдэг, энгийн хүний ​​амьдралыг амархан удирдаж чаддаг.

Ямар өвчин ихэвчлэн дагалддаг

21-р хосын гурав дахь хромосомоос үүдэлтэй генетикийн гажиг нь эрүүл мэнд муудах шалтгаан болдог, учир нь ургийн дотоод эрхтнүүдийн эмгэгүүд үүсдэг бөгөөд хүүхэд төрөх үед тэдний ихэнх нь зүгээр л дутуу хөгжсөн байдаг. Дауны синдромтой хүмүүст тохиолддог эмгэгүүдийн дунд дараахь зүйлс орно.

Зүрх ба судасны гажиг

Эдгээр нь тохиолдлын тал хувь нь тохиолддог бөгөөд дараах байдлаар илэрхийлэгддэг.

• зүрхний дотоод таславчийн гажиг;
• буруу үүссэн атриовентрикуляр суваг;
• уушигны нарийсал болон бусад эмгэгүүд.

Эмнэлгийн оношлогоо, тусламжийг цаг тухайд нь хийснээр бүгдийг нь мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдийн урт наслах боломжийг нэмэгдүүлэх болно.

Хорт хавдрын хавдрын хөгжил

"Тусгай" хүүхдүүд ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь лейкеми юм. Цусны асуудлаас гадна элэгний хорт хавдар, хөх, уушигны хавдар тусах магадлал бусадтай харьцуулахад өндөр байдаг.

Бамбай булчирхайн өвчин

Хамгийн түгээмэл нь гипотиреодизм юм. Энэ нь "нартай" хүмүүсийн бараг 30% -д оношлогддог. Үүний шалтгаан нь төрөлхийн дотоод шүүрлийн эрхтэний дутагдал, дархлааны тогтолцооны буруу үйл ажиллагаа юм.

Эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа нь өвчтөний нөхцөл байдлаас шалтгаалан тодорхойлогддог боловч заримдаа насан туршдаа үргэлжилдэг

Нөхөн сэргээх боломжгүй өөрчлөлтөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жил бүр хяналтын оношлогоонд хамрагдаж, эндокринологчийн жорыг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Эмчилгээ нь бамбай булчирхайн дааврын синтетик аналог агуулсан эм уухаас бүрдэнэ.

Хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэг

Бид дараахь нөхцөл байдлын талаар ярьж байна.

• арван хоёр нугасны атрези нь гэдэсний харгалзах хэсгийн хөндийгөөр хаагдсан, ойрын ирмэг нь ходоодны хэмжээгээр өргөжиж, алслагдсан, унжсан гогцоонууд нь 0.5 см хүртэл диаметртэй байдаг төрөлхийн гажиг юм;
• Хиршспрунгийн өвчин нь бүдүүн гэдэсний хөгжлийн гажиг бөгөөд хүнд хэлбэрийн өтгөн хаталт үүсгэдэг. Энэ эмгэг бүхий хүүхдүүдэд шулуун гэдсээр атрези оношлогддог.

Эдгээр ходоод гэдэсний эмгэгийг мэс заслын аргаар засдаг.

Нөхөн үржихүйн үйл ажиллагааны алдагдал

Эр бэлгийн эс нь дутуу хөгжсөн тул үржих чадваргүй байдаг даун синдромтой эрчүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Эмэгтэйчүүд жирэмслэх, үр хүүхэд төрүүлэх боломжоо хасдаггүй ч жирэмслэлт нь ихэвчлэн дутуу, тэр дундаа богино хугацаанд дуусдаг. Хэрэв хүүхэд цагтаа төрсөн бол тохиолдлын тал хувь нь эхээс өвлөн авсан генетикийн эмгэг гэж оношлогддог.

Мэдрэлийн эмгэг

Дауны гажигтай хүмүүс эпилепси болон Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг. Тэдний дөрөвний нэгд нь эдгээр эмгэгүүд нь дунд насны аль хэдийн мэдэгдэхүйц байдаг.

Харааны бэрхшээл

"Нарлаг" хүмүүс зовдог тул муу хардаг:

• миопи эсвэл strabismus;
• алсын хараа эсвэл астигматизм;
• катаракт эсвэл глауком.

Өвчтөнүүд өөрсдийнхөө онцлог шинж чанараас шалтгаалан хараа муудаж байгааг тэр бүр мэдээлдэггүй, хайртай хүмүүс нь тэдний зан авирыг өөрчилснөөр үүнийг ойлгож чадна. Эмгэг төрүүлэхийн тулд нүдний эмч нүдний шилийг зааж өгдөг. "Онцгой" хүүхдүүдэд үүнийг тогтмол өмсөж хэвших нь хэцүү байж болох ч амжилтанд хүрмэгц хараа нь мэдэгдэхүйц сайжирдаг. Хүнд тохиолдолд мэс заслын аргаар нөхөн сэргээдэг.

Сул сонсгол

Сонсголын дутагдал нь төрөлхийн эсвэл олдмол байж болно. Зөрчлийг тодорхойлох нь тийм ч хэцүү биш бөгөөд үүнийг гэртээ ч гэсэн чимээ шуугиантай тест ашиглан хийх боломжтой. Гэсэн хэдий ч нас ахих тусам нөхцөл байдал улам дордож болзошгүй тул "нарлаг" хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд тогтмол оношилгоог үл тоомсорлож болохгүй. Эмгэг судлалын эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь эмчилгээг хурдан эхлүүлэх, хүүхдийг үнэмлэхүй дүлийрэлээс аврах боломжийг олгодог.

Амьсгалахад хүндрэлтэй

Амны хөндийн эрхтнүүдийн хөгжлийн онцлогоос шалтгаалан удамшлын гажигтай хүмүүс апноэ өвчнөөр өвддөг. Нойрны апноэ нь ховор тохиолддог бөгөөд санаа зовох зүйлгүй бол эмчилгээ хийх шаардлагагүй.

Онцгой тохиолдолд, жишээлбэл, хэл нь хэтэрхий том бол мэс засал хийхийг зөвлөж байна. Залруулга нь амьсгалын замын хүндрэлийг арилгахаас гадна ярианы үйл явцыг хөнгөвчлөх боломжийг олгодог.

Яс-булчингийн асуудал

Тэдгээрийг дараахь хазайлтаар илэрхийлж болно.

• түнхний дисплази;
• хавирганы тоо хангалтгүй;
• хурууны жигд бус хэлбэр;
• богино өсөлт;
• цээжний муруйлт.

Үүнд:

• дисплази нь ортопедийн бүтцийг ашиглах замаар засч залруулдаг бөгөөд энэ нь хүссэн үр дүнг авчрахгүй бол мэс засал хийхийг зөвлөж болно.
• Бэлгийн бойжилтын өмнө идэвхтэй хөгжиж буй клинодактили (хурууны фалангуудын муруйлт) нь зөвхөн мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой боловч энэ нь маш ховор бөгөөд зөвхөн асуудал нь ноцтой таагүй байдлын шалтгаан болсон тохиолдолд л хийгддэг.

Энэ эмгэгийн жагсаалт нь бүрэн гүйцэд биш, бусад нь боломжтой. Хувь хүний ​​онцлогоос их зүйл шалтгаална. Үүнтэй холбогдуулан Дауны гажигтай хүмүүс гэр бүлийн ахмад гишүүдийн онцгой анхаарал халамж, анхаарал халамж шаарддаг.

Даун синдромын хэлбэрүүд

Даун синдромын гурван хэлбэр байдаг:

1. Стандарт. Энэ нь бусдаас илүү олон удаа оношлогддог. Удамшлын гажигтай нярайн 90 гаруй хувь нь энэ өвөрмөц хэлбэртэй төрдөг.
2. Хөрвүүлэлт. Үүний онцлог нь 21 хосын нэмэлт хромосомын нэгжийг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн өөр нэгэнд хавсаргасан байдаг. Тохиолдлын 75% -д энэ нь тохиолдлоор тохиолддог боловч энэ нь эцэг, эхийн ижил төстэй эмгэгтэй холбоотой байж болно.
3. Мозайк. Үр хөврөлийн эхэн үед, хуваагдал үүсэх үед үүсдэг. Үүний зэрэгцээ тодорхой тооны эсүүд эрүүл хромосомтой бөгөөд хэвийн бус кариотип бүхий эсүүдээс үүссэн эмгэгийг хэсэгчлэн нөхдөг.

Төрөхөөс өмнө эмгэгийг танихад ямар шинж тэмдэг хэрэглэж болох вэ?

Өнөө үед хромосомын илүүдэлээс үүдэлтэй хөгжлийн эмгэгийг умайн доторх хөгжлийн үе шатанд ч тодорхойлж болно. Үүнийг хийх боломжийг олгодог тусгай оношлогооны аргуудыг боловсруулсан.

Жирэмсэн үед

Эмэгтэй хүн дараахь зорилгоор цусны шинжилгээ хийдэг.

• үнэгүй b-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin). Судалгааг 8-13, 15-20 долоо хоногт хийхээр төлөвлөж байна;
• Эхний гурван сард туршиж үзэх ёстой AFP (альфа фетопротеин) нь 11 долоо хоногт илүү сайн байдаг.

Үр дүн нь ургийн удамшлын эмгэг, тэдгээрийн байхгүй байдлын талаар таамаглах боломжийг бидэнд олгодог.

Хэт авианы аргын хувьд энэ нь бас ашиглагддаг, гэхдээ энэ нь Даун синдромыг нарийн тодорхойлдоггүй, гэхдээ зөвхөн энэ эмгэгээс үүдэлтэй intrauterine хөгжлийн эмгэгийг таних боломжийг олгодог.

Зөрчил нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• том хүзүүвчний талбай;
• хамрын ясны дутуу хөгжил;
• ургийн жижиг хэмжээ нь тухайн үед байх ёстой хэмжээтэй харьцуулахад;
• дээд эрүүний хэмжээ багассан;
• богино гуя ба хонгил;
• Давсаг хэт том;
• зүрхний цохилт нэмэгдсэн;
• нэг хүйн ​​артери байгаа эсэх;
• цусны урсгалын эмгэг;
• олигогидрамниоз.

Оношлогоо хийхдээ олж авсан өгөгдлийг харгалзан үздэг.

Шинжилгээ ашиглан синдромтой хүүхдийн дүр төрхийг "урьдчилан таамаглах" боломжтой юу? Хэрэв тийм бол аль нь вэ?

Дээр дурдсан судалгаанууд нь хэвийн бус хам шинжийн хөгжлийн талаархи асуултанд тодорхой хариулт өгөхгүй бол инвазив оношлогооны аргыг тогтооно. Эдгээр нь тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг, учир нь тэдгээр нь умайн хөндийд багажийн эмчилгээ хийдэг боловч ураг дахь Дауны эмгэгийг тодорхой тодорхойлж, үгүйсгэдэг.

Энэ зорилгоор ашиглах:

Эдгэрэх боломжтой юу? Энэ чиглэлд анагаах ухаан хэр хол явсан бэ?

Одоогоор дауны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй, учир нь хромосомын хэт их тооноос үүдэлтэй төрөлхийн эмгэгийг эм, мэс заслын аргаар засах боломжгүй юм. Гэвч анагаахын шинжлэх ухаан зогсохгүй, энэ чиглэлээр судалгаа хийсээр байна.

Өнөөдөр Дауны синдромоос үүдэлтэй эрүүл мэндийн олон эмгэгийг засч залруулж байгаа нь эргэлзээгүй амжилт юм. Дараагийн ээлжинд "онцгой" хүмүүсийн оюуны чадварыг өргөжүүлэх эм үйлдвэрлэх явдал байна. Энэ хооронд тархины чадавхийг нэмэгдүүлэх, үйл ажиллагааг сайжруулах хамгийн хялбар арга бол биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн, идэвхжүүлэх орчин юм. Амьтны туршилтаар энэ нь нейрогенезийг идэвхжүүлж, тархины хөгжлийн үзүүлэлт болох синапс үүсэхийг дэмждэг болохыг баталсан.

Нэмэлт хромосомыг "унтраах" (идэвхгүй болгох) замаар Дауны хам шинжийн үндсэн шалтгаантай тэмцэх радикал шийдлүүдийн хувьд тэдгээр нь байдаг. Генийн инженерийн мэргэжилтнүүдээр ахлуулсан шинжлэх ухааны анагаах ухааны нийгэмлэг энэ чиглэлээр үргэлжлүүлэн ажиллаж байна. Өнөөдөр фибробласт (холбогч эд) үүдэл эс дэх нэмэлт хромосомын нэгжийг арилгах боломжтой технологиуд байдаг. Харамсалтай нь энэ техник нь нэмэлт судалгаа, сайжруулалт шаарддаг тул хүний ​​ДНХ-г ийм аргаар засварлах боломжгүй байна.

Хүүхэд өсгөн хүмүүжүүлэх, асрах нюансууд

Даун синдромтой нярай хүүхдийг асрах нь хоол тэжээлийн онцлог шинж чанараараа ялгаатай байдаг бөгөөд энэ нь:

• эрүү нүүрний бүтцийн онцлог;
• булчингийн гипотензи;
• мэдрэлийн системийн төгс бус байдал.

Эдгээр нялх хүүхдийг аспирациас сэргийлэхийн тулд аажмаар хооллодог. Эхийн сүүтэй эвэр хэрэглэх нь стандартын дагуу хийгддэг. Хүүхдийг хооллох энэ арга нь эхэд тохиромжгүй боловч түүний дархлааг дэмжих, эрүүл мэндийн янз бүрийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Тийм ч учраас жирийн хүүхдүүд шиг "онцгой" хүүхдүүдийг аль болох удаан хөхний сүүгээр хооллохыг зөвлөж байна.

Нарны синдромтой хүмүүс илүүдэл жинтэй болох хандлагатай байдаг. Үүнээс зайлсхийхийн тулд хүүхдийн хоолны дэглэм тэнцвэртэй байх ёстой бөгөөд наснаас үл хамааран биеийн хөдөлгөөн хангалттай байх ёстой.

Дауны синдромтой хүүхдүүд энгийн хүмүүсээс илүү эелдэг, нарлаг байдаг

Тусдаа асуудал бол апноэ юм. Нойрсохоос сэргийлэхийн тулд эмч нар хүүхдийн ор эсвэл хэвтсэн тэрэгний толгойг 10 градусаар өсгөхийг зөвлөж байна. Үүнээс гадна, хүүхдийг унтах үед хажуу тийш нь эргүүлэхийг зөвлөж байна.

• диспансерийн ажиглалтын төлөвлөгөөнд заасан хугацаанд хүүхдийг орон нутгийн хүүхдийн эмчид үе үе үзүүлэх;
• эмчийн бүх зөвлөмжийг дагаж мөрдөх;
• Мэдрэлийн эмч, чих хамар хоолойн эмч, зүрх судасны эмч, дархлаа судлаач болон бусад нарийн мэргэжлийн мэргэжилтнүүдийн зөвлөгөө, томилолтыг үл тоомсорлож болохгүй.

"Онцгой" хүүхэд жирийн хүүхэдтэй адил хөгжлийн үе шатуудыг туулдаг, гэхдээ илүү удаан байдаг. Үйл явцыг хурдасгахын тулд та хүүхдэд маш их цаг зарцуулж, түүнтэй ажиллах хэрэгтэй. Энэ нь бяцхан хүнд үе тэнгийнхнийхээ ур чадвараар аль болох гүйцэх боломжийг олгоно.

• бие даан алхах, хувцаслах, хооллох;
• үг хэлэх, ойлгох чадвар, үгийн сангаа өдөр бүр өргөжүүлэх;
• харилцаа холбоо, нүдний холбоо барих чадвар;
• зөв зан үйл, унших, тоолох, бичих.

Тогтмол хичээлүүд хэдий чинээ хурдан эхлэх тусам хүүхдийн хөгжил илүү идэвхтэй, бие даасан байх болно, энэ нь түүний ирээдүй төдий чинээ аз жаргалтай байх болно гэсэн үг юм.

Тоглоом, үйл ажиллагаа нь нарийн моторт ур чадвар, сэтгэн бодох үйл явцыг хөгжүүлдэг

Гэр бүлийн ахмад гишүүд "нарлаг" хүүхдэд тэвчээртэй, эелдэг байх ёстой, учир нь хүүхдэд бараг бүх зүйл маш хэцүү байдаг. Тэр:

• давтан давтан хийсний дараа л санаж байна;
• тайван, хэмжсэн өнгө аяс, энгийн хэллэг, энгийн үгсээр ярихдаа сайн ойлгодог;
• тэр даруй хариулдаггүй, түр зогсолт нь удаан үргэлжилж болно, учир нь та асуултыг сайтар бодож, хариултын талаар бодох хэрэгтэй;
• Тэр танихгүй хүмүүстэй сайн харьцдаггүй тул асрагч олоход хэцүү байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдийг хүмүүжүүлэх гол зорилго нь түүнийг хөгжлийн хамгийн дээд түвшинд хүргэх явдал юм. "Онцгой" хүүхдүүдийн чадварыг ихэвчлэн дутуу үнэлдэг ч:

• тэдний хэлж чадахаас хамаагүй илүүг ойлгох;
• найз нөхөд, дуртай хүмүүсээсээ сайн дуурайж, ур чадвар эзэмших;
• эелдэг, найрсаг;
• Тэд амьтдыг халамжлах дуртай.

Тэдний олонх нь амьдралын амжилт, ололт амжилтаараа жирийн, эрүүл чийрэг хүмүүсийг давж гарсан.

Видео: "Эрүүл амьдар" нэвтрүүлгийн хэсгээс

"Нарлаг" хүүхэдтэй болох нь эцэг эхчүүдийг айлгадаг. Зарим нь жирэмслэлтийг зогсоохоор шийдсэн бол зарим нь хувь заяаны цохилтын дор дуулгавартай толгойгоо бөхийлгөхөд бэлэн байдаг. Генетикийн асуудалтай хүүхдийг өсгөх бүх бэрхшээлийг үл харгалзан "онцгой" хүүхэд өсгөсөн эмнэлгийн мэргэжилтнүүд, багш нар, эцэг эхчүүд Дауны гажиг нь цаазаар авах ял гэж үзэж болохгүй гэдэгт итгэлтэй байна. Зөв арга барилаар “нарны хүүхдүүд” өсөж торниж, авъяаслаг, амжилттай яваа олон жишээ бий.

Даун синдром нь жирэмслэлтийн үе шатанд илэрдэг урьдчилан таамаглах боломжгүй удамшлын эмгэг юм. Түүнээс гадна "буруутан" нь эр бэлгийн эс эсвэл нэмэлт 21-р хромосом агуулсан өндөг байж болно. Дараа нь шинэ организм 46 биш 47 хромосомтой болно.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ төрснөөс хойш хэдэн өдөр, бүр хэдэн сарын дараа Дауны синдромтой болохыг олж мэддэг. Гэхдээ энэ синдромын оношийг перинаталь үе шатанд, өөрөөр хэлбэл жирэмсэн үед хийдэг.

Даун синдромыг инвазив болон инвазив бус аргаар тодорхойлно. Сүүлийнх нь скрининг, хэт авиан, CTG зэрэг орно. Гэхдээ энэ нь хамгийн найдвартай үр дүнг өгдөг инвазив, хамгийн гэмтэлтэй аргууд юм.

Жирэмсний үеийн инвазив судалгааны аргууд:

1. биопси - эхийн хэвлийн хананд ургийн хорионоос дээж авах замаар гүйцэтгэдэг. Процедурын үргэлжлэх хугацаа нь 10-12 долоо хоногоос хэтрэхгүй, үр дүн нь хэдхэн хоногийн дараа гарна. Зулбах эрсдэл 100 тохиолдлын 3. Жирэмсний бүтэлгүйтлийн эрсдэл 3% нь нэлээд өндөр үзүүлэлт бөгөөд эрүүл залуу эмэгтэйд 0.01% тохиолдолд нярай хүүхэд төрүүлэх боломжтой байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн нас ахих тусам эдгээр боломжууд нь дарааллаар нэмэгдэж, 0.1, дараа нь 1% болно.
2. плацентоцентез - эхийн хэвлийн хөндийгөөр ихэсийн хэсгүүдийг зайлуулах. Огноо - 13-аас өмнө, 18 долоо хоногоос хэтрэхгүй, үр дүн - 3-4 хоногийн дотор, зулбах эрсдэл - 100-аас 3-4 тохиолдол.
3. амниоцентез - амнион шингэн эсвэл амнион шингэний дээж авах. Огноо - 17 долоо хоногоос өмнө, 22-оос доошгүй. Жирэмсний дутагдалд орох эрсдэл нь 1000 тохиолдол тутамд 5 байна.
4. cordocentesis - хүйнээс цусны дээж авах - 21-23 долоо хоногт хийгддэг бөгөөд зулбах эрсдэл нь 100 тутамд 1-2 тохиолдол байдаг.

Даун синдромыг илрүүлэх нь эмч нар жирэмслэлтийг хожуу үе шатанд - 22 долоо хоногоор таслахыг зөвшөөрөх шалтгаан болдог.

Оношлогооны дараа дээр дурьдсан ураг алдах өндөр эрсдэлтэй, ялангуяа эхэндээ ямар ч эмгэггүй байсан нь жирэмсэн эхчүүдийг ийм процедураас татгалздаг. Ихэнх нь хэт авианы тэмдэглэгээнд сэтгэл хангалуун байдаг бөгөөд хамгийн сүүлчийн арга бол амниоцентезийг хамгийн бага хор хөнөөлтэй гэж үздэг.

Дауны хам шинжийг хэт авиан шинжилгээгээр хэрхэн тодорхойлох вэ?

Дауны хам шинж нь тод эсвэл хөнгөн хэлбэрээр илэрч болох тул хэт авиан шинжилгээгээр түүний шинж тэмдгийг зөвхөн анатомийн бүдүүлэг гажиг илэрсэн тохиолдолд л илрүүлдэг. Гэхдээ урагт нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг сэжиглэх боломжийг олгодог үзүүлэлтүүд байдаг. Хэрэв хэт олон үзүүлэлт байгаа бол энэ ураг Дауны синдромтой гэж дүгнэх үндэслэл бий.

Хэт авианы маркерууд

1. Хүзүүний том зузаан нь нугалах зай эсвэл тэнд шингэн хуримтлагддаг. Хэвийн зузаан нь 2.5-3 мм-ээс ихгүй байна. Энэ үзүүлэлтийг 10-13 долоо хоногт хэмждэг.
2. Үр хөврөлийн хамрын ясны урт - хэрэв хамрын атираа гипоплази ажиглагдвал энэ нь хам шинж байгааг илтгэнэ. Энэ шинж тэмдэг нь энэ синдромтой өвчтөнүүдийн 50% -д тохиолддог.
3. Томорсон давсаг.
4. Эрүүний яс нь жижиг
5. Ургийн тахикарди минутанд 170 цохилт.
6. Судасны суваг дахь урсгалын хэлбэр өөрчлөгддөг.

Хэрэв хэт авиан шинжилгээнд 1 буюу хэд хэдэн маркер илэрсэн бол энэ нь 100% Дауны хам шинжтэй болно гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч шинжилгээнд зориулж генетикийн материалыг цуглуулахын тулд цооролт хийх шаардлагатай болно. Та энэ зөвлөмжөөс татгалзаж болно.

Бид AFP (альфа фетопротеин) болон hCG (chorionic gonadotropin) илрүүлэх шинжилгээг хийдэг эсвэл судсаар цус өгдөг. Хэрэв эдгээр уургууд хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал урагт Даун синдром үүсэх эрсдэлтэй.

Бага насны хүүхдийн Даун синдромын тодорхойлолт

Генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг нэмэлт судалгаагүйгээр тэмдэглэж болно. Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг:

1. Жижиг толгойн тойрог нь дугуй хэлбэртэй, жижиг, хавтгай шинж чанартай хослуулсан.
2. Нүүрний хэсгүүдийн зузаан нэмэгдсэн - хүзүү, хамрын хөндийн хэсэг, хэл дээрх атираа.
3. Хамар хэтэрхий жижиг.
4. Мөч, хуруу нь жирийн хүүхдийнхээс богино байдаг.
5. Булчингийн тонус буурсан.
6. Бяцхан хурууны хөгжилд төрөлхийн эмгэг
7. Хэт их үе мөчний хөдөлгөөн.
8. Эрүү, бохь нь хэвийн бус харагдах, тагнайд цоорхой, бага зэрэг нээлттэй ам.
9. Алган дээрх "сармагчин" шугам - хэрэв хүн хэд хэдэн зураастай бөгөөд тэдгээр нь муруй дагуу доошоо чиглэж байвал сармагчин нь атираатай шугамтай бөгөөд алгаа хөндлөн хөндлөн гардаг. Дауны хүүхдүүдээс би "сармагчин" хувилбарыг хардаг.

Бусад үзүүлэлтүүд нь лейкеми, мөчдийн таталт, арван хоёр нугасны эмгэг, ташуу нүд юм. Гэхдээ харааны бүх шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн хэн ч тодорхой онош тавьж чадахгүй. Тэд зөвхөн хүүхдийг цусны шинжилгээнд илгээх үндэс суурь болж чадна. Зөвхөн кариотипийн цусны шинжилгээ хийснээр хромосомын тооны генетикийн хазайлтын талаар тодорхой дүгнэлт хийж болно.

Үр хөндөлтийн ёс суртахууны болон ёс зүйн талууд

Ихэнх хүмүүс Дауны хам шинжийг хүний ​​сэтгэцийн хомсдол, чадваргүй байдал гэж ойлгодог. Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Энэ өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн үе тэнгийнхэнтэйгээ ижил түвшинд сургуульд сурч чаддаг, зарим нь хөгжлөөс ердөө 1-2 жилээр хоцорч, хурдан гүйцэж чаддаг. Хэн нэгэн Крис Бурк шиг хөнгөн мэргэжлийг эзэмшиж эсвэл бүр жүжигчин болж чадна. Гадаадад “онцгой хүүхдүүд”-ийн авьяасыг нийгэмшүүлэх, хөгжүүлэх олон хөтөлбөр байдаг. Гэхдээ ийм хүн нас ахих тусам хорт хавдар, зүрхний өвчин, Альцгеймерийн синдромын улмаас эрт нас барах эрсдэл өндөр байдаг.

Тиймээс, хэрэв эмч нар трисоми (Дотоод) гэж тогтоовол хүүхэд төрүүлэх эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох нь эцэг эхийн сонголт бөгөөд хүүхдийн ирээдүйн хувь заяаг хариуцах үүрэг юм. Ямар ч нялх хүүхэд бол дээрээс өгсөн бэлэг боловч байнгын асран халамжлах шаардлагатай хүнийг асрах гэж хамаатан садан нь өөрсдийгөө тамлаж чадах уу, эсвэл энэ нь тэдэнд дааж давшгүй дарамт болох уу? Зөвхөн ээж, аав л шийднэ.

Олон хүмүүсийн хувьд Доош гэдэг үг доромжлол мэт сонсогддог. Энэ нь тэд энэ нэр томъёог яг юу гэсэн үг болохыг ойлгодоггүйтэй холбоотой юм. Нарлаг хүүхдүүд эсвэл Даун синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн бүтээлч, найрсаг хүмүүс байдаг. Энэ өвчний шалтгаан, шинж тэмдгүүд юу вэ, зураг дээрх "онцгой" нялх хүүхдүүд ямар харагддаг, мөн нарлаг хүүхдүүдийн заах арга, бэрхшээлийг нийтлэлд тайлбарласан болно.

Даун синдром нь хромосомын нийтлэг эмгэг юм. 21-р хос хромосом нь 2 биш, харин 3 хромосомтой байдаг тул эмгэг судлал үүсдэг. Энэ хазайлтын өөр нэг нэр нь 21-р хос хромосомын трисоми юм. Энэ нь хүн 46 биш, харин 47 хромосомтой байдаг. Энэ өвчин нь 1866 онд практикт энэ эмгэгийг тодорхойлсон Английн эрдэмтэн Жон Дауны хүндэтгэлд нэрээ авсан.

Нэмэлт хромосом болон төрөлхийн хам шинжийн гарал үүслийн хоорондын хамаарал нэлээд хожуу илэрсэн гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Үүнийг 1959 онд Францын генетикч Жером Лежен хийжээ. Залуучуудын хар ярианд Дауныг ихэвчлэн явцуу сэтгэлгээтэй, тэнэг хүмүүсийг тодорхойлоход ашигладаг. Синдром гэдэг үг нь өөрөө тодорхой шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн цогц гэсэн үг юм. Үүнтэй холбогдуулан эмгэгийг ихэвчлэн "Дауны өвчин" биш харин "Даун синдром" гэж нэрлэдэг.

Бие махбодид юу тохиолддог

Эмгэг судлалын мөн чанарыг илүү сайн ойлгохын тулд биологи руу буцъя. Бүх эсүүд өөрийн гэсэн бүтэцтэй байдаг. Элементүүдийн нэг нь цөм юм. Энэ нь тодорхой нэг эсийн төрөл, үйл ажиллагаа, хүний ​​​​биеийг бүхэлд нь багтаасан тусгай материалыг агуулдаг. Бие махбодид асар олон тооны ген (25 мянга) байдаг. Тэд бүгд 32 хос хромосомд нэгддэг. Тэд тус бүр нь хоёр хроматидаас бүрдэнэ. Хос бүр нь 2 хромосом агуулдаг. Төрөл бүрийн өдөөн хатгасан хүчин зүйлсийн улмаас тодорхой эвдрэл үүсч, 21-р хос нь 2 биш, харин 3 хромосом агуулдаг. Энэ хазайлт нь Даун синдромын шинж тэмдгийг үүсгэдэг - нүдний өвөрмөц хэлбэр, хамрын хавтгай гүүр, оюун ухааны хомсдол гэх мэт.

Эмнэлгийн практикт ийм шинж тэмдгүүдийн багцыг ихэвчлэн синдром гэж нэрлэдэг. Өмнө дурьдсанчлан Даун синдром нь эмгэг судлалын чиглэлээр анхлан судалж эхэлсэн эмчийн нэрэмжит нэрийг авсан.

Өмнө нь энэ өвчнийг “монголизм” гэж нэрлэдэг байсан. Энэ нь нарлаг хүмүүсийн нүдний хэлбэр монгол үндэстний нүдний хэлбэртэй их төстэй байдагтай холбоотой. 60-аад оны сүүлээр Монголын депутатууд ДЭМБ-д хандаж ийм нэр томъёо хэрэглэхгүй байхыг хүсчээ. Тэр цагаас хойш энэ өвчнийг дауны хам шинж гэж нэрлэж, “монголизм” гэсэн нэр томьёог огт хэрэглэдэггүй.

Жаахан түүх

Тодорхойлсон эмгэгтэй хүмүүс бие махбодийн тусгай бүтэцтэй байдаг. Энэ өвчин нэлээд эртнийх нь түүхэнд нотлогдсон. Археологийн малтлагын үеэр хүний ​​араг яс олдсон бөгөөд бүтэц нь энэ синдром байгааг илтгэнэ. Эдгээр хүмүүсийг энгийн хүмүүсийн хамт оршуулсан. Эндээс бид ийм өвчтөнүүдийг нийгмээс ялгаварлан гадуурхаж байгаагүй гэж дүгнэж болно.

Нарны хүүхдүүд

Энэ синдромтой хүүхдүүдийг нарлаг хүүхдүүд гэж олон хүн сонссон. Энэ нь ийм хазайлттай өвчтөнүүд онцгой шинж чанартай байдагтай холбон тайлбарладаг. Тэд нөхөрсөг, эелдэг, эелдэг, нээлттэй. Дүрмээр бол "онцгой" хүүхдүүдийг өсгөж хүмүүжүүлж буй эцэг эхчүүдийн хэлснээр хүүхдүүд нь тэдний нөхцөл байдлаас болж зовдоггүй. Тэд идэвхтэй харилцаж, олон зүйлийг сурахыг хичээдэг.

Европын орнуудад ийм синдромтой хүүхдүүдийг жирийн хүүхдүүд сурдаг сургууль, их дээд сургуульд сургах боломжтой гэдгийг хэлэх нь зүйтэй. Даунчууд бүрэн дүүрэн амьдрахыг хичээдэг, ажил олж, гэр бүл зохиож, өөрсдийгөө хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж үздэггүй. Ийм хүмүүс хүүхэдтэй юу? Тийм ээ, ихэвчлэн энэ өвчтэй хүмүүс бүрэн хэвийн хүүхэд төрүүлдэг.

Дараах чанарууд нь ийм хүмүүсийн өвөрмөц шинж чанар гэж тооцогддог.

• бусад хүмүүсийн амжилтыг уучилж, чин сэтгэлээсээ баярлах чадвар;
• хөгжилтэй, нээлттэй байдал, сайхан сэтгэл;
• үзэн ядах чадваргүй байх;
• инээмсэглэх;
• өөдрөг үзэл.

Тэдэн рүү чиглэсэн сөрөг мэдэгдлүүдтэй тулгарахдаа Даунчууд үүнийг зүрх сэтгэлдээ хүлээж авдаггүй заншилтай байдаг. Нарлаг хүмүүс оюуны хомсдол, хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж хэлэхийг эсэргүүцдэг.

Генетикийн эмгэгийн тархалт 600-800 нярайд 1 өвчтөн, өөрөөр хэлбэл 1:700 байна. Үүний зэрэгцээ, эх нь 40 жилийн дараа хүүхэд төрүүлэх үед даунизмын эрсдэл нэмэгдэж, 1:19 байдаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Үүнээс гадна тодорхой нутаг дэвсгэрийн тархалт байдаг. Тухайлбал, Англид сүүлийн үед ийм төрлийн нярайн төрөлт 12-15 хувиар нэмэгдсэн байна. Энэ талаар хийсэн судалгаа хараахан үр дүнд хүрээгүй байна.

Гунигтай статистик мэдээгээр Орос улсад жил бүр 20 мянга гаруй нарлаг хүүхэд энэ синдромтой төрдөг. Үүний зэрэгцээ эцэг эхчүүдийн 80 гаруй хувь нь "онцгой" бяцхан хүүхдүүдээс татгалздаг. Гурван тохиолдлын хоёрт нь эмэгтэйчүүд нялх хүүхдэд ийм оношийг мэдсэнийхээ дараа жирэмслэлтийг зохиомлоор тасалдуулах шийдвэр гаргадаг нь мэдэгдэж байна. Баруун болон Зүүн Европын орнуудад ижил зан үйлийн хүчин зүйл байдаг.

Дауны хүүхэд төрөхөөс ямар ч хос даатгалгүй. Нарлаг хүүхдүүд эцэг эхийн нутаг дэвсгэр, нийгмийн харьяаллаас үл хамааран төрдөг.

Эцэг эхчүүд юу мэдэх ёстой

Нарлаг хүмүүс жирийн хүмүүсээс ялгаатай нь дамжиггүй, гэхдээ энэ нь тэднийг сурч боловсрох чадваргүй, бүрэн дүүрэн амьдрах чадваргүй гэсэн үг биш юм. Ийм хүүхдүүдийн зарим чухал шинж чанарууд энд байна.

• Тайлбарласан синдромтой хүмүүс хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг нь үгүйсгэх аргагүй боловч энэ нь тэд сурч чадахгүй гэсэн үг биш юм. Тусгай техник, программуудын тусламжтайгаар оюун ухааныг 70-75 хүртэл нэмэгдүүлэх боломжтой. Нарлаг хүүхдүүд сургуулиа төгсөөд мэргэжилтэн цол авах боломжтой.
• Хэрэв тэд төрөлжсөн интернат сургуульд бус жирийн хүүхдүүдийн дунд байвал нийгэмших, дасан зохицох үйл явц хурдан явагдана.
• "Онцгой" хүмүүсийн онцлог шинж чанар бол нээлттэй байдал, сайн сайхан сэтгэл юм. Олонхи нь үлгэр жишээ гэр бүлийг бий болгож, хүүхэд төрүүлж чаддаг. Мэдээжийн хэрэг, өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэлээд өндөр гэдгийг мартаж болохгүй.
• Зөв арга барилаар ийм хүмүүсийн дундаж наслалтыг 50 жил хүртэл уртасгах боломжтой.
• Синдромтой хүүхэд төрөх тодорхой шалтгаан байхгүй. Ихэнх тохиолдолд онцгой хэрэгцээтэй хүүхдүүд бүрэн эрүүл эцэг эхээс төрдөг.

Магадгүй эцэг эхчүүдийн мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол анхны хүүхэд нь дауны синдромтой төрсөн бол ижил эмгэгтэй хоёр дахь хүүхэд төрөх эрсдэл ердөө 1% байдаг.

Дауны синдром нь удамшлын түвшинд гажиг үүсдэг нь батлагдсан. Эр бэлгийн эс өндөгтэй уулзах үед хазайлт нь эрт тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн эмэгтэй эсэд төлөвлөсөн 23 хромосомын оронд 24 хромосом байдагтай холбоотой байдаг. Илүү бага тохиолдолд (100 тохиолдлын 10 орчим тохиолдолд) нэмэлт хромосом нь эрэгтэй хүнээс хүүхдэд дамждаг.

Үүнээс үзэхэд эхийн эмгэг, тамхи татах, архи, буруу хооллолт болон бусад хүчин зүйлүүд нь Дауны хам шинжийг үүсгэдэггүй.

Хромосомын эмгэгийг юу үүсгэдэг вэ?

Судалгаанаас харахад хромосомыг туйл руу сунах үйл явцад тусгай уураг оролцдог. Охидын эс тус бүр нэг хромосом хүлээн авахын тулд ийм суналт шаардлагатай. Хэрэв энэ уургийн микротубул нь нэг талдаа суларсан бол хоёр хромосомыг эсрэг туйл руу татах боломжтой. Согог үүсэх үед хосуудын аль нэг нь эх эсэд 24 хромосомтой байдаг. Ийм эс нь эцэг эсвэл эхийн жирэмслэлтийн үйл явцад оролцвол хүүхэд Дауны синдром үүсгэдэг.

Нярайн мэдрэлийн системийн эмгэгийн онцлог

Хромосомын цувралын генетикийн хазайлт нь урагт ноцтой мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг. Үүнд:

• Тархи нугасны шингэний эргэлтийг зөрчсөний улмаас гавлын дотоод даралт ихсэх. Үүний зэрэгцээ түүний үйлдвэрлэл нэмэгдэж байгаа нь тархины ховдолын зангилаанд тэмдэглэгдсэн байдаг. Шингээх чадвар нь эсрэгээрээ мууддаг.
• Тархи болон захын мэдрэлийн голомтот гэмтэл. Үүний үр дүнд "тусгай" хүүхдүүдийн нарийн болон бүдүүн моторт ур чадвар суларч, хөдөлгөөний зохицуулалт мууддаг.
• Тархины хэмжээ, үйл ажиллагаа хангалтгүй. Энэ нь булчингийн аяыг сулруулж, хүүхдийн биеийг хянахад хэцүү болгодог.
• Тархины хэсэгт цусны эргэлт муу. Умайн хүзүүний шөрмөсний хөгжил муу, энэ хэсгийн бүтцийн эмгэгийн улмаас цусны судас хавчиж, улмаар цусны хангамж мууддаг.
• Ийм хүүхдийн тархины хэмжээ багасч, ховдолын хэмжээ нэмэгддэг.

Тархины бор гадаргын үйл ажиллагаа буурсантай холбоотойгоор унтамхай, удаашрал үүсдэг. Үүний зэрэгцээ мэдрэлийн импульс дамжуулах хурд буурдаг.

Генетикийн эмгэгийг өдөөдөг хүчин зүйлүүд

Заримдаа Даун синдром үүсэх эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг. Энэ нь олон таагүй нөхцөл байдлаас үүдэлтэй.

Энэ тохиолдолд бид ийм өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд байгаа талаар ярьж байна.

• Ойр дотны хүмүүсээс хүүхэд төрүүлэх. Хамаатан садан нь ихэвчлэн удамшлын өвчин тээгч болдог нь мэдэгдэж байна. Хэрэв эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн 21-р хос хромосом эсвэл уургийн гажигтай бол Даун хүүхэдтэй болох эрсдэл нэлээд өндөр байдаг. Харилцаа нь ойртох тусам эмгэг үүсгэх эрсдэл өндөр байдаг.
• 18 наснаас өмнөх жирэмслэлт. Бэлгийн булчирхайн тогтворгүй үйл ажиллагааны улмаас энэ насны охид янз бүрийн генетикийн эмгэгийг мэдэрч болно. Энэ нь залуу эхчүүдийн дунд "онцгой" хүүхдүүд гарч ирэх шалтгаан болдог.
• Эмэгтэйн нас нь 35-40 жилийн дараа байдаг. Хүүхэд төрүүлэх хамгийн тохиромжтой нас нь 18-35 нас гэдэг нь батлагдсан. Эмэгтэй эсүүд янз бүрийн сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөнд автдаг тул 35 жилийн дараа тодорхой эмгэгүүд, түүний дотор генетикийн мутаци үүсч болно. Эрдэмтэд эмэгтэй хүн нас ахих тусам дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг гэдгийг нотолсон.
• 45 наснаас хойш эрэгтэй нас. Зөвхөн эмэгтэй нас нь өвчтэй үр удамтай болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг. 45 наснаас хойш эрэгтэйчүүдэд эр бэлгийн эс үүсэх үйл явц муудаж, удамшлын эмгэгийг өдөөж болно. Хэрэв эрэгтэй хүн хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол эхлээд генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна.
• Эхийн эмээ нь хүүхэд төрүүлсэн нас. Эмээ нь нас ахих тусам ач охиндоо эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байдаг нь батлагдсан. Энэ нь эмэгтэйчүүдийн өндөг нь генетикийн түвшинд байдагтай холбоотой юм. Тиймээс хромосомын эмгэгтэй эх нь ижил эмгэгтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
• Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс 21-р хромосомын шилжилтийн эзэд юм. Энэ ойлголт нь эх эсвэл аавд 21-р хос хромосом өөр хромосомтой хавсарсан гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд арван дөрөв дэх нь. Гаднах байдлаар ийм мутаци нь өөрсдийгөө мэдэрдэггүй бөгөөд хүн хэвийн амьдралаар амьдардаг боловч Дауны синдромтой хүүхэд төрөх нь ийм хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог. Анагаах ухаанд энэ шинж тэмдгийг "гэр бүлийн Дауны хам шинж" гэж нэрлэдэг. Энэ синдром нь тохиолдлын 2% -д даунизм үүсгэдэг.

Дүгнэж хэлэхэд, удамшлын эмгэг нь хүнд хэцүү жирэмслэлт, хүнд хэцүү төрөлт, өмнөх өвчин, муу зуршил болон бусад хүчин зүйлээс шалтгаалж болохгүй гэж хэлэх хэрэгтэй. Ийм хүүхэд гарч ирсэн гэр бүлийн гишүүд ямар ч тохиолдолд өөрсдийгөө буруутгаж, шалтгааныг хайх ёсгүй. Ээж, аав хоёр "онцгой" хүүхдээ хүлээн зөвшөөрч, хайрлахыг хичээх ёстой.

Жирэмсэн үед урагт өвчний шинж тэмдэг илэрдэг

Мэдээжийн хэрэг, тусгай шинжилгээ хийхгүйгээр эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн зарим эмгэгийг тодорхойлох боломжгүй юм. Эмнэлгийн практикт эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлохын тулд янз бүрийн оношлогооны аргыг ашигладаг.

Тэдгээрийг илүү нарийвчлан авч үзэхийг бид урьж байна.

Перинаталь үзлэг

Скрининг нь жирэмсэн эмэгтэйн цогц үзлэгийг багтаасан процедур юм. Оношлогооны зорилго нь хүүхдийн хөгжлийн гажиг, генетикийн эмгэгийг тодорхойлох явдал юм. Жирэмсний эмнэлэгт жирэмсэн байхдаа бүртгүүлсэн бүх охидыг үзлэгт хамруулдаг. Шалгалтын тусламжтайгаар хүүхдүүдэд Дауны синдром, Эдвардсын хам шинж, мэдрэлийн хоолой үүсэх гажиг зэрэг нийтлэг өвчнийг тодорхойлох боломжтой. Скрининг нь инвазив ба инвазив бус оношлогооны аргуудыг агуулдаг. Эхний тохиолдолд бид амнион шингэний шинжилгээ (амниоцентез), хүйн ​​цус (кордоцентез) зэрэг процедурын талаар ярьж байна. Инвазив бус шинжилгээнд биохимийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ орно.

Эхний хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоног хүртэл хийдэг. 25-34 долоо хоногтой эмэгтэйчүүдэд давтан шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Хэт авианы шинжилгээний сул тал нь Дауны хам шинжийг тодорхойлох мэдээллийн бага агуулга юм. Гэсэн хэдий ч энэ төрлийн оношийг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийдэг. Давуу талуудын дунд эх, урагт аюулгүй байдал, эсрэг заалт байхгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Цорын ганц хориг бол үзлэгийн талбайн арьсны идээт гэмтэл юм.

Ургийн дараах шинж тэмдгүүд нь Даун синдромыг илтгэнэ.

• Хамрын ясны бүтцийг зөрчих эсвэл дутуу хөгжсөн. Удамшлын эмгэгтэй нярайд тэд богино эсвэл огт байхгүй.
• Хүзүүвчний зайны өргөнийг нэмэгдүүлэх. Эрүүл хүүхдэд энэ өргөн нь 2 мм-ээс ихгүй байна. Даун синдромын үед энэ нь 3 мм-ээс их байдаг.
• Нуруутай холбоотой гуяны яс, гол ясыг богиносгох.
• Тархины choroid plexus хэсэгт уйланхай байгаа эсэх. Энэ тохиолдолд венийн судаснуудад цусны эргэлт бас зөрчигддөг.
• Аарцгийн ясны ясны хоорондох өнцгийг нэмэгдүүлэх. Яс нь өөрөө богиноссон байдаг.
• Зүрхний гажиг үүсэх.

Ургийн оношийг тахикарди (хурдан зүрхний цохилт), давсагны томрол, хүйн ​​артерийн аль нэг нь байхгүй гэх мэт эмгэгүүдээр баталгаажуулж болно.

Хэрэв шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн бол зөвхөн Даун синдромыг сэжиглэж болно. Хэрэв 2 шинж тэмдэг илэрсэн бол хазайх магадлал 3% байна. Хэрэв бүх шинж тэмдэг илэрсэн бол оношийг 92% -д нь баталгаажуулдаг.

Хэт авиан шинжилгээний үед эмчийн мэргэжлийн ур чадвар, туршлага ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг.

Биохимийн цусны шинжилгээ нь чухал үзүүлэлтүүдийг хянахад тусалдаг. Энэ төрлийн судалгааг ашиглан дараахь зүйлийг тодорхойлно.

• AFP (альфа фетопротеин). Энэ бодисыг ургийн элэг, хоол боловсруулах эрхтнүүд үйлдвэрлэдэг. Үүний зорилго нь хөгжиж буй организмыг эхийн дархлаанаас хамгаалах явдал юм.
• HCG (хүний ​​chorionic gonadotropin). Энэ даавар нь жирэмслэлтээс хойш 7 дахь өдрөөс эхлэн ихэст үйлдвэрлэгдэж эхэлдэг.
• Чөлөөт эстриол. Ургийн бөөрний дээд булчирхайгаар нийлэгжсэн урьдал даавараас ихэс үүсдэг.
• Уураг PAPP-A. Уг бодисыг ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд ихэс үйлдвэрлэдэг. Үүний гол үүрэг бол эхийн дархлааны эсээс ургийг хамгаалах явдал юм.

PAPP-A уураг ба hCG-ийн цусны ийлдсийг араваас арван гурав дахь долоо хоногоос шалгана. Шинжилгээний нарийвчлал 85% -иас дээш байна. Хоёр дахь гурван сард эмэгтэйд чөлөөт эстриол, AFP, hCG-ийн шинжилгээг үзүүлэв. Шинжилгээний нарийвчлал нь ойролцоогоор 65% байна.

Дараах шинж тэмдэг илэрвэл цусны биохимийн шинжилгээг хийх шаардлагатай.

• 30-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйн нас;
• удамшлын өвчтэй гэр бүлд хүүхэд байгаа эсэх;
• даун синдромтой хамаатан садан;
• жирэмсэн үед хүнд хэлбэрийн өвчин;
• зулбах түүх.

Биохимийн цусны шинжилгээ хийхэд эсрэг заалт байхгүй.

Биохимийн шинжилгээний тайлбар

Эхний гурван сард давхар тестийг дараах байдлаар тайлна.

• PAPP-A-ийн түвшин 0.6 MoM-ээс бага байвал Дауны хам шинж, зулбах эрсдэл, үр хөндөлтийг орхигдуулж болзошгүйг илтгэнэ.
• Хүний chorionic gonadotropin-ийн норм хэт их байгаа нь урагт генетикийн эмгэг, олон жирэмслэлтийг илтгэнэ. Заримдаа hCG-ийн түвшин дэх хазайлт нь жирэмсний хугацааг буруу тодорхойлсоны үр дүнд үүсдэг.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард гурвалсан тестийг дараах байдлаар тайлсан болно.

• AFP-ийн түвшин 0.5 MoM-ээс доош байвал Даун эсвэл Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийг илтгэнэ.
• Хүний chorionic gonadotropin-ийн нормоос хэтэрсэн нь ихэвчлэн генетикийн эмгэгийг илтгэдэг.
• Эстриолын чөлөөт түвшин 0.5 MoM-ээс бага байвал хүүхдийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагаа хангалтгүй байгааг илтгэж болох бөгөөд энэ нь даунизмын шинж тэмдэг болдог.

Өгөгдлийг үнэлэхдээ мэргэжилтэн жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард шинжилгээний үр дүнтэй байх ёстой. Энэ нь түүнд цаг хугацааны явцад гүйцэтгэлийг хянахад тусалдаг.

Зөвхөн хэт авиан болон биохими ашиглан Дауны хам шинжийг оношлох боломжгүй юм. Туршилтын үр дүнд жирэмсэн эмэгтэйн хэрэглэдэг эмүүд нөлөөлж болно.

Хэрэв генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол эмэгтэй хүн эрсдэлт бүлэгт багтдаг. Оношийг баталгаажуулахын тулд илүү нарийвчлалтай (инвазив) шинжилгээний аргуудыг ашигладаг. Ийм журам нь амнион уутыг цоолоход суурилдаг. Үүнд chorionic villus дээж авах, кордоцентез, амниоцентез орно.

Кордоцентезийн заалтууд нэлээд нарийн байдаг. Үүнд:

• эх, эцгийн гэр бүлд генетикийн эмгэг байгаа эсэх;
• хүүхэд гэр бүлд доош;
• жирэмсэн эмэгтэйн нас 35-аас дээш настай;
• хэт авиан болон биохимийн цусны шинжилгээний үеэр оношлох магадлал.

Уг процедурыг 18 дахь долоо хоногийн дараа хийдэг, учир нь үүнээс өмнө хүйн ​​судаснууд хэт нимгэн тул цус авах боломжгүй байдаг. Шинжилгээ хийх хамгийн тохиромжтой хугацаа нь 22-25 долоо хоног байна.

Техникийн мөн чанар нь хүйн ​​судаснуудаас цус авахын тулд умай эсвэл хэвлийн хананы хэсэгт хатгалт хийх явдал юм. Кордоцентезийг хэт авианы мэдрэгчийн хяналтан дор хийдэг.

Процедурыг хориглох үед:

• эмэгтэй эрхтнүүдээс цуст ялгадас гарах;
• өвчтөний цусны бүлэгнэлт буурсан бол;
• өтгөрүүлсэн умайн ханатай;
• зулбах аюул заналхийлсэн үед;
• жирэмсэн эмэгтэйн цочмог болон архаг халдварт өвчний үед.

Хүйн цусны шинжилгээ нь оношийг 99% -ийн магадлалтайгаар тогтоох боломжийг олгодог. Хэрэв шинжилгээний явцад хүйн ​​цусанд 21-р хосын гурван хромосом илэрсэн бол бид Дауны хам шинжийн тухай ярьж байна.

Заримдаа кордоцентез нь зарим хүндрэлийг үүсгэдэг. Үүнд: хүүхдийн зүрхний цохилт удаашрах, ургийн халдвар, хатгалтаас цус гарах, хүйн ​​гематом үүсэх, дутуу төрсөн хүүхэд.

Амнион шингэн эсвэл амниоцентезийн үнэлгээг хэт авиан шинжилгээний хяналтан дор хийдэг. Үүнийг хийхийн тулд урт нимгэн зүү хэрэглэдэг бөгөөд түүгээр нь бага хэмжээний шингэнийг татдаг. Хатгалт нь хэвлийн хөндий эсвэл үтрээний хэсэгт хийгддэг. Амниоцентезийг 8-14 долоо хоног хүртэл хийдэг. Заримдаа 15 долоо хоногийн дараа.

Хэнд шинжилгээ хийх вэ:

• хэт авиан болон биохимийн шинжилгээнд генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол;
• гэр бүлд дауны синдромтой хамаатан садан байсан бол;
• цусан төрлийн хамаатан садан гэрлэсэн тохиолдолд;
• хэрэв эмэгтэйн нас 35-аас дээш бол.

Хэрэв зулбах эрсдэлтэй, эх нь цочмог болон архаг халдварт өвчтэй, ихэс урд наалдсан, эх нь умайн гажигтай бол уг процедурыг хориглоно.

Амнион шингэн нь ургийн цусны нэгэн адил бүх хромосомыг агуулдаг. Хэрэв 21-р хосод гурван хромосом илэрсэн бол өвчний магадлал 99% байна. Ихэнх тохиолдолд шинжилгээний хариуг хэдхэн хоногийн дотор авах боломжтой. Зарим тохиолдолд та хэдэн долоо хоног хүлээх хэрэгтэй.

Процедурын хүндрэлүүд:

• зулбах эрсдэл;
• ургийн халдвар авах магадлал;
• 36 долоо хоногийн дараа дутуу төрөлт.

Дүрмээр бол амниоцентезийн дараах хүндрэлүүд маш ховор тохиолддог.

Chorionic villus дээж авах нь ихэс дээр байрлах өсөлтөөс дээж авах явдал юм. Шинжилгээнд зориулж биологийн материалыг урт нимгэн зүү ашиглан авдаг. Умайгаар дамжуулан дээж авахын тулд тусгай нимгэн датчик ашигладаг. Энэ шинжилгээгээр долоо хоногийн дотор мэдээлэл авах боломжтой. Илүү нарийвчлалтай үр дүн нь нэг сар орчим хүлээх хэрэгтэй болно.

Уг процедурыг гүйцэтгэдэг:

• 35 жилийн дараа жирэмсэн үед;
• эцэг эхийн хромосомын эмгэг байгаа тохиолдолд;
• хэрэв гэр бүл аль хэдийн Даун синдромтой хүүхэдтэй бол;
• скрининг хийх явцад генетикийн эмгэгийг сэжиглэх.

Хэрэв эх нь халдварт өвчтэй, цус алдалт, зулбах аюул заналхийлж, аарцагны хэсэгт наалдсан бол уг процедурыг хориглоно.

Chorionic villi-ийг судлах арга нь өмнөх сонголтуудтай ижил аргаар суурилдаг. Виллид бүх хромосом байдаг. Хэрэв 21-р хос 3 хромосомтой бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 99% байна.

Заримдаа шинжилгээ хийсний дараа хүндрэл гардаг. Энэ жагсаалтад дараахь зүйлийг багтаасан байх ёстой.

• үр хөндөлт;
• цоорсон хэсэгт өвдөлт;
• ургийн мембран дахь үрэвслийн процессыг хөгжүүлэх;
• цус алдалт;
• биологийн материалыг цуглуулах хэсэгт гематом үүсэх.

Ихэнх тохиолдолд инвазив аргууд нь зөв үр дүнг харуулдаг хэдий ч эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал хэвээр байна. Хэрэв нялх хүүхдэд Дауны хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол ураг хадгалах эсвэл жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэрийг эцэг эх нь эмчтэй хамт гаргана.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын эмнэлзүйн илрэлүүд

Шинээр төрсөн хүүхдийн 90% нь удамшлын өвчний шинж тэмдэгтэй байдаг. Энэ нь 21-р хосын гурав дахь хромосомтой холбоотой юм. Ийм нялх хүүхдийн нэг онцлог шинж чанар нь бие биетэйгээ ижил төстэй байдал, эцэг эхтэйгээ ижил төстэй байдлын ялгаа юм.

Доор бид нялх хүүхдийн эмгэгийг илтгэх шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

• Биеийн жин, өндөр нь ихэвчлэн дунджаас доогуур байдаг. Шинээр төрсөн хүүхдүүд 45 см-ээс ихгүй өндөр, гурван кг жинтэй байдаг.
• Брахицефали байгаа эсэх - богино толгой. Энэ тохиолдолд гавлын ясны том хөндлөн ба жижиг уртын эзэлхүүн ажиглагдаж байна. Энэ шинж тэмдэг нь энэ синдромтой бүх хүүхдүүдийн 80 гаруй% -д тохиолддог.
• Гавлын ясыг холбосон хэсэгт шинэ төрсөн хүүхдүүд гурав дахь фонтанел гэж нэрлэгддэг. Энэ нь гавлын ясны хөгжил удаашралтай холбоотой юм.
• Энэ удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүдийн 70 гаруй хувь нь дагзны хөндий хавтгай хэлбэртэй байдаг.
• Нярайн 90% нь дугуй хэлбэртэй, бага зэрэг хавтгайрсан нүүр зэрэг эмнэлзүйн шинж тэмдэгтэй байдаг.
• Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80% нь монголоид нүдтэй байдаг. Энэ тохиолдолд зовхины гаднах булангууд нь дотроос өндөр байрладаг.
• Нүдний булчингийн сулралын улмаас зарим нярайд strabismus оношлогддог. Гэсэн хэдий ч ийм шинж тэмдэг нь Даун синдромыг үргэлж илэрхийлдэггүй.
• Brushfield цэг байгаа эсэх. Эдгээр нь цахилдаг дээр байрладаг пигмент толбо юм. Энэ тэмдэг нь цайвар нүдтэй (цэнхэр, саарал) хүүхдүүдэд тод харагддаг.
• Удамшлын гажигтай хүүхдүүдийн 60% нь өргөн хэлтэй байдаг бөгөөд ихэвчлэн цухуйдаг. Энэ нь амны хөндийд багтахгүй.
• Дауны синдромтой хүүхдүүд өргөн, хавтгай гүүртэй богино хамартай байдаг.
• Булчингийн тонус багассанаас болж хүүхдүүд бага зэрэг ангайсан амтай байдаг. Энэ шинж тэмдэг нь өвчний 60-аас дээш хувь нь тохиолддог.
• Богино, өргөн хүзүү. Энэ тохиолдолд ихэвчлэн хүзүүндээ арьсны өргөн атираа байдаг.
• Гуравдугаар зууны оршихуй. Атираа нь нүдний дотоод буланд байрладаг.
• Чих нь жижиг. Өвчтэй хүүхдийн чих нь зөөлөн, сул дорой, ихэвчлэн тэгш бус хэлбэртэй байдаг.
• Алга нь ердийн хүүхдийнхээс ихэвчлэн жижиг байдаг. Бяцхан хурууны муруйлт ихэвчлэн оношлогддог.
• Шаахайн хэлбэрийн завсар байгаа эсэх. Энэ тохиолдолд эрхий хуруу нь бусдаас хол зайд байрладаг бөгөөд атираа байдаг.
• Оюун санаа, зүрхний шугамыг нэгтгэсний улмаас далдуу модны хөндлөн атираа.

Ихэнхдээ төрсний дараа нэн даруй эмгэгийн шинж тэмдэг маш сул эсвэл бүрэн байхгүй байдаг. Үүний зэрэгцээ дээрх шинж тэмдгүүдийн зарим нь эрүүл нярайд тохиолдож болно. Эндээс бид зөвхөн гадны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн онош тавих боломжгүй гэж дүгнэж болно.

Дауны хам шинжийн үнэн зөв оношийг зөвхөн тусгай генетикийн шинжилгээгээр хийж болно.

Ахмад настны эмгэгийн шинж тэмдэг

Ахимаг насны хүүхдүүдэд төрөх үед ажиглагдсан шинж тэмдгүүд хэвээр үлддэг. Гэхдээ нас ахих тусам бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг олж мэдье:

• Өндөр нь хэвийн хэмжээнээс доогуур. Энэ шинж тэмдэг өвчтөнүүдийн 90% -д ажиглагддаг. Ихэвчлэн индикаторууд нь тодорхой насны нормоос 15-20 см-ээр доогуур байдаг.Энэ нь бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын өсөлтийн дааврын үйлдвэрлэл муутай холбоотой юм. Үүнээс гадна өсөлт нь хоолойн ясны зарим шинж чанарт нөлөөлдөг.
• Бие махбодид орох хандлага. Дауны синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчид ихэвчлэн илүүдэл жинтэй байдаг.
• Гавлын ясыг богиносгох. Удамшлын өвчтэй бол толгой нь өргөн, богино харагддаг. Нүүр нь дугуй хэлбэртэй харагдаж байна. Ихэнхдээ хацар дээр улаавтар байдаг.
• Ташуу нүд (монгол зүсэлт) ба дээд зовхиноос доод зовхи хүртэл арьсны нугалаастай.
• Шүдний муруйлт. Шүд нь хурц, эсвэл эсрэгээрээ мохоо өнцөгтэй байж болно, тэдгээрийн хооронд цоорхой, өргөн цооролт ихэвчлэн ажиглагддаг. Шүд гарч ирэх дараалал нь мөн эвдэрсэн. Жижиг эрүүгээс болж араа шүд нь ихэвчлэн муруй байдаг.
• Богино хамар, хавтгайрсан таславч, заримдаа тэгш бус, өргөн хамрын нүхтэй.
• Үс багатай, дух нь намхан.
• Дээд эрүүний хөгжил сул, ихэвчлэн ам нь бага зэрэг нээлттэй, хэл нь гадагшаа гардаг. Уруулын тойм сул, хавдар тод харагдаж байна.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн ам бага зэрэг нээгдэх нь энэ хэсгийн булчингийн сулрал, дээд эрүүний хөгжил муутай холбоотой байдаг.

Бусад илрэлүүд

Мөн өвчний шинж тэмдэг нь:

• Том ховилтой, уртааш хагарал бүхий газарзүйн хэл. Ихэнхдээ хэлийг зөвхөн нугалахад л амандаа хийдэг. Үүнээс болж хэл яриа муудаж, хүүхдүүд хэвийн зажлах чадваргүй болдог. Тодорхой шинж тэмдгүүдийн хувьд хэлний хажуу талыг мэс заслын аргаар тайрч болно.
• Дархлаа бага. Энэ удамшлын өвчтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн халдварт өвчнөөр өвддөг. Энэ нь ялангуяа бага наснаасаа тод илэрдэг. Хүүхдүүд архаг бронхит, Дунд чихний урэвсэл, уушигны үрэвсэлээр өвддөг.
• Арьс хуурайших, нимгэрэх. Энэ тохиолдолд хальслах нь ихэвчлэн харагддаг, өвчтөнүүд экземээр өвддөг, судаснууд нь тодорхой харагддаг.
• Хэл ярианы бэрхшээл. Согог нь дууны аппаратын бүтцийн онцлог, сэтгэцийн хомсдолтой холбоотой гэж тайлбарладаг. Хэл ярианы эмгэг нь 100% -д ажиглагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хоолой нь байнга өвддөг хоолой нь сөөнгөтэй байдаг. Холбогч эдийн гажигтай тул дууны утас муу хөгжсөн байдаг. Хүүхдүүд ихэвчлэн ярианы эмчилгээний тусламж шаарддаг.
• Бэлгийн эрхтнүүдийн дутуу хөгжил. Эрэгтэйчүүд ихэвчлэн үргүйдэлтэй байдаг. Жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлэх чадвартай хүмүүст Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл 50% -иас дээш байдаг.

Хэдийгээр урам хугарсан статистик тоо баримтыг үл харгалзан энэхүү генетикийн эмгэгтэй олон хүмүүс эрүүл хүүхэд төрүүлж чаддаг.

Мөн өвчний шинж тэмдгүүд нь:

• Үе мөчний хэт хөдөлгөөнтэй холбоотой үе мөчний байнгын мултрал, дэд суналт. Эрүүл хүмүүст коллаген утас нь үе мөчний бат бөх чанарыг хариуцдаг. Удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүдэд эдгээр утаснууд нь ихээхэн сулардаг.
• Булчингийн ая сул. Энэ шинж чанар нь хүүхдийн хөгжилд саатал үүсгэдэг. Үүний зэрэгцээ тухайн синдромтой хүүхдүүд дараа нь сууж, эргэлдэж, алхаж эхэлдэг.
• Хэвлийн булчин сулрах. Энэ нь мөн хэвлийн булчингийн сулралтай холбоотой юм.
• Богино мөч, хавтгай хөлтэй болох хандлагатай. Ийм шинж тэмдэг нь бүх өвчтөнд их эсвэл бага хэмжээгээр ажиглагддаг.
• Цээжний ясны бүтцийг зөрчих. Энэ тохиолдолд юүлүүр хэлбэртэй, нулимс дусал хэлбэртэй цээж үүсч болно. Зүрхний гажигтай тул зүрхний бөмбөрцөг ихэвчлэн зүүн талд үүсдэг.

Тайлбараас харахад Даун синдромтой хүүхдүүдэд нэлээд тод шинж тэмдэг илэрдэг. Эмгэг судлалын хувьд зөвхөн бие бялдар төдийгүй оюун санааны хөгжил тасалддаг.

Тусгай хэрэгцээтэй хүүхдийн амьдралд төрийн оролцоо

Өмнө нь нийгэмд дауны синдромтой хүүхдүүдэд янз бүрийн хандлага ажиглагдаж байсан. Тэдэнтэй ижил төстэй үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах боломжтой тусгай дотуур байртай сургуулиудыг байгуулсан. Одоо нарлаг хүмүүст хандах хандлага бага зэрэг өөрчлөгдөж байна. Өнөөдөр ийм хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болоход тусалдаг олон хөтөлбөр, хөгжлийн төвүүд байдаг.

Хэрэв та бага наснаасаа удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй тогтмол ажилладаг бол түүний нийгэмд хэвийн оршин тогтнох магадлал эрс нэмэгддэг болохыг эрдэмтэд нотолсон. Үүнд төрийн байгууллагууд идэвхтэй оролцдог.

Нөхөн сэргээх төвүүд

Өвчин эмгэгтэй хүүхдүүдэд зориулсан төрөлжсөн нөхөн сэргээх төвүүд нь хэд хэдэн асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг. Үүнд бие бялдар, сэтгэл зүйн болон хууль зүйн туслалцаа орно. Хүүхэд бүлгийн хичээлд хамрагдах эсвэл ганцаарчлан суралцах боломжтой. Мөн гэртээ сургалт, хөгжлийн үйл ажиллагаа явуулах боломжтой. Тусламжийг зөвхөн хүүхдүүдэд төдийгүй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд өгдөг. Байгууллагын гишүүд нийгэмд дасан зохицох, ажилд орох, суралцахад тусалдаг.

Хүүхэд төрснөөс хойш орон нутгийн хүүхдийн эмч түүний эрүүл мэндийг хариуцдаг. Мэргэжилтэн нь эцэг эхчүүдэд хүүхэд асрах дүрмийг мэддэг болоход нь туслах ёстой бөгөөд шаардлагатай бол бусад эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой. Эцэг эхчүүд ижил төстэй синдромтой хүүхдүүд тогтмол үзлэгт хамрагдаж, шаардлагатай шинжилгээг тогтмол, алдаагүйгээр хийх ёстой гэдгийг санах хэрэгтэй.

Орон нутгийн хүүхдийн эмчээс гадна дараахь эмч нарын тусламж ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.

• Сэтгэл зүйч - хүүхдийн хөгжлийн хөтөлбөрийг сонгоход тусалдаг, тодорхой үйл ажиллагаа явуулах талаар зөвлөгөө өгдөг. Нэмж дурдахад мэргэжилтэн нь ээж, аавд хүүхдээ хайрлаж, байгаагаар нь хүлээж авахад тусалдаг.
• Мэдрэлийн эмч - өвчтөний мэдрэлийн системийн хөгжлийг хянадаг. Хэвийн хөгжилд зориулсан массаж, физик эмчилгээ болон бусад аргуудыг сонгоход тусална.
• ENT - сонсголыг хянаж, сонсголын бэрхшээлтэй асуудлыг шийддэг. Ихэнхдээ сонсгол муутайгаас болж үгийн дуудлага мууддаг. Зарим хүүхдэд аденоидыг арилгах шаардлагатай байдаг, учир нь энэ нь өвчтөний хамраар амьсгалахад хүндрэл учруулж, амаа бага зэрэг онгойлгож өгдөг.
• Окулист - удамшлын эмгэгтэй хүүхдийн харааны бэрхшээлийг эмчилдэг. Дүрмээр бол бүх өвчтөнүүдийн 60% -д харааны бууралт ажиглагддаг.
• Хэл ярианы эмч бол ярианы асуудлыг шийдэж, үгийн дуудлагыг аль болох сайжруулж чаддаг эмч юм.
• Эндокринологич - дааврын түвшинг хянаж, бамбай булчирхайн өвчнийг эмчилдэг.

Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн амьдрал, хөгжилд төрөөс идэвхтэй оролцож байгаа ч гол ачаа нь ээж, аавын нуруун дээр байсаар байна. Эцэг эхчүүд маш их хүчин чармайлт гаргах хэрэгтэй. Энэ бол "онцгой" хүүхдийн хөгжилд амжилтанд хүрэх цорын ганц арга зам юм. Үйл ажиллагааны жагсаалтад бие бялдрын болон сэтгэцийн дасгалууд, төрөл бүрийн сургалтууд орно. Энэ чиглэлээр шаардлагатай мэдлэгийг нөхөн сэргээх төвүүд болон тусгай ном зохиолоос авах боломжтой.

Сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдолтой хүүхдүүдийг хөгжүүлэх нь таны хүүхдэд тэвчээр, хайрыг шаарддаг маш хэцүү ажил юм. "Ер бусын" хүүхдүүдийн чадварыг сайжруулах янз бүрийн хөтөлбөрүүд байдаг. Тэдгээрийн заримыг нь харцгаая.

Монтессори систем

Мария Монтессоригийн арга нь бүтээлч байдал, санах ой, яриа, логик сэтгэлгээг хөгжүүлэх боломжийг олгодог. Хөтөлбөрийн зарчимд дараахь зүйлс орно.

• тоглоомд суурилсан сургалт;
• хүүхэд бие даан дасгал хийдэг;
• хүүхэд бүрт бие даасан хандах;
• хүүхдүүд өөрсдийн үйл ажиллагаанд зориулж тоглоомыг бие даан сонгох боломж;
• хүүхдийн сурах таатай нөхцлийг бүрдүүлэх;
• алдаан дээрээ бие даан ажиллах чадвар;
• нийгэмд харилцах чадварыг сайжруулахад тусалдаг бүлгийн үйл ажиллагааг ашиглах.

Монтессори системийн дагуу гол анхаарал нь хөгжлийн материалд биш, харин хүүхэд өөрөө байх ёстой.

Энэхүү хөтөлбөрийн тусламжтайгаар Дауны синдромтой зарим хүүхдүүд зарим хэсэгт ердийн хөгжиж буй үе тэнгийнхнээсээ илүү байдаг.

Жижиг алхамууд хөтөлбөр

“Бяцхан алхмууд” нь оюуны хомсдолтой хүүхдүүдэд заах шат дараалсан хөтөлбөрийг тодорхойлсон номын нэр юм. Шилдэг багш нарын олон тооны арга барил, туршлагыг энд цуглуулсан. Дасгал хийхийн тулд танд тусгай ур чадвар байх шаардлагагүй. Шаардлагатай бүх зүйл бол тэвчээр, эцэг эхийн нялх хүүхдэд туслах хүсэл юм. Материалыг шингээх чадварыг сайжруулахын тулд видео хичээлүүдийг номонд оруулсан болно.

Яриа хөгжүүлэх хөтөлбөр

Энэ техник нь сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд зориулагдсан. Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн нас, хувь хүний ​​онцлогт үндэслэн уг хөтөлбөрийг хэрэгжүүлдэг. Хичээлүүдийг бүлгийн болон ганцаарчилсан хэлбэрээр явуулдаг. Сургалтын хугацаа 3 жил байна.

Энэхүү хөтөлбөр нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдолтой хүүхдүүдийг хөгжүүлэхэд чиглэгдсэнээрээ онцлог юм. Хичээлийн ачаар хүүхэд нийгмийн амьдралд идэвхтэй оролцож, түүний бүрэн эрхт гишүүн болох боломжийг олж авдаг.

Үйл ажиллагаа явуулахдаа эцэг эх нь хүүхэд ямар нэгэн зүйлд амжилтанд хүрч чадахгүй байгаа нь тэдний буруу биш гэдгийг санах ёстой. Нөхөрсөг, тайван, тэвчээртэй бай. Зөвхөн тэвчээр, тэвчээр нь хүссэн үр дүндээ хүрэхэд тусална. Хэдийгээр та удаан хугацаанд хүссэн үр дүндээ хүрч чадаагүй юм шиг санагдаж байсан ч цөхрөл бүү зов, бүх зүйл бүтнэ. Хүүхэд бүр хувь хүн байдаг. Зарим хүмүүс үүнийг илүү сайн хийдэг, зарим нь муу хийдэг, гэхдээ тогтмол дасгал хийснээр та үр дүнд хүрэх нь гарцаагүй.

"Нарлаг хүүхдүүд"-ийн ололт амжилт

Дауны синдромтой хүүхдүүдтэй таарч байгаагүй хүмүүс ийм хүүхдүүд ямар ч салбарт амжилтанд хүрэх чадваргүй гэж үздэг. Үнэн хэрэгтээ энэ нь тийм биш юм. Ихэнхдээ удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд бүтээлч хүмүүс байдаг бөгөөд шавар, мод болон бусад материалаар зурах, гар урлал хийх дуртай байдаг. "Ер бусын" хүүхдүүдийн давуу талыг харцгаая.

• Нарийвчилсан мэдээллийг сайн санаж, объектыг нүдээр мэдрэх чадвар. Бага наснаасаа эхлэн эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ амьтан, эд зүйл, үсэг бүхий картуудыг үзүүлэхийг зөвлөж байна. Хүүхэд өдөрт хэд хэдэн шинэ ойлголтыг цээжлэх чадвартай.
• Удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд маш хурдан уншиж сурдаг.
• Үе тэнгийнхэн болон насанд хүрэгчдийг ажигласнаар Дауны синдромтой хүүхдүүд тэднийг дуурайж, шинэ үйлдэл хийж сурдаг.
• Бүтээлч чадвар нь бас сайн хөгжсөн. Энэ нь бүжиглэх, шүлэг бичих, зурах хайраар илэрхийлэгддэг.
• Ихэнхдээ "онцгой" хүүхдүүд спортын янз бүрийн амжилтаар сайрхаж чаддаг.
• Охид, хөвгүүд компьютерийг маш хурдан бөгөөд амархан эзэмшдэг.

Ийм хүмүүс өрөвдөх хандлагатай байдаг гэдгийг үл тоомсорлож болохгүй.

Тэд энэрэнгүй, хэрэгцээтэй хүмүүст ёс суртахууны болон бие махбодийн дэмжлэг үзүүлэхэд үргэлж бэлэн байдаг. Үүний зэрэгцээ тэд үнэнч бус байдлыг маш сайн мэдэрдэг.

Удамшлын өвчтэй хүүхдүүдийн хувийн шинж чанарууд нь хүний ​​ердийн сэтгэхүйгээс арай өөр байдаг. Энэ нь 21-р хосын гурав дахь хромосом байгаатай холбоотой юм. Доор бид таныг ийм өвчтөнүүдэд юу ердийн зүйл болохыг авч үзэхийг урьж байна.

Аутизмын эмгэгүүд

Ихэнхдээ энэ синдромтой хүүхдүүдэд аутизмын эмгэг үүсдэг. Дүрмээр бол энэ шинж тэмдэг нь өвчтөнүүдийн 15-20% -д ажиглагддаг. Энэ нь давтагдах үйлдэл, түрэмгийлэл, цуврал үйлдлүүдийн нэг хэвийн давталтаар илэрдэг. Жишээлбэл, хөлд орж буй хүүхэд тоглоомоор ширээгээ удаан цохих, машинаа нааш цааш эргүүлэх, гар, толгой эсвэл биеийн бусад хэсгүүдээр нэгэн хэвийн хөдөлгөөн хийх боломжтой. Аутизмын нийтлэг шинж тэмдэг бол өөрийгөө хорлох хүсэл юм. Жишээлбэл, хүүхэд толгой руугаа цохиж, хазаж болно.

Хэрэв ийм шинж тэмдэг илэрвэл та даруй сэтгэцийн эмчийн үзлэгт орж, эмчид хандах хэрэгтэй.

Психофизик үйл явцын зохицуулалтгүй байдал

21-р хос хромосомын трисомийн үед бүх хүмүүс их бага хэмжээгээр сэтгэцийн болон бие махбодийн үйл явцыг зохицуулахад бэрхшээлтэй тулгардаг. Үүнтэй холбогдуулан сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлтүүдийн үеэр өөрсдийгөө нэгтгэх нь тэдэнд нэлээд хэцүү байдаг. Тэд хийхийг хүсэхгүй байгаа зүйлээ хийж чадахгүй. Эдгээр нь ямар ч хүсэл тэмүүлэл биш, учир нь энэ онцлог нь үг, дүрсний тусламжтайгаар сэтгэцэд нь нөлөөлдөг эрүүл хүмүүсээс илүү өөрийгөө зохицуулах чадвар муутай байдагтай холбоотой юм. Сэтгэл судлаачид өвчтэй хүүхэдтэй өдрийн нэг цагт хичээл хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь түүнийг дэглэмд дасаж, сахилга батыг нэмэгдүүлэхэд тусална.

Бага зэрэг сэдэл

Дауны синдромтой хүүхдүүд ирээдүйг төсөөлөх, үйл хөдлөл, үйл явдлыг урьдчилан таамаглах чадваргүй байдаг. Тэд энд, одоо боддог. “Онцгой” хүүхдээс тууштай үйлдэл шаардах шаардлагагүй. Хэрэв та түүнээс даалгавар гүйцэтгэхийг хүсэх юм бол түүнийг үе шат болгон хуваах хэрэгтэй. Жишээлбэл, нэг дор пирамид барихын оронд жижиг пирамид бөгжийг том бөгжний дээр байрлуулах. Энэ нь түүнд юу хийх хэрэгтэйг ойлгоход хялбар болгоно.

Аажмаар бяцхан хүүхэд илүү төвөгтэй ажлыг гүйцэтгэхэд бэлэн болно.

Хүүхэд ертөнцийг хэрхэн мэдэрдэг

Нарлаг хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хүүхдүүд нь ертөнцийг энгийн охид, хөвгүүдээс өөрөөр мэдэрч байгааг анзаардаг. Хэд хэдэн онцлог шинж чанаруудыг онцолж үзье:

• Логик сэтгэлгээнд хүндрэлтэй, богино хугацааны ой санамж муу хөгжсөн, онолын мэдлэгийг практикт хэрэгжүүлэх чадвар муу. Энэ бүхэн нь математикийн чадварыг сулруулдаг.
• Жижиг нарийн ширийн зүйлд анхаарлаа хандуулдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд дүр зургийг бүхэлд нь биш, харин жижиг нарийн ширийн зүйлийг анхаарч үздэг. Хүүхдүүд өнгө, бүтэц, хэлбэрийг ялгахдаа маш сайн байдаг. Нялх хүүхдэд объектыг ямар нэгэн онцлог шинж чанарын дагуу хэрхэн зохион байгуулахыг заахын тулд ихэвчлэн 2-3 хичээл хийхэд хангалттай.
• Удамшлын гажигтай хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд компьютер тоглоом, зурагт удаан үзэх нь хүүхдэд хортой гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Баримт нь зураг хурдан өөрчлөгдөж байгаа тул хүүхдийн сэтгэл зүйд хүчтэй нөлөө үзүүлдэг. Энэ нь олдмол аутизм үүсгэж болно. Зурагт үзэх нь өдөрт 15 минутаас хэтрэхгүй байх ёстой.
• Бичих, унших нь маш амархан. Өвчтөнүүд үгсийн сангаа хурдан өргөжүүлдэг, үүнд дуртай байдаг. Олон хүмүүс аман асуултанд бичгээр хариулт өгөхийг хичээдэг.
• Орон зайн болон харааны санах ой сайн хөгжсөн. Хүүхдэд объектыг сонсголоор биш харин хараагаар мэдрэх нь илүү хялбар байдаг. Үүнийг хийхийн тулд та объектын дүрс бүхий тусгай карт ашиглаж, дуу хоолойгоо хүргэж болно. Энэ нь хүүхэд харсан объектын нэрийг санахад хялбар болгоно. Аливаа үйлдэл хийхдээ эцэг эхчүүд дуу хоолойгоо илэрхийлэхийг хичээх хэрэгтэй. Жишээлбэл, би одоо цэцэг усалж байна, эсвэл би хадаасаар цохиж байна.
• Богино хугацааны сонсголын санах ой сул. Богино хугацааны ой санамж нь энгийн хүнд бусад хүмүүсийн яриаг ойлгож, мэдээллийг боловсруулж, шингээхэд тусалдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд удаан ярьдаг. Үүний зэрэгцээ энэ санах ойн багтаамж нь маш бага юм. Удамшлын өвчтэй хүүхдүүдэд богино хугацааны ой санамжаа байнга сургаж байхыг зөвлөж байна. Эцэг эх эсвэл багш нар богино хэллэгийг давтаж, ачааллыг аажмаар нэмэгдүүлэх даалгавар өгөх ёстой. Энэ нь өвчтөнүүдэд аажмаар илүү их мэдээллийг олж авахад тусалдаг.

Нарлаг хүүхдүүд сул тал, давуу талтай гэдгийг эцэг эхчүүд санаж байх ёстой. Өвчтэй хүүхдүүдийг сургах явцад үүнийг найдах хэрэгтэй. Та хүүхэддээ үлгэр дуурайл үзүүлэх хэрэгтэй, ямар ч тохиолдолд түүнийг яарах хэрэггүй. Хайр, дэмжлэг нь хүүхдэд тодорхой өндөрт хүрэхэд тусална.

Трисоми 21 хос хромосомтой хүүхдүүдтэй тодорхой, сэтгэл хөдлөлтэй ярилцах хэрэгтэй. Эцэг эхчүүд харилцаанд хэдий чинээ их цаг зарцуулна төдий чинээ хүүхэд нь илүү сайн ярьдаг. Бага наснаасаа эхлэн хүүхэдтэйгээ маш их ярилцаж, үйлдлээ хэлэх хэрэгтэй, гэхдээ түүнтэй харилцах ёсгүй. Ярилцлагын үеэр сэтгэл хөдлөл, гайхшрал, баяр баясгалан, айдас гэх мэтийг харуулахыг хичээ.

Үүнээс гадна та дараахь зүйлийг хийснээр хүүхэддээ тусалж чадна.

• Амны хөндийн мэдрэлийн төгсгөлийг өдөөх. Энгийн массажийг хуруугаараа ороосон ариутгасан боолтоор хийдэг. Та хуруугаа доод ба дээд тагнайгаар болгоомжтой хийх хэрэгтэй. Уг процедурыг өдөрт гурван удаа давтаж болно. Та мөн эрхий болон долоовор хуруугаараа хүүхдийнхээ уруулыг нээж, ярьж байхдаа оролдож болно. Үүнийг тоглоом хэлбэрээр хийх хэрэгтэй. Энэ нь түүнд тодорхой дуу авиаг хэрхэн зөв дуудахыг ойлгоход тусална.
• Аливаа үйлдлийг хийхдээ та үргэлж дуу хоолойгоо хэлэх хэрэгтэй (би талх зүсэж, муур хооллодог, аяга таваг угаадаг, би чамд алим өгдөг). Энэ нь хүүхдэд объектуудын хоорондын холбоог ойлгож, нэрийг нь санахад хялбар болгоно.
• Сургалтын явцад эерэг уур амьсгал байх ёстой. Хүүхдэд ямар нэг зүйл болохгүй бол та уурлаж, дуугаа өндөрсгөж болохгүй. Хүрэлцэхүйц холбоо тогтоож, бяцхан хүүхдийг цохиж, гижигдэж, хөл, гарыг нь алгадахыг хичээ. Ийм үйлдэл нь моторын үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, улмаар янз бүрийн дуу авианы дуудлагыг өдөөдөг. Бяцхан эр юу хэлэх гээд байгааг хараахан ойлгоогүй байсан ч түүнтэй ярьж, араас нь давт. Хүүхэд түүнийг ойлгож, түүнтэй холбоо тогтооход баяртай байх болно.
• Сэдвийг судлахын тулд зөвхөн зураг төдийгүй дохио зангаа, сэтгэл хөдлөл, тэмдэг зэргийг ашигла. Жишээлбэл, хэрэв та нохойг зурган дээр харуулсан бол гудамжинд байгаа амьтныг харуулж, хуцаж байгааг дүрсэл. Ирээдүйд нялх хүүхэд нохой гэдэг үгийг сонсоод ой санамжинд нь бүхэл бүтэн ойлголтын хэлхээг хуулбарлах боломжтой болно.

Энэ нь түүний үгсийн санг өргөжүүлэх, хийсвэр сэтгэлгээг сайжруулах, эргэн тойрон дахь үйл явдлыг илүү сайн ойлгох чадварыг сайжруулахад тусална.

Бие махбодийн хөгжлийн онцлог

Дауны синдромтой хүүхдийн хөгжлийн эхний 12 сар хамгийн чухал гэж мэргэжилтнүүд үздэг. Хэрэв та энэ хугацаанд хүүхэдтэйгээ ажиллахгүй бол дараа нь үр дүнд хүрэх нь илүү хэцүү байх болно. Амьдралын эхний жилд нярайд бие бялдрын хомсдол бага байдаг ч хүүхдэд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Дүрмээр бол энэ үе шатанд нялх хүүхдийн хөгжил хэдхэн сараар хойшлогддог. Эрүүл хүүхдүүдийн нэгэн адил үе шат бүрийг дараагийн үе шат дагалддаг. Жишээлбэл, нялх хүүхэд гэдсэн дээрээ хэвтэж байхдаа толгойгоо дээшлүүлж сурсан бол удалгүй өөрөө эргэлдэж, сууж, гараа удирдах боломжтой болно.

Массаж хийх

Булчингийн аяыг сайжруулах, булчинг бэхжүүлэх гайхалтай арга бол массаж юм. Уг процедурыг хоёр долоо хоногоос эхлэн тогтооно. Хичээлийг зургаан сард нэг удаа хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв ээж нь тодорхой мэдлэгтэй бол массажийг гэртээ бие даан хийж болно.

• Түрэмгий хөдөлгөөн байх ёсгүй. Дарах, цохих нь жигд, болгоомжтой байх ёстой. Хэт чанга дарах нь таны хүүхдийн аль хэдийн суларсан булчингийн утаснуудыг гэмтээж болно.
• Бүх хөдөлгөөн нь гулсах шинж чанартай байх ёстой. Арьсыг сунгах, нүүлгэхийг хориглоно.
• Хүүхдийн шуу, гарт хангалттай анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Яг энэ бүсэд яриаг хариуцдаг рефлексийн төгсгөлүүд байрладаг нь баримт юм.
• Процедурын явцад та нүүрний хэсэгт массаж хийхээ мартаж болохгүй. Энэ нь хүүхдийн нүүрний хувирал, яриаг төрөлжүүлэхэд тусална. Та амны эргэн тойрон, хамраас чих, эрүү, дух, хацар хүртэл массаж хийх хэрэгтэй.
• Хооллохын өмнө процедурыг хийх нь дээр. Хоол идсэний дараа массаж хийхийг зөвлөдөггүй.

Дауны синдромтой хүүхдүүд массаж хийхээс гадна гимнастик хийх шаардлагатай байдаг.

Гимнастик

Мэдээжийн хэрэг, хүүхэд бага наснаасаа эцэг эхийн хүсэлтээр тодорхой дасгал хийх боломжгүй болно. Хөгжлийг сайжруулахын тулд ээж нь хүүхэдтэй өдөрт 1-2 удаа ажиллахад хангалттай байх болно. Энэ тохиолдолд та хүүхдийг гараас нь барьж, өөрийгөө татаж, хөлийг нь бөхийлгөж, гэдсэн дээр нь хэвтүүлэхийг хичээх хэрэгтэй.

Массаж, гимнастик нь хүүхдийн бүх эрхтэн, тогтолцоонд эерэг нөлөө үзүүлж, цусны эргэлтийг хурдасгадаг. Хэрэв хүүхэд зүрхний гажигтай бол ийм журмыг зөвхөн эмчийн зөвшөөрлөөр хийх ёстой.

Анхны инээмсэглэл гарч ирэх үед

Анхны инээмсэглэл гэх мэт эцэг эхчүүдийн хувьд удаан хүлээсэн үйл явдал нь дүрмээр бол нэг хагасаас дөрвөн сарын хугацаанд тохиолддог. Хүүхдийг хараад түүн рүү инээмсэглэхэд ээж, аав хоёр хариуд нь инээмсэглэл харав.

Үүний зэрэгцээ хүүхдээ энхрийлэл, үнсэлт, тэврэлтээр шагнахаа бүү мартаарай. Энэ нь хүүхдэд олж авсан ур чадвараа илүү сайн нэгтгэхэд тусална.

Хүүхэд хэдэн наснаас эхлэн сууж эхэлдэг вэ?

Өмнө дурьдсанчлан, Дауны синдромтой хүүхдүүдийн мөчрүүд эрүүл хүүхдүүдээс арай богино байдаг. Үүний үр дүнд тэд гараа түшин суух нь илүү хэцүү байх болно. Эцэг эхчүүд хүүхдээ хэвтээ байрлалтай болгоход нь туслах ёстой. Нялх хүүхэд эргэлдэж, толгойгоо итгэлтэйгээр барих чадвар гэх мэт шинж тэмдгүүдээр суухад бэлэн байдаг гэдгийг та ойлгож болно. Хүүхэд 9 сартайдаа өөртөө итгэлтэй сууж эхэлдэг, гэхдээ энэ хугацаанд ийм зүйл болоогүй бол бүү уурлаарай. Зарим хүүхэд хоёр нас хүртлээ суудаггүй.

Сэргээх цогцолборыг хөгжүүлэх

Нярайн нөхөн сэргээх цогцолбор нь хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг агуулдаг. Үүнд:

• насанд хүрсэн хүн рүү харцаа төвлөрүүлэх чадвар;
• эерэг сэтгэл хөдлөлийн илрэл, инээмсэглэл;
• эцэг эхийн харааны моторын үйл ажиллагаа - гар, хөлөө даллаж, толгойгоо хөдөлгөх;
• дуу хоолой - хашгирах, дуугарах, дуугарах.

Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүдэд сэргэлтийн цогцолбор нь эрүүл үе тэнгийнхнээсээ хожуу ажиглагддаг. Олон эцэг эхчүүд хүүхдүүд нь тэднийг танихгүй гэж боддог ч энэ нь үнэн биш юм. Зургаан сар хүртэлх хугацаанд нялх хүүхэд сэтгэл хөдлөлөө илэрхийлэх чадваргүй байдаг нь сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой холбоотой юм. Аав, ээж хоёр нь хүүхдээ хараад баяр хөөртэй, эерэг сэтгэгдэл төрүүлдэггүй байсан ч хүүхдэд тэдний хайр халамж, халамж маш их хэрэгтэй гэдгийг санах хэрэгтэй.

Хүүхэд хэзээ алхаж эхэлдэг вэ?

Бие даан хөдлөх чадвар нь жижиг организмын бие даасан чанар, эцэг эхийн хүүхэдтэй хийх үйл ажиллагааны талаархи хүчин чармайлтаас хамаарна. Дүрмээр бол хүүхдүүд 18 сартайдаа мөлхөж эхэлдэг. Тэд 2-2.5 настайдаа анхны алхмаа хийдэг. Хэрэв хүү эсвэл охин алхах гэж оролдохдоо хөлөө хэт өргөн байрлуулбал эмчид хандах хэрэгтэй. Энэ тохиолдолд мэргэжилтэн гуя эсвэл бусад төхөөрөмж дээр уян боолт өмсөхийг зөвлөж болно.

Гэр бүлд Даун синдромтой хүүхэд төрөх нь ээж, аавын хувьд хэцүү сорилт болдог нь дамжиггүй. Гэсэн хэдий ч эцэг эхчүүд цөхрөлгүй байх ёстой. Ийм хүүхэд бараг бүх зүйлийг сурч чадна гэдгийг санах нь зүйтэй. Хамгийн гол нь түүнд аль болох их анхаарал хандуулж, байгаагаар нь хүлээн зөвшөөрч, хайрлах явдал юм.

Сэтгэцийн сэтгэл хөдлөлийн байдал

Дауны синдромтой хүүхдүүд маш эмзэг байдаг. Тэд өөр хэн ч биш өөрсдөдөө танихгүй хүний ​​сэтгэл санааг мэдэрдэг. Хэрэв бусдын мэдрэмж үнэнч бус байвал ийм хүүхдүүд үүнийг шууд ойлгох болно. Гэр бүл нь "ер бусын" хүүхэдтэй эцэг эхийн хувьд түүнийг хайрлаж, хүлээж авах нь маш чухал юм. Тэгэхгүй бол хүү, охинтойгоо хэл олно гэдэг хэцүү. Илүү ойр дотно байхын тулд хүүхдийг хөхөөр хооллож, хүүхэдтэйгээ аль болох их цагийг өнгөрөөхийг зөвлөж байна.

Сэтгэл зүйн талаас нь авч үзвэл хамгийн хэцүү үе бол эцэг эхчүүд оношийг олж мэдсэн үе ба дараагийн хоёр долоо хоног гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч олон хосууд ийм ачааллыг даван туулж чаддаггүй тул сэтгэл зүйчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай байдаг. Энэ зорилгоор янз бүрийн нөхөн сэргээх төвүүд, энэ асуудалтай тулгарсан эцэг эхчүүдийн бүлгүүд байдаг. Эцэг эх нь ганцаараа биш гэдгийг ойлгох, нийгмийн дэмжлэг нь ийм хүнд хэцүү амьдралын нөхцөл байдлыг даван туулах, хүүхдээ хүлээж авах, хайрлахад тусалдаг.

Хэрэв ээж, аав нь хүүхдээ үнэхээр хайрладаг бол удалгүй хүүхэд өөрөө тэдний дэмжлэг болно. Дауны синдромтой хүүхдүүд маш их өрөвдөж, хүнд хэцүү нөхцөл байдалд дэмжлэг үзүүлж, тайвшруулж чаддаг.

Нарлаг хүүхдүүд сэтгэл хөдлөлөө хэрхэн харуулдаг вэ

Жирэмслэлтийн үед генетикийн дутагдлын улмаас Даун синдромтой хүүхдүүд амьдралынхаа эхний жилүүдэд бага зэрэг сэтгэл хөдлөлийг харуулдаг, учир нь тэдний нүүрний хувирал муу хөгжсөн байдаг. Хоёр нас хүртлээ хэл яриа нь маш муу байдаг тул эцэг эхчүүд хүүхдээ юу мэдэрч байгааг ойлгоход хэцүү байдаг. Эргэн тойронд болж буй үйл явдалд үзүүлэх хариу үйлдэл нь бас сул илэрхийлэгддэг. Олон хүмүүс энэ зан үйлийг хүрээлэн буй ертөнцөд хайхрамжгүй ханддаг гэж андуурдаг боловч үнэндээ тийм биш юм. "Онцгой" хүүхдүүд маш нарийн шинж чанартай, гүн гүнзгий дотоод ертөнцтэй байдаг ч физиологийн хөгжлийн асуудлаас болж үүнийг ойлгоход хэцүү байдаг.

Хүүхдүүдийн нийтэч байдал

Удамшлын гажигтай хүүхдүүд эцэг эх, ах эгч, хайртай хүмүүстэйгээ маш их холбоотой байдаг. Дадлагаас харахад бага насны хүүхдүүд итгэдэг хүмүүстэйгээ харилцахдаа баяртай байдаг. Тэд нөхөрсөг, нээлттэй, сониуч зантай. Тайлбарласан синдромын хувьд та ууртай, ууртай хүүхэдтэй уулзах магадлал багатай юм. Ээж, аавын үүрэг бол хүүхдийнхээ нийгмийн хүрээллийг зөвхөн гэр бүл, нөхөн сэргээх төвөөр хязгаарлахгүй байх явдал юм. Хэрэв таны хүүхэд үе тэнгийнхэнтэйгээ идэвхтэй харилцаж байвал тэр илүү хурдан хөгжиж, шинэ зүйлийг сурах болно.

Сөрөг сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлт

Дауны синдромтой хүүхдүүдэд заримдаа ажиглагддаг цочромтгой байдал нь тэдний оноштой холбоогүй байдаг. Энд шалтгаан нь ихэвчлэн стресс, нийгмээс татгалзсан байдаг. Заримдаа оршин суугаа газраа өөрчлөх, эцэг эхээсээ салах гэх мэт нөхцөл байдалд сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлт үүсдэг.

Харилцааны эерэг хандлага, өдөр тутмын зөв дэглэм, эрүүл хооллолт нь үүнийг даван туулахад тусалдаг. Үүнээс гадна, хүүхэд мэдрэлийн системийн хэвийн үйл ажиллагааг хангадаг витамины бэлдмэл, жишээлбэл, В витаминыг авах ёстой.

Өсвөр насандаа онцгой хэрэгцээтэй хүүхдүүдэд сэтгэл гутралд орох хандлагатай байдаг. Энэ нөхцлийн шалтгаан нь үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай гэдгээ ухамсарлах явдал юм. Оюун ухаан хэдий чинээ хөгжинө төдий чинээ сэтгэл гутралын гүн гүнзгийрч болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дауны синдромтой хүүхдүүд сэтгэлийн хямралд орсон тухайгаа ярих нь ховор. Заримдаа сэтгэлийн хямрал нь маш хүчтэй байдаг тул хүүхэд амиа хорлохоор шийддэг.

Эцэг эхчүүд сэтгэл санааны хямралын шинж тэмдгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Дараах шинж тэмдгүүд нь үүнийг илтгэж болно.

• тусгаарлалт;
• тайван бус байдал;
• сэтгэлийн хямрал;
• муу унтах;
• хоолны дуршилгүй болох;
• Жин хасах;
• боловсролын хоцрогдол.

Хэрэв ийм эмгэг илэрсэн бол та хүүхдээ сэтгэцийн эмчид үзүүлэх нь гарцаагүй. Ихэнхдээ дасгал хөдөлгөөн, антидепрессантуудын тусламжтайгаар өвчтөнийг сэтгэлийн хямралаас гаргах боломжтой байдаг.

Стресс мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлэх шалтгаанууд

Трисоми 21-тэй хүүхдүүд стресст мэдрэмтгий байдаг. Энэ нь тухайн синдром нь нойрны хямрал, стресстэй нөхцөл байдалд мэдрэмтгий болох зэргээр тодорхойлогддогтой холбон тайлбарлаж байна. Түүнээс гадна хөвгүүдэд энэ шинж тэмдэг охидынхоос илүү тод илэрдэг.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ сөрөг нөлөөллөөс хамгаалах ёстой. Хүүхдийн сэтгэл зүйг гэмтээж болох янз бүрийн нөхцөл байдлыг арилгахыг хичээх хэрэгтэй. Дуулиан шуугиан, эцэг эхийн хоорондох хэрүүл маргаан, үе тэнгийнхний доог тохуу зэргийг оруулахгүй байх нь чухал. Хэрэв хүүхэд ямар нэгэн зүйлд сэтгэл дундуур байгаа бол түүнийг сөрөг бодлоос сатааруулахыг хичээх хэрэгтэй. Та түүнтэй тоглож, уншиж, массаж хийлгэж, тайвшруулах ургамал бүхий усанд орох боломжтой.

Хөхөөр хооллохын ач холбогдол

Дауны синдромтой хүүхдүүд бол эцэг эхийнхээ анхаарал, дэмжлэг шаарддаг онцгой хүүхдүүд юм. Ийм нярай хүүхдэд төрсөн эхний өдрөөс эхлэн хөхний сүү авах нь маш чухал юм. Энэ нь хүүхэд хүчирхэг болж, илүү хурдан хөгжихөд тусалдаг. Нарлаг хүүхдэд хөхний сүүний ашиг тус:

• Төрөл бүрийн халдвараас хамгаалах. Өмнө дурьдсанчлан, энэ төрлийн удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд байнга халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг. Эхийн сүү нь хүүхдэд дамждаг олон ашигтай эсрэгбиемүүдийг агуулдаг бөгөөд түүнийг вирус, бактери, мөөгөнцрийн өвчнөөс хамгаалдаг.
• Хөхний сүү нь хоол боловсруулах тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагаанд маш их тустай. Удамшлын эмгэгтэй нялх хүүхэд булчингийн сулралаас болж ходоод, гэдэсний ажилд асуудал гардаг тул хөхөөр хооллох нь заавал байх ёстой.
• Хөхний сүүний ачаар харшлын урвал үүсэх магадлал буурдаг. Энэ нь арьс загатнах, хуурай арьс, экзем, seborrhea, cheilitis болон бусад асуудлуудаас зайлсхийхэд тусалдаг.
• Хөхөө хөхөх нь дууны аппаратын булчинг бэхжүүлж, сургахад тусалдаг бөгөөд энэ нь ирээдүйд ярианд эерэг нөлөө үзүүлэх болно.
• Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн зүрх, нүд, хоол боловсруулах эрхтэн гэх мэт янз бүрийн гажигтай төрдөг. Эмнэлгийн үйл явдал, өвдөлттэй процедурын дараа хөх нь стрессийг тайвшруулах хамгийн сайн арга юм.
• Эх, хүүхдийн хоорондын харилцаа холбоог бэхжүүлэх. Хөхөөр хооллох нь эх, хүүхдийн бие махбодийн болон оюун санааны холбоог бэхжүүлэхэд тусалдаг.
• Эхийн сүүнд тархины хөгжилд маш чухал бүрэлдэхүүн хэсэг болох докозогексаены хүчил агуулагддаг. Хөхний сүүгээр хооллож байсан хүүхдүүдийн оюуны чадавхи нь лонхтой үе тэнгийнхнээсээ өндөр байдаг нь практик дээр батлагдсан. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хувьд ийм төрлийн тархины өдөөлт зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Үүнээс гадна хөхүүл үед эмэгтэйчүүдийн хувьд чухал даавар болох окситоцин үүсдэг. Ээж нь хүүхдээ ойлгож, сэтгэл санааг нь мэдэрч сурдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн тулгардаг өвчин

Удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд янз бүрийн өвчинд өртөмтгий байдаг. Үүний шалтгаан нь олон эрхтэн, тогтолцооны хөгжлийн эмгэг юм.

Тиймээс эцэг эхчүүдэд ямар бэрхшээл тулгарч болох вэ:

• Сонсголын эмгэг. Ихэнхдээ энэ шинж чанар нь дунд чихэнд байрлах сонсголын ясны зохисгүй үүссэнээс үүсдэг. Халдварт өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх нь иймэрхүү бэрхшээлээс зайлсхийхэд тусалдаг.
• Нүдний хараа муу. Энэ асуудал хүүхдүүдийн 60 гаруй хувьд тохиолддог. Катаракт, миопи, нүдний дотоод даралт ихсэх, эвэрлэг бүрхэвч зэрэг өвчин энд үүсдэг. Эдгээр эмгэгийн шалтгаан нь нүдний булчингийн хөгжил, байнгын үрэвсэлт өвчин юм. Хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жилд дор хаяж нэг удаа нүдний эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
• Зүрхний гажиг. Зүрхний гажиг ихэвчлэн 21-р хос дахь нэмэлт хромосомын улмаас үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүдэд ховдол хоорондын таславч эсвэл тосгуурын хагарал оношлогддог бол Фаллотын тетралоги ба сувгийн сувгийн тасархай гэж оношлогддог. Дүрмээр бол эмгэг нь хүүхдийн амьдралын хэдэн сарын дараа илэрдэг. Илүү ноцтой согогийн хувьд мэс заслын оролцоо шаардлагатай. Зүрхний гажиг нь тохиолдлын 40% -д ажиглагддаг.
• Унтах үед амьсгалаа зогсоох (апноэ). Энэ эмгэгийн шалтгаан нь хэл нь хэтэрхий том, залгиурын ая сул байдаг. Амьсгалын замын бөглөрөлтөөс болж амьсгал зогсох, үхэлд хүргэж болзошгүй. Нярай хүүхдийг хажуу тийш нь унтуулах хэрэгтэй. Энэ нь апноэ үүсэхээс сэргийлнэ.
• Байнгын ханиад. Дархлаа суларсан тул дауны синдромтой хүүхдүүд ханиад тусах нь их байдаг. Тэд янз бүрийн хүндрэлд өртөмтгий байдаг. Үүнд Дунд чихний урэвсэл, бронхит, уушгины үрэвсэл, синусит, синусит зэрэг орно.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин. Үүнд хоолны рефлюкс, арван хоёр нугасны нарийсал зэрэг орно. Стеноз нь амьдралын эхний өдрүүдээс ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн мэс заслын оролцоо шаарддаг.
• Гипотиреодизм буюу бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал. Энэ нь дааврын үйлдвэрлэл сулрах, нойрмоглох, хайхрамжгүй байдал, биеийн хөдөлгөөний дутагдалд хүргэдэг.

Хамгийн аймшигтай хүндрэл нь төрөлхийн лейкеми буюу цусны хорт хавдар юм. Өвчний шинж тэмдэг нь их хэмжээний цус алдалт, цустай бөөлжих, цустай өтгөн ялгадас юм. Эмгэг судлалыг хими эмчилгээ хийдэг. Харамсалтай нь зөвхөн түр зуурын тайвшралд хүрч болно. Олон хүүхэд бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй болдог.

Тайлбарласан өвчнүүд нь Дауны синдромтой хүүхдүүдэд нэлээд түгээмэл тохиолддог боловч энэ нь таны хүүхдэд ч гэсэн өвчилнө гэсэн үг биш юм.

Нарны хүмүүсийн дундаж наслалт

Дауны синдромтой хүмүүс хэр удаан амьдардагийг яг таг хэлэх боломжгүй. Зарим мэдээллээр тэдний дундаж наслалт 25-30 жил байдаг. Сэтгэл дундуур байгаа статистикийг үл харгалзан "онцгой" хүмүүс илүү урт насалсан тохиолдол байдаг. Энд янз бүрийн өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх, хүүхдийн амьдралын хэв маяг, анхаарал халамжаас их зүйл шалтгаална.

Хөгжилд ямар тоглоом хэрэгтэй вэ

Нарлаг нялх хүүхэд эрүүл саруул үе тэнгийнхнээсээ оюун ухааны хөгжлөөрөө хэдхэн сараар хоцорч байгааг мэргэжилтнүүд хэлж байна. Өөрөөр хэлбэл, та тэдэнтэй энгийн хүүхдүүдтэй харьцуулахад илүү их ажиллах хэрэгтэй. Үүнд янз бүрийн тоглоом туслах болно. Эцэг эхчүүд энэ эсвэл тэр зүйлийг хэрхэн зөв ашиглахаа ойлгох нь чухал юм. Тиймээс, хөгжүүлэхийн тулд тоглоом сонгох зарчмыг харцгаая.

• Байгалийн материал. Байгалийн материалаар хийсэн тоглоомд давуу эрх олгох хэрэгтэй. Энэ нь хөвөн даавуу, мод, ноос, арьс шир, царсны боргоцой, туулайн бөөр байж болно. Мэдрэхүйн мэдрэмжийг сургахын тулд тэдгээр нь өөр бүтэцтэй байх ёстой.
• Объектыг удирдах чадвар. Дауны синдромтой хүүхэд хөдөлж буй эд зүйл, салхитай тоглоом, аяга тавагтай тоглох нь маш сонирхолтой байх болно. Одоо та Монтессори тоглоомыг дэлгүүрээс болон онлайнаар олох боломжтой.
• Хөгжмийн самбарууд. Ийм тоглоом нь нялх хүүхдэд шинэ зүйл заахад туслах төдийгүй сэтгэл санааг нь төгс өсгөх болно.
• Хүүхэлдэй бээлий. Ийм хүүхэлдэйний тусламжтайгаар та бүхэл бүтэн тоглолтыг тайзнаа тавьж болно. Хүүхэд өөрөө үүнд оролцохдоо баяртай байх болно.

Ахимаг насны хүүхдүүдэд харандаа, хурууны будаг, савангийн хөөс, хоолой, төгөлдөр хуур, бөмбөр зэрэг нь тохиромжтой. Гурван настай хүүхэд интерактив зурагт хуудас, самбарыг судлахдаа баяртай байх болно. Эцэг эхчүүд шоо, пирамидаас цамхаг барихаа мартаж болохгүй.

Хурууны тоглоом, нүүрний гимнастик нь хүүхдийг сайн хөгжүүлдэг. Тоглоомын үеэр ээж, аав хоёр эерэг хандлагатай байж, хүүхэд рүүгээ инээмсэглэх ёстой. Энэ нь суралцахад амжилтанд хүрэх, уур амьсгалыг баяр хөөртэй, найрсаг болгоход тусална.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Дауны хам шинж нь 21-р хос хромосомын трисомийн улмаас үүсдэг тул өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Энэ эмгэг нь удамшлын түвшинд тохиолддог бөгөөд аливаа шалтгааны үр дагавар биш харин ослын улмаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч та тодорхой хүчин зүйлсийг арилгах замаар эмгэг үүсгэх эрсдлийг бууруулахыг оролдож болно. Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө эцэг эхчүүд генетикч дээр очиж, цусны шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Хэрэв ээж эсвэл аав нь "буруу" хромосомтой бол Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэлээд өндөр байдаг.

Үүнээс гадна тааламжгүй хүчин зүйлүүд нь эхийн биеийг хүрээлэн буй орчны хортой нөлөөнд өртөх явдал юм. Зарим эрдэмтэд энэ нь удамшлын эмгэгтэй холбоотой байж магадгүй гэж үздэг. Гэхдээ практик дээр ийм онол батлагдаагүй байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Чернобылийн ослын бүс дэх хүүхдүүдийн төрөлтийг судалсны үр дүнд энд Даун синдромтой хүүхдүүдийн хувь энгийн нутаг дэвсгэрийн хувиас хэтрэхгүй байна.

Дараах сөрөг хүчин зүйлсийг арилгаснаар та удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулж чадна.

• эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн тогтолцооны архаг өвчин;
• 35-аас хойшхи эмэгтэй, 45-аас дээш насны эрэгтэй;
• эхнэр, нөхөр хоёрын гэр бүлд даун синдромтой хамаатан садан байгаа эсэх;
• түншүүдийн хоорондын төрөл садангийн харилцаа;
• 21-р хос хромосомын трисоми бүхий анхны хүүхэд төрөх;
• хүүхэд төрөхөөс өмнө эхийн зулбалт;
• эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн цацраг туяанд өртөх;
• хоол хүнсэнд их хэмжээний нитрат агуулагдах;
• соронзон орон, чичиргээ, хор, хэт авианы биед үзүүлэх хортой нөлөө;
• никотин, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх;
• эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хүний ​​мансууруулах бодис хэрэглэх;
• вируст өвчний халдвар дамжих - герпес, улаанбурхан, токсоплазмоз, гахайн хавдар, улаанууд болон бусад;
• эмэгтэйн аарцагны бүсэд хавдрын өвчин;
• зарим эмийг хэт удаан эсвэл буруу хэрэглэх - антибиотик, даралт бууруулах, антигистаминууд.

Та хүүхдээ энэ өвчнөөс даатгуулж чадахгүй гэдгийг анхаарах нь чухал.

Энэ эмгэг нь бэлгийн хамтрагчийн бие махбодийн болон сэтгэцийн эрүүл мэндээс шууд хамаардаггүй. Нарлаг хүүхдүүд эцэг эхийнхээ оюуны хөгжил, нийгмийн байдлаас үл хамааран ижил давтамжтайгаар төрдөг. Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд нэлээд алдартай хүмүүсээс төрдөг. Үүний тод жишээ бол ийм синдромтой хүү төрүүлсэн Эвелина Бледанс юм. Гэсэн хэдий ч 35-40 жилийн дараа эмэгтэйчүүдэд "онцгой" хүүхдүүд ихэвчлэн төрдөг болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Эмэгтэйн нөхөн үржихүйн тогтолцоог хадгалахын тулд та дараах зөвлөмжийг дагаж мөрдөх ёстой.

• эмэгтэй бэлэг эрхтэнтэй холбоотой янз бүрийн өвчнийг цаг тухайд нь, чадварлаг эмчлэх;
• муу зуршлаас татгалзах;
• биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнийг хадгалах. Эмэгтэй эсийн эрүүл мэндэд цусны эргэлт ихээхэн нөлөөлдөг нь батлагдсан. Хэрэв энэ нь хангалтгүй бол янз бүрийн эмгэгүүд үүсч болно;
• Биеийн илүүдэл жинг зөвшөөрөх ёсгүй;
• хоол тэжээл нь эрүүл, тэнцвэртэй байх ёстой;
• Мэргэжилтнүүд намрын сүүл эсвэл зуны эхэн үеийн үзэл баримтлалыг төлөвлөхийг зөвлөж байна. Энэ хугацаанд бие нь витаминаар ханасан, эрчим хүчээр цэнэглэгддэг;
• Жирэмслэлтээс зургаан сарын өмнө та витамин ууж, хоол хүнсээ ашигтай эрдэс бодисоор дүүргэх хэрэгтэй.

Үүнийг нэгтгэн дүгнэе

Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн төрдөг. Эдгээр сайхан сэтгэлтэй, найрсаг хүүхдүүд ихэвчлэн авьяаслаг хүмүүс, сайн найзууд байдаг. Мэдээжийн хэрэг, нарлаг хүмүүс эцэг эхээсээ илүү их анхаарал шаарддаг, тэдэнд дасан зохицох бие бялдрын боловсрол, оролцоо - жирийн нийгэмд оролцох оролцоог нэмэгдүүлэх үйл явц, сурган хүмүүжүүлэх туслалцаа, сэтгэл зүйн дэмжлэг хэрэгтэй. Харамсалтай нь асуудлыг сайн ойлгоогүй, учир шалтгааныг нь мэдэхгүйн улмаас нийгэмд ийм хүмүүсийг хэлмэгдүүлэх явдал их гардаг. Төрийн үүрэг бол ийм өвчтөнүүдэд туслах, асуудлын талаар хүмүүст мэдээлж, эерэг, найрсаг сэтгэл санааг бий болгох явдал юм.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн зураг

Зурган дээрээс та Дауны синдромтой хүүхдүүд эерэг, найрсаг хүмүүс болохыг харж болно.

Удамшлын өвчтэй хүүхдүүд үе тэнгийнхэн, насанд хүрэгчидтэйгээ харилцахдаа баяртай байдаг.

Ямар ч тохиолдолд та "онцгой" хүүхдүүдийг дутагдалтай талаас нь дүгнэж болохгүй.

Видео

Энэ кино танд нарлаг хүүхдүүдийн талаар илүү ихийг хэлэх болно.

Ирээдүйн эцэг эхчүүдийн хувьд хамгийн чухал зүйл бол эрүүл мэнд юм.

Одоо Дауны синдромтой хүүхэд төрөх тохиолдол ихсэж байна.

Шинээр төрсөн хүүхдэд даунизмын шинж тэмдэг, ерөнхийдөө асуудлын талаар ярилцъя.

Даун синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүд

Олон эцэг эхчүүдийн хувьд Дауны синдромтой хүүхэд төрөх нь хамгийн багадаа цочирдуулдаг. Бусад хүмүүс ийм оноштой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байгааг аль хэдийн мэддэг байсан тул хүүхэдтэй болохыг шийддэг. Шинж тэмдэг, онцлог шинж чанаруудын багц нь "синдром" гэсэн нэр томъёо юм.
Энэ нэр томъёог ердийн "өвчин" гэсэн үгийн оронд хэрэглэх нь заншилтай байдаг. Даунизмын онцлог шинж тэмдгүүд нь нярайн анхны үзлэгээр хүүхдийн эмч нарт харагддаг. Гэвч хүүхдүүдийн дүр төрх нь тэднийг Дауны синдромтой гэдгийг батлахгүй. Оношийг батлахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Дауны синдромтой нярай хүүхдийн эцэг эхчүүд тэдэнд хэцүү байх болно гэдгийг мэдэж байх ёстой.

Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой олон хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдардаг бөгөөд ихэвчлэн жирийн хүүхдүүдтэй хамт хөгждөг. Тэд гоо сайхны мэс засал хийлгэж, даунизмын мэдэгдэхүйц шинж тэмдгүүдээ алдсанаас гадна бусдаас ялгагдахааргүй болдог.
Ихэнх шинжээчид ийм хүүхэд төрөхийг эмгэнэл гэж үзэх ёсгүй, харин түүнд жирийн хүүхэд шиг хандах хэрэгтэй гэж хэлдэг.

Чухал! Одоогийн байдлаар Дауны синдромтой хүүхдүүд 1100 нярайд нэг хүүхэд ногдож байна.

Синдром хэрхэн хөгждөг вэ?

1959 онд энэ нь удамшлын эмгэг болохыг тогтоосон. 19-р зууны сүүлчээр Жон Даун анх тайлбарлахад Дауны хам шинжийг сэтгэцийн өвчин гэж үздэг байв.

Ийм тодорхойлолт нь бие махбодийн тодорхой, илүү гадаад шинж чанар, эдгээр хүмүүсийн янз бүрийн хэлбэрт хандах хандлагад үндэслэн яг нарийн бий болсон. Энэ нь хромосомын түвшинд төрөлхийн генетик гэдгийг Францын генетикч Жером Лежен нотолсон.
Бүх тохиолдолд эмгэг нь ердийн 46-аас гадна кариотип дахь нэмэлт хромосом байгаагаар илэрдэг. Мөн энэ өөрчлөлт нь зөвхөн 21-р хос хромосомтой хамт тохиолддог. Тохиолдлын 95% -д хоёр хромосомын оронд гурав нь хосоороо үүсдэг "трисоми" гэж нэрлэгддэг.

Энэ нь эцэг эхийн аль нэгэнд нь хромосомын задралын улмаас мейозын үед үүсдэг. Үүссэн 24 хромосомтой бэлгийн эс нөгөө эцэг эхийн хэвийн бэлгийн эстэй нийлэхэд 47 хромосомтой зигот үүсдэг.

Эхийн бэлгийн эсийг салгахгүйн улмаас синдром нь тохиолдлын 80% -д тохиолддог, үлдсэн хэсэг нь ааваас үүдэлтэй байдаг. Үлдсэн таван хувийн дийлэнх нь "мозайкизм" гэж нэрлэгддэг. Энэ тохиолдолд хромосомын эмгэг нь зиготад аль хэдийн тохиолдож, эмгэг нь зөвхөн зарим эрхтэнд нөлөөлж, мозайк Даун синдром үүсдэг.

Энэ нь илүү хөнгөн боловч оношлоход илүү хэцүү байдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдром яагаад үүсдэг вэ?

Аномалийн шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй байна. Үүнд байгалийн хүчин зүйл, арьсны өнгө, бие бялдар, эцэг эхийн зуршил нөлөөлдөггүй нь тогтоогдсон. Зөвхөн таамаглал, зарим загвар байдаг.

Энэ эмгэг нь ямар нэгэн байдлаар өндөгний нас, үүний дагуу эхийн настай холбоотой гэж үздэг. 45-аас дээш насны эмэгтэйчүүдийн хувьд дауны хам шинжтэй хүүхэд төрөх магадлал бараг 20-д 1, хэрэв эх нь 25-аас доош настай бол 1500-д 1 байна.

Та мэдсэн үү? Дауны синдромтой Испани иргэн Пабло Пинеда их сургууль зэрэг хоёр дээд боловсролтой. Тэр 43 настай. Тэрээр үргэлжлүүлэн сурч, сургах хүсэлтэй байна.

Ийм хүүхдүүд төрөхөд эцгийн нас нөлөөлдөг гэсэн нотолгоо бас бий. Хэрэв тэр 42-оос дээш настай бол эрсдэл нэмэгддэг. Эцэг эхийн аль нэг нь хамаатан садантай бол эрсдэл нэмэгддэг гэсэн үзэл бодол байдаг.

Шинж тэмдэг

Дүрмээр бол гадаад шинж тэмдгүүд нь нярай хүүхдэд Дауны хам шинжийг таамаглах үндэс суурь болдог. Тэдгээрийн үндсэн дээр хүүхдийн эмч урьдчилсан онош тавьж болно. Шинээр төрсөн хүүхдэд нэн даруй мэдэгдэх гол шинж тэмдгүүд энд байна.

• нүүрний тэгш байдал нь тодорхой илэрхийлэгддэг, бусадтай харьцуулахад хавтгай юм шиг санагддаг;
• хүзүүндээ мэдэгдэхүйц атираа;
• монголоид уралдааны онцлог шинж чанартай нүдний хэлбэр - өргөгдсөн булантай ташуу;
• чихний бүрхүүл нь гажигтай, жижиг дэлбээтэй, чихний суваг нь байх ёстой хэмжээнээсээ нарийссан;
• гавлын яс богиноссон, толгойны ар тал нь хавтгайрсан;
• булчингууд нь сул, тонус багассан боловч үе мөч нь дунд зэргийн хөдөлгөөнгүй байдаг;
• хөл, гар нь бусадтай харьцуулахад богино;
• хуруу нь богино, энэ нь далдуу модыг том харагдуулдаг;
• нярайн жижиг өндөр, жин.

• жижиг эрүүгээс болж хүүхдийн ам бараг үргэлж бага зэрэг нээлттэй байдаг;
• эрүүний тагнай нь нуман хэлбэртэй байдаг;
• амны хэмжээ багассан тул хэл нь том болж, булчингийн ая багассанаас болж гарч ирдэг;
• эрүү нь шаардлагатай хэмжээнээс бага хэмжээтэй байна;
• муруй жижиг хуруу нь цагираган хуруу руу бөхийлгөсөн;
• хамрын гүүр өргөн, хавтгай;
• пропорциональ бус богино хамар, хүзүү;
• хөлийн эрхий хуруу нь шаардлагатай хэмжээнээс хол зайд байрладаг бөгөөд хөлний доор атираа үүсдэг;
• Дотоод эрхтнүүдийг шалгаж үзэхэд зүрхний үйл ажиллагааны алдагдал илэрдэг.

Та мэдсэн үү? Салон-сюр-Саоне хотод даунизмын шинж тэмдэг бүхий хүүхдийн араг яс олджээ. Энэ бол ийм өвчний хамгийн эртний баталгаа юм.

Оношлогоо тогтоох

Хүүхдүүдэд Даун синдромын бүх шинж тэмдэг илэрч байсан ч энэ нь хромосомын эмгэгийн зуун хувь нотолгоо биш юм.
Бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн физиологийн хэвийн байдал, түүний өвөрмөц байдал эсвэл эрүүл мэндийн ямар нэгэн асуудал байгааг илтгэж болно.

Таамаглалыг зөвхөн нэг аргаар баталж болно - кариотипийн цусны шинжилгээ авна. Энэ нь эерэг болж хувирсан ч гэсэн цөхрөл бүү зов.

Та нялх хүүхдийг хүрээлэн буй ертөнцийн нөхцөлд дасан зохицохыг хичээх хэрэгтэй. Эдгээр нялх хүүхдүүдийг нарлаг гэж нэрлэдэг нь утгагүй юм. Тэд таны тусламжийн хүчин чармайлтанд хариулж, хайрын далайг өгдөг.

Даун синдромтой хүүхдийг нөхөн сэргээх

Мэргэжилтнүүд юуны түрүүнд дауны синдромтой хүүхдийг дулаан, халамжаар хүрээлэх хэрэгтэй гэж мэргэжилтнүүд хэлдэг. Тэр өөрийгөө дорд үзэх ёсгүй. Түүнийг нялх байхаас нь л онцгой, гэхдээ согогтой биш, байгаагаар нь хайрладаг гэдгийг ойлгуулах хэрэгтэй.

Үхсэн хүүхдүүдийн биеийн байдал сайнгүй тул мэргэжлийн эмч нартай ойр ойрхон зөвлөлдөж, анхаарал халамжийг нэмэгдүүлэх шаардлагатай байдаг. Үүний зэрэгцээ бид нялх хүүхдэд ердийн хүүхдийн шинж чанартай бүх чадварыг хөгжүүлэхийг хичээх ёстой. Энэ нь амар биш, та үүнд илүү их цаг хугацаа, хүчин чармайлт гаргах хэрэгтэй, гэхдээ хүүхэд ийм хүчин чармайлтанд хариу үйлдэл үзүүлдэг.
Дүрмээр бол тэрээр хоёр нас хүрэхэд шаардлагатай харилцааны ур чадвартай, моторт ур чадвар хөгжиж, танин мэдэхүйн үйл явцыг хүлээн зөвшөөрдөг. Цаашид түүнтэй бие даан ажиллаж, түүнийг аль болох бүрэн, цогцоор нь хөгжүүлж, эсвэл цэцэрлэгт явуулахыг оролдож болно.

Бусад хүүхдүүдтэй харилцах нь ийм хүүхдэд маш эерэг нөлөө үзүүлдэг бөгөөд тэрээр нийгмийн нөхцөлд илүү хурдан, илүү сайн дасан зохицдог. Дауны синдромтой хүүхдүүд зарим нарийн төвөгтэй зүйлийг хийж чаддаггүй ч бүтээлч чадвар сайн хөгжсөн байдаг.

Тэд хайртай хүмүүсийнхээ бүрэн хайр, дэмжлэгтэйгээр чадах чинээгээрээ бие даасан байх шаардлагатай.

Чухал!Өнөө үед дауны синдромтой хүмүүсийн дундаж наслалт нэмэгдэж, 50 гаруй жил болжээ.

Дараа нь нарлаг хүүхдүүд төрөлжсөн болон энгийн сургуульд хоёуланд нь сурч, эрүүл мэндийн байдлаас нь хамааран тэдэнд зориулсан янз бүрийн дугуйлан, секцүүдэд хамрагдаж, амжилтанд хүрч, ерөнхийдөө бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой.
Хүүхэд төрөх нь үргэлж аз жаргал юм. Тиймээс шинэ төрсөн хүүхдэд Дауны хам шинж нь цаазаар авах ял биш, эмгэнэлт явдал биш юм.

Хүүхдээ хайр халамжаар хүрээлүүлж, олон янзын арга техникийг ашиглан цогцоор нь хөгжүүлж, бусад хүүхдүүдтэй харилцах боломжийг олговол үр дүн нь гарцаагүй харагдах болно. Хүүхдийг түүний чадварыг харгалзан бие бялдрын хувьд хөгжүүлэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь түүнийг амьдралын нөхцөлд аль болох дасан зохицоход тусална.