Les humains constituent un groupe diversifié et cette diversité entraîne de nombreuses mutations génétiques. De nombreuses personnes pensent automatiquement à des maladies dangereuses telles que le cancer lorsqu’elles entendent le terme « mutations génétiques », mais il existe de nombreux exemples de mutations humaines courantes qui sont réellement bénéfiques, ou du moins non nocives. Voici les mutations les plus courantes que vous ou quelqu’un que vous connaissez pourriez avoir.
Yeux bleus
Bien qu'environ 8 % de la population mondiale ait les yeux bleus, la mutation qui a conduit à cela est relativement récente dans l'histoire de notre espèce. Au départ, tout le monde avait les yeux bruns, mais les chercheurs ont pu identifier la mutation qui a conduit à l’apparition des yeux bleus. Il s’avère que différentes nuances de brun apparaissent lorsque des changements se produisent dans un gène appelé OCA2. Ils entraînent une modification de la quantité de pigment produite dans l'iris. Cependant, les yeux bleus étaient dus à une mutation survenue dans un gène voisin appelé HERC2. Il agit comme un interrupteur qui désactive l'OCA2, provoquant un manque de pigment brun dans l'iris et la personne naît avec les yeux bleus. 
Ce qui est encore plus étonnant, c'est que les chercheurs ont pu retracer cette variante génétique jusqu'à son apparition, il y a 6 000 à 10 000 ans. Le premier homme aux yeux bleus vivait probablement sur le territoire de l'Espagne moderne il y a 7 000 ans. C’est là que fut découvert le squelette humain le plus ancien présentant cette mutation.
Tolérance au lactose
C’est l’un des exemples les plus satisfaisants de l’évolution humaine que nous puissions observer. Bien que les Occidentaux tiennent le lait pour acquis et qu’il reste une partie importante de l’alimentation des adultes, il n’est en réalité pas si courant. Comme tous les autres mammifères, la plupart des individus dans le monde arrêtent de boire du lait à l’âge adulte, car ils perdent la capacité de le digérer. 
Mais il y a environ 10 000 ans, lorsque les Européens ont commencé à domestiquer des animaux, notamment des vaches, une mutation s'est produite dans le gène MCM6. Cela a amené le corps de certaines personnes à continuer à produire de la lactase, une enzyme nécessaire à la digestion du lait. Ce qui est encore plus surprenant, c'est que les Européens ne sont pas seuls dans ce cas. D’autres communautés agricoles qui ont domestiqué le bétail, comme celles de l’Inde, ont également développé la capacité de digérer le lait. De plus, dans différentes communautés, ces processus se sont déroulés indépendamment les uns des autres.
cheveux roux
Avec les yeux bleus et l’intolérance au lactose, il s’agit de l’une des mutations génétiques les plus connues survenues dans le corps humain. Même si vous connaissez probablement au moins une personne aux cheveux roux, cette couleur n’est en réalité pas encore très courante. Il touche 4 à 5 % de la population mondiale et, selon de nombreuses personnes, c'est ce qui rend le rouge si attrayant. 
La plupart des personnes aux cheveux roux vivent en Europe du Nord, notamment en Écosse et au Pays de Galles. La raison en est très probablement une dérive génétique et le fait que ces peuples ont probablement été complètement isolés dans un passé récent.
Intolérance congénitale à l'alcool
Cette mutation génétique survient chez 36 % des Asiatiques du Nord-Est. Cela se manifeste par le fait qu’après avoir bu de l’alcool, la peau d’une personne commence à rougir. Toutefois, cette rougeur n’est pas, comme chez la plupart des gens, le résultat d’une intoxication. Cela fait en fait partie de la réponse immunitaire de l’organisme, provoquée non pas par l’alcool lui-même, mais par la substance qu’il transforme dans le foie. 
Dans un passé pas si lointain, une mutation ponctuelle s'est produite dans les gènes de certaines personnes codant pour l'enzyme ALDH2, qui empêche la digestion complète de l'alcool. Cela signifie que certains intermédiaires toxiques s’accumulent dans l’organisme et déclenchent une réponse immunitaire.
Dents de sagesse manquantes
La croissance des dents de sagesse à l’âge adulte entraîne souvent toutes sortes de problèmes : non seulement le processus lui-même est très douloureux, mais les dents ne poussent pas toujours correctement, c’est pourquoi il faut les retirer. Mais certaines personnes – environ 40 pour cent des Asiatiques, 10 à 25 pour cent des Américains d’origine européenne et 11 pour cent des Afro-Américains – n’ont pas au moins une molaire. Ce qui est encore plus frappant, c'est qu'environ 45 pour cent des Inuits font également partie de ce groupe restreint. 
On pense que, comme tous les mammifères, les ancêtres humains avaient trois séries de quatre molaires à l’arrière de la bouche, nécessaires pour broyer les aliments végétaux coriaces qu’ils mangeaient. Mais depuis que nos ancêtres ont réussi à apprivoiser le feu, leur nourriture est devenue beaucoup plus molle et leurs mâchoires sont devenues plus étroites, éliminant ainsi l’espace nécessaire à la croissance des dents de sagesse. Le plus ancien fossile sans dents de sagesse a été découvert en Chine et a environ 350 000 ans. On pense que la mutation est apparue à l’origine dans cette région.
Nous avons l'habitude de dire que chaque personne est unique, ce qui implique un monde intérieur profond, mais parfois naissent des personnes qui se distinguent de la masse générale non seulement par leur caractère, mais aussi par leur apparence. Nous vous parlerons des 10 mutations génétiques les plus terribles qui surviennent dans des cas isolés chez l'homme.
1. Ectrodactylie
Une des malformations congénitales dans lesquelles les doigts et/ou les pieds sont complètement absents ou sous-développés. Causé par un dysfonctionnement du septième chromosome. Souvent, la maladie s'accompagne d'un manque total d'audition.
2. Hypertrichose
Au Moyen Âge, les personnes présentant un défaut génétique similaire étaient appelées loups-garous ou singes. Cette maladie se caractérise par une pilosité excessive sur tout le corps, y compris le visage et les oreilles. Le premier cas d’hypertrichose a été enregistré au XVIe siècle.
3. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Une maladie génétique rare dans laquelle le corps commence à former de nouveaux os (ossifications) aux mauvais endroits – à l’intérieur des muscles, des ligaments, des tendons et d’autres tissus conjonctifs. Toute blessure peut entraîner leur formation : ecchymose, coupure, fracture, injection intramusculaire ou intervention chirurgicale. De ce fait, il est impossible d’enlever les ossifications : après la chirurgie, l’os ne peut que se renforcer. Physiologiquement, les ossifications ne diffèrent pas des os ordinaires et peuvent supporter des charges importantes, mais elles ne sont pas situées là où elles devraient être.
4. Lipodystrophie progressive
Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c’est pourquoi on l’appelle parfois « syndrome de Benjamin Button inversé ». En raison d'une mutation génétique héréditaire, et parfois à la suite de l'utilisation de certains médicaments, les mécanismes auto-immuns de l'organisme sont perturbés, ce qui entraîne une perte rapide des réserves de graisse sous-cutanée. Le plus souvent, les tissus adipeux du visage, du cou, des membres supérieurs et du torse sont touchés, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.
5. Syndrome de Yuner-Tang
Le syndrome de Yuner Tan (UTS) se caractérise principalement par le fait que les personnes qui en souffrent marchent à quatre pattes. Il a été découvert par le biologiste turc Yuner Tan après avoir étudié cinq membres de la famille Ulas dans la Turquie rurale. Le plus souvent, les personnes atteintes de SUT utilisent un langage primitif et souffrent d'une déficience cérébrale congénitale. En 2006, un film documentaire a été réalisé sur la famille Ulas intitulé « La famille marchant à quatre pattes ». Tan le décrit ainsi : « La nature génétique du syndrome suggère un renversement de l'évolution humaine, très probablement causé par une mutation génétique, inversant la transition de la quadripédie (marcher sur quatre membres) à la bipédie (marcher sur deux membres). Dans ce cas, le syndrome correspond à l'équilibre théorique intermittent.
6. Progéria
Survient chez un enfant sur 8 000 000. Cette maladie se caractérise par des modifications irréversibles de la peau et des organes internes provoquées par un vieillissement prématuré du corps. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 13 ans. Il n’existe qu’un seul cas connu dans lequel le patient a atteint l’âge de quarante-cinq ans. Le cas a été enregistré au Japon.
7. Épidermodysplasie verruciforme
L’une des défaillances génétiques les plus rares. Cela rend ses propriétaires très sensibles au très répandu virus du papillome humain (VPH). Chez ces personnes, l'infection provoque la croissance de nombreuses excroissances cutanées qui ressemblent à du bois en densité. La maladie est devenue largement connue en 2007 après la diffusion sur Internet d'une vidéo de l'Indonésien Dede Kosvara, 34 ans. En 2008, un homme a subi une opération complexe visant à retirer six kilos d'excroissances de sa tête, de ses bras, de ses jambes et de son torse. Une nouvelle peau a été transplantée sur les parties opérées du corps. Mais malheureusement, après un certain temps, les excroissances sont réapparues.
8. Syndrome de Protée
Le syndrome de Protée provoque une croissance rapide et disproportionnée des os et de la peau, provoquée par une mutation du gène AKT1. C'est ce gène qui est responsable de la bonne croissance cellulaire. En raison d’un dysfonctionnement de son fonctionnement, certaines cellules croissent et se divisent rapidement, tandis que d’autres continuent de croître à un rythme normal. Il en résulte une apparence anormale. La maladie n'apparaît pas immédiatement après la naissance, mais seulement à l'âge de six mois.
9. Triméthylaminurie
C'est l'une des maladies génétiques les plus rares. Il n'existe même pas de statistiques sur sa répartition. Chez les personnes souffrant de cette maladie, la triméthylamine s'accumule dans l'organisme. Cette substance à l'odeur piquante et désagréable, rappelant l'odeur du poisson et des œufs pourris, est sécrétée avec la sueur et crée un ambre fétide désagréable autour du patient. Naturellement, les personnes présentant un tel dysfonctionnement génétique évitent les endroits très fréquentés et sont sujettes à la dépression.
10. Xeroderma pigmentosum
Cette maladie cutanée héréditaire se manifeste par une sensibilité accrue aux rayons ultraviolets. Cela se produit en raison de mutations dans les protéines responsables de la correction des dommages à l’ADN qui se produisent lorsqu’ils sont exposés aux rayons ultraviolets. Les premiers symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance (jusqu'à 3 ans) : lorsque l'enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition au soleil. La maladie se caractérise également par l’apparition de taches de rousseur, d’une peau sèche et d’une décoloration inégale de la peau. Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum courent plus de risques de développer un cancer que les autres. En l'absence de mesures préventives appropriées, environ la moitié des enfants atteints de xeroderma développent une sorte de cancer avant l'âge de dix ans. Il existe huit types de cette maladie, de gravité et de symptômes variables. Selon les médecins européens et américains, la maladie survient chez environ quatre personnes sur un million.
Des structures vestigiales et des structures compromises peuvent encore être trouvées dans le corps humain, ce qui prouve clairement que notre espèce a une longue histoire évolutive et qu’elle n’est pas apparue de nulle part.
Les mutations en cours dans le patrimoine génétique humain constituent également une autre série de preuves de ce phénomène. La plupart des changements génétiques aléatoires sont neutres, certains sont nocifs et certains semblent entraîner des améliorations positives. De telles mutations bénéfiques constituent des matières premières qui pourront éventuellement être utilisées par la sélection naturelle et distribuées au sein de l’humanité.
Cet article contient quelques exemples de mutations bénéfiques...
Apolipoprotéine AI-Milano
Les maladies cardiaques sont l’un des fléaux des pays industrialisés. C'est un héritage que nous héritons de notre passé évolutif, lorsque nous étions programmés pour avoir soif de graisses riches en énergie, alors source rare et précieuse de calories, mais aujourd'hui cause d'artères obstruées. Cependant, il existe des preuves que l’évolution possède un potentiel qui mérite d’être exploré.
Tout le monde possède un gène pour une protéine appelée apolipoprotéine AI, qui fait partie du système qui transporte le cholestérol dans la circulation sanguine. L'Apo-AI est l'une des lipoprotéines de haute densité (HDL) déjà reconnues pour ses effets bénéfiques car elle élimine le cholestérol des parois artérielles. On sait qu’une version mutée de cette protéine existe parmi une petite communauté de personnes en Italie, appelée apolipoprotéine AI-Milano, ou Apo-AIM en abrégé. Apo-AIM agit encore plus efficacement que l'Apo-AI pour éliminer le cholestérol des cellules et dissoudre la plaque artérielle, et agir en outre comme un antioxydant pour prévenir certains des dommages causés par l'inflammation qui se produisent généralement avec l'artériosclérose. Par rapport aux autres personnes, les personnes porteuses du gène Apo-AIM ont un risque nettement inférieur de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral, et les sociétés pharmaceutiques envisagent désormais de commercialiser une version artificielle de la protéine en tant que médicament cardioprotecteur.
D'autres médicaments sont également produits sur la base d'une autre mutation du gène PCSK9 qui produit un effet similaire. Les personnes atteintes de cette mutation ont un risque réduit de 88 % de développer une maladie cardiaque.
Augmentation de la densité osseuse
L’un des gènes qui contrôlent la densité osseuse chez l’homme est appelé récepteur 5 de type LDL de faible densité, ou LRP5 en abrégé. On sait que les mutations qui altèrent la fonction LRP5 provoquent l’ostéoporose. Mais un autre type de mutation peut améliorer sa fonction, provoquant l’une des mutations les plus inhabituelles connues chez l’homme.
Cette mutation a été découverte par hasard lorsqu'un jeune homme et sa famille du Midwest ont eu un grave accident de voiture et sont repartis des lieux sans un seul os cassé. Les radiographies ont révélé que, comme les autres membres de cette famille, ils avaient des os beaucoup plus solides et plus denses que ce n’est habituellement le cas. Le médecin impliqué dans l'affaire a rapporté qu'"aucune de ces personnes, dont l'âge variait entre 3 et 93 ans, ne s'est jamais cassé un os". En fait, il s’est avéré qu’ils sont non seulement immunisés contre les blessures, mais également contre la dégénérescence squelettique normale liée à l’âge. Certains d’entre eux présentaient une excroissance osseuse bénigne sur le palais, mais à part cela, la maladie n’avait pas d’autres effets secondaires – à part, comme le notait sèchement l’article, qu’elle rendait la natation difficile. Comme pour l'Apo-AIM, certaines sociétés pharmaceutiques étudient la possibilité de l'utiliser comme point de départ pour des thérapies susceptibles d'aider les personnes souffrant d'ostéoporose et d'autres maladies du squelette.
Résistance au paludisme
Un exemple classique de changement évolutif chez l’homme est une mutation de l’hémoglobine appelée HbS, qui donne aux globules rouges une forme incurvée en forme de faucille. La présence d’une copie confère une résistance au paludisme, tandis que la présence de deux copies provoque le développement de la drépanocytose. Mais nous ne parlons pas de cette mutation maintenant.
En 2001, des chercheurs italiens étudiant la population du Burkina Faso, un pays africain, ont découvert un effet protecteur associé à une autre variante de l'hémoglobine appelée HbC. Les personnes possédant une seule copie de ce gène ont un risque 29 % inférieur de contracter le paludisme, tandis que les personnes possédant deux copies peuvent bénéficier d’une réduction du risque de 93 %. De plus, cette variante génétique provoque, au pire, une légère anémie, et pas du tout une drépanocytose débilitante.
Vision tétrochromatique
La plupart des mammifères ont une vision chromatique imparfaite car ils ne possèdent que deux types de cônes rétiniens, des cellules rétiniennes qui distinguent différentes nuances de couleur. Les humains, comme les autres primates, possèdent trois de ces espèces, héritage d’un passé où une bonne vision chromatique était utilisée pour trouver des fruits mûrs et aux couleurs vives et constituait un avantage pour la survie de l’espèce.
Le gène d'un type de cône rétinien, principalement responsable de la teinte bleue, a été trouvé sur le chromosome Y. Les deux autres types, sensibles au rouge et au vert, se trouvent sur le chromosome X. Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, une mutation qui endommage le gène responsable des teintes rouges ou vertes entraînera un daltonisme rouge-vert, tandis que les femmes conserveront une copie de sauvegarde. Cela explique pourquoi cette maladie touche presque exclusivement les hommes.
Mais la question se pose : que se passe-t-il si une mutation dans le gène responsable de la couleur rouge ou verte ne l’endommage pas, mais déplace la gamme de couleurs dont il est responsable ? Les gènes responsables des couleurs rouge et verte sont apparus exactement ainsi, conséquence de la duplication et de la divergence d’un seul gène héréditaire du cône rétinien.
Pour un homme, cela ne représenterait pas une différence significative. Il aurait toujours trois récepteurs de couleurs, seul l'ensemble serait différent du nôtre. Mais si cela arrivait à l'un des gènes du cône dans la rétine d'une femme, alors les gènes du bleu, du rouge et du vert se trouveraient sur un chromosome X, et le quatrième modifié serait sur l'autre... ce qui signifie qu'elle aurait un chromosome X. quatre récepteurs de couleurs différents. Elle serait, comme les oiseaux et les tortues, une véritable « tétrachromate », théoriquement capable de distinguer des nuances de couleurs que tous les autres ne peuvent pas voir séparément. Cela signifie-t-il qu'elle pourrait voir des couleurs complètement nouvelles, invisibles pour tout le monde ? C'est une question ouverte.
Nous avons également la preuve que, dans de rares cas, cela s'est déjà produit. Au cours d’une étude de discrimination des couleurs, au moins une femme a réalisé exactement ce que l’on peut attendre d’un véritable tétrachromate.
On parle déjà d'une artiste de San Diego, c'est une tétrachromate.
Moins besoin de dormir
Tout le monde n'a pas besoin de huit heures de sommeil : des scientifiques de l'Université de Pennsylvanie ont découvert une mutation dans le gène peu étudié BHLHE41, qui, selon eux, permet à une personne de se reposer pleinement avec une durée de sommeil plus courte. Dans cette étude, les chercheurs ont demandé à deux jumeaux non identiques, dont l’un présentait la mutation susmentionnée, de s’abstenir de dormir pendant 38 heures. Le « jumeau mutant » ne dormait que cinq heures dans la vie quotidienne, soit une heure de moins que son frère. Et après la privation, il a commis 40 % d'erreurs en moins dans les tests et il lui a fallu moins de temps pour restaurer complètement ses fonctions cognitives.
Selon les scientifiques, grâce à cette mutation, une personne passe plus de temps dans un état de sommeil « profond », nécessaire au rétablissement complet de la force physique et mentale. Bien entendu, cette théorie nécessite une étude plus approfondie et des expériences supplémentaires. Mais pour l’instant, cela semble très tentant : qui ne souhaiterait pas qu’il y ait plus d’heures dans la journée ?
Peau hyperélastique
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique du tissu conjonctif qui affecte les articulations et la peau. Malgré un certain nombre de complications graves, les personnes atteintes de cette maladie sont capables de plier leurs membres sous n'importe quel angle sans douleur. Le Joker dans The Dark Knight de Christopher Nolan est basé en partie sur ce syndrome.
Écholocation
Une des capacités que toute personne possède à un degré ou à un autre. Les aveugles apprennent parfaitement à s’en servir, et le super-héros Daredevil s’en inspire largement. Vous pouvez tester vos compétences en vous tenant les yeux fermés au centre de la pièce et en claquant fort votre langue dans différentes directions. Si vous maîtrisez l'écholocation, vous pouvez déterminer la distance à n'importe quel objet .
Jeunesse éternelle
Cela semble bien mieux qu’il ne l’est en réalité. Une mystérieuse maladie surnommée « syndrome X » empêche une personne de montrer des signes de croissance. Un exemple célèbre est Brooke Megan Greenberg, qui a vécu jusqu'à 20 ans tout en restant physiquement et mentalement au niveau d'un enfant de deux ans. Seuls trois cas de cette maladie sont connus.
Insensibilité à la douleur
Cette capacité a été démontrée par le super-héros Kick-Ass - il s'agit d'une véritable maladie qui ne permet pas au corps de ressentir la douleur, la chaleur ou le froid. Cette capacité est assez héroïque, mais grâce à elle, une personne peut facilement se faire du mal sans s'en rendre compte et est obligée de vivre avec beaucoup de prudence.
Superpuissance
L’une des capacités les plus populaires parmi les super-héros, mais l’une des plus rares dans le monde réel. Les mutations associées à un manque de protéine myostatine entraînent une augmentation significative de la masse musculaire humaine avec un manque de croissance du tissu adipeux. Il n'y a que deux cas connus de tels défauts parmi toutes les personnes, et dans l'un d'eux, un enfant de deux ans a le corps et la force d'un bodybuilder.
Sang doré
Du sang avec un facteur Rh nul, le plus rare au monde. Au cours du dernier demi-siècle, seules quarante personnes de ce groupe sanguin ont été trouvées ; à l'heure actuelle, seules neuf sont en vie. Rh zéro convient à absolument tout le monde, car il ne contient aucun antigène dans le système Rh, mais ses porteurs eux-mêmes ne peuvent être sauvés que par le même « frère de sang doré ».
Étant donné que les scientifiques étudient des questions similaires depuis assez longtemps, on a appris qu'il était possible d'obtenir un groupe zéro. Cela se fait grâce à des grains de café spéciaux capables d’éliminer l’agglutinogène B des globules rouges. Un tel système n'a pas fonctionné pendant une période relativement longue, car il y avait des cas d'incompatibilité d'un tel système. Après cela, un autre système est devenu connu, basé sur le travail de deux bactéries - l'enzyme de l'une d'elles tuait l'agglutinogène A et l'autre B. Par conséquent, les scientifiques ont conclu que la deuxième méthode de formation d'un groupe zéro est la plus efficace. et sûr. Par conséquent, la société américaine travaille toujours dur pour développer un appareil spécial qui convertira de manière efficace et efficiente le sang d'un groupe sanguin à zéro. Et ce sang zéro sera idéal pour toutes les autres transfusions. Ainsi, la question du don ne sera plus aussi mondiale qu’elle ne l’est aujourd’hui et tous les receveurs n’auront pas à attendre aussi longtemps pour recevoir leur sang.
Les scientifiques se creusent la tête depuis des siècles pour savoir comment créer un seul groupe universel, des personnes avec lesquelles il y aura un risque minimum de diverses maladies et carences. Par conséquent, il est aujourd’hui devenu possible de « mettre à zéro » n’importe quel groupe sanguin. Cela réduira considérablement le risque de diverses complications et maladies dans un avenir proche. Ainsi, des études ont montré que les hommes et les femmes courent le plus faible risque de développer une maladie coronarienne. Des observations similaires sont réalisées depuis plus de 20 ans. Ces personnes ont répondu à des questions spécifiques sur leur santé et leur mode de vie sur une période donnée.
Toutes les données existantes ont été publiées sur diverses sources. Toutes les études ont conduit au fait que les personnes du groupe zéro tombent moins malades et ont le plus faible risque de développer une maladie coronarienne. Il convient également de noter que le facteur Rh n’a aucun effet spécifique. Par conséquent, le groupe sanguin zéro n'a pas de facteur Rh qui puisse séparer l'un ou l'autre groupe. L’une des raisons les plus importantes s’est avérée être que chaque sang a également une coagulabilité différente. Cela complique encore la situation et induit les scientifiques en erreur. Si vous mélangez le groupe zéro avec un autre et ne tenez pas compte du niveau de coagulation, cela peut conduire au développement de l'athérosclérose et à la mort chez une personne. À l'heure actuelle, la technologie permettant de convertir un groupe sanguin en zéro n'est pas si répandue que tous les hôpitaux puissent l'utiliser. Par conséquent, seuls les centres médicaux courants fonctionnant à un niveau élevé sont pris en compte. Le groupe zéro est une nouvelle réalisation et découverte des scientifiques médicaux, qui n'est même pas familière à tout le monde aujourd'hui.
Mais saviez-vous qu'il existe aussi
L’humanité est confrontée à un grand nombre de questions, dont beaucoup restent encore sans réponse. Et les plus proches d'une personne sont liés à sa physiologie. Une modification persistante des propriétés héréditaires d'un organisme sous l'influence de l'environnement externe et interne est une mutation. Ce facteur constitue également un élément important de la sélection naturelle, car il est source de variabilité naturelle.
Très souvent, les éleveurs ont recours à des organismes mutants. La science divise les mutations en plusieurs types : génomiques, chromosomiques et génétiques.
La génétique est la plus courante, et c’est celle que l’on rencontre le plus souvent. Elle consiste à modifier la structure primaire, et donc les acides aminés lus dans l'ARNm. Ces dernières sont disposées de manière complémentaire à l'une des chaînes d'ADN (biosynthèse des protéines : transcription et traduction).
Le nom de la mutation a initialement subi des changements brusques. Mais les idées modernes sur ce phénomène ne se sont développées qu’au XXe siècle. Le terme « mutation » lui-même a été introduit en 1901 par Hugo De Vries, un botaniste et généticien néerlandais, un scientifique dont les connaissances et les observations ont révélé les lois de Mendel. C'est lui qui a formulé le concept moderne de mutation et a également développé la théorie de la mutation, mais à peu près à la même époque, elle a été formulée par notre compatriote Sergueï Korjinski en 1899.
Le problème des mutations dans la génétique moderne
Mais les scientifiques modernes ont apporté des précisions sur chaque point de la théorie.
Il s’avère que des changements particuliers s’accumulent au fil des générations. On a également appris qu'il existe des mutations faciales, qui consistent en une légère distorsion du produit original. La disposition relative à la réémergence de nouvelles caractéristiques biologiques s'applique exclusivement aux mutations génétiques.
Il est important de comprendre que la détermination de son caractère nocif ou bénéfique dépend en grande partie de l’environnement génotypique. De nombreux facteurs environnementaux peuvent perturber l’ordre des gènes, le processus strictement établi de leur auto-reproduction.
Au cours du processus de sélection naturelle, l'homme a acquis non seulement des caractéristiques utiles, mais pas non plus les plus favorables liées aux maladies. Et l’espèce humaine paie ce qu’elle reçoit de la nature par l’accumulation de symptômes pathologiques.
Causes des mutations génétiques
Facteurs mutagènes. La plupart des mutations ont un effet néfaste sur l’organisme, perturbant les traits régulés par la sélection naturelle. Chaque organisme est prédisposé à la mutation, mais sous l'influence de facteurs mutagènes, leur nombre augmente fortement. Ces facteurs comprennent : les rayonnements ionisants, ultraviolets, les températures élevées, de nombreux composés chimiques ainsi que les virus.
Les facteurs antimutagènes, c'est-à-dire les facteurs protégeant l'appareil héréditaire, peuvent inclure en toute sécurité la dégénérescence du code génétique, la suppression des sections inutiles qui ne portent pas d'informations génétiques (introns), ainsi que le double brin de la molécule d'ADN.
Classification des mutations
1. Reproduction. Dans ce cas, la copie se produit d'un nucléotide de la chaîne vers un fragment de la chaîne d'ADN et les gènes eux-mêmes.
2. Effacement. Dans ce cas, une partie du matériel génétique est perdue.
3. Inversion. Avec ce changement, une certaine zone pivote de 180 degrés.
4. Insertion. L'insertion d'un seul nucléotide dans des parties d'ADN et un gène est observée.
Dans le monde moderne, nous sommes de plus en plus confrontés à la manifestation de changements dans divers signes chez les animaux et chez les humains. Les mutations excitent souvent les scientifiques chevronnés.
Exemples de mutations génétiques chez l'homme
1. Progéria. La progeria est considérée comme l’une des anomalies génétiques les plus rares. Cette mutation se manifeste par un vieillissement prématuré de l’organisme. La plupart des patients meurent avant l’âge de treize ans, et quelques-uns parviennent à sauver la vie jusqu’à vingt ans. Cette maladie développe des accidents vasculaires cérébraux et des maladies cardiaques, et c'est pourquoi, le plus souvent, la cause du décès est une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
2. Syndrome de Yuner Tan (YUT). Ce syndrome a la particularité de se déplacer à quatre pattes. En règle générale, les personnes SUT utilisent le langage le plus simple et le plus primitif et souffrent d'insuffisance cérébrale congénitale.
3. Hypertrichose. On l’appelle aussi « syndrome du loup-garou » ou « syndrome d’Abrams ». Ce phénomène a été retracé et documenté depuis le Moyen Âge. Les personnes sensibles à l'hypertrichose se caractérisent par une quantité dépassant la norme, notamment au niveau du visage, des oreilles et des épaules.
4. Déficit immunitaire combiné sévère. Les personnes sensibles à cette maladie sont déjà privées à la naissance du système immunitaire efficace dont dispose la personne moyenne. David Vetter, qui a fait connaître la maladie en 1976, est décédé à l'âge de treize ans après une tentative chirurgicale infructueuse visant à renforcer le système immunitaire.
5. Le syndrome de Marfan. La maladie survient assez souvent et s'accompagne d'un développement disproportionné des membres et d'une mobilité excessive des articulations. Beaucoup moins fréquente est une déviation exprimée par une fusion des côtes, qui entraîne soit un renflement, soit un affaissement de la poitrine. La courbure de la colonne vertébrale est un problème courant chez les personnes sensibles au syndrome des fesses.
Des faits incroyables
Comparés à de nombreuses autres espèces, tous les humains ont des caractéristiques très similaires. génomes
Cependant, même des changements mineurs dans nos gènes ou dans notre environnement peuvent nous aider à développer des traits qui nous rendent uniques.
Ces différences peuvent se manifester de manière ordinaire, comme la couleur des cheveux, la taille ou la structure du visage, mais parfois une personne ou un certain groupe de personnes développe quelque chose qui la distingue clairement des autres.
Mutations génétiques
10. Les personnes qui ne sont pas génétiquement prédisposées à une « surdose » de cholestérol
Alors que la plupart d'entre nous doivent s'inquiéter de la quantité d'aliments frits que nous consommons et de ce qui figure sur la liste des aliments qui augmentent le cholestérol, Peu de gens peuvent manger de tout sans s’en soucier.
En fait, peu importe ce que ces personnes mangent, leur « mauvais cholestérol » (la quantité de lipoprotéines de basse densité dans le sang associée aux maladies cardiaques) est pratiquement inexistant.
Ces personnes sont nées avec une mutation génétique. Plus précisément, il leur manque une copie de travail d'un gène connu sous le nom de PCSK9, et même si naître avec le gène manquant est considéré comme une malchance, dans ce cas, il semble y avoir des effets secondaires positifs.
Après que les scientifiques ont découvert un lien entre l'absence de ce gène et le cholestérol, il y a environ 10 ans, les sociétés pharmaceutiques ont commencé à travailler activement à la création d'une pilule qui pourrait bloquer le fonctionnement de PCSK9 chez une personne ordinaire.
Les travaux de développement de ce médicament sont presque terminés. Dans les premières études, les patients qui en recevaient ont constaté une réduction de 75 pour cent de leur taux de cholestérol. Jusqu'à présent, les scientifiques ont pu détecter cette mutation congénitale chez plusieurs Afro-Américains, leur risque de développer des maladies cardiovasculaires. 90 pour cent inférieur par rapport à une personne ordinaire.
Résistance aux maladies
9. Résistance au VIH
De nombreuses choses peuvent détruire l’humanité : un astéroïde, une explosion nucléaire ou un changement climatique extrême. Mais la menace la plus terrible réside dans plusieurs types de virus super virulents. Si la maladie attaque l’humanité, alors Seuls les quelques-uns dont l’immunité est extrêmement puissante auront une chance de survivre.
Heureusement, on sait qu’il existe effectivement des personnes résistantes à certaines maladies. Prenons le VIH, par exemple. Certaines personnes présentent une mutation génétique qui désactive la protéine CCR5.
Le virus VIH utilise cette protéine comme porte d’entrée dans les cellules humaines. Si cette protéine ne fonctionne pas chez une personne, alors le VIH ne peut pas pénétrer dans les cellules, et La probabilité d’être infecté par ce virus est extrêmement faible.
Les scientifiques affirment que les personnes porteuses de cette mutation sont résistantes au virus plutôt qu’immunisées, car plusieurs personnes dépourvues de cette protéine sont même mortes du SIDA. Certains types inhabituels de VIH semblent avoir compris comment utiliser d’autres protéines CCR5 pour pénétrer dans les cellules. Le VIH est très inventif, c’est pourquoi il fait si peur.
Les personnes possédant deux copies du gène défectueux sont les plus résistantes au VIH. Actuellement, cette mutation est présente chez 1 pour cent des personnes d’origine ethnique caucasienne, et il est encore moins fréquent de la trouver chez des représentants d’autres groupes ethniques.
8. Résistance au paludisme
Ceux qui sont très résistants au paludisme sont porteurs d’une autre maladie mortelle : la drépanocytose. Bien sûr, personne ne veut être protégé contre le paludisme, mais en même temps, mourir d’une maladie des cellules sanguines.
Cependant, il existe une situation dans laquelle le fait d’avoir le gène de la drépanocytose s’avère payant. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons apprendre les bases des deux maladies.
La drépanocytose entraîne des modifications dans la forme et la composition des globules rouges, ce qui rend leur passage dans la circulation sanguine difficile, ce qui entraîne ils ne reçoivent pas assez d'oxygène.
Mais vous pouvez être immunisé contre le paludisme sans devenir anémique. Pour que la drépanocytose se développe, une personne doit hériter de deux copies du gène mutant, une de chaque parent.
Si une personne n'en est porteuse qu'un seul, alors elle a suffisamment d'hémoglobine pour résister au paludisme, en même temps Il ne développera jamais d’anémie à part entière.
En raison de sa capacité à combattre le paludisme, cette mutation est hautement sélective géographiquement et est distribuée principalement dans les régions du monde où le paludisme est connu de première main. Dans ces régions, 10 à 40 pour cent des personnes sont porteuses du gène de mutation.
Mutations génétiques
7. Résistance au froid
Les Esquimaux et autres populations vivant dans des conditions climatiques extrêmement froides se sont adaptés à ce mode de vie. Ces personnes ont-elles simplement appris à survivre, ou sont-elles biologiquement programmées différemment ?
Les résidents d’environnements froids ont des réponses physiologiques différentes aux basses températures par rapport à ceux vivant dans des environnements plus doux.
Et apparemment, des composants génétiques sont également impliqués dans ces réactions, car même si une personne déménage dans un environnement plus froid et y vit pendant plusieurs décennies, son corps n'atteindra jamais ce niveau d'adaptation avec qui vivent les locaux.
Par exemple, des chercheurs ont découvert que les Sibériens d’origine sont bien mieux adaptés aux conditions froides que les Russes vivant dans la même communauté mais qui ne sont pas nés dans ces conditions.
Pour les personnes originaires des climats froids, taux métabolique basal plus élevé (environ 50 pour cent plus élevé), par rapport à ceux habitués à un climat tempéré. De plus, ils sont capables de bien maintenir leur température corporelle ; ils ont moins de glandes sudoripares sur leur corps et davantage sur leur visage.
Dans une étude, des experts ont testé des personnes de différentes races pour comparer l’évolution de la température de leur peau lorsqu’elles étaient exposées au froid. Il s'est avéré que Les Esquimaux sont capables de maintenir la température corporelle la plus élevée possible.
Ces types d'adaptations peuvent expliquer en partie pourquoi les Australiens autochtones peuvent dormir par terre pendant les nuits froides (sans vêtements ni abri spéciaux) sans tomber malades, et aussi pourquoi les Esquimaux peuvent vivre la majeure partie de leur vie à des températures inférieures à zéro.
Le corps humain perçoit bien mieux la chaleur que le froid, il est donc surprenant que les gens parviennent à vivre dans le froid, sans parler de se sentir bien.
6. Bonne adaptation aux hautes latitudes
La plupart des alpinistes qui ont gravi l'Everest ne l'auraient pas fait sans l'un des guides Sherpa locaux. Étonnamment, les Sherpas devancent souvent les aventuriers afin de installer des cordes et des échelles pour que d'autres grimpeurs aient l'opportunité de conquérir les rochers.
Il ne fait aucun doute que les Tibétains et les Népalais sont physiquement mieux à même de vivre dans de telles conditions, mais qu’est-ce qui leur permet exactement de travailler activement dans des conditions anoxiques alors que la personne moyenne doit lutter pour survivre ?
Les Tibétains vivent à plus de 4 000 mètres d'altitude et sont habitués à respirer de l'air contenant 40 pour cent d'oxygène en moins, que l'air dans des conditions normales.
Au fil des siècles, leur corps s’est adapté à cet environnement, ils ont donc développé une grande poitrine et des poumons puissants, leur permettant d’aspirer plus d’air à chaque respiration.
Contrairement aux habitants des basses terres, dont le corps produit davantage de globules rouges lorsqu'il est exposé à de faibles niveaux d'oxygène dans l'air, les habitants des hautes altitudes ont évolué pour faire exactement le contraire : leur corps produit moins de cellules sanguines.
En effet, l’augmentation du nombre de globules rouges dans des conditions de faible teneur en oxygène pendant une courte période aidera une personne à obtenir davantage d’air vital. Cependant, avec le temps, le sang s’épaissit, ce qui peut entraîner la formation de caillots sanguins et d’autres complications mortelles.
En plus, Les Sherpas ont une meilleure circulation sanguine vers le cerveau et sont généralement plus sensibles au mal de l'altitude.
Même si les Tibétains déménagent pour vivre à des altitudes plus basses, ils conservent ces caractéristiques. Les experts ont découvert que bon nombre de ces caractéristiques ne sont pas simplement des déviations phénotypiques (c'est-à-dire qu'elles disparaissent à basse altitude), mais de véritables adaptations génétiques.
Un changement génétique particulier s’est produit dans une section d’ADN connue sous le nom d’EPAS1, qui code pour une protéine régulatrice. Cette protéine détecte l'oxygène et contrôle la production de globules rouges. Cela explique pourquoi les Tibétains ne produisent pas plus de globules rouges lorsqu’ils sont privés de suffisamment d’oxygène.
Les Chinois Han, parents des Tibétains dans les basses terres, ne partagent pas ces caractéristiques génétiques avec eux. Les deux groupes se sont séparés il y a environ 3 000 ans. Cela suggère que les adaptations ont évolué sur environ 100 générations (une période relativement courte en termes d'évolution).
Mutations génétiques rares
5. Immunité aux maladies cérébrales
Au cas où vous auriez besoin d’une autre raison pour arrêter de manger les vôtres, la voici : le cannibalisme n’est pas le choix le plus sain. Une analyse du peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée au milieu du XXe siècle nous a montré qu'ils connaissaient une épidémie. Le Kuru est une maladie cérébrale dégénérative et mortelle courante chez ceux qui mangent d’autres personnes.
Le Kuru est une maladie à prions associée à la maladie de Creutzfeldt-Jakob chez l'homme et à l'encéphalopathie spongiforme (maladie de la vache folle) chez les bovins. Comme toutes les maladies à prions, Kuru vide le cerveau, le remplissant de trous spongieux.
La mémoire et l'intellect d'une personne infectée se détériorent, elle commence à éprouver des convulsions et sa personnalité elle-même se détériore. Parfois, les gens peuvent vivre avec une maladie à prions pendant de nombreuses années, mais dans le cas du kuru, les personnes atteintes le plus souvent mourir dans un an.
Il est important de noter que, même si c’est très rare, une personne peut quand même hériter d’une maladie à prions. Cependant, elle se transmet le plus souvent par la consommation de viande humaine ou animale contaminée.
Au départ, les anthropologues et les médecins ne savaient pas pourquoi le kuru s'était répandu dans toute la tribu Fore. À la fin des années 1950, tout s’est finalement mis en place. Il a été constaté que l'infection se transmettait lors de l'absorption "gâteau funéraire" - manger un parent décédé en signe de respect.
Les femmes et les jeunes enfants participaient pour la plupart au rituel cannibale. Ils en furent donc les principales victimes. Peu avant que de telles pratiques funéraires ne soient interdites, dans certains villages du Fore Il ne reste pratiquement plus de jeunes filles.
Tissu cérébral d'une personne infectée, trous blancs - particules mangées par la maladie
Cependant, tous ceux qui avaient le kuru n’en sont pas morts. Les survivants ont été retrouvés des modifications dans un gène appelé G127V, ce qui leur a conféré une immunité contre les maladies cérébrales. Aujourd'hui, le gène est répandu parmi le peuple Fore, ainsi que parmi les tribus vivant à proximité immédiate.
Ceci est surprenant car le kuru est apparu dans la région vers 1900. Cet incident est l’un des exemples les plus forts et les plus récents de sélection naturelle chez l’homme.
Le sang le plus rare
4. Sang d'or
Bien qu’on nous ait souvent dit que le groupe sanguin O est un groupe sanguin universel qui convient à tout le monde, ce n’est pas le cas. En fait, le système dans son ensemble est un mécanisme plus complexe que beaucoup d’entre nous ne le pensent.
Bien que la plupart des gens connaissent l'existence de seulement huit groupes sanguins (A, B, AB et O, chacun pouvant être Rh positif ou Rh négatif), il existe actuellement 35 systèmes de groupes sanguins connus, avec des millions de variations dans chaque système.
Le sang qui n'entre pas dans le système ABO est extrêmement rare et il est très difficile pour une personne appartenant à un tel groupe de trouver un donneur si elle a soudainement besoin d'une transfusion.
Le sang de loin le plus inhabituel est "Rh-zéro". Comme son nom l’indique, il ne contient aucun antigène du système Rh. Ce n’est pas la même chose que l’absence du facteur Rh, car le sang des personnes qui ne possèdent pas l’antigène Rh D est dit « négatif » (A-, B-, AB-, O-).
Il n’y a absolument aucun antigène Rh dans ce sang. C'est du sang tellement inhabituel que sur notre planète Il y a un peu plus de 40 personnes dont le sang est « Rh-zéro ».
