La drépanocytose est une maladie héréditaire. Anémie falciforme : développement, symptômes, traitement, pronostic

• Quels médecins devriez-vous consulter si vous souffrez d'anémie falciforme ?

Qu'est-ce que l'anémie falciforme

La drépanocytose est très courante dans les régions du monde où le paludisme est endémique, et les patients atteints de drépanocytose ont une résistance innée accrue (bien que non absolue) à l'infection par diverses souches de Plasmodium falciparum. Les globules rouges en forme de faucille de ces patients sont également résistants à l'infection par Plasmodium falciparum in vitro.

Quelles sont les causes de l’anémie falciforme ?

L'anémie falciforme est héritée de manière autosomique récessive. Chez les patients hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose, ainsi que les érythrocytes falciformes porteurs de l'hémoglobine S, des érythrocytes normaux porteurs de l'hémoglobine A sont également présents dans le sang. Dans ce cas, la maladie est moins prononcée cliniquement, est plus bénigne et parfois non. ne provoquent aucun symptôme et les érythrocytes falciformes sont détectés accidentellement lors d’un test sanguin en laboratoire. Les homozygotes pour le gène de l'anémie falciforme n'ont dans leur sang que des globules rouges en forme de faucille qui transportent l'hémoglobine S, et la maladie est grave.

Si les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose, leurs enfants ont 25 % de chances d'être atteints de drépanocytose et 50 % de chances d'hériter seuls de la prédisposition. Si un seul parent est porteur du gène drépanocytaire, il n’y a absolument aucun risque que l’enfant soit atteint de drépanocytose, bien qu’il y ait 50 % de chances que l’enfant hérite d’un gène drépanocytaire.

Pathogenèse (que se passe-t-il ?) au cours de la drépanocytose

Les globules rouges porteurs de l'hémoglobine S ont une persistance réduite et une capacité de transport de l'oxygène réduite. Par conséquent, chez les patients atteints d'anémie falciforme, la destruction des globules rouges dans la rate est augmentée, leur durée de vie est raccourcie, l'hémolyse est augmentée et il y a souvent des signes d'hypoxie chronique (déficit en oxygène) ou de « surstimulation » chronique de la lignée érythrocytaire de la moelle osseuse.

Symptômes de l'anémie falciforme

L'anémie falciforme est cliniquement caractérisée par des symptômes provoqués, d'une part, par une thrombose des vaisseaux sanguins de divers organes par des érythrocytes en forme de faucille, et d'autre part, par une anémie hémolytique. La gravité de l'anémie dépend de la concentration d'HbS dans les globules rouges : plus elle est élevée, plus les symptômes sont clairs et sévères. De plus, d'autres hémoglobines pathologiques peuvent être présentes dans les érythrocytes : HbF, HbD, HbC, etc. Parfois, la drépanocytose s'associe à la thalassémie, et les manifestations cliniques peuvent diminuer ou au contraire augmenter.

DANS période initiale La maladie touche principalement le système médullaire : un gonflement apparaît, ainsi que des douleurs dues à une thrombose des vaisseaux alimentant l'articulation et l'os. Une nécrose aseptique de la tête fémorale suivie d'une infection et d'une ostéomyélite est possible. Les crises hémolytiques se développent généralement après des infections, ont un caractère régénératif ou hyporégénératif et sont la principale cause de décès chez ces patients. Dans de rares cas, une crise de séquestration est observée en raison du dépôt de sang dans la rate et le foie, qui se traduit par un syndrome de douleur abdominale dû à l'hypertrophie rapide de ces organes et s'accompagne d'un collapsus ; dans ce cas, l'hémolyse peut être absente; des infarctus pulmonaires surviennent en raison d'une altération de la microcirculation au niveau des vaisseaux pulmonaires.

Dans deuxième période un symptôme constant est l'anémie hémolytique. L'hyperplasie de la moelle osseuse se développant dans les os tubulaires (une hématopoïèse active s'y produit comme une réaction compensatoire à l'hémolyse) s'accompagne de modifications squelettiques caractéristiques : des membres minces, une colonne vertébrale incurvée, un crâne en forme de tour avec des convexités dans le front et l'os pariétal. Une hépato- et une splénomégalie se développent en raison de l'activation de l'érythropoïèse, ainsi que d'une hémochromatose et d'une thrombose secondaires ; Chez certains patients, une lithiase biliaire se développe. L'hémosidérose du muscle cardiaque entraîne une insuffisance cardiaque, tandis que l'hémosidérose du foie et du pancréas entraîne une cirrhose du foie et un diabète sucré.

Une thrombose vasculaire rénale survient avec une hématurie et une insuffisance rénale ultérieure. Les symptômes neurologiques sont causés par un accident vasculaire cérébral, une paralysie des nerfs crâniens, etc. Les ulcères trophiques des membres inférieurs sont caractéristiques. La plupart des patients atteints de drépanocytose sévère décèdent dans les 5 ans et ceux qui survivent à cette période entrent dans la troisième période, caractérisée par des signes d'anémie hémolytique légère. Leur rate n'est généralement pas palpable, car des infarctus répétés entraînent son rétrécissement - autosplénectomie. Le foie reste hypertrophié, inégalement compacté et les infections fréquentes prennent souvent une évolution septique.

Modifications hématologiques. La concentration d'hémoglobine diminue (les patients hétérozygotes se sentent pratiquement en bonne santé ; l'anémie et les modifications morphologiques des globules rouges ne se retrouvent que dans des conditions hypoxiques (escalade de montagnes, activité physique intense, vol en avion, etc.). Cependant, la crise hémolytique peut également finir en eux mortel.

Ainsi, La clinique de la drépanocytose se caractérise par des polysymptômes : ictère de la peau, syndrome hypoxique, hépatosplénomégalie, déformation du squelette, thrombose répétée des organes ; des symptômes hématologiques : anémie régénérative, falciformation des érythrocytes détectée par des tests spéciaux, hyperbilirubinémie due à la fraction libre. L’appartenance d’une personne à un certain groupe ethnique permet de suspecter cette maladie et de procéder à un examen ciblé pour confirmer ou infirmer cette anémie.

Crise drépanocytaire comprend les éléments suivants ; crise thrombotique (vaso-occlusive-infectieuse) ; crise hémolytique, caractérisée par une forte augmentation de l'hémolyse et accompagnée d'une baisse catastrophique de l'hématocrite avec développement simultané d'un ictère ; crise aplasique, souvent provoquée par une infection intercurrente provoquant une suppression de la moelle osseuse ou un déficit en acide folique avec une diminution potentiellement mortelle de l'hématocrite et du nombre de réticulocytes dans le sang périphérique ; crise de séquestration (symptôme inhabituel de l'anémie falciforme chez les enfants), se manifestant cliniquement par une hypertrophie soudaine et douloureuse du foie et de la rate accompagnée d'une pancytopénie.

La crise drépanocytaire thrombotique, bien entendu plus souvent observée que la crise hémolytique ou aplasique, entraîne une série de changements pathologiques progressifs, aboutissant à un état clinique avec douleur intraitable, prostration et anxiété du patient. Initialement, des douleurs rongeantes peuvent survenir localement - dans le tibia, dans les zones périarticulaires, dans le dos, l'abdomen ou la poitrine. Les douleurs paroxystiques peuvent persister quelques heures seulement, mais elles reviennent ensuite avec plus de force et durent plus longtemps. L'état de crise imminente décrit peut apparemment survenir chez des patients atteints de drépanocytose qui ressentent un vague inconfort face au peu de données de l'examen physique (examen) et à la présence de symptômes qui, à première vue, semblent être facilement corrigés par des analgésiques et des liquides intraveineux. Tout médecin expérimenté a sans aucun doute vu de tels patients demander de l'aide à plusieurs reprises sur une période de 48 à 72 heures avant d'aboutir à une douleur croissante nécessitant une hospitalisation. Le diagnostic de crise thrombotique est posé sur la base de données cliniques (avant d'obtenir une confirmation en laboratoire) ; L’importance des rapports récents faisant état d’une augmentation de l’activité de l’alpha-hydroxybutyrate déshydrogénase sanguine chez ces patients n’a pas encore été prouvée. L'augmentation de l'activité hémolytique peut être jugée (si les données initiales sont disponibles) par une augmentation du nombre de réticulocytes dans le sang périphérique et une diminution de l'hématocrite. Les tests de laboratoire de suivi visent à identifier les facteurs déclenchants, notamment la pneumonie, l'infection urinaire, la pharyngite, l'acidose et la déshydratation.

Les piliers du traitement des crises vaso-occlusives restent le soulagement de la douleur, la réhydratation, la correction de l'acidose et le traitement de l'infection. Une administration supplémentaire d'oxygène est possible, mais elle a peu d'effet sur la tension en oxygène dans la microvascularisation stagnante. La transfusion de globules rouges est réservée aux patients présentant une anémie importante (hématocrite inférieur à 17-18 %), car une transfusion gratuite avec un hématocrite supérieur à 30 % peut augmenter la viscosité du sang et augmenter l'agrégation des globules rouges avec une occlusion microvasculaire accrue. Une administration supplémentaire continue d'acide folique est indiquée, compte tenu de la production accrue de globules rouges avec un raccourcissement de leur durée de vie. L'utilité clinique des médicaments qui suppriment la formation d'érythrocytes drépanocytaires (urée, cyanate de sodium) n'a pas été prouvée.

Diagnostic de l'anémie falciforme

Au coeur diagnostic de drépanocytose réside l’analyse des propriétés physiques de l’hémoglobine. La première et la plus ancienne méthode d'une telle analyse est l'étude de ce qu'on appelle. "frottis humide" Lorsqu’un frottis sanguin est humidifié avec du métabisulfite de sodium, les globules rouges cèdent de l’oxygène et un changement caractéristique de leur forme peut être observé au microscope. Pour plus de précision, l'étude est répétée après 24 heures. Une autre méthode, plus courante, repose sur la détection de l'hémoglobine drépanocytaire par sa solubilité réduite dans certaines solutions tampons, qui est déterminée par la turbidité de la solution contenant cette hémoglobine. L'utilisation généralisée de cette méthode est due à sa capacité à obtenir des résultats rapidement (en 10 à 15 minutes).

Malheureusement, ces méthodes ne permettent pas de distinguer un état hétérozygote d'un état homozygote. Actuellement, cela ne peut être fait que par électrophorèse de l'hémoglobine, c'est-à-dire analyse de sa mobilité dans un champ électrique. Sans une telle analyse, ni un diagnostic précis ni un conseil fiable ne sont possibles, mais pour des examens de masse, cela coûte trop cher et prend trop de temps.

Traitement de l'anémie falciforme

À ce jour La drépanocytose est une maladie incurable. Cependant, son identification est extrêmement importante pour le traitement correct d'autres maladies chez ces patients, ainsi que pour leur fournir des soins chirurgicaux et obstétricaux adéquats. Une bonne prise en charge des patients atteints de drépanocytose chronique permet de prévenir les exacerbations graves (crise) et de prolonger la vie.

Dans certains cas, le développement d’une crise grave peut être évité par l’administration rapide d’antibiotiques à un stade précoce (pour arrêter l’infection) et par une perfusion de liquide (hydratation). Le traitement d'une crise à grande échelle comprend généralement de l'oxygène, des analgésiques, des liquides intraveineux et des antibiotiques. Parfois, il est nécessaire de recourir à des transfusions de globules rouges, ainsi qu'à l'utilisation de nombreux autres médicaments, tels que les anticonvulsivants, pour soulager les symptômes individuels.

Prévention de la drépanocytose

L’anémie falciforme ne peut être évitée. Il est toutefois conseillé aux couples présentant le trait drépanocytaire de solliciter un conseil génétique.

Comment réduire l’impact de la drépanocytose ?
L’impact de la drépanocytose peut être efficacement réduit en établissant un équilibre stratégique entre la gestion de la maladie et les programmes de prévention.

La drépanocytose est incurable, mais ses effets peuvent être atténués par les mesures suivantes :
Apport hydrique élevé
alimentation saine
Suppléments d'acide folique
Traitement médicamenteux de la douleur
Traiter les infections avec des antibiotiques

La stratégie la plus rentable pour réduire le fardeau de la drépanocytose consiste à compléter le traitement de la maladie par des mesures préventives. Des tests sanguins peu coûteux et fiables peuvent identifier les couples à risque d’avoir des enfants atteints par la maladie. Ce dépistage génétique est particulièrement approprié avant le mariage ou la décision d'avoir un enfant et offre l'occasion aux époux d'échanger sur des questions liées à la santé de leur famille. Un conseil génétique ultérieur informe les porteurs des gènes caractéristiques des risques qui peuvent être transmis à leurs enfants et du traitement nécessaire si l'enfant est atteint de drépanocytose. Le dépistage prénatal des maladies génétiques soulève des questions éthiques, juridiques et sociales spécifiques qui nécessitent une attention particulière.

L'anémie falciforme (hémoglobinopathies) est une anémie hémolytique chronique, survenant principalement chez les noirs en Amérique et en Afrique, causée par un héritage homozygote de l'HbS. Les globules rouges falciformes bloquent les capillaires, provoquant une ischémie des organes. Périodiquement, des crises se développent, accompagnées de douleur. Les complications infectieuses, l'aplasie médullaire, les complications pulmonaires (syndrome respiratoire aigu) peuvent être caractérisées par un développement aigu et la mort. Le type le plus typique est l’anémie hémolytique normocytaire. Le diagnostic nécessite une électrophorèse de l'hémoglobine et la démonstration de la forme en faucille des globules rouges dans une goutte de sang non colorée. La thérapie des crises consiste à prescrire des analgésiques et des soins de soutien. Parfois, un traitement transfusionnel est nécessaire. La vaccination contre les infections bactériennes, les antibiotiques prophylactiques et le traitement intensif des complications infectieuses prolongent la survie des patients. L'hydroxyurée réduit l'incidence des crises.

Chez les homozygotes (environ 0,3 % des personnes de race négroïde), la maladie se présente sous la forme d'une anémie hémolytique sévère ; sous la forme hétérozygote (de 8 à 13 % des personnes de race négroïde), l'anémie ne se manifeste pas.

Code CIM-10

D57 Anomalies falciformes

Pathogénèse

Dans l'hémoglobine S, l'acide glutamique en 6ème position de la chaîne bêta est remplacé par la valine. La solubilité de l'hémoglobine S désoxygénée est nettement inférieure à celle de l'hémoglobine A désoxygénée, ce qui conduit à la formation d'un gel semi-solide et à la falciformation des globules rouges dans des conditions de faible pO 2 . Les globules rouges déformés et inélastiques adhèrent à l’endothélium vasculaire et obstruent les petites artérioles et capillaires, conduisant à une ischémie. Les agrégats veineux de globules rouges prédisposent au développement d'une thrombose. Étant donné que les érythrocytes falciformes ont une fragilité accrue, un traumatisme mécanique des vaisseaux conduit à une hémolyse. L'hyperplasie médullaire compensatoire chronique provoque une déformation osseuse.

Symptômes de l'anémie falciforme

Des exacerbations aiguës (crises) surviennent périodiquement, souvent sans raison apparente. Dans certains cas, une température corporelle élevée, une infection virale et un traumatisme local contribuent à l'exacerbation de la maladie. Le type d’exacerbation le plus courant de la maladie est une crise douloureuse provoquée par une ischémie et un infarctus osseux, mais elle peut également survenir au niveau de la rate, des poumons et des reins. La crise aplasique survient lorsque l'érythropoïèse médullaire ralentit lors d'une infection aiguë (en particulier une infection virale), lorsqu'une érythroblastopénie aiguë peut survenir.

La plupart des symptômes surviennent chez les homozygotes et sont le résultat d'une anémie et d'une occlusion vasculaire, conduisant à une ischémie tissulaire et à un infarctus. L'anémie est généralement grave, mais varie considérablement selon les patients. Les manifestations typiques sont une légère jaunisse et une pâleur.

Les individus affectés peuvent être peu développés et avoir souvent un torse relativement court avec de longs membres et un crâne en forme de tour. L'hépatosplénomégalie est typique chez les enfants, mais en raison d'infarctus fréquents et de modifications fibreuses ultérieures (autosplénectomie), la rate chez les adultes est généralement très petite. La cardiomégalie et les souffles d'éjection systolique sont fréquents, tout comme les lithiase biliaire et les ulcères de jambe chroniques.

Les crises douloureuses provoquent des douleurs intenses au niveau des os tubulaires (par exemple, le tibia), des bras, des mains et des pieds (syndrome main-pied) et des articulations. L'apparition d'une hémarthrose et d'une nécrose de la tête fémorale est typique. Des douleurs abdominales sévères peuvent survenir avec ou sans nausées et, si elles sont causées par des cellules falciformes, elles sont généralement accompagnées de douleurs au dos ou aux articulations. Chez les enfants, l’anémie peut être exacerbée par la destruction aiguë des globules rouges falciformes dans la rate.

Le syndrome « ​​thoracique » aigu provoqué par une occlusion microvasculaire est la principale cause de décès et survient chez 10 % des patients. Le syndrome survient à tout âge, mais il est plus fréquent chez les enfants. Elle se caractérise par une fièvre soudaine, des douleurs thoraciques et l'apparition d'infiltrats pulmonaires. Des infiltrats apparaissent dans les lobes inférieurs, dans 1/3 des cas des deux côtés, et peuvent s'accompagner d'un épanchement pleural. Par la suite, une pneumonie bactérienne et une hypoxémie à développement rapide peuvent se développer. Les épisodes répétés prédisposent au développement d'une hypertension pulmonaire chronique.

Le priapisme est une complication grave pouvant entraîner une dysfonction érectile et qui est plus fréquente chez les hommes jeunes. Le développement d'accidents vasculaires cérébraux ischémiques et de lésions des vaisseaux sanguins du système nerveux central est possible.

Dans la forme hétérozygote (HbAS), l'hémolyse, les crises douloureuses ou les complications thrombotiques ne se développent pas, à l'exception d'éventuelles conditions hypoxiques (par exemple lors de l'escalade de montagnes). Une rhabdomyolyse et une mort subite peuvent survenir lors de périodes d'effort physique intense. La capacité réduite à concentrer l’urine (hyposthénurie) est une complication courante. Une hématurie unilatérale (d'origine inconnue et provenant généralement du rein gauche) peut survenir chez jusqu'à la moitié des patients. Une nécrose rénale papillaire est parfois diagnostiquée, mais elle est plus typique chez les homozygotes.

Complications et conséquences

Les complications tardives se manifestent par un retard de croissance et de développement. Il existe également une sensibilité accrue aux infections, en particulier aux infections pneumococciques et Salmonelle(y compris l'ostéomyélite causée par Salmonelle). Ces infections sont particulièrement fréquentes dans la petite enfance et peuvent être mortelles. D'autres complications peuvent inclure une nécrose avasculaire de la tête fémorale, une altération de la fonction de concentration rénale, une insuffisance rénale et une fibrose pulmonaire.

Diagnostic de l'anémie falciforme

Les patients ayant des antécédents familiaux mais sans signe de maladie sont dépistés à l’aide d’un test rapide en tube, qui dépend de la solubilité variable de l’HbS.

Les patients présentant des symptômes ou des signes de la maladie ou de ses complications (par exemple, retard de croissance, douleur osseuse aiguë inexpliquée, nécrose avasculaire de la tête fémorale) et les patients noirs atteints d'anémie normocytaire (en particulier en présence d'hémolyse) nécessitent des tests de laboratoire pour l'anémie hémolytique, l'hémoglobine. électrophorèse et étudier les érythrocytes pour détecter la présence de falciforme. Le nombre de globules rouges dans le sang est généralement d'environ 2 à 3 millions par µl avec une diminution proportionnelle de l'hémoglobine, des normocytes sont généralement détectés (tandis que les microcytes suggèrent la présence d'α-thalassémie). Des globules rouges nucléés et une réticulocytose > 10 % sont souvent retrouvés dans le sang. Le nombre de globules blancs est élevé, se déplaçant souvent vers la gauche en cas de crise ou d'infection bactérienne. Le nombre de plaquettes est généralement élevé. La bilirubine sérique est également souvent supérieure à la normale (par exemple, 34 à 68 µmol/L) et l'urine contient de l'urobilinogène. Les frottis colorés séchés peuvent contenir seulement un petit nombre de globules rouges falciformes (en forme de croissant avec des extrémités étirées ou pointues). Le critère pathognomonique de toutes les hémoglobinopathies S est la forme en croissant d'une goutte de sang non colorée, protégée du dessèchement ou traitée avec un réactif conservateur (par exemple, le métabisulfite de sodium). La falcication peut également être causée par une diminution de la tension O2. De telles conditions assurent le scellement d'une goutte de sang sous une lamelle avec un gel d'huile.

L'étude de la moelle osseuse, si un diagnostic différentiel avec d'autres anémies est nécessaire, démontre une hyperplasie avec une prédominance de normoblastes en crise ou une aplasie sévère ; L'ESR, lorsqu'elle est mesurée pour exclure d'autres maladies (par exemple, la polyarthrite rhumatoïde juvénile, qui provoque des douleurs aux mains et aux pieds), est faible. Une découverte fortuite sur la radiographie osseuse peut être l'identification d'espaces diplopes élargis dans les os du crâne avec une structure en « rayon de soleil ». Les os longs présentent souvent un amincissement cortical, une densité inégale et une nouvelle formation osseuse dans le canal médullaire.

La condition homozygote se différencie des autres hémoglobinopathies en croissant en détectant uniquement l'HbS avec des quantités variables d'HbF par électrophorèse. La forme hétérozygote est déterminée par la détection de plus d'HbA que d'HbS lors de l'électrophorèse. L'HbS doit être différenciée des autres hémoglobines présentant un schéma d'électrophorèse similaire en identifiant la morphologie pathognomonique des érythrocytes. Le diagnostic est important pour les études génétiques ultérieures. La sensibilité du diagnostic prénatal peut être considérablement améliorée grâce à la technologie PCR.

Chez les patients atteints d'anémie falciforme lors d'une exacerbation, accompagnée de douleur, de fièvre, de symptômes d'infection, la possibilité d'une crise aplasique est envisagée, des études d'hémoglobine et une détermination des réticulocytes sont effectuées. Chez les patients souffrant de douleurs thoraciques et de difficultés respiratoires, la possibilité d'un syndrome thoracique aigu et d'une embolie pulmonaire est envisagée ; Il est nécessaire de réaliser une radiographie pulmonaire et d'évaluer l'oxygénation artérielle. L'hypoxémie ou la présence d'infiltrats à la radiographie thoracique évoquent la survenue d'un syndrome « ​​thoracique » aigu ou d'une pneumonie. En cas d'hypoxémie sans présence d'infiltrats dans les poumons, il faut penser à une embolie pulmonaire. Chez les patients présentant de la fièvre, une infection ou un syndrome thoracique aigu, des cultures et d'autres tests diagnostiques appropriés sont effectués. En cas d'hématurie inexpliquée, même si le patient n'est pas suspecté d'être atteint de drépanocytose, la possibilité d'une drépanocytose doit être envisagée.

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Les indications d'hospitalisation sont la suspicion d'une infection grave (y compris systémique), une crise aplasique, un syndrome « ​​thoracique » aigu, des douleurs persistantes ou la nécessité de transfusions sanguines. Les patients chez lesquels on soupçonne une infection bactérienne grave ou un syndrome thoracique aigu nécessitent une administration immédiate d'antibiotiques à large spectre.

Pour l'anémie falciforme, un traitement transfusionnel est indiqué, mais dans la plupart des cas, son efficacité est faible. Cependant, un traitement transfusionnel au long cours est réalisé pour prévenir la récidive des thromboses cérébrales, notamment chez les enfants de moins de 18 ans. Les transfusions sont également indiquées lorsque le taux d'hémoglobine est inférieur à 50 g/l. Des indications particulières sont la nécessité de restaurer le volume sanguin (par exemple, en cas de séquestration aiguë dans la rate), les crises aplasiques, le syndrome cardio-pulmonaire (par exemple, insuffisance du débit cardiaque, hypoxie avec PO 2

Les transfusions de remplacement partiel sont généralement préférées aux transfusions conventionnelles lorsque des transfusions multiples à long terme sont nécessaires. Les transfusions de remplacement partiel minimisent l’accumulation de fer ou l’augmentation de la viscosité du sang. Elles sont réalisées chez l'adulte comme suit : 500 ml sont exfusés par phlébotomie, perfusés avec 300 ml de sérum physiologique, 500 ml supplémentaires sont exfusés par phlébotomie, puis 4 à 5 unités de concentré de globules rouges sont perfusées. L'hématocrite doit être maintenu en dessous de 46 % et l'HbS en dessous de 60 %.

Le traitement à long terme nécessite une vaccination contre pneumocoque, Haemophilus influenzae et infections à méningocoques, diagnostic précoce et traitement des infections bactériennes graves ; l'administration prophylactique d'antibiotiques, y compris une prophylaxie à long terme par pénicilline orale de 4 mois à 6 ans, ce qui réduit la mortalité, notamment chez l'enfant.

L'acide folique 1 mg/jour par voie orale est souvent prescrit. L'hydroxyurée augmente le taux d'hémoglobine fœtale et réduit ainsi la falciformation, réduit la fréquence des crises douloureuses (de 50 %) et réduit l'incidence du syndrome « ​​thoracique » aigu et le besoin de transfusions. La dose d'hydroxyurée est variée et ajustée pour augmenter les taux d'HbF. L'hydroxyurée peut être plus efficace en association avec l'érythropoïétine (par exemple, 40 000 à 60 000 unités par semaine).

Avec l'aide de la transplantation de cellules souches, une guérison peut être obtenue chez un petit nombre de patients. Cependant, avec cette méthode de traitement, le taux de mortalité est de 5 à 10 %, c'est pourquoi cette méthode n'est pas largement utilisée. La thérapie génique pourrait avoir de bonnes perspectives.

L'anémie falciforme fait partie d'un groupe d'hémoglobinopathies, maladies du sang associées à la pathologie de l'hémoglobine, plus précisément de sa partie protéique - la globine. Chez une personne en bonne santé, il est représenté par le type A, chez un patient, il y a un remplacement partiel par l'hémoglobine S. Contrairement à la normale, dans la structure biochimique, la valine est utilisée à la place de l'acide glutamique. Cela modifie les propriétés physiques de l'hémoglobine.

Prévalence de la maladie

Le mélange ethnique de la population aux États-Unis a conduit à une prévalence de la maladie de 1 cas pour 5 000 habitants. Des mutations sont détectées selon les statistiques chez un bébé d'origine négroïde pour 500 naissances.

Une incidence élevée a été établie dans les zones qui présentent un danger épidémiologique de paludisme (Afrique, Inde, pays méditerranéens). Jusqu’à un tiers des descendants des Sud-Africains ont des gènes altérés. Les personnes qui contiennent de l'hémoglobine S dans leur sang ne sont pas infectées par le paludisme ; elles ne sont pas dangereuses à cause du plasmodium paludéen.

Comment les propriétés altérées de l’hémoglobine affectent-elles l’hématopoïèse ?

L'hémoglobine S forme des chaînes cristallines qui modifient la forme du globule rouge en forme de faucille, le faisant ressembler à un croissant. Sous cette forme, il :

• perd la capacité de lier une molécule d'oxygène et de la transporter dans la circulation sanguine ;
• subit une dégradation accrue dans la rate, car la « vie » des cellules est raccourcie ;
• non résistant à l'hémolyse (se dissout dans le sang sous l'action d'enzymes).

Les troubles des transports se manifestent par une hypoxie tissulaire des organes internes. La moelle osseuse reçoit constamment des « demandes » de synthèse de globine normale, de sorte que les principales cellules souches à partir desquelles se développent les leucocytes et les plaquettes sont blessées.

Comment survient la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire. L'influence du gène du VHB sur la manifestation de la maladie est prouvée. Il existe sous forme de support :

• type hétérozygote - si les chromosomes de l'un des parents transmettaient les propriétés normales de l'hémoglobine ;
• homozygote - l'enfant a reçu des chromosomes pathologiques des deux parents.

Les personnes de type hétérozygote héréditaire se sentent en bonne santé jusqu'à ce qu'elles se retrouvent dans des conditions de carence en oxygène. Les raisons provoquantes peuvent être :

• hauts plateaux,
• voyage en avion,
• saignement dû à une blessure,
• perte de liquide par la sueur, diarrhée.

Le nombre de globules rouges altérés dans leur sang est égal à la normale. La fonction de transport des gaz est donc remplie. Les signes de drépanocytose sont détectés lors d’un examen médical lors d’une prise de sang.

Les personnes originaires de pays africains sont plus susceptibles d’être porteuses de chromosomes altérés

Une personne ayant un type d'hérédité homozygote n'a presque pas de globules rouges normaux, la maladie est grave et est détectée dès la petite enfance.

Les parents peuvent transmettre à leurs enfants non pas la maladie, mais le portage. Le risque de détecter la maladie augmente alors à la génération suivante.

Parfois, d'autres types d'hémoglobines pathologiques (D, F, C) se trouvent simultanément dans le sang, en association avec la thalassémie (une maladie génétiquement déterminée associée à des modifications de la synthèse de l'hémoglobine A).

Manifestations cliniques de la période initiale

Les symptômes de la drépanocytose sont plus prononcés lorsque le taux d’hémoglobine S est élevé dans le sang. Ils se manifestent à travers deux mécanismes :

• formation accrue de thrombus dans les petits vaisseaux;
• manifestations d'hémolyse, destruction des globules rouges.

Dans la période initiale de la maladie, le système hématopoïétique de la moelle osseuse et les artères alimentant les os sont touchés. Des symptômes apparaissent :

• les douleurs osseuses sont d'abord douloureuses, puis très intenses, nécessitant l'administration d'antalgiques ;
• gonflement des jambes, des articulations ;
• anxiété accrue des patients ;
• l'infection peut conduire à une ostéomyélite.

La drépanocytose se présente sous forme de crises, elles sont dites hémolytiques. Provoqué par toute infection aiguë. L'incapacité de restaurer rapidement la synthèse des globules rouges entraîne la mort.

Autres options:

• séquestration (stockage) du sang dans le foie et la rate, en l'absence d'hémolyse, des douleurs abdominales apparaissent, une forte augmentation de ces organes, une baisse typique de la pression artérielle ;
• La thrombose pulmonaire provoque un infarctus pulmonaire si le trouble de la coagulation survient au niveau des vaisseaux pulmonaires.

Différents types de crises hémolytiques

Les conditions de crise hémolytique diffèrent par le symptôme principal, il est donc d'usage de distinguer les types :

• thrombotique - conduisant à une thrombose vasculaire, à des infarctus d'organes ;
• hémolytique - le développement de l'hémolyse, de la jaunisse, une diminution de l'hématocrite dans le sang, une augmentation de la bilirubine prévaut;
• aplasique - dans le contexte d'une baisse menaçante de l'hématocrite, l'infection provoque une inhibition de l'hématopoïèse médullaire, une consommation accrue d'acide folique;
• séquestration - dans le sang, il y a une inhibition générale de la croissance cellulaire, une forte augmentation et une douleur au foie et à la rate.

Un type plus rare est le syndrome thoracique aigu. Elle se caractérise par une augmentation soudaine de la température corporelle, des douleurs thoraciques et un essoufflement. Une radiographie révèle de multiples infiltrats dans les poumons.

La durée des crises peut aller jusqu'à un mois.

Symptômes au plus fort de la maladie

Au plus fort de la maladie, une anémie hémolytique survient constamment. Dans la moelle osseuse des os tubulaires, la moelle se développe, ce qui modifie la structure du squelette. Les patients présentent des changements typiques :

• crâne allongé (« tour ») et renflements distincts du front ;
• rachiocampsis;
• os minces.

L'activation compensatoire de la synthèse de l'hémoglobine dans le foie et la rate entraîne leur forte augmentation, une thrombose des vaisseaux régionaux, une hémosidérose (augmentation des dépôts de fer) dans les tissus du pancréas, du cœur et du foie. Cela contribue au développement de lithiase biliaire, de cirrhose et de diabète.

Dans les reins atteints de drépanocytose, les petites artères des glomérules sont thrombosées, la filtration est réduite, ce qui conduit à une insuffisance rénale avec accumulation de déchets et de substances azotées.

Les symptômes neurologiques se manifestent par une altération de la circulation cérébrale (accident vasculaire cérébral) avec paralysie ou parésie des groupes musculaires et des nerfs crâniens.

Les changements trophiques sous forme d'ulcères non cicatrisants sur les pieds et les jambes associés à une thrombose des artères des jambes sont typiques.

Les patients supportent cette période jusqu'à cinq ans. Dans le même temps, le taux de mortalité est le plus élevé.

Clinique de troisième période

Si les patients ont survécu au plus fort de la maladie, la gravité de l'hémolyse diminue. Ceci est dû au rétrécissement de la rate résultant d'infarctus fréquents de ses tissus. Le foie est hypertrophié, dense, des signes de cirrhose subsistent :

• jaunissement de la peau et de la sclère;
• hypertrophie abdominale due à une ascite.

Le patient présente un risque de complications septiques et le risque d'infection est accru.

Caractéristiques cliniques chez des patients d'âges différents

Les médecins sont confrontés à différentes manifestations de drépanocytose chez les enfants et les adultes.

Pendant la période néonatale - jusqu'à l'âge de trois mois, l'enfant n'est pas différent des autres enfants, il prend du poids normalement. Les premiers symptômes sont un gonflement et des douleurs aux mains et aux pieds. À 6 mois, une dactylite (inflammation des doigts et des orteils) se développe souvent. Vers l’âge d’un an, une faiblesse des jambes, une courbure des jambes et une réticence du bébé à marcher se révèlent. L'enfant est pâle, la peau a une teinte jaunâtre.

Le tableau clinique est associé à une thrombose des petits capillaires et à une altération du flux sanguin dans les extrémités. Les caillots sanguins disparaissent d’eux-mêmes, mais une aide est nécessaire pour soulager la douleur. Des complications graves sont causées par une infection. Le risque de septicémie et de décès de l'enfant augmente fortement.

L'inflammation des phalanges digitales est plus fréquente chez les enfants

Après 5 ans et à l’âge scolaire, le risque de sepsis est beaucoup plus faible. Parce qu’il a déjà développé sa propre immunité protectrice et des anticorps contre certaines bactéries. Les problèmes sont associés à des douleurs périodiques dans les mains. À l'adolescence, l'attention est attirée sur la petite taille des enfants et le retard de développement des caractères sexuels secondaires. Au fil du temps, ils sont comparés à d’autres jeunes.

Les femmes atteintes de drépanocytose peuvent donner naissance à un enfant, mais la grossesse nécessitera une surveillance particulière par un hématologue et une prévention supplémentaire des complications.

Chez l'adulte, des manifestations thrombotiques sont observées au niveau des reins (développement d'une pathologie rénale), de la rétine (déficience visuelle pouvant aller jusqu'à la cécité complète), du cerveau (accident vasculaire cérébral) et d'une pneumonie par infarctus pulmonaire.

Tous les symptômes surviennent rarement chez un seul patient. Il existe généralement une variante des changements pathologiques.

Diagnostique

Lors de l'examen d'un patient au cours de la période initiale, vous devez faire attention au manque de manifestations accompagnées de plaintes prononcées de douleur lors des crises.
Le diagnostic de la maladie repose sur des analyses de sang. Les analyses révèlent :

• faible teneur en hémoglobine, notamment lors de crises hémolytiques (moins de 80 g/l) ;
• la réticulocytose atteint 15 % ;
• l'indice de couleur est normochrome;
• la leucocytose est élevée - jusqu'à 20 x 10 9 /l ;
• augmentation de la bilirubine, du fer sérique.

Lors de l'examen des globules rouges, des corps Jolly (noyaux en forme d'anneau) sont détectés et la composition quantitative des différents types d'hémoglobine est calculée par électrophorèse.

Au microscope, des cellules en forme de faucille sont visibles

La forme des globules rouges en forme de faucille est également détectée par un test spécial consistant à placer une goutte de sang sous une lamelle et à arrêter complètement l'accès à l'air (en enduisant les bords avec de la vaseline). De telles conditions simulent des conditions hypoxiques et provoquent la transformation des cellules sanguines.

Des tests génétiques complexes sont nécessaires pour déterminer le mode de transmission de la maladie.

Traitement et pronostic

Les principes de base du traitement de la drépanocytose sont les suivants :

• soulagement suffisant de la douleur;
• administration de liquide;
• diminution de l'acidité du sang (acidose);
• administration d'acide folique;
• traitement de l'infection associée;
• thérapie symptomatique (anticonvulsivants, vitamines).

La transfusion sanguine n'est pas critique car il a été démontré qu'elle augmente encore la viscosité et augmente la formation de thrombus.

Il n'existe pas encore de médicaments spéciaux qui affectent la synthèse de l'hémoglobine ; l'acide folique aide à l'hématopoïèse ;

Ce type d'anémie est actuellement considéré comme une maladie incurable. L'espérance de vie moyenne des patients masculins est de 42 ans et celle des femmes de 48 ans.

Le diagnostic est important pour le traitement d'autres maladies concomitantes chez ce groupe de patients. Cela aide à prévenir les crises et à prolonger la vie du patient. Parfois, il est possible de prévenir une crise grave lorsque l’état s’aggrave en administrant des liquides et des antibiotiques dès le premier jour.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir les dommages aux chromosomes. Les conjoints qui savent qu'il existe des cas de maladie dans la famille devraient demander des conseils génétiques concernant leur prochaine grossesse. Le risque calculé de produire un héritier homozygote remet en cause la possibilité d'avoir un enfant.

A la naissance d'un bébé hétérozygote il faut :

• lui fournir une alimentation adéquate avec suffisamment d'acide folique ;
• surveiller l'augmentation de l'apport hydrique ;
• protéger des infections.

Toutes les manifestations initiales doivent être traitées en urgence. Une évolution plus légère de la drépanocytose est alors possible.

Le sang est un type de tissu conjonctif liquide qui remplit de nombreuses fonctions dans le corps humain. Il assure le transport de l'oxygène et des nutriments, et participe également à l'élimination des produits métaboliques. Les pathologies des globules rouges s'accompagnent de troubles sévères et nécessitent souvent des soins intensifs. L'anémie falciforme est une maladie héréditaire qui entraîne des modifications de la structure normale de l'hémoglobine. Ce composé assure la fonction respiratoire du sang, car il interagit facilement avec l'oxygène. Lorsqu’une pathologie survient, la forme des globules rouges change, qui représentent normalement une lentille biconcave. Les cellules prennent un aspect aplati et ressemblent à une faucille, d’où le nom de la maladie.

Cette forme d'anémie est courante dans les pays où le paludisme est endémique. Les médecins associent ce schéma à la formation historique d’une résistance à l’agent infectieux. Les globules rouges en forme de faucille ne sont pas sensibles à l'infection par Plasmodium, qui conduit à la maladie chez les personnes en bonne santé. La pathologie étant causée par une mutation génétique, elle est caractérisée par l’hérédité. Ce trouble de la fonction des globules rouges est actuellement incurable. La thérapie est uniquement symptomatique et aide à entretenir temporairement le corps humain. Avec une correction adéquate de l'évolution de la maladie, les patients vivent jusqu'à un âge avancé.

La pathologie est génétique, c'est-à-dire qu'elle est associée à une mutation d'une certaine partie du chromosome. Cela s'accompagne d'une modification de la structure normale de la protéine hémoglobine, qui constitue la base des globules rouges. Il y a plusieurs raisons à ce défaut :

Caractéristiques principales

Les symptômes de la drépanocytose sont généralement divisés en plusieurs groupes. Cela est dû à diverses parties de la pathogenèse de la maladie :

1. L'hémolyse est le processus de destruction des globules rouges dans la circulation sanguine. Elle s'accompagne de l'apparition de symptômes tels que pâleur des muqueuses et de la peau, vertiges et fatigue. À des stades ultérieurs, la peau devient jaunâtre et les patients se plaignent d'essoufflement. Les symptômes respiratoires de la drépanocytose sont associés à une altération de la fonction respiratoire des globules rouges, c'est-à-dire à leur incapacité à transporter l'oxygène. Dans les cas graves, on observe le développement de crises hémolytiques, accompagnées d'un blocage massif des vaisseaux sanguins.
2. Augmentation de la rate. Cet organe est le plus grand dépôt de sang. Son parenchyme est le siège du recyclage des globules rouges. Avec la destruction massive des globules rouges, une splénomégalie se développe. Elle se manifeste par des douleurs et est diagnostiquée par échographie.
3. Blocage des vaisseaux sanguins par des éléments de dégradation des globules rouges. Ce processus entraîne une modification du trophisme normal des tissus. On note la survenue de lésions cutanées ulcéreuses, de déficiences visuelles et de déformations articulaires. En fonction de la localisation des caillots formés, des troubles cérébraux sont également diagnostiqués, qui s'accompagnent de l'apparition de symptômes neurologiques.
4. L'anémie falciforme entraîne une suppression significative des défenses de l'organisme. Cette condition s'accompagne d'un risque accru de développer des infections. Lorsque l'agent pathogène pénètre dans la circulation sanguine, il se reproduit activement, ce qui aboutit souvent à un processus septique.

Risque de complications

Si elle n'est pas traitée, la maladie entraîne la mort des patients. Ceci est associé à la fois à la survenue d'une insuffisance respiratoire grave et à des lésions de divers organes internes. La thromboembolie se développant dans le cerveau s'accompagne d'un accident vasculaire cérébral et, lorsque les artères coronaires sont bloquées, elle entraîne une mort instantanée.

Détection de pathologie chez l'adulte et l'enfant

La base pour confirmer l'anémie est constituée par des analyses de sang. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être posé par un frottis, qui constate la présence de modifications caractéristiques dans la forme des globules rouges. Le test au pyrosulfite de sodium est également très spécifique. Cette substance aide à « extraire » l’oxygène des globules rouges. Une cascade similaire de réactions s’accompagne de la formation de cellules falciformes chez les patients.

Pour déterminer l'état général du corps, des tests biochimiques sont également utilisés, qui indiquent indirectement la gravité de l'anémie, la fonction du foie, des reins et de la rate. La détermination du type d'hémoglobine par électrophorèse est également efficace. L'échographie, qui permet de prendre des photos de diverses structures situées dans la cavité abdominale, est utilisée pour visualiser la splénomégalie, les lésions vasculaires et l'altération du flux sanguin dans les extrémités, ce qui indique également la présence d'une pathologie.

Une place particulière dans le diagnostic de la drépanocytose est occupée par son identification chez les enfants. Plus tôt les médecins détecteront le problème, plus le traitement sera efficace. Les médecins insistent également pour mener des études sur de jeunes patients avant même leur naissance.

Dépistage prénatal

Une bonne planification de la grossesse joue un rôle important dans la prévention du développement de la maladie. Il est conseillé aux parents vivant dans des zones où Plasmodium falciparum est endémique de se soumettre à des tests génétiques pour déterminer la présence de mutations. Ces tests sont basés sur l'électrophorèse de l'hémoglobine. Il permet d'identifier les porteurs de pathologie. Se justifie également le dépistage prénatal qui consiste à analyser l'ADN prélevé sur les villosités choriales ou obtenu lors du prélèvement de liquide amniotique. Il permet de diagnostiquer la maladie à un stade où une interruption de grossesse ou un traitement précoce de la lésion est possible.

Dépistage néonatal

Le dépistage de la drépanocytose chez les nouveau-nés joue un rôle important dans le traitement futur de cette maladie. Le diagnostic repose sur des tests génétiques. En cas de résultat positif, une antibiothérapie précoce est effectuée, ce qui aide à prévenir les infections graves et les processus septiques.

Méthodes de traitement

Le traitement est symptomatique et vise à prévenir le développement de complications. Elle repose sur des perfusions intraveineuses, l'utilisation d'antibiotiques et des transfusions sanguines. Des analgésiques sont utilisés, ainsi que des médicaments qui empêchent la formation active de thrombus. En cas d'essoufflement sévère, l'oxygénothérapie est justifiée. Les méthodes chirurgicales pour traiter la maladie comprennent la splénectomie - ablation de la rate.

Le seul médicament approuvé par les associations internationales pour lutter contre la drépanocytose est l'hydroxyurée. Des études en double aveugle, randomisées et contrôlées par placebo ont été menées qui ont confirmé l'efficacité de l'utilisation de cette substance. Sa particularité est que lorsqu'il est introduit dans l'organisme, le composé favorise la synthèse de la forme fœtale de l'hémoglobine. Une cascade similaire de réactions s'accompagne d'une diminution du nombre de globules rouges déformés. Malheureusement, l’hydroxyurée présente de nombreux effets secondaires, ce qui limite son utilisation.

Un certain nombre de patients bénéficient d'une greffe de moelle osseuse, qui se charge de synthétiser de nouvelles cellules sanguines. Cependant, l'efficacité de cette méthode est faible et la procédure de sélection d'un donneur est longue et coûteuse. Le traitement principal de la drépanocytose repose sur des antibiotiques et des analgésiques, principalement des anti-inflammatoires non stéroïdiens, qui aident à réduire la fièvre chez les patients souffrant d'infections et de septicémie. L'acide folique est recommandé dans tous les cas d'anémie sévère, car la substance participe activement à l'hématopoïèse.

Pronostic et prévention

L’issue dépend de l’intensité des signes cliniques, ainsi que de la présence de complications. Avec une thérapie correctement sélectionnée, il est possible d’obtenir une qualité de vie élevée pour les patients. Il suffira d’introduire des restrictions visant à prévenir l’apparition d’infections et la détérioration de l’état d’une personne.

La prévention se résume à planifier la grossesse et à prévenir le développement de maladies bactériennes et virales pouvant provoquer la drépanocytose.

L'anémie falciforme est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par une perturbation de la production des chaînes normales d'hémoglobine dans les globules rouges. Il s'agit de la forme héréditaire la plus courante d'hémoglobinopathies.

Cette maladie s'accompagne de l'apparition d'un certain nombre de symptômes qui affectent négativement la capacité de mener une vie bien remplie. En l'absence de traitement ciblé, cette pathologie peut entraîner la mort, car le nombre d'érythrocytes falciformes augmente rapidement, ce qui affecte le taux de saturation des tissus en oxygène.

Causes

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire. La maladie se développe à la suite d'une mutation génétique, qui entraîne une augmentation de la quantité d'hémoglobine de type S dans le corps humain au lieu de la version A de cette substance. En raison d’une mutation génétique, les globules rouges contenant une hémoglobine anormale prennent la forme d’une faucille.

La transmission de cette pathologie se produit de manière autosomique récessive. De plus, selon le génotype, on distingue les formes d'anémie hétérozygotes et homozygotes. Dans certains cas, les cellules falciformes sont produites en même temps que les cellules normales, et dans d'autres, le nombre de globules rouges altérés atteint 90 % de la masse totale, ce qui entraîne l'apparition de symptômes caractéristiques.

On pense que cette mutation est apparue en Afrique à la suite de l'adaptation des résidents locaux au paludisme. Les personnes atteintes d'une pathologie ou porteuses de drépanocytose sont immunisées contre l'agent causal de cette maladie infectieuse.

Manifestations cliniques

Les manifestations symptomatiques de la drépanocytose peuvent varier en fonction de l’âge du patient, des conditions de vie, du mode de vie et de la présence de pathologies acquises. Dans la plupart des cas, cette maladie n'entraîne pas l'apparition de signes cliniques prononcés chez l'enfant de moins de 6 mois.

Premiers signes de maladie

Les premiers signes de la maladie sont les manifestations classiques de l'anémie hémolytique. Le patient se plaint de fatigue, de cernes sous les yeux, de peau pâle, etc. De plus, ces symptômes n'ont quasiment aucun effet sur l'état général du patient. Si l'évolution de la maladie est défavorable, les événements suivants peuvent survenir :

• gonflement des petites et grosses articulations;
• perturbation des petits capillaires;
• douleurs articulaires lors du mouvement;
• fièvre;
• des frissons;
• jaunissement de la peau et de la sclère;
• peau sèche.

Souvent, en raison de lésions de petits vaisseaux, des lésions aseptiques de la tête fémorale se développent déjà au stade initial de l'anémie.

Seconde phase

La deuxième phase est caractérisée par la mort massive des globules rouges et le développement d'une crise hémolytique. Le passage de la maladie à cette phase est précédé d'une infection. Dans la moelle osseuse, pour compenser les globules rouges morts, on observe une augmentation de la production de ces cellules.

Souvent, cet effet conduit à une hyperplasie, c'est-à-dire allongement des jambes et des bras, ainsi que courbure de la colonne vertébrale et modifications de la forme du crâne. L'enfant se développe plus lentement que ses pairs. Il y a une diminution de l'hématocrite. Les symptômes qui apparaissent au cours de cette phase d’anémie comprennent :

• augmentation de la température corporelle;
• excitabilité excessive;
• coma anémique.

Les patients présentent une hypertrophie du foie et de la rate. Souvent, dans le contexte de lésions de ces organes, une cirrhose et une hypertrophie cardiaque se développent, accompagnées d'une augmentation de la fréquence cardiaque et de modifications pathologiques de l'ECG. Des signes de thrombose vasculaire rénale et d'insuffisance rénale peuvent survenir. Dans la deuxième phase du développement de l'anémie, des symptômes neurologiques apparaissent également, notamment :

• mal de tête;
• crises de vertiges;
• syndrome convulsif;
• paresthésie;
• paralysie du nerf crânien.

Souvent, au cours de cette phase d'anémie, des décollements de rétine, des hémorragies et d'autres troubles surviennent, entraînant une détérioration de la vision pouvant aller jusqu'à la cécité. De plus, l'apparition d'ulcères trophiques est possible.

Dans de rares cas, des crises abdominales sont observées, résultant d'une thrombose des vaisseaux mésentériques. Ce trouble s'accompagne de douleurs et de chocs intenses. Le développement d'une telle crise peut entraîner la mort. L'état grave du patient est aggravé par des infections fréquentes et des accidents vasculaires cérébraux.

Forme prolongée

Sans traitement ciblé, l'anémie falciforme évolue vers une forme prolongée. Cette phase de la maladie est caractérisée par une augmentation des symptômes neurologiques et des manifestations de dysfonctionnement hépatique. Des complications telles que la septicémie surviennent souvent à ce stade.

Une personne s'inquiète de la douleur et des troubles causés par le blocage des vaisseaux sanguins. Les symptômes de cette phase de la pathologie s'intensifient dans le contexte de l'influence des basses températures, du stress, du surmenage et d'autres facteurs.

Méthodes de diagnostic

Pour identifier l'anémie falciforme, le patient doit consulter un hématologue. La première étape consiste à évaluer les symptômes et les antécédents familiaux de la personne. Après cela, les études suivantes sont prescrites :

• analyses de sang générales et biochimiques;
• Échographie des organes abdominaux ;
• radiographie;
• piqûre de moelle osseuse;
• examen d'un échantillon de sang avec des solutions tampons ;
• électrophorèse de l'hémoglobine.

Cet état pathologique peut être détecté pendant la période de développement intra-utérin de l'enfant.

Dépistage prénatal

Réaliser un dépistage prénatal permet de préciser la probabilité qu'un enfant atteint de cette pathologie apparaisse dans la famille. Les futurs parents doivent faire don de leur matériel génétique pour clarifier le portage des gènes mutés et la possibilité de leur héritage. De plus, le dépistage prénatal consiste à réaliser une biopsie des villosités choriales pour clarifier la présence d'une pathologie chez le fœtus.

Le dépistage néonatal consiste à prélever du matériel génétique sur un bébé immédiatement après sa naissance pour une analyse plus approfondie. Cette étude est obligatoire dans de nombreux pays. En Russie, le dépistage néonatal n'est effectué qu'à la demande des parents.

Traitement de la maladie

Le traitement de la drépanocytose en phase aiguë est dans la plupart des cas effectué en milieu hospitalier. Pour éliminer les manifestations de la maladie, des médicaments, des procédures de transfusion sanguine et une thérapie réparatrice sont prescrits. Après stabilisation de l'état du patient, un traitement d'entretien est recommandé.

Médicaments

Les médicaments sont sélectionnés en tenant compte des manifestations symptomatiques existantes. L'hydroxyurée est prescrite pour augmenter la quantité d'hémoglobine et de globules rouges. Pour éliminer la douleur, utilisez :

• Tramadol.
• Promedol.
• Morphine.

Dans certains cas, une correction des taux de fer dans le sang est nécessaire. Les médicaments qui aident à réduire ce microélément comprennent :

• Déféral.
• Exjade.
• Déféroxamine.

Étant donné que les patients subissent souvent une diminution de leur immunité, des médicaments sont sélectionnés pour supprimer la microflore pathogène. Les antibiotiques souvent prescrits pour l’anémie comprennent :

• Amoxicilline.
• Érythromycine.
• Céfuroxine.

Pour prévenir la formation de caillots sanguins, des anticoagulants et des agents antiplaquettaires peuvent être prescrits. De plus, des multivitamines et des suppléments d’acide folique sont souvent utilisés pour aider à maintenir la santé globale du patient.

Transfusions sanguines

Les transfusions de globules rouges peuvent aider à soulager l'état d'un patient souffrant d'une maladie telle que la drépanocytose. Cette procédure contribue à améliorer la saturation en oxygène des tissus. La transfusion sanguine n'est utilisée que dans les cas particulièrement graves, car il existe un risque de complications.

La thérapie réparatrice générale aide à maintenir l’état du patient à un niveau normal. Pour réduire les risques de pathologies infectieuses, la vaccination contre les pneumocoques est recommandée. Il est nécessaire de se soumettre à des examens de routine réguliers pour détecter précocement les infections bactériennes.

Prévisions et conséquences

Grâce à une thérapie complexe, les personnes souffrant d'une pathologie telle que la drépanocytose peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Dans les cas graves, l'espérance de vie moyenne des patients est d'environ 15 à 17 ans. Dans la plupart des cas, la mort survient à la suite du développement des complications suivantes :

• pneumonie;
• état septique;
• méningite;
• AVC ischémique;
• insuffisance cardiaque;
• insuffisance rénale;
• rétinopathie;
• cirrhose;
• ischémie myocardique;
• ostéomyélite, etc.

Ces troubles affectent négativement l'état général du patient, leur développement aggrave donc le pronostic de la pathologie.

La prévention

Pour prévenir le développement rapide de la drépanocytose, il est nécessaire d'éviter l'influence de facteurs provoquants, incl. surmenage, infections, déshydratation, changements de température, etc. Il est nécessaire de se soumettre régulièrement à des procédures de vaccination et de traiter rapidement les pathologies chroniques existantes. Les personnes atteintes de cette maladie nécessitent une surveillance à vie par un hématologue.