Syndrome de Pologne: qu'est-ce que c'est, classification et méthodes de traitement. Syndrome de Pologne : causes et signes de malformations Chirurgie du pectus excavatum

Un complexe génétiquement déterminé de défauts de développement, comprenant l'absence des muscles grand pectoral et (ou) mineurs, la fusion partielle ou complète des doigts (syndactylie), leur raccourcissement (brachydactylie), l'absence du mamelon (ately) et (ou) la glande mammaire elle-même (amastie), déformation ou absence de plusieurs côtes, diminution de l'épaisseur de la couche adipeuse sous-cutanée et absence de poils au niveau des aisselles.

Les différentes composantes de ce syndrome ont été décrites pour la première fois par Lallemand (1826) et Frorier (1839), mais il doit son nom à Alfred Poland, un étudiant en médecine anglais qui, en 1841, donna une description partielle de cette déformation. Une description complète du défaut costomusculaire a été publiée par Thompson 54 ans plus tard, en 1895.

Dans la grande majorité des cas (environ 80 %), le syndrome de Poland est du côté droit. La variante gauche est parfois associée à une disposition inversée des organes internes, allant de la dextracardie, lorsque seul le cœur est localisé à droite, jusqu'à la forme complète de la disposition inversée (miroir) des organes internes. La déformation de la poitrine varie dans ce cas d'un léger degré d'hypoplasie à l'absence congénitale (aplasie) de cartilages costaux voire de côtes entières du côté correspondant à la lésion.

Pour diagnostiquer une anomalie costomusculaire, un examen physique et une radiographie suffisent. Afin d'étudier les organes internes et d'évaluer leur état, en fonction d'une situation clinique spécifique, des méthodes de recherche supplémentaires sont prescrites.

Le traitement du syndrome de Poland est chirurgical et vise, premièrement, à éliminer le défaut des côtes et à restaurer l'intégrité de la structure osseuse, deuxièmement, à éliminer la rétraction existante à l'intérieur de la moitié de la poitrine et, troisièmement, à créer des relations anatomiques normales de tissus mous, notamment le modelage des mamelons, les prothèses mammaires chez la femme et la chirurgie plastique musculaire chez l'homme.

Techniquement, ce sont des opérations très complexes qui sont réalisées dès le plus jeune âge. En règle générale, toute une série d'interventions est effectuée, car il est presque impossible d'obtenir un bon résultat à la fois - ceci est généralement associé à une augmentation injustifiée de la durée de l'intervention et à une augmentation de son caractère traumatisant.

La chirurgie plastique du thorax en entonnoir a été réalisée par le Dr méd. Roudakov S.S. et doctorat. Korolev P.A.

Photo d'un homme de 18 ans atteint de VDHA grade 2, forme asymétrique, aplasie des muscles pectoraux et de la glande mammaire à droite. Avant l'opération et le résultat 7 mois après l'opération.

Un an après l'opération, il est prévu de poser un implant pectoral à droite

Selon le plan, la déformation osseuse est d'abord éliminée et le défaut des côtes est remplacé, et ensuite seulement la transition vers les étapes suivantes est effectuée. Parfois, dans les cas graves, une transplantation autologue de côtes peut être nécessaire. En cas d'anomalies de la main (doigts fusionnés), des chirurgiens orthopédistes sont impliqués, en cas de problèmes avec les organes internes, des spécialistes compétents sont impliqués.

est un ensemble de défauts de développement, comprenant l'absence du muscle petit et/ou grand pectoral, une diminution de l'épaisseur de la couche de tissu adipeux sous-cutané au niveau de la poitrine, l'absence ou la déformation de plusieurs côtes, l'absence de mamelon ou glande mammaire, raccourcissement des doigts, fusion complète ou incomplète des doigts, ainsi que manque de poils au niveau des aisselles. Le défaut est unilatéral, observé le plus souvent à droite. La gravité des troubles peut varier considérablement. Le diagnostic est posé sur la base de données cliniques, de radiographies, d'IRM et d'autres études. Le traitement est généralement chirurgical - thoracoplastie, correction du défaut avec des greffons, interventions esthétiques.

CIM-10

Q79.8 Autres malformations du système musculo-squelettique

informations générales

Le syndrome de Poland est une malformation congénitale assez rare. Il est détecté chez un nouveau-né sur 30 à 32 000. Pour la première fois, des descriptions partielles de cette pathologie ont été faites par Frorier et Lallemand dans la première moitié du XIXe siècle, mais la maladie doit son nom à l'étudiant en médecine anglais Poland, qui a également créé une description partielle du défaut en 1841. Survient de manière sporadique, la prédisposition familiale n'est pas prouvée. Elle se caractérise par une grande variabilité - chez différents patients, il existe des différences significatives à la fois en termes de gravité et de présence ou d'absence de certains défauts.

Causes

Les experts dans le domaine de la chirurgie thoracique, de la traumatologie et de l'orthopédie suggèrent que la cause de cette anomalie est une violation de la migration des tissus embryonnaires à partir desquels sont formés les muscles pectoraux. Il existe également des théories liant le syndrome de Poland à des lésions intra-utérines ou à une hypoplasie de l'artère sous-clavière. Aucune de ces théories n'a encore reçu de confirmation fiable.

Pathogénèse

La composante principale et la plus constante de ce complexe de défauts de développement est l'hypoplasie ou l'aplasie des muscles pectoraux, qui peuvent être complétées par d'autres signes. Il peut y avoir un léger sous-développement ou une absence de cartilage costal. Dans certains cas, du côté affecté, non seulement les muscles, les tissus adipeux et les cartilages costaux sont totalement absents, mais également la partie osseuse des côtes. D'autres signes possibles du syndrome de Poland comprennent la brachydactylie (raccourcissement des doigts) et la syndactylie (fusion des doigts) du côté affecté. Parfois, il y a une diminution de la taille du pinceau ou son absence totale.

Le côté défectueux peut également montrer l’absence de glande mammaire (amastie), l’absence de mamelon (ately) et l’absence de poils sous l’aisselle. Dans 80 % des cas, un complexe de défauts est détecté du côté droit. Avec la version gauche du syndrome de Poland, on trouve parfois une disposition inversée des organes internes - de la dextracardie, dans laquelle le cœur est à droite et le reste des organes restent à leur place, à une disposition en miroir, dans laquelle une localisation inversée (miroir) de tous les organes est observée.

Avec la version gauche de la maladie, la localisation normale du cœur et l'hypoplasie sévère de la moitié de la poitrine, le cœur reste mal protégé des influences extérieures et peut parfois être situé directement sous la peau. Dans de tels cas, il existe un danger immédiat pour la vie du patient, car tout coup peut provoquer des blessures graves et un arrêt cardiaque. Dans d'autres cas, les conséquences ne sont pas si graves et peuvent aller d'une détérioration des fonctions respiratoires et circulatoires due à une déformation de la poitrine à un défaut purement esthétique dû à l'absence de muscles et/ou de glande mammaire.

Symptômes

En règle générale, les symptômes du syndrome de Poland sont clairement visibles même pour un non-spécialiste et sont généralement détectés par les parents dès les premiers jours de la vie du bébé. Caractérisé par une asymétrie de la poitrine, une absence ou un développement insuffisant des muscles et un sous-développement du tissu adipeux sous-cutané d'un côté. Si le défaut est localisé du côté du cœur, en l’absence de côtes, vous pouvez observer les battements du cœur juste sous la peau. Chez les filles pendant la puberté, le sein du côté affecté ne grossit pas ou pousse en arrière. Dans certains cas (avec hypoplasie musculaire en l'absence d'autres défauts) chez les garçons, le syndrome de Poland n'est diagnostiqué qu'à l'adolescence, lorsqu'après avoir fait du sport, les patients consultent un médecin en raison de l'asymétrie apparue entre le normal « gonflé » et l'hypoplasie. muscles pectoraux.

Il existe quatre options principales pour la formation de la poitrine dans le syndrome de Pologne. Dans la première option (observée chez la plupart des patients), la structure des parties cartilagineuses et osseuses des côtes n'est pas endommagée, la forme de la poitrine est préservée, l'anomalie n'est détectée qu'au niveau des tissus mous. Dans la deuxième option, l'os et la partie cartilagineuse des côtes sont préservés, mais la poitrine a une forme irrégulière : du côté affecté, il y a une rétraction prononcée de la partie cartilagineuse des côtes, le sternum est tourné (tourné semi-latéralement ), et du côté opposé, une déformation carénée de la poitrine est souvent détectée.

La troisième option est caractérisée par une hypoplasie des cartilages costaux tandis que la partie osseuse des côtes est préservée. La poitrine est quelque peu « de travers », le sternum est légèrement incliné vers le côté douloureux, mais aucune déformation grossière n'est observée. Dans la quatrième option, l'absence de parties cartilagineuses et osseuses d'une, deux, trois ou quatre côtes (de la troisième à la sixième) est détectée. Les côtes du côté affecté s'enfoncent et une rotation prononcée du sternum est détectée.

Diagnostique

Pour confirmer le diagnostic et déterminer les tactiques de traitement du syndrome de Poland, un certain nombre d'études instrumentales sont réalisées. Sur la base de la radiographie thoracique, la gravité et la nature des modifications pathologiques des structures osseuses sont jugées. Pour évaluer l'état du cartilage et des tissus mous, le patient est orienté vers une IRM et une tomodensitométrie du thorax. Si des modifications pathologiques secondaires sont suspectées dans les organes internes, des consultations avec un cardiologue et un pneumologue sont prescrites et des tests de la fonction respiratoire externe, ECG, EchoEG et d'autres études sont effectués.

Traitement du syndrome de Pologne

Le traitement est chirurgical, débute généralement à un âge précoce et est réalisé par des chirurgiens plasticiens et thoraciques. L'étendue des mesures thérapeutiques dépend de la présence et de la gravité de certains changements pathologiques. Ainsi, en cas de pathologie grave avec absence de côtes et déformation de la poitrine, une série d'interventions chirurgicales par étapes peuvent être nécessaires pour assurer la sécurité des organes internes et la normalisation de la respiration externe. Et dans le cas d'une absence isolée du muscle pectoral et d'une forme normale de la poitrine, le seul but de l'opération est d'éliminer le défaut esthétique.

S'il est nécessaire de corriger des anomalies de la main (par exemple, pour éliminer la syndactylie), des traumatologues et des orthopédistes sont impliqués. En cas de pathologie des organes internes, les patients sont orientés vers des cardiologues et des pneumologues. L'objectif du traitement de la pathologie sous-jacente est de créer des conditions optimales pour la protection et le fonctionnement des organes internes, de restaurer la forme normale de la poitrine et de rétablir les relations anatomiques normales entre les tissus mous.

Résection pulmonaire sans thoracotomie.

Nous avons introduit les opérations pulmonaires à l’aide d’équipements endoscopiques. Ces opérations évitent les incisions de thoracotomie. Nous avons développé une technique vidéo-assistée pour la résection pulmonaire sans utilisation d'agrafeuses coûteuses. Dans ce cas, une résection pulmonaire classique et standard est réalisée. La période postopératoire après de telles opérations est beaucoup plus facile que celle des opérations standard. Les délais d'hospitalisation sont également réduits.

Traitement radical de l'hypertension portale.

Dans le service de chirurgie thoracique, des opérations d'anastomose mésentéroportale pour hypertension portale extrahépatique ont été réalisées pour la première fois. Ces opérations visent à rétablir le flux sanguin physiologique dans la veine porte. Le caractère unique de ces opérations réside dans la restauration complète des relations physiologiques et anatomiques dans le système porte tout en éliminant complètement le risque de saignement des varices de l'œsophage. Ainsi, les enfants gravement malades se transforment en enfants pratiquement en bonne santé.
Une méthode de traitement fondamentalement nouvelle
déformation thoracique en entonnoir.

Thoracoplastie selon Nuss. (traitement des enfants atteints de pectus excavatum)

Nous avons introduit une nouvelle méthode de thoracoplastie - selon Nuss. Cette opération est réalisée à l’aide de deux petites incisions sur les côtés de la poitrine et ne nécessite ni résection ni intersection du sternum ou des côtes. La période postopératoire est beaucoup plus facile. Un résultat cosmétique presque idéal est obtenu. Avec cette opération, contrairement à la thoracoplastie standard, le volume de la poitrine augmente jusqu'à atteindre des niveaux physiologiques.

La chirurgie thoracique est bien équipée pour soigner le groupe d'enfants les plus sévères ; elle dispose de la salle d'opération la plus moderne, équipée d'un système à flux laminaire qui élimine les complications infectieuses pendant l'opération, et d'un équipement endoscopique pour la bronchoscopie, la thoracoscopie et la laparoscopie. Les médecins disposent d'une variété de méthodes de diagnostic très informatives, notamment l'endoscopie, l'échographie, les radio-isotopes et les radiations (radiographie, tomodensitométrie, angiographie). Sur le territoire de l'hôpital se trouve l'un des plus grands laboratoires de recherche biochimique et microbiologique de Moscou.

Dans l'enfance, il existe à la fois des maladies congénitales - défauts et anomalies dans le développement de divers organes, et des maladies acquises - maladies inflammatoires, conséquences de blessures et de brûlures, ainsi que des tumeurs. Une grande variété de maladies nécessitent que le médecin possède des connaissances et des compétences dans de nombreux domaines de la médecine, notamment la chirurgie vasculaire et plastique, l'oncologie, l'endocrinologie, la pneumologie et autres.

L'objectif du traitement - ramener l'enfant à une vie normale et bien remplie - peut être atteint sous réserve d'un examen complet et complet, d'un traitement et d'une observation postopératoire de l'enfant dans un service spécialisé par des médecins hautement qualifiés.

Nous avons accumulé une vaste expérience dans la réalisation de procédures diagnostiques et thérapeutiques endoscopiques pour les corps étrangers de la trachée, des bronches et de l'œsophage, ainsi que d'autres conditions pathologiques et malformations de l'œsophage, de l'estomac et des voies respiratoires. Le traitement au laser, la cryochirurgie et les instruments et appareils électrochirurgicaux les plus modernes sont utilisés.

Les consultations, l'hospitalisation et les soins dans le département pour tous les citoyens russes bénéficiant d'une assurance maladie obligatoire, depuis la naissance jusqu'à l'âge de 18 ans, quel que soit leur lieu de résidence permanente, sont effectués dans le cadre d'une assurance maladie obligatoire.

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Salle d'opération du service de chirurgie thoracique

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Syndrome de Pologne

Cependant, dans la littérature française et allemande, il porte le nom de l'étudiant en médecine anglais Alfred Poland, qui publia en 1841 une description partielle de cette déformation qu'il rencontra lors de la section. Une description complète de la déformation avec toutes ses composantes n'est apparue dans la littérature qu'en 1895.

Chaque patient présente différentes composantes du syndrome de Poland, qui survient sporadiquement, avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 30 000 à 1 sur 32 000 et est rarement familial. Les dommages aux mains varient en étendue et en gravité. On suppose qu'une migration anormale des tissus embryonnaires formant les muscles pectoraux, une hypoplasie de l'artère sous-clavière ou des lésions intra-utérines jouent un rôle dans l'étiologie du syndrome de Poland. Cependant, aucune théorie n’a encore trouvé de confirmation fiable.

La déformation de la paroi thoracique dans le syndrome de Poland varie d'une légère hypoplasie des côtes et des cartilages costaux du côté affecté à une aplasie de la partie antérieure des côtes et de tous les cartilages costaux (Fig. 15-8). Ainsi, selon une étude, parmi 75 patients atteints du syndrome de Poland, 41 n'avaient aucune déformation de la paroi thoracique, 10 avaient une hypoplasie des côtes sans zones locales de dépression, 16 avaient une déformation des côtes avec rétraction, et chez 11 d'entre eux la la rétraction était significative. Enfin, une aplasie des côtes a été détectée dans 8 cas35. Il est important de noter qu'aucune corrélation n'a été trouvée entre le degré de déformation de la main et du thorax.

Riz. 15-8. Anomalies de la poitrine dans le syndrome de Pologne. A, Le plus souvent, la cage thoracique est tout à fait normale, seuls les muscles pectoraux sont absents.
B, Rétraction du côté atteint de la paroi thoracique avec rotation et (souvent) rétraction du sternum. Il existe souvent une déformation carénée du côté opposé.
C, Hypoplasie des côtes du côté atteint, mais sans dépression significative. Cette option ne nécessite généralement pas de correction chirurgicale.
D, L'aplasie d'une ou plusieurs côtes est généralement associée à la rétraction des côtes adjacentes du côté affecté et à la rotation du sternum.

Riz. 15-9. A, Une incision transversale est pratiquée sous le mamelon et entre eux, chez les filles - à l'emplacement du pli qui se forme ensuite sous les glandes mammaires.
B, Représentation schématique de la déformation avec rotation sternale, rétraction cartilagineuse du côté atteint et carène du côté opposé.
C. Dans l'aplasie costale, le fascia endothoracique est situé directement sous la couche sous-cutanée amincie et le fascia pectoral. Élevez le muscle pectoral du côté « sain » ainsi que le fascia pectoral (le cas échéant) du côté affecté. La résection sous-périchondrale des cartilages costaux est réalisée comme indiqué par la ligne pointillée. Dans de rares cas, une résection est réalisée jusqu'au niveau du deuxième cartilage costal.
D. Une sternotomie transversale corrective en coin est réalisée sous le deuxième cartilage costal. Après avoir suturé le sternum avec un fil de soie épais, le déplacement postérieur et la rotation du sternum sont éliminés.
F, Pour l'aplasie des côtes, des greffons de côtes fendues sont prélevés sur la cinquième ou la septième côte opposée et renforcés du côté affecté avec des sutures métalliques médialement dans le sternum créé précédemment et latéralement aux côtes correspondantes. Les nervures sont fendues comme indiqué sur la figure pour maximiser leur résistance mécanique.

Riz. 15-10 Tomodensitométrie d'un patient de 24 ans atteint du syndrome de Poland. Un enfoncement des côtes du côté atteint (trait plein) et une déformation calcifiée du côté opposé (flèche creuse) sont visibles. La glande mammaire du côté affecté est hypoplasique.