Фенилкетонурийн тухай бүх зүйл. Фенилкетонури - өвчний удамшлын шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ Фенилкетонури нь хувиргагч ферментийн дутагдалтай холбоотой байдаг.

Фенилкетонури нь удамшлын гаралтай ноцтой өвчин бөгөөд төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааг тасалдуулж, улмаар оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг. Эмчилгээ нь хоолны дэглэм гэх мэт консерватив техник дээр суурилдаг.

Фенилкетонури нь фенилаланин гэх мэт чухал амин хүчлийг бие махбодид хэрэглэхийг зөрчсөнтэй холбоотой өвчин юм. Энэ бодис нь хүнсний хэрэглээтэй хамт ирдэг тул хүүхдийн анхны нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа анхны шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

Ийм эмгэг үүсэх цорын ганц шалтгаан нь юм генетикийн урьдач нөхцөл. Гэсэн хэдий ч ийм өвчнийг бүрэн саармагжуулах боломжтой бөгөөд хүүхэд бүрэн эрүүл өсөх болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ихэнхдээ өвчин нь шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд зөвхөн эрт оношлогдсон тохиолдолд л илрүүлдэг. Үгүй бол альбинизм, хүүхдийн арьсны тааламжгүй үнэр, таталт зэрэг нэлээд өвөрмөц шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Оношлогоо нь тусгайлан боловсруулсан лабораторийн хэд хэдэн шинжилгээ, жижиг өвчтөний багажийн шинжилгээнд суурилдаг. Эмчилгээний хувьд тусгайлан боловсруулсан хоол тэжээл нь нэгдүгээрт ордог.

Энэ өвчний шалтгаан нь удамшлын урьдал нөхцөл юм. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг - энэ нь ижил төстэй оноштой хүүхэд төрөхийн тулд эцэг эх тус бүрээс нэг согогтой генийг өвлөн авах шаардлагатай гэсэн үг юм.

Эцэг эх хоёулаа ийм эмгэгийг үр удамд нь шилжүүлэх магадлал маш бага байдаг. Энэ нь хүмүүсийн зөвхөн хоёр хувь нь ийм синдром үүсэх үүрэгтэй мутацитай гентэй байдагтай холбоотой юм. Үүний зэрэгцээ, хүн өөр ямар нэгэн эмгэгээр оношлогддоггүй бөгөөд ихэнхдээ бүрэн эрүүл байдаг.

Гэсэн хэдий ч эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс гэрлэхээр шийдсэн бөгөөд нэгэн зэрэг "буруу" генийн тээгч бол фенилкетонуритай хүүхэд төрөх магадлал өндөр байдаг. ойролцоогоор 25%. Түүгээр ч зогсохгүй хүүхэд эмгэгийн генийн тээгч байх нөхцөл байдал үүсэх магадлал 50% -д хүрдэг.

Ийм эмгэг үүсэх урьдчилсан нөхцөл нь хүний ​​элэг дэх үйл явц тасалдсан эсвэл фенилаланин-4-гидроксилаза хэмээх тусгай ферментийн үйлдвэрлэл бүрэн байхгүй байгаа явдал юм. Энэ бодис нь бие махбодийн хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай меланин пигмент, фермент, дааврын салшгүй хэсэг болох фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад оролцдог.

Зарим шинжээчид фенилкетонури хам шинж нь дараахь шалтгааны улмаас арилдаг гэж мэдэгддэг.

• хамаатан садан гэрлэлт - энэ байдал нь бусад олон тооны эмгэгийг бий болгоход хүргэдэг бөгөөд тэдгээрийн дотор энэ эмгэг байдаг;
• арван хоёрдугаар хромосомын нутагшуулах бүсэд ямар нэгэн шалтгааны нөлөөгөөр үүссэн генийн мутаци.

Үүнээс үзэхэд өвчний тохиолдол маш бага байна. Эмнэлгийн эмч нар энэ эмгэг нь арван мянган нялх хүүхдийн нэгд нь үүсдэг гэж хэлдэг. Мөн охидод хөвгүүдээс илүү олон удаа оношлогддог.

Өвчний эмгэг жам нь бодисын солилцооны үйл явц тасалдсанаас болж фенилаланин нь хүний ​​биед ихэвчлэн байхгүй байх ёстой бодис болж хувирдаг. Тэдний дунд:

1. фенилпирович, фенил цууны болон фениллактик хүчил.
2. фенилэтиламин.
3. ортофенилацетат.

Ийм бодисууд цусанд хуримтлагдаж, нарийн төвөгтэй эмгэгийн үр дагаварт хүргэдэг, тухайлбал:

• тархинд өөх тосны солилцооны үйл явцыг тасалдуулах;
• төв мэдрэлийн системийн эсүүдийн хооронд мэдрэлийн импульс дамжуулдаг нейротрансмиттерийн дутагдал үүсэх;
• хорт бодисоор тархины хордлого.

Дээрх өөрчлөлтүүд нь сэтгэцийн чадварыг мэдэгдэхүйц, эргэлт буцалтгүй бууруулахад хүргэдэг.

Хэрэв өвчнийг цаг тухайд нь оношлохгүй бол хүүхдэд богино хугацаанд сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол үүсдэг бөгөөд үүнийг анагаах ухаанд нэрлэдэг. Сэтгэцийн хомсдол.

Ангилал

Фаллингын өвчин нь зөвхөн нэг ангилалтай бөгөөд үүсэх хэлбэрээс хамааран дараахь байдлаар хуваагддаг.

1. ердийн фенилкетонури - тохиолдлын 98% -д оношлогддог бөгөөд хоолны дэглэмийн эмчилгээгээр эмчилж болно.
2. атипик фенилкетонури - үүнд дегидроптерин редуктазын дутагдал үүсдэг хоёр дахь төрлийн өвчин, түүнчлэн тетрагидробиоптерины дутагдалтай гурав дахь төрлийн эмгэг орно. Үүнээс гадна тусгаарлагдсан тохиолдлуудад илэрсэн бусад ховор хэлбэрүүд байдаг. Гол ялгаа нь тусгайлан боловсруулсан хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх замаар ийм хэлбэрийг саармагжуулах боломжгүй юм.

Шинж тэмдэг

PKU-ийн эмнэлзүйн илрэл нь өвчтөний насны ангиллаас хамаарч өөр өөр байх болно. Жишээлбэл, нярай хүүхдэд эмгэг байгаа эсэхийг илтгэх гадны шинж тэмдэг огт байдаггүй.

Ихэнх тохиолдолд илрэл, i.e. Шинж тэмдгийн ноцтой байдал нь хүүхэд төрснөөс хойш хоёроос зургаан сар хүртэлх хугацаанд тохиолддог. Энэ нь хооллож эхлэхэд хүүхдийн биед тодорхой уураг орж ирдэг бөгөөд энэ нь эхийн сүүний нэг хэсэг буюу хиймэл хольцоор хооллодог бол түүнийг орлуулагч бодис юм.

Энэ нь дараах өвөрмөц бус шинж тэмдгүүдийн илрэлийг өдөөдөг.

• нойрмоглох, хэт цочромтгой байдал;
• сэтгэлийн түгшүүр, тайван бус байдал;
• байнга регургитаци;
• таталт;
• булчингийн ая өөрчлөгдөх;
• удаан хугацаагаар бөөлжих.

Жилийн хоёрдугаар хагаст сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн сулралын илрэлүүд гарч эхэлдэг.

1. Хүүхдийн идэвхжил буурдаг.
2. эцэг эх нь түүний хайхрамжгүй байдлыг тэмдэглэж байна.
3. хүүхэд хайртай хүмүүсээ танихаа больсон.
4. Бие дааж суух, зогсох оролдлого байхгүй.
5. хүүхдийн арьснаас хөгцний эвгүй үнэр гарч эхэлдэг - энэ нь шээс, хөлсний найрлага дахь эмгэг өөрчлөлтийн үед тохиолддог.

Үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• арьсны хуурайшилт, хальслах;
• склеродерма зэрэг өвчний шинж чанартай арьсны өөрчлөлт.

Хэрэв эмчлэхгүй бол хүүхэд нас ахих тусам илүү олон шинж тэмдэг илэрнэ, үүнд:

1. гавлын ясны дутуу хөгжил.
2. мэдрэлийн эмгэг.
3. хүүхэд 1.5 нас хүрсний дараа ихэвчлэн сүүн шүд оройтдог.
4. хазуулсан муруйлт.
5. шүдний паалангийн хөгжил хангалтгүй.
6. ярианы хөгжлийн саатал.

Гурван нас хүрэхэд тэнэглэл тодорхой илэрхийлэгдэх болно.

Фенилкетонуригийн шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• зүрхний төрөлхийн гажиг байгаа эсэх;
• хөлрөх нэмэгдсэн;
• цусны даралтын түвшин буурсан;
• диспластик бие;
• арьсны хөхрөлт;
• альбинизм - энэ нөхцөл байдал нь цайвар арьс, үсээр тодорхойлогддог;
• дээд мөчдийн чичиргээ;
• тогтворгүй алхалт;
• гар, хөл нь үе мөч дээр бөхийлгөсөн.

II хэлбэрийн фенилкетонури нь дараахь байдлаар илэрдэг.

1. Сэтгэцийн хомсдол.
2. өдөөх чадвар нэмэгдсэн.
3. таталт.
4. булчингийн аяыг нэмэгдүүлэх.
5. шөрмөсний гиперрефлекси.

Энэ хэлбэрийн эмгэгийн явц нь гурван настайдаа хүүхдийн үхэлд хүргэдэг.

3-р хэлбэрийн фенилкетонури өвчний үед дараахь зүйлс гарч ирдэг.

• жижиг толгойн хэмжээ;
• Сэтгэцийн хомсдол;
• булчингийн ая нэмэгдсэн.

Оношлогоо

Зөв онош тавих боломжтой юм шиг байна тав дахь өдөрхүүхдийн амьдрал. Үүнийг хийхийн тулд нярайн генетикийн шинжилгээг тусгай скрининг шинжилгээгээр хийдэг. Гэсэн хэдий ч ургийн инвазив пренатал оношлогооны үед жирэмсэн үед генетикийн согогийг илрүүлж болно, үүнд:

1. chorionic биопси.
2. амниоцентез.
3. кордоцентез.

Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ойролцоогоор зургаан сартайд илэрдэг бөгөөд хэрэв фенилкетонури эрт оношлогдоогүй бол энэ насны хүүхдүүдэд оношилгооны бүх арга хэмжээг зааж өгдөг.

Юуны өмнө эмч дараахь зүйлийг хийх ёстой.

• нялх хүүхдийн эцэг эхийн өвчний түүхийг судлах - өвчний онцлогоос шалтгаалан энэ нь фенилкетонуригийн шалтгааныг нарийн зааж өгөх болно;
• залуу өвчтөний бие махбодийн нарийн шинжилгээ хийх;
• нялх хүүхдийн эцэг эхтэй анх удаа гарч ирсэн байдал, шинж тэмдгүүдийн эрчмийн талаар дэлгэрэнгүй ярилцлага хий.

Лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

1. фенилаланин, тирозин, элэгний ферментийн үйл ажиллагааг тодорхойлох биохимийн цусны шинжилгээ.
2. – кетон хүчил, катехоламин метаболит байгааг харуулна.

Багажны оношлогоо нь дараахь зүйлийг агуулна.

Хүүхдийн эмчээс гадна зөв онош тавихад оролцдог хүүхдийн мэдрэлийн эмчба генетикч.

Фенилкетонури нь дараахь зүйлээс ялгагдах ёстой.

1. хүүхэд төрөх үед авсан гавлын дотоод гэмтэл.
2. intrauterine халдварууд.
3. амин хүчлийн солилцооны бусад эмгэгүүд.

Эмчилгээ

Өвчний эмчилгээний үндэс нь тусгай хоолны дэглэм бөгөөд бүх хүнсний бүтээгдэхүүнийг гурван ангилалд хуваадаг - хориотой, дунд зэрэг, бүрэн зөвшөөрөгдсөн.

Эхний бүлэгт дараахь зүйлс орно.

• бүх төрлийн мах, загас;
• далайн хоол ба дотоод бүтээгдэхүүн;
• хиам;
• өндөг, бяслаг;
• зуслангийн бяслаг, самар;
• шинэхэн талх, гурилан бүтээгдэхүүн;
• чихэр, үр тариа;
• шар буурцагны бүтээгдэхүүн.

Бага хэмжээгээр зөвшөөрөгдсөн найрлагын жагсаалт:

1. сүүн бүтээгдэхүүн.
2. будаа, эрдэнэ шишийн будаа.
3. төмс, байцаа.
4. лаазалсан ногоо.

Үүний зэрэгцээ хоолны дэглэмийн эмчилгээ нь дараахь зүйлийг хэрэглэхийг хориглодоггүй.

• жимс, жимсгэнэ;
• ногоон, хүнсний ногоо;
• цардуул, элсэн чихэр;
• гар хийцийн чанамал, зөгийн бал;
• цөцгийн тос, ургамлын болон амьтны гаралтай өөх тос.

Өвчтөн арван найман нас хүрэхэд хоолны дэглэмийг ихэвчлэн эмчлэгч эмч өргөжүүлдэг. Энэ нь фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвар нэмэгдсэнтэй холбоотой юм.

Зөөлөн хоолны дэглэм баримтлахаас гадна хүүхдийн фенилкетонуригийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

1. anticonvulsants, nootropics, эрдэс бодис, витаминыг авах.
2. физик эмчилгээний процедур, ялангуяа зүүний эмчилгээ.
3. массаж, дасгалын эмчилгээ.

Эмчилгээнд ихэвчлэн хүүхдийн эмчээс гадна ярианы эмч, психоневрологич, дефектологич оролцдог.

Хоолны дэглэм барих боломжгүй өвчний хэвийн бус хэлбэрийг арилгах нь дараахь зүйлд суурилдаг.

• гепатопротектор, уналтыг зогсооход чиглэсэн эм уух;
• орлуулах эмчилгээ.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан таамаглах

PKU нь эцэг эх бүрээс нэг мутацитай генийг хүлээн авснаар өвлөгддөг тул өвчний хөгжилд саад учруулах боломжгүй юм.

Өвчний таамаглал нь түүний явцын хэлбэр, эмчилгээний эхлэлээс бүрэн хамаарна. Хамгийн таатай үр дүн нь 1-р хэлбэрийн фенилкетонуритай ажиглагддаг - ийм тохиолдолд хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөж, эмчлэгч эмчийн зөвлөмжийг дагаж мөрдвөл хүүхэд хэвийн өсч, хөгждөг. 2, 3-р хэлбэрийн өвчин оношлогдсон тохиолдолд өвчтөнд хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж тооцдог бөгөөд хүүхдийн эрт нас барах магадлалыг үгүйсгэх аргагүй юм.

Агуулга

Генетик эсийн аппаратын согогтой холбоотой өвчин - фенилкетонури нь эмчлэх боломжтой удамшлын өвчний жижиг жагсаалтад багтдаг. Энэ өвчнийг нээсэн хүн бол Норвегийн эмч И.А. Феллинг, хожим нь фенилаланин гидроксилазын ген (эсийн нийт ДНХ материалын 4.5 хүртэлх хувийг агуулсан хромосом 12-ын урт гар) хэмээх нэг ген нь өвчний хөгжил, явцыг хариуцдаг болохыг хожим олж мэдсэн. Удамшсан гажиг нь элэгний фермент фенилаланин 4-гидроксилазын хэсэгчилсэн буюу бүрэн идэвхгүй болоход хүргэдэг.

Фенилкетонури өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?

Удамшлын өвчин фенилкетонури (PKU) нь амин хүчлийн солилцоо, фенилаланиныг гидроксилжуулах үйл явцын үр дүнд үүссэн хорт бодисоор бие махбодийг архаг хордлогод хүргэдэг. Тогтмол хордлого нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд гэмтэл учруулдаг бөгөөд үүний илрэл нь оюун ухаан аажмаар буурдаг (фенилпирувийн олигофрени).

Felling-ийн өвчин нь бие махбодид фенилаланин болон түүний зохисгүй бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг хэт их хуримтлуулах замаар илэрдэг. Фенилкетонури үүсэх бусад хүчин зүйлүүд нь цус-тархины саад тотгороор дамжин амин хүчлүүдийн тээвэрлэлт муудах, нейротрансмиттер (серотонин, гистамин, допамин) бага түвшин юм. Цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол өвчин нь оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг бөгөөд хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Өвчний хөгжлийн механизм

Генийн эмгэг үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйл нь фенилаланин-4-гидроксилаза (фенилаланин амин хүчлийг тирозин болгон хувиргах фермент) үүсэхээс сэргийлдэг бодисын солилцооны блок юм. Протеиноген амин хүчил тирозин нь уураг ба меланин пигментийн салшгүй хэсэг тул биеийн бүх системийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай элемент бөгөөд түүний дутагдал нь ферментопати үүсгэдэг.

Ферментийн мутацийн идэвхгүй байдлаас үүдэлтэй метаболит үүсэхийг дарангуйлсны үр дагавар нь фенилаланины метаболизмын туслах замуудыг идэвхжүүлэх явдал юм. Бодисын солилцооны буруу үйл явцын үр дүнд анхилуун үнэрт альфа амин хүчил нь хэвийн нөхцөлд үүсдэггүй хортой деривативууд болж задардаг.

• фенилпирувийн хүчил (фенилпируват) нь тослог анхилуун үнэрт альфа-кето хүчил бөгөөд түүний үүсэх нь мэдрэлийн эсийн миелинжилт, дементиа үүсгэдэг;
• фениллактик хүчил - фенилпирувийн хүчлийг бууруулах явцад үүссэн бүтээгдэхүүн;
• фенилэтиламин - цахилгаан химийн импульсийн биологийн идэвхт дамжуулагчийн анхны нэгдэл нь допамин, адреналин, норэпинефриний концентрацийг нэмэгдүүлдэг;
• ортофенилацетат нь тархинд өөхтэй төстэй нэгдлүүдийн бодисын солилцооны үйл явцыг тасалдуулж, хортой бодис юм.

Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад эмгэг өөрчлөлттэй ген нь хүн амын 2% -д байдаг боловч энэ нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Генетикийн гажиг нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд хэрэв хоёр түнш хоёулаа өвчтэй бол 50% -д нь нялх хүүхэд мутацитай генийн тээгч болж, эрүүл хэвээр үлддэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд фенилкетонури нь өвчин үүсгэх магадлал 25% байна.

Энэ нь ямар төрлөөр өвлөгддөг вэ?

Феллингийн өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг удамшлын эмгэг юм. Энэ төрлийн өв залгамжлал нь хүүхэд өөрчлөгдсөн генийн гетерозигот тээгч эцэг эхийн аль алинаас нь нэг согогтой генопопийг өвлөн авсан тохиолдолд л төрөлхийн өвчний шинж тэмдэг үүсэх болно гэсэн үг юм.

Тохиолдлын 99% -д төрөлхийн өвчин үүсэх нь фенилаланин 4-гидроксилазын (сонгодог фенилкетонури) нийлэгжилтийг хангадаг ферментийг кодлох үүрэгтэй генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Генетикийн өвчний 1 хүртэлх хувь нь бусад генийн мутацийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь дигидроптеридины редуктаза (PKU II төрөл) эсвэл тетрагидробиоптерин (PKU III төрлийн) дутагдлыг үүсгэдэг.

Хүүхдэд фенилкетонури

Хүүхдүүдийн удамшлын өвчний сонгодог хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд амьдралын 3-9 сараас эхлэн гаднах шинж тэмдгээр илэрдэг. Согогтой гентэй нярай хүүхдүүд эрүүл саруул харагддаг бөгөөд өвөрмөц шинж чанар нь хүүхдийн өвөрмөц байдал (гадаад төрх) юм. Хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг төрсний дараа 6-12 сарын дараа гарч ирдэг.

II хэлбэрийн PKU нь төрсний дараа 1.5 жилийн дараа анхны эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг гэдгээрээ онцлог юм. Генетикийн эмгэгийг оношилж, хоолны дэглэм барьж эхэлсний дараа өвчний шинж тэмдэг арилдаггүй. Энэ төрлийн төрөлхийн өвчин нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын 2-3 дахь жилд үхэлд хүргэдэг. PKU II хэлбэрийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• сэтгэцийн хөгжлийн тодорхой хазайлт;
• гиперрефлекси;
• бүх мөчний моторын үйл ажиллагааг зөрчих;
• хяналтгүй булчингийн агшилтын синдром.

• сэтгэцийн хомсдолын өндөр түвшин;
• биеийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад гавлын ясны хэмжээ тодорхой буурсан;
• булчингийн цочрол (энэ тохиолдолд мөчдийн бүрэн хөдөлгөөнгүй байх боломжтой).

Феллингийн өвчний илрэл

Эмнэлзүйн судалгаа, ажиглалтын явцад фенилаланины бодисын солилцооны хорт деривативуудын нөлөөлөл нь оюуны чадавхийг бууруулдаг бөгөөд энэ нь дэвшилтэт бөгөөд дементиа (сэтгэцийн хомсдол, тэнэглэл) үүсгэдэг. Тархины үйл ажиллагааны эргэлт буцалтгүй эмгэгийн шалтгаануудын дунд хамгийн үндэслэлтэй нь тирозины түвшин буурснаас үүдэлтэй мэдрэлийн эсүүдийн хооронд импульс дамжуулдаг нейротрансмиттерийн дутагдал гэж тооцогддог.

Удамшлын өвчин ба тархины эмгэгийн хоорондын нарийн шалтгаан-үр дагаврын хамаарлыг хараахан тогтоогоогүй байгаа бөгөөд фенилкетонуриас үүдэлтэй цуурайтах, цухуйх, уур уцаарлах, цочромтгой болох зэрэг сэтгэцийн эмгэгийн хөгжлийн механизмыг тогтоогоогүй байна. Эдгээр шинжилгээний үр дүн нь фенилаланин нь тархинд шууд хортой нөлөө үзүүлдэг бөгөөд энэ нь оюун ухааныг бууруулдаг болохыг харуулж байна.

Биеийн бүтэц, фенотип шинж чанар

Арьс, үсний пигментийн ханалт нь гепатоцитын митохондри дахь тирозины түвшингээс хамаардаг бөгөөд фенилкетонури нь фенилаланиныг хувиргах үйл явцыг зогсооход хүргэдэг тул энэ өвчтэй өвчтөнүүд фенотип шинж чанартай байдаг (рецессив шинж чанарууд). Булчингийн тонус ихсэх нь биеийн галбирт хазайлт үүсгэдэг - энэ нь диспластик болдог. Фенилкетонуригийн өвөрмөц гадаад шинж тэмдгүүд нь:

• гипопигментаци - цайвар арьс, цайвар цэнхэр нүд, цайрсан үс;
• мөчдийн хөхрөлт;
• толгойны хэмжээ багассан;
• биеийн тодорхой байрлал - босох эсвэл суух гэж оролдохдоо хүүхэд "оёдлын" байрлалыг авдаг (гар, хөл нь үе мөчөөр нугалж байдаг).

Өвчний шинж тэмдэг

Хэрэв эрт илрүүлбэл Felling-ийн өвчин хоолны дэглэмийг тохируулснаар амжилттай эмчилдэг бөгөөд хүүхдийн хөгжил нь түүний насны ангилалд нийцүүлэн явагддаг. Генийн мутацийг тодорхойлоход бэрхшээлтэй байдаг нь туршлагатай хүүхдийн эмчийн хувьд ч эрт шинж тэмдгийг илрүүлэхэд хэцүү байдаг. Уургийн хоол хүнс хэрэглэх нь төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг тул төрөлхийн өвчний шинж тэмдгүүдийн хүндрэл нь хүүхэд өсч томрох тусам нэмэгддэг.

Шинээр төрсөн нярайд шинж тэмдэг илэрдэг

Хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд эмгэгийн эмгэгийн шинж тэмдгийг илрүүлэхэд хэцүү байдаг - нялх хүүхэд байгалийн жам ёсоор биеэ авч явдаг бөгөөд хөгжилд саатал гарахгүй. Өвчний шинж тэмдгүүд эхлээд төрснөөс хойш 2-6 сарын дараа гарч эхэлдэг. Эцэг эхчүүд нялх хүүхдийнхээ хөдөлгөөн багатай, нойрмог байдал, эсвэл эсрэгээрээ сэтгэлийн түгшүүр, хэт их цочрол зэргээр тодорхойлогддог зан авираас болгоомжлох хэрэгтэй.

Хөхөөр хооллож эхэлснээр уураг нь нярайн биед сүүгээр орж эхэлдэг бөгөөд энэ нь эхний шинж тэмдгүүд илрэх хурдасгуур болж, өвчин хөгжиж эхэлснийг тодорхой харуулж байна. Өвчний өвөрмөц эмнэлзүйн илрэлүүд нь:

• байнгын бөөлжих (ихэнхдээ пилорусыг төрөлхийн нарийссан гэж андуурдаг);
• байнга регургитаци;
• гадны өдөөлтөд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх;
• булчингийн дистони (булчингийн хурцадмал байдал буурах);
• таталтын хам шинж (эпилепси буюу эпилепсийн бус таталт).

6 сарын дараа хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг

Хэрэв хүүхэд төрснөөс хойшхи эхний 6 сарын хугацаанд удамшлын өвчний илрэл гараагүй (эсвэл анзаарагдаагүй) бол энэ хугацааны дараа сэтгэц-моторын хөгжлийн хоцролтыг нарийвчлан тодорхойлох боломжтой болно. Зургаан сараас дээш настай хүүхдэд ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй генетикийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь:

• үйл ажиллагаа буурсан (бүрэн хайхрамжгүй байдал хүртэл);
• бие даан босох, суух оролдлого дутмаг;
• арьсны тусгай "хулгана" үнэр (хөгцний үнэр нь хөлс булчирхай, шээсээр дамжин фенилаланины хорт деривативыг ялгаруулдагтай холбоотой);
• эцэг эхийн царайг нүдээр таних чадвараа алдах;
• арьс хальслах;
• дерматит, экзем, склеродерма үүсэх.

Хүүхэд насандаа эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд өвчний явц

Хэрэв нярайд хөгжлийн гажиг илрээгүй бөгөөд зохих эмчилгээ хийлгээгүй бол өвчин идэвхтэй хөгжиж эхэлдэг бөгөөд ихэнхдээ тахир дутуу болоход хүргэдэг. Өвчний эхний үе шатанд эмчилгээ хийхгүй байх нь 1.5 насандаа өвчний дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• микроцефали (тархины хэмжээ багассан);
• prognathia (дээд шүдний урагшаа нүүлгэн шилжүүлэх);
• хожуу шүдлэх;
• паалангын гипоплази (шүдний паалангийн сийрэгжилт эсвэл бүрэн байхгүй);
• ярианы хөгжил бүрэн байхгүй хүртэл хоцрогдсон;
• 3, 4 зэрэг олигофрени (сэтгэцийн хомсдол, оюун ухааны хомсдол);
• зүрхний төрөлхийн гажиг (зүрхний булчин, зүрхний хэсэг, том судаснуудын бүтцийн гажиг);
• автономит тогтолцооны эмгэг (акроцианоз, хэт их хөлрөх, артерийн гипотензи);
• өтгөн хатах

Шалтгаан ба өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд

Мутаци нь аутосомын рецессив удамшлын хэв маягаар илрэхийн тулд гажигтай ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан байх ёстой. Энэ төрлийн генетикийн өвчлөл нь шинэ төрсөн охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтайгаар тохиолддог. PKU-ийн эмгэг жам нь фенилаланины солилцооны зөрчлөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь 3 хэлбэрээр илэрч болно. Зөвхөн сонгодог хэлбэрийн I фенилкетонури нь хоолны дэглэмийн эмчилгээгээр эмчилж болно.

Өвчний хэвийн бус хэлбэрийг хоолны дэглэмийг тохируулах замаар эмчлэх боломжгүй юм. Эдгээр хазайлт нь тетрагидроптерин, дегидроптерин редуктаза (бага түгээмэл, пирувойлтетрагидроптерин синтаза, гуанозин-5-трифосфат циклогидролаза гэх мэт) дутагдсанаас үүсдэг. Нас баралтын дийлэнх хувь нь PKU-ийн ховор өөрчлөлттэй өвчтөнүүдийн дунд бүртгэгдсэн бол өвчний бүх хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд ижил төстэй байдаг. Хэрэв эцэг эх нь ойр дотны хамаатан садан (ураг төрлийн гэрлэлт) бол мутацилагдсан фенилаланин гидроксилазын гентэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг.

Оношлогоо

Хэрэв генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол оношийг өвчний түүхийг судлах замаар олж авсан өгөгдлийн багц - удамшлын мэдээлэл, эмнэлзүйн болон эмнэлгийн генетикийн судалгааны үр дүнд үндэслэн тогтооно. Төрөлхийн өвчин (PKU, цистик фиброз, галактоземи гэх мэт) -ийг цаг тухайд нь илрүүлэхийн тулд бүх нярай хүүхдэд заавал массын лабораторийн шинжилгээ хийх (нярайн скрининг) хөтөлбөрийг боловсруулсан.

Хэрэв ирээдүйн эцэг эхчүүд мутацитай гентэй гэдгээ мэддэг бол орчин үеийн анагаах ухаан нь жирэмслэлтийн үед согогийг илрүүлэх арга замыг санал болгодог (инвазив аргыг ашиглан ургийн пренатал оношлогоо). Фенилкетонурияг хүндийн зэрэгт хуваахын тулд цусны сийвэнгээс олж авсан фибриногенгүй шингэн дэх фенилаланины түвшинд үндэслэсэн нөхцөлт ангиллыг ашигладаг.

1. Хүнд хэлбэрийн фенилкетонури - 1200 мкмоль/л.
2. Дундаж - 60-1200 мкмоль/л.
3. Хөнгөн (эмчилгээ шаарддаггүй) - 480 мкмоль/л.

Скрининг тест

Генетикийн эмгэгийг тодорхойлох нь хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг. Эхний шатанд төрөх эмнэлэгт амьдралын 3-5 дахь өдөр бүх нярайгаас захын цусыг (өсгий) авдаг. Материалыг цаасан дээр түрхэж, биохимийн лабораторид илгээж, биохимийн шинжилгээ хийдэг. Скрининг шинжилгээний хоёр дахь шатанд фенилаланины концентраци хэвийн утгатай нийцэж байгаа эсэхийг тодорхойлно.

Хэрэв эмгэг өөрчлөлт илрээгүй бол оношийг дуусгаж, хүүхдийн хүснэгтэд тэмдэглэнэ. Хэрэв нормоос гажсан бол нярайн цусны дээжийг тодруулахын тулд оношлогооны үр дүнг хүүхдийн эмч рүү илгээдэг. Хүүхдийн эрүүл мэнд нь хазайлтыг илрүүлэх бүх арга хэмжээг цаг тухайд нь, үнэн зөв хэрэгжүүлэхээс хамаарна. Давтан скрининг шинжилгээ хийсний дараа онош батлагдсан бол хүүхдийн эцэг эхийг хүүхдийн генетикч рүү шилжүүлж, эмчилгээг зааж өгнө.

Оношийг баталгаажуулах шинжилгээ, судалгаа

Эхний скрининг шинжилгээний явцад нормоос хазайлт илэрвэл давтан оношилгоог давтан шинжилгээгээр хийдэг. Цусан дахь фенилаланины агууламжийг тодорхойлохоос гадна хүүхэд, насанд хүрэгчдэд PKU-ийг оношлох аргууд орно.

• Felling's test - биоматериалд төмрийн хлорид нэмэх замаар шээс дэх фенилпирувийн хүчлийг тодорхойлох (цэнхэр-ногоон өнгө үүсдэг);
• Гутри тест - өвчтөний цусанд агуулагдах бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн эсвэл ферментийн бичил биетний хариу урвалын түвшинг үнэлэх;
• хроматографи - хоёр фазын хооронд тархсан бодисын химийн шинж чанарыг судлах;
• флюориметрийн шинжилгээ - биоматериалыг монохромат цацрагаар цацрагаар туяанд оруулах, түүнд агуулагдах бодисын концентрацийг тодорхойлох;
• цахилгаан энцефалографи - тархины цахилгаан үйл ажиллагааг оношлох;
• соронзон резонансын дүрслэл - цахилгаан соронзон долгионоор эсийн атомын цөмийг өдөөх, тэдгээрийн хариу урвалыг хэмжих.

Сонгодог фенилкетонуригийн эмчилгээ

Фенилкетонуригийн эмчилгээ нь амьтан, ургамлын уургийн эх үүсвэр болох хүнсний хэрэглээг хязгаарлахад суурилдаг. Амжилттай эмчилгээний цорын ганц арга бол хоолны дэглэмийн эмчилгээ бөгөөд түүний хүрэлцээг цусны ийлдэс дэх фенилаланины агууламжаар үнэлдэг. Янз бүрийн насны бүлгийн өвчтөнүүдэд амин хүчлийн зөвшөөрөгдөх дээд хэмжээ нь:

• нярай болон 3-аас доош насны хүүхдэд - 242 мкмоль / л хүртэл;
• сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд - 360 мкмоль / л хүртэл;
• 7-14 насны өвчтөнд - 480 мкмоль / л хүртэл;
• өсвөр насныханд - 600 мкмоль / л хүртэл.

Хоолны дэглэмийн үр нөлөө нь хоолны дэглэмийг засаж залруулах өвчний үе шатнаас хамаарна. Төрөлхийн эмгэгийг эрт оношлоход амьдралын 8 дахь долоо хоногоос эхлэн хоолны дэглэмийн эмчилгээг тогтоодог (энэ хугацааны дараа эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд эхэлдэг). Цаг тухайд нь арга хэмжээ авахгүй байх нь хүүхэд төрснөөс хойш эмчилгээ эхлэх хүртэлх 1 сарын хугацаанд хүндрэл, оюун ухааны түвшин 4 пунктээр буурахад хүргэдэг.

Фенилкетонури өвчний эмчилгээний хоолны дэглэм нь амьтны гаралтай уургийг хоолны дэглэмээс бүрэн хасдаг тул зайлшгүй шаардлагатай амин хүчлүүдийн бусад эх үүсвэр, түүнчлэн В бүлгийн витамин, кальци, фосфор агуулсан эрдэс бодисын нэгдлүүдийг ашиглах шаардлагатай байна. Уураггүй хоолны дэглэмд нэмэлт болгон заасан бүтээгдэхүүнд дараахь зүйлс орно.

• уургийн гидролизат (Амиген, Аминазол, Фибриносол);
• чухал амин хүчлээр ханасан фенилаланин агуулаагүй хольц - Тетрафен, Фенил агуулаагүй.

Бие махбодийн үйл ажиллагааг тасалдуулах шалтгааныг арилгах эмчилгээний арга хэмжээний зэрэгцээ ярианы согогийг арилгах, хөдөлгөөний зохицуулалтыг хэвийн болгоход чиглэсэн шинж тэмдгийн эмчилгээг хийх шаардлагатай. Нарийн төвөгтэй эмчилгээ нь физик эмчилгээний процедур, массаж, ярианы эмч, сэтгэл судлаачийн тусламж, гимнастикийн дасгалуудыг багтаадаг. Зарим тохиолдолд хоолны дэглэмийн эмчилгээний хамт антиконвульсант, ноотроп болон судасны эмийг хэрэглэхийг заадаг.

Хэвийн бус хэлбэрийн эмчилгээний онцлог

II ба III хэлбэрийн фенилкетонури нь уураг багатай хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй - уургийн хэрэглээ хязгаарлагдмал үед цусан дахь фенилаланины түвшин өөрчлөгдөөгүй, эсвэл амин хүчлийн түвшин буурсан ч эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд урагшилдаг. Өвчний эдгээр хэлбэрийн үр дүнтэй эмчилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

• тетрагидробиоптерин - нөлөөлөлд өртсөн ферментийн хүчин зүйл;
• тетрагидробиоптерины синтетик аналогууд - эдгээр бодисууд нь цусны тархины саадыг илүү сайн нэвтрүүлдэг;
• орлуулах эмчилгээний эмүүд - фенилкетонуригийн шалтгааныг арилгахгүй, харин биеийн хэвийн үйл ажиллагааг дэмждэг (Левадопа нь Карбидопа, 5-гидрокситриптофан, 5-формилтетрагидрофолаттай хамт);
• гепатопротекторууд - элэгний үйл ажиллагааг дэмжих;
• таталтын эсрэг эмүүд;
• фенилаланин гидроксилазын генийг элгэнд нэвтрүүлэх нь туршилтын арга юм.

Нярайн хоол тэжээлийн онцлог, хоолны дэглэмийн эмчилгээ

PKU-тэй хүүхдийн амьдралын эхний жилд хөхөөр хооллохыг зөвшөөрдөг боловч хэмжээ нь хязгаарлагдмал байх ёстой. 6 сар хүртэлх хугацаанд фенилаланины зөвшөөрөгдөх хэмжээ нь хүүхдийн жингийн 1 кг тутамд 60-90 мг байна (100 гр сүүнд 5.6 мг фенилаланин агуулагддаг). 3 сартайгаас эхлэн хүүхдийн хоолны дэглэмийг аажмаар өргөжүүлж, жимсний шүүс, нухашыг нэвтрүүлэх хэрэгтэй.

6 сартай хүүхдэд хүнсний ногооны нухаш, будаа (саго), уураггүй вазелиныг хоолны дэглэмд оруулахыг зөвшөөрдөг. 7 сарын дараа та хүүхдэд уураг багатай гоймон, 8 сартайгаас нь уураггүй талх өгч болно. Өвчтэй хүүхдийн биед уургийн хэрэглээг хязгаарлах нас хүртэл тогтоогдоогүй байна. Эмч нар насан туршийн хоолны дэглэм барих нь зүйтэй эсэх талаар маргаантай хэвээр байгаа ч дор хаяж 18 нас хүртлээ хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай гэдэгтэй санал нэг байна.

Эмэгтэйд оношлогдсон фенилкетонури нь хүүхэд төрүүлэхээс татгалзах шалтгаан биш юм. Жирэмсэн үед урагт гэмтэл учруулахаас урьдчилан сэргийлэх, болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд PKU-тэй жирэмсэн эхчүүд төлөвлөсөн жирэмслэлтээс өмнө болон хүүхэд тээж байхдаа хязгаарлагдмал фенилаланин (цусан дахь түвшин 242 мкмоль / л байх ёстой) агуулсан хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагатай.

Хүүхдэд зориулсан лактоз агуулаагүй хольц

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэм нь өдөр тутмын хоолны дэглэм дэх байгалийн уургийн тунг мэдэгдэхүйц бууруулахад суурилдаг боловч шаардлагатай микроэлементүүд байхгүй тохиолдолд шинэ төрсөн хүүхдийн бие хэвийн хөгжиж чадахгүй. Хүүхдийн уургийн хэрэгцээг хангахын тулд лактозгүй амин хүчлийн хольцыг ашигладаг бөгөөд Оросын хууль тогтоомжийн дагуу өвчтөнд үнэ төлбөргүй өгөх ёстой.

Нярай хүүхдийн фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвар нь амьдралын эхний жилд хурдан өөрчлөгддөг тул хүүхдийн цусан дахь концентрацийг хянаж, хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулах шаардлагатай. Холимог нь тодорхой насны бүлгүүдэд зориулагдсан:

• нэг нас хүрээгүй хүүхдэд Aphenilac 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix-ийг тогтооно;
• 1-ээс дээш насны хүүхдэд уураг ихтэй витамин, эрдэс бодисоор баяжуулсан хольцыг зааж өгдөг - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, HR Maxamade, HR Maxamum.

Уургийн нөөцийг нөхөх хоолны дэглэмийн хоол

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэмийн гол бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг нь уураг багатай цардуул агуулсан хоол хүнс юм. Эдгээр нэмэлтүүд нь казеин гидролизат, триптофан, тирозин, метионин, азот агуулдаг бөгөөд хүүхдийн хэвийн хөгжил, өсөлтөд шаардлагатай уургийн өдөр тутмын хэрэгцээг хангадаг. Хоолны дэглэмд зайлшгүй шаардлагатай эрдэс бодис, амин хүчлийн дутагдлыг нөхөх тусгай бүтээгдэхүүнүүд нь:

• Берлофен;
• Cymorgan;
• Минафен;
• Апонти.

Сургуулийн өмнөх насны болон сургуулийн хүүхдүүдэд зориулсан хоолны дэглэм

Бие махбодь фенилаланинтай дасан зохицож байгаа тул 5 наснаас эхлэн хүүхдүүд хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг аажмаар бууруулж болно. Үр тариа, сүүн бүтээгдэхүүн, махан бүтээгдэхүүнийг нэвтрүүлэх замаар хоолны дэглэмийг өргөжүүлдэг. Ахлах сургуулийн сурагчид фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвартай байдаг тул энэ насанд хоол тэжээлийн бүх өөрчлөлтөд үзүүлэх хариу урвалыг хянахын зэрэгцээ хоолны дэглэмийг үргэлжлүүлэн өргөжүүлэх боломжтой. Хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянахын тулд дараахь аргуудыг ашигладаг.

• мэдрэлийн үзүүлэлт, сэтгэл зүйн байдлыг үнэлэх;
• цахилгаан энцефалограммын үзүүлэлтүүдийг хянах;
• фенилаланины түвшинг тодорхойлох.

PKU-д зориулсан бүтээгдэхүүний бүлгүүд

PKU-тэй өвчтөнүүдийн хоолны дэглэмд уураг багатай цардуултай хоол хүнс, эмийн хольцын хамт байгалийн гаралтай хоол хүнс орно. Цэс үүсгэхдээ хэрэглэсэн уургийн хэмжээг нарийн тооцоолж, эмчийн зөвлөсөн тунгаас хэтрэхгүй байх ёстой. Бие махбодид үзүүлэх хорт нөлөөг арилгахын тулд хориотой (улаан), зөвлөдөггүй (улбар шар), зөвшөөрөгдсөн (ногоон) зүйлсийг агуулсан 3 бүтээгдэхүүний жагсаалтыг боловсруулсан.

Улаан жагсаалт

Фенилкетонури нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг фермент байхгүйгээс үүсдэг тул уургийн өндөр агууламж нь бүтээгдэхүүнийг хориглосон (улаан) жагсаалтад оруулах шалтгаан болдог. Энэ жагсаалтад орсон зүйлсийг PKU-тэй өвчтөний хоолны дэглэмээс бүрэн хасах хэрэгтэй.

• мах;
• амьтны дотоод эрхтнүүд, дотор эрхтнүүд;
• хиам, хиам;
• далайн хоол (загас орно);
• бүх шувууны өндөг;
• сүүн бүтээгдэхүүн;
• самар;
• буурцагт ургамал, үр тарианы үр жимс;
• шар буурцагны бүтээгдэхүүн;
• желатин агуулсан аяга таваг;
• чихэр;
• аспартам.

Улбар шар жагсаалт

PKU-тэй гэж оношлогдсон хүүхдийн биед тунгаар оруулах шаардлагатай бүтээгдэхүүнийг улбар шар жагсаалтад оруулсан болно. Энэ жагсаалтад орсон зүйлсийг хоолны дэглэмд оруулах нь зөвшөөрөгдөх боловч хатуу хязгаарлагдмал хэмжээгээр. Эдгээр бүтээгдэхүүн нь уураг их агуулаагүй ч фенилаланины хэмжээг ихэсгэдэг тул хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.

• лаазалсан хүнсний ногоо;
• төмс, будаатай хоол;
• байцаа;
• сүү;
• шербет.

Ногоон жагсаалт

Уураггүй бүтээгдэхүүнийг фенилкетонури гэж оношлогдсон өвчтөнүүдэд хязгаарлалтгүйгээр хэрэглэхийг зөвшөөрдөг. Ногоон жагсаалтаас бараа худалдаж авахаасаа өмнө сав баглаа боодол дээр заасан найрлагыг судалж, фенилаланин агуулсан аспартам будагч бодис агуулаагүй эсэхийг шалгаарай.

• жимс жимсгэнэ;
• хүнсний ногоо (төмс, байцаанаас бусад);
• жимс;
• ногоон байгууламж;
• цардуултай үр тариа (саго);
• зөгийн бал, элсэн чихэр, чанамал;
• эрдэнэ шиш эсвэл цагаан будааны гурилаар хийсэн гурилан бүтээгдэхүүн;
• тос, өөх тос (цөцгийн тос, хүнсний ногоо, чидун).

Цусан дахь фенилаланины түвшинг хэрхэн хянах вэ

Фенилкетонури нь хоолны дэглэмийн эмчилгээ, эмчилгээний болон урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэглэснээр зогсонги байдалд шилжиж болох эдгэршгүй өвчин юм. Амьдралын нөхцөл байдал өөрчлөгдөх эсвэл хоолны дэглэм тасалдсан тохиолдолд өвчин дахин хүндэрч болзошгүй тул өвчтөн насан туршийн ажиглалтыг шаарддаг. Хяналтын үйл явц нь цусан дахь фенилаланины түвшинг үе үе тодорхойлох явдал юм. Туршилтын давтамж нь өвчтөний наснаас хамаарна.

• 3 сар хүртэл - тогтвортой үр дүн гарах хүртэл цусны шинжилгээг долоо хоног бүр хийх ёстой;
• 3 сараас 1 жил хүртэл - сард 1-2 удаа;
• 1-ээс 3 жил хүртэл - 2 сар тутамд нэг удаа;
• 3 жилээс дээш - улирал бүр.

Цус идсэнээс хойш 3-4 цагийн дараа шинжилгээнд өгдөг. Скрининг хийхээс гадна PKU-ийн хөгжлийг өвчтөний хоол тэжээлийн байдал, бие бялдар, сэтгэл хөдлөлийн хөгжил, оюуны чадвар, ярианы хөгжлийг тодорхойлох замаар хянадаг. Ажиглалтын үр дүнд үндэслэн зохих мэргэжилтнүүдийн оролцоотойгоор нэмэлт оношлогоо хийх шаардлагатай байж болно.

Видео

Удамшлын өвчин. Фенилкетонури

Анхаар!Нийтлэлд оруулсан мэдээлэл нь зөвхөн мэдээллийн зорилгоор зориулагдсан болно. Өгүүллийн материалууд нь өөрийгөө эмчлэхийг дэмждэггүй. Зөвхөн мэргэшсэн эмч нь тодорхой өвчтөний бие даасан шинж чанарт үндэслэн оношийг тогтоож, эмчилгээний зөвлөмж өгөх боломжтой.

Хүүхдэд фенилкетонури нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой байдаг. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүний ​​бие нь амин хүчлүүдийн нэг болох фенилаланиныг задалж чадахгүй бөгөөд энэ нь уургийн хоолтой хамт бидний биед ордог. Эрүүл хүний ​​хувьд фенилаланин нь ферментийн нөлөөгөөр задарч, тирозин болдог. Фенилкетонури өвчтэй хүнд фенилаланиныг задалдаг фермент байдаггүй. Тэгэхээр энэ амин хүчил нь физиологийн шингэн, эд эсэд хуримтлагддагтархи болон төв мэдрэлийн системийг гэмтээхэд хүргэдэг.

Энэ өвчнийг 1934 онд Норвегид доктор Ивар Фоллинг нээсэн. Шинээр төрсөн нярайд фенилкетонури маш ховор тохиолддог бөгөөд дунджаар 10,000 нярайд 1 нь энэ өвчтэй байж болно. Хэдийгээр Турк, Словак улсад энэ өвчин илүү түгээмэл байдаг.

Фенилкетонуригийн шалтгаанууд

Фенилкетонури үүсэх шалтгаан, механизмыг авч үзье.

Хэрэв ээж, аавын хоёр эмгэгийн ген давхцвал хүүхэд эцэг эхээсээ фенилкетонури синдромыг өвлөн авах боломжтой. Тэр бол эцэг эх хоёулаа энэ өвчнийг тээгч байх ёстой. Фенилкетонуритай өвчтөнд 12-р хромосомын ген нь элгэнд байрлах фенилаланин 4-гидроксилаза ферментийг кодчилдог. Энэ фермент нь фенилаланиныг задлах ёстой бөгөөд энэ нь үүргээ гүйцэтгэдэггүй тул фенилаланин нь явах газаргүй болно. Энэ нь биеийн эд эсэд хуримтлагддаг. Бие нь эргээд ийм их хэмжээний амин хүчлийг даван туулж чадахгүй бөгөөд задралын бүтээгдэхүүнийг шээсээр зайлуулахыг хичээдэг. Тиймээс бодисын солилцоо эвдэрч, биед хорт бодис хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь хүний ​​​​бие махбодийн болон оюун санааны хөгжилд саад учруулдаг.

Бяцхан хүүхэд сэтгэцийн хомсдол, оюун ухааны хомсдолтой маш хурдан хөгждөг.

Фенилкетонуригийн төрлүүд. Фенилкетонурия 2 ба 3-р хэлбэрийг бас ялгадаг. Хоёр дахь төрөлд 4-р хромосомын ген хүний ​​биед, гуравдугаарт 11-р хромосомын ген мутацид ордог.

Фенилкетонури. Өвчний шинж тэмдэг

Фенилкетонуритай шинэ төрсөн хүүхэд бүрэн эрүүл харагдаж болно. Гэвч хожим нь хэдэн сарын дараа фенилаланинтай маш их хоол идсэний дараа анхны шинж тэмдгүүд нь мэдэгдэхүйц юм. Энэхүү амин хүчил нь уургийн хоолонд агуулагддаг бөгөөд хэрэв эх нь өндөг, загас, Сагаган, бяслаг, самар идэж, сүүгээр нь хүүхдэд дамжуулж байвал фенилаланинаар ханасан бие нь үүнийг татгалзаж эхэлдэг гэсэн үг юм. Хүүхэд мэдэрч магадгүй:

— байнгын регургитаци, магадгүй бүр хоолны дараа регургитаци;

— Жин хасахбайнгын регургитацийн үр дүнд;

— шээснээс хөгц үнэртэххүүхэд;

— нойрмог байдалэргэн тойрон дахь бүх зүйлд сонирхолгүй байх;

— сул булчингийн ая;

— толгойгоо барих саатал, ходоодоо эргүүлэх, алхах, ярих, шүдээ хавирах;

— төвлөрөл муудсан, хүүхэд дуу чимээ сонсохгүй, эцэг эх рүүгээ хардаггүй, объектыг дагаж мөрддөггүй;

— цусны даралт бага, акроцианоз;

- боломжтой харшлын дерматитын шинж тэмдэг.

Эдгээр нь бүгд фенилкетонуригийн шинж тэмдэг юм.

Хүмүүсийн фенилкетонури нь ихэвчлэн эпилепсийн уналт дагалддаг. Хэрэв та эмчээс цаг тухайд нь зөвлөгөө авахгүй бол гурван нас хүрэхэд хүүхэд сэтгэцийн хомсдол, тэр ч байтугай тэнэглэлд өртөж болзошгүй.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

Одоогоор тус амаржих газрын бүх шинэ төрсөн хүүхдүүдийг фенилаланины шинжилгээнд хамруулж байна. Үүнийг хийхийн тулд ойролцоогоор амьдралын 4 дэх өдөр хүүхэд бүрийн өсгийгөөс цус авдаг. Дараа нь цусыг тусгай хэлбэрт оруулсны дараа дээжийг лабораторид илгээдэг.

Хэрэв лабораторийн техникч сөрөг дүгнэлт гаргавал хүүхэд фенилкетонуригүй болно. Хэрэв үр дүн эерэг байвал нэмэлт залилан хийдэг. Мэргэжилтнүүд хроматографи, флюориметрийн шинжилгээ хийдэг.

Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй эцэг, эхийнх нь өвчлөлөөс болж хүүхэддээ ийм өвчин тусах вий гэж маш их санаа зовж байгаа бол энэхүү скрининг шинжилгээг эхийн амнион шингэнээс хатгуулах замаар хийж болно.

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Харамсалтай нь мэргэжилтнүүд энэ өвчнийг эмчлэхийн тулд хоолны дэглэмээс өөр зүйлийг санал болгож чадахгүй байна. Фенилкетонуригийн хоолны дэглэмийг арилгах гэж нэрлэдэг. Хоолны дэглэм нь уураг, улмаар фенилаланин агуулаагүй хоол идэхээс бүрддэг.

Энэ оношийг цаг тухайд нь тогтоож, хоолны дэглэм барьж эхлэх нь маш чухал бөгөөд нэг нас хүрээгүй хүүхдүүд аль хэдийн хязгаарлагдмал хэмжээний хоол идэж эхлэх хэрэгтэй. Тэгэхгүй бол жилийн дараа хүүхдүүд сэтгэцийн хувьд эрүүл болж чадахгүй болно.

Эмнэлгийн мэдээллээс харахад бага насны хүүхдэд фенилаланины агууламж 120-240 мкмоль / л, сургуулийн насны хүүхдүүдэд 500 орчим байх ёстой.

Өвчтөн хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх ёстой дараах хоолыг хоолны дэглэмээс бүрэн хас: загас, зуслангийн бяслаг, самар, хатуу бяслаг. Та гоймон, уураггүй талх, уураггүй үр тариа, хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ идэхийг зөвшөөрдөг.

Сувилахуйн эх нь хөхөөр хооллохоо зогсоох шаардлагагүй, тэр зүгээр л зарим хоолыг хязгаарлаж чадна. Хэрвээ хүүхэд лонхоор хооллодог бол зарим тусгай жор байдаг. Lofenalac, Nofemix, Afenilac гэх мэт. Нэг нас хүрэхэд хүүхдэд Phenylfree, Tetrafen, Nophelan, Bigrofen, MD mil PKU-3 болон бусад хольцыг өгч болно. Эдгээр хольц нь фенилаланин агуулдаггүй.

Фенилкетонуригийн эмчилгээ нь бага насны хүүхдийн цусан дахь хоолны дэглэм, фенилаланины түвшинг нарийн хянах явдал юм. Нэг нас хүрээгүй хүүхдийг сар бүр шинжилгээнд хамруулах ёстой. Мөн том хүүхдүүдэд - 2 сар тутамд нэг удаа.

Мөн та фенилаланиныг нөхөхийн тулд янз бүрийн витамин, эрдэсийн цогцолборыг хоол хүнсэндээ хэрэглэж болно.

Харамсалтай нь фенилкетонуритай хүүхдүүд амьдралынхаа туршид хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай байдаг. Одоогийн байдлаар орчин үеийн төхөөрөмж ашиглан олон судалгаа хийгдэж байна. Тухайлбал, эрдэмтэд фенилаланин 4-гидроксилазыг задлах хиймэл ген бүтээхээр оролдож байна.

Фенилкетонури нь нэлээд хүнд хэлбэрийн удамшлын өвчин бөгөөд түүний илрэлийн гол хүндрэл нь мэдрэлийн системд төвлөрдөг. Фенилкетонури, шинж тэмдэг нь охидын дунд ихэвчлэн илэрдэг бөгөөд энэ нь амин хүчлийн бодисын солилцоог зөрчсөний улмаас үүсдэг бөгөөд төв мэдрэлийн системд гэмтэл учруулсаны улмаас түүний илрэл нь сэтгэцийн хөгжил буурдаг.

ерөнхий тодорхойлолт

Ихэнх тохиолдолд хамаатай сонгодог хэлбэрээрээ фенилкетонури буюу фенилпировик олигофрени гэж нэрлэдэг бөгөөд элэгний ферментийн идэвхжил огцом буурсантай холбоотой байдаг. Ялангуяа энэ нь фениланин-4-гидроксилаза юм. Биеийн хэвийн төлөв байдал нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах процессыг идэвхжүүлэхийг шаарддаг. Тохиолдлын 1% нь ферментийг кодлох процессыг хариуцдаг өөр төрлийн генийн мутацийн улмаас үүсдэг фенилкетонуригийн хэвийн бус хэлбэрийг тэмдэглэдэг. Өвчний удамшил нь аутосомын рецессив хэлбэрийн дагуу явагддаг.

Тухайн өвчний үед тохиолддог үйл явцын хувьд эдгээр нь дараах байдалтай байна. Онцлог бодисын солилцооны блок үүсэх нь фенилаланины солилцооны хажуугийн замуудыг идэвхжүүлдэг бөгөөд энэ нь түүний үйл ажиллагааны хортой деривативыг хуримтлуулахад хүргэдэг. Ялангуяа ийм деривативууд нь биеийн хэвийн төлөв байдалд бараг үүсдэггүй фениллакс ба фенилпирувийн хүчил агуулдаг. Тэд мөн төв мэдрэлийн системд нөлөөлж, уургийн солилцоо, липопротеины солилцоо, гликопротеины солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг. Үүний зэрэгцээ амин хүчлийн тээвэрлэлт, серотонин, катехоламинуудын солилцооны эмгэг, перинаталь хүчин зүйлүүд бас хамааралтай болно.

Үүнээс гадна ердийн үед бараг байдаггүй ортофенил ацетат ба фенилэтиламин мөн үүсч эхэлдэг. Тэдний илүүдэл нь тархинд тохиолддог липидийн солилцооны эмгэгийг өдөөдөг. Энэ нь энэ өвчтэй өвчтөнүүдийн оюун ухаан аажмаар буурч, тэнэг байдалд ч хүрч болзошгүй гэж үздэг. Ерөнхийдөө, бие махбодид хамааралтай фенилкетонури өвчний үед тархины үйл ажиллагааг хөгжүүлэхэд зөрчил үүсдэг эцсийн механизм нь тодорхойгүй байна.

Фенилкетонури: өвчний шинж тэмдэг

Энд юуны түрүүнд хүүхдийн амьдралын эхний долоо хоногууд энэ өвчнийг гаднаас нь тодорхойлохыг зөвшөөрдөггүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Түүний анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрснөөс хойш хоёроос зургаан сарын дараа гарч ирдэг. Тэрээр нойрмог болж, эргэн тойрныхоо нөхцөл байдал болон ертөнцийг сонирхдоггүй. Мөн хүүхэд тайван бус болж, булчингийн аяыг алдагдуулдаг. Бөөлжих, таталт өгөх, арьсны ноцтой асуудал гарч ирдэг. Ялангуяа экзем нь тууралт үүсдэг үрэвсэлт ба халдварт бус өвчний цочмог буюу архаг хэлбэрийг хэлнэ. Өвчний шинж чанар нь харшилтай бөгөөд шинж тэмдгийн нэмэлт илрэлүүд нь түлэгдэх мэдрэмж, арьсанд хүчтэй загатнах шинж тэмдэг илэрдэг. Дахилт үүсэх хандлага нь харьцангуй түр зуурын сулралын дараа шинж тэмдгүүд дахин гарч ирэхтэй холбоотой юм.

Зургаа дахь сар нь хүүхдийн хөгжлийн саатлыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүний зэрэгцээ, хараагаа бие даасан объектод төвлөрүүлэх чадвар алдагдаж, хүүхэд эцэг эхээ танихаа больдог. Өнгөт/тод тоглоомонд ямар ч хариу үйлдэл үзүүлэхгүй. Эмчилгээг цаг алдалгүй эхлүүлэх нь чухал бөгөөд эс тэгвээс хөгжлийн хоцрогдол нь үүнтэй холбоотой үйл явцын хувьд аажмаар урагшлах болно.

Өвчтэй нялхсын бие бялдрын хөгжил нь сэтгэцийн түвшингээс бага эмгэгээр тодорхойлогддог. Толгойн тойрог нь нормоос арай бага байж болно. Шүд нь хожуу гарч ирдэг бөгөөд хожим нь хүүхэд сууж, алхаж эхэлдэг. Ийм нялх хүүхдэд босоо байрлалд орох нь хөлийг өргөн хооронд нь тарааж, өвдөг, ташааны үеийг нугалж, мөр, толгойг нь доошлуулдаг. Өвчтэй хүүхдүүдийн алхаж буй шинж чанаруудын хувьд найгах, жижиг алхмаар тодорхойлогддог. Хүүхдүүд хөлөө дороо хавчуулж суудаг бөгөөд энэ нь тэдний булчингийн мэдэгдэхүйц чангаралтаас үүдэлтэй байдаг.

Хүүхдүүд мөн шаргал үстэй, арьс нь бүрэн цагаан, нөсөө толбогүй, нүд нь цайвар өнгөтэй байдаг. Арьсны хэт цагаан байдлыг харгалзан энэ нь ихэвчлэн хүүхдэд тууралтаар хучигдсан байдаг бөгөөд энэ нь хэт ягаан туяаны нөлөөнд онцгой мэдрэмтгий байдагтай холбоотой юм.

Фенилкетонуригийн гол шинж тэмдгүүдийн дотроос зарим тохиолдолд "хулгана" үнэрийг ялгаж салгаж болно, гэхдээ энэ нь нас ахих тусам алга болдог. Тодорхой илрэлүүд нь мөчдийн хөхрөлт, дермографизм (механик нөлөөгөөр орон нутгийн арьсны өнгө өөрчлөгдөх), хөлрөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд фенилкетонуритай өвчтөнүүдийн дунд жагсаасан шинж тэмдгүүдээс гадна байнга өтгөн хатах, чичрэх (жишээ нь чичрэх), тэнцвэр алдагдах, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах хэлбэрээр илэрдэг.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

Өмнө дурьдсанчлан өвчнийг эрт оношлох нь чухал бөгөөд энэ нь түүний хөгжлөөс зайлсхийж, олон тооны эргэлт буцалтгүй, хүнд үр дагаварт хүргэх болно. Энэ шалтгааны улмаас төрөх эмнэлгүүдэд амьдралын 4-5 хоногт (бүрэн төрсөн нярайд) шинжилгээнд зориулж цус авдаг. Дутуу төрсөн нярайд 7 дахь өдөр фенилкетонури (PKU) илрүүлэх цусыг авдаг.

Уг процедур нь хоол идсэнээс хойш нэг цагийн дараа хялгасан судасны цусыг авах явдал юм, ялангуяа тусгай хэлбэрийг шингээдэг. Хүүхдийн цусан дахь фенилаланин 2.2% -иас их байвал түүнийг болон эцэг эхийг нь генетикийн төвд үзлэгт оруулах шаардлагатай. Тэнд нэмэлт шинжилгээ хийж, үнэн хэрэгтээ оношийг тодруулж өгдөг.

Фенилкетонуригийн шалтгаанууд

Фенилкетонури нь дараах хүчин зүйлүүдээс шалтгаалж болно.

• Бусад эмгэгээс гадна энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгддэг төрөл төрөгсөд;
• 12-р хромосомыг нутагшуулах хэсэгт нэг шалтгааны улмаас үүссэн генийн мутаци (өөрөөр хэлбэл түүний өөрчлөлт).

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Эмчилгээний цорын ганц арга бол амьдралын эхний өдрүүдээс шаардлагатай хоолны дэглэмийн эмчилгээг цаг тухайд нь зохион байгуулах явдал юм. Энэ нь тодорхой хоолонд агуулагддаг фенилаланины огцом хязгаарлалтаас бүрддэг. Тиймээс бүх уургийн бүтээгдэхүүнийг хассан болно. Фенилаланиныг хоол хүнснээс бүрэн хасах, үргэлжлэх хугацааг харгалзан өөрийн уураг задрах боломжтой болж, энэ нь өвчтөний биеийг шавхахад хүргэдэг. Ийм учраас уургийн хэрэгцээг амин хүчлийн хольц, уургийн гидролизатаар нөхдөг.

Цусан дахь фенилаланины концентраци хэвийн хэмжээнд хүртэл буурч байгаа тул амьтны гаралтай бүтээгдэхүүнийг аажмаар хоолны дэглэмд оруулдаг. Төрөл бүрийн жимс жимсгэнэ, улирлын чанартай хүнсний ногоо, хүнсний ногоо, амьтны гаралтай өөх тос, түүнчлэн нүүрс ус зэргийг хоолны дэглэмд оруулдаг. Мэдээжийн хэрэг, фенилаланины агууламжийн хяналтыг үргэлжлүүлэх ёстой. Хүүхдийн хэвийн хөгжил, өсөлтийг хангахын тулд бие махбодийг энэ амин хүчлээр зохих хэмжээгээр хангах ёстой, гэхдээ эд эсэд хуримтлагдах боломжийг эс тооцвол.

Хатуу хоолны дэглэмийг дор хаяж таван жил дагаж мөрддөг. Ахмад настнуудын хувьд фенилаланины нөлөөнд мэдрэлийн системийн мэдрэмтгий байдал, түүнчлэн түүний задралын бүтээгдэхүүний нөлөөлөл мэдэгдэхүйц буурдаг. Шаардлагатай арга хэмжээг дагаж мөрдвөл 12-14 насандаа хүүхэд ердийн хоолны дэглэмд чөлөөтэй шилжих боломжтой болно.

Энэ өвчний эмийн эмчилгээ нь хам шинж чанартай байдаг нь анхаарал татаж байна. Энэ нь таталтыг арилгахад чиглэсэн эм, түүний дотор оюуны үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг эмүүдийг хэрэглэх явдал юм. Хүүхдүүдэд физик эмчилгээ, массаж хийлгэх шаардлагатай. Нэмж дурдахад логикийг хөгжүүлэхэд чиглэсэн хичээлүүдийг хуваарилдаг.

Фенилкетонуригийн оношийг хүүхдийн эмч, генетикч ерөнхий шинж тэмдгүүдтэй хослуулан тусгай шинжилгээний үндсэн дээр хийдэг.

Өгүүлэлд байгаа бүх зүйл эрүүл мэндийн үүднээс зөв үү?

Зөвхөн эрүүл мэндийн мэдлэгтэй бол хариулна уу

Ижил шинж тэмдэг бүхий өвчин:

Тархины хаван нь эрхтэний эд эсэд хэт их эксудат хуримтлагдах замаар тодорхойлогддог аюултай нөхцөл юм. Үүний үр дүнд түүний хэмжээ аажмаар нэмэгдэж, гавлын дотоод даралт нэмэгддэг. Энэ бүхэн нь эрхтэн дэх цусны эргэлтийг тасалдуулж, эсийн үхэлд хүргэдэг.

Хэт их ачаалал нь зөвхөн насанд хүрэгчид төдийгүй хүүхдүүдэд ч гэсэн өнөөдөр байнга тулгардаг нөхцөл юм. Энэ нь идэвхжил буурах, нойрмоглох, анхаарал сулрах, цочромтгой болох зэргээр тодорхойлогддог. Түүгээр ч барахгүй олон хүн хэт их ажил хийх нь ноцтой асуудал биш бөгөөд үүнийг арилгахын тулд сайн унтаж амрахад хангалттай гэж олон хүн үздэг. Үнэн хэрэгтээ удаан унтсанаар ийм эмгэгээс ангижрах боломжгүй юм. Энэ нь эсрэгээрээ - унтах байнгын хүсэл, нойрны дараа хүч чадлаа олж авах чадваргүй байх нь хэт их ажлын гол шинж тэмдэг юм.

Бамбай булчирхайн аденома нь 1-5 см хэмжээтэй жижиг хоргүй формац бөгөөд паратироид дааварыг бие даан нийлэгжүүлж, хүний ​​биед гиперкальциемийн шинж тэмдэг үүсгэдэг. Бамбай булчирхай нь бамбай булчирхайн арын гадаргуу дээр байрладаг бөгөөд тэдгээрийн гол зорилго нь бие махбод дахь кальци-фосфорын солилцоонд оролцдог паратироид даавар үйлдвэрлэх явдал юм. Аденома нь шаардлагатай хэмжээнээс илүү их хэмжээний паратироид дааврын үйлдвэрлэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь энэ өвчний шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Гидроцефалус нь тархины дусал гэж бас тодорхойлогддог өвчин бөгөөд тархины ховдолын хэмжээ ихсэж, ихэвчлэн маш гайхалтай хэмжээтэй болдог өвчин юм. Тархи нугасны шингэн (тархины холбогч ховдолын хоорондох тархи нугасны шингэн) их хэмжээгээр ялгарч, тархины хөндийн хэсэгт хуримтлагдсанаас үүдэлтэй гидроцефалус нь ихэвчлэн нярай хүүхдэд тохиолддог боловч энэ өвчин нь мөн адил байдаг. бусад насны ангиллын өвчлөлийн тоонд орно.

Хүүхдийн тархины гидроцефали (син. дусал) нь тархи нугасны шингэн гэж нэрлэгддэг тархи нугасны шингэн хэт их хэмжээгээр түүний дотоод хөндий болон тархины бүрхүүлийн доор хуримтлагддаг өвчин юм. Өвчин үүсгэх олон шалтгаан байдаг бөгөөд тэдгээр нь эмгэг үүссэн наснаас хамааран өөр өөр байж болно. Хамгийн түгээмэл өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд нь халдварт ба онкологийн үйл явц, төрөлхийн гажиг, төрөлхийн гэмтэл юм.

Фелингийн өвчин буюу фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны удамшлын эмгэг юм. Энэ нь финилаланиныг шингээх үйл явцын доголдол бөгөөд түүний хортой бүтээгдэхүүн нь мэдрэлийн систем, тархины "хордлого" үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ноцтой эмгэг, гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Эрт оношлуулж, тусгай хоолны дэглэмийг хатуу дагаж мөрдвөл энэ ховор өвчнийг хөгжүүлэх ноцтой үр дагавраас зайлсхийх боломжтой.

Фенилкетонури хэрхэн үүсдэг вэ?

Амин хүчлийн солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй төрөлхийн удамшлын өвчнийг фенилкетонури гэж нэрлэдэг. Энэ эмгэгийн бусад нэрс нь Феллингийн өвчин (өвчнийг анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр) эсвэл фенилпировик олигофрени (өвчний даамжрах гол үр дагавар нь төв мэдрэлийн систем, тархинд ноцтой гэмтэл учруулж, хөгжлийн саатал, оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг) юм.

Орос улсад фенилкетонури нь 5-10 мянган нярайд 1 тохиолдол бүртгэгддэг бол Турк улсад энэ хувь хэмжээ 1:2500, Япон болон Европын зарим орнуудад 1:100,000, Африкийн орнуудад энэ өвчин бараг тохиолддоггүй. Статистикийн мэдээгээр охид хөвгүүдээс хоёр дахин их эмгэгийг өвлөж авдаг.Нярайн үед өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэггүй боловч хоол хүнсээр бие махбодид фенилаланиныг хэрэглэснээс болж амьдралын эхний зургаан сард фенилкетонури илэрдэг.

Феллингийн өвчний үед элэгний фермент фенилаланин 4-гидроксилазын дутагдал нь уургийн хоолоор хангагдсан фенилаланины бодисын солилцоог зөрчихөд хүргэдэг. Дараах процессууд тохиолддог.

• Фенилаланины исэлдэлтийн хажуугийн замууд идэвхжиж, түүний хортой деривативууд - фенил цууны, фениллактик ба фенилпирувийн хүчил нь биед хуримтлагддаг.
• Гипофиз булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаанд оролцдог тирозин (амин хүчил, фенилаланины хэвийн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн) дутагдалтай байдаг, хоолны дуршил, өөх тосны процессыг зохицуулдаг меланиныг үйлдвэрлэхэд оролцдог. хадгаламж.
• Липопротейн, гликопротейн, уургийн солилцооны эмгэгүүд үүсдэг.
• Амин хүчлийн тээвэрлэлтийн эмгэг байдаг.
• Катехоламин ба серотонины солилцоо тасалддаг.
• Фенетиламин ба ортофенилацетат илүүдэл үүсдэг бөгөөд энэ нь тархинд липидийн солилцооны эмгэгийг өдөөдөг.
• Нейротрансмиттерийн дутагдлаас болж мэдрэлийн системийн эсүүдийн хооронд импульс дамжуулах механизмыг устгах.

Шалтгаанууд

Хүүхдүүдийн фенилкетонури синдром нь 98% тохиолдолд фенилаланин гидроксилазын хэмжээг кодлодог генийн 12-р хромосомын урт гар дээр байрлах мутацийн үр дүнд үүсдэг (энэ нь энэ ферментийн дутагдалд хүргэдэг). Генетик эмгэг нь удамшлын аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл өвчин үүсэхийн тулд нярай хүүхэд гетерозигот тээгч болох эцэг, эхийн гажиг мутацитай генийн хуулбарыг өвлөн авах ёстой. Энэ нь эмгэгийн тархалт багатай холбоотой юм.

Дүрс ба төрөл

Эцэг эхийн аль алиных нь мутацид орсон генийг удамшлын үр дүнд үүсдэг сонгодог фенилкетонури 1-р хэлбэр нь бүртгэгдсэн нийт тохиолдлын 98-99% -ийг эзэлдэг. Хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй, гэхдээ ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүдээр илэрдэг өвчний бусад хэвийн бус хэлбэрүүд нь:

• дегидроптерин редуктазын дутагдлын үр дүнд үүсдэг фенилкетонури 2-р хэлбэр;
• Тетрагидробиоптерины дутагдлаас үүдэлтэй фенилкетонури 3-р хэлбэр.

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг

Нярайн үед (төрсний дараах эхний хэдэн долоо хоногт) фенилкетонуригийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Уураг нь бие махбодийг хоол хүнсээр тогтмол хангаж байдаг тул анхны өвөрмөц бус шинж тэмдгүүд нь хүүхэд эхийн сүү эсвэл түүнийг орлуулагч бодисоор хооллож эхэлснээс хойш 2-6 сарын дараа гарч ирдэг. Хүүхэд өсч томрох тусам өвчний дараах эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд ажиглагдаж байна.

1. 6 сартай: сул дорой байдал, нойрмог байдал, сэтгэл хөдлөлийн дутагдал, эргэн тойронд болж буй үйл явдлыг сонирхох. Хүүхэд эцэг эх, тэдний яриа, тод өнгийн тоглоомд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, харцаа төвлөрүүлэх чадваргүй, нүүрний илэрхийлэлгүй байдлаар тодорхойлогддог. Зарим тохиолдолд - сэтгэлийн түгшүүр, хэт цочромтгой байдал, булчингийн аяыг зөрчих (булчингийн гипотони эсвэл дистони). Бөөлжих, таталтын хамшинж, арьсны экзем.
2. 6 сараас нэг жил хүртэлх нас: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол - үйл ажиллагаа буурч, сууж, босож сурах оролдлого дутмаг. Шээс, хөлсөнд фенилаланины хортой задралын бүтээгдэхүүн байгаа нь биеэс өвөрмөц хөгц үнэр гарахад хүргэдэг. Бие махбодийн шинж тэмдгүүд нь толгойн хэмжээнээс бага зэрэг хазайсан, зогсож байхдаа хүүхэд хөлөө шаардлагатай зайнаас илүү өргөн байрлуулж, алхахдаа ганхаж, сууж байхдаа хөлөө доошоо хийх хандлагатай байдаг.
3. 12 сараас дээш насны: шүд нь удаашрах, микроцефали, паалантай гипоплази, хэл ярианы хөгжил удаашрах. Зарим тохиолдолд эпилепсийн уналт үүсэх боломжтой. Нас ахих тусам гипотензи, дерматит, өтгөн хатах хандлага үүсдэг; мөчдийн чичиргээ, зохицуулалтын эмгэг, жижиг алхалт; Боломжит мөчдийн хөхрөлт, дермографизм. Тирозин дутагдсанаас болж өвчтэй хүүхдүүд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг - шаргал үстэй, цагаан, пигментацигүй, хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий арьс, цайвар нүдтэй.
4. 3-4 нас: сэтгэцийн гүн хомсдол (тэнэглэл), хэл ярианы хомсдол.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

Фенилкетонури болон бусад хүнд удамшлын өвчнийг илрүүлэхийн тулд шинэ төрсөн хүүхдийг шалгах журмыг нярайн скрининг гэж нэрлэдэг бөгөөд ОХУ-д заавал хийдэг. Энэ асуудлыг Эрүүл мэндийн яамны 1993 оны 12-р сарын 30-ны өдрийн 316 тоот тушаалаар зохицуулдаг. Уг процедурыг төрөх эмнэлгүүдэд явуулдаг; Бүтэн насны нялх хүүхдэд өсгийнөөс цусыг амьдралын 4 дэх өдөр, дутуу төрсөн нярайд 7 дахь өдөр шинжилгээнд авдаг. Материалыг генетикийн судалгаа хийдэг лабораторид илгээдэг туршилтын маягтанд хэрэглэдэг.

Гиперфенилаланеми (900 мкмоль / л-ээс их) байгаа тохиолдолд хүүхдийг генетикийн шинжилгээнд илгээдэг. Нярайн фенилкетонури оношийг батлахын тулд цусан дахь тирозин, фенилаланины концентрацийг хэмжиж, фенилаланин гидроксилазын (элэгний фермент) идэвхжилийг шалгаж, шээсний биохимийн шинжилгээг хийж, катехоламин метаболит, кетоник хүчлийн түвшинг тогтооно. . Тархины EEG (электроэнцефалографи) ба MRI (соронзон резонансын дүрслэл) хийх, мэдрэлийн эмчийн үзлэг, копрограмм, ДНХ-ийн оношлогоо хийх боломжтой.

Эмчилгээ

ОХУ-д фенилкетонури өвчнийг хоолны дэглэмээр эмчилдэг бөгөөд уураг агуулсан хүнсний хэрэглээг хязгаарладаг. Дэлхий даяар хатуу хоолны дэглэм сахихгүйгээр фенилаланины түвшинг хянах боломжтой эмийг боловсруулж байна. Судалгааны ирээдүйтэй чиглэлүүд:

• ургамлын ферментийн фенилаланин лиазыг хэрэглэх;
• амин хүчлийн солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг мутацитай генийг засахад чиглэсэн генийн эмчилгээ;
• нөлөөлөлд өртсөн элэгний эсүүдэд фенилаланин гидроксилазын генийг нэвтрүүлэх оролдлого.

Эмч нарын байнгын ажиглалт (хүүхдийн эмч, мэдрэлийн эмч), төрөлтөөс эхлэн бэлгийн харьцаанд орох хүртэл уургийн хэрэглээг хязгаарласан хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь фенилкетонуригийн сонгодог хэлбэрийн өвчтэй хүүхдийн хэвийн хөгжлийн гол нөхцөл юм. Фенилаланины түвшинг тогтмол хянаж байдаг: амьдралын эхний 3 сард - долоо хоногт нэг удаа, 3 сараас нэг жил хүртэл - сард дор хаяж нэг удаа, жилээс 3 жил хүртэл - хоёр сард нэг удаа, дараа нь - эмчийн зөвлөсний дагуу. (жилд ойролцоогоор 4 удаа). Өвчтөний хэрэглэж буй уургийн хэмжээг нас, ачааллаас хамааран тохируулна.

Хоолны эмчилгээ

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэм нь өвчтөний хоолны дэглэмээс амьтны гаралтай уураг оруулахгүй байх явдал юм. Тогтмол хатуу чанд дагаж мөрдвөл амьдралын эхний долоо хоногт өвчин оношлогдвол тархины эмгэг, элэгний үйл ажиллагааны алдагдал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Хатуу хориглосон бүтээгдэхүүнд дараахь зүйлс орно.

• бүх төрлийн махан бүтээгдэхүүн, хиам;
• бүх төрлийн загас, далайн хоол;
• зуслангийн бяслаг;
• өндөг;
• самар;
• нарийн боов, нарийн боовны бүтээгдэхүүн;
• шар буурцагны бүтээгдэхүүн;
• үр тариа, үр тариа.

Өвчтөний өдөр тутмын хоолны дэглэм нь хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, жимс жимсгэнэ, ургамал агуулсан байх ёстой; Зөгийн бал, элсэн чихэр, цардуул, будаа, эрдэнэ шишийн гурил, цөцгийн тос, ургамлын тосыг хэрэглэхийг зөвшөөрдөг. Хэд хэдэн бүтээгдэхүүнийг хэсэгчлэн хязгаарлах шаардлагатай. Эмчлэгч эмчийн зөвшөөрлөөр та бага хэмжээгээр хэрэглэж болно:

• сүүн бүтээгдэхүүн;
• төмс, цагаан байцаа;
• лаазалсан ногоо.

Хүүхдийн хөгжил, өсөлтөд шаардлагатай амин хүчлүүд нь лактозоос цэвэршүүлсэн, пептид (ферментээр аль хэдийн задарсан сүүний уураг) болон чөлөөт амин хүчлүүд (триптофан, тирозин, таурин, цистин, гистидин) агуулсан тусгай эмийн хольцыг агуулдаг. Тэдгээрийг усаар шингэлж эсвэл хөхний сүүгээр шингэлсэн нунтаг хэлбэрээр үйлдвэрлэдэг (эх нь тусгай хоолны дэглэм баримталдаг). Янз бүрийн насны хүүхдүүдэд зориулсан ийм хольц, тусгай бүтээгдэхүүн нь:

• Афенилак;
• Mdmil-FKU-0;
• Аналог-SP;
• Апонти;
• Берлафен;
• Минафен;
• Лофенил;
• Нофелан;
• тетрафен;
• Симорган.

Эмийн эмчилгээ

Уургийн гидролизат ба амин хүчлийн хольцыг тогтмол авдаг байсан ч фенилкетонуритай өвчтөнүүд витамины цогцолбор (жишээлбэл, В бүлэг) болон эрдэс бодис (төмөр, фосфор болон бусад ул мөр элемент агуулсан) нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Шинж тэмдгийн болон эмгэг төрүүлэгч эмийн эмчилгээг ашиглан хийдэг.