Maladies dégénératives héréditaires du système nerveux central chez l'enfant. Maladies graves du système nerveux Maladies dégénératives du système nerveux central

Dans la classification des maladies nerveux les systèmes distinguent un groupe spécial d'états pathologiques - dégénératifs, soulignant qu'ils se caractérisent par une mort progressive et constante des neurones, causes qui ne sont pas entièrement divulgués. Pour identifier ces maladies, il est nécessaire d'exclure d'éventuels facteurs étiologiques tels que les infections, les troubles métaboliques et les intoxications. La pratique clinique indique qu'une partie importante des maladies classées comme dégénératives ont génétique prédisposition et est héritée de manière autosomique et récessive. Cependant, d'autres affections qui ne diffèrent pas fondamentalement des maladies héréditaires ne surviennent que sporadiquement, sous la forme de cas isolés dans des familles individuelles.

Sur la base de cette définition, la classification des maladies dégénératives ne peut pas reposer sur une connaissance exacte de leurs causes ou de leur pathogenèse. Ils sont divisés en divers syndromes principalement en fonction des modifications pathologiques, mais également en tenant compte des données cliniques. Cliniquement, le groupe de maladies considéré se manifeste sous la forme de plusieurs syndromes dont la reconnaissance aide le médecin à résoudre les problèmes. Diagnostique En plus des symptômes spécifiques qui permettent de différencier un syndrome d'un autre, il existe certains symptômes courants. panneaux, caractérisant l’ensemble du groupe de maladies discutées.

Remarques générales
Les maladies dégénératives se caractérisent par leur apparition progressive et leur évolution constante sur de nombreuses années, généralement plus longues que celles des maladies métaboliques héréditaires affectant le système nerveux. Les changements initiaux peuvent être si subtils qu’il est souvent impossible de déterminer avec précision l’heure de leur apparition. Parfois, le patient lui-même ou ses proches peuvent signaler un incident (traumatisme ou événement dramatique) qui a déclenché l'apparition de la maladie. Cependant, après un interrogatoire approfondi, il est souvent possible de découvrir que le patient ou les membres de sa famille, dans de telles circonstances, ne prennent conscience que soudainement de la présence d'un trouble qui était auparavant présent mais qui est passé inaperçu.

Les antécédents familiaux sont d'une grande importance, mais le fait de nier l'existence de cas de maladie chez des proches ne doit pas toujours être tenu pour acquis. L'une des raisons est le désir des proches de cacher la présence d'une pathologie neurologique dans la famille. Une autre circonstance peut être une susceptibilité relativement faible à la maladie chez d'autres membres de la famille, de sorte que le patient lui-même et les membres de sa famille peuvent ne pas être au courant des cas de maladie chez d'autres membres de sa famille ; ceci est notamment caractéristique des ataxies héréditaires. En plus, Diagnostique bien connu héréditaire les maladies sont difficiles si la famille est petite. Par ailleurs, la survenue familiale de la maladie n'indique pas toujours son origine. héréditaire nature et, dans certains cas, est causée par l'influence d'un facteur infectieux ou toxique général.

Une autre caractéristique commune des maladies dégénératives progressives à long terme du système nerveux est qu’elles résistent aux interventions thérapeutiques. C'est pourquoi traitement Les patients atteints de maladies de ce groupe apportent une profonde déception à tous ceux qui s'en occupent. Cependant, l'expérience clinique et les connaissances nécessaires permettent souvent d'obtenir un soulagement de certains symptômes, et dans certains cas - très significatifs (par exemple, en cas de maladie Parkinson). Ainsi, une connaissance approfondie des médecins avec ce problème peut aider considérablement les patients, même s'il n'existe aucune méthode permettant de guérir.

Une caractéristique importante du groupe de maladies considéré est la tendance à une distribution bilatérale symétrique des changements pathologiques, ce qui en soi contribue à les différencier des autres formes de troubles neurologiques. Cependant, aux premiers stades, seule la moitié du tronc ou un membre peut être touchée. Mais tôt ou tard, malgré le début asymétrique, la nature bilatérale du processus se révèle inévitablement.

Il est à noter que les maladies classées comme dégénératives s'accompagnent d'une atteinte quasi sélective de certains systèmes neuronaux anatomiques et fonctionnels, tandis que d'autres structures restent intactes. Des exemples typiques sont la sclérose latérale amyotrophique, dans laquelle le processus pathologique se limite uniquement aux motoneurones cérébraux et spinaux, et certaines formes d'ataxie progressive, dans lesquelles seules les cellules de Purkinje du cervelet sont affectées. Avec l'ataxie de Friedreich et certains autres syndromes, de nombreux systèmes neuronaux sont touchés.

À cet égard, les maladies neuronales dégénératives ressemblent à certains processus pathologiques d’étiologie connue, notamment l’intoxication, qui peuvent également s’accompagner de modifications sélectives du système nerveux. Par exemple, la toxine diphtérique provoque une destruction sélective de la myéline des nerfs périphériques, le phosphate de triorthocrésyle affecte les voies corticospinales de la moelle épinière et les nerfs périphériques et, comme nous le verrons ci-dessous. La neurotoxine 1-méthyl-4-phényl-1,2,5,5-tétrahydropyridine (MPTP), récemment découverte, entraîne la mort locale des cellules nerveuses de la substance noire. L’implication sélective de certains systèmes neuronaux n’est cependant pas pathognomonique pour toutes les maladies dégénératives ; certains d'entre eux sont caractérisés par des changements pathologiques diffus et non sélectifs. Ces exceptions ne diminuent toutefois pas l'importance des lésions de certains systèmes neuronaux en tant que caractéristique distinctive de nombreuses maladies du groupe considéré.

Le développement d'un processus pathologique dans le système nerveux est caractérisé par une involution lente des corps de cellules nerveuses avec sa propagation le long des fibres nerveuses, sans aucune réaction tissulaire ou réponse cellulaire prononcée. Parallèlement, la mort des neurones et de leurs fibres s'accompagne d'une hyperplasie réactive des astrocytes formant des fibrilles (gliose). Il n'y a pas de modifications ou des modifications mineures dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et, en règle générale, consistent en une légère augmentation des niveaux de protéines sans modification de la teneur en protéines spécifiques, du nombre de cellules et d'autres composants. Étant donné que ces maladies conduisent inévitablement à la mort des tissus et non à la formation de nouveaux tissus, la visualisation radiographique du cerveau, du système ventriculaire et de l'espace sous-arachnoïdien ne révèle aucun changement ni ne détermine l'expansion des espaces contenant du liquide. Ainsi, les résultats de laboratoire négatifs répertoriés aident à distinguer les maladies dégénératives des autres grandes classes de maladies évolutives du système nerveux - tumeurs et infections.

Classique ation

Une classification étiologique n'ayant pas encore été élaborée, la division des maladies dégénératives en syndromes distincts est réalisée en tenant compte de critères descriptifs. Ces critères reposent principalement sur l'anatomie pathologique, mais dans une certaine mesure également sur les manifestations cliniques. Beaucoup de ces syndromes portent le nom d’éminents neurologues et neuropathologistes. Les maladies sont regroupées selon les principaux signes cliniques. La classification donnée dans le tableau 350-1 et discutée ci-dessous est construite exactement selon ce plan.

Tableau 350-1. Classification clinique
maladies dégénératives du système nerveux

I. Troubles caractérisés par une démence progressive en l'absence d'autres symptômes neurologiques significatifs A. Maladie d'Alzheimer
B. Démence sénile de type Alzheimer B. Maladie de Pick (atrophie lobaire)
II. Syndromes de démence progressive associés à d'autres troubles neurologiques sévères A. Principalement à l'âge adulte :
1. La maladie de Huntington
2. Atrophie multisystémique, combinaison de démence avec ataxie et/ou manifestations de la maladie de Parkinson
3. Paralysie supranucléaire progressive (syndrome de Steele-Richardson-Olszewski) B.

Surtout des enfants et des jeunes adultes
1. Maladie de Hallervorden-Spatz.
2. Myoclonie-épilepsie familiale progressive
III. Syndromes accompagnés du développement progressif de troubles de la posture et du mouvement
A. Paralysie des tremblements (maladie de Parkinson) B. Dégénérescence strionique
B. Paralysie supranucléaire progressive (voir ci-dessus II, A, 3) D. Dystonie de torsion (spasme de torsion, dystonie musculaire déformante)
D. Torticolis spasmodique et autres dyskinésies organiques E. Tremblements familiaux G. Syndrome de Gilles de la Tourette
IV. Syndromes accompagnés d'ataxie progressive A. Dégénérescences cérébelleuses
1. Dégénérescence corticale cérébelleuse
2.Atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA) B. Dégénérescences spinocérébelleuses (ataxie de Friedreich et troubles similaires)
V. Syndrome d'insuffisance centrale du système nerveux autonome (syndrome de Shai-Drager)
VI. Syndromes de faiblesse musculaire et d'atrophie sans déficience sensorielle (maladie des motoneurones) A. Sclérose latérale amyotrophique B. Amyotrophie spinale

1.Amyotrophie spinale familiale de l'enfance (maladie de Werdnig-Hoffmann)
2. Amyotrophie spinale juvénile (maladie de Wohlfarth-Kugelberg-Welander)
3. Autres formes d’amyotrophie spinale familiale B. Sclérose latérale primitive D. Paraplégie spastique héréditaire
VII. Syndromes associant faiblesse et atrophie musculaires à des troubles de la sensibilité (amyotrophies neurales progressives, polyneuropathies familiales chroniques)
A. Amyotrophie péronière (Charcot - Marie - Tuta) B. Polyneuropathie interstitielle hypertrophique (névrite hypertrophique de Dezherina - Sotta) C. Diverses formes de neuropathie chronique progressive
VIII.Syndromes de perte progressive de la vision
A. Dégénérescence pigmentaire de la rétine (rétinite pigmentaire) B. Atrophie héréditaire des nerfs optiques (maladie de Leber)

Effectué :

étudiant du groupe MS 142

Shubina Kristina

• Maladies chromosomiques (maladie de Down, syndrome de Shereshevsky-Turner, syndrome de la trisomie X, syndrome de Klinefelter)

• Maladies génétiques (myopathies progressives, forme juvénile d'Erb-Roth, forme pseudohypertrophique de Duchenne, myopathie de Landouzy-Dejerine, amyotrophie neurale de Charcot-Marie)

• Dystrophies systémiques (maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés, mucopolysaccharidoses, phakomatoses)

• Maladies multifactorielles

• Maladies congénitales du système nerveux

Héréditaire - maladies dégénératives du système nerveux

Les maladies héréditaires du système nerveux se caractérisent par une évolution progressive et progressivement croissante, affectant principalement certains systèmes du cerveau, du système nerveux périphérique et des muscles. Le processus dégénératif affecte souvent uniquement le système nerveux, se localisant dans certaines parties du cerveau.

Pour diagnostiquer les maladies héréditaires, il est important d'analyser soigneusement les symptômes, le moment de leur apparition, la présence de manifestations similaires chez d'autres membres de la famille (parents au premier degré : parents, frères, sœurs) et un examen clinique complet. Il est important de prendre en compte l'affection prédominante des individus d'un certain sexe, l'apparition de la maladie au même âge dans les cas familiaux, et souvent une apparition plus précoce chez les enfants que chez les parents.

I. Syndromes chromosomiques

Causée par une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes, la perte d'une partie d'un chromosome ou une modification de sa forme.

Syndrome de Down

L'une des maladies génétiques les plus courantes. Le taux de natalité des enfants atteints du syndrome de Down est d'environ un nouveau-né sur 600 à 800, avec le même nombre de garçons et de filles nés.

Les personnes souffrant de ce trouble ont généralement 47 chromosomes au lieu des 46 normaux. Le chromosome supplémentaire résulte d'une maturation altérée des cellules germinales. Normalement, lorsque les cellules germinales immatures se divisent, les chromosomes appariés se séparent et chaque cellule germinale mature reçoit 23 chromosomes. Pendant la fécondation, c'est-à-dire fusion des cellules maternelles et paternelles, l'ensemble normal de chromosomes est restauré. Il n’y a toujours pas d’opinion claire sur les causes de cette anomalie génétique. Les enfants trisomiques naissent à la même fréquence dans tous les pays du monde, quel que soit leur niveau de richesse ou leur environnement.

Syndrome de Down (2) Tableau clinique :

Les signes externes les plus caractéristiques du syndrome de Down, selon lequel un diagnostic présomptif peut être posé immédiatement après la naissance d'un enfant est :

visage « plat » – 90%

• pli cutané cervical épaissi

• brachycéphalie (tête courte) – 81 %

• yeux bridés

• pli cutané semi-lunaire au coin interne de l’œil (épicanthe).

Un examen plus approfondi de l'enfant révèle:

• hypotonie musculaire (diminution du tonus musculaire)

• mobilité articulaire accrue

• mains courtes et larges, petit palais cambré, nuque plate

• oreilles déformées, gros nez replié.

• Le pli palmaire transversal, en tant que signe universel du syndrome de Down, ne peut survenir que chez 45 % des enfants nés avec cette maladie.

• déformation thoracique, carénée ou en forme d'entonnoir

• taches pigmentaires le long du bord de l'iris (taches Brushfield).

Syndrome de Down (3) Tableau clinique :

• Malformations cardiaques congénitales combinées, multiples, telles qu'une communication interventriculaire, une communication interauriculaire, des anomalies des gros vaisseaux, un canal auriculo-ventriculaire persistant

• du système respiratoire - apnée du sommeil due à une grande langue et à des caractéristiques structurelles de l'oropharynx ;

• problèmes de vision (cataractes congénitales, glaucome, strabisme-strabisme)

• déficience auditive

• maladie thyroïdienne (hypothyroïdie congénitale)

• pathologie du tractus gastro-intestinal (sténose intestinale, mégacôlon, atrésie du rectum et de l'anus)

• anomalies du système musculo-squelettique (dysplasie de la hanche, absence unilatérale ou bilatérale d'une côte, clinodactylie (courbure des doigts), petite taille, déformation thoracique)

• hypoplasie (sous-développement) des reins, hydrouretère, hydronéphrose

Syndrome de Down (4) Traitement : L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down est d'environ 40 à 50 ans. Actuellement, cette anomalie chromosomique est incurable, mais les maladies concomitantes, telles que les malformations cardiaques congénitales, peuvent être corrigées avec succès, ce qui prolonge sans aucun doute la vie des enfants trisomiques.

Le traitement des enfants trisomiques devrait inclure des cours de soutien social et de réadaptation. L’objectif principal de l’éducation des enfants trisomiques est leur adaptation familiale et sociale.

cours collectifs pour améliorer l’adaptation sociale de l’enfant

• garder l'enfant dans des groupes d'enfants (par exemple, dans les jardins d'enfants), car il a été prouvé qu'en groupe, les enfants trisomiques s'adaptent plus vite et mieux

• une formation dans des écoles spécialisées, mais il est également possible de fréquenter des écoles ordinaires, ce qui contribue également à améliorer la préparation sociale de l’enfant

• cours avec des psychologues et des orthophonistes dans des centres de rééducation spéciaux. Avec des soins bien organisés et une formation spéciale, les enfants trisomiques acquièrent les mêmes compétences que les enfants en bonne santé, seulement un peu plus tard.

• afin d'augmenter l'efficacité des mesures de rééducation, il est recommandé d'utiliser des médicaments nootropiques (stimulant le développement du système nerveux) : aminolon, cérébrolysine, vitamines B.

Syndrome de Shereshevsky-Turner

Elle se caractérise par l’absence d’un chromosome sexuel (monosomie X) chez les filles.

Syndrome de Shereshevsky-Turner (2) Tableau clinique :

• Retard de croissance

• Infantilisme sexuel

• Sous-développement des glandes mammaires

• Irrégularités menstruelles

• Infertilité

• Pli cutané en forme d'aile sur le cou

• Malformations des organes internes

• Le sous-développement mental ne s'exprime pas nettement

Le diagnostic repose sur la clinique et l'étude de l'ensemble des chromosomes.

Syndrome de Shereshevsky-Turner (3) Traitement :

Le traitement est efficace pendant la puberté

• Thérapie stimulant la croissance

• Œstrogènes

• Hormone de croissance recombinante

• Les plis du cou sont enlevés chirurgicalement

• Traitement symptomatique

Syndrome de trisomie X

La trisomie X entraîne une légère augmentation de la mortalité intra-utérine. Le développement peut se produire avec quelques perturbations ; des problèmes de coordination, de motricité et de développement de la parole peuvent survenir. Dans certains cas, on note une taille de tête plus petite (sans diminution notable des capacités mentales). La trisomie X n'entraîne pas d'altération significative de la fertilité ; dans la plupart des cas, elle ne se manifeste que par des menstruations légèrement plus précoces.

Syndrome de trisomie X (2) Clinique et traitement :

Le syndrome de trisomie X n'a ​​pas de tableau clinique clair.

Retard de croissance

• Déformation osseuse

• Retard mental

• Dysfonctionnement des gonades

Les stratégies thérapeutiques spécifiques dépendront de plusieurs facteurs, notamment l'âge de la fille, les symptômes spécifiques, la présentation et la gravité. Une intervention précoce est recommandée pour tout le monde. L'expérience montre que les enfants atteints de ce syndrome réagissent très bien à une intervention précoce (orthophonie, ergothérapie, physiothérapie et autres méthodes).

Syndrome de trisomie X (3)

syndrome de Klinefelter

Elle est causée par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les garçons.

Le syndrome de Klinefelter est une pathologie extrêmement courante et survient dans la population masculine avec une fréquence de 0,2 %. Ainsi, pour 500 garçons nouveau-nés, il y a 1 enfant atteint de cette pathologie (à titre de comparaison : dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien - 1 cas pour 10 à 25 000 nouveau-nés). Le syndrome de Klinefelter est non seulement la forme la plus courante d'hypogonadisme masculin, d'infertilité, de dysfonction érectile, de gynécomastie, mais aussi l'une des pathologies endocriniennes les plus courantes, se classant au troisième rang après le diabète sucré et les maladies thyroïdiennes. Cependant, il y a des raisons de croire que chez environ la moitié des patients tout au long de leur vie, ce syndrome reste méconnu.

Syndrome de Klinefelter (2) Tableau clinique : Au début de la puberté, des proportions corporelles caractéristiques se forment : les patients sont souvent plus grands que leurs pairs, mais contrairement à l'eunuchoïdie typique, l'envergure de leurs bras dépasse rarement la longueur du corps et leurs jambes sont sensiblement plus longues que leur torse. De plus, certains enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des difficultés à apprendre et à exprimer leurs pensées.

À l'adolescence, le syndrome se manifeste le plus souvent par une hypertrophie des glandes mammaires, bien que dans certains cas, ce signe puisse être absent. Il convient également de noter que 60 à 75 % des adolescents en âge de puberté souffrent également d'une hypertrophie des glandes mammaires - gynécomastie pubertaire, qui disparaît cependant d'elle-même en 2 ans, tandis que chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter, la gynécomastie persiste à vie. .

Syndrome de Klinefelter (3) Traitement :Étant donné que plus de 90 % des patients atteints du syndrome de Klinefelter souffrent d’hypogonadisme, ils nécessitent un traitement de remplacement de la testostérone à vie. Un traitement substitutif doit être instauré le plus tôt possible pour prévenir l’apparition des symptômes et des conséquences d’un déficit androgène.

II. Maladies génétiques

Les maladies métaboliques sont causées par la perturbation de sections d'ADN (perte, duplication, mouvement, inversion de fragments) qui régulent la synthèse de certaines protéines.

Forme juvénile d'Erb-Roth La forme juvénile d'Erb-Roth est une forme très courante de myopathie (lésions musculaires primaires). Elle est héritée d'une manière autosomique récessive avec certaines limitations liées au sexe : les garçons sont un peu plus souvent touchés que les filles. Cette maladie repose sur des troubles métaboliques des muscles et des tissus conjonctifs. Les troubles du métabolisme protéique prédominent et la synthèse accrue des protéines musculaires s'accompagne d'une dégradation encore plus accélérée. Une hyperaminacidémie et une hyperaminacidurie sont notées. Cependant, les modifications biochimiques détectées ne sont pas strictement spécifiques de la myopathie d'Erb-Roth.

Forme juvénile Erb-Roth (2) Tableau clinique :

Troubles du mouvement. Il peut s'agir d'une paralysie (perte complète ou presque complète de la force musculaire), d'une parésie (diminution partielle de la force musculaire). Les muscles paralysés deviennent détendus et mous, leur résistance lors des mouvements passifs est faible ou absente et un processus atrophique se développe également dans ces muscles (en 3 à 4 mois, le volume musculaire normal diminue de 70 à 80 %), les réflexes tendineux seront absents. c'est une paralysie périphérique. La paralysie centrale sera caractérisée par une augmentation du tonus musculaire, une augmentation des réflexes tendineux, l'apparition de réflexes pathologiques et l'absence de dégénérescence musculaire. Le deuxième groupe de troubles du mouvement, dans lesquels il n'y a pas de diminution de la force musculaire, comprend les lésions des troubles du mouvement et de la posture dues à des lésions des noyaux gris centraux. Dans ce cas, les symptômes suivants apparaissent : akinésie, caractérisée par l'incapacité d'effectuer des mouvements rapides des membres, rigidité musculaire, tremblements (tremblements des doigts, des membres supérieurs, du menton), chorée (mouvements rapides et arythmiques involontaires impliquant les doigts, les mains). , membre entier ou d'autres parties du corps), athétose (mouvements involontaires relativement lents, semblables à des vers, se remplaçant les uns les autres), dystonie (se manifestant par l'apparition de postures pathologiques). Troubles de la coordination motrice et autres troubles de la fonction cérébelleuse. Dans ce cas, il existe une violation de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), une dysarthrie (lenteur ou manque de clarté de la parole) et une hypotonie des membres. D'autres troubles du mouvement moteur comprennent les tremblements, l'astérixie (mouvements arythmiques rapides, à grande échelle), le clonus (contractions et relaxations rythmiques unidirectionnelles d'un groupe musculaire), les myoclonies (contractions arythmiques et saccadées de groupes musculaires individuels), les polymyoclonies (répandues contractions musculaires arythmiques et rapides comme l'éclair dans de nombreuses parties du corps), tics (contractions périodiques et aiguës de certains groupes musculaires, permettant apparemment aux patients de réduire la sensation de tension interne), stéréotypie motrice, akathisie (état d'agitation motrice extrême), tressaillir. Les troubles de la stabilité et de la marche comprennent la démarche cérébelleuse (jambes écartées, instabilité en position debout et assise), la démarche ataxique sensorielle (difficultés sévères à se tenir debout et à marcher, malgré le maintien de la force musculaire) et bien d'autres. Des troubles de la sensibilité tactile apparaissent souvent. D'autres symptômes incluent la douleur. Ici, il faut surtout souligner les maux de tête (migraine simple, migraine classique, migraine en grappe, céphalée de tension chronique, douleurs dues à des tumeurs cérébrales, douleurs dues à l'artérite temporale), les douleurs dans le bas du dos et les extrémités (entorse dans la région lombo-sacrée, hernie). disques situés entre les vertèbres, spondylolisthésis, spondylose, tumeurs de la moelle épinière et de la colonne vertébrale), douleurs au niveau du cou et des membres supérieurs (hernie intervertébrale, maladies dégénératives de la colonne cervicale). Modifications du fonctionnement d'autres types de sensibilité, troubles de l'odorat : anosmie (perte de l'odorat), dysosmie (distorsion de la perception des sensations olfactives), hallucinations olfactives, troubles du goût. Parmi les autres types de sensibilité, il s'agit des troubles visuels, des mouvements oculaires et de la fonction pupillaire, des troubles de l'analyseur auditif, des étourdissements et des modifications du système d'équilibre - ceux-ci peuvent être des signes de processus pathologiques dans le système nerveux. D'autres manifestations de la pathologie du système nerveux peuvent être des crises d'épilepsie, des crises hystériques, des troubles de la conscience (coma, évanouissement), des troubles du sommeil (insomie - incapacité chronique à dormir, hypersomnie - sommeil excessif, somnambulisme et autres), en plus des troubles. dans l'activité mentale, les changements de comportement, les troubles de la parole, l'anxiété sévère, la fatigue, les sautes d'humeur et la pathologie des désirs.

Les maladies héréditaires dégénératives (ou hérédodégénératives) du système nerveux constituent un vaste groupe de maladies causées par des modifications de l'information génétique.

Le rôle des facteurs héréditaires dans le développement des maladies du système nerveux est confirmé par l'incidence plus élevée des maladies dans certaines familles par rapport à la population générale. Grâce au développement de la génétique générale et médicale, l'essence de nombreuses maladies du système nerveux, auparavant classées comme maladies de nature inconnue, a été révélée. S. N. Davidenkov a apporté une grande contribution à l'étude des maladies héréditaires du système nerveux, de leur pathogenèse, de leur polymorphisme clinique, ainsi que des questions de diagnostic différentiel, de méthodes de traitement et de prévention.

Les véritables maladies héréditaires reposent sur des mutations génétiques conduisant à une perturbation de la synthèse d'un polypeptide spécifique (protéine structurale ou enzyme). Selon le rôle de ce polypeptide dans le métabolisme, certains troubles surviennent. Ces troubles peuvent être très divers. Un déficit ou une inactivation d'une enzyme (un groupe d'enzymes) est détecté, ce qui entraîne une altération de l'absorption de substances individuelles, une synthèse insuffisante ou pervertie de produits vitaux et des changements dystrophiques se produisent. Une dégradation accrue des composés fonctionnellement actifs et la destruction des tissus qui en résulte peuvent également être observées. Dans d'autres cas, il y a une accumulation de quantités excessives de certaines substances - elles commencent à se déposer dans les organes et les tissus, perturbant ainsi leur fonctionnement. Il s'agit d'un groupe de maladies de stockage, ou thésaurismoses, qui comprennent les mucopolysaccharidoses, les lipoïdoses intracellulaires et les mucolipidoses.

Le processus dégénératif résulte souvent de troubles métaboliques génétiquement déterminés. De nombreuses maladies héréditaires sont essentiellement métaboliques, et donc le plus rationnel serait une classification basée sur les types d'anomalies métaboliques : troubles du métabolisme des acides aminés (oligophrénie phénylpyruvique, etc.), troubles du métabolisme lipidique (maladie de Niemann-Pick, etc.) , troubles du métabolisme minéral (dystrophie hépatocérébrale, etc.). Cependant, la pathogenèse de la plupart des maladies héréditaires du système nerveux est encore inconnue et une telle classification ne peut pas encore être complète.

Les maladies héréditaires du système nerveux se caractérisent par une évolution progressive et progressivement croissante, affectant principalement certains systèmes du cerveau, du système nerveux périphérique et des muscles. La dégénérescence peut inclure des processus tels que la destruction, la dystrophie et l'atrophie. Le processus dégénératif affecte souvent de manière sélective le système nerveux et même ses structures individuelles, se localisant préférentiellement dans certaines parties du cerveau. Cependant, dans de nombreuses maladies, il existe des lésions combinées du système nerveux, des organes internes, de la peau et du système musculo-squelettique. Dans ce cas, les symptômes neuropathologiques du tableau clinique de la maladie peuvent apparaître.

Dans le diagnostic des maladies héréditaires, l'analyse des informations anamnestiques et un examen clinique complet sont importants. Caractérisé par la présence de cas répétés de la maladie parmi les proches, la progression progressive de la maladie sans aucun lien visible avec des facteurs infectieux ou traumatiques, le caractère systémique de la lésion et la symétrie des symptômes. Il est important de prendre en compte l'affection prédominante des individus d'un certain sexe, l'apparition de la maladie au même âge dans les cas familiaux. Des études complémentaires permettent d'exclure la présence d'un processus inflammatoire et d'identifier des changements très spécifiques caractéristiques d'une lésion dégénérative particulière.

Dans un certain nombre de maladies héréditaires, des troubles biochimiques spécifiques ont été identifiés qui déterminent l'apparition et le développement de la maladie. L'étude de ces troubles nous permet d'esquisser des voies de thérapie pathogénétique efficace, d'identifier les porteurs cachés du gène mutant et de diagnostiquer la maladie in utero, aux premiers stades du développement fœtal par amniocentèse.

Il convient de garder à l'esprit que les maladies congénitales ne sont pas toujours héréditaires, car ces dernières peuvent apparaître à un âge plus avancé et qu'un certain nombre de facteurs prénatals nocifs sont à l'origine d'une pathologie congénitale. De plus, tous les cas de maladies familiales ne sont pas déterminés par des facteurs héréditaires. Les mêmes conditions de vie et le même type de facteurs exogènes peuvent affecter toute la famille (goitre endémique familial, endémie familiale, etc.). Parallèlement à cela, les maladies héréditaires ne sont pas toujours familiales : il existe de nombreux cas où un seul membre de la famille est malade.

L'une des tâches importantes de la génétique clinique est le diagnostic différentiel des maladies héréditaires et de leurs phénocopies, c'est-à-dire des maladies non héréditaires présentant des symptômes similaires. La distinction entre ces options a des implications pour le traitement et le pronostic. Il existe également des cas où une maladie d'origine héréditaire se manifeste sous la forme d'un processus inflammatoire, d'une tumeur, qui nécessite également un diagnostic différentiel subtil !

Ce chapitre fournit une description des maladies dégénératives héréditaires les plus courantes chez l'enfant. Seuls quelques-uns d’entre eux sont plus souvent observés chez l’adulte, mais ont une signification clinique importante. Les maladies sont divisées en plusieurs groupes.

I. Dégénérescences systémiques héréditaires du système nerveux.

1. Maladies avec lésions prédominantes du cervelet et de ses connexions (ataxie familiale de Friedreich, ataxie familiale de Marie, atrophie olivopontocérébelleuse.)

2. Dégénérescences combinées des voies cérébelleuses et des nerfs périphériques (maladie de Refsum, maladie de Roussy-Lewy, névrite interstitielle hypertrophique de Dejerine-Sotta).

3. Maladies avec atteinte prédominante du système extrapyramidal (dystrophie hépato-cérébrale, dystonie musculaire déformante, chorée de Huntington, tremblements essentiels familiaux mineurs, tics généralisés).

4. Maladies avec lésions prédominantes des voies pyramidales (paralysie spastique familiale de Strumpell, sclérose latérale amyotrophique).

Oui. Maladies métaboliques héréditaires qui surviennent avec des lésions du système nerveux.

1. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés (phénylcétonurie, histidinemie).

2. Troubles héréditaires du métabolisme lipidique (idioties amaurotiques, maladie de Niemann-Pick, maladie de Gaucher, leucodystrophies).

3. Mucolipidoses (lipidose neuroviscérale, maladie de Derry, fucosidose, mannosidose).

4. Troubles héréditaires du métabolisme des glucides (galactosémie glycogénose).

III. Maladies héréditaires du tissu conjonctif.

1. Mucopolysaccharidoses.

2. La maladie de Marfan.

3. Syndrome de Tchernogubov-Ehlers-Danlos.

4. Ostéogenèse imparfaite.

IV. Phakomatoses(neurofibromatose de Recklinghausen, sclérose tubéreuse de Bourneville, angiomatose encéphalotrigéminale de Sturge-Weber, ataxie-télangiectasie, angiomatose cérébrorétinienne de Hippel-Lindau).

V. Maladies neuromusculaires héréditaires.

1. Dystrophies musculaires progressives (forme des ceintures d'Erb-Roth, forme pseudohypertrophique de Duchenne, forme pseudohypertrophique tardive de Becker, formes distales, myopathie ophtalmoplégique).

2. Amyotrophies spinales et neurales (amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann, amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander, amyotrophie spinale).

3. Myopathies congénitales non progressives.

4. Maladies neuromusculaires héréditaires avec syndrome myotonique (myotonie congénitale de Thomsen, dystrophie myotonique de Kurschmann-Batten-Steinert).

5. Paralysie paroxystique.

6. Myasthénie grave.

SYSTÈME HÉRÉDITAIRE

DÉGÉNÉRATION DU SYSTÈME NERVEUX

Ce groupe comprend les maladies dans lesquelles le processus dégénératif déterminé héréditairement est localisé principalement dans des parties certaines et constantes du système nerveux pour chaque maladie (voie corticomusculaire, noyaux sous-corticaux, etc.). L'essence pathogénétique de bon nombre de ces maladies reste floue, mais des différences cliniques distinctes permettent dans de nombreux cas d'établir un diagnostic précis. Sur la base de la prédominance de certains symptômes neurologiques, on peut conditionnellement distinguer des sous-groupes de dégénérescence systémique : avec atteinte prédominante du cervelet et de ses connexions, atteinte combinée des voies cérébelleuses et des nerfs périphériques, avec atteinte des noyaux sous-corticaux et de la voie cortico-musculaire (voie pyramidale, corne antérieure de la moelle épinière).

La dégénérescence du système nerveux central est constituée de modifications organiques et fonctionnelles irréversibles de la moelle épinière et du cerveau qui conduisent à une dégénérescence mentale. Il existe de nombreux types de maladies dont les conséquences sont des troubles du fonctionnement du système nerveux. En conséquence, le traitement dépendra du type de maladie et des causes qui la provoquent. Malheureusement, toutes les maladies du système nerveux central ne sont pas traitables. Un traitement efficace contre les maladies dégénératives du système nerveux central est réalisé à l'hôpital Yusupov.

Maladies dégénératives du système nerveux central : concepts généraux

Les principales caractéristiques du groupe des maladies dégénératives du système nerveux central sont les critères suivants :

• les maladies commencent inaperçues : avant leur apparition, le système nerveux pouvait fonctionner tout à fait normalement ;
• les maladies évoluent progressivement et peuvent durer des années ou des décennies ;
• certaines maladies dégénératives sont associées à des facteurs héréditaires et se développent chez plusieurs membres d'une même famille ;
• une maladie neurodégénérative du système nerveux central se caractérise par la mort progressive des neurones et leur remplacement par des éléments gliaux ;
• les processus atrophiques au stade initial du développement de la pathologie se produisent dans une zone spécifique de l'un des hémisphères cérébraux; de plus, au stade avancé de la dégénérescence, l’atrophie cérébrale devient presque symétrique.

Diverses maladies du système nerveux central, dont la liste est assez longue, restent à l'étude. Les raisons de l’apparition de processus atrophiques au cours du fonctionnement normal du système nerveux pendant la majeure partie de la vie d’une personne ne sont pas connues de manière fiable. Cependant, un certain nombre de facteurs peuvent déclencher une dégénérescence cérébrale :

• abus d'alcool, toxicomanie;
• effets toxiques des pesticides et herbicides;
• infection méningococcique;
• encéphalite virale;
• carence en vitamine B12 et en acide folique.

Maladies organiques du système nerveux central

La présence d’une maladie organique du système nerveux central signifie que le cerveau est défectueux. La pathologie peut être congénitale ou acquise. Les neurologues affirment que les troubles organiques du système nerveux central du premier stade peuvent être trouvés chez 98 % de la population, mais qu'ils ne nécessitent pas de traitement. Les deuxième et troisième stades sont caractérisés par des lésions plus graves et s'accompagnent d'écarts importants.

Des lésions cérébrales organiques congénitales surviennent au cours du développement embryonnaire ou lors de l'accouchement à la suite d'un traumatisme à la naissance. Les raisons de leur apparition peuvent être des facteurs défavorables qui ont influencé la femme enceinte :

• la consommation d'alcool et de drogues par les femmes ;
• grippe grave ou autres maladies infectieuses pendant la grossesse ;
• l'effet de certains médicaments ;
• stress intense.

Des lésions organiques acquises peuvent survenir après un accident vasculaire cérébral, un traumatisme crânien, un abus d'alcool et de drogues, ainsi que des maladies infectieuses entraînant des lésions cérébrales.

Parmi les maladies causées par des lésions organiques du système nerveux central, on distingue le retard mental et la démence. Avec l'oligophrénie, un retard mental se produit. La maladie survient au cours du développement fœtal ou au cours de la première année de vie. Les enfants ont une intelligence réduite et des capacités d’élocution et de motricité peu développées. Avec la démence, il y a une perte de compétences et de connaissances précédemment acquises. Peu à peu, la démence conduit à une dégradation complète d'une personne. Compte tenu de cette maladie du système nerveux central, les symptômes sont les suivants : troubles de la mémoire, de la parole, de l'orientation dans l'espace, une personne ne peut pas apprendre de nouvelles choses et perd d'anciennes compétences et connaissances.

Maladies infectieuses du système nerveux central

Les maladies infectieuses du système nerveux central font partie des pathologies neurologiques les plus courantes. Les maladies du SNC causées par une infection sont très dangereuses. Ils ont une évolution sévère, laissent des conséquences graves et des déficits neurologiques importants. Les maladies infectieuses du système nerveux central peuvent être causées par des bactéries, des virus et des maladies fongiques. Le plus souvent, les maladies se développent lorsque des méningocoques, des staphylocoques, des pneumocoques, des entérovirus ECHO et Coxsackie, des oreillons et des candida pénètrent dans l'organisme. Les portes d'entrée de l'infection sont les organes ORL ; elle se transmet également par voie contact, hématogène, lymphogène et périneurale.

Une mauvaise circulation dans le cerveau provoque le développement de maladies vasculaires du système nerveux central. Ces pathologies sont extrêmement dangereuses car elles entraînent dans la plupart des cas un handicap. De plus, les maladies vasculaires du système nerveux central ont un taux de mortalité élevé. Les lésions cérébrales résultent d'accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques, d'accidents ischémiques transitoires et d'hémorragies sous-arachnoïdiennes spontanées. Les causes de ces pathologies sont :

• les anévrismes,
• thromboembolie,
• athérosclérose vasculaire,
• maladie hypertonique,
• dommages toxiques aigus aux parois des vaisseaux sanguins,
• maladies dégénératives chroniques des parois des vaisseaux sanguins.

Le déclencheur du développement d'accidents vasculaires cérébraux peut être un stress intense, des convulsions, une intoxication alcoolique et des changements brusques de la température corporelle. Les maladies vasculaires du système nerveux central surviennent le plus souvent spontanément et nécessitent des soins médicaux immédiats.

Traitement et diagnostic des maladies dégénératives du système nerveux central

Le danger des maladies dégénératives du système nerveux central est qu’elles sont difficiles à prévoir. S'il existe des facteurs provoquants dans la vie d'une personne, il est recommandé de mener une vie saine et de consulter régulièrement un neurologue pour des examens préventifs. Si vous soupçonnez des signes d'une maladie du système nerveux central, vous devez immédiatement consulter un médecin. Plus la maladie est détectée tôt, plus grandes sont les chances de ralentir la progression des processus dégénératifs dans le cerveau.

Le diagnostic et le traitement des maladies dégénératives dépendront du type de pathologie. Après avoir déterminé le tableau clinique de la maladie, le médecin prescrira des tests pour clarifier l’état du patient. Ceux-ci peuvent inclure des tests de laboratoire, des échographies, des IRM, des tomodensitogrammes et des tests psychologiques pour déterminer l'état des compétences cognitives.

À l'hôpital Yusupov de Moscou, il existe une clinique de neurologie, où des neurologues et des docteurs en sciences hautement qualifiés fournissent leur assistance. Les médecins de l'hôpital Yusupov possèdent une vaste expérience dans le traitement des maladies dégénératives du système nerveux central et utilisent dans leur travail les dernières méthodes de thérapie et de réadaptation, ce qui leur permet de prendre en charge les cas les plus complexes.

Vous pouvez demander de l'aide, prendre rendez-vous et obtenir des conseils de spécialistes par téléphone.

Bibliographie

• CIM-10 (Classification internationale des maladies)
• Hôpital Ioussoupov
• "Diagnostique". - Brève encyclopédie médicale. - M. : Encyclopédie soviétique, 1989.
• «Évaluation clinique des résultats des tests de laboratoire»//G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moscou, 2005
• Analyses de laboratoire clinique. Fondamentaux de l'analyse en laboratoire clinique V.V. Menchikov, 2002.

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