Le cancer du sein est héréditaire, que vérifier. Causes héréditaires du cancer du sein

Le cancer du sein est la maladie la plus répandue chez les femmes dans les pays industrialisés. La part du cancer du sein héréditaire varie de 5 à 10 % de l'incidence totale. Dans 30 % des cas, les tumeurs se développent en présence de mutations des gènes BRCA1/2. Un quart des patients rapportent des antécédents familiaux d’accumulation de cas de la maladie.

Conditions préalables au cancer du sein héréditaire

Les facteurs étiopathoologiques de la maladie sont associés à des réarrangements structurels et fonctionnels de gènes hautement pénétrants - BRCA1/2, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, ainsi que des gènes CHEK2, CDH1, STK11/LKB1, PALB, etc., qui ont une moyenne et faible probabilité de pathologie.

Le cancer du sein héréditaire a un mode de transmission autosomique dominant et se caractérise par un âge d'apparition précoce. Elle se transmet à la fois maternellement et paternellement et se caractérise par une hétérogénéité génotypique et phénotypique prononcée. Environ 30 % des cas de tumeurs héréditaires du sein sont associés à la présence chez la patiente d'un syndrome de cancer du sein et de l'ovaire, qui se développe dans 70 % des cas en raison de mutations des gènes BRCA.

Diagnostique

Une femme peut ressentir des douleurs thoraciques, des règles douloureuses, un écoulement du mamelon et une hypertrophie des ganglions lymphatiques régionaux. Les tumeurs sont détectées lors de l'examen, de l'échographie et de la mammographie.

Les critères pour poser un diagnostic génétique sont :

• la présence dans la famille de 2 ou plusieurs parents au premier ou deuxième degré souffrant du syndrome héréditaire du cancer du sein et de l'ovaire ;
• âge précoce de manifestation de la maladie ;
• atteinte mammaire bilatérale ;
• tumeurs multiples primaires (y compris chez les proches);
• la présence d'une pathologie syndromique.

Pour confirmer le diagnostic de cancer du sein héréditaire, des méthodes de diagnostic génétique sont utilisées :

• réaction en chaîne par polymérase (PCR) avec électrophorèse pour le criblage mutationnel du gène entier afin d'identifier les réarrangements structurels ;
• PCR en temps réel (PCR en temps réel) ;
• PCR multiplexe ;
• hybridation avec des biopuces oligonucléotidiques (test de mutations communes connues).

Le séquençage automatisé permet de déterminer la séquence nucléotidique complète de la partie codante des gènes BRCA1/2 pour la détection du cancer du sein héréditaire. De grands réarrangements génomiques peuvent être détectés à l’aide de la méthode MLPA.

Les tests ADN pour les gènes BRCA1/2, TP53 et CHEK2 sont considérés comme les plus populaires et les plus importants pour diagnostiquer les formes héréditaires de cancer du sein. Dans la population générale des femmes de moins de 40 ans, la fréquence des mutations de ces gènes est de 3 à 5 %.

Aspects cliniques du cancer du sein héréditaire

L’objectif principal du diagnostic est de rechercher des femmes en bonne santé porteuses de mutations BRCA. La détection rapide des mutations génétiques permet de prévenir les décès par cancer.

Les femmes présentant une hétérozygotie détectée pour les gènes BRCA1/2 sont soumises à des examens réguliers pour un diagnostic précoce du cancer du sein héréditaire. De plus, l’ablation prophylactique des tissus cibles est recommandée pour les porteurs de mutations dans ces gènes.

Auparavant, le traitement des patientes atteintes d'un cancer du sein héréditaire et sporadique était similaire. Les recherches menées ces dernières années ont montré la présence d'un spectre particulier de chimiosensibilité dans les formes génétiquement déterminées de tumeurs du sein. On pense que les cancers associés à BRCA1 sont résistants à la chimiothérapie « gold standard » (médicaments du groupe des taxanes). Chez les patients présentant une hétérozygotie BRCA1, une régression prononcée est observée lors de l'utilisation du cisplatine.

Aux premiers stades de la pathologie cancéreuse, une mastectomie radicale est réalisée.

La prévention

Il est recommandé aux porteuses saines d’un cancer du sein héréditaire de :

• faites attention à votre santé et réagissez aux symptômes ;
• Effectuer un auto-examen mensuel des seins ;
• subir un examen par un mammologue (une fois tous les six mois);
• faire des examens d'imagerie mammaire (IRM, échographie, mammographie) ;
• être testé pour le marqueur tumoral CA-125 (tous les 6 mois).

Vous pouvez être examiné pour la présence d'un cancer du sein héréditaire au centre de génétique médicale Genomed.

L'un des types de tumeurs familiales les plus courants est le cancer du sein héréditaire (BC). Il représente 5 à 10 % de tous les cas de lésions malignes des glandes mammaires. Le cancer du sein héréditaire est souvent associé à un risque élevé de développer un cancer de l'ovaire (CO). En règle générale, dans la littérature scientifique et médicale, le seul terme « syndrome du cancer du sein et des ovaires » est utilisé. De plus, dans les maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancers héréditaires est encore plus élevée que dans le cas du cancer du sein : 10 à 20 % des cas de cancer de l'ovaire sont causés par la présence d'une anomalie génétique héréditaire.

La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patientes est associée à une prédisposition à la survenue du syndrome de cancer du sein/cancer des ovaires. Les mutations sont héréditaires, c’est-à-dire que littéralement dans chaque cellule du corps d’une telle personne se trouvent des dommages hérités. Les patients porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 ont 80 % de chances de développer un cancer à 70 ans.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l’intégrité du génome, notamment dans les processus de réparation de l’ADN. Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d’une protéine raccourcie et incorrecte. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - « surveiller » la stabilité de l'ensemble du matériel génétique de la cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il existe deux copies de chaque gène - de maman et de papa, de sorte que la deuxième copie peut compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Lorsque les processus de réparation de l’ADN sont perturbés, d’autres changements commencent à s’accumuler dans les cellules, ce qui peut conduire à une transformation maligne et à la croissance d’une tumeur.

Détermination de la prédisposition génétique au cancer :

Basé sur le Laboratoire d'Oncologie Moléculaire, Centre National de Recherche Médicale en Oncologie du nom. N.N. Petrov utilise une analyse étape par étape pour les patients :

1. la présence des mutations les plus courantes est examinée en premier (4 mutations)
2. en l'absence de nécessité clinique, il est possible de réaliser une analyse étendue (8 mutations) et/ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

Actuellement, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. De plus, ces gènes sont assez volumineux - respectivement 24 et 27 exons. Par conséquent, l’analyse complète des séquences des gènes BRCA1 et BRCA2 demande beaucoup de travail, est coûteuse et prend du temps.

Cependant, certaines nationalités se caractérisent par une gamme limitée de mutations significatives (ce que l’on appelle « l’effet fondateur »). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90 % des variants pathogènes détectés de BRCA1 sont représentés par seulement trois mutations : 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait nous permet d’accélérer considérablement les tests génétiques chez les patientes présentant des signes de cancer du sein/cancer de l’ovaire héréditaire.

Analyse de la séquence du gène BRCA2, identification de la mutation c.9096_9097delAA

Dans quels cas faut-il se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2 ?

Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patients suivants soient référés pour des tests génétiques :

1. Patientes de moins de 45 ans diagnostiquées avec un cancer du sein
2. Patientes de moins de 50 ans atteintes d'un cancer du sein, si la famille compte au moins un parent proche avec un tel diagnostic
3. Également dans le cas où une patiente de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein a des antécédents familiaux inconnus de cancer.
4. Si de multiples lésions mammaires sont diagnostiquées avant l’âge de 50 ans
5. Patientes atteintes d'un cancer du sein de moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est triple négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
6. Si vous recevez un diagnostic de cancer du sein à tout âge, si au moins un des signes suivants est présent :
   • au moins 1 proche parent atteint d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans ;
   • au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du sein à tout âge ;
   • au moins 1 parent proche atteint d'un cancer de l'ovaire ;
   • présence d'au moins 2 proches parents atteints d'un cancer du pancréas et/ou d'un cancer de la prostate ;
   • avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein ;
   • appartenir à une population avec une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les Juifs ashkénazes) ;
7. Toutes les patientes ayant reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire.
8. Si un homme reçoit un diagnostic de cancer du sein.
9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (avec un score de Gleason > 7) et qu'il y a au moins un parent atteint d'un cancer de l'ovaire ou d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans, ou s'il y a au moins deux proches atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
10. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué en présence d'au moins un proche atteint d'un cancer de l'ovaire ou d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans, ou en présence d'au moins deux proches atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
11. Si un cancer du pancréas est diagnostiqué chez un individu appartenant au groupe ethnique juif ashkénaze.
12. Si un proche a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'analyse génétique moléculaire doit être accompagnée d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, la signification et les conséquences des tests sont discutés ; la signification des résultats positifs, négatifs et non informatifs ; limites techniques du test proposé ; la nécessité d'informer les proches si une mutation héréditaire est détectée ; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc.

Comment se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2 ?

Le matériel à analyser est le sang. Pour les études génétiques, des tubes à essai avec EDTA (bouchon violet) sont utilisés. Vous pouvez donner du sang au laboratoire du Centre national de recherche médicale ou l'apporter de n'importe quel autre laboratoire. Le sang est conservé à température ambiante jusqu'à 7 jours.

Aucune préparation particulière n'est nécessaire pour l'étude ; les résultats de l'étude ne sont pas affectés par la prise alimentaire, les médicaments, l'administration d'agents de contraste, etc.

Il n’est pas nécessaire de refaire le test après un certain temps ou après le traitement. Une mutation héréditaire ne peut ni disparaître ni apparaître au cours de la vie ou après avoir reçu un traitement.

Que dois-je faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2 ?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été élaboré pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des tumeurs du sein et du cancer de l'ovaire. Si, parmi les femmes en bonne santé, nous identifions rapidement celles qui présentent un défaut génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié des caractéristiques de sensibilité aux médicaments des tumeurs associées au BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytostatiques et le traitement peut être très efficace.

1. Auto-examen mensuel à partir de 18 ans
2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
3. Il est recommandé aux hommes porteurs d'une mutation des gènes BRCA1/2 de se soumettre à un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. Dès 40 ans, il est conseillé de réaliser un examen de dépistage de la prostate.
4. Réalisation d'examens dermatologiques et ophtalmologiques en vue d'un diagnostic précoce du mélanome.

Comment se transmet la prédisposition au cancer du sein et au cancer de l’ovaire.

Souvent, les porteurs de mutations BRCA1/BRCA2 se posent une question : est-elle transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de l'apparition des formes héréditaires de cancer du sein ? Les chances de transmettre le gène endommagé à la progéniture sont de 50 %.

La maladie est également transmise par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et de l'ovaire n'est pas situé sur les chromosomes sexuels, donc la probabilité d'être porteur de la mutation ne dépend pas du sexe de l'enfant.

Si la mutation a été transmise par les hommes depuis plusieurs générations, il est très difficile d'analyser les pedigrees, car les hommes sont assez rarement atteints d'un cancer du sein, même s'ils présentent une anomalie génétique.

Par exemple : le grand-père et le père du patient étaient porteurs et la maladie ne s’est pas manifestée chez eux. Lorsqu'on lui demande s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l’absence d’autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (précocité/multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est également conseillé à tous les parents par le sang de se soumettre à des tests.

Pourquoi est-il important de prendre en compte les origines ethniques lors de la recherche génétique ?

De nombreux groupes ethniques ont leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de la recherche.

Les scientifiques ont prouvé que certaines nationalités se caractérisent par une gamme limitée de mutations significatives (ce qu’on appelle « l’effet fondateur »). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90 % des variants pathogènes détectés de BRCA1 sont représentés par seulement trois mutations : 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait nous permet d’accélérer considérablement les tests génétiques chez les patientes présentant des signes de cancer du sein/cancer de l’ovaire héréditaire.

Et enfin, une infographie visuelle : « Syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ». Auteur - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., chercheuse principale au Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire, Institution budgétaire de l'État fédéral "Centre national de recherche médicale en oncologie nommé d'après. N.N. Petrov" du ministère russe de la Santé.

– une maladie oncologique provoquée par une mutation génétique et se manifestant par un risque accru de développer des tumeurs malignes du sein chez les parents par le sang. Elle diffère des néoplasies sporadiques par son apparition plus précoce, un grand nombre de lésions bilatérales et des combinaisons fréquentes avec des néoplasmes d'autres organes. Diagnostiqué en tenant compte des antécédents familiaux, des données d'analyse génétique moléculaire et des études instrumentales. En cas de prédisposition, des examens réguliers sont effectués et, si indiqué, une mastectomie prophylactique est réalisée. Traitement – ​​​​chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie.

informations générales

Causes du cancer du sein héréditaire

Les experts connaissent un certain nombre de mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer du sein. Les mutations des gènes suppresseurs BRCA1 et BRCA2 sont les plus souvent mentionnées dans la littérature. Le lien entre ces gènes et les tumeurs de cet organe a été établi de manière fiable en 1994. Les études menées ont permis d'augmenter le niveau de diagnostic précoce du cancer du sein héréditaire et sont devenues la base de recherches ultérieures dans ce domaine. Par la suite, les scientifiques ont pu découvrir que les gènes répertoriés sont détectés chez seulement 20 à 30 % des patientes présentant des cas familiaux de cancer du sein et de l'ovaire.

Chez d'autres patients, la maladie est provoquée par d'autres mutations, tandis que différentes anomalies génétiques prédominent dans différentes régions de la planète. Outre le risque accru de développer un cancer du sein héréditaire, des gènes défectueux peuvent augmenter le risque d'autres tumeurs malignes, le plus souvent le cancer de l'ovaire déjà mentionné ci-dessus. Un peu moins souvent, les patientes développent des tumeurs de l'endomètre et, encore moins souvent, des néoplasies d'organes qui ne font pas partie du système reproducteur féminin.

Il existe un certain nombre de facteurs de risque provoquant un cancer du sein héréditaire chez les porteuses du gène défectueux. Parmi ces facteurs figurent les règles précoces (un phénomène fréquent dans cette pathologie), l'apparition tardive de la ménopause, l'absence de grossesses et d'accouchements, l'utilisation à long terme de médicaments hormonaux, le diabète sucré, l'obésité, l'hypertension, le tabagisme, l'abus d'alcool, la présence de maladies bénignes. modifications prolifératives du tissu mammaire et certaines maladies des organes génitaux féminins.

Symptômes du cancer du sein héréditaire

Aux stades précoces, le cancer du sein héréditaire est asymptomatique. Parfois, les premiers signes sont des douleurs dans les glandes mammaires (en présence de mastopathie) et des douleurs intenses pendant les menstruations. En règle générale, une tumeur est détectée avant l’apparition d’un tableau clinique complet. Il est possible d'identifier un ganglion de manière indépendante (au hasard ou lors d'un auto-examen), ou de suspecter un cancer lors d'un examen régulier.

À mesure que le cancer du sein héréditaire progresse, un écoulement du mamelon apparaît. Les ganglions lymphatiques axillaires du côté affecté deviennent hypertrophiés. La peau au-dessus de la tumeur devient ridée, une ombilication et un « signe de plateforme » positif sont détectés. Par la suite, on observe une déformation progressive de l’organe et le symptôme « peau de citron ». Ulcération possible. Aux stades ultérieurs du cancer du sein héréditaire, les manifestations de la néoplasie primaire s'accompagnent d'un dysfonctionnement de divers organes provoqué par des métastases à distance et de symptômes généraux du cancer : troubles de l'appétit, perte de poids, hyperthermie.

Il existe des différences dans l'évolution du cancer du sein héréditaire causées par différentes mutations génétiques. Les néoplasmes détectés chez les femmes porteuses du gène BRCA1 sont caractérisés par un degré élevé de malignité. Le cancer associé aux mutations BRCA2 a une évolution plus favorable que les cas sporadiques de la maladie. Une caractéristique distinctive de toutes les formes de cancer du sein héréditaire est la forte probabilité de lésions controlatérales et de récidives tumorales dans la même glande mammaire après une chirurgie mammaire conservatrice. À titre de comparaison, l'incidence moyenne des néoplasies locales récurrentes dans les cancers sporadiques est de 1 à 1,5 % par an. Dans le cancer du sein héréditaire, les néoplasmes controlatéraux sont détectés chez 42 %, les néoplasmes ipsilatéraux - chez 49 % des patientes.

Diagnostic et traitement du cancer du sein héréditaire

Le diagnostic est établi en tenant compte des antécédents familiaux, des résultats d'études de génétique moléculaire et des données d'examen complémentaires. L'analyse génétique est réalisée après identification des signes d'antécédents familiaux de cancer du sein héréditaire (présence de la maladie chez des proches parents, apparition précoce, fréquence élevée de lésions bilatérales). Si le résultat du test est positif, une mammographie est régulièrement prescrite. Lorsqu'un ganglion se forme, une échographie mammaire, une canalographie, une IRM et d'autres procédures de diagnostic sont effectuées. Si la présence de métastases à distance est suspectée, une radiographie pulmonaire, une scintigraphie de tout le squelette, une échographie du foie, une IRM du cerveau et d'autres études sont réalisées.

Traditionnellement, le cancer du sein héréditaire était traité avec des schémas thérapeutiques standards conçus pour tenir compte du risque plus élevé de récidive. Cependant, ces dernières années, dans la littérature, il existe des indications de plus en plus fréquentes sur la nécessité d'utiliser des programmes de traitement spéciaux conçus en tenant compte de la sensibilité du cancer du sein héréditaire associé à diverses anomalies génétiques. Ainsi, il n'est pas recommandé de prescrire aux patients présentant un défaut BRCA1 des médicaments du groupe des taxanes en raison de leur faible efficacité. Pour le cancer du sein héréditaire avec une mutation BRCA2, le cisplatine est utilisé avec succès, un médicament qui n'est pas inclus dans le schéma thérapeutique standard du cancer du sein, mais qui est utilisé avec succès dans le traitement de tumeurs d'autres localisations. Pour réduire la fréquence des rechutes, même dans les premiers stades, une mastectomie radicale est réalisée plutôt qu'une chirurgie épargnant les organes.

Les mesures visant à prévenir et à détecter à temps le cancer du sein héréditaire comprennent l'abandon des mauvaises habitudes, des auto-examens réguliers et des examens par un spécialiste. La principale technique instrumentale utilisée pour réaliser des examens préventifs est la mammographie, mais ces dernières années, si elle est disponible, elle est de plus en plus remplacée par la RMN, qui élimine l’exposition du patient aux radiations. S'il existe un risque élevé de développer un cancer du sein héréditaire (plus de 25 %), une mastectomie bilatérale préventive est réalisée, parfois associée à

Le cancer du sein est une tumeur maligne qui peut se développer dans une ou dans les deux glandes mammaires. On pense aujourd’hui qu’il est associé aux gènes BRCA1 et BRCA2. Souvent, les pathologies des gènes responsables de ce cancer sont diagnostiquées chez les jeunes femmes de moins de 40 ans. Ces gènes régulent la prolifération complète des cellules de la glande mammaire et réduisent le risque de développement d'un cancer. Mais avec la pathologie existante dans ces gènes, le risque de cancer du sein devient plus élevé. La pathologie des gènes BRCA1 et BRCA2, selon les statistiques, représente environ 10 % de tous les cas de la maladie.

Causes héréditaires du cancer du sein

Les gènes anormaux ont été identifiés pour la première fois lors d'une étude de familles dans lesquelles de jeunes femmes étaient déjà atteintes d'un cancer du sein. Il existe une forte probabilité que des gènes anormaux responsables du cancer du sein soient transmis héréditairement pour les raisons suivantes :

1. Il existe des parentes directes par l'intermédiaire de l'un des parents qui ont été diagnostiqués avant l'âge de cinquante ans.
2. Il y a des femmes dans la famille qui souffrent actuellement d’un cancer du sein.
3. Les parents directs avaient un cancer des deux glandes mammaires.
4. Un membre masculin de la famille a reçu un diagnostic de cancer du sein.

Quelles sont les formes héréditaires de cancer du sein ?

Il existe les formes héréditaires de cancer du sein suivantes :

1. Canalaire, dans lequel les cellules cancéreuses se trouvent uniquement dans les canaux galactophores de la glande et ne se propagent pas aux tissus qui l'entourent. Ce cancer héréditaire est souvent traitable.
2. Lobulaire, qui commence par affecter les lobules de la glande mammaire.
3. Infiltrant – lorsque les cellules cancéreuses commencent à s’étendre au-delà des canaux galactophores.
4. Inflammatoire, qui se caractérise par des signes d'un processus inflammatoire passager : rougeur et gonflement du sein, chaud à la palpation.
5. La maladie de Paget, caractérisée par une éruption cutanée de type eczéma apparaissant sur le mamelon.
6. Tubulaire – lorsque les cellules cancéreuses ont la forme d’un tube.
7. Muqueux - à partir des canaux galactophores. Les cellules sont riches en mucus.
8. Cerveau - lorsque la formation de la tumeur ressemble au tissu cérébral.
9. Papillaire, dans lequel les cellules cancéreuses ressemblent à des villosités.

Beaucoup de gens font l’erreur de penser que le cancer du sein héréditaire est plus agressif que le cancer du sein acquis. Mais des études ont prouvé que le cancer du sein provoqué par un facteur héréditaire est au contraire moins agressif.

Quelle est la fréquence du cancer du sein héréditaire et qui est à risque ?

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de cellules anormales responsables du cancer du sein, cela ne signifie pas que vous hériterez de la maladie. Disons que votre mère ou votre père possède des gènes BRCA1 ou BRCA2 anormaux. Le risque d'en hériter sera d'environ 50 %. Et vos enfants risquent d'hériter de tels gènes avec une probabilité de 25 %.

Les représentantes féminines porteuses de gènes anormaux sont très susceptibles de développer un cancer du sein à un âge avancé. Mais malgré les risques élevés, il faut savoir que le cancer du sein n'apparaît pas chez toutes les personnes ayant des prédispositions héréditaires. Tout dépend du mode de vie qu'une personne mène, de l'environnement qui l'entoure, de la manière dont d'autres gènes protègent le corps du cancer, etc.

Comment est défini aujourd’hui le cancer du sein héréditaire ?

La première étape serait de demander conseil à un généticien. L'oncogénétique a atteint un niveau où il est devenu très facile de procéder à la prévention et au diagnostic précoce du cancer du sein, ainsi que de développer de nouvelles méthodes de dépistage du cancer du sein, parmi lesquelles le génotypage. Pour les consultations auprès de patientes à risque de développer un cancer du sein, l'analyse génétique des gènes BRCA1/2, TP53, CHEK2 est préférable.

Une autre option de test consiste à rechercher un cancer du sein héréditaire. Dans certains cas, même un résultat de test négatif (pas d’anomalie génétique) ne signifie pas qu’il n’y a pas de tendance héréditaire au cancer. Ainsi, dès réception des résultats du test, la femme est consultée par un généticien qui, si nécessaire, détermine des mesures complémentaires de suivi de la patiente.

Qu’est-ce que les tests génétiques pour le cancer du sein ?

Les tests génétiques pour le cancer du sein aident les femmes à déterminer si elles ont hérité de gènes anormaux qui augmentent le risque de développer un cancer du sein. L'analyse est réalisée pour rechercher des modifications dans les gènes directement associés à ce cancer (BRCA1 et BRCA2). Les modifications de ces gènes sont rarement diagnostiquées, mais si elles sont détectées, les risques de développer un cancer augmentent.

Que faire si les tests confirment une prédisposition au cancer héréditaire ?

Si l'analyse génétique a montré la présence de gènes anormaux augmentant le risque de cancer du sein, il est recommandé de surveiller en permanence votre état. Une IRM convient à cet effet. Il est également recommandé de subir une échographie des glandes mammaires et de passer des tests responsables de la présence d'un cancer du sein. Si les spécialistes le permettent, afin de prévenir le cancer, vous pouvez prendre le médicament Tamoxifène. Il est nécessaire de mener une vie saine : bien manger, faire de l'exercice, contrôler son poids et abandonner les mauvaises habitudes (cigarettes et boissons alcoolisées).

Les femmes qui ont été identifiées comme ayant une tendance héréditaire au cancer du sein doivent éviter les facteurs qui augmentent le risque de développer la maladie :

• y a-t-il des changements bénins dans les glandes mammaires ();
• très tôt ou, au contraire, les règles ont commencé tardivement ;
• la femme n'a accouché qu'à l'âge de 35 ans, ou le dernier enfant est né après cet âge ;
• traitement hormonal pendant la période qui suit la menstruation;
• la présence d'habitudes nocives pour l'organisme, comme fumer et boire des boissons alcoolisées en grande quantité ;
• surpoids, diabète, maladies du foie et de la thyroïde ;
• insuffisance en vitamine D, nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme ;
• rayonnement ionisant.

Tous ces facteurs influencent les changements dans les niveaux hormonaux et augmentent le risque de cancer du sein chez les femmes qui ont une tendance héréditaire à la maladie, et même chez celles qui n'en sont pas atteintes.

Quelles sont les tactiques de surveillance des porteurs sains de mutations héréditaires ?

Les tactiques qui seront utilisées pour surveiller un porteur sain d'une mutation héréditaire sont déterminées purement individuellement, par le spécialiste et le patient. La patiente doit informer ses proches de la confirmation de l'anomalie génétique héréditaire existante responsable du cancer du sein et du risque héréditaire qu'elle présente.

Les procédures qui contribuent à réduire le risque de cancer sont divisées en plusieurs groupes :

1. observation (dépistage);
2. chirurgie à des fins préventives;
3. traitement avec des médicaments.

La tactique la plus couramment utilisée est la surveillance. Vous pouvez réduire le risque de développer un cancer du sein et augmenter les chances de diagnostic précoce en vous soumettant à un examen clinique chaque année, ainsi qu'à une IRM ou une mammographie des glandes mammaires. Cette tactique contribue à réduire considérablement le risque de cancer du sein, mais dépend du fait que la personne suive ou non les recommandations des experts.

Il est nécessaire d’aborder judicieusement la planification de la grossesse et de l’accouchement. À des fins de prévention, il est recommandé de ne pas retarder la grossesse et, si possible, de ne pas prendre de médicaments hormonaux, en privilégiant les contraceptifs de type barrière.

Les femmes qui présentent des gènes BRCA1 ou BRCA2 anormaux peuvent subir une intervention chirurgicale pour retirer le sein (mastectomie). Mais avant de franchir cette étape, vous devez bien réfléchir, en pesant le pour et le contre.

conclusions

S’il existe une prédisposition héréditaire à l’apparition d’un cancer du sein, pas de panique. Cela ne veut pas toujours dire que cancer du sein héréditaire cela apparaîtra pour vous. Pour éviter au maximum cette maladie, il est conseillé aux porteurs de gènes anormaux de prévenir la maladie et de consulter régulièrement un généticien.

La science et la médecine modernes ont apporté de nombreuses réponses aux questions concernant la prédisposition héréditaire.Cependant, de nombreux médias interprètent mal ces informations, induisant ainsi les gens en erreur. Nous avons décidé de détruire les mythes sur le rôle des facteurs héréditaires dans le développement du cancer du sein.

« Je ressemble beaucoup à ma mère et/ou à ma grand-mère, et elles avaient un cancer du sein. Cela signifie que j’aurai aussi cette maladie. Cette affirmation est-elle correcte ? Est-ce un mythe ou un fait ?

Nous nous empressons de vous informer que l'affirmation ci-dessus est un mythe, puisque les gènes responsables de votre similitude avec vos ancêtres n'affectent en rien le développement du cancer du sein.

Cependant, de nombreuses autres questions doivent être résolues pour comprendre ce sujet. À quel âge votre mère et/ou grand-mère a-t-elle reçu un diagnostic de cancer du sein ? D'autres membres de votre famille ont-ils souffert de cette maladie ? A-t-il été confirmé que la tumeur est causée par des mutations génétiques ? Examinons les mythes les plus courants concernant le rôle de l'hérédité dans le développement du cancer du sein.

Mythe : La plupart des cas de cancer du sein sont causés par des mutations génétiques

En fait, seulement 10 % de tous les cas de cancer du sein sont clairement liés à des mutations génétiques héréditaires. Les hommes sont également atteints de cancer du sein, mais comme cette pathologie est assez rare dans la population masculine, il n'est pas possible de déterminer la fréquence des cas d'origine génétique.

Ainsi, 1 cas de cancer du sein sur 10 est dû à des mutations génétiques. Et 9 cas de cancer du sein sur 10 ne sont pas associés à des facteurs héréditaires.

Mythe : les gènesBRCA - les seuls gènes associés au risque de développer un cancer du sein

Vous avez probablement entendu parler des gènes BRCA1 Et BRCA2, surtout après la nouvelle sensationnelle concernant Angelina Jolie, qui a décidé de subir une intervention chirurgicale pour enlever les glandes mammaires. Il a été découvert que l'actrice présentait des mutations dans ces gènes, ce qui mettait sa santé en danger.

Cependant, la famille des gènes BRCA n'est pas la seule cause génétique du développement du cancer du sein. Aujourd'hui, la science connaît plus de 10 gènes (notamment P.53, PTEN, STK11 et autres), des mutations dans lesquelles peuvent conduire au développement de processus tumoraux dans la glande mammaire.

Mythe : Toutes les personnes ne possèdent pas des gènes associés au cancer du sein.

En fait, toutes les femmes et tous les hommes possèdent deux copies des gènes ci-dessus, qui peuvent être associées au développement du cancer du sein.

La simple présence de ces gènes ne signifie pas l’apparition de la maladie. Une pathologie ne peut survenir que si une mutation se produit dans ces gènes.

Ce sont les mutations qui conduisent à un dysfonctionnement des gènes, après quoi la cellule n'est plus en mesure de remplir pleinement ses fonctions, elle se transforme en cellule cancéreuse.

Questions des lecteurs

La mère de ma copine a eu un cancer du sein et elle a une sœur aînée de 20 ans qui a également eu des douleurs aux seins. Quelles sont les chances que ma copine vive la même situation ? et est-ce que cela apparaît nécessairement après un rapport sexuel ? 18 octobre 2013 La mère de ma copine a eu un cancer du sein et elle a une sœur aînée de 20 ans qui a également eu des douleurs aux seins. Quelles sont les chances que ma copine vive la même situation ? et est-ce que cela se manifeste forcément après un rapport sexuel ?

Mythe : Si une mutation est identifiée, un cancer surviendra certainement.

Ce n'est pas tout à fait vrai. La vérité est que si vous avez des mutations génétiques, vous avez un risque accru de développer un cancer du sein. La même femme a décidé de se faire enlever les glandes mammaires uniquement parce qu’elle courait un risque accru de développer un cancer du sein.

Si vous avez été identifié avec des mutations dans vos gènes, cela devrait vous permettre d'agir. Vous devriez consulter régulièrement un mammologue pour vérifier tout changement dans la glande mammaire. Dans ce cas, même si la tumeur commence à se développer, elle sera détectée à un stade précoce, ce qui permettra un traitement réussi.

Arkadi Galanine