Chromosom ma. Interesujące fakty na temat ludzkich chromosomów

Chromosom to wydłużony, ustrukturyzowany zbiór genów, który niesie informacje o dziedziczności i powstaje ze skondensowanego. Chromatyna składa się z DNA i białek, które są ściśle ze sobą upakowane, tworząc włókna chromatyny. Skondensowane włókna chromatyny tworzą chromosomy. Chromosomy znajdują się w naszym. Zestawy chromosomów łączą się (jeden od matki i jeden od ojca) i są znane jako .

Schemat budowy chromosomu w fazie metafazy

Niezduplikowane chromosomy są jednoniciowe i składają się z regionu łączącego ramiona chromosomów. Krótkie ramię jest oznaczone literą P, a ten długi to litera Q. Końcowe regiony chromosomów nazywane są telomerami i składają się z powtarzających się niekodujących sekwencji DNA, które ulegają skróceniu podczas podziału komórki.

Duplikacja chromosomu

Duplikacja chromosomów następuje przed procesami podziału przez lub. Procesy replikacji DNA pozwalają na utrzymanie prawidłowej liczby chromosomów po podziale komórki macierzystej. Zduplikowany chromosom składa się z dwóch identycznych chromosomów, zwanych chromosomami, które są połączone w centromerze. Siostry pozostają razem aż do zakończenia procesu podziału, gdzie zostają oddzielone włóknami wrzeciona i zamknięte w sobie. Po oddzieleniu sparowanych chromatyd każda z nich staje się .

Chromosomy i podział komórek

Jednym z najważniejszych elementów udanego podziału komórki jest prawidłowe rozmieszczenie chromosomów. W mitozie oznacza to, że chromosomy muszą być rozdzielone pomiędzy dwiema komórkami potomnymi. W mejozie chromosomy są rozdzielane pomiędzy cztery komórki potomne. Wrzeciono odpowiada za przemieszczanie chromosomów podczas podziału komórki.

Ten typ ruchu komórek obejmuje interakcje między mikrotubulami wrzeciona i białkami motorycznymi współpracującymi w celu oddzielenia chromosomów. Istotne jest, aby w komórkach potomnych zachowała się prawidłowa liczba chromosomów. Błędy występujące podczas podziału komórki mogą skutkować niezrównoważoną liczbą chromosomów, czyli posiadaniem ich za dużo lub za mało. Ta nieprawidłowość znana jest jako aneuploidia i może wystąpić na chromosomach autosomalnych podczas mitozy lub na chromosomach płciowych podczas mejozy. Nieprawidłowości w liczbie chromosomów mogą prowadzić do wad wrodzonych, zaburzeń rozwojowych i śmierci.

Chromosomy i produkcja białek

Produkcja białek jest istotnym procesem komórkowym zależnym od DNA i chromosomów. DNA zawiera segmenty zwane genami, które kodują białka. Podczas produkcji białka DNA jest rozwijany, a jego segmenty kodujące ulegają transkrypcji do transkryptu RNA. Transkrypt RNA ulega następnie translacji, tworząc białko.

Mutacja chromosomowa

Mutacje chromosomowe to zmiany zachodzące w chromosomach i zwykle są wynikiem błędów występujących podczas mejozy lub pod wpływem mutagenów, takich jak chemikalia lub promieniowanie.

Pęknięcie i duplikacja chromosomów może prowadzić do kilku rodzajów zmian strukturalnych chromosomów, które są zwykle szkodliwe dla ludzi. Tego typu mutacje powodują powstawanie chromosomów z dodatkowymi genami o niewłaściwej sekwencji. Mutacje mogą również prowadzić do powstania komórek z niewłaściwą liczbą chromosomów. Nieprawidłowa liczba chromosomów zwykle wynika z braku rozłączenia lub rozerwania homologicznych chromosomów podczas mejozy.

Czasami sprawiają nam niesamowite niespodzianki. Na przykład, czy wiesz, czym są chromosomy i jaki mają na nie wpływ?

Proponujemy przyjrzeć się tej kwestii, aby raz na zawsze rzucić kropkę nad „i”.

Przeglądając zdjęcia rodzinne, być może zauważyłeś, że członkowie tej samej rodziny są do siebie podobni: dzieci wyglądają jak rodzice, rodzice jak dziadkowie. To podobieństwo przekazywane jest z pokolenia na pokolenie poprzez niesamowite mechanizmy.

Wszystkie żywe organizmy, od organizmów jednokomórkowych po słonie afrykańskie, zawierają chromosomy w jądrze komórkowym – cienkie, długie nitki, które można zobaczyć jedynie pod mikroskopem elektronowym.

Chromosomy (starożytne greckie χρῶμα - kolor i σῶμα - ciało) to struktury nukleoproteinowe w jądrze komórkowym, w których koncentruje się większość dziedzicznej informacji (genów). Mają na celu przechowywanie tych informacji, wdrażanie ich i przesyłanie.

Ile chromosomów ma dana osoba

Pod koniec XIX wieku naukowcy odkryli, że liczba chromosomów u różnych gatunków nie jest taka sama.

Na przykład groszek ma 14 chromosomów, y ma 42, a u ludzi – 46 (tj. 23 pary). Stąd pojawia się pokusa, by stwierdzić, że im jest ich więcej, tym bardziej złożona jest istota je posiadająca. Jednak w rzeczywistości absolutnie tak nie jest.

Z 23 par ludzkich chromosomów 22 pary to autosomy, a jedna para to gonosomy (chromosomy płciowe). Obie płcie różnią się morfologicznie i strukturalnie (skład genów).

U organizmu żeńskiego para gonosomów zawiera dwa chromosomy X (para XX), a u organizmu męskiego jeden chromosom X i jeden chromosom Y (para XY).

Płeć nienarodzonego dziecka zależy od składu chromosomów dwudziestej trzeciej pary (XX lub XY). Jest to określane przez zapłodnienie i połączenie żeńskich i męskich komórek rozrodczych.

Fakt ten może wydawać się dziwny, ale pod względem liczby chromosomów ludzie są gorsi od wielu zwierząt. Na przykład nieszczęsna koza ma 60 chromosomów, a ślimak ma 80.

Chromosomy składają się z białka i cząsteczki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), podobnie jak podwójna helisa. Każda komórka zawiera około 2 metrów DNA, a w sumie w komórkach naszego ciała znajduje się około 100 miliardów km DNA.

Ciekawostką jest to, że jeśli brakuje dodatkowego chromosomu lub przynajmniej jednego z 46, u człowieka dochodzi do mutacji i poważnych nieprawidłowości rozwojowych (choroba Downa itp.).

Chromosom to nitkowata struktura zawierająca DNA w jądrze komórkowym, która przenosi geny, jednostki dziedziczności, ułożone w porządku liniowym. Człowiek ma 22 pary regularnych chromosomów i jedną parę chromosomów płciowych. Oprócz genów chromosomy zawierają również elementy regulatorowe i sekwencje nukleotydowe. Znajdują się w nich białka wiążące DNA, które kontrolują funkcje DNA. Co ciekawe, słowo „chromosom” pochodzi od greckiego słowa „chrom”, oznaczającego „kolor”. Chromosomy otrzymały tę nazwę, ponieważ mają zdolność barwienia się w różnych tonach. Struktura i charakter chromosomów różnią się w zależności od organizmu. Chromosomy ludzkie od zawsze były przedmiotem ciągłego zainteresowania badaczy zajmujących się genetyką. Szeroki zakres czynników determinowanych przez ludzkie chromosomy, nieprawidłowości, za które są odpowiedzialne, oraz ich złożona natura zawsze przyciągały uwagę wielu naukowców.

Interesujące fakty na temat ludzkich chromosomów

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów jądrowych. Chromosomy składają się z cząsteczek DNA zawierających geny. Cząsteczka chromosomalnego DNA zawiera trzy sekwencje nukleotydowe wymagane do replikacji. Kiedy chromosomy są zabarwione, widoczna staje się pasmowata struktura chromosomów mitotycznych. Każdy pasek zawiera liczne pary nukleotydów DNA.

Ludzie są gatunkiem rozmnażającym się płciowo, posiadającym diploidalne komórki somatyczne zawierające dwa zestawy chromosomów. Jeden zestaw dziedziczy się po matce, drugi po ojcu. Komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek ciała, mają jeden zestaw chromosomów. Krzyżowanie się chromosomów prowadzi do powstania nowych chromosomów. Nowe chromosomy nie są dziedziczone od żadnego z rodziców. To wyjaśnia fakt, że nie wszyscy mamy cechy, które odziedziczyliśmy bezpośrednio od jednego z rodziców.

Chromosomom autosomalnym przypisuje się numery od 1 do 22 w kolejności malejącej w miarę zmniejszania się ich rozmiaru. Każda osoba ma dwa zestawy 22 chromosomów, chromosom X od matki i chromosom X lub Y od ojca.

Nieprawidłowość w zawartości chromosomów komórkowych może powodować u ludzi pewne zaburzenia genetyczne. Za występowanie chorób genetycznych u dzieci często odpowiadają nieprawidłowości chromosomalne u ludzi. Osoby z nieprawidłowościami chromosomowymi są często jedynie nosicielami choroby, podczas gdy u ich dzieci choroba rozwija się.

Aberracje chromosomowe (zmiany strukturalne w chromosomach) są spowodowane różnymi czynnikami, a mianowicie delecją lub duplikacją części chromosomu, inwersją, czyli zmianą kierunku chromosomu na przeciwny, czy translokacją, w wyniku której część chromosomu jest oderwany i przyczepiony do innego chromosomu.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 jest odpowiedzialna za bardzo dobrze znaną chorobę genetyczną zwaną zespołem Downa.

Trisomia 18 powoduje zespół Edwardsa, który może powodować śmierć w niemowlęctwie.

Usunięcie części piątego chromosomu powoduje zaburzenie genetyczne znane jako zespół Cri-Cat. Osoby dotknięte tą chorobą często są upośledzone umysłowo, a ich płacz w dzieciństwie przypomina płacz kota.

Do zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami chromosomów płciowych zalicza się zespół Turnera, w którym obecne są kobiece cechy płciowe, ale charakteryzujące się niedorozwojem, a także zespół XXX u dziewcząt i zespół XXY u chłopców, które powodują dysleksję u osób dotkniętych tą chorobą.

Chromosomy po raz pierwszy odkryto w komórkach roślinnych. Monografia Van Benedena na temat zapłodnionych jaj glisty doprowadziła do dalszych badań. August Weissman wykazał później, że linia zarodkowa różni się od somy i odkrył, że jądra komórkowe zawierają materiał dziedziczny. Zasugerował również, że zapłodnienie prowadzi do powstania nowej kombinacji chromosomów.

Odkrycia te stały się kamieniami węgielnymi w dziedzinie genetyki. Naukowcy zgromadzili już znaczną ilość wiedzy na temat ludzkich chromosomów i genów, ale wiele pozostaje do odkrycia.

Wideo

Dziś proponujemy rozważyć jak najbardziej szczegółowo interesujące pytanie ze szkolnego kursu biologii - czym jest chromosom? Termin ten pojawia się dość często w biologii, ale co on oznacza? Rozwiążmy to.

Zacznijmy może od pojęcia „okresu życia komórki”. Jest to okres, który rozpoczyna się od jego powstania, aż do śmierci. Zwyczajowo nazywa się ten przedział czasu cyklem życia. Nawet w obrębie tego samego organizmu długość cyklu różni się w zależności od odmiany. Weźmy na przykład komórkę tkanki nabłonkowej i wątroby; cykl życiowy pierwszej trwa tylko około piętnastu godzin, a drugiej to rok. Należy również zauważyć, że cały okres życia komórki dzieli się na dwa przedziały:

interfaza;
dział.

Chromosomy odgrywają ważną rolę w cyklu życiowym komórki. Przejdźmy do definicji czym jest chromosom w biologii? Jest to kompleks cząsteczek DNA i białek. O ich funkcjach porozmawiamy bardziej szczegółowo w dalszej części artykułu.

Trochę historii

Czym jest chromosom w biologii, wiadomo było już w połowie XIX wieku dzięki badaniom niemieckiego botanika W. Hoffmeistera. Naukowiec w tym czasie zainteresował się badaniem podziału komórek w roślinie o nazwie Tradescantia. Co nowego mógłby odkryć? Na początek stało się jasne, że przed podziałem komórki następuje również podział jądra. Ale nie to jest najciekawsze! Jeszcze zanim uformują się dwa jądra potomne, główne dzieli się na bardzo cienkie nitki. Można je zobaczyć jedynie pod mikroskopem, poplamione specjalnym barwnikiem.

Następnie Chamberlain nadał im nazwę - chromosomy. Czym jest chromosom w biologii? Jeśli przetłumaczymy to określenie na język rosyjski dosłownie, otrzymamy „malowane ciała”. Nieco później naukowcy zauważyli, że te nitkowate cząstki są obecne w jądrze absolutnie każdej komórki roślinnej lub zwierzęcej. Ale jeszcze raz zwracamy uwagę na fakt, że ich liczba różni się w zależności od rodzaju komórki i organizmu. Jeśli weźmiemy osobę, wówczas jego komórki zawierają tylko czterdzieści sześć chromosomów.

Teoria dziedziczności

Zdefiniowaliśmy już, czym jest chromosom w biologii. Teraz proponujemy przejść do genetyki, czyli przekazania materiału genetycznego od rodziców potomkom.

Dzięki pracom Waltera Suttona poznano liczbę chromosomów w komórkach. Ponadto naukowiec argumentował, że to właśnie te maleńkie cząstki są nośnikami jednostek dziedziczności. Sutton odkrył również, że chromosomy składają się z genów.

W tym samym czasie podobną pracę wykonał Theodore Boveri. Należy zauważyć, że obaj naukowcy badali tę kwestię i doszli do tego samego wniosku. Zbadali i sformułowali podstawowe zasady dotyczące roli chromosomów.

Komórki

Po odkryciu i opisaniu chromosomów w połowie XIX wieku naukowcy zaczęli interesować się ich budową. Stało się jasne, że ciała te znajdują się w absolutnie każdej komórce, niezależnie od tego, czy komórka przed nami jest prokariotyczna czy eukariotyczna.

W badaniu struktury pomogły mikroskopy. Naukowcom udało się ustalić kilka faktów:

chromosomy są ciałami nitkowatymi;
można je zaobserwować jedynie w określonych fazach cyklu;
jeśli studiujesz w interfazie, zauważysz, że jądro składa się z chromatyny;
w innych okresach można rozróżnić chromosomy składające się z jednej lub dwóch chromatyd;
najlepszy czas na naukę to mitoza lub mejoza (chodzi o to, że podczas podziału komórki ciała te są lepiej widoczne);
u eukariontów najczęściej występują duże chromosomy o strukturze liniowej;
bardzo często komórki mają kilka typów chromosomów.

Formularze

Zajmowaliśmy się pytaniem - czym jest chromosom w biologii, ale nie powiedzieliśmy nic o możliwych odmianach. Sugerujemy natychmiastowe uzupełnienie tej luki.

W sumie istnieją cztery formy:

metacentryczny (jeśli centromer znajduje się pośrodku);
submetacentryczny (przesunięcie centromeru na jeden koniec);
akrocentryczny, inna nazwa ma kształt pręta (jeśli centromer znajduje się na dowolnym końcu chromosomu);
telocentryczne (nazywa się je również punktowymi, ponieważ ze względu na mały rozmiar bardzo trudno jest dostrzec ich kształt).

Funkcje

Chromosom jest supramolekularnym poziomem organizacji materiału genetycznego. Głównym składnikiem jest DNA. Posiada szereg ważnych funkcji:

przechowywanie materiału genetycznego;
jego przeniesienie;
jego wdrożenie.

Materiał genetyczny prezentowany jest w postaci genów. Warto zaznaczyć, że na jednym chromosomie znajduje się wiele (od kilkuset do tysięcy) genów, które charakteryzują się następującymi cechami:

chromosom reprezentuje tylko jedną grupę połączeń;
organizuje lokalizację genów;
zapewnia wspólne dziedziczenie wszystkich genów.

Każda pojedyncza komórka ma diploidalny zestaw chromosomów. Biologia to bardzo ekscytujący przedmiot, który, jeśli będzie odpowiednio nauczany, zainteresuje wielu uczniów. Przyjrzyjmy się teraz bliżej DNA i RNA.

DNA i RNA

Z czego zbudowane są chromosomy? Jeśli mówimy o eukariontach, to te cząsteczki w komórkach powstają za pomocą chromatyny. Ten ostatni obejmuje:

kwas deoksyrybonukleinowy (w skrócie DNA);
kwas rybonukleinowy (w skrócie RNA);
białka.

Wszystko wymienione powyżej to substancje organiczne o dużej masie cząsteczkowej. Jeśli chodzi o lokalizację, DNA można znaleźć w jądrze eukariontów, a RNA w cytoplazmie.

Geny i chromosomy

Biologia szczegółowo bada problematykę genetyki już od szkoły. Odświeżmy sobie pamięć, czym w ogóle jest gen? Jest to najmniejsza jednostka całego materiału genetycznego. Gen to odcinek DNA lub RNA. Drugi przypadek występuje w przypadku wirusów. To on koduje rozwój określonej cechy.

Należy również pamiętać, że gen odpowiada tylko za jedną cechę, funkcjonalnie jest on niepodzielny. Przejdźmy teraz do analizy dyfrakcji rentgenowskiej DNA. Zatem ta ostatnia tworzy podwójną helisę. Jego łańcuchy składają się z nukleotydów. Te ostatnie to węglowodan deoksyrybozy, grupa fosforanowa i zasada azotowa. Ale tutaj jest trochę bardziej interesująco, może istnieć kilka rodzajów zasad azotowych:

adenina;
guanina;
tymina;
cytozyna.

Zestaw chromosomów

Gatunek zależy od liczby chromosomów i ich cech. Weźmy na przykład:

Muchy Drosophila (po osiem chromosomów każda);
naczelne (każdy po czterdzieści osiem chromosomów);
ludzi (po czterdzieści sześć chromosomów każdy).

Liczba ta jest stała dla określonego typu organizmu. Wszystkie komórki eukariotyczne mają diploidalny zestaw chromosomów (2n), a haploidalny stanowi jego połowę (to znaczy n). Ponadto para chromosomów jest zawsze homologiczna. Co oznaczają chromosomy homologiczne w biologii? Są to te, które są całkowicie identyczne (pod względem kształtu, struktury, umiejscowienia centromerów i tak dalej).

Bardzo ważne jest również, aby pamiętać, że zestaw diploidalny jest nieodłączny dla komórek somatycznych, a zestaw haploidalny jest nieodłączny dla komórek płciowych.

Wspomniano już powyżej, że w jądrze komórkowym cząsteczki DNA rozmieszczone są w specjalnych strukturach zwanych chromosomy. Badania rozpoczęły się ponad 100 lat temu przy użyciu konwencjonalnego mikroskopu świetlnego. Pod koniec XIX wieku stało się jasne co do zachowania chromosomów podczas podziału komórki i wyrażono pogląd o ich udziale w przekazywaniu dziedziczności.

Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem, gdy komórka dzieli się na pewnym etapie cyklu komórkowego, tzw mitoza. Chromosomy w tym stanie są zwartymi strukturami w kształcie prętów o różnej długości i dość stałej grubości; większość chromosomów ma zwężenie, które dzieli chromosom na dwa ramiona. W obszarze zwężenia znajduje się struktura istotna dla podwojenia chromosomów, tzw centromer. Kiedy komórka dzieli się podczas mitozy, liczba chromosomów podwaja się, w wyniku czego obie nowo utworzone komórki ostatecznie otrzymują ten sam standardowy zestaw chromosomów.

Dopiero w 1956 roku Y. Tio i A. Levan opisali zestaw chromosomów człowieka, określili skład ilościowy chromosomów i podali ich ogólną charakterystykę morfologiczną. W rzeczywistości prace te zapoczątkowały badania struktury ludzkiego genomu. U człowieka każda komórka ciała zawiera 46 chromosomów, których długość fizyczna waha się od 1,5 do 10 mikronów (ryc. 7).

Ryż. 7. Mikroskopijny widok pełnego zestawu chromosomów zawartych w jądrze każdej pojedynczej komórki ludzkiej

Przypomnijmy czytelnikowi, że zestaw chromosomów we wszystkich komórkach człowieka (z wyjątkiem komórek płciowych) nazywa się diploidalnym (podwójnym), ponieważ każdy chromosom jest reprezentowany przez dwie kopie (w sumie 23 pary). Każda ludzka komórka somatyczna (z wyjątkiem czerwonych krwinek) zawiera 2 pełne zestawy chromosomów. Każdy pojedynczy (haploidalny) zestaw zawiera 23 chromosomy – 22 zwykłe chromosomy (autosomy) i jeden chromosom płciowy – X lub Y. Zatem genom każdej indywidualnej osoby składa się z 23 par gigantycznych cząsteczek DNA rozmieszczonych w różnych chromosomach, a jeśli powiemy o ludzkim genomie w ogóle (mężczyzn i kobiet), wówczas całkowita liczba takich cząsteczek wynosi 24. Jest to pierwsza podstawowa informacja, jaką uzyskano o ludzkim genomie poprzez analizę chromosomów.

Badanie struktury (rozmiaru i kształtu) ludzkich chromosomów wykazało, że większość z nich przypomina wyglądem kręgle, składające się z dwóch grubych części (chromatyd) i cienkiego przewężenia (centromery) pomiędzy nimi. Podobieństwo do kręgli, a nie do hantli, polega na tym, że centromer najczęściej nie jest zlokalizowany w centrum chromosomu, ale jest przesunięty na jeden z jego końców. Rozmiary chromosomów są bardzo zróżnicowane, przy czym najkrótszy chromosom jest około dziesięć razy mniejszy od najdłuższego. To druga fundamentalnie ważna informacja o budowie ludzkiego genomu - 24 cząsteczki DNA, które go tworzą, mają różną wielkość.

Jeśli porównasz liczbę i wielkość chromosomów u ludzi i innych gatunków organizmów, zobaczysz ogromne różnice. Na przykład krowa, której rozmiar genomu jest w przybliżeniu równy genomowi człowieka, ma 60 par chromosomów. Żaba szponiasta zawiera tylko 18 chromosomów, ale nawet najmniejsze z nich są większe niż największe ludzkie chromosomy. Przeciwnie, u ptaków liczba chromosomów sięga 40 lub więcej i wszystkie są bardzo małe. Zatem różnorodność chromosomów w przyrodzie jest bardzo duża.

Za pomocą mikroskopii świetlnej określono rozmiary wszystkich ludzkich chromosomów. Następnie wszystkie chromosomy niezwiązane z płcią ponumerowano w kolejności malejącej wielkości - od 1 do 22. Chromosomom płci nie przypisano numeru, ale nazwano je X i Y. Jak wykazały dokładniejsze późniejsze badania, chromosom 21 faktycznie okazał się nieco mniejszy niż 22, ale numeracja chromosomów nie została zmieniona (aby nie powodować zamieszania). Różnica w zestawach chromosomów między mężczyznami i kobietami polega na tym, że kobiety mają dwa chromosomy płci X (tj. chromosomy we wszystkich 23 parach są takie same), a u mężczyzn parę z chromosomem X tworzy męski chromosom płci - Y Każdy chromosom można uznać za oddzielny tom dużego, dwudziestoczterotomowego zbioru dzieł zwanego Encyklopedią Człowieka.

Ludzkie komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek ciała dorosłego organizmu (komórki somatyczne), nie zawierają 2 zestawów tomów tekstu DNA, ale tylko jeden. Przed poczęciem każdy indywidualny chromosom (oddzielny tom w Encyklopedii Człowieka) plemnika ojca i komórki jajowej matki składa się z różnych rozdziałów tekstu DNA rodziców, zmieszanych w różnych kombinacjach. Każdy z chromosomów, który otrzymaliśmy od naszego ojca, powstał w jego jądrach na krótko przed naszym poczęciem. Wcześniej w całej historii ludzkości taki chromosom nigdy nie istniał. Powstał w wyniku losowego mieszania zachodzącego podczas podziału, stopniowo powstając z łączących się ze sobą fragmentów chromosomów przodków ze strony ojca. Podobnie jest z chromosomami jaj, z tą różnicą, że powstają one w ciele naszej matki na długo przed naszym urodzeniem (niemal natychmiast po urodzeniu samej matki).

W zygocie, która powstaje w wyniku fuzji plemnika i komórki jajowej, geny matki i ojca mieszają się i tasują w różnych kombinacjach. Dzieje się tak na skutek tego, że chromosomy nie pozostają niezmienione przez pokolenia – wchodzą w interakcję ze swoją losowo napotkaną parą, wymieniając z nią materiał. Ten ciągły proces nazywa się rekombinacja. A następne pokolenie często otrzymuje chromosom hybrydowy – część od dziadka, część od babci. W kolejnych pokoleniach ścieżki genów stale się przecinają i rozchodzą. W wyniku fuzji unikalnej komórki jajowej z unikalnym plemnikiem powstaje genom unikalny pod każdym względem. I w tym sensie wszyscy jesteśmy wyjątkowi. Każdy człowiek przechowuje unikalną informację genetyczną, składającą się z losowej kombinacji różnych wariantów genów.

Pojedynczy gen można postrzegać jako jednostkę, która istnieje przez wiele pokoleń. I w tym sensie gen jest nieśmiertelny! Istnieje nawet tak oryginalny punkt widzenia, że to nie ludzie sami, ale ich geny rządzą światem, a każdy konkretny żywy organizm służy im jedynie jako tymczasowe schronienie. Ten kontrowersyjny pomysł wyszedł od Richarda Dawkinsa, autora książki Samolubny gen. Jego zdaniem geny są praktycznie nieśmiertelne, w przeciwieństwie do organizmów żywych, w których występują. Niektóre geny mają dziesiątki, a nawet setki milionów lat. Geny, używając terminologii Dawkinsa, robią wszystko, co w ich mocy, aby przetrwać. Przystosowują się do ciepła i zimna, wybierają dla siebie lepsze miejsce, migrują przy pomocy ludzi i wchodzą w nowe kombinacje. Mężczyzna okazał się dość niespokojnym właścicielem. Przez tysiące lat dużo podróżował po całym świecie, szerząc swoją obecność, wpływy i swoje geny. (Dociekliwy czytelnik może dowiedzieć się więcej o ideach i argumentacji R. Dawkinsa w Załącznik 1). Ten punkt widzenia nie jest bezsporny, a z dalszej prezentacji stanie się dla nas jasne, że geny to przede wszystkim nie egoiści, ale pracoholicy. Istnieją geny, które są „strażnikami” genomu, geny „dozorcami”, geny „kucharzami” i geny „gospodyniami domowymi”. Zapewniając swoje istnienie, zapewniają nam istnienie.

Zaraz po poczęciu przyszły człowiek to tylko jedna komórka (zygota), wyposażona w jedną początkową bibliotekę DNA zawierającą 46 tomów. Spośród 46 tomów 23 zawsze otrzymuje się od ojca, a pozostałe 23 od matki. Teksty 23 tomów ojcowskich i 23 tomów matczynych, choć w ogólności bardzo podobne, różnią się jednak szczegółami. Np. w tomie ojcowskim nr 18 na s. 253 znajduje się zdanie nakazujące (w postaci genu), które mówi, że oczy dziecka powinny być brązowe, a w tym samym tomie matczynym na tej samej stronie jest też napisane o kolorze oczu, ale zgodnie z tym tekstem kolor powinien być niebieski. Pierwsze wskazanie jest bardziej rygorystyczne (dominujące) niż drugie, w wyniku czego oczy dziecka będą miały brązowy kolor. Gen, który dyktuje jego prawa, nazywa się dominujący, a ten, który zrzeka się swoich praw - recesywny. Niebieski kolor oczu mają tylko ludzie, których teksty matki i ojca zawierają recesywne geny wskazujące na niebieskookość. Następnie zygota dzieli się na dwie komórki, każda z nich dzieli się ponownie i tak dalej, aż pojawią się miliardy komórek. Proces podziału komórki przedstawiono schematycznie na ryc. 8.

Przy każdym podziale komórki objętość tekstu DNA zawarta w bibliotekach jest dokładnie kopiowana, praktycznie bez błędów. Ciało dorosłego człowieka składa się średnio z 1014 komórek. Na przykład w mózgu i wątrobie znajduje się około 10 miliardów komórek, a w układzie odpornościowym 300 miliardów komórek. W ciągu całego życia człowieka w jego ciele zachodzi około 1016 podziałów komórkowych. Skład komórkowy wielu narządów odnawia się kilkakrotnie w ciągu 70 lat życia. Każda z tych komórek zawiera te same 46 tomów tekstu DNA.

Pod koniec lat 60. XX wieku nastąpił ważny przełom w badaniach chromosomów. Stało się tak tylko dlatego, że do ich barwienia zaczęto używać specjalnego środka kontrastowego - musztardy akrichine, a następnie innych podobnych związków. Barwienie to umożliwiło identyfikację dużej liczby różnych podstruktur wewnątrz chromosomów, które nie były widoczne pod mikroskopem bez barwienia. Po zabarwieniu chromosomów specyficznym barwnikiem Giemsy-Romanovsky'ego wyglądają jak zebry: na całej długości widoczne są poprzeczne jasne i ciemne paski o różnym natężeniu koloru.

Ryż. 8. Główne etapy cyklu komórkowego prowadzące do podziału komórki

Pasma te nazywane są chromosomalnymi segmentami lub pasmami G (ryc. 9). Wzór segmentacji różni się znacznie między różnymi chromosomami, ale rozmieszczenie segmentów chromosomowych jest stałe na każdym chromosomie we wszystkich typach komórek ludzkich.

Charakter pasków ujawnionych w wyniku barwienia nie jest jeszcze całkowicie jasny. Dopiero teraz ustalono, że regiony chromosomów odpowiadające ciemnym prążkom (zwanym prążkami R) replikują się wcześniej niż jasne regiony (tzw. prążki G). Zatem łączenie chromosomów najprawdopodobniej nadal ma pewne znaczenie, które nie zostało jeszcze w pełni poznane.

Barwienie chromosomów znacznie ułatwiło ich identyfikację, a następnie przyczyniło się do ustalenia lokalizacji na nich genów (mapowanie genów).

Ryż. 9. Specyficzne chromosomalne segmenty G identyfikowane poprzez barwienie ludzkich chromosomów oraz system ich oznaczania zgodnie z decyzją Międzynarodowej Konferencji w Paryżu w 1971 roku. Liczby pod chromosomami wskazują ich liczbę. X i Y - chromosomy płci, p - krótkie ramię, q - długie ramię chromosomów

Choć szczegółowe procesy zachodzące podczas barwienia nie są jeszcze do końca jasne, oczywistym jest, że wzór wybarwienia zależy od takiego parametru, jak zwiększona lub zmniejszona zawartość par AT lub GC w poszczególnych prążkach chromosomowych. I to jest kolejna ogólna informacja o genomie - nie jest on jednorodny, zawiera regiony wzbogacone o określone pary nukleotydów.

Może to w szczególności wynikać z powtarzalności pewnych typów sekwencji nukleotydowych DNA w pewnych regionach.

Różnicowe zabarwienie chromosomów znalazło szerokie zastosowanie w wykrywaniu i identyfikacji małych indywidualnych zmian w genomie konkretnej osoby ( wielopostaciowość), w szczególności prowadząc do różnych patologii. Przykładem tego jest odkrycie tzw. chromosomu Philadelphia, który występuje u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową. Za pomocą barwienia chromosomów ustalono, że u pacjentów z tą chorobą pewien fragment znika na chromosomie 21 i pojawia się na końcu długiego ramienia chromosomu 9 (transfer fragmentów lub translokacja, w skrócie t). Genetycy wyznaczają takie zdarzenie jako t (9; 21). Zatem analiza chromosomów wskazuje, że różne cząsteczki DNA mogą wymieniać między sobą oddzielne sekcje, co skutkuje tworzeniem się w genomie „hybryd”, składających się z cząsteczek DNA różnych chromosomów. Analiza już zbadanych właściwości chromosomów umożliwiła sformułowanie wyobrażenia o polimorfizmie ludzkiego genomu.

Aby określić lokalizację poszczególnych genów na chromosomach (czyli mapowanie genów), stosuje się cały arsenał specjalnych metod, często bardzo skomplikowanych w projektowaniu i wykonaniu. Jedną z głównych jest hybrydyzacja molekularna (tworzenie hybrydy) genu lub jego fragmentu z preparatami chromosomowymi utrwalonymi na stałym nośniku, izolowanymi z komórek w czystej postaci (jest to tzw. hybrydyzacja na miejscu). Istota metody hybrydyzacyjnej na miejscu polega na oddziaływaniu (hybrydyzacji) pomiędzy zdenaturowanymi (niesplecionymi) niciami DNA w chromosomach i komplementarnymi sekwencjami nukleotydowymi chromosomów dodanymi do preparatu, indywidualnym jednoniciowym DNA lub RNA (tzw. sondy). Jeśli istnieje komplementarność pomiędzy jedną z nici chromosomalnego DNA a sondą, tworzą się pomiędzy nimi dość stabilne hybrydy molekularne. Sondy są wstępnie oznakowane różnymi znacznikami (radioaktywnymi, fluorescencyjnymi itp.). Miejsca tworzenia hybryd na chromosomach identyfikuje się na podstawie położenia tych znaków na preparatach chromosomowych. W ten sposób jeszcze przed pojawieniem się metod inżynierii genetycznej i sekwencjonowania DNA udało się ustalić na przykład lokalizację w ludzkim genomie genów kodujących duże i małe rybosomalne RNA (rRNA). Geny tego pierwszego okazały się zlokalizowane w pięciu różnych ludzkich chromosomach (13, 14, 15, 21 i 22), natomiast większość genów małego rRNA ( 5S RNA) koncentruje się w jednym miejscu na długim ramieniu chromosomu 1.

Przykład obrazu uzyskanego przez hybrydyzację sond genowych znakowanych barwnikiem fluorescencyjnym pokazano na ryc. 10 na kolorowej wkładce.

Ryż. 10. Hybrydyzacja ludzkich chromosomów z sondami genowymi znakowanymi czerwonymi i zielonymi barwnikami fluorescencyjnymi. Strzałki wskazują położenie odpowiednich genów na końcach dwóch różnych chromosomów (w prawym górnym rogu widać powiększenie obrazu hybrydyzujących chromosomów).

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie definiuje się jako geny połączone. Jeśli geny są zlokalizowane na różnych chromosomach, dziedziczą się niezależnie (niezależna segregacja). Kiedy geny znajdują się na tym samym chromosomie (to znaczy są połączone), nie są zdolne do niezależnej segregacji. Czasami w komórkach rozrodczych mogą wystąpić różne zmiany w chromosomach w wyniku procesów rekombinacji między homologicznymi chromosomami. Jeden z tych procesów nazywa się przechodzić przez. Z powodu krzyżowania połączenie między genami tej samej grupy nigdy nie jest pełne. Im bliżej siebie są powiązane geny, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że lokalizacja takich genów ulegnie zmianie u dzieci w porównaniu z ich rodzicami. Pomiar częstotliwości rekombinacji (crossing over) służy do ustalenia liniowej kolejności genów na chromosomie w grupie łączącej. Zatem podczas mapowania chromosomów wstępnie ustala się, czy geny te znajdują się na tym samym chromosomie, nie precyzując na którym. Po zlokalizowaniu co najmniej jednego z genów danej grupy sprzężeń na określonym chromosomie (na przykład za pomocą hybrydyzacji na miejscu), staje się jasne, że wszystkie inne geny tej grupy połączeń znajdują się na tym samym chromosomie.

Pierwszym przykładem powiązania genów z określonymi chromosomami może być wykrycie powiązania pewnych cech dziedzicznych z chromosomami płci. Aby udowodnić lokalizację genu na chromosomie Y płci męskiej, wystarczy wykazać, że cecha ta występuje zawsze tylko u mężczyzn i nigdy nie występuje u kobiet. Grupa sprzężeń żeńskiego chromosomu X charakteryzuje się wyjątkowo brakiem cech dziedzicznych przekazywanych z ojca na syna i dziedziczeniem cech matczynych.

Szczególnie istotna dla badania ludzkiego genomu na wczesnych etapach jego badań była metoda tzw hybrydyzacja komórek somatycznych. Kiedy ludzkie komórki somatyczne (niereprodukcyjne) miesza się z komórkami innych gatunków zwierząt (najczęściej używano do tego komórek myszy lub chomika chińskiego), w obecności określonych czynników może nastąpić fuzja ich jąder (hybrydyzacja). Kiedy takie komórki hybrydowe rozmnażają się, część chromosomów zostaje utracona. Szczęśliwym zbiegiem okoliczności dla eksperymentatorów w komórkach hybrydowych człowieka i myszy większość ludzkich chromosomów zostaje utracona. Następnie wybiera się hybrydy, w których pozostaje tylko jeden ludzki chromosom. Badania takich hybryd umożliwiły powiązanie pewnych cech biochemicznych charakterystycznych dla komórek ludzkich z określonymi ludzkimi chromosomami. Stopniowo, dzięki zastosowaniu pożywek selektywnych, nauczyli się osiągać zachowanie lub utratę poszczególnych ludzkich chromosomów niosących określone geny. Schemat selekcji, choć na pierwszy rzut oka niezbyt prosty, pokazał się całkiem dobrze w eksperymencie. W ten sposób opracowano specjalne podłoże selektywne, w którym mogą przetrwać tylko te komórki, w których syntetyzowany jest enzym kinaza tymidynowa. Jeśli do hybrydyzacji z komórkami ludzkimi weźmiemy za partnera zmutowane komórki mysie, które nie syntetyzują kinazy tymidynowej, wówczas przeżyją tylko te hybrydy, które zawierają ludzkie chromosomy z genem kinazy tymidynowej. W ten sposób po raz pierwszy udało się ustalić lokalizację genu kinazy tymidynowej na ludzkim chromosomie 17.