Aujourd'hui, la maladie de Gaucher est l'une des maladies lysosomales les plus courantes, dans laquelle il y a une accumulation de lipides - corps gras, dans différentes cellules et des organes, ce qui conduit à leurs dommages.
La maladie a une forme d'origine génétique et aggrave considérablement le niveau de vie des patients.
La maladie de Gaucher se manifeste par un dysfonctionnement processus métaboliques sphingolipides responsables de la traduction du signal cellulaire et de la reconnaissance cellulaire. Particulièrement riche en sphingolipides Tissu nerveux, ce qui l'explique dommages irréversibles avec cette pathologie.
Par conséquent mutation génétique et l'héritage du gène affecté, il se produit un déficit de l'enzyme glucocérébrosidase, qui favorise la décomposition du glucosylcéramide Les acides gras. En conséquence, le glucosylcéramide s'accumule dans les macrophages - leucocytes mononucléés et affecte le site d'accumulation. Un tel réservoir de stockage peut être la rate, le foie, la moelle osseuse et cérébrale ainsi que les poumons.
La maladie de Gaucher touche autant les hommes que les femmes avec la même fréquence. Pour cent personnes dans la population, au moins une est porteuse du gène pathologique de la maladie. La maladie a été décrite pour la première fois par Philippe Gaucher, médecin français, à la fin du XIXe siècle.
Types de transmission de la maladie de Gaucher
Les observations et les études suggèrent deux types de transmission de la maladie. Les types de transmission de la maladie de Gaucher sont divisés selon leur origine en types autosomiques dominants et autosomiques récessifs.
En cas de transmission autosomique dominante, l'enfant reçoit la pathologie de l'un des parents. La transmission autosomique récessive se produit uniquement lorsque le gène affecté est hérité des deux parents.
Dans la maladie de Gaucher, on observe une prédominance du deuxième type de transmission.
En outre, les modes de transmission de la maladie de Gaucher sont divisés en trois sous-types généraux, qui présentent plusieurs caractéristiques distinctives.
Le premier type de maladie est le plus courant et touche 1 enfant né sur 50 000. Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent apparaître aussi bien pendant l'enfance que chez âge mûr. Ceux-ci comprennent des lésions rénales, une hypertrophie de la rate et du foie, la leucopénie, l'anémie et la thrombocytopénie. Expérience des patients fatigue constante et la faiblesse. Il y a un affaiblissement des os squelettiques.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 2 commencent à apparaître chez les bébés au cours du premier semestre, de 3 à 6 mois. Le développement du deuxième type se produit deux fois moins souvent que le premier. En plus de l'hypertrophie de la rate et du foie, des changements importants sont observés dans le cerveau, entraînant une altération fonctions motrices les yeux, les convulsions et la rigidité des jambes et des bras, ainsi que les capacités de déglutition et de succion sont réduites. Malheureusement, les enfants atteints de ce type de maladie survivent difficilement jusqu'à l'âge de 2 ans.
La forme neuropathique chronique de la maladie, définie comme le troisième type, survient avec la même fréquence que la précédente. Symptômes de la maladie de Gaucher chez dans ce cas sont complétées par une insuffisance respiratoire, une pathologie squelettique et des maladies du sang.
Les signes courants de tous les types de maladie peuvent être : diminution des taux de plaquettes, anémie, teinte brune. peau, gonflement ganglions lymphatiques et articulations, anomalies neurologiques.
Dans la maladie de Gaucher, une hypertrophie de la rate jusqu'à une taille significative réduit l'appétit en raison de la pression exercée sur l'abdomen. Et une augmentation supplémentaire peut conduire à sa rupture. La maladie provoque une destruction de la composition cellulaire du sang, du foie, un retard mental et des syndromes douloureux.
Diagnostic de la maladie de Gaucher
La maladie est généralement diagnostiquée sans difficulté. Mais ses symptômes peuvent être confondus avec les manifestations de maladies similaires. Il est donc très important de poser un diagnostic précis.
A cet égard, le diagnostic de maladie de Gaucher doit être réalisé par exclusion.
Pour définition précise En cas de maladie, l'activité enzymatique est vérifiée à l'aide d'un test sanguin spécialisé. Le test enzymatique est le plus efficace pour identifier la maladie.
Le nombre de globules blancs, de plaquettes et de globules rouges est vérifié.
Si nécessaire, une analyse ADN est effectuée pour déterminer le fond génétique.
En plus de ces formes de diagnostic de la maladie de Gaucher, pour déterminer conditions générales le corps est réalisé Études aux rayons X, Tomodensitométrie, nucléaire magnétique examen résonant. Pour les troubles neurologiques, des tests spéciaux sont effectués à l'aide de tests spéciaux.
Traitement de la maladie de Gaucher
Le traitement le plus efficace et le plus coûteux de la maladie de Gaucher de types 1 et 3 est le remplacement intraveineux de l'enzyme par de la glucocérébrosidase recombinante. Cette procédure permet de réduire le volume du foie et de la rate, de réduire les troubles du squelette et autres anomalies du corps. Comme alternative, utilisez le médicament Velaglucerase Alfa.
Transplantation appliquée moelle avec un tableau clinique non neurologique de la maladie. Mais la transplantation comporte un certain risque et n'est recommandée que dans des cas exceptionnels.
La splénectomie - ablation de la rate, n'est également utilisée qu'en cas de menace importante.
En cas de progression, une transfusion sanguine est administrée. Parfois, un remplacement chirurgical est effectué articulations endommagées ou une transplantation hépatique.
Le traitement de la maladie de Gaucher par le miglustat permet de cibler la maladie au niveau moléculaire.
De plus, des antibiotiques, des biosphosphonates et des médicaments antiépileptiques sont utilisés dans le traitement.
Maladie de Gaucher généralement appelé trouble du métabolisme des sphingolipides, qui est une réponse à un déficit de l'enzyme qui détruit le glucocérébroside ; une telle complication peut conduire au dépôt de glucocérébroside. Les symptômes de la maladie de Gaucher sont le plus souvent une hépatosplénomégalie ou des modifications du centre système nerveux. Afin de diagnostiquer correctement la maladie, il est nécessaire de réaliser des études cytochimiques des leucocytes.
C'est une maladie qui n'est pas si courante ; elle se transmet héréditairement lorsque les deux parents sont porteurs. gène défectueux. La première fois que la maladie de Gaucher voyait le jour dans les pages bénéfices médicaux en 1882.
Un déficit de l'enzyme bêta-glucocérébrosidase dans les organites cellulaires membranaires peut conduire à la formation grande quantité milieu nutritif pour les micro-organismes de ce matière organique dans les cellules du système macrophage de tout le corps, en règle générale, ce processus se produit et se développe dans les glandes, ainsi que dans les cellules de la moelle osseuse et de la rate.
À ce jour, la science a établi trois types de maladie de Gaucher :
- Le type 1 se rencontre le plus souvent chez les personnes ayant atteint la puberté et est également permanent, ce type ne peut pas être caractérisé par la présence d’une neuronopathie. Le type de maladie numéro 1 peut être appelé le type le plus lent et le plus courant, dans lequel le système nerveux central ne sera pas affecté.
- Le type 2, dans lequel les enfants sont la cible, n'est pas si courant en science. Avec ce type de maladie, les neurones sont généralement touchés, ce qui entraîne une atrophie presque complète de l'ensemble du système nerveux. Avec ce diagnostic, l’enfant meurt alors qu’il est encore un nourrisson.
- Le type 3 est généralement appelé « juvénile » en science ; dans ce type, les symptômes du processus sont exprimés en dans une moindre mesure, dans ce cas, l'atrophie des cellules neuronales est inévitable. Il convient de noter que le type 3 est également assez rare. Les scientifiques caractérisent ce type de maladie par une implication progressive et chaotique de l'ensemble du système nerveux dans ce processus.
Le fait que la maladie de Gaucher puisse exister sous différentes formes externes, ainsi que dans des conditions dans lesquelles différents structure interne, confirme la diversité des modifications du gène hautement structurel de la glucocérébrosidase sur le chromosome 1. Malgré cela, les maladies divers degrés la gravité peut être observée parmi un génotype donné. La place principale dans la question du pouvoir de transformation est donnée à une forte augmentation du nombre de macrophages dans les organes et les tissus, qui est une réponse à l'apparition d'une grande quantité de glucocérébroside, cependant, les modalités de son fonctionnement sont encore pas connu.
Le zygote de Gaucher, en règle générale, ressemble à un ovale et a une taille d'environ 70 à 80 mm de diamètre, ainsi qu'un cytoplasme pâle. Il contient deux noyaux ou plus à pigmentation accrue, qui sont déplacés vers la périphérie. Au milieu de ces noyaux se trouvent des structures protéiques filiformes situées simultanément les unes par rapport aux autres.
Au cours du développement de la maladie, s'accumule le bêta-glucocérébroside, qui provient finalement de plasmalemmes désintégrés, a la propriété de se transformer en sédiment dans des organites cellulaires membranaires et de former des tubes allongés mesurant vingt et parfois quarante mm de long ; ces tubes sont visibles quand une augmentation de 2 à 3 mille fois. Des zygotes similaires peuvent être trouvés dans la LMC, ainsi que dans les tumeurs du système lymphocytaire B, car à la suite de ces affections, il y a processus accéléré métabolisme du bêta-glucocérébroside.
Symptômes de la maladie de Gaucher
À en bonne condition On observe une substance organique qui détruit le glucocérébroside, qui hydrolyse le glucocérébroside, tout en formant du glucose et des céramides. Si, au cours du développement de l'organisme, la matière organique obtenue au niveau génétique a été endommagée, cela peut conduire au fait que les cellules commencent à capturer et à digérer. affaire particulière, créant ainsi des zygotes de Gaucher. Accumulation de ces zygotes dans les espaces
autour des vaisseaux dans la substance cerveau humain provoque le processus de remplacement des neurones morts ou remplacés par des cellules gliales. Il existe 3 types qui diffèrent par le mode d'apparition et de propagation des maladies. d'étiologies diverses, l'activité de la matière organique, ainsi que la nature des manifestations :
Le type 1 se caractérise par la fréquence d'apparition la plus élevée - ce type se retrouve chez 90 % de la population (non neuropathique).
L'activité, que l'on peut qualifier de résiduelle, observée dans la matière organique, a la plus grande taux élevé. Les premières manifestations peuvent survenir dès l’âge de 2 ans jusqu’à l’âge avancé. Les principaux symptômes sont des modifications des cellules osseuses, un développement lent du point de vue physiologique, un retard d'activité pendant la puberté et des hémorragies cutanées. Dernier symptôme, accompagnée d'hémorragies nasales, est assez fréquente. En règle générale, après une radiographie, les médecins découvrent que la fin os longs ont été élargis et la plaque osseuse de la cavité buccale a été amincie.
Le type 2 est caractérisé par la fréquence d'apparition la plus faible (neuronopathie aiguë). Avec ce type, on observe une diminution de l'activité résiduelle de la matière organique. D'abord signes sérieux peut être identifié dans jeune âge- après la naissance. Les principaux symptômes sont des troubles neurologiques à évolution rapide : l'inélasticité, malheureusement, ce type entraîne dans la plupart des cas la mort à l'âge de deux ans environ.
Le type 3 se situe entre le plus courant et le plus rare (neuronopathie subaiguë). L'activité vitale de la matière organique, ainsi que la gravité de la maladie, sont donc intermédiaires entre les types 1 et 2. Les premiers symptômes de ce type peuvent être détectés dès l’enfance. Manifestations cliniques peuvent modifier leurs indicateurs en fonction de la variété et inclure également, outre une altération de la coordination des mouvements (Ilia), une infection des organes et du tissu osseux (Nib) et maladies degeneratives SNC avec opacification cornéenne (Cs). Si, avec ce type, le patient survit au stade de l'adolescence, il vivra généralement longtemps à l'avenir.
Diagnostic de la maladie de Gaucher
Le diagnostic de cette maladie implique généralement une étude cytochimique des leucocytes. Les types, ainsi que le portage, sont généralement identifiés sur la base d'une analyse de la nature des mutations. Les zygotes de Gaucher ont une valeur diagnostique.
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Traitement de la maladie de Gaucher
Pour les types 1 et 3, il est recommandé traitement de remplacement préparations complexes spéciales utilisant de la glucocérébrosidase placentaire ou recombinante ; pour le type 2, le traitement est malheureusement inutile, de plus, il est totalement inconnu de la science et de la médecine. Pendant le traitement, une modification de l'enzyme se produit pour son transport rapide et opportun dans la membrane entourée. organite cellulaire. Les patients traités avec des soins spéciaux médicaments complexes, une surveillance quotidienne du niveau est prescrite matière colorante du sang, ainsi que des cellules sanguines incolores ; surveillance constante de la taille du foie et de la rate par tomodensitométrie ou IRM ; surveillance constante des lésions du tissu osseux avec surveillance complète système squelettique en général, l'absorptiométrie à rayons X bi-énergie ou l'IRM.
En règle générale, les patients se voient prescrire les médicaments suivants: Miglustat, qui doit être pris à certaines doses, à savoir trois fois par jour, cent mg par voie orale, miglustat - ce type de médicament réduit la concentration de glucocérébroside, et devient également une sorte de solution pour les patients qui, pour certaines raisons, sont incapable de suivre un traitement utilisant une thérapie enzymatique substitutive.
Il est généralement prescrit aux patients souffrant d'anémie, ainsi que lorsque le nombre de leucocytes et de plaquettes dans le sang diminue, ainsi que lorsque la rate augmente de taille, ce qui commence à provoquer une gêne.
Pour un traitement approfondi des patients atteints cette maladie, les médecins ont recours aux cellules souches, cependant, ce type de traitement est le plus dangereux pour la santé et la vie du patient, il est donc utilisé le plus rarement possible.
Maladie de Gaucher - maladie génétique, dans lequel les corps gras (lipides) s'accumulent dans les cellules et sur certains organes. La maladie de Gaucher est la plus courante des maladies lysosomales. C'est l'une des formes de sphingolipidose (un sous-groupe de maladies lysosomales), car elle se manifeste par un dysfonctionnement du métabolisme des sphingolipides.
Le trouble se caractérise par de la fatigue, de l'anémie, de faibles taux de plaquettes dans le sang et une hypertrophie du foie et de la rate. Cela est dû déficience héréditaire l'enzyme glucocérébrosidase, qui agit sur les acides gras glucosylcéramides. Lorsque l'enzyme est endommagée, le glucosylcéramide s'accumule, notamment dans les globules blancs, le plus souvent dans les macrophages (leucocytes mononucléés). Le glucosylcéramide peut s'accumuler dans la rate, le foie, les reins, les poumons, le cerveau et la moelle osseuse.
Les manifestations de la maladie de Gaucher peuvent inclure une hypertrophie de la rate et du foie, des complications neurologiques graves, un gonflement des ganglions lymphatiques et des articulations adjacentes, des ballonnements, une couleur de peau brunâtre, une anémie, niveau faible plaquettes dans le sang et la sclère.
La maladie est causée par une mutation récessive d'un gène situé sur le chromosome 1 et touche aussi bien les hommes que les femmes. Environ 1 personne sur 100 dans le monde est porteuse de la maladie de Gaucher. La maladie porte le nom du médecin français Philippe Gaucher, qui l'a décrite pour la première fois en 1882.
Types de maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher comporte trois sous-types cliniques généraux : type I, type II et type III.
Le type I est la forme la plus courante de la maladie, survenant dans 1 naissance sur 50 000. Les symptômes de ce type de maladie de Gaucher peuvent apparaître tôt dans la vie ou à l’âge adulte et comprennent :
- Foie hypertrophié et rate considérablement hypertrophiée ;
- Faiblesse des os du squelette ;
- Anémie, thrombocytopénie et leucopénie ;
- Dommages aux reins ;
- Fatigue.
Le type II commence généralement à apparaître au cours des six premiers mois suivant la naissance et survient dans environ 1 naissance sur 100 000. Les symptômes de ce type de maladie de Gaucher comprennent :
- Foie et rate hypertrophiés ;
- Dommages cérébraux étendus et progressifs ;
- Troubles du mouvement oculaire, spasticité, convulsions et rigidité des membres ;
- Faible capacité à sucer et à avaler.
Les enfants atteints meurent généralement avant l'âge de 2 ans.
Le type III (forme neuropathique chronique) peut apparaître à tout moment, pendant l'enfance ou même à l'âge adulte, et survient avec une incidence de 1 naissance sur 100 000. Les principaux symptômes comprennent une hypertrophie de la rate ou du foie, des convulsions, une incoordination, des problèmes respiratoires, des anomalies squelettiques, des troubles du mouvement oculaire et des troubles sanguins, notamment l'anémie.
Symptômes de la maladie de Gaucher
Les symptômes courants de la maladie de Gaucher sont :
- Hépatomégalie et splénomégalie indolores - la taille de la rate peut aller de 1 500 à 3 000 ml, contrairement à taille normale dans 50-200 ml. La splénomégalie peut réduire l'appétit en exerçant une pression sur l'abdomen, et une hypertrophie de la rate augmente le risque de rupture splénique ;
- L'hypersplénisme et la pancytopénie sont la destruction rapide et prématurée des cellules sanguines, entraînant une anémie, une neutropénie, une leucopénie et une thrombocytopénie (avec risque accru infections et saignements);
- Cirrhose du foie;
- Douleurs intenses dans les articulations et les os, souvent dans les articulations de la hanche et du genou ;
- Symptômes neurologiques ;
- Type II : convulsions sévères, hypertension, retard mental, apnée ;
- Type III : contractions musculaires, convulsions, démence, apraxie des muscles oculaires ;
- Ostéoporose ;
- Pigmentation cutanée brun jaunâtre.
Traitement de la maladie de Gaucher
Le traitement des sous-types 1 et 3 de la maladie de Gaucher peut commencer par un remplacement enzymatique intraveineux par de la glucocérébrosidase recombinante, ce qui peut réduire considérablement la taille du foie et de la rate, les anomalies squelettiques et inverser d'autres manifestations. Cette procédure coûte environ 200 000 $ par patient et doit être répétée chaque année tout au long de la vie du patient. La maladie de Gaucher est également traitée avec le médicament Velaglucerase Alfa, qui a été approuvé comme traitement alternatif depuis février 2010.
En outre, le traitement de la maladie de Gaucher peut consister en une greffe de moelle osseuse réussie, qui ne guérit pas. manifestations neurologiques maladies, car au cours de la procédure, des monocytes contenant de la bêta-glucosidase active sont injectés. Cependant, cette procédure comporte des risques importants et est rarement recommandée dans la maladie de Gaucher.
Une intervention chirurgicale pour enlever la rate (splénectomie) est nécessaire dans de rares cas où le patient est anémique ou lorsque l'organe hypertrophié affecte la santé du patient. Une transfusion sanguine peut avoir lieu chez les patients présentant des symptômes d'anémie. De plus, dans certains cas, une arthroplastie est nécessaire pour améliorer la mobilité et la qualité de vie.
Les autres traitements de la maladie de Gaucher comprennent les antibiotiques pour les infections, les antiépileptiques, les bisphosphonates pour les infections. lésions osseuses, ainsi que la transplantation hépatique.
La maladie de Gaucher peut également être traitée avec administration par voie orale médicaments qui agissent au niveau moléculaire. Le Miglustat est l'un de ces médicaments et a été approuvé pour le traitement de la maladie de Gaucher en 2003.
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Ce pathologie héréditaire provoquer des gènes mutants présents à la fois chez le père et la mère. Elle a été décrite pour la première fois par le médecin français Gaucher. Un autre nom - la maladie juive - est associé à des modifications génétiques lors des mariages de parents proches. C'est typique des Juifs ashkénazes : 6 % de la population souffre de cette pathologie. Il existe un déficit de l’enzyme qui décompose les lipides dans le corps. Corps gras submerger les macrophages - les cellules immunitaires, ce qui provoque leur mutation. Cela entraîne un dysfonctionnement du foie, de la rate et d'autres organes.
Types de maladies
La réaction de Gaucher se produit de trois manières :
- Tapez I La plupart espèce commune maladie (1 sur 50 000 nouveau-nés). Les résultats des tests montrent des changements dans le sang, il n'y a aucun dommage au système nerveux. Complications possibles– les fractures osseuses, infections fréquentes.
- Type II. Regard pointu Maladie de Gaucher (réaction) (fréquence – 1 cas pour 100 000). Elle évolue rapidement chez les enfants de moins d'un an. U bébé arrive retard de développement, les enfants vivent rarement au-delà de deux ans.
- Type III. Le syndrome subaigu de Gaucher survient chez les enfants et les adultes (1 patient pour 100 000 nouveau-nés), diffère développement rapide. Les patients présentent un trouble de la coordination motrice et un retard du développement sexuel.
Symptômes
Avec la maladie de Gaucher, qui selon la CIM-10 porte le code E 75.2, les cellules sanguines changent. Sa coagulabilité est altérée, des hématomes apparaissent et des saignements de nez surviennent souvent. Symptômes généraux maladies:
- peau pâle;
- fatigabilité rapide et faiblesse;
- fractures fréquentes;
- grandes tailles ventre;
- des ganglions lymphatiques enflés;
- petite taille chez un enfant;
- gonflement, douleurs articulaires;
- taches brunes sur la peau des adultes ;
- promotion pression artérielle;
- difficulté à respirer en raison de lésions pulmonaires ;
- tonus musculaire élevé;
- convulsions, paralysie.
Augmentation de la rate et du foie
Les premières manifestations de la maladie sont associées à la prolifération de cellules de Gaucher altérées dans la rate. L’organe peut grossir jusqu’à 25 fois, provoquant des perturbations dans le système de production de sang.
Il existe un risque de rupture splénique.
Il existe un syndrome cytopénique dans lequel le nombre de cellules sanguines - plaquettes, leucocytes et érythrocytes - diminue. La maladie ashkénaze avec lésions organiques a symptômes suivants:
- saignements fréquents du nez;
- hématomes sur le corps;
- règles abondantes;
- vertiges, léthargie, faiblesse due à l'anémie ;
- manque d'appétit.
La prolifération des cellules de Gaucher dans le foie peut multiplier par 10 sa taille. La graisse s’accumule dans l’organe et des cicatrices se forment.
Une altération de la circulation sanguine provoque une cirrhose du foie.
Symptômes de dysfonctionnement d'un organe :
- nausées et brûlures d'estomac;
- jaunissement de la peau, sclère des yeux ;
- insomnie, dépression.
Complications neurologiques
Le syndrome de Gaucher entraîne des lésions du système nerveux central chez les enfants et les adultes. L'intelligence des patients diminue, la parole est altérée et une psychose apparaît. Dans les cas graves, le patient peut mourir. Complications neurologiques Réactions de Gaucher :
- tonus musculaire élevé, crampes et spasmes ;
- difficulté à avaler et à respirer ;
- convulsions fréquentes;
- paralysie;
- explosions d'émotions;
- retard de développement chez un enfant;
- strabisme et déficience visuelle;
- changements dans l'odorat et le goût ;
- tremblements des membres;
- démence.
Maladies osseuses
Une dégradation des graisses altérée provoque l’accumulation de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse. Cela conduit à l’ostéoporose, à un affaiblissement des articulations et des os. En conséquence, il y a :
- destruction vertébrale;
- fractures fréquentes pas de blessures;
- déformations du squelette;
- douleur sévère;
- courbure des jambes;
- immobilité du pied et de la jambe.
Dommages cérébraux
Avec le syndrome de Gaucher, des troubles de la fonction cérébrale surviennent souvent. Le trouble s'accompagne des symptômes suivants :
- décalage développement mental enfant;
- troubles de la mémoire chez les adultes;
- coordination altérée des mouvements;
- grimaces faciales et spasmes des muscles des yeux et du larynx ;
- diminution de la concentration;
- arrêt de la respiration et difficulté à avaler;
- changements de goût et d'odeur;
- dépression.
Diagnostique
Le médecin examine le patient, détermine des changements dans les os, une hypertrophie de la rate ou du foie. Pour diagnostiquer la maladie, les affections présentant des symptômes similaires à la réaction de Gaucher sont exclues :
- tuberculose osseuse, ostéomyélite;
- hépatite;
- oncologie du sang.
Méthodes de recherche qui aident à déterminer le syndrome de Gaucher :
- Général et tests biochimiques sang. Ils révèlent une diminution de l'activité enzymatique, une baisse du nombre de leucocytes, de plaquettes et d'érythrocytes.
- Examen de la moelle osseuse– identifie les cellules de Gaucher.
- Analyse ADN– détecte les changements chromosomiques. Le résultat établit le portage de la maladie, un déficit enzymatique.
- Biopsie tissulaire, histologie– établir des changements cellulaires.
Si vous soupçonnez maladies génétiques Les Juifs sont utilisés études instrumentales:
- Radiographie ou CT– une violation de la structure et de la densité des os est constatée.
- Echographie, IRM– détecter les modifications du foie, de la rate, déterminer leur taille.
Traitement de la maladie de Gaucher
Les patients avec ce diagnostic sont enregistrés auprès d'un hématologue. Il existe un programme en Russie pour soigner les patients atteints de la réaction de Gaucher médicaments gratuits. Il est impossible de guérir complètement la maladie. Les principaux objectifs de la thérapie :
- Combler le déficit enzymatique dans le corps.
- Soulager les symptômes, améliorer la qualité de vie des patients.
Les tactiques de traitement dépendent du type de maladie, de l'état du patient et comprennent les mesures suivantes :
- Sur stade précoce– l'administration de médicaments contenant des enzymes qui arrêtent les modifications des organes.
- Transfusion sanguine pour l'anémie.
- L'utilisation de médicaments qui éliminent les symptômes de la maladie.
- Chirurgies orthopédiques pour réparer les os cassés.
- À dans un état grave– ablation de la rate, rarement – greffe de foie, de moelle osseuse.
- Remplacement des articulations affectées par des implants artificiels.
- Surveillance de l’état du patient avec un traumatologue ou un orthopédiste pour prévenir les complications.
Spécifique
Méthode importante thérapie - l'introduction de médicaments qui comblent le déficit enzymatique. Le patient est traité tout au long de sa vie à l'aide de médicaments Cérédase ou Tsérézim. Leur action.
